２００３

医学科 4年生　社会予防医学実習

遺伝カウンセリングロールプレイ

実習報告書

信州大学医学部

社会予防医学講座

2

遺伝カウンセリングロールプレイ実習の医学教育としての意義

信州大学医学部社会予防医学講座遺伝医学分野　教授

信州大学医学部附属病院遺伝子診療部　部長

福嶋義光

　「21 世紀における医学・歯学教育の改善方策について」（13.3.27　 文部科学省医学・歯学教育の在り方

に関する調査研究協力者会議）では医学生が卒業までに学んでおくべき態度，技術知識に関する教育内容を

精選し，現代的課題に加え，基礎医学と臨床医学の有機的連携を備えた「国公私立大学のモデル・コア・カ

リキュラム（コアカリ）」を提示した．教育の３つの到達目標（知識レベル，技術レベル，態度レベル）のう

ち，最も重要で見落とされがちな態度レベルの教育について，このコアカリでは，基本事項の中で「医師の

素養，患者中心の医療の実践，信頼される人間関係など講義による単なる知識の獲得だけではなく，あらゆ

る形式の実習を通じて学ぶべきである」と記載されている．しかしながら，態度レベルについての具体的教

育方法は全国的にみても模索段階にあり，明確な意図をもって取り組んでいる教育プログラムは少ない．

　信州大学では 2000 年に遺伝子診療部（医学部附属病院）が，全国で初めて省令部門として設置されたこ

ともあり，我国の医学教育では不十分とされる遺伝医学および臨床遺伝学の教育に力を入れてきた．医学部

４年前期に遺伝医学系統講義（15回）を行ったのち，４年後期に遺伝カウンセリングロールプレイ実習（180

分ｘ５回）を行っている．この実習は遺伝的問題で悩んでいる患者・家族の事例を学生グループ（１グルー

プ４~５名）に提示し，どのような問題があるのかをまとめ，医師と患者・家族の間でどのような会話が行

われるかを想像し，シナリオを作成し，最後の５回目の実習時に発表会を行う．発表会では，各グループの

学生が，作成したシナリオに基づき，医師役と患者・家族役にわかれてそれぞれの役割を演ずる．今まで，

知識の詰め込みを余儀なくされていた医学生にとって，はじめてわかりやすく情報を伝えることの難しさを

感じ，情報を伝えられる側の気持ちを思いやり，医師の発言が患者・家族にどのような影響を与えるかにつ

いて深く考える機会となるのである．題材は遺伝に関する問題であるが，このロールプレイは癌の告知や死

期を伝えることなど「悪いニュースをどのように患者・家族につたえるか」という医師として最も基本的な

態度レベルの向上に関与する実習である．すべてのグループの発表が終わった後，学生および教官による投

票を行い，最優秀グループを選出する．

　本報告書は 2003 年度医学部医学科４年生が行った「遺伝カウンセリングロールプレイ実習」の内容をま

とめたものである．遺伝医学教育だけではなく，本学における医学教育全体に果たしている役割を感じ取っ

ていただければ幸いである．

3

目　次

実習概要 4

レポート形式 6

グループ　 テーマ

A1 ハンチントン病 7

A1 マルファン症候群 10

A1 項部透明帯 15

A2 多発性内分泌腫瘍症 2型 19

A2 ターナー症候群 22

A2 デュシャンヌ型筋ジストロフィー 27

B1 ミトコンドリア異常症（MELAS） 32

B1 アンジェルマン症候群 36

B1 ベッカー型筋ジストロフィー 40

B2 神経線維腫症 1型 44

B2 アルツハイマー病 47

B2 不均衡転座 50

C1 ダウン症 54

C1 口唇口蓋裂 57

C1 家族性乳がん 62

C2 プラダー・ウィリー症候群 65

C2 糖尿病 69

C2 軟骨無形成症 73

D1 筋強直性ジストロフィー 77

D1 結節性硬化症 81

D1 精神遅滞 85

D2 18トリソミー 89

D2 ロバートソン転座 92

D2 家族性大腸ポリポーシス 95

表彰・審査員 98

実習アンケート結果 99

4

社会予防医学実習　遺伝カウンセリングロールプレイ　概要

目的

　遺伝医学の系統講義で学んだ知識を，実際の診療の場，すなわち疾患を有する患者・家族のケアにどのよ

うに生かしていくのか，遺伝カウンセリングロールプレイを通じて学習する．

遺伝カウンセリングロールプレイとは

　提示された架空のケースについてどのような医学的問題があり，どのような悩みが生じているかを整理し，

医学的情報をどのように伝えたらよいのか，患者・家族はどのように感じるかを考え，シナリオを作成し，

患者・家族側および医師側に分かれて演じるトレーニングである．

実習グループ分けとチューター

・ A1，C1：福嶋義光 1)，川目　裕 2)

・ A2，C2：櫻井晃洋 1)

・ B1，D1：和田敬仁 1)，涌井敬子 1)

・ B2，D2：古庄知己 1)，佐々木規子 1)

コメンテーター：玉井眞理子 3)，田村智英子 4)

1)社会予防医学講座，2)長野県立こども病院総合周産期母子医療センター遺伝科，3)保健学科，4)国立成育医療センター

日程・場所

・ A1，A2，B1，B2：10月１日（水），８日（水），15日（水），27日（月），29日（水）・ C1，C2，D1，D2：11月 12日（水），19日（水），26日（水），12月３日（水），10日（水）・全員：12月 15日（月）・集合時間：午後１時（10／27（月）のみ 16:30）・集合場所：第２実習室

実習内容

日程 内容

全員：9／22（月） 全体ガイダンス ・ロールプレイの実習段取り説明・実習を行うのに必要な情報源のアクセス方法説明（OMIM，PubMedなど）・チューター紹介・班のなかでテーマ決定（出生前，小児期，成人期）

前半：10／1（水）後半：11／12（水）

第 1回 ・第 1 回までに遺伝医学講義レジメ・ノート，成書，OMIM，PubMedなどから情報収集しておく．・収集した情報に基づき，臨床遺伝学的問題の検討．

前半：10／8（水）後半：11／19（水）

第２回 ・おおまかなストーリーを完成させる．・患者家族側の背景・思い，医療側の思いを検討．

前半：10／15（水）後半：11／26（水）

第３回 ・ドラマ練習をはじめる．・ストーリーを練る．

前半：10／27（月） 16:30後半：11／26（水）

第４回 ・ドラマ練習．・本番予行演習．

前半：10／29（水）後半：12／3（水）

第５回 ・ドラマ発表会．

5

全員：12／15（月） 合同実習 ・山梨大学との合同実習．・優秀作品のグループによるドラマ発表会．

レポート提出

・次ページの書式にしたがってテキスト形式で作成．・ガイダンス時に各グループに渡すフロッピーディスクおよび A4版にプリントアウトしたものを提出．・提出先：遺伝子診療部事務室．・期限：

前半（A1，A2，B1，B2）：平成 15年 11月 12日（水）正午 後半（C1，C2，D1，D2）：平成 15年 12月 17日（水）正午

評価

　グループ討議の参加度，ドラマ発表会およびレポートの内容について，チューターが評価する．

おわりに

　遺伝カウンセリングロールプレイは，遺伝医学実習として役立つのみならず，わかりやすく情報を伝える

ことの難しさ，情報を伝えられる側の気持ちを思いやることの重要性，医師の発言が患者・家族に与える影

響の大きさについて，深く考える機会になることであろう．そして，そのことが臨床医としての基本的な態

度レベルの向上につながることを期待している．山梨大学の学生達はディベートを通して，徹底的に世論や

事例を調査し，論理的思考を行った上で理性的に活発な討論を行う実習に懸命に取り組んでいる．信州大学

の学生諸君もいい意味でのライバル意識をもって，積極的に実習に取り組み，充実した学習期間にしてほし

い．

6

社会予防医学実習　遺伝医学ロールプレイ　レポート形式

1 テーマ （例）先天異常児の出生前診断．

2 ケースの臨床遺伝学的問題点 問題点１：（例）先天異常症の自然歴，健康管理プログ

　　　　　　　ラムについての最新の正確な情報を入手

　　　　　　　することの重要さ．

問題点２：（例）出生前診断で先天異常がわかった場合，

　　　　　　　親はどのように反応するだろうか？

問題点３：（例）出生前診断で先天異常がわかった場合，

　　　　　　　どのような説明およびサポートが適切だ

　　　　　　　ろうか？

問題点４：　..........問題点５：　..........

3 出演者 （例）A男：患児の父（学籍番号・氏名）（例）B子：患児の母（学籍番号・氏名）（例）医師 C：遺伝外来担当医（学籍番号・氏名）（例）看護師 D：遺伝外来看護師（学籍番号・氏名）

4 当事者の思い，知りたいこと，伝えたいこと （例）A男：先天異常を持つ子供を育てる自信がない，　　　中絶して欲しい．

（例）B子：たとえ障害があっても子供はぜひ生みたい，　　　どのように育っていくのか知りたい．

（例）医師 C：生命予後が悪いことをそのまま伝えよう．　　　その上で夫婦によく考えて欲しい．

（例）看護師 D：厳しい話を B子さんが受け入れられる　　　か心配だ．

5 各自の感想 学籍番号・氏名：（本実習を行った感想を自由に記載

　　　　　　　　する．字数制限はない）．．．．．．．．．

学籍番号・氏名：．．．．．．．．．

学籍番号・氏名：．．．．．．．．．

学籍番号・氏名：．．．．．．．．．

6 シナリオ

場面 ．．．．．．．．．

医師 C 「．．．．．．．．．」

B子 「．．．．．．．．．」

A男 「．．．．．．．．．」

医師 C 「．．．．．．．．．」

看護師 D 「.........」

7

グループ　A1　ハンチントン病

1 テーマ 28 歳独身男性．父親がハンチントン病で寝たきり．自身の発症前診断を希望し単身で遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：ハンチントン病に関する正確な情報（遺伝形式，治療法など）を知ること問題点 2：治療法のない疾患についての発症前診断は許されるのかどうか問題点 3：許されるならばどのような条件が必要か問題点 4：診断を実施する前にどのようなカウンセリングが必要か問題点 5：発症前診断によって遺伝が確定した場合，クライアントはどのような反応をするかという

こと

問題点 6：遺伝していない場合はどういう反応するかということ問題点 7：家族・親族の思いについて問題点 8：診断結果をどのように伝えるか問題点 9：診断後，クライアントをどのようにサポートするかということ

3 出演者 Aさん：クライアント医師 B：遺伝専門医医師 C：精神内科医心理 D：心理カウンセラー

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

A さん：父親の病気を遺伝しているのかどうかが不安だが，自分には絶対遺伝していないと信じている．それを確認する為に発症前診断を希望している．

医師 B：クライアントがハンチントン病の遺伝について正確に理解し，さらに十分に心の準備をしたうえで，冷静に発症前診断を受けるかどうかを判断して欲しいと思っている．さらに，もし

診断を受けたとするとその結果を冷静に受け止めて欲しいと思っている．

医師 C：ハンチントン病がどのような病気かをクライアントによく知ってもらい，さらに治療法がないことも理解して欲しい．そのうえで，発症前診断を受けるかどうかを決めて欲しいと思っ

ている．

心理 D：クライアントが本当に自分は発症前診断を受けたがっているのかどうかということ・家族のこと・これからのことなどを同意や質問を通じてクライアント自身に十分に考えて欲しいと

考えている．

5 各自の感想 学生①

今回，遺伝子カウンセリングロールプレイングというものをやってみて医師の何気ない一言のなかに

も相手が感じる心情というものがいかに多彩なものかということを班で話し合っていくうちに感じる

ことができ，自分の中では大丈夫であろう・適切であろうという言い回しでも使ってはいけないもの

が多くあり，いかに気を使い大変なものであるかということが感じられた．ぜんぜん足りないのだろ

うが，遺伝病というもの自体の難しさを考えて，それに関わる人々の心情などを考え，それに対する

対応・発言を考えるというあまりやってきていないことをやったことはいい経験になったと思う．

学生②

発症前診断を行なうにあたっては実施する前に数回のカウンセリングを行なうが，今回は３回目のカ

ウンセリングという設定で考えた．したがって，問題点を全て盛り込むということはできなかった．

ロールプレイング後に，実際はこんなに簡単なものではないといった感想があったが，確かにその通

りだ．クライアントの反応については，考えうるだけのものを盛り込むことはできたとは思うが，そ

れに対する回答は十分なものはなかったかも知れない．ただ，クライアントの葛藤のようなものは少

しは出せたのではないだろうか．このようにクライアント，医師，心理カウンセラーをそれぞれの立

場の異なる関係者たちの心理と対応を考えることができたのが実習で得られた最大のものだと思う．

学生③

　この実習を通して，遺伝病をめぐる当事者の心の葛藤や不安，否認や怒りといった様々な思いと正

しい答えのない問題に対する医療者側の対応の難しさについて少しでも考えることができました．医

療者側のほんの少しの言い回しの違いで，病気のことについて不安に思って敏感になっている患者さ

んには重大な影響を与えるのだということをあらためて実感しました．ただ情報を正確に伝えるだけ

ではだめで，当事者の心理にまで気を配った対応が，今回のような遺伝カウンセリングだけではなく

これからの医療全般に求められているのだということがわかったような気がします．

　また，他の斑の発表を見ることで，自分がまったく気づかなかった視点や切り口を考えることがで

きて良かったと思います．衣装や音響に凝っている斑も多数ありとても面白かったです．

学生④

今回，遺伝カウンセリングロールプレイを行った．ロールプレイではハンチントン病の発症前診断

のカウンセリングにおける問題を扱った．このロールプレイを通してどのような場合に発症前診断を

行うか，遺伝診断を受けるクライエントの心境や，それに対してどのようにカウンセリングを行うべ

きか等について深く考えることができた．まず，ハンチントン病のような治療法のない病気の発症前

診断を行うにはできるだけ慎重に行わなければならない．そして，どのようにしてクライエントの心

理を読み取り信頼関係を築けるのか．実際に行われるカウンセリングとはことなるかもしれないが，

以上のようなことを学ぶことができた．また，ほかのグループの発表を見てまた別の視点からのカウ

ンセリングのあり方や，クライエントの心理について考えることもできた．今後，この実習で学んだ

ことを役立てていきたいと思う．

8

行うか，遺伝診断を受けるクライエントの心境や，それに対してどのようにカウンセリングを行うべ

きか等について深く考えることができた．まず，ハンチントン病のような治療法のない病気の発症前

診断を行うにはできるだけ慎重に行わなければならない．そして，どのようにしてクライエントの心

理を読み取り信頼関係を築けるのか．実際に行われるカウンセリングとはことなるかもしれないが，

以上のようなことを学ぶことができた．また，ほかのグループの発表を見てまた別の視点からのカウ

ンセリングのあり方や，クライエントの心理について考えることもできた．今後，この実習で学んだ

ことを役立てていきたいと思う．

6 シナリオ

医師Ｂ　これが 3 回目のカウンセリングになりますが，これまでのカウンセリングで何か気づかれたこと，仰りたいことはありますか．

Ａさん　実は発症前遺伝子診断検査を受けることについて，母と妹に話したのです．母はわかってくれましたが，妹

が反対しまして．

医師Ｂ　そうですか．でも，この病気はご家族の協力がとても大切なのです．ですから，ご家族のご理解を得た上で

検査をお受けになることがベストなのですが．

Ａさん　私もそう思ったのですが ．とにかく妹は，話をすると怒りだしまして，自分は絶対に検査を受けるつも

りはないし，私の検査結果を知りたくはないと言うんです．

心理Ｄ　妹さんはどうして反対されるのか，お考えになりましたか．

Ａさん　妹が急に怒りだしたものですから喧嘩のようになってしまって，私の気持ちをきちんと話すことができませ

んでした．

医師Ｂ　まずは，Ａさんがなぜ検査を受けることにしたのかをよく説明することが大切だと思いますよ．そして，も

う一度ゆっくりと話し合ってはどうでしょうか．

Ａさん　そうします．

心理Ｄ　もし私たちの力が必要であればいつでもおっしゃってください．

Ａさん　ありがとうございます．

医師Ｃ　ほかに前回までの話のなかで不明な点はありますか．

Ａさん　再確認なのですが，前々回お話していただいたようにハンチントン病だとすると，必ず発症するのでしょう

か．そして，一度発症すると本当に治らないのでしょうか．何か新しい治療法があるとか．

医師Ｃ　残念ですがほぼ１００%発症します．また，発症するとその治療法がないというのが現状です．ただ，対症療法を行うことはできます．たとえば，この病気に特徴的な不随意運動はお薬である程度抑えることができ

ます．

Ａさん　いつ発症するかもわからないのですね．検査によってもわからないのでしょうか．

医師Ｃ　発症の時期を検査する方法はありません．ただ，前々回にご説明したように，この病気は父方から遺伝した

場合，より早期に発症し，そして重症化する傾向があります．Ａさんの場合は，もし遺伝しているとすると

すればお父さんからと考えられます．したがって，Ａさんには辛いことなのですが，お父さんが発症した 50歳よりも若い年齢で発症する可能性が高いことも前々回にお話したとおりです．

Ａさん　そうですか．

心理Ｄ　Ａさん，検査に何か不安があるのですか．もし，少しでも不安があるのならば，お話しいただけませんか．

その不安を解消してから検査を受けても遅くはありません．また，検査を受けないという選択肢もあります．

もう少しよく考えてみますか．

Ａさん　 その必要はありません．ただ確認したかっただけです．検査を受ける決心はついてます．

心理Ｄ　わかりました，ただ，少しでも不安があれば仰ってくださいね．

Ａさん　そうします．

医師Ｃ　他に確認しておきたいことはありますか．

Ａさん　ありません．

医師Ｂ　では，再確認しますが，発症前診断を受けたいというお気持ちに変わりはないですか．

Ａさん　はい．

医師Ｂ　それでは，発症前診断を受けたとして，その後のＡさんのことを少し考えてみましょう．

Ａさん　そんなことが必要なのですか．検査結果が出る前からその後のことを考えろといわれても ．

心理Ｄ　検査結果を冷静に受け止めていただくためにも大切なことですよ．

Ａさん　そんなものでしょうか．

医師Ｂ　では，検査結果がもし，陰性であったならば，ご自身どのように感じるでしょうか．

Ａさん　それは，安心しますよ．だって，父のようになるのではないか，という不安で検査をするのですから．陰性

であることがわかれば，ほっとするに決まっています．そして，今までの不安もストレスも一気に解消する

と思います．ただ ．

心理Ｄ　何か気になることがあるのですか．

Ａさん　ただ，妹のことを考えると，ちょっと ．何か罪悪感というか，悪いことをしたような気持ちになるかも

しれません．

心理Ｄ　それはどういうことでしょうか．

Ａさん　私は陰性ということで嬉しいのですが，妹は父の病気を遺伝しているかもしれないでしょう．私だけ喜んで

いいのでしょうか．

9

いいのでしょうか．

心理Ｄ　そうですね．お気持ちはよくわかります．Ａさんはどう思われますか．

Ａさん　喜んではいけないのではないかと思うのです．それに，妹とどのように接すればいいのかわかりません．妹

は絶対に検査は受けないと言っているし，私の検査結果も教えてほしくないと言っている．

医師Ｂ　Ａさんがそのようにお考えになるのは自然なことです．妹さんとの接し方は非常に難しいとは思いますが，

病気が遺伝しているのではないかという不安はＡさんご自身が一番よく知っているはずです．ですから，同

じ立場にある妹さんの苦しさを一番よく理解できるのもＡさんのはずです．確かに妹さんはそれを口に出し

ては言わないかもしれません．しかし，心のなかではきっと不安があるのではないでしょうか．ですから，

妹さんにサポートが必要のときには，力になってあげてください．もちろん私たちもひきつづきサポートし

ていくつもりです．

Ａさん　そうですね．そうかもしれません．

心理Ｄ　それと，先程も言いましたが，検査前に妹さんともう一度よく話し合われることをおすすめします．

Ａさん　そうしてみます．

医師Ｃ　もちろん私たちも力になります．何かあれば相談して下さい．

Ａさん　よろしくお願いします．

医師Ｂ　もし，検査結果が陽性だったらどうお感じになりますか．

Ａさん　ショックでしょうね．

医師Ｂ　どんなふうにショックなのでしょうか．

Ａさん　期待していた結果ではないですからね．目の前が真っ暗になってしまうかもしれません．どうしていいのか

．でも，そんなことはないと信じています．

医師Ｂ　いまの言葉から察するとＡさんが陽性であるはずはないと信じておられるような印象を受けますが ．

Ａさん　それはそうですよ．自分が陽性だと思って検査を受ける人がいるのですか．私は不安だから，その不安を取

り除くために検査を受けたいのです．自分が陽性であるなどとは今まで考えたこともありませんでした．私

は自分が陰性であると信じています．

医師Ｃ　しかし，検査結果がＡさんの期待していたものにならない可能性もあります．その可能性は 50%という決して低くない数字なのです．

Ａさん　でも５０％は遺伝していない可能性があるはずです．検査前から希望を失わせるようなことは仰らなくても

いいでしょう．先生は私に検査を受けるなといいたいのですか．

医師Ｃ　そうではありません．検査を受ける受けないを決定するのはあくまでＡさん自身です．

Ａさん　それならば，検査前から，私の気持ちを挫くようなことを言わないでいただきたい．私は検査を受けたいの

です．

医師Ｃ　誤解しないで下さいね．私たちが心配しているのは，もし結果がＡさんの期待と違った場合に，それを受け

入れていただけることができるのか，ということなのです．陰性であることを期待して検査を受けたにもか

かわらず，逆の結果が出たとき，先のＡさんの言葉からは不安を感じてしまうのです．

Ａさん　大丈夫です．どんな結果でも受け入れますよ．覚悟はできているつもりです．

医師Ｂ　そうでしょうか．悪い結果については考えないようにしていらっしゃるように思えます．

Ａさん　 ．

心理Ｄ　Ａさん，話を整理してみましょう．

Ａさん　わかりました．

心理Ｄ　Ａさんは検査をお受けになる覚悟はできているのですね．

Ａさん　そうです．

心理Ｄ　しかし，陽性の可能性はお考えになりたくない．

Ａさん　陰性だと信じているので，考える必要はないと思っています．

心理Ｄ　しかし，検査結果が陽性になる可能性もあることはご理解いただけますか．

Ａさん　ええ，数字上は．

心理Ｄ　では，検査結果を冷静に受け入れていただくことの大切さはご理解いただけるでしょうか．

Ａさん　ええ，理解しているつもりです．

医師Ｂ　では，仮にですが，陽性であったとして考えていただきたいのです．もちろん私はＡさんが陽性だと言って

いるわけではありませんよ．あくまで仮にです．これは検査結果を冷静に受け入れていただくためには必要

なプロセスなのです．

Ａさん　分かりました．

医師Ｂ　陽性だとわかった後のご自分の姿を考えることができますか．

Ａさん　ええ，漠然とではありますが ．

医師Ｂ　一番，どんな影響があると思われますか．

Ａさん　仕事などに影響がでてくるのだろうと思います．今まで通りに働くことはできないかもしれない．会社を辞

めなければならないかも知れませんね．

医師Ｃ　先程もいいましたが，この病気はいつ発症するかは検査からはわかりません．ですから，陽性だからといっ

てすぐに仕事ができなくなるわけではありません．それに，発症したとしても，症状を緩和することはでき

ます．ですから，すぐに仕事を辞めなければならないということはないでしょう．

Ａさん　それはそうかもしれません．しかし，いつかは仕事ができなくなると考えるとつらいです．今の仕事にやり

甲斐を感じていますから．

10

甲斐を感じていますから．

医師Ｂ　いつか仕事ができなくなるかもしれない，といったことを含めて今後の人生を私たちと一緒に考えていただ

けませんか．

Ａさん　わかりました．

医師Ｃ　Ａさんはまだ独身ですね．結婚についてはどうお考えですか．

Ａさん　できれば，したいと考えています．でも，陽性だとすると，子供をもつことは少し躊躇します．それに，相

手がいたとしても，自分の病気のことを話す勇気はないかもしれません．

医師Ｂ　しかし，病気を考えるとＡさんのことをパートナーによく理解してもらうことはとても大切なことです．

Ａさん　そうですね．病気のことも話さなければなりませんね．

医師Ｂ　それができますか．

Ａさん　わかりません

医師Ｂ　確かに病気のことを話すことは難しいと思います．しかし，Ａさんが病気のことをしっかりと受け止めて，

ご自分がそのうえでどのように生きてゆくのかを明確にイメージすることができれば，それをパートナーに

告げて話し合うことができると思います．

Ａさん　今はまだできそうにありません．

医師Ｃ　では，発症後のことをお考えになることができますか．

Ａさん　父のようになると思うとぞっとします．発症するなんて考えるくらいならば，検査を受けなければ良かった

と思うかもしれません．

医師Ｂ　しかし，何度もいいますが，検査結果はＡさんの期待したものにならないこともあるのですよ．

Ａさん　私は父のようにはなりたくないのです．その不安を取り除いてほしい．そのためには検査を受けて父のよう

にならないと確認するしかない．

心理 D　Ａさんにとってはつらいことかもしれませんが，仮に検査結果が陽性だとして，仕事のこと，結婚のこと，病気発症後の人生のことについて，もう少し時間をかけて，考えてみませんか．

Ａさん　それは必要なことなのでしょうか．もし陽性ならば，その結果が明らかになった後に考えてはだめなのです

か．

医師Ｂ　結果を知った後に冷静に考えることができるでしょうか．Ａさんにはそれが無理だと言っているわけではあ

りません．どんな方でもショックを受けた後，冷静さを保つことは無理だと思うのです．ですから，検査前

に陰性であった場合，陽性であった場合，それぞれのことをしっかりと考えておくほうがいいのではないか

と思うのです．もちろん私たちもＡさんとともに考えていきたいと思います．誤解せずに聞いていただきた

いのですが，もし，検査が陽性であったとしても，私たちは全面的にサポートさせていただきます．その点

は，安心していただきたいと思います．

Ａさん　そうですね．私は陽性であった場合を考えないようにしてきたようです．

医師Ｂ　もう少し時間をかけてお考えになったほうがいいですね．もちろん，検査を受けた上で，その結果を聞かな

いという選択もあります．しかし，少しでも不安があるのであれば，時間をかけてご自分の気持ちを再確認

されたほうがいいのではないでしょうか

Ａさん　もう少し考えてみます．

７ 担当教官から

　遺伝カウンセリングとは，理解可能な情報提供と心理社会的支援とまとめることが可能です．来院するクライエン

トの状況は様々で，それまで生きてきた人生観や価値観によって，例え同じ遺伝性疾患であってもその受け止め方，

その後の反応は異なります．また，事実を，乗り越えてゆくやりかた（coping style）も，個人によって異なります．しかし，個人によって異なるのが原則ですが，一方で疾患ごとに共通した医学的な問題点や心理社会的問題点も存在

することが，欧米を中心とした遺伝カウンセリング研究から知られています．それらが，臨床遺伝学的問題点です．

ロールプレイ実習は，疾患の医学的理解，臨床遺伝学的問題点を理解した後，与えられたヒントから，登場人物達の

想いを想像して，その気持ちを，演技を通じて経験することが可能な実習です．

　ハンチントン病は，中年期以降に発症し，しかし,根本治療のいまだない遺伝性神経疾患です．遺伝子診断が技術的には，負担の少ない採血だけで簡単に可能となりましたが，その診断の意義に関しては莫大な問題を含有するもので

す．発症前診断に関しては，当遺伝子診療部においても，複数回の受診をお願いして慎重に対応しています．発症前

診断に関してのクライエントの気持ちは，個人のそれまでのその疾患への暴露によって大きく異なると考えられます．

疾患をもった父の姿への想い，それをみている母の姿に対しての想い，実際の介護の有無などいろいろです．さらに

個人の人生観，家族があるか，独身かなど様々に関与すると思われます．検査の結果に対してのシミュレーションは，

anticipatory guidance と呼ばれ重要なステップです．これを有意義なものにするためには，クライエントと医療者がどれだけ信頼関係が築けているかがポイントになります．検査が陽性であれ，陰性であれ，その後のフォローが重要で

あることはいうまでもありません．これは，どんな遺伝学的検査にも当てはまります．検査後のフォローの体制作り

がいかに出来るかが遺伝子診断を行う上での必須です．　（川目　裕）

11

グループ　A1　マルファン症候群

1 テーマ 10 歳男児．感冒罹患時に小児科医から体型的にマルファン症候群の疑いがあるといわれた（高身長，手足が長い，くも状指，漏斗胸）．父は目が悪く，水晶体亜脱臼と診断されており，背も高い．両親が

今後の健康管理をどうしたらいいか，本人にどう伝えるかを悩み，遺伝カウンセリングを希望し遺伝

子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1（父親の側面）浸透率の高い遺伝病（マルファン症候群）が子供に遺伝してしまったと分かった際の気持ちの揺れ．

自分も同じ病気であるが，今まで健康診断を受けつつ，眼の症状以外の異常も無くこれま

で生活できたこと，及びある程度マルファン症候群について自分で調べてきた事を踏まえ

て考える．

問題点 2（母親の側面）　特にマルファン症候群についての知識を持ち合わせていない親が，子供が遺伝病であると宣告され

た場合，どのような反応を見せるか．難病即命に関わると思うのが通常の流れか．母親と

して学校生活にも関心があるはずである．

問題点 3（子供の側面）　マルファン症候群が子供に及ぼす影響について．検査はどれほど学校生活に負担がかかるものなの

か．勉強をする上で障害となるものは何か．いじめの実態はどのようなものか．子供の将

来の職業について．

問題点 4（医師の側面）　マルファン症候群は完治不能の遺伝病ではあるが，検査・手術等で命を救える，すなわち「情報が

命を救う病気」である．（川目先生談）その事を，いかに的確に両親に伝えることができる

か．10 歳の子供に伝える際に，何をどう伝えればいいのか．またそのアドバイス方法とはどういうものがあるか．

3 出演者 父親（患児の父）

母親(患児の母)やすし（患児）

医師（遺伝外来担当医）

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

父親：子供の頃から眼が悪く，10数年前眼科医にマルファン症候群の疑いがあると言われる．その後，自らマルファン症候群について学び，自分で定期的に検診を受けてきている．確定診断は受

けていない．子供が同じ病気であったことにショックを受けるものの，比較的冷静に受け止

める

母親：夫だけでなく，息子もマルファン症候群であることが分かり，非常にショックを受ける．診断

後，若干取り乱す．一番の不安はこの症状が命にかかわるか否か．次に，子供の学業生活に

ついて心配している．

子供：今まで特に異常なく学校生活を楽しんでいた．友達が多く，活発なほう．激しい運動ができな

いと聞いてすこしがっかりする．しかし，割と聞き分けのいい子．

医師：マルファン症候群が情報さえあれば命を救うことができる病であることを両親に伝える必要が

ある．このようなカウンセリングはかなりの回数を経ているベテランである．

5 各自の感想 学生①

　レジュメに書かれてあるたった 4~5 行の初期設定の裏には，各当事者がそれぞれの背景を持っている．これまで生きてきた中で積んできた経験，学んできたもの，その人生の過程で形成されてきた考

え方，それらは非常に大きいものであると思う．また，その背景が遺伝病であると診断された際の反

応にも大きな影響を与えるはずである．シナリオを立てるにあたって，一番考慮したこと及び一番難

しかったことはその 1 点である．登場人物は 30 台半ばの夫婦とベテラン医師，そして遺伝病が判明した子供である．筆者は今まで 24 年間生きてきたとはいえ，彼らの背景を考えるにはまだまだキャパシティーが足りないような気がした．遺伝病に限らず，医師になった際この点を常に考え，各患者さん

に対して謙虚かつ真摯に対応していく事が目指すべき姿勢では無いのか，そのようにも考えさせられ

る実習であった．もっとも，あまり患者に深入りすると医師が燃え尽きてしまうとも聞くので，どこ

までの対応が適切なのだろうかが常に課題となっていくのであろう．

　今回，筆者の役は自分も同じ病気を持っているという背景を踏まえて，比較的冷静に受け止める父

親であった．マルファン症候群の病態から考えて，冷静に受け止めることもできるのではないかと考

えたからだ．しかし，他の班のロールプレイを見ると，取り乱す場面が多かったような気がする．こ

の取り乱すと言う反応は，キューブラー・ロスのがん告知の際に見られる患者の精神状態の変遷に酷

似しているような気がした．否認→怒り→取引→うつ→受容という流れであるが，今回は否認と怒り

の部分が大体の班のロールプレイに表現されていた．ロールプレイで表現されていたシーンの後，そ

れらの家族が取引→うつ→受容という段階に進むかどうかは一概には言えないとは思うが，遺伝病・

治療法の無い病気という，自分ではどうしようもないものに対する反応として，がん告知時の患者の

心理状態と共通するものがあるのかもしれないと感じた．その点が非常に興味深かった．

12

　深く取り組めば取り組むほど考えさせられる事がどんどん増えてくる実習であったような気がす

る．得るものは多かったが，今まで行ってきたどの実習よりもハードなものであった．

学生②

遺伝カウセリングのロールプレイを通して，遺伝カウセリングは一朝一夕にできるものではないとい

う事を痛感した．グループで話し合って状況設定し，台本をつくったにも拘らず，先生方からのご指

摘を受ける箇所があるということからしても，予測不能な出来事の連続である実際の遺伝カウセリン

グは本当に難しいことだと思った．カウンセリング自体，簡単にできるものではないが，相談者とそ

の家族の人生が大きくかかわってくる遺伝病に対するカウンセリングはとてもデリケートな問題だと

思う．こういった場面では，小手先の方法は通用しない．ただ丁寧な言葉遣いをして冷静でいればい

いというものでもない．やはり一番大切なのは，真摯な態度で相談者のお話を聞き，気持ちを言葉に

してもらい，それに共感することだと思う．これは遺伝カウセリングだけではなく，普段の診療にも

当てはまるはずだ．

　私が今回担当した役は，夫と息子が供にマルファン症候群であるという結果を聞きショックで，不

安でいっぱいになるという母親の役だった．田村先生もおっしゃっていたが，一般的に男性は論理的

に，一方女性は感情的に物事を捉える傾向がある．そこで今回のロールプレイでも比較的冷静に結果

を受け止める父親に対して，母親はやや取り乱すという設定にした．私自身が女性であるからだとも

うが，不安でいっぱいになる母親の気持ちは良くわかる．例え確定診断のつく前に夫と息子がマルフ

ァンであるという予想はしていても，実際に医師から診断をされるとやはりショックだと思う．そし

て現在の症状はどうかという現実的な考えよりも「この子は死んでしまわないのか，苦しまないのか」

といった心配が津波のように押し寄せてくるだろう．医師であり，知識があれば，定期健診を続けれ

ば普通の人と同じように生きていけると考えがつくが，一般の方はそれがわからないので，患者さん

とお話をするときは，常に病気についての知識の溝に注意しなければいけないと感じた．

社会での人との付き合い方は本や教科書を読んだだけでは学べないように，人と人とが大きな問題を

一緒に考えていく遺伝カウンセリングを成功させる方法も実際の体験をしないとわからないことがた

くさんある．そういう点からも今回のロールプレイは学生の私たちにとって，多くのことに気づかせ

てくれる貴重な体験だったと思う．

学生③

　今回の遺伝医学ロールプレイを通じて，マルファン症候群についての勉強ができまして，大変意義

のある実習だと思いました．

　実際ロールプレイを完成させるために，他のチームメイトと共にこの病気についての資料を調べた

りすることで，マルファン症候群をより詳しく知ることができました．

　ドラマの中，私に与えられた役は医者でした．ふだん何も意識していない所に，実際やってみたら

大変大事な部分があります．また，先生達からいろんな貴重なアドバイスをいただいて，とても感謝

しています．

　医者である限り，常に患者さんの気持ちを考えなければいけません．患者さんを治療することだけ

ではなく，どうやってうまく病状を患者さんに伝えるのかも医者の責任だと思います．

　これから，より質のある医療をするために，この実習で得た経験を生かしたいと思います．

学生④

実際に遺伝カウンセリングを行う際に一番難しいと感じたのは，患者さんにどこまで情報を与えれば

よいかという点でした．専門用語をあまり使わずに，説明する事の難しさは，臨床の場においても通

じるものがあると感じました

6 シナリオ

場面 1場所：診察室　出演者　医師・父親・母親・子供

設定：近医の紹介で，確定診断を受けに来たところ．

医師：「こんにちは．市山さんですね．」

両親：「こんにちは．」

医師：「では，お電話でもお伺いしたとは思うのですが，こちらを受診されようと思った理由を詳しくお聞かせ願えま

すでしょうか．」

父親：「うちの息子が 2 週間ぐらい前に風邪をひきまして，病院に行ったところ，体型からみてマルファン症候群かもしれないって言われたんです．そのお医師さんに，ここの大学の遺伝子診療部でマルファン症候群の確定診断

ができ，もしマルファン症候群であると診断された場合でも，今後の適切な対応を指導してもらえると紹介さ

れてきたんです．」

医師：「わかりました．ところで，ご両親はマルファン症候群について，どの

程度ご存知ですか．」

13

父親：「私は，子供のころから目が悪かったんですが，10 年ぐらい前に眼科のお医師さんから，水晶体亜脱臼症状が見られ，マルファン症候群かもしれないといわれました．その後この病気について自分で色々調べて，定期的

に健康診断を受けたりはしてきました．今のところ，眼以外は特に異常はないって言われてます．」

母親：「夫が以前自分はそういう病気かもとしれないといっていましたが，その頃この子が産まれて子育てに追われ

て・・・．あまり病気について知りません．命に関わるような病気なんですか？」

医師：「いえ，マルファン症候群は定期的な健康診断を受けて，その都度適切な対応をし，健康管理をしていけば命に

関わるような病気ではありません．ご主人は，ご自分で勉強されてそのようにしてこられたみたいですが，こ

ちらでも分からないことがあればご相談にものりますし，色々な情報をご提供することもできます．それでは，

とりあえず検査のほうをしてみましょうか．ご主人のほうも確定診断を受けていないようでしたら，ご一緒に

されませんか．」

父親：「お願いします．」

場面２

場所：診察室　出演者：医師・父親・母親

確定診断終了後，結果を両親に伝える．子供は，別室で待機している．

医師：「結果のほうを申し上げますと，お二人ともマルファン症候群と診断されました．」

父親：「そうでしたか．以前読んだ本に，子供にかなりの確率で遺伝するって書いてあったんで・・・．う~ん」

とりみだして，かぶせるように．

母親：「状態はどうなんですか，さっき読ませてもらった資料に血管の病気で死ぬ可能性があるって書いてあったんで

すけど・・・．」

医師：「マルファン症候群は，先程も述べましたが，様々な症状があるんです．その中で，高頻度に見られるメジャー

症状が２つと稀に見られるマイナー症状が１つ見つかれば，マルファン症候群と診断されます．その中で，お

子さんに見られた異常は，全て骨格型に見られる症状でした．１つ目が，両手を広げた手の先から先までの長

さを身長で割った値が 1.05 より大きいこと，お子さんの場合は 1.1 でした．2 つ目は手首を握ったときに親指が小指の第 1 関節をこえるリストサインが見られることです．この 2 つが，メジャー症状です．後，マイナー症状はお子様の胸が漏斗状に凹んでいることです．これは，今の段階では特に整形手術をしなければならない

ほどひどいものではありませんでした．それと，お父様のほうですが，お子様と同じメジャー症状が２つと水

晶体亜脱臼が見られることで，マルファン症候群と確定しました．2 人とも胸の写真をとって見ましたが，今のところ血管系に異常は見られません．超音波エコーで心臓のほうも見てみましたが，お 2 人とも今の段階では異常は見られませんでした．血管と心臓の異常は，マルファン症候群の症状で最も命に関わる症状ですので，

これらについてはこれからも定期的に検査をしていって，異常が見られればその時点で手術等の対策を考えれ

ば問題ないと思います．後，お子様の目のほうも検査しましたが，異常は見当たりませんでした．今後視力が

落ちてくることも考えられますが，眼鏡やコンタクトレンズで矯正することができますので，こちらもご心配

なさらなくても大丈夫です．」

母親：「学校生活なんかにはどう響くんですか．いじめられたりしないんですか．それに，検査もいっぱい受けなけれ

ばいけなくて勉強が遅れるということはないんですか？」

医師：「心血管系に負担をかけない為に，バスケットボールのような激しい運動は控えてもらわなくてはいけません．

全ての運動ができないというわけではないので，できる運動をこれから一緒に探していきましょう．いじめの

問題ですが，他の子供達と若干体型が異なることで，いじめられたという事例も報告されているのが現実です

ので，その可能性も否定できません．学校側と相談したり，お子様の様子を見つつ，もしそういう問題が起こ

れば，一緒に対策を考えましょう．検査のほうですが，現在他のマルファン症候群のお子様は，授業の無い土

曜日の午後に検査の予約を入れて，極力学校を休む必要が無いようにしています．眼が悪くなったり，疲れや

すかったりして集中力が欠けてしまうことも考えられますが，自分のペースでゆっくりやっていくようにお子

さんに言ってあげてください．」

母親：「病気のことをあの子には伝えたほうがいいんでしょうか．」

医師：「そうですね．もう 10 歳ですし，今後様々な対応をとっていく際にも，お子様にきちんと伝えておいたほうがいいかと思います．ご両親だけでなく，お子様を含め家族全員でこの病気について考えていただければ，今後

色々な場面で，どうすればいいか対策を考えていきやすいと思います．」

母親：「どうやって伝えればいいんでしょうか？」

医師：「病気の症状についての詳細は今の段階では，理解しがたいと思われますのでお伝えする必要は無いと思います．

ただ，学校生活の中で激しい運動を控えることと，何か体の不調があればすぐに伝えること．そして，無理を

しないようにマイペースで生活を送っていいよということを伝えてもらえればよろしいかと思います．後，最

低でも一年に一回は病院に来て検査をしなければいけない事も伝えてあげてください．」

父親：「わかりました．で，私のほうはこれからどうすれば・・・．」

医師：「ご主人も今の段階では，心血管系の異常は見られませんでしたが，今後もこれまでどおり定期的に検診を受け

ていただく必要はあります．検査は，予約制ですのでお子様と一緒に検査を受けに来ていただくことができれ

ば，お子様も病院に来やすいかとも思います．ちなみにご主人のお仕事は？」

父親：「会社員です．今は，営業をやっています．」

医師：「仕事のほうもお子さんと同様，無理をなされないように．会社の事情もいろいろあると思いますが，今の部署

の業務が体に負担がかかりすぎる場合，部署異動を検討する必要もありますので，その時は会社に提出する診

断書を書くこともできますのでいつでもお申し付けください．」

14

の業務が体に負担がかかりすぎる場合，部署異動を検討する必要もありますので，その時は会社に提出する診

断書を書くこともできますのでいつでもお申し付けください．」

父親：「わかりました．」

医師：「後，マルファン症候群には家族会がありまして，患者さんもしくはそのご家族の皆さん同士が，お互いの悩み

を相談しあう機会がございます．パソコンでその会についての情報もみることができますので，後でその HPアドレスもお教えしますね．」

母親：「色々とありがとうございます．これからもよろしくお願いいたします．」

場面３

場所：家の居間　出演者：父親・子供・母親

子供にマルファン症候群であると伝える．

子供：「話ってなぁに」

父親：「今日一緒に病院に行って，色々検査したよね．そしたらやすしは，お父さんと同じ病気だって言われたんだよ．」

子供：「それってひどいの．学校に行けなくなっちゃうとか・・・．」

父親：「いやそんなことは無いよ．人よりちょっと体が弱くて，検査も受けたりしなきゃいけないけど，今までどおり

学校にも行けるし勉強も続けられるよ．」

子供：「けんちゃん達とも今までどおり遊べる？」

父親：「バスケットとか野球とかしんどい運動はちょっと控えたほうがいいってお医師さんには言われたんだ．でも，

体に無理の無いように気をつければ変わらずに遊べるよ．」

子供：「ふぅん．ちょっとつまんないなぁ．」

父親：「これから，今までのくらしとちょっとずつ変えていかなくては行けないけど，お父さんと一緒に無理しないよ

うにマイペースでやっていこうな．何か，心配な事があったり，体の調子がおかしいなと思ったら，すぐにお

父さんかお母さんに言うんだよ．」

子供：「うん．分かった．」

終幕

7 担当教官から

　遺伝カウンセリングとは，理解可能な情報提供と心理社会的支援とまとめることが可能です．来院するクライエン

トの状況は様々で，それまで生きてきた人生観や価値観によって，例え同じ遺伝性疾患であってもその受け止め方，

その後の反応は異なります．また，事実を，乗り越えてゆくやりかた（coping style）も，個人によって異なります．しかし，個人によって異なるのが原則ですが，一方で疾患ごとに共通した医学的な問題点や心理社会的問題点も存在

することが，欧米を中心とした遺伝カウンセリング研究から知られています．それらが，臨床遺伝学的問題点です．

ロールプレイ実習は，疾患の医学的理解，臨床遺伝学的問題点を理解した後，与えられたヒントから，登場人物達の

想いを想像して，その気持ちを，演技を通じて経験することが可能な実習です．

　Marfan 症候群は，「情報が命を救う」という疾患です．リンカーン大統領やヴァイオリニスト，パガニーニも罹患者であったと推測されています．知的障害はなく，筋骨格系，眼科，心臓大血管の合併症が，年齢とともに出現しま

す．しかし，その症状の発現の有無や重症度も個人個人で非常に幅広いことが知られています（inter/intra familial variableexpressivity）．原因遺伝子は同定されていますが，現在も診断は臨床所見の組み合わせからなされます（診断基準あり）．遺伝子診断は変異の検出率が，70-90 %までであり，common な変異がないので臨床では一般的には用いられていません．現在は，早期からの anticipatory management によって（定期的な各関連科の受診），合併症の重症度や生命予後が改善されています．よって，診断がついたことを今後の健康管理に生かせていけることになります．しかしながら，

家族歴がなくて，はじめて子どもさんが診断を受けられた場合は，ご両親の受け止め方は異なると考えられます．今

回のように父が罹患者である場合には，母や子どもの受け止め方は，比較的落ち着いていたかもしれません．しかし，

父自身は，どう思っているのでしょうか．　（川目　裕）

15

グループ　A1　項部透明帯

1 テーマ 32 歳の初産婦．妊娠 12 週に行った胎児超音波検査で 3.5mm の項部透明帯（NT）が認められた．妊娠を継続すべきか悩み，遺伝カウンセリングを希望し，夫婦で遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1: ルーチンな，あるいは特に希望しない通常の検査で，遺伝病の可能性が示唆されてしまうこと．

問題点 2: 医学的知識のないクライアントに正しい知識を伝えることの困難さ．また，その際，単に事実を客観的に伝えるのみならず，医療側の倫理観に基づいた方向に誘導しがち，されがちであること．

問題点 3: 非常に低い可能性の場合にも，遺伝子診断の前にはワーストケースまで想定させ，理解させるべきなのか？

問題点 4: 夫婦のコミュニケートに積極的に介入するべきか？その際，意思決定にまで介入していないか？

3 出演者 夫 　　　　　　　 　 妻 　　　　　　　　 医師 A (産科開業医)医師 B(産科・遺伝外来担当医) 看護師

遺伝カウンセラー 4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

夫：NT とはどういうことなのか．よく分からず不安だ．自分たちの生活のこともあるし，最悪，中絶も検討したい．

妻：ダウン症の子供を持つことへの不安もあるが，それがお腹の子を堕ろすことにすぐには結びつか

ない．むしろ，できれば生みたい が夫が障害を持った子供をもつのを嫌がっているので，一緒

に育児をしていけるか不安．

医師 B： （第 2幕）情報はきちんと伝えよう．ただお父さんはそんなに心配しないでほしい　 （第 4幕）ダウン症だったが中絶という結論を急がないでほしい．看護婦：この夫婦は二人であまり話し合っていないようだ．夫婦できちんと話し合うことが必要だ．

遺伝カウンセラー：不安で心配な気持ちもわかるが，きちんとしたダウン症の知識・情報をわかりや

すく伝えよう．

5 各自の感想 学生①

今回のロールプレイでは，率直に言ってあまり遺伝医学の実習という意識はなく，とにかく現実から

乖離しない，説得力のある劇を目指した．しかしその過程で，説得力のある"リアルな"劇を演じるということがいかに大変か実感した．現場の方々にお話をうかがったり，文献などを調べたりして，な

んとか形にしたが，その過程で得られた知識や，さまざまな立場の人たちを想定して，その思考過程

や気持ちの動き方，話す内容などを仮想的に辿っていくという行為が，単に机で授業を聞くこととは

全く異なり，医療者を目指す者として非常に貴重な勉強になったと思っている．

学生②

遺伝病というのは基本的に治すことができない病気なので，他の病気以上に医療者は患者の精神的サ

ポートをしていかねばならない．しかしそのやり方は，例えば今回のケースでは理想論としての「障

害児だからといって中絶するべきではない」という考えと，現実問題として「障害児を育てるのは大

変だから中絶もやむをえない」という考えのどちらも間違いだとはいえないように，患者個々人によ

って思想や信条が異なるのでこれが正しいというものはなく，ケースバイケースで行っていかねばな

らないところに難しさがあるように思う．また遺伝病に関わる医療者はあくまでも患者のサポート役

であるべきだが，その時に結果として医療者個人の考えを押し付けることになってしまわないように

常に意識しなければならないと思った．以上のことは遺伝医療の現場で顕著であるが，それ以外の医

療の現場でも，正解を決め付けずに常に患者の立場に即して行うということが大切だと思った．

学生③

この実習を通して，医学的情報を伝えることや患者・家族のケアの難しさを実感できた．情報を伝え

ることは大切だがあまりにも専門的すぎてはいけないし，言葉の言い回しについても文章としてはい

いが実際に言葉にすると違和感があるなど，台詞作りはなかなか大変だった．また同じようなことを

言っても，言い方が少し変わるだけで，心が敏感になっている患者さんにとってはまったく違うもの

になってしまうことも改めて実感した．劇ならば，患者さんに対する言葉を考える時間がたくさんあ

ったが，実際の診療の場においてはあまりないであろうから，日頃から話し方などには心配りが必要

だと感じた．発表会でも，他のグループの発表は興味深いものが多く，勉強になった．

学生④

遺伝カウンセリングで一番難しいところは，患者さんそれぞれの価値観や経済的な問題，住んでる地

域などをふまえて個別にベストな解決策を考えなければならないところだと思う．カウンセラーに大

切なのは自分と価値観の違う人に対して，押し付けにならずに手助けをすることだろう．今回，グル

ープで話し合ったり臨床の産婦人科の先生に話を伺ったりしてロールプレイの台本を考えた．話を聞

く限りでは中絶を考える人は少なく，医者側としても検査をすすめることより障害をもった子供を産

んだ後のサポートに力をいれているようだったのでそれを踏まえたものになった．が，実際やってみ

て田村先生にまた別の考え方を提示され，患者さんを取り巻く状況はもっと多様なのだということを

改めて再認識させられた．ベストな方法というのはいつも同じではなく，それぞれの価値観によって

変わる．それを十分に理解して初めて，自分と価値観の合う人はもちろんのこと，違う価値観の人に

対しても適切なカウンセリングができるのだと思う．

16

切なのは自分と価値観の違う人に対して，押し付けにならずに手助けをすることだろう．今回，グル

ープで話し合ったり臨床の産婦人科の先生に話を伺ったりしてロールプレイの台本を考えた．話を聞

く限りでは中絶を考える人は少なく，医者側としても検査をすすめることより障害をもった子供を産

んだ後のサポートに力をいれているようだったのでそれを踏まえたものになった．が，実際やってみ

て田村先生にまた別の考え方を提示され，患者さんを取り巻く状況はもっと多様なのだということを

改めて再認識させられた．ベストな方法というのはいつも同じではなく，それぞれの価値観によって

変わる．それを十分に理解して初めて，自分と価値観の合う人はもちろんのこと，違う価値観の人に

対しても適切なカウンセリングができるのだと思う．

6 シナリオ

1幕(産科医院にて)

医師 A「青木さん，超音波検査で異常が見つかりました．障害児が生まれる可能性があるので一度大きな病院で検査したほうがいいので，信大病院に紹介状を書きますからそちらへ行ってください．」

妻「はい ．あ わかりました．」

2幕(遺伝外来にて)

夫「先生，検査が異常っていうのは，どういうことなんですか?」医師 B，以下，医師(写真見せながら)「まずこの超音波画像を見てください．こちらが頭でここが首になるんですけ

ど，この首の後ろの部分が普通のお子さんより少し膨らんでいるんですね．これを Nuchal Translucency というのですが．」

夫「それが何なんですか?」医師「一般的にこの脹らみが３ｍｍ以上で通常よりも染色体異常や先天奇形が見られるお子さんが生まれる確率が高

いといわれています」

夫「染色体異常?」医師「染色体というのはご存知ですか？」

夫「遺伝子とか DNAとか，何かそういったものですよね?」医師「染色体とは体を作る情報の元で今おっしゃった遺伝子の乗り物のようなものだと考えていただければいいと思

います．」

夫「うちの子はそれがおかしいっていうことなんですか?」医師「必ずしもそうだというわけではありません．現時点では確かに首の後ろが少し膨らんでいますが経過を見てそ

れがなくなる場合もあります．また脹らみがある場合も必ず異常になるというわけではなく，その確率が少し

上がるだけだと考えていただければいいと思います．逆に検査に異常がない場合も低い確率で障害を持ったお

子さんが生まれる場合もあるんです．」

夫「先生，具体的にはどんな病気になるんでしょうか?」医師「一番頻度が高いのはダウン症というものなんですが，ダウン症はご存知ですか？」

夫「名前は聞いたことがあります」

医師「他にもいくつか染色体異常はありますがダウン症が一番代表的な染色体の病気です．」

夫「うちの子はダウン症になるっていうことなんですか?」医師「先ほどもいいましたがそう決まったわけではありませんよ．検査に異常があっても正常なお子さんが生まれる

確率のほうがずっと高いです．」

医師「先ほど一般的にこの脹らみが３ｍｍ以上で通常よりも染色体異常や先天奇形が見られるお子さんが生まれる確

率が高いといいましたが，今回の場合 3.5ｍｍほどですので何も検査に異常が見られない場合に比べて数倍リスクがあがると言われていますが，それでも 100人に一人ぐらいです．」

夫「低いといっても確率があるなら，調べる方法は何かないんでしょうか・・・．」

医師「羊水検査という検査を行えばダウン症かどうかはわかります．」

夫「それを，，お願いするわけにはいきませんか?」医師「この検査には 500分の一ほどの確率で流産の危険性があります」夫「かまいません，是非とも検査をしてください」

医師「しかし奥さんの考えもお聞きしないと」

妻 「えっ 」

夫>>妻「すぐ検査したほうがいい，念の為だから，検査しておけば安心だし」妻「じゃああなたがそういうんだったら ．」

医師「ただこの検査では仮にダウン症だったとしてもその程度まではわかりませんし先天奇形などは調べることはで

きないんです．

夫 (一瞬考えて)「それでも構いません，お願いします」医師「わかりました．ただこの検査はもうちょっと赤ちゃんが大きくならないと先ほどいった流産の危険が高くなり

ますので 3週間後に行うことにします．」

17

3幕(3W後)

看護師「青木さん，検査お疲れ様でした．検査はこれで終わりですが，何か聞いておきたいことなどありますか．」

妻　　(やや独白)「ほんとはあんまり受けたくなかったんですよね ．」

看護師「そうだったんですか．でもそれならどうして羊水検査を受けられたのですか．」

妻　　「えぇっと 迷ってたんですけど，夫が強くすすめたので..」 　　「私は，私自身はどちらかというと中絶とかするのは嫌なんですけどね．でも ．どうしたらいいんでしょう．」

看護師「ご主人は何とおっしゃっているのですか．」

妻　　「夫は，学校のこととか結婚のこととか不安に思ってるみたいで ．まぁ，私の育児が大変になるのを心配し

てくれてはいるんですが ．．」

看護師「うーん(あいづち)」妻　　「でももし本当に障害児が生まれて育てて行くことになったら，やっぱり大変なんでしょうね ．でもせっか

く授かった子だし．私としては産みたいんですけど，夫は障害児が生まれてくるのをすごく心配してるから，

夫にはなかなか言えなくて ．」

(独白途切れる)看護師「もしよろしかったら，いつでもお話をうかがいますよ．それにまだお子さんに異常があると決まったわけで

はないですし．結果がでるまでご主人と話し合ってみてください．結果は２週間後にでます．お大事にしてく

ださい．」

4幕(2週後)

夫 「先生，それで結果は・・・．」医師「結論から言うと検査の結果は 21トリソミーでした．」夫 それは・・・?医師「ダウン症のことです．」

夫 (愕然) 「うちの子がダウン症なのか・・・．なぜ・・・・．なんでこうなったのか・・． ・・・・．うちの家系にも妻の家系にも，そんな，障害児の出てくるような理由はないんですよ・・．私も妻も，煙草も酒もやらな

い・・．子供ができてからは，食べ物にも気をつかって・・・．なぜ，なぜこうなったのか・・．」

医師 (やや悲痛な表情)「青木さん，ご両親が悪いわけではありませんよ．全くご両親が健康でタバコやお酒などをやっていない場合でも 500分の 1位の確率でダウン症のお子さんは生まれてくるんですよ．」

夫「先生，ダウン症を治す方法っていうのは，何かないんですか，，」

医師「ダウン症の治療というのはできないんです．ダウン症というのは病気というよりも太っている人ややせている

人がいるように体質ですから．病気というよりはむしろ個性だというふうに捉えていただければいいと思うん

ですが．」

夫(激昂)「個性??そんな聞こえのいいこといったって，先生，あなた前にダウン症は遺伝子の病気だって，そういったじゃないですか!」「障害児じゃ，普通の学校にもいけない，就職だって，結婚だってどうなるか・・・．(さえぎられる)」

医師「そんなことはありませんよ．ダウン症のお子さんだって普通の学校に通っている人はたくさんいますし（ここ

で夫にさえぎられる）」

夫「気休めを言わないでください．先生，あなたの子供じゃないんだ．私たち二人の子供なんです．私たちが育てる

んですよ．」

医師「青木さん私の話を聞いていただけませんか．ダウン症のお子さんだって（さえぎられる）」

夫 「先生，中絶してもらうわけにはいきませんか．」妻「ちょっと！ちょっと待って！どうして勝手に中絶するなんて言うの？私の気持ちは？私は 私は中絶なんて し

たくないんだけど ．」

夫「お前，まさか産むつもりなのか!?もう障害児だって判ってるんだぞ? もしこの子を育てるとなったら，一番苦労するのはお前なんだぞ!」

妻「それはそうかもしれないけど でも障害があってもなくても私とあなたの子供でしょ？！」

夫 (うろたえつつ沈黙)「まぁ，それは・・．それはそうなんだけど・・．」(しばし沈黙)医師「青木さん，不安なお気持ちはごもっともだと思いますが，こちらの石川先生はダウン症のご家族のサポートに

携わっている方ですのでお話を聞いてみてはいかがですか？」

(両親，軽く頷く)遺伝カウンセラー「青木さんは心配されていますが，たしかにダウン症のお子さんは一般のお子さんと比べてゆっく

り成長します．しかし，成長のスピードに個人差はありますが，ほとんどのお子さんがちゃんと立って歩ける

ようになりますし，話せるようにもなります．それから，成長の早い段階から適切な手助けをすることで成長

の遅れをなるべく少なくすることができます．大切なのは『時間はかかるけれども，学習し発達する能力は持

っている』ということなんです．」

夫「先生，そんなこと言っても，やっぱり普通の学校にはいけないんでしょう?」

18

遺伝カウンセラー「いいえ，そんなことはありませんよ．ダウン症の子供たちは学校にも通っていますし,就職している人もいるんですよ．多くの子供たちが地域の普通の学校でも学んでいますし，就職に関しても普通の人と一

緒に働いている人はたくさんいらっしゃいますよ．」

夫「でも，障害児なんて，いったいどうやって育てればいいのか・・・．」

遺伝カウンセラー「確かに子育てには不安がつきものですが，ダウン症の子供たちの親の会というものがあります．

それには全国規模のものと各地域のものとがあります．またインターネットを使ったものもあります．それら

を利用することで，同じ立場の人達とお互いに助け合い，子育てや生活のヒントを学びあうこともできますよ．」

(しばし沈黙)妻 「ね もう少し考えてみない？？」

夫 (ゆっくり頷く)「うん・・・・・・．」医師「まぁ，まだ時間はありますから，今日のところは結論を急がずに，もう一度ご夫婦でよく話し合ってみてくだ

さい．」

7 担当教官から

　遺伝カウンセリングとは，理解可能な情報提供と心理社会的支援とまとめることが可能です．来院するクライエン

トの状況は様々で，それまで生きてきた人生観や価値観によって，例え同じ遺伝性疾患であってもその受け止め方，

その後の反応は異なります．また，事実を，乗り越えてゆくやりかた（coping style）も，個人によって異なります．しかし，個人によって異なるのが原則ですが，一方で疾患ごとに共通した医学的な問題点や心理社会的問題点も存在

することが，欧米を中心とした遺伝カウンセリング研究から知られています．それらが，臨床遺伝学的問題点です．

ロールプレイ実習は，疾患の医学的理解，臨床遺伝学的問題点を理解した後，与えられたヒントから，登場人物達の

想いを想像して，その気持ちを，演技を通じて経験することが可能な実習です．

項部透明帯は，比較的新しい胎児異常のマーカーです．いまだ，産科専門の医師でも正確な医学的意味を理解され

ていないこともあります．可能性の不確実の段階で，種々の確率をどのように伝えるかも慎重になる必要があります．

「確率が高い」「リスクがあがる」「100 分の１」というのか，個々の相手によって理解の仕方がことなりますが，伝え方でも影響されるでしょう．ダウン症候群についての医師の説明も難しいです．シナリオでは，医師の言葉に夫が

怒る場面があります．確かに「個性」「体質」と多くのダウン症のお子さんを育ててきた方は，お話されます．しかし，

突然知らされた混乱的な段階で，ダウン症という名前と漠然としてイメージしかないような状況で，そう話されたと

きにどのように感じるのでしょうか．ここに関係する視点が， empathy（共感）です．遺伝カウンセリングにおいては大変重要な構成要素です．　（川目　裕）

19

グループ　A2　多発性内分泌腫瘍症 2型

1 テーマ 32 歳男性．最近妻が MEN2 と診断された．2 歳の子供に遺伝していないか心配．もう子供はあきらめたほうがよいか知りたい．遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：MEN2 が常染色体優性遺伝によるものであること・常染色体優性遺伝の意味を十分に伝える必要があるが，そのことを聞いて親はどのようなリアクションをとるか．

問題点 2：次子が生まれ，その子が MEN2 と診断された時に医療側は治療面・精神面にどのようなサポートをすべきか．

問題点 3：遺伝子検査の適応の是非問題点 4：MEN2という遺伝子疾患に対して出生前診断を行うべきか否か問題点 5：カウンセリングにおいて，親はどのような心理状況であり，それに対してどのようにフォ

ローを行うべきか

問題点 6：検査を行うこと・行わないことについての説明における相談者への配慮3 出演者 夫（32歳

妻

医療カウンセラー

医師

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

夫　先生の話ではきちんと治療すれば大丈夫ということだったのでもう一人子供がほしい．

妻　子供のことが不安．病気ならかわいそう ．

　　でも子供は好きだからもう一人ほしい ．

カウンセラー　奥さんはかなり取り乱しているが，落ち着いて悲観しないでほしい．

医師　治療成績が良いことを理解してもらった上で，次子のことは考えてもらいたい．

5 各自の感想 学生①

今回のロールプレイで私は女性の役をやることになった．偶然決まった役で，男性である私が女性

の役をやることにどれほどの意義があるのか，劇としてみたときやはり女性が演じたほうが無難なの

ではないかと最初はいろいろと考えたが，発表が終わった今思うことはやはりやってみて良かったと

いうことである．脚本を練り，シナリオを仕上げていくという作業の中，私は出来るだけ病気である｢妻｣

としての視点を第一に考え，その思いが可能な限りシナリオに反映されるように努力した．一人の人

物の視点に立って物語を考えるという作業は，シナリオを推敲する点でも非常に有効であった．他の

登場人物の台詞を考える際にも，自分が演じる｢妻｣がどのようなことを考え，どのようなことを求め

ているのか，を考えることで話を自然な形で作ることが出来た．

台詞を覚えるのにはやはり大変な苦労をし，それでもやはり完璧とはならなかったが，良い面もあっ

た．台詞を覚えてきて台詞あわせをし，不自然な点を改善するという作業を繰り返し行ったおかげで，

最初の原稿は何回も書き直されることになり，発表の直前まで完成することはなかった．覚えるため

には台詞はより自然なものが求められ，結果無駄な台詞は省かれ，必要な台詞が多く加えられること

になった．

今回は遺伝病というテーマだったが，遺伝病に限らず患者に対するとき患者と医師の考え方の違いや

人と人との考えの違いを体験できたことは非常に有意義であった．

学生②

実際に始めるまで，遺伝カウンセリングにおいて，気をつけるべきこと，カウンセリングを受ける

人の心の動きなど，だいたいはわかっているつもりであったので，医学的に調べるべき点さえ押さえ

れば，脚本は自然に書けるだろうと考えていた．しかし，実際に班の人たちと意見を出し合って脚本

を作ろうとすると，医学的な知識は全員同じものを共有していても，感じ方・考え方に違いがあり，

脚本も「こうした方が」「そのセリフはよくないのでは」など，いい意味でみんなの意見がぶつかった．

そして改めて，同じことをテーマに考えていても，一番問題に感じる点や，登場人物の心の動きにつ

いての考え方など，人それぞれである，というきわめて当たり前のことを，強く感じさせられた．

それは，誰かが間違っている，といった単純なことではなく，個人の考え方・感じ方の違いである．

同じような医学的知識を持っていてもそうなのだから，遺伝カウンセリングを受けに来る一般の人た

ちについても当然，一人一人違う考え方・感じ方があるのだろうな，ということを自然に理解するこ

とができた．

いろんな班の発表を見て，「そんなふうに考えるかな」と思ったところもあったが，そのセリフを書い

た人は少なくともそういうふうに考えたのだろう，と思えた．先生方の講評ではかなり厳しい意見も

あったが，患者でも，医者でもない立場で，カウンセリングを受ける人・行う人の気持ちになって懸

命に考えたことは，今後医者として患者さんに(遺伝カウンセリングでなくても)接していくときに必ず役に立つと思う．

学生③

２年生のときに，フランス語の授業で，同じように台詞を覚えて劇をやることがあったのですが，

そのときと同じく，台詞を覚えるのが大変でした．しかしながら，芝居の中の台詞という書かれた言

葉であっても，その言葉は死んだ言葉ではなく，生きた言葉として，また発せられることがあるのだ

ということを改めて感じました．つまり，将来の患者との対話において，今回のロールプレイで使っ

た言葉と全く同じ言葉を発する機会があるかもしれないということです．

20

そのときと同じく，台詞を覚えるのが大変でした．しかしながら，芝居の中の台詞という書かれた言

葉であっても，その言葉は死んだ言葉ではなく，生きた言葉として，また発せられることがあるのだ

ということを改めて感じました．つまり，将来の患者との対話において，今回のロールプレイで使っ

た言葉と全く同じ言葉を発する機会があるかもしれないということです．

それから，先生方の批評を聞いていて，やはり，医師は患者に一挙手一頭足を見られているのだと思

いました．話す言葉の内容だけでなく，姿勢，振る舞い，表情など細かな動きも見られていることを

意識しました．そういった言葉以外の所作は時として，言葉以上に，もっというと，言葉では語られ

ていないその人の姿を表すことがあると感じました．

普段，医者にかかったり病院に行くのは嫌いなのですが，やり医療関係者には，患者の人生に，正義

の味方のように関わるべきではないと，逆説的ではありますが，医学生として思いました．医療を提

供する側は，患者に対して，十分な情報提供をし，必要な選択肢を提示し，最善の治療を行うのが勤

めであり，自分もそれを目指していきたいと思います．しかし，今回取り上げたように，患者の主観

的な価値判断が含まれる場合，どうしても，医師や看護師の踏み越えられない領域があると思います．

勿論，だからといって，そういったことに対して冷淡になるべきだというわけではありません．共感

を持つことは必要

だとは思いますが，そういうことを実際，言葉ではなく，行動としてどこまでおこなえるのか，とい

うこです．芝居の結末で，「二人なら未来を切り開ける」という少し臭い展開で敢えて終わらせたのは，

医師の仕事が，患者の人生において，最後には必要なくなってほしいという細やかな願いです．

学生④

　遺伝子カウンセリングの寸劇を実際に行ってみるという今回の試みにおいては，様々なことを考え

させられた．遺伝病とは，本人が発症していなくても次世代にて発症する・本人も次世代も発症する

可能性がある，普通に生活していた限りではあまり認識をしていなかったであろう病気である．しか

し遺伝病にかかる因子は誰でも持っているものであり，一度誰かに発症すると，一見「健常」と思わ

れていた発症者の周囲を巻き込んだドラマが繰り広げられるのである．「遺伝病である妻と，健常な私

との子供は大丈夫なのか」「兄が遺伝病だが，私に発症するリスクはあるのか」このような説明

をすると患者の関係者はどのように反応するか？　治療そのものが無い疾患の場合，医療側はどのよ

うなフォローをすべきか？　シナリオの構成，流れを考えていくうちにこのような疑問には当然ぶつ

かるわけで，遺伝カウンセリングにおいてのカウンセリング対象は，遺伝病患者自身に限ったもので

はないということを実感した．

　我々が今回扱ったのは MENⅡであり，治療そのものがきちんと行われれば予後もよく普通の生活を送ることが十分可能な疾患であった．シナリオを考え始めた当初は「甲状腺髄様癌を起こす」「褐色細

胞種」の語句に惑わされて，子供の生死等々を話題にした深刻なカウンセリングの展開にしたのだが，

真実を先生に指摘され命云々という病気ではないと判った途端，実在する MEN 患者の方々には申し訳ないがかなり拍子抜けしてしまった．自分は勝手に「我々に与えられたシチュエーションとは，遺

伝病と聞いて取り乱してしまう相談者に，どのように真実を伝えるか，というものなのだな」と考え

たが，あながち間違ってもいないと思う．

シナリオ作成はかなり面白いものであった．ここで医者は・カウンセラーはどのように切り返すか，

このような説明を行った時に相談者はどのような言葉を返してくるかを考える作業は非常に興味深

い．最初に設定をあまり深いところまで作り込まずにセリフを考えた結果，「このような場合もある」

「こう言うかもしれない」と考え得る状況だけを並べているだけで話が進まないこともあった．こん

なやり取りは「これこれの性格でこういうプロフィールの人なんだ」と最初から決めてしまえば発生

しないと思うのだが，我々は医者になるのであって脚本家になるわけではないことを考えれば，この

ような試行錯誤は非常に有意義なものであったように思われる．最終的にはシナリオが作りやすいか

らと言うことで，「奥さん」は極端に悲観的で「ご主人」はかなり楽観的な性格になってしまったが．

　他班の寸劇を鑑賞したが，どれも非常に優れていた．劇として成立しているか否かではなく，カウ

ンセリングを受けにきた人々の葛藤がかなり深いところまで表現されていた．我々のシナリオにおい

ては，相談者に夫婦喧嘩をさせてみたり泣かせてみたりはしたものの，悩みの底が浅い印象があった．

「MENⅡ自体は予後が良い病気」という言葉に捕われてしまったのか，悩んでいる風な展開であってもヤケに相談者の物分りが良いのである．少なくとも設定上では相談者は深刻な悩みを抱えているは

ずなので，この展開は少し拙かったのではと感じる．

　結果はどうあれ，今回の実習においては様々なものを得た．臨床的知識を憶えるだけの今の時期に，

医療の場における人とのコミュニケーション能力の重要さを改めて認識することが出来たことは非常

に大きな収穫であったと思う．社会予防医学の講座に感謝する．欲を言えば，遺伝学に限らないこの

ような実習を，もう少し早い時期に行っても良かったのではと思うのだが．

6 シナリオ

ナレーション「オクダの妻オガ子は定期検診で甲状腺様癌が見つかり相沢病院で手術を受けた．手術は成功したがそ

の際，常染色体優性遺伝病であるＭＥＮ２の可能性を指摘され，信大遺伝子診療部を受診．遺伝子検査の結果ＭＥＮ

２と判明する．その時にＭＥＮ２という病気についての説明は受けた．今回はこれから２回目のカウンセリングとい

う場面から物語は始まります．」

21

２と判明する．その時にＭＥＮ２という病気についての説明は受けた．今回はこれから２回目のカウンセリングとい

う場面から物語は始まります．」

カ　オクダさん，どうぞ．

夫　どうも．

妻　失礼します．

医　さぁ，おかけ下さい．

妻　先日はお世話になりました．

医　奥様はちゃんと治療を受けていらっしゃいますか？

妻　えぇ，おかげさまで．

カ　お変わりないようで何よりです．

医　先日のカウンセリングでご自身の病気ＭＥＮ２についてのことはご理解いただけたかと思いますが ．

夫　えぇ，妻の病気についてはよくわかりました．ただ，先日先生がおっしゃられた「子供に５０％の確率で病気が

遺伝する」という点がありましたよね．その点を二人でよく話し合ってきたのです．私は次の子がほしいという

話を切り出したのですが，妻がはっきりした返事をしてくれないのです．先生のお話では確か，妊娠することに

危険はないし，子供自身の予後も良いということでしたし ．

医　なるほど，何か疑問や質問があれば遠慮なく言って下さい．

夫　病気についてはわかりました．

妻　でも子どものことが心配で ．（心を決めるように）ごめんなさい，あなた．私 うちの子がもし病気なら次の子

はもういいわ．もし元気なら，もう一人子どもがほしいけど ．２人も病気の子どもを育てられる自身がないの．

夫　えっ，何を言ってるんだ？！そんなこと今まで一言も言ってなかったじゃないか，それにもしうちの子が病気で

ももう一人子供がいたっていいじゃないか！

妻　でも，私も今後病気でどうなるかわからないわ．そのとき，あなた一人で大丈夫なの？

カ　ご主人さんは奥さんの考えを今はじめてお聞きになられたのですね．

夫　ええ ．でも前のとき，先生は病気になっても大丈夫っておっしゃってましたよね？妻だって大丈夫ですよね？！

医　まぁ，毎日薬を飲む必要はありますが，きちんと手術を受ければ，特に日常生活に支障なく普通の暮らしが送れ

ますよ．現に奥さんも普通に生活なさってますよね？

妻　確かにそうですけど ．

カ　「遺伝の病気」と聞いて奥さんが不安に思われたのも無理はないですが，ＭＥＮ２は治療を受ければ寝たきりに

なることもない，予後が良いといえる病気です．

妻　でも薬は一生飲み続けないといけないんですよね ．そんなの子供がかわいそうじゃないですか．

カ　そのような見方もありますが，少し視点を変えれば，幼いうちから薬を飲む習慣が身についていればさほど苦に

はならないと思いますよ．毎日食後に歯磨きをするのと同じ，と思えばどうでしょう？

夫　 うん．確かにそう考えればたいしたことないかもしれない．

妻　そうね ．私だって毎日何とか忘れず飲んでいるし，そういう習慣として身につけば大丈夫かもしれないわね．

カ　何事もとらえ方ですよ．

夫　うちの子が病気かどうか，今はっきり判定することはできないのですか？

医　遺伝子検査でＭＥＮ２かどうか知ることはできます．しかし，今のところ本人の同意なしでやるべきではないと

考えています．

夫　となると検査はしてもらえないのですか？

医　今はそうです．というのは今は検査する必要がないのです．

夫　大丈夫なんですか？！

医　ええ，ＭＥＮ２はいくら若くても６，７歳ぐらいでしか発症しません．ですから６，７歳ぐらいになってから，

定期的に甲状腺機能などを調べることで十分対処できます．

妻　それはさっきおっしゃっていた遺伝子検査というのとは違うのですか？

医　はいそうです．甲状腺の検査には甲状腺の分泌するカルシトニンの血液中の濃度を測ったり，超音波検査で甲状

腺を調べたりします．遺伝情報を調べる遺伝子検査とは全く別のものです．遺伝子検査を受けるかどうかは本来

ご自分で決めるべきことです．少しでも早く検査することに意義がある場合ご両親の同意だけですることもあり

ますが，ＭＥＮ２の場合はご自分で判断できる中学生ぐらいになってから行っても十分間に合いますからそうし

た方が良いでしょう．

妻　では今すぐ発症する事はないのですね．

医　そうです．

夫　では次の子供を望んでも大丈夫ですよね？

カ　それは，私たちが決めることではありませんがお二人が納得して決められるようにお手伝いしますよ．

医　次のお子さんを望まれるなら，奥さんは褐色細胞腫がないことを確かめてもし見つかったら手術をしてからの方

が良いです．しかも妊娠，出産自体は特に問題ありません．ただ，次のお子さんも５０％の確率でＭＥＮ２であ

る，ということはご理解下さい．

夫　まぁもし病気でもきちんと治療すれば良いのだから ．

妻　でも ５０％病気になるかもしれないとわかっていても生むのはかわいそうじゃないかしら ．先生，生まれる

前に病気かどうか診断はできないんですか？

22

医　それは，出生前診断と呼ばれるもののことですね．確かにそういった方法がありますが．

妻　じゃあそれをやってください！！

医　しかしＭＥＮ２で出生前診断は行いません．出生前診断は極めて症状が重く，有効な治療法のない限られた病気

にしか適用できません．この病気の場合，治療の効果が十分見こめますから，出生前診断は行わないのです．

妻　そんな ．

カ　もし，奥さんが出生前診断を受けて陽性だったら 中絶なさるおつもりだったのですか．

妻　 ．だって中絶しなければ，病気の子供が生まれるっていうことなんでしょ！！私がこんな病気なばっかりに子

供まで病気になるなんて私そんなの耐えられないわ！！

夫　 確かに君の気持ちもわかるよ．でも病気だから不幸だ，なんて君が言ったら，君は今不幸ってことか？子供が

かわいそうじゃないか ．

妻　そんなことはないわ ．

カ　今までも申し上げましたとおり，ＭＥＮ２は普通の生活を送る上での負担はさほど重いものではありません．し

かし，子供さんがご自身と同じ病気になるかもしれないとお知りになって心乱れてしまうことも無理はないです

ね ．子供は今すぐ欲しいわけではないようであれはしばらく時間をかけてじっくりと考えて見られたらいかが

でしょうか？間をおいたら考えもまとまるかもしれません．

夫　 そうですね．

妻　すみません，取り乱しました．

カ　今日はお二人ともお互いの気持ちが良くわかったんじゃないでしょうか．

医　もう一度よく話し合ってください．そしてまた次回お話しましょう．

＜帰り道，正門前のバス停での夫婦の会話＞

妻　ごめんなさい，あなた．急にあんなこと言って．

夫　そんなこと気にすることないよ．でも先生の話だと，そんなに深刻な病気じゃないみたいだし，次の子供のこと

は前向きに考えていきたいんだけど．

妻　 そうね．私も少し気にしすぎたかな．最初は突然ＭＥＮ２と診断されたり，遺伝病だと言われたり，訳の分か

らないことばかりでとても不安で混乱してしまったけど，先生の説明を受けてだんだんと冷静に考えられるよう

になってきた気はするわ．でもやっぱり育てていくときには考えていかなきゃいけないこともあるし ．もし病

気が見つかったとき，子供にどう伝えればいいかも不安 ．

夫　そうだね．でも僕たち二人なら大丈夫だよ．結論を急ぐことはないんだから二人で一緒に考えていこう．

妻　えぇ，先生たちも相談にのってくれるし，私ももう少し前向きに考えてみるわ．

夫　じゃあ，お腹もすいたことだし焼肉でも食べに行こうよ．

妻　やったー！！

7 担当教官から

MEN2 は常染色体優性遺伝性の家族性腫瘍症候群で，RETという癌原遺伝子の機能獲得型変異であることが知られています．変異の部位によって臨床像が異なり，MEN2A，MEN2B，家族性甲状腺髄様癌の 3 型に細分されます．いずれも甲状腺髄様癌はほぼ必発で，MEN2A では他に褐色細胞腫(60％)や副甲状腺機能亢進症(20％)，MEN2B では褐色細胞腫(60％)，粘膜神経腫(100％)なども合併します．家族性腫瘍の保因者診断の適否判断についてはアメリカ臨床がん学会（ASCO）の分類がよく用いられますが，MEN2 の RET遺伝子検索は最も有用性が高いグループに分類されています．欧米から出されたガイドラインでは MEN2 の場合は小児期に早めに遺伝子検査を行い，たとえば最も高頻度に見られる変異の場合では 5 歳以前に甲状腺全摘術を行うことを勧めています．もちろんこれにより甲状腺髄様癌を発症する危険はなくなりますが，生涯甲状腺ホルモンの補充が必要になってきます．日本ではガイドラインにのっと

って早期から予防的手術を行っているところは少なく，発症を確認してから甲状腺手術を行う場合が多いですが，こ

れは甲状腺髄様癌が他の癌に比べて悪性度が低いこと（特に日本人では欧米白人と比べてさらに悪性度が低い傾向が

ある），手術は成長してからのがより安全に行えること，できれば本人が理解した上で検査や治療を行うほうが望まし

いこと，などによります．臨床的に十分対応可能な疾患なので今回のテーマになったような出生前診断が行われるこ

とはありませんが，病気の重症度は第三者が一方的に決められるものではなく，出生前診断を希望する両親にとって

は切実な問題です．一方的に否定や拒否をするのではなく，どうして出生前診断を希望するのか，というところから

じっくり話を聞いて病気や遺伝に対する理解が深まるようにしていくことが重要といえます．　（櫻井晃洋）

23

グループ　A2　ターナー症候群

1 テーマ 8 歳女児．低身長(-4 SD)を主訴に小児科に受診した．染色体検査で 45,X と判明．両親が今後の健康管理をどうしたらよいか，本人にどう伝えるかを悩み，遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受

診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：低身長・二次性徴・不妊などのターナー女性に起こる臨床的特徴とその治療法の有無について正確に把握する．

問題点 2：ターナー症候群であることについて両親はどのように受け止めるか，また現時点で 8 歳である患者本人にいつ，どのように病気についての情報を伝えるか．

問題点 3：子供の病気について，両親が自分たちに原因があると責めないように正確な情報を伝える必要がある．

問題点 4：ターナーの染色体異常が次子に遺伝するのかという両親の懸念に対し，正確な情報の伝達と説明を行う．

問題点 5：現時点では両親，後には患者本人が，ターナー症候群であることに過剰なコンプレックスを抱いたり自信を喪失したりしないためには，どのような治療・心理的ケアが必要となるか．

3 出演者 ・加藤さん（夫）：患者の父

・加藤さん（妻）：患者の母

・担当医師：遺伝外来担当医

・担当看護師：遺伝外来看護師

・ナレーター：場面進行など

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

・妻：女性として不妊という問題について特に不安を感じている．娘が将来，女性としての幸せをつ

かめるかどうか．

・担当看護師：娘を心配する母親の気持ちを少しでも和らげ，前向きな考え方ができるようサポート

したい．

・父：娘のことに強くショックを受けているが，その上で娘を助け，妻の支えになれるように願って

いる．

・医師：染色体の病気という，一般の人に対して馴染みのない事項をわかりやすく伝えたい．そして，

正確な情報を家族に伝えるとともに，カウンセリング後前向きな気持ちになってくれるように話を進

めていきたい．

5 各自の感想 学生①

このロールプレイを通じて，医師側が患者さんに情報を伝えることの難しさを痛感した．単に事実

を正確に伝えればいいということではなく，そのときの患者さんの心理状態などをしっかり理解して

伝え方を判断していかなければならない．医師と患者の関係は，人と人との関わりであるという事を

忘れてはいけないと強く思った．

学生②

僕らが考えたこのシナリオは，良い方向に話が展開している．しかし実際は，うまくまとまらない

方が多いのではないかと思う．良い方向に進めるためには，クライアントの悩みや状況に応じたカウ

ンセリングを通じて，良い信頼関係を築いていくことが，大切であると感じた．

学生③

患者さんの心中を察するというのは，想像力の貧困さもあるが，自分の手にあまる作業であった．そ

れでも医療者としては診察し治療していく責務があるのであり，自分にできること，できないことを

わきまえつつ努力を重ねていかなくてはならない．そうしたことを再考するよい機会となった．

学生④

このロールプレイ実習で，私達が忘れがちな患者側の思いをじっくり班員のみんなと考えることに

より，医療従事者にとって最も大事なものを思い出すことができた．実習全体を通しては各班のロー

ルプレイ発表後，先生方にご指摘をいただき，大変勉強になったが，ただ，10 分程度という短時間の中である程度ストーリーを完結せねばならないという条件で｢そんな展開は現実ではありえない｣や｢展

開が急すぎる｣といった内容のご指摘に関しては，実際に 10 分で終わるカウンセリング自体，存在しないのであるからナンセンスではないかと感じた．実習後の学生の声も考慮にいれて，来年以降の実

習をさらによいものにしていただきたいと思います．

学生⑤

患者さんの気持ちを考えながら，状況に応じて対応していかなければならないカウンセリングの難

しさというものを，シナリオ作りを感じて実感した実習であったと思う．短いシナリオの中ではふれ

ることができなかった部分や，情報不足であるとの指摘を発表後に受けた点もあり，反省しなければ

と思う点もあった．が，疾患の代表的な問題点を取り上げ，両親が一番気にしていると思われること

の今後について一般的にはこういうことが多いですがと伝えたうえで，両親にご家族で考えてくださ

い，と問題提起する形にした点を，パターナリスティックであると指摘されたのは意外に思った．対

応は個々の患者さんで違うということはわかるが，まったく参考情報を与えないでそちらで考えてく

ださい，というのは実際にありえるのかなとも思った．

24

応は個々の患者さんで違うということはわかるが，まったく参考情報を与えないでそちらで考えてく

ださい，というのは実際にありえるのかなとも思った．

6 シナリオ

◎　場面１：遺伝カウンセリング前の夫婦の会話（＠家）

母：あなた，いよいよ明日病院に行く日ね．この間小児科で検査の結果を聞いたときに，先生が「ターナー症候群」

って言っていたでしょ．うちの子の病気は，染色体が 1本少ないことが原因でおこるって・・・父：ああ，そのせいで身長が低くなるって言われたな．でも，小児科でホルモン治療というのをやれば，今よりも身

長は伸びるようになるらしいじゃないか．

母：ええ，そのことは少し安心したんだけど・・・でも，今後もあの子に何か心配なことが起こるのかしらって思っ

て・・・私，ターナー症候群のことを本やインターネットでちょっと調べてみたんだけど・・・気になることが書

いてあるの．これ，見て．

父：ええと・・・『ターナーの染色体の異常は，低い身長や不妊症などの原因となります．

　この低身長はホルモン療法を行うことである程度の改善ができます．』・・・身長の治療のことはこの間きいたとお

りだけど，この不妊症っていうのは何なんだ？

母：不妊って子供が出来ないってことでしょ？身長と違って，治療法も書いてないのよ．あの子は女の子なのに！将

来好きな人と結婚して，子供を産んで・・・っていう女性としての幸せを望めないなんて，かわいそう過ぎるじゃ

ない！どうしてあの子だけ・・・

父：落ち着きなさい！まだ絶対に子供を産めないって決まったわけじゃないだろ．たまたまここに書いてないだけか

もしれないじゃないか．

母：それはそうだけど・・・でも・・・私あの子が心配でかわいそうで・・・

父：俺だって心配だよ，だから明日病院でそのことについても先生に聞いてみよう．もともと，今後のあの子の健康

管理についても相談する予定だったしな．明日のカウンセリングではいろいろ聞かなきゃならないから，お前もそ

のつもりでいろよ．

母：わかったわ・・・

◎　場面２：遺伝カウンセリング（＠病院）

看護師：加藤さんご夫婦ですね，お待ちしておりました．担当看護師の岡田です．よろしくお願いします．

父：よろしくお願いします．

看護師：まずカウンセリングに入る前に，今日のカウンセリングの中で，加藤さんご夫婦の方で必ず聞いておきたい

ことがあるようでしたら，伺っておきたいのですが・・・．

父：この間，小児科で検査結果が出たときには，ターナー症候群の原因である染色体の異常についてと，低身長にに

ついては治療をすれば背が伸びるといったことを説明されました．それで身長については安心したのですが，家に

帰ってからこの病気について少し調べてみたら，気になることが書いてありまして・・・

看護師：ええ，どのようなことでしょう？

父：実は，ターナー症候群の女性は不妊だということについてなのですが・・・

母：やはり女の子ですから，将来は結婚して子供を産んで幸せになってほしいというのが親の願いとして

あります．子供が出来ないというのは本当なんですか．なんとかしてあげることはできないでしょうか．

そのあたりを詳しく知りたいので是非お願いします．

看護師：はい，承知いたしました．ではこちらへどうぞ．

医師：加藤さんご夫婦ですね，お待ちしておりました．本日担当させていただきます医師の岡部と申しま

す．どうぞよろしくお願いします．

父：加藤です．よろしくお願いします．

医師：どうぞ，そちらにお掛けになってください．

　　　さて，今日は娘さんのご病気についてご相談に見えたということですが・・・ターナー症候群という病気の原

因と身長の治療についての説明は，すでに小児科の方で受けていらっしゃったということでよろしいでしょうか？

父：ええ，説明を受けました．

医師：ではまず，この二つの点について何かご心配なことはありませんか？

母：ええと・・・，遺伝に関係する染色体というものに異常がある，とききましたが，この病気は私たちから遺伝し

たということですか？

医師：いいえ，そういうことはありません．この異常はどんなカップルにも起こりうる偶然のことで，遺伝するもの

ではありません．もちろん，ご両親に原因があるわけでもありませんよ．

母：では，もし次の子を持つとしたら，その子もターナー症候群になりやすくなったりはしないんですか？

医師：先ほども申し上げた様に，この疾患は偶然によるものなので，今後お二人が次の子供を持たれると

しても，その子がターナー症候群になる可能性は，一般の子供の場合とまったく変わりませんよ．ご理

解いただけましたか？

母：そうなんですか・・・ええ，わかりました．

父：それで・・・身長以外に将来あの子に起こってくる問題についてなんですが・・・

25

母：ターナー症候群の女性は子供が出来にくいという話を聞いて，私たちはとても心配しています．あの子の将来や

結婚にも関わってくることなので，ぜひ詳しく知りたいんです．お願いします．

医師：はい，まず，ターナー症候群の女の子では，卵巣が未発達になるので卵巣から分泌される性ホルモンが欠けて

います．このため，ターナー症候群の女性では，二次性徴が出現しなくなってしまうという問題点があります．

母：ということは・・・うちの子は女の子らしい体にもなれないっていうことですか？！

医師：いいえ，身長の場合と同じように，欠けている卵巣からの性ホルモン，エストロゲンを注射で投与してあげれ

ば二次性徴を起こすことが出来ます．

母：治療すれば，女性らしい体になれるってことですよね．それなら，治療すれば子供を作ることも出来ますか？

医師：今も言いましたが，ターナー症状群では卵巣が未発達です．ですから正常な卵子を作ることが出来ないので，

まことに残念ですが，子供を妊娠するということは極めて難しいといわざるを得ません．

母：そんな・・・あの子は背が小さいほかは普通の女の子なのに・・・女の子としての普通の幸せも望めないだなん

て・・・先生，なんとかならないんですか？！

医師：残念ですが，現在の医療では娘さんが自分の卵子で妊娠するのは難しいと思います．ですが最近，姉妹からの

卵子の提供を受けて，体外受精などの最新の生殖医学技術で，妊娠・出産を望み治療を受けているターナー症候

群の方もいらっしゃいますよ．

看護師：それに現在，不妊は一般に子供を望むカップルでも約 1 割に起こっていて，ターナー症候群の方に限ったことではないんです．そういう方の中には，子供がいなくても幸せに夫婦生活を送っているカップルは多いですよ．

母：はぁ・・・でもこのことをあの子にどうやって伝えたらいいんでしょうか？まだ８歳なのに・・・将来子供が出

来ないなんて・・・

医師：今はまだ，娘さんに全部を話す必要は無いと思いますよ．全てを理解できる年齢にはまだはやいでしょう．

看護師：本人の体と心の成長の具合を見ながら，それぞれの年齢で必要なことを少しずつ伝えていくのが良い方法だ

と思います．これは個人差が大きいことですから，一概に何歳ということはできませんが・・・まずは身長の

ことから伝えていくのがいいでしょう．

医師：低身長に対する成長ホルモンの投与療法を始める場合，ホルモンを注射することになるので，ある程度病気の

ことを本人に伝えなければなりませんね．せめて他の人よりも身長が伸びにくいということぐらいは，伝えたほ

うがいいでしょう．

父：身長の治療はいつ頃からはじめた方がいいのでしょうか？

医師：小さい子供のほうが骨の成長もいいので，なるべく早いほうがいいとは思います．早く始めれば，それだけ身

長が最終的に伸びる可能性が高くなりますから．

看護師：それに，背が低いということで，女の子の間でいじめやからかいに合ったりして，自分に自信をなくしてし

まうこともときどきあるので，私たちとしては，そうなる前にホルモン治療と心理面でのケアを同時に行うこ

とをお薦めしています．

母：娘には私たち夫婦から，病気のことを伝えたほうがいいのでしょうか？

医師：ご両親からでも，我々医療サイドからでもどちらでもかまいません．ただ私たちから伝える場合でもご両親の

同席は必要ですが・・・それぞれのご家庭の事情もあるでしょうし，まずご夫婦で話し合っていただきたいと思

います．

父：そうですね・・・身長のことについては，近々あの子に話さなければならないようですね．でも先生，二次性徴

とか不妊のことについてはどうやって伝えればいいのですか？

医師：娘さんの様子を見ながら，エストロゲン療法を始める頃に治療のこととあわせて伝えるのはどうでしょうか？

一般的には 15 歳くらいといわれていますが・・・今後の娘さんの状況に応じて，ご両親とも相談の上で時期をきめることになるとは思います．

看護師：不妊のことは将来にも関わってくるので，本人に知らせるのはとても難しいことだと思います．なるべく良

い状況で本人に伝えることが出来るように，私たちもサポートしますのでご両親もご協力ください．

医師：それから，ターナー症候群の女性は，知的・精神的発達にはまったく問題が無いので，基本的に皆さん，さま

ざまな職業に就いて普通の社会的な生活を送っていますよ．社会的生活という面で，ターナー症候群であること

が将来問題になることはほとんど無いといっていいでしょう．

看護師：成長に応じたターナー症候群の女性へのケアなどについてまとめた本も出版されていますし，患者さんの交

流するホームページもあります．よろしければご紹介しますので，これらも参考にしながら，今日のカウンセ

リングについてご両親で相談なさっていただけませんか？

父：わかりました．家で妻と話し合ってみます．

医師：わからないことがありましたら，いつでもご連絡ください．

母：はい，今日はありがとうございました．

看護師：今後一緒にがんばっていきましょう．

◎ 場面３：遺伝カウンセリング後の夫婦の会話（＠家）

母：やっぱりあの子は将来子供が出来にくくなるのね・・・

父：でも，先生の話を聞いてみて，もし子供が出来ないとしてもあの子が幸せに暮らしていくことはできるんじゃな

いかと思うようになったよ．

　　大事なのは俺たち夫婦があの子の心の支えになることだよ．

母：そうね・・・大変かもしれないけど，できる限りのことをしてあげたいわ．私たちがしっかりして，あの子のこ

とを見守っていこうと思うの・・・

26

父：今後いろいろなことがあるだろうけど，あの子と一緒に，きっと乗り越えていけるはずだ．家族 3 人支えあえば，たいていのことは何とかなるさ．

母：あなた・・・

父：お前・・・

　（抱き合う・・・）

7 担当教官から

　ターナー症候群は病気というよりは体質ととらえるべきもので，このため｢症候群｣という呼び方は使わず「ターナ

ー女性」という言葉がよく使われるようになってきました．もちろんそのような言葉でターナー女性自身の悩みが解

決するわけではなく，個々の悩みはとても深いものがありますから継続的な心理ケアを続けていくことが重要です．

ターナー女性に対しては早期から成長ホルモン治療をはじめ，思春期には女性ホルモン補充もはじまります．したが

って本人の年齢と理解度にあわせて，早い時期から少しずつターナー体質のことを伝えていくのが一般的になってき

ています．また身体的な特徴で悩みを抱える本人に対する社会や家族の接し方がとても重要です．一般的に家族や教

師は背の低い子を年齢より低めに扱いがちであり，こうした態度がターナー女性の自我や自身をはぐくむことの妨げ

になってしまう可能性もあります．また本人に体質のことを積極的に伝えていきたいと考える親もいれば，伝えるこ

とに消極的な親もいます．その意味で医療側はターナー女性本人だけでなく，両親とも継続的に接していく必要があ

ります．今回のシナリオの両親はターナー女性である子どもの将来について，特に不妊のことで深く悩んでいます．

実際ターナー女性で妊娠できるのはきわめて少数ですが，全カップルの約 10％は不妊であるという事実を伝えることは，不妊が特別な「欠陥」ではないことの理解に役立つかもしれません．また本人や家族にとっては患者会など，同

じ悩みを持つ人たちからの情報が大きな助けになると思います．　（櫻井晃洋）

27

グループ　A2　デュシャンヌ型筋ジストロフィー

1 テーマ 35 歳男性．婚約者の兄が Duchenne 型筋ジストロフィーである．子どもに病気が遺伝するかが気になり，遺伝カウンセリングを希望し，婚約者と二人で遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：将来こどもが生まれたときに遺伝するかどうか問題点２：結婚に支障が生じ得る

問題点３：「保因」「遺伝（遺伝病）」などの概念に対する理解

問題点４：Duchenne 型筋ジストロフィーに対する理解（症状，遺伝形式，治療，生活，育児，介護，社会福祉支援など）

問題点５：保因者診断を行うか否か（家族・親類からの理解を含む）．診断を行い，陽性だった場合お

よび陰性だった場合にどのようにするか．受け入れ可能か．

問題点６：“perfect baby”問題点７：出生前診断

3 出演者 隆史：クライアント．高級料亭の跡継ぎ（一人息子）

典子：クライアント．隆史の婚約者．母方の叔父（故人）と兄に Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）発症

六三郎：隆史の父．高級料亭経営 　

徹子：隆史の母 　

医師：遺伝外来担当 　

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

典子：自分が子供を生むと DMD の子供が生まれてきてしまうのか医者に聞きたい．もし保因者検査を受け，陽性だった場合は結婚を許してもらえなくなってしまうかもしれないと不安を持っている．

また，兄と同じ病気の子供を育てる自信はない．でも，婚約者との子供は欲しい．しかし出生前診断

という選択肢に対して，もし病気の子供であった場合おろすというのは抵抗がある．

隆史：DMD の子供が生まれてくるかもしれないことも受け入れた上で，典子と結婚したいと思う．ただ，結婚するにあたって両親の理解も得たい．検査を受けて，典子が保因者かどうかはっきりさせ

ることは，両親の理解を得ることと反対を行くのではないかということを感じつつも，進まざるを得

ない．

六三郎：基本的には，息子・隆史の気持ちを尊重したいと考えている．一方で妻・徹子が病気につい

て不安になり，結婚に反対するのも理解はできる．病気についてよくわからず，まだどうすればいい

のかわからない．

徹子：息子・隆史の嫁には家の跡取りを生み育てることを望んでいる．「DMD は男児に遺伝する重い病気」と伝え聞き，保因者の可能性のある女性（典子）と隆史の結婚に反対の立場を取る．病気や障

害に対する偏見を持ってはならないという気持ちと，重い病気が生まれる可能性が高い結婚には賛成

できないという気持ちが交錯している．

医師：DMD という重い病気に関することなので，誤解のないよう慎重に伝えようと思っている．これから夫婦になるかもしれない二人には十分に話し合ってほしいと考えている．自分の考えはできる

だけはさまないようにしたいが，内心では二人に，検査をするにしてもしないにしても，また検査結

果にかかわらず，望まれた形での結婚・出産を，と考えている．

5 各自の感想 学生①

遺伝カウンセリングの授業は受けたが，実際はどのようなものなのか，何を具体的に考えていけば

いいのかについては漠然としていた．今回 Duchenne 型筋ジストロフィーについてのカウンセリングだったが，最初はどのような病気かもよくわからなかった．みんなでいろいろ調べ，またメンバーの一

人の漆葉君がボランティアで患者さんに接していて，具体的に患者さんの気持ちや立場を教えてもら

ったことで，いろいろと知ることができた．脚本作りは，みんなで設定を考え，役を考えていったの

で個人的には楽しい経験であった．台詞をつくり，みんなで直していったので，なかなかいい脚本に

なったと思う．劇の練習は回数的にはかなり行ったと思う．みんなで何度も読みあって，正直うんざ

りすることもあったが，劇が終わった今となると，あれだけ練習したので，役に思い入れができたし，

こころに残ることになったのでよかったなと思える．本番ではみんなが気持ちを込めた演技を行った

ので，自分も参加しながら，みんなの演技に見入った．最初は劇なんてと，一歩引いた気持ちだった

が，脚本を作り，みんなで何度も読みあっているうちに，劇に思い入れができ，役に思い入れができ，

カウンセリングについていろいろ考えることができ，当事者である患者さんに思いをはせることがで

きた．なかなか大変なことが多かったが，メンバーみんなで頑張れたので，印象に残るいい思い出に

なった．

学生②

簡単な実習だと思っていた．脚本を書いて，それを覚えて，演じるだけ．しかし，皆で問題点や背

景，DMD 患者の現状，検査を患者にどう説明するか，を話し合ううちにいくらでも疑問点は出てくる．いろいろな資料を調べた．先生には「そこまで説明しなくて良いと思うよ．」といわれてハッとし

た．私たちは医師の視点で考えすぎていた．患者が疑問に思うことについて応える必要があるのに，

難しい内容ばかりを調べていた．

28

る．いろいろな資料を調べた．先生には「そこまで説明しなくて良いと思うよ．」といわれてハッとし

た．私たちは医師の視点で考えすぎていた．患者が疑問に思うことについて応える必要があるのに，

難しい内容ばかりを調べていた．

　何度も読みあわせをした．最初は何度やっても同じだと思っていたが，やる度に変更する点が現れ

てくる．医師の発言が鼻をつく部分，私が役者の気持ちに入り込むと，不自然に感じられる台詞．自

分たちで悩み，考えた答えをもって当日に臨んだ．先生方にいただいた評価を今思い返すと，どれも

私たちが悩みぬいた部分に触れたものだった気がする．当日までに費やした時間は決して無駄ではな

かった．

　どの班よりも練習を重ねてきた．ここまで出来たのは班員全員の熱意と，それ以上に燃え上がる桜

井先生の熱意のおかげだと思う．私を支えてくれた人全員に感謝したい．

学生③

以前，筋ジストロフィーをもつ人たちと接する機会があった．そのときに聞いたこと，感じたこと

を出来るだけ広い視野からじっくりと考えてみたいと思い，この Duchenne 型筋ジストロフィーをテーマにしたロールプレイに参加した．

脚本作りの際，私が接した筋ジストロフィーの方々，家族の方々との会話や姿を思い起こしていた．

彼らの苦しみは私たちの想像を超えるものであろう．その苦しみを軽減するために医療従事者は何が

できるのか．今後歩んでいく医療従事者としての人生の中で考え続けていきたい．

病気による苦悩は，罹患者本人はもちろんだがその周囲の人たちにも及び得ることを改めて感じた．

診察室に来た本人を診るだけでなく，周囲の人たちのことも考慮しつつ診療にあたらねばならない．

先日，筋ジストロフィーの子（当時 27 歳）の前途を悲観し殺人を犯した父親の判決が出た．両親ともこれまで献身的な介護をしてきたという（8 日付読売新聞）．この件には深く考えさせられるものがある．

遺伝領域に限らず，医療や人間のからだ・心に関する知識が一般の人たちに普及しているとは言え

ないのが現状であろう．たとえば学校教育の中に医学を取り込むなど，医学知識の普及が必要である

と思う．

疾患について調べ，患者や患者を取り巻く人たちの一人一人の気持ちを考えていくという大変価値

のある体験ができました．お忙しい中，御指導賜った櫻井先生をはじめとする社会予防医学講座の先

生方に御礼申し上げます．

学生④

本実習を通じ遺伝カウンセリングについての知識を深め，遺伝に関する諸問題や医師患者関係，し

いては社会的背景についても深く考えることが出来た．

自分自身が当事者になりきってロールプレイすることにより，日ごろの知識詰め込みがたの講義で

は決して得ることの出来ない臨床現場における患者，クライエントの立場や思いなど，初心に戻って

学習できたことはこれから臨床へ出たときに必ず役に立つと思う．

また，グループ内で話し合い，共同作業を進めることはチーム医療の概念にも通じるものがあり，

お互いに意見を交換することで一つのものを作り上げ，発表するのは大変楽しく，かけがえのない体

験をさせていただいたと思っている．

更に，自分たちの劇だけでなく他グループの劇を見ることも，それぞれの良い点，問題点などを客

観的に捉えることができて大変勉強になった．

日本において遺伝カウンセリングはまだまだ発展途上であるが，遺伝という問題を扱う大変重要な

分野であり，これからますます一般に浸透し需要が高まってくるだろう．遺伝は誰しも決して無関係

ではいられないし，難しい問題だとも思う．そういったことを念頭においた上で，今回の実習で学ん

だことを忘れずこれからも日々邁進していきたい．

最後に熱心に御指導してくださった先生方に感謝を申し上げます．ありがとうございました．

6 シナリオ

クライアントは隆史（35歳），隆史の婚約者典子（26歳）．典子の兄は Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）を発症．典子の母方の叔父（故人）も DMDを発症した．

シーン１　隆史の自宅．隆史と典子が隆史の両親（六三郎，徹子）に結婚の挨拶をしている．

徹子　「そういえば，典子さん．お兄様のお身体の具合はどう？」

典子　「最近は病気のほうは，安定しています．」

徹子　「お兄様のご病気なんていうんでしたっけ．えーと　筋じ，じ，じ．」

隆史　「筋ジストロフィー」

徹子　「そうそう，筋ジストロフィー．ちょっと人に聞いたのだけど，体の筋肉がどんどん弱っていく遺伝病で，20~30代で亡くなるとか男の子に出るとか ．」

隆史　「でも，典子がその病気になることはないし ．」

徹子　「でも典子さんに病気がでなくても，典子さんに遺伝していることがあるのでしょう？そのあたりのことはど

うなってるの，典子さん？」

29

典子　「え，あ 」

隆史　「ちょっと待って．そんなに典子を責めるなよ．典子が悪いわけじゃないんだし．」

徹子　「あなた，これは跡継ぎがかかわってくる問題なのよ．ここは京都で五本の指に入る由緒ある名門の料亭．そ

してあなたはここを継ぐ一人息子．そのあなたの息子が筋ジストロフィーになるというのに ．あなたには

料亭を継ぐっていう自覚がたりないのよ．」

隆史　「そんなことない．」

徹子　「そんなことある．もちろん，わたしだって典子さんに責任がないことはわかってるわよ．でもね，そういう

ことが，関わってくるのなら，やっぱりそんな家のお嬢さんをもらうわけにはいかないのよ，ねえお父さん．

お父さんも何か言ってやってよ．」

六三郎「うむ まあ何だね．なにかはっきりせんことが多いな．なにかもっと詳しいことはわからんのかね．」

典子　「大学病院に行けばいろいろ調べて詳しいことを相談できるらしいんです．兄が入っている施設の先生に聞い

たのですが，長野県にある信州大学の医学部ではそういうことを熱心にやってらっしゃる有名な先生方がい

らっしゃって，相談に乗ってもらえるらしいんです．」

六三郎「じゃ，一回，長野大学とやらに行って，話をきいてきたらどうだね．隆史，おまえも，次に店が空く日に一

緒にいって話を聞いて来い．それから話し合っても遅くはないだろう．なあ母さん」

徹子　「だから，私は隆史に任せておくのは良くないと思っていたのよ．やっぱり私たちがちゃんとしたところの，

由緒有る家柄のお嬢さんを探して来るべきだったのよ．」

（注）道三郎，徹子，隆史は京都弁

シーン２　遺伝カウンセリングを受ける隆史と典子

医師：今日はどうしてカウンセリングを受けようと思われたのですか？

隆史：僕たち今度結婚しようと思っているのですが，彼女のお兄さんが筋ジストロフィーという病気みたいなんです．

で，その病気は僕たちの子供もなるかもしれないということを聞いたので，今日こちらに伺ったのですが．

典子：私の家族では病気になりやすいらしいのです．兄は今３５歳で筋ジストロフィーです．母方の叔父も筋ジスト

ロフィーですでに亡くなっています．

隆史：僕にはまだよくわからないのですが，その病気は男の子がなるものですか？うちの両親は仕事の事もあって，

男の子の孫を欲しがっているんです．

医師：そうですか．それでは今日は筋ジストロフィーについてのご相談ということでいいですね．ではまずこちらか

ら，もう少し詳しい話を聞かせていただきたいと思います．＜隆史に向かって＞筋ジストロフィーのことどの程

度お聞きになっていますか？

隆史：えーと，典子から少し聞いている程度ですが，なにやら遺伝する病気とかで筋肉がだんだん弱ってしまうとか．

それで動けなくなってベッドに寝たきりになってしまう病気ですよね．それで智子のお兄さんは　長年療養所に

入院していると聞きました．

医師：＜ふむふむとうなずく＞そうですか．それでは今，お二人はお兄さんと同じ症状を持つお子さんが生まれるか

もしれないことに不安を持っていらっしゃるということですね．

隆史：そうです．僕たち二人は健康なのに，そういう男の子が生まれてくるのですか？

医師：健康なお二人からでも生まれてくることは有り得ます．

隆史：やっぱりそうなのですか？

医師：ただあくまで可能性の問題，つまり確率と言いましょうか，そういう問題になってくるのです．検査をまだし

ていない段階で，今うかがったお話から分かる範囲でしたら，単純化して言いますと約１/８，12.5%の確率でDMD：の子が生まれると言うことになります．

典子：検査をしたら私たちの子が病気になるかどうかわかるのですか？

医師：いえ，絶対生まれてくるか来ないかわかるというものではないのですが，検査をしたらより正確な確率がわか

ります．

典子：えっと，結局どういうことなのですか？

医師：ここですこし遺伝について説明させてください．筋ジストロフィーが遺伝の病気というのはご存知でしょうが，

その遺伝の元となる遺伝子に変化が起きて，病気になるのです．遺伝子と言う言葉は何となく聞いたことがある

のではないですか？

典子：ええ．

医師：病気の原因となる，変化した遺伝子を典子さんがもっているかどうかが，お子さんの遺伝に関わってくるので

す．女性はその遺伝子を２つ持っているので，ひとつに変化があっても，もう一方が正常なので，病気にならな

いのです．だから，たとえ典子さんがその遺伝子を持っていたとしても典子さん自身，あるいは典子さんのお母

様も病気にならないのです．だが男性は，その変化しうる遺伝子についてはひとつしか持っていません．だから

その遺伝子に変化が生じるともう一方の正常な遺伝子を持っていないのでお兄様のように病気になるんです．

隆史：はあ・・・

典子：つまり私がその変化した遺伝子を持っているかどうかが重要なのですね．

医師：そういうことになります．そして変化した遺伝子はもっているが，自分は病気にならない人のことを保因者と

いいます．保因者の人からは，普通の人からよりも病気の子が生まれてくる確率が高いのです．典子さんが保因

者かどうかを調べる検査，つまり典子さんに変化した遺伝子があるかどうかを調べるのを保因者診断といいま

す．

典子：つまりその検査をすれば私たちの子供が病気になるかどうかわかるわけだから，その検査をすればいいという

ことですよね．

30

ことですよね．

医師：いえ，決してそうではないんです．ひとつお願いがあるんです．遺伝の問題はこれからの人生に大きく関わっ

てきますし，一生関わってくる問題なんです．だから決して焦って結論を急がないでください．時間はあります．

ゆっくり考えていきましょう．もうひとつ，私たちは決して検査を勧めているわけではありません．十分話あっ

てからするかしないかを決めていただきたいのです．

典子：でもはっきりさせることができるじゃないですか．何かひどい痛みを伴うとか，危険があるとかからですか？

医師：では検査についてもう少し説明させてください．典子さんの遺伝子に変化があるかどうかは典子さんの遺伝子

を調べればすむと言うことではないんです．検査自体は血液採取ですみます．ただお兄様の遺伝子を調べなけれ

ばなりません．もちろん私たちはお兄様の遺伝子を勝手に調べることはもちろん出来ません．だからこれはお兄

様やお母様など御家族の問題にもなるのです．

典子：でも兄や母はそのことに関しては問題ないと思います．

医師：えぇ．遺伝子を調べるのはそんなに簡単には決められないのではないかと思います．お兄様やお母様と話し合

うことも必要なのではないでしょうか．

典子： ．

隆史：それでもし全て問題をクリアしたとして，検査したらどうなるのですか．

医師：お兄様の遺伝子を調べて変化が見つかり，同じものが典子さんにも見つかったら，典子さんは保因者と言うこ

とになります．その場合はお子さんは２５％で筋ジストロフィーとなります．男の子しか筋ジストロフィーには

なりませんから，男の子が生まれた場合，５０％の確率で筋ジストロフィーということになります．女の子が生

まれた場合は，病気にはなりませんが，５０％の確率で保因者になるということになります．もしお兄様の遺伝

子に変化が見つかり，同じものが典子さんにないとわかった場合は保因者でないということになり，お子さんが

筋ジストロフィーという確率は極めて低くなります．

隆史：え，０じゃないのですか？

医師：厳密には筋ジストロフィーの家系でなくても男の子の場合１/ 3000 の確率で筋ジストロフィーの赤ちゃんは生まれるのです．

典子：そんな・・・．じゃやっぱり生まれてくることは有り得るってことですか・・・．

医師：逆にいえばどんな夫婦にだって筋ジストロフィーの子が生まれてくることが有り得るということです．つまり

典子さんのような家系だけではなく，どんな家系，夫婦にだって起こりえる問題なのです．これは何も筋ジスト

ロフィーについてだけではなく，他の様々な遺伝病についてもいえることなのです．一般の方々は遺伝病につい

てよく誤解してらっしゃるのですが，遺伝の病気とは何も決まった特定の家系だけに起こる問題ではなく，誰に

でも，どんな家系にでも起こりうる病気なのです．そのことはお二人にはよくわかっていただきたいと思います．

隆史：そうなんですか．全然知らなかったです．

典子：私は小さい頃からうちだけが特別なんだと思ってきました．

医師：それではここで保因者診断をした場合としなかった場合を一緒に考えて見たいと思います．じゃあ，隆史さん

もし典子さんが保因者であったらどうされますか？

隆史：うっ・・・．そんなこと急に言われても．

医師：それでは典子さんはご自分が保因者であると分かったらどう思われますか？

典子：＜不安げに隆史を見る＞

隆史：；うちの料亭の跡取りの問題があるし・・・．でも典子自身は大丈夫なんですよね．それならいいんじゃない

かと思うんですけど．でもうちの親父とおふくろが何と言うか・・・．あ，典子のことはオレが守るから．

典子：；うん・・・．

医師：今日は急にいろいろなことを言われたのでお疲れでしょう．今日のことを踏まえてお二人でよく話し合ってき

て下さい．そして保因者診断の件はまた次回に相談しましょう．ただ前にもお願いしたように，決して結論を急

がないで下さい．二人の将来が関わってくることです．結論はそんなに簡単に出るものではないと思いますし，

無理に結論を出す必要もないと思います．ただ必ず，相談にきてください．何かあったら電話でもいいのでいつ

でも連絡をください．では今日はお疲れ様でした．

シーン 3　保因者診断について話し合う隆史と典子隆史：保因者診断 受けたほうがいいのかな？陰性ならうちの親も納得させることができるし．

典子：ちょっと待って．先生の話を聞いて思ったんだけど，やっぱり自分の遺伝子を調べるのってなんだか怖い．そ

れにお兄ちゃんの遺伝子を調べなきゃならないし．それにお兄ちゃんはどう思うだろう？お母さんは責任感じた

りしないかな．

隆史：でも大丈夫だよ．

典子：何が大丈夫なのよ．

隆史：・・・

典子：それに受けても絶対確かなことが分かる訳じゃないんだよね．

隆史：あぁそういえば，100％の診断はできないって先生言ってたよね．典子：診断を受ければはっきり分かるのかと思っていた．もし，検査を受けて陽性だったら，どうなるのかな ．お

父さまとお母さまがお許しになるとは思えないわ．

隆史：たしかに ．でもオレが何とか説得するから！

典子： 説得できたとしても，私，お兄ちゃんには悪いけど，お兄ちゃんと同じ病気の子を育てる自信がないの．私

が子どものころ，私の目の前でお兄ちゃんが食べ物をノドに詰まらせたの．窒息して死にそうになった．私，ど

うしようもなくて，ほんとに怖かった．ただ泣きじゃくっていたわ．今はもう１０年近くは療養所に入ったまま

だし．私，自分の子には，元気に育って，いっぱい友達を作って，「普通に」生きて欲しい！

31

うしようもなくて，ほんとに怖かった．ただ泣きじゃくっていたわ．今はもう１０年近くは療養所に入ったまま

だし．私，自分の子には，元気に育って，いっぱい友達を作って，「普通に」生きて欲しい！

隆史：典子 ．こどもに病気があっても，オレたちが頑張ればさ，なんとか育てられるよ．

典子：いい加減なこと言わないでよ！私たち家族がどれだけ ．あなたには分からないわ．

隆史：そんなこと言うなよ．オレだってこう見えても精一杯考えてるし，病気の子が生まれても精一杯育てようと決

心しているんだ！

典子：精一杯！？そうね，「精一杯」じゃなきゃ，とても育てられないのよ！私だって，子どもは欲しい．料亭の跡継

ぎがどうこうということを抜きにしても，あなたの子どもがほしいわ．だけど ．それに生まれてくる子どもの

ことも考えてみて．去年まではできていたこと，たとえば階段をあがるとかが，今ではできない．この前までは

トイレで１人で立ち上がれたのに，今はできない．どんどんできないことが出てくる．そんな恐怖に，こどもの

時から立ち向かって行かねばならないのよ．それに，そのうち自分の寿命も知ることになるでしょうし．

隆史：うん ．だけどさ，「完璧な子ども」っているのか．それにおまえが言っている「普通の子」って何だよ．足の

速い子がいれば遅い子がいる，背が高い子もいれば低い子もいる．これらはみんな個性のひとつだよ．筋ジスト

ロフィーも個性のひとつっていえないか？それに病気の子イコール不幸って決めつけられるのか．たとえ検査が

陽性で筋ジストロフィーの子が生まれたって，病気はその子の一部であって全体ではないんだからさ．

典子：あなたが言っているのはきれいごとよ！筋ジストロフィーは別よ，個性なんて甘いものじゃない！いつごろ死

ぬかもわかる，重い病気なのよ！

隆史：でもたとえ人より短い人生でも精一杯生きられれば幸せなんじゃないのか．それに日本は社会資本もしっかり

しているのだから，なんとか育てていけるよ．

典子：あなたが言うことは周りの人から何度も聞かされたわ．でもね，みんな口先では勝手なことを言うけど，結局

は家族にしわ寄せがくるのよ．

~沈黙~

隆史：保因者診断の結果が陽性だとしても生まれてくる子の７５％は遺伝しないだろ．子供ができたら，出生前診断

を受けるか．

典子：それで遺伝しているとわかったら，どうするの？おろすの？

隆史：そうなるのかな ．それも つらいよな．

典子：うん ．

7 担当教官から

　神経難病の遺伝子診断は常に重い問題ですが，ハンチントン病のような常染色体優性遺伝性疾患の場合には発症前

診断が問題になるのに対し，デュシャンヌ型筋ジストロフィー（DMD）のような X 連鎖型遺伝性疾患では，保因者女性が妊娠した際の出生前診断という問題が生じてきます．最近ある大学が，日本産婦人科学会の倫理委員会に DMDの受精卵診断の施行について申請を提出しました．遺伝子に限らず血清マーカーや超音波診断などを用いての出生前

診断は広く行われていますが，これらで異常が見つかった場合に多くは中絶という転機をとることになります．それ

ゆえ治療法のない重症難病の出生前診断については，同じ病気を持つ患者の生存の価値を否定するものであるとか優

生学的思想につながる，といった議論があります．また出生前診断が胎児の治療に結びつく場合は少なく，その意味

でこうした診断は胎児のためというより親のために行われていると言えます．無秩序な出生前診断がひとたび許容さ

れてしまえば，病気を理由にした選別にとどまらずにいわゆる「デザイナー・ベビー」への流れが進展してしまう可

能性も懸念されています．しかしその一方で，すでに DMD のお子さんがいる家庭にもう一人 DMD のお子さんが生まれた時にそれを十分受け止め，育て，介護していけるだけの余裕がその夫婦にあるのかどうかということも考えな

ければなりません．これは，がんばればどうにかなるとかどんな子でも愛せるはずだとかいう言葉で片付けられる問

題ではありませんし，そもそも当事者だけががんばらなければならない程度にまだ社会的な支援体制は整っていない

ということでもあります．このような状況下で，すでに技術として存在する出生前診断を倫理原則だけで杓子定規に

拒否したらどうなるでしょうか．その夫婦は市中の産婦人科へ行って中絶を選択することになるかもしれません．そ

こでは出生前診断をして病気がないとわかれば生みたかったであろう命も葬られることになります．最近は DMD に対する遺伝子治療の試みも行われています．遺伝子変異があったとしても発症しないような治療法の開発が待たれま

す．　（櫻井晃洋）

32

グループ　B1　ミトコンドリア異常症（MELAS）

1 テーマ 3243Ａ→Ｇ変異による MELAS と診断された子どもを持つ両親．次子を考えるにあたり，遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受診した．なお，患児には健康な女性同胞がいる．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：病気を引きうける主体は生まれてくる子供であるが判断を下す主体は両親．問題点２：MELASの症状発現の程度は検査によっても知る事ができない．問題点３：MELASは母系遺伝であるので母親に罪の意識が生まれる．問題点４：生まれてくる子供には必ず変異した遺伝子が伝わっている．

問題点５：生まれてくる子供の MELAS 発症のリスクは検査によって知る事ができないので両親が子供をつくるかどうか判断を下す事が難しい．また，医療者側はどのような対応をするべきなのか．こ

のような場合に遺伝カウンセリングを行う意味はあるのか．

問題点６：今，健康である妻，次女にも発症の可能性がある．

問題点７：MELASの治療法は，各症状に対する対症療法しかない．3 出演者 クライアント(夫)

クライアント(妻)遺伝専門医

看護師

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

クライアント(夫)：３人目の子供は欲しいが，また重い病気を発症していたら，その子にとって本当にいい事なのだろうか．ちゃんと夫婦でその子を支えていけるのだろうか．

クライアント(妻)：３人目の子供が欲しいが，また重い病気を持つ子供が生まれたら支えていけるか不安．

遺伝専門医：生まれてくる子供には必ず変異した遺伝子が伝わっている．また，生まれてくる子供の

MELAS 発症のリスクは検査によってもわからないという事実をきちんと伝えよう．その上で多くの不安を抱えたクライアントを支え，一緒に考えていきたい．

看護師：クライアントを支え，一緒に考えていきたい．

5 各自の感想 学生①

　遺伝カウンセリングが両親の決定にどれだけ入り込んで良いのかという事が一番の問題点であると

思う．私は，両親の自己決定に関わるべきだと考えている．ただし，関わる程度が両親がどちらの決

断を下すにしても偏った情報を与えるのではなく，どちらの事柄についても適切な情報を与え，両親

が納得して決断を下せるという事である．一方の方向に誘導して行くのではなく決断を下す前の段階

までは関わり，やはり決断の時には両親に任せるという事が一番良いと思う．何か投げやりな感じを

受けるかもしれないが，最後に決断を下すのは両親であって遺伝カウンセリングを行った医者や看護

師ではないのだ．ここで両親に主体的な判断を下してもらう事が大切だと思う．

　子供が将来，重い病気を持ったことが遺伝的なものによるとわかった場合，おそらく初めは混乱す

るだろう．そういう時，もう一度両親は遺伝カウンセリングに行って先生の話しをききにいくべきで

あろう．両親も混乱しているはずなので，冷静な対処ができないと思われる．両親は子供の精神状態

を一番に考え，真剣に話し合わなくてはならないだろう．

　この遺伝医学ロールプレイングを通して遺伝カウンセリングの持つ問題と遺伝カウンセリングがど

れだけクライアントに影響力を持つかがわかった．これから先もっと遺伝カウンセリングが重要にな

ってくると思うし，その度問題点があがってくるだろうが，その度常にその問題にむきあっていかな

くてはならないだろう．

学生②

　折しも，遺伝医学ロールプレイ実習の発表を行なった翌日（10 月 30 日），NHK 番組『イブニング信州』において，遺伝子診療部『劇団 Genetopia』の日本人類遺伝学会（長崎）における「上演」が紹介されていました．学会参加者からも，ロールプレイの啓発効果，教育的効果が高く評価されており，

本実習の重要性を改めて認識いたしました．12 月 15 日の合同実習の場で，再「上演」されてはいかがでしょうか．後学のために，是非，拝見したいと思います．

　実習の感想としては，シナリオ作成は木下先生の圧倒的なリーダーシップのもとで行なわれてしま

ったものの，その過程で遺伝カウンセリングを巡る諸問題について十分議論できたこと，和田先生，

川目先生，涌井先生といった諸先生方の遺伝カウンセリングに対するお考えを，具体的事例（MELAS）を題材に直接お伺いすることが出来たことは，大変有意義でございました．

（課題に対する回答）

　遺伝カウンセリングの場において，医療従事者はクライアントの意思決定にどこまで関与すべきな

のかについては，抑制的な立場と積極的な立場があり，議論のあるところであるし，シナリオ作成の

段階で，我々も議論をしたところです．

　私は，遺伝カウンセリングの場に限らず，患者・クライアントの意思決定への医療従事者の関与は，

可能な限り抑制的であるべきであると考えます．医療従事者のすべきことは，十分な情報提供を行い，

患者・クライアントがそれを十分に理解できるように最善のアカウンタビリティを尽くした上で治療

に従事することであって，意思決定そのものは患者・クライアントの極めてプライベートな領域であ

り，医療従事者が立ち入ることのできない領域であると思います．

33

この点につき，我々の班では，患者・クライアントの意思決定内容に対して，医療従事者は明確な

賛意を表明するべきか否か，議論となりました．私は，医療従事者が明確な賛意を表明して，患者・

クライアントの自己決定を「追認」するべきではないと考えています．例えば，遺伝性疾患のある子

どもが生まれる可能性がある夫婦に，現実に遺伝性疾患をもった子どもが産まれたとして，その子を

育てるのは誰でしょうか．医療従事者ではないことだけは明らかです．医療従事者には，説明責任は

あっても，結果責任を負う能力はないのです．このとき，患者・クライアントはどう感じるでしょう

か．ここで，人は弱い存在である，ということを認めなければなりません．自分たちで決めたことだ

と，理性では分かっていても，「医者が賛成したから生んだのに」と，患者・クライアントが他者に責

任の所在を求める気持ちを抱くことは，十分な「説明」をした上でもなお，十分にあり得ることでは

ないでしょうか．そうしたとき，患者・クライアントのとる合理的な行動は何でしょうか．医療訴訟

です．私の友人は米国で弁護士をしていますが，彼女曰く，「医者を見たら札束と思え」，だそうです．

法科大学院の開設により，法曹人口が大幅に増員される我が国でも，早晩こうした事態が訪れること

は想像に難くありません．もし，医療訴訟のために，医療従事者が本来の業務に専念できなかったと

したら，その医療従事者が関与している，別の患者・クライアントにとって不幸であるばかりでなく，

貴重な医療資源が社会の中で有効に利用されないことになります．こうした事態を可能な限り避ける

ためには，医療従事者の，患者・クライアントの意思決定への関与は抑制的であらねばならないと思

うのです．

医師・患者関係は，一つ間違えると取り返しのつかない事態を生むことになりかねない，微妙なバ

ランスの上に成り立つものであり，そのことを十分に理解した上での関与が肝要であると思います．

学生③

私は，遺伝医学ロールプレイの実習を終えて，遺伝カウンセリングは他の一般の診療と，クライア

ントの病気を治癒したかどうかという問題だけでは片付けられない点で大きく異なると思いました．

根本治癒の施せない遺伝病も多く，良い情報ばかりをクライアントに与える事もできません．精神的

な面でのケアの比重が他の一般診療よりもとても大きく，発症のリスクのある本人だけではなく，遺

伝する元となった親や将来のその人の子供，家族などにも大きく関わってきます．だから，関係者一

人一人の気持ちを考えて，医師としてどういうケアがその人達にとって最善なのかを絶えず考えてい

かなくてはならないし，個人によって価値観が違う様にそれは個々のクライアントによって違うから，

クライアントの気持ちをいつも汲み取ろうとする姿勢を忘れない様にしなくてはならないと思いまし

た．でも，やっぱり最終的に判断を下すのはクライアント自身であるべきだし，医師は判断材料とな

る正確な情報とか，将来に渡ってクライアントが病気と付き合って行く為の有益な情報を伝える事は

必要だけど，医師自身の主観や意見は決してはさむべきではないし，客観性を備えた存在であるべき

だと思います．そういう意味でクライアントとの距離の取り方が難しいと思いました．「あなたがどん

な判断を下そうが，私達はあなたの価値観や判断を尊重するし，将来にわたってできる限りあなた方

を支え，一緒に考えていく容量が私達にはある」とクライアントにちゃんと伝えてあげる事が大切な

のではないかなと思いました．

学生④

「より深い自己決定に向けて」

　「主体的な人間による認識が世界を正しく捉え，それにより世界を人為的に改変できる」という近

代理性への批判として，現代思想に強い影響力を持つポストモダニズム思想は，「自由な主体の不可

能」（社会システムに回収されてしまう主体），「認識の不可能」（結局のところ，人間は世界を正しく

認識し得ない）という主張に整理できる．それが，「客観」「真理」｢理想｣への軽蔑，冷ややかな態度

などとして見る事ができる思潮である．医学的事実に基づいて，その先の判断は個々に委ねられてい

るという自己決定にも，認識は人間の数だけ多様なのだから，といった思想背景が含まれてはいない

か．また，医学的事実というのも一つの社会システムの体系であり，これが主体に働きかけ，支配し

ている．それをこちら側から見ると，自由な主体が自己決定しているように見えて，実は社会システ

ムに回収されてしまい，人々には責任だけが与えられる．それを自己決定と呼んでいるだけのことだ．

　しかし，医師や医療スタッフは，患者や本人が判断するその場に，医学的知識＝社会システムとし

て立ち会っているのではない．そこにとどまるならば，自己決定は主体の自由を社会システムの中へ

奪い去るだけだ．そうではなく，問題(世界)の当事者(決して患者・本人だけではない)が問題への認識を深める過程に参加し，理性を通して相互理解へ達する方向をさぐることを止めるべきではない．「責

任」という事を強調できるのは，当事者全員の参加した場のみである．自由な主体は他者（世界）と

の関わりの中で，すなわち認識によって成立する．その力が理性であり，ポストモダニズム思想の反

理性が社会システムの支配を確立させる方向に動いている時，そこから脱していく契機は，少なくと

も非指示的対応にはない．別の提案を参加する当事者が示す事と，パターナリズムは全く異なったも

のである．判断能力という個人の能力・資質ではなく，「医学的事実」という社会システムの一部でも

なく，相互了解に至る理性は万人に等しく与えられている．そういう過程なしに立ち去り，あるいは

社会システムとして方向を誘導しようとする不完全な自己決定に対して，また，患者・本人という当

事者の一部に全責任があるかのようにして押し付け，より深い認識に向かう努力を中止する反理性的

(ポストモダニズム)傾向に批判を与えていきたいと思う．

34

6 シナリオ

場面 1：妻と看護師の会話．遺伝子診療部の電話が鳴る．病気を持つ子供の両親の不安．大きなショックを受けた時期は過ぎ去り，今は落ち着きを持って生活する中で 3 人目の子供が欲しいと思っている．

看：はい．こちら遺伝子診療部です．

妻：遺伝カウンセリングを受けたいのですが ．

看：承りました．ところで，遺伝子診療部では遺伝カウンセリングをさせて頂くにあたり，ご事情を事前にお伺いし

準備をして対応させて頂きたいと思います．

妻：わかりました．実は 5 歳になる長女が 1 年前，脳卒中様発作を起こしまして救急車で近くの病院に運ばれました．そこで娘は 3243A→G による MELAS と診断されました．次女がいまして，この子は 3 歳になるのですが，今は元気にしております．長女の病気が分かってから 1 年が経ち，今，3 人目の子供が欲しいと思っているんです．そこで専門的な遺伝カウンセリングがあると聞きましたので，お電話致しました．

看：かしこまりました．こちらからいくつか質問させて頂いてよろしいでしょうか．

妻：はい．

看：まず，上のお子さんのかかっていらっしゃいます病院では遺伝カウンセリングをお受けになりましたか．

妻：その病院では遺伝カウンセリングを行っていませんでしたが，主治医の先生から MELAS についてや，それがミトコンドリア病というものであること，それは母親である私の遺伝子の変化が伝わったものであるといった事を

うかがいました．こういう変化した遺伝子を持つ人達は糖尿病や耳が悪くなったりするかもしれない事も聞きま

した．心臓にも気をつけなくてはならないという事も知っています．長女についてはその先生にずっと診てもら

ってきました．3 人目の子供が欲しいと相談したところ，その先生からこちらの遺伝子診療部に遺伝カウンセリングというものがあるという事をうかがいました．私達夫婦も「ミトコンドリア病患者・家族の会」に参加して

いまして，自分たちでも情報を集めているのですが，やはり遺伝カウンセリングを受けるのが一番良いと考えま

した．

看：わかりました．10月 29日のご都合はいかがでしょうか．妻：はい．夫婦でお伺いさせていただきます．

看：それではお待ちしております．

場面２：看護師と遺伝専門医の会話．打ち合わせの会議．

医：そうか．MELAS か．表現度の差という事が重要になってくる．この MELAS というのは母系遺伝を表わして子供には全員遺伝子の変化が伝えられる．しかしその時，発症するかしないか，発症してもどの程度病気が重いか，

そういう事は検査によっても知る事はできない．

看：はい．

医：それはどういうことかというと，ヘテロプラスミーといって，変化のある遺伝子とそうでない遺伝子が共存する

からなんだ．その変化した遺伝子がある一定の割合より多いと，初めて症状が現われてくる．それとヘテロプラ

スミーは個体だけでなく，臓器，組織レベルでも見られる．そういうわけで，症状が色々な形になるんだ．

看：はい．奥さんは症状の事，母系遺伝の事はご存知の様でした．

場面３：夫婦，看護師，遺伝専門医の会話．遺伝カウンセリングがある程度進んだところ．

夫：妻や次女には今は病気は現れていませんが将来起こるかもしれないという事は，長女を診てもらっている先生か

ら聞いています．

医：そうです．それに病気が現れたとしても，それがどの様になるかどの程度になるのかは，あらかじめ検査する事

によっても知る事はできないのです．

妻：３人目の子供を産むとしても，同じように病気が現れるか，現れたとしても，それがどのくらい重いのか軽いの

かは検査によってもわからないと聞いています．

私達相談したのですが，３人目の子供が欲しいと思っています．それでその事を決めるのに遺伝のこと，医学の事に

ついて，私達の理解が間違っていないか，それを知りたくて今日お伺いしたんです．

医：そうですか．今日のカウンセリングをふまえて，お二人でもう一度よく考えてみて下さい．次回からも様々な面

からお手伝いさせて頂きます．

全員：今日は有難うございました．

場面４：夫婦の会話．

妻：今日はよい遺伝カウンセリングを受けて良かった．やっぱり私子供が欲しいわ．

夫：でも，もし，子供が重い病気を持って生まれてきたとして，その子が大きくなって，僕達の今の判断についてど

う思うだろう．

妻：「なんでこんな病気が起こるかもしれないってわかっていて私を生んだの？」っていうかもしれないってこと?夫：子供が病気になるかどうかは今の時点ではわからない．それはそうなんだけど，遺伝するという事だけは必ず起

こるんだし重い病気を持った子供がそれをどう受け止めるか ．

妻：ああ，やっぱり私の遺伝が悪いんだ (泣)．夫：今度のカウンセリングで先生たち一緒に考えてくれるって言ってたよ．大丈夫だよ．

妻：(泣く )

35

場面５：遺伝専門医と看護師の会話．遺伝子診療部．

医：今日のカウンセリングは２人にとって十分満足のいくものであっただろうか．

看：はい．

医：脳卒中様発作は，大きな発作を繰り返すごとに知能低下が進んでいく事が多い．これについては早い対応ができ

る，という事は有効だろう．糖尿病などについてもそうだ．だから，両親は MELAS ということを知っていたほうが一応有益という事になるんだが，しかし，治療法が対症療法以外に無いという事は「知る」という事に既に

問題を投げ落としているんだ．

看：私達の遺伝カウンセリングはそこで何ができるのでしょうか．

医：多くの不安を抱えた本人や家族と一緒に考え，支えていくという事なんだが ．

看：二人の自己決定が大事と言いながら私達スタッフが決定してしまってはいけないと思います．だから，最終的に

は二人で決めてくださいと言わないといけないと思うんですけど ．

医：いや，私の考えは君とは違ってもっと積極的に二人の自己決定に関与していきたいんだが ．

7 担当教官から

ミトコンドリア病の一つである MELAS は，母系遺伝であること，遺伝子診断により必ずしも発症及びその程度を予測できないこと，治療法がない筋・神経疾患であることがポイントです．

MELAS は，臨床症状，血液・髄液検査，画像診断，家族歴などで臨床診断が可能です．他の遺伝性疾患と違い，健康である母親・同胞の遺伝子検査を行うことは意味がないことかもしれません．「患者さんに対する遺伝子診断は必

須ではない」，ともいえますが，ミトコンドリア変異の位置により tRNA のタウリン修飾が損なわれていることが病態に関係していることが判明していることを考えると，患者さんの分子遺伝学的診断を行うことは，将来の治療法の選

択に役立つ可能性があることも考慮する必要があります．また，MELAS とお子さんが診断されたことにより，保因者であろう他の家族の健康管理に役立つことができる，という前向きな姿勢を示すことも必要だと思います．両親の

疾患に対する知識を確認しながら，誤解から来る不安を取り除き，最終的に両親が判断をする手助けをすることが，

遺伝子診療部の仕事の一つだと思います．　（和田敬仁）

36

グループ　B1　アンジェルマン症候群

1 テーマ 幼児期に精神運動発達遅滞，運動失調を認め，特徴的な脳波所見を伴うてんかん発作も出現し，

Angelman 症候群と診断された児．両親が今後のことを心配して遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受診した．次子を希望している．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：原因をどのように伝えるかAngelman症候群の原因となる遺伝子異常は複数ある．

　(1)15q11-13の大きな欠損や変異　頻度　　　　　70-75%　(2)UPD 　　　　　　　　　　　2-3%　(3)インプリンティングセンターの欠損や変異　　　3-5%　(4)UBE3Aの変異 　　　　　　　　　　5-10%　(5)不明 　　　　　　　　　　12-15%

　このような複雑な原因を一般の人にわかりやすく説明できるように工夫することが必要である．

さらに，Angelman 症候群は母由来の遺伝子異常が原因であることがある．このことは「母親が悪い」という誤解を生みかねないので，説明の際には十分な注意が必要である．

問題点２：遺伝子検査の方法

Angelman 症候群の遺伝子検査として，FISH やメチル化によって 15q11-13 の変異や欠損を検出する方法がある．この検査は高価でなく，さらに多くの患者が陽性であるので有用である．

しかし，UBE3A の変異はこの検査では検出されず，UBE3A の直接的な mutation analysis を行う必要がある．Mutation analysis は，現在研究室のレベルでしか行うことができない．UBE3A の変異では再発率が 50％と高い値であることを考えると，mutation analysis が日常的な遺伝子検査として行われるようになることが望ましいかもしれない．

問題点３：今の子供をどう育てて行くか

子供が障害を持つとわかったとき，親はどのような気持ちになるだろうか．

伝えて欲しい情報について

・ 原因は何なのか

・ 治る病気かどうか

・ どんな症状が出るのか

・ 適切な療育・ケアができる施設や親のグループ

・ どのくらいの経済的負担がかかるのか

・ 病名よりも，将来の設計に役立つ具体的な情報

・ 障害の持つ大きさや大切さ

伝え方について

・ 専門用語でなく，平易に説明する

・　パンフレットなどを使用して，家で考えられるよう

にする

・ 具体的な例をあげる

・　「言葉はゼロです」「治らない」などの言葉はショックが大きい

医療側の態度について

・ 親の心情を理解し，親の立場に立って

・　はっきりと障害を伝える場合でも，将来の見通しを

つけ，少しでも前向きになれるように

・ 親と一緒にとことん関わって行くという姿勢

問題点３：次の子の再発率を伝える

Angelman 症候群では，原因によって再発率に大きな違いがある．例えば，問題点１．(1)の場合であればほとんどが突然変異によるものであり，再発率はゼロに近い．しかし，母親から(3)や(4)の遺伝子を受け継いだことが原因である場合には，再発率は 50％となる．このように原因によって再発率に大きな差があり，また検査も完全ではないため，遺伝子検査に

より得られる情報には限界があることを十分理解する必要がある．

3 出演者 患者の父 　　　　　　　　　　　 　患者の母マツコ 　　　　　　　　　　

遺伝カウンセリング初心者の医師 　　

遺伝カウンセリングのベテラン看護師

マツコをないがしろにする姑 　　　

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

患者の父：

どうして Angelman症候群になったのか，原因は何かこれからどうしていけばいいのか

治療にかかる費用はどのくらいなのか

患者の母マツコ：

37

今の子をどうやって育てていくか

どんな症状が出るのか，具体的に知りたい

次の子は大丈夫か

同じ病気の子の家族のグループがあるのか

初心者医師：

Angelman症候群の遺伝要因は複雑だし，再発率にも関わってくる．新しい知識を正確に伝えよう．きちんとした治療法を提示しよう．

曖昧な態度は患者さんを混乱させる．はっきりと伝えよう．

ベテラン看護師：

先生は医学的な情報提供に一生懸命で，心理的サポートがおろそかになってしまいそうで心配 ．

両親が子育てに希望をもてるように，両親のショックを和らげたい．

5 各自の感想 学生①

　今回のロールプレイでは，遺伝カウンセリングにかかわる医師，看護師，患者や家族のそれぞれの

立場での思いを深く考えることができ，大変良い経験となりました．

学生②

　私たちのテーマであった Angelman 症候群は，1 回のドラマ場面では十分なカウンセリングを行うことは難しいと思いました．

　まず，Angelman 症候群の原因は複雑で，一般の方にわかりやすく説明することは困難でした．わかりやすくなるように染色体の図を作成しましたが，それもやはりわかりにくいものになってしまいま

した．

　また，医師が話す台詞を考えていると，つい専門用語を使ってしまったり，相手に対して思いやり

の欠ける言葉になってしまったりしました．

　結局，それらの失敗を生かして，初心者の医師による悪いカウンセリングの見本，というテーマに

しましたが，私たち自身も，普段から十分に注意していないと，患者さんに対して専門用語や不用意

な言葉を用いてしまうことがあるかもしれません．そういう意味で，今回，臨床に出る前のこの時期

に，言葉遣いについて十分悩む時間を得られたことは良い経験となりました．実際のカウンセリング

では，十分に時間をかけて，患者さんの立場を思いやって，良いコミュニケーションを築いていきた

いと思います．

学生③

　私達のグループでは，アンジェルマン症候群のお子さんを持つご夫婦が，第二子を希望していると

いうケースをもとに，ストーリーを考えました．その際に，焦点を第二子を出産するかどうかの選択

にあてるか，または，アンジェルマン症候群のお子さん（第一子）についてのご夫婦へのカウンセリ

ングにあてるかというところで悩みました．

　しかし，命の選択という大変倫理的なテーマは，各々によって考え方や価値観が異なり，結論を出

すことができないのではないか，ということで後者の方に焦点をあて，カウンセリングの重要性を際

立たせるために，あえて経験不足の医師という設定にしました．

　適切なカウンセリングを行うためには，患者さんやご家族の心情を汲んだ上で，正確な情報を分か

りやすく伝えるということが大切ですが，それがいかに難しくデリケートな問題であるかということ

を，このロールプレイを通して実感しました．希望を失わせるような言葉は避ける一方で，あまりに

も期待させるような言葉も慎まなければいけません．結果として同じ情報を伝えたとしても，それを

どのような言葉を使い，一方向でないやりとりの中で伝えたか，という過程が大切なのだと思いまし

た．

　今回，他のグループの劇も見て，全体として，遺伝子診療が扱うテーマは非常に多くのジレンマを

かかえているという印象をうけました．医療技術が進み，これまでには知りえなかったことが予測で

きるようになり，私達は「知る」か「知らない」かをはじめ，多くの選択を迫られるようになりまし

た．その多くは，どちらを選んでもベストということはなく，個々の考え方をもとに，よりベターな

方を選ぶということだと思います．

　このような状況だからこそ，医師，看護師，カウンセラーと，患者さんやご家族が，いろいろな視

点から考えた意見を交換し，決定した選択に対して，今後も前向きに生きていくためのサポートとい

う意味からも，カウンセリングの重要性，必要性を考えさせられました．

学生④

　今回の実習でロールプレイすることによって，遺伝カウンセリングというものがどのように行われ

ているか，現場の雰囲気を感じることができました．どのような場面であっても，医師の発する言葉

は患者さんにとって大きな影響を持ち，何気ない一言が患者さんの気持ちをひどく傷つけることもあ

るのだと改めて考えさせられました．また医学的な専門知識をどこまで患者さんに伝えればよいのか，

そしてどのように伝えればよいのか，実際の臨床の場で戸惑うことのないよう，これからも考えてい

きたいと思います．

38

6 シナリオ

母：　　初めまして．私マツコと申します．34 歳です．8 年前に結婚して子供が 1 人います．最近夫がリストラされ失業中なので，今は夫の両親の家で一緒に暮らしています．子供の成長が少し遅く，そのことが原因で姑

との折り合いが悪くなっています．先日病院で子供はアンジェルマン症候群という難しい病気にかかって

いると言われました．詳しいことはよくわかりませんが，母親から子供に伝わる病気だと聞いたことがあ

ります．今日は夫と二人で遺伝カウンセリングを受けに来ました．カウンセリングしてくださるのは，今

回が初めての遺伝カウンセリングという若い先生と，この道 20 年大ベテランの看護師さんのお二人です．若い先生の方は難しいお話ばかりされて何を言っているのか全然わからないんです．皆さんも医者がどの

ように伝えれば良いのか考えてみて下さい．

遺伝カウンセリングの部屋

父：　　　先生，アンジェルマン症候群というのはどんな病気なんですか？

医師：　　15番染色体上の UBE3A遺伝子の欠失または変異による機能不全です．父：　　　先生，難しいことを言われてもよくわからないんですが・・・

母：　　　結局何が原因なんですか？

医師：　　突然変異が多いんですが，お母さんの遺伝子異常が原因のこともあります．

母：　　　・・・私のせいですか？

看護師：　お母さんに責任があるわけではありませんよ．

父：　　　でも今先生が妻に原因があるとおっしゃったじゃないですか・・・

看護師：　少し複雑な話ですから図を使って説明しましょう．（医師・看護師チャートを取り出す）

医師：　　私たちの身体には染色体という体の設計図があります．その一部が欠けているとアンジェルマン症候群に

なります．

父：　　　（小声で）あれは何の絵だ？

母：　　　さぁ，何でしょうね．

医師：　　（右の図を示して）このように大きく欠けている場合がほとんどで，これは偶然に誰にでも起こります．（左

の図を示して）ただときどき，このように小さい部分だけが欠けていることがあって，小の場合はお母さ

んの遺伝子に問題があることがあります．（2 枚目の図にうつって）この場合二通りの原因が考えられます．一つはお母さんのインプリンティングセンターというところが欠けている場合で，もうひとつは

UBE3A というアンジェルマン遺伝子と呼ばれるところが欠けている場合です．また，UPD といって，二つの染色体のどちらもお父さん由来の場合もあります．

母：　　　原因はわかりましたが・・・

父：　　　おい，ホントにわかったのか？

母：　　　（父に向かって）ちょっと黙っててよ．（医師に向かって）うちの子は治るんでしょうか？

医師：　　そうですね．遺伝病ですから，治らないですね．

母ショックを受ける．少し間を置いて

母：　　　・・・うちの子はすぐに死んでしまうんですか？

看護師：　お母さん，そんなことはありませよ．アンジェルマン症候群であるからといって寿命が短くなるといった

ことはありません．60歳を越える患者さんもいらっしゃいます．これから元気に育っていきますよ．母：　　　どんな症状が出るんでしょうか？

医師：　　身体的にも精神的にも発達の遅れが見られます．また失調性歩行や四肢の振戦が見られます．言葉は話せ

るようにはなりません．テンカンなどの痙攣発作を起こすこともあります．

（音楽）母ショックで倒れる

父：　　　おい，しっかりしろ！

看護師：　（あわてて）アンジェルマンの子供はほかのこと比べるとゆっくりですが確実に成長していきます．言葉

を話すのは苦手ですが，意思の疎通が全くできないというわけではありません．感受性が強く，いつも幸

せそうに微笑んでいる子が多いです．にこにこしていて，素敵な笑顔なんですよ．（パンフレットを示し）

この中に詳しい説明が載っています．

父：　　　先生，これからどうすればいいんでしょう？

医師：　　そうですね．テンカンを抑える治療とうまく歩けるようにするための治療をやっていきましょう．

看護師：　私たちも全力でサポートしていきますので，たくさんの愛情を持って育てていきましょう．わからないこ

とがあれば，いつでも言ってきてください．（パンフレットを開いて）アンジェルマン症候群の子供を持

つ家族のグループがありますので，連絡をとられてみてはいかがですか．きっと助けになると思います．

母：　　　次の子がほしいのですが，産んでも大丈夫でしょうか？

39

医師：　　ほとんどの場合は大丈夫ですが，（チャートを出して）この場合ですと次のお子さんもアンジェルマン症候

群になる可能性がありますので，お母さんの遺伝子検査をお奨めします．

父母立ち上がり部屋を出る．

看護師：　先生，先生は初心者だから慣れてないのかもしれませんが，あんな言い方をしたらご夫婦は傷つくだけで

すよ．UBE3Aだとか，テンカンだとか，難しい専門用語を使っても，一般の方はわかりませんよ．医師： 　でも，正確な知識を伝えてあげることが重要でしょう．

看護師：　遺伝カウンセリングは単なる知識の提供じゃないんです．福嶋先生の授業を受けなかったんですか？遺伝

カウンセリングは，人と人とのコミュニケーション過程なんですよ．ご家族の気持ちになって考えてみて

ください．難しい専門用語で説明されても，不安になるだけです．それに，「遺伝病だから治らない」な

んて言い方は，ご家族にはショックが強すぎます．もっと患者さんの気持ちを考えて説明してください．

医師： 　でも，曖昧にごまかすより，はっきり言ってあげた方がいいかもしれないよ．

看護師：　ごまかす必要はないんです．ただ，ご家族がこれからの子育てに前向きになれるように工夫した言い方を

した方がいいと思います．正しいことを伝えようというという先生のお気持ちはわかりますが，もう少し，

ご家族がどんな気持ちになるかを考えてください．

医師： そうですね･･･．アンジェルマン症候群の原因は複雑だから，それを正確に説明することに一生懸命で，

ご家族の気持ちというものは，考えていなかった気がします．医者は病気の原因や治療だけを考えていた

のではだめなんですね．（反省の色）

看護師：　そうですよ．それから，お母さんからの遺伝子に変化があるということは，気をつけて説明しないと，一

般の方はお母さんが悪いように受け取ってしまいます．あのご家族，今ごろ家でもめていないといいんで

すが・・・

家で・・・・・

姑：　　　それじゃあ，マツコさんに原因があるってことだね．

父：　　　いや，そう言うわけでもないんだけど・・・

姑：　　　じゃあどういうことなんだい？

父：　　　どういうことって言われても，医者の説明がよくわからなかったから・・・

姑：　　　何のために遺伝カウンセリングなんてものに行って来たんだい．どうせマツコさんが原因に決まってるよ．

医者もそう言ってたんだろ．まったくとんでもない嫁をもらったもんだね．（姑立ち上がって退場する）

母：　　　お母さん・・・

父：　　　かあちゃん，そこまで言わなくても・・・（父追いかけるように退場）

♪音楽♪

ナレーション：医者や姑に恵まれなかったら・・・（信大遺伝子診療部へ！）

母：　　　（電話を取り）もしもし・・・

7 担当教官から

AS は精神遅滞を伴う治療法のない疾患であること，その発症にインプリンティングが関与することがポイントになります．

シナリオでは，「医者の伝え方によっては，特に母親に大きな不安を与えてしまう可能性のあること」，「将来，痙攣な

どのいろいろな合併症が出現する可能性を含め，医学的情報をそのまま伝えるのが好ましくない場合もあること」「患

者側の立場に立って，平易な言葉で，適切な表現で伝えるべきこと」を考慮し，上手く表現していると思います．　（和

田敬仁）

40

グループ　B1　ベッカー型筋ジストロフィー

1 テーマ 27 歳既婚女性．実兄がベッカー型筋ジストロフィーに罹患．自分の子供に同じ病気が出るのかどうか心配している．遺伝カウンセリングを希望し，夫とともに遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

＜全体から見た問題点＞

問題点１：保因者検査で保因者であることが分かるのは６割程度と感度が低いこと．

問題点２：兄の遺伝子検査も必要であること．

問題点３：兄に説明が必要だが，同意が得られるか否か．

問題点４：保因者検査には保険がきかないので，経済的に負担が大きいこと．

問題点５：16歳未満は保因者診断できないので，子供には検査できないこと．

＜医療者側から見た問題点＞

問題点６：親（家族）の知識不足に対して正確な情報を伝える重要さ．

問題点７：筋ジストロフィーに対する医療サービス，福祉サービスの提供をどのようにしたらいいか．

問題点８：検査結果の開示に当たり，本当に結果を知りたいかどうかを改めて確認しなければならな

い．

＜夫婦から見た問題点＞

問題点９：若年で発症するため早めに対策を取る必要があること．ただし，臨床症状には差がある．

問題点１０：治療法がなく，症状が悪化していくことにより介護の必要が出てくる点．

問題点１１：子供が発病した場合の経済的負担はどの程度か．

問題点１２：子供が発病した場合，介護が大変であるということ．

問題点１３：子供が発病した場合，あるいは保因者であった場合，子供の結婚など将来を考えてどの

ように対処したらよいか？　伝え方は？

＜妻から見た問題点＞

問題点１４：自分が保因者であったときに，子供が発病した場合の心理的影響はどうか．

問題点１５：自分が保因者であったときに，夫がどう感じるだろうか．

＜夫から見た問題点＞

問題点１６：妻が保因者であった場合，子供のことも含めて今後妻とうまくやっていけるか？

問題点１７：妻が保因者であった場合，妻をどう支えていけばよいか？

問題点１８：妻が保因者であった場合，両親にどのように伝えたらよいか？

3 出演者 妻

夫

娘

医者

ナレーター

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

妻：娘が筋ジストロフィーではないかと不安．次の子についても不安だ．

夫：娘について不安だが，なかなか口を出せない．

医者：聞かれたことに対しては説明しよう．でも，専門的なことは専門家に任せたい．

5 各自の感想 学生①

　ベッカー型筋ジストロフィーの家系をもつ妻の役を演じました．この妻は嫁ぎ先の姑である夫の母

から病気についていろいろ言われ，かなりヒステリックになっています．そこで町医者に訪れ病気の

ことを相談しますが，医師＝遺伝カウンセリングの専門家ではないため，夫婦は専門に扱っている遺

伝子診療部を紹介されます．そして遺伝子診療部で検査，カウンセリングを受けて来ます．

　患者は病気について，何も知らない方がほとんどだと思います．中にはインターネット等で自分の

病気について調べて来る方もいますが，”染色体って何？”のレベルの方が大部分だと思います．遺伝

病は治らない病気がほとんどです．しかも，自分だけの問題ではなく，家族，結婚などの問題が絡ん

できます．だからカウンセリングが存在するのでしょう．カウンセリングによって，根本的な問題は

解決しないでしょうが，正しい情報，正しい考え方を提示することで，本人やその関係者が納得し，

受け入れる方向へ導くことができます．妻はカウンセリングを受けたことにより，病気のことを受け

入れ，穏やかな性格にななります．今回の劇ではカウンセリングの細かい内容は盛り込みませんでし

たが，私が最も表現したかったことは，カウンセリングの前と後で，妻の心理状態が変化していくと

いうことでした．これを演技力でみんなに伝えようとしました．それなりに伝えることができたと思

います．

学生②

41

　普段は疾患の原因，症状，治療法などを中心に勉強していますが，今回の実習を終えて，これから

医師になろうとするものにとってそれだけではいけないと改めて思い知らされました．これからはた

だ勉強するだけではなく，もっと患者や家族の立場に立って考えていきたいと思います．なぜこの時

期にこのような授業があるのかの意味がわかりました．

学生③

　授業でいろいろと遺伝病のことを勉強しましたが，実際にそれに関わる人々がどのような思いでい

るのかなどを考える余裕までありませんでした．しかし今回の実習で患者の立場，患者の家族の立場，

医師の立場などいろいろな視点からものを考えることができてよかったと思います．発表の次の日，

ニュースで遺伝子診療部の先生方がやっているロールプレイを見ましたが，我々よりもかなりの気合

が入っており，感激しました．このような授業をこれからの後輩たちにも経験してもらい，いろいろ

なことを考えてほしいと思います．

学生④

　今回の遺伝カウンセリングロールプレイは，医療面接について考えるきっかけとなりました．

　私のグループのシナリオでは，医師に専門用語を多用した分かりにくい説明をさせていますが，こ

こまでではないにしろ，実際の現場でもつい「医療者側にとってわかりやすい」専門用語を使ってし

まうことはあり得ると思います．特に，提示された症例が「遺伝病」という，一般の人にはあまりよ

く理解されていないものであったこともあり，クライアントに対し情報をわかりやすく伝えることの

難しさを感じました．

　また，各グループの発表の際に何度か先生方がコメントしておられた「共感の言葉をかける」こと

について，その難しさについても考えました．私自身，社会予防医学講座の講義を受けるまではその

大切さをあまり意識してはいなかったのですが，遺伝子診療の場のみならず，他の，たとえば重大な

病気の告知などの場面においてもそれはとても重要なことだと思います．私も含め，その考えがあま

り浸透していない人はまだまだ多かったように感じましたが，発表の際に再度ご指摘をいただき，も

う一度その重要性を考えることができました．

　今回のカウンセリングロールプレイでは，事前に時間をかけて症例を検討し，シナリオをつくり，

医学生が医療者側・クライアント側双方の役を演じました．その中で感じたのは，医学部に入学して

４年目となると，考え方が医療者側に近づいているのではないかという思いがあり，本当に患者やそ

の家族の気持ちを十分に汲み取っているのかどうかという疑問です．患者さんはひとりひとり考え方

も価値観も異なりますが，そういった視点で議論を深めるということに関しては，少し不十分だった

のではないかと思います．ただ，今回実施されたような形のロールプレイでは，医療者・患者家族側

それぞれが抱える問題点や悩み，医療者側の発言がどのような影響を与えるかなどについて，より深

く考えることができました．

今回の実習は，医療において身体診察だけでなく，患者家族側とのコミュニケーションが大切である

こと，またその難しさを考えるきっかけとなりました．実際の診療の場では，説明しなければならな

いことなどが先に立ってしまい，理想的な診療はなかなか難しいものであると思いますが，どうした

らそれに近づけられるのか，今後とも考えていかなければならないと感じました．

学生⑤

　筋ジスについてはボランティアで毎年キャンプに行って，介護をしたり家族の方々と話をしたりし

ているので，具体的に考えることがやりやすかったです．しかし染色体検査の保因者検査の難しさな

ど知らなかった知識を知ることができためになりました．また発表会で他の班の劇を見たことで多様

な考え方を学ぶことができました．

6 シナリオ

ナレーション「これから B1 成人班の発表『二十歳の誕生日』始めます．27 歳既婚女性，実兄がベッカー型筋ジストロフィーに罹患しています．夫との間には，5 歳になる娘が一人いますが，この娘もベッカー型に罹患しているのではないかと日ごろから不安です．姑との関係は上手くいっていません．最近，姑は筋ジストロフィーが遺伝

病だと聞いて，孫のことを心配するあまり，妻の家系を呪われた家系であるかのようにひどく言い始めました．

妻は，自分の娘が罹患しているのかどうかを知りたくて遺伝カウンセリングを希望し，夫とともに岸根医院を受

診しました．」

医師「始めまして遺伝子診療部の岸根です．小林さんですね？今日はどのようなご用件ですか？」

夫「．．．．」

妻「実は．．．私の兄がベッカー型筋ジストロフィーっていうのにかかってまして．．．．筋ジストロフィーって遺伝病で

すよね？私はたまたまかかってないんですけど，遺伝病だったら私たちの子供にも遺伝して筋ジストロフィーに

なるんじゃないかなって思いまして．でも私はかかってないし．．．だから，娘がかかるかどうか知りたいんです

けど．」

42

夫「．．．．」

医師「わかりました．じゃあまず初めにベッカー型筋ジストロフィーについて説明しましょう．ベッカー型筋ジスト

ロフィーというのは X 連鎖劣性遺伝病というものです．遺伝病というと親から子へ伝わっていく病気のように思えますが，必ずしもそうではありません．ベッカー型の場合は，染色体の中の X 染色体に関連しています．この X 染色体は男性では 1 本，女性では 2 本持っています．X 連鎖劣性遺伝病というのは，簡単に言うと正常なX染色体があれば発病はしません．」

妻「よくわからないんですけど．．．．結局，娘はどうなんですか！？（ちょっとキレぎみ）」

夫「説明してもらってる最中なんですから」

妻「あんたは黙ってなさい！！」

夫「．．．．」

医師「．．．．わかりました．結果から申し上げますと，あなたのお兄さんが罹患されていてもあなたの娘さんが発病す

る可能性は極めて低いと言えます．」

夫「（にやり）．．．．」

妻「よかったぁ．（ちょっと涙ぐむ）」

妻（夫に向かって）「ほら，私の言うたとおり大丈夫だったじゃないの！ほんとうるさいお母さんだわ．私が大丈夫っ

て言ったら大丈夫なのよ．」

夫「．．．そんなこと言ったって，遺伝するって言われたら誰だって心配するじゃないですか．．．．」

妻「あなたが強く言ってくれないから私が困るのよ！」

医師「まあまあそれぐらいにして下さい．まだ話は終わりじゃありません．」

妻，夫「！？」

医師「お兄さんが発病しているということは，あなたが保因者である可能性があります．」

妻「保因者っていったい何なんですか！？」（机をたたいて立ち上がる）

医師（ビクって驚く）「まあまあ落ち着いてください．」「保因者というのはさっき言った 2 本の X 染色体のうち一本が変異している人のことをいいます．」

妻「だから結局は何なんですか！？もっと簡単に言ってくださいよ！」

医師「（汗）つまりはですね．．．．もしあなたが保因者でしたら，男の子が生まれた場合に発病するということです．」

夫「はぁ？娘が大丈夫で，息子だったら発病するのですか？」

妻「あんたは黙ってなさい！！」

医師「．．．．もしあなたの 2 本の染色体のうち 1 本の遺伝子が変異している場合，お子さんには 50％の確立で伝わります．もしお子さんが男の子でしたらその場合は発病します．女の子でしたら保因者になります．」

妻「ええっ！そうなんですか？私がそのー保因者ですか？それは調べられるもんなんですか？どうなんですか，先

生！」

医師（妻に慣れてきた）「わっ，私はその点に関しては全くのド素人なので，その点に関してカウンセリングも含め専

門に扱っている遺伝子診療部を紹介します．」

妻「ぜひお願いします！」

医師「わかりました．紹介状を書きましょう．」

ナレーション「こうして妻は夫とともに帰っていった．」

ナレーション「家庭内」

妻「どうしよう，私が保因者で次の子が病気だとしたら．」

夫「きっと大丈夫ですよ．心配ないですよ．」

妻「何言ってるのよ，あなたに何がわかるって言うのよ！適当なこと言わないでよ！」

夫「すっ，すいません．．．．」

妻「私の両親も兄の介護でめちゃくちゃ苦労をしているのよ．トイレの世話やお風呂の世話で，そのたびに兄の重い

身体を持ち上げて，お母さんなんて腰悪くしちゃって．．．．私は絶対にいや！もし次の子を介護することになっ

たらあなた全部やってね！！」

夫「えっ，僕が．．．！無理じゃないかなぁ．．．．」

妻「無理じゃないかなーじゃないわよ！あなたがやるの！これは決定だから．大丈夫，最近は福祉サービスも充実し

てきて，いろいろやってくれるみたいだから．」

夫「素，そんなこと言ったって，もともと君が原因なんじゃないかなー．」

妻「何言ってるのよ！あなたは私と結婚できただけで最高に幸せなのよ．その幸せなあなたは私のために奉仕する義

務があるの！わかった！？

夫「はい，わかりました．」

ナレーション「2回目の受診」

医師「それでそうでしたか？」

妻「兄の協力もあって，保因者検査を受けることができました．わかる可能性は 5~6 割という難しい検査だったのですが，保因者だってことがわかりました．

43

すが，保因者だってことがわかりました．

医師「えっ，ショックでしたか」

妻「最初はショックでした．でも遺伝子診療部の先生方が親身になって丁寧な説明をしてくれたおかげで，納得する

ことができました．」

医師「やっぱり遺伝子診療部はすごいなあ．もう僕なんかよりもあなたの方が知識を持ってそうですね．」

妻「いいえ，そんなことは．ただ娘が保因者の確立も 50％ありますから，娘が大きくなったときにきちんと話をしようと思います．」

ナレーション「それから 15年．娘は二十歳になりました．．二十歳の誕生日の日．．．．」

妻「今日はあなたにお話ししなくちゃいけないことがあるの．伯父さんが筋ジストロフィーっていう病気なのは知っ

ていると思うけど，あなたにもその素質を受け継いでいるかもしれないないの．」

娘「そうなの．．．．でも，私は病気じゃないけど．」

妻「うん，でも，あなたが将来子供を生んだときにあなたがその素質を受け継いでいたら，園子が病気になってしま

うかもしれないのよ．」

妻「素質を受け継いでいるかどうかは調べてもらったらわかるの？？」

父親「うん．もし，お前が知りたいと思うなら，遺伝子診療部を紹介するから言ってきなさい．

娘「お父さん，お母さん，私陰性だったよ！」

ナレーション「ということでめでたしめでたし．以上で B1成人班の発表を終わります．」

7 担当教官から

X 染色体劣性遺伝型式の疾患は女性が保因者である可能性があること，BMB は精神遅滞は伴わないが，治療法のない進行性筋疾患であり，その重症度は様々であることがポイントとなります

保因者診断を行うために，臨床的に診断が付いている患者さんの分子遺伝学的診断を確定するために，患者さん自

身には，必ずしも必要のない遺伝子検査を行うことを提案するのは必ずしも容易ではないことを考慮する必要があり

ます．「自分があるいは子どもが発症するか，保因者なのか心配である」ために，遺伝子診断を希望しているというこ

とを，発症している患者さん自身に伝えることがどんな意味を持つのか，難しい問題です．　（和田敬仁）

44

グループ　B2　神経線維腫症 1型

1 テーマ 31 歳既婚女性．NF1 の診断で皮膚科の定期検診を受けている．現在妊娠 18 週，子どもに同じ体質が遺伝するのではないかと心配になり，単身で遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：NF-1 において患者本人の症状の早期発見と適切な処理および心理的なサポートが中心となる．特にこの場合単身できてることから十分に相談できる相手がいなく長年悩みを抱えている．

問題点２：出生前診断で遺伝子の変異そのものを同定できる確率は低い．また妊娠１８週であるため

絨毛検査などを行う場合流産のリスクも少なからずある．

問題点３：患者の婚姻率や生命余後は変わらないものの，皮膚に色素斑ができているため美容上の問

題点が重要である．悩みに共感できることと，対処療法しかないが，患者の悩みに応えられるような

選択肢をあたえてあげることが大切である．

問題点４：患者にとって話しずらいことであるので話しやすい雰囲気作りや信頼を得ることが重要で

ある．

問題点５：これからも１人で抱え込まずに医療スタッフとともに頑張っていこうと患者さんに思って

くれるような雰囲気が大事である．

3 出演者 医師

看護師

患者

ナレーション

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

・ 患者は NF1であることにコンプレックスを抱いている．・ 患者本人の過去の辛い体験を子供にはさせたくないと考えている．

・ 患者は NF1が子供にも遺伝するのかどうかということを知りたがっている．

5 各自の感想 学生①

　今回の実習を通して共感する心の大切さというものを再認識することができた．またそれがわかっ

てはいてもなかなかできないことであるということを痛感させられた．

学生②

シナリオ作成を通してカウンセリングについて色々と学ぶことができた．

学生③

　医療的な処置で解決することができない問題に対してどう応対していけばよいのか，また患者がど

ういう形で疾患を受容しているかということを考えるよい機会だった．今回このテーマで話しあった

プロセスを今後に生かして行ければと思う．

学生④

　今回の実習を通して，医者の立場から見た病気の重篤さと，患者さんの立場で感じる病気の重みの

ギャップという医者になってからではなかなか気づきにくい，けれど人間として根本的なことを改め

て感じることができた．この気持ちを忘れずに持ち続けたいと思う．

学生⑤

実際に患者になってみないと分からないであろう心に痛みについて考える機会があったことは非常に

有意義であったと思う．

6 シナリオ

ナレーション：今日も某大学病院の遺伝子診療部に訪れた患者がいた．患者の名前は A 子．夏の真っ盛りというこの時期に彼女の服装は一際めだっていた．長袖のシャツに，大きな帽子．彼女はレックリングハウゼンの患者だ．命に

とりわけ別状はないものの彼女は別に大きいな悩みを抱えていた．

医師：どうぞ，小林さんですね．担当の米谷です．よろしくお願いいたします．

看護師：担当の看護師の笹井です．よろしくお願い致します．

患者：はい，どうぞよろしくお願いします．

医師：今日はどのようなことでおいでになられたのですか？

患者：はい，私はレックリングハウゼンということでずっと皮膚科の検診を受けてきたんです．それで今妊娠してい

るので，子供にもこの病気が遺伝するのかなあって・・・

医師：そうですか，不安を感じていらっしゃるんですね．

患者：私は自分の子供がこの病気になって欲しくないと思っているんです．

看護師：生まれてくる子供さんのことを心配されるのは当然のことですよね．

患者：はい，出生前診断というのを聞いたことがあるんですが，そういうので子供に病気が遺伝しているがどうか分

かったりするんですか？

45

かったりするんですか？

医師：出生前診断というものは・・（以下出生前診断について説明）

　　　　　　①羊水や絨耗を用いて調べることができる．

②レックリングハウゼンについては確定診断できる場合もあるができない場合もある．

③少ないが流産のリスクがある．

患者：じゃあ確定診断は出来ないにしても，先生はこの病気が遺伝すると思いますか？

医師：皮膚科の先生からは説明はありませんでしたか？

患者：皮膚科の先生からは皮膚のことについてしか説明はありませんでした．

医師：そうですか．ではよい機会なのでレックリングハウゼンについて，全体的にご説明してもよろしいですか？

患者：はい，お願いします．

医師：わかりました．レックリングハウゼンというのは・・（以下説明）

　　　　　　①遺伝子の異常によって起こる病気

（小林さんの家族暦確認．家族にはいない．）

②親からの遺伝によらないケースが５０％

③常染色体優性遺伝病は性比１，分離非 1/2である．④NF1は予後は一般とほぼ変わらない．

ナレーション：遺伝する・・．この言葉が患者の頭の中をかけめぐった．医師のほかの説明は頭に入ってこなかった．

患者：そんなに遺伝するんですね・・分かりました．でも私は何とかして子供にはこの病気を遺伝させたくないんで

す．

医者：残念ながら今のところ予防する方法もなく，生まれてくるまで分からないのが現状なんです．

患者：そうですか．中絶も考えてみたいんですけど，私の場合でもできますか？今妊娠 18週なのですが．医者：人口妊娠中絶は満 22 週未満までできます．間に合いますが，遺伝するとはまだ決まったわけではないんですか

ら・・．

ナレーション：患者はわなわな震えた．

患者：・・・遺伝するくらいなら，生まれてこなければいい（怒り）

医者：私は今までレックリングハウゼンの患者さんを数多く見てきて，あなたと同じような悩みを抱えてこられた方

もたくさんいらっしゃいました．いろいろ心配のこともおありだとございますが，もしかしたら何かサポートで

きるかもしれません．もし私でよろしければもう少し具体的にお話聞かせてもらえませんか？

患者：・・・（間を空ける）

看護師：・・・（間を空ける），今までつらかったでしょうね・・．

患者：・・・先生，私なんで長袖着てるか分かります？

医者：・・・

患者：（長袖を少しはぐる）全身にこのカフェオレ斑がいっぱいあるんです．

　　カフェオレ斑も神経線維腫も年をとるごとに手や顔にどんどんでてきてしまって・・・

看護師：病気が肌に出てくるのが特に辛いのですね．

患者：そうなんです．これのせいで私小さい頃からいじめられたりしました．何度も自殺することを考え

てきましたし，何度もなんでこんな体に生んだのかと母親を責めてきました．あっ，ごめんなさい．

こんな話して．

医者：今まで病気のことで辛い思いをされてきたのですね．

患者：だから私おなかの子供に私と同じ思いをさせたくないんです・・・．

看護師：ご自身の辛い経験を子供さんにさせたくないんですね．

患者：絶対させたくないです．けれど，自分の今までを省みると，子供もそうなるのかなって不安になってしまって．

医者：不安になるのも当然のことだと思いますよ．

患者：はい．せめて，もう少し治療法があるといいのですが．

医者：レーザー治療とかは試みられたことありますか？

患者：いえ，知らないです．

医者：最近は美容的な治療も進歩していて，レーザー治療や医療エステティシャンについての話をする．

患者：そんなことがあるなんて知らなかったです．

看護師：レックリングハウゼンの患者さんのサポートグループの話．

患者：お話を聞いて少し気分が楽になりました．今日お聞きしたことを持ち帰って主人と相談してみます．

医師：今後もこのことについて一緒に話し合って解決していきましょうね．

患者：よろしくお願いします．今日は来てよかった．ありがとうございました．

ナレーション：患者の長年抱えてきたなやみは計り知れない．しかし彼女は診療部を訪れたことで胸のつかえが少し

取れたような気がした．

7 担当教官から

　NF-1（Neurofibromatosis-1，von Recklinghausen 病）は，皮膚のカフェオレ斑および神経線維腫を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患です．皮膚症状だけを呈する場合もあれば，腫瘍（視神経膠腫など），骨格症状（側弯，偽関節など），

学習障害を伴う場合もあり，症状には幅があります．責任遺伝子は 17 番染色体にある NF1 です．約半数は新生突然変異により，残りは両親どちらかから変異を受け継いで発症します．専門医療機関での定期検診のなかで，合併症の

早期発見，遺伝的問題の情報提供を行いながら，本人が自信を持って生きられるようサポートする必要があります．

両親どちらかが本症に罹患している場合，子どもは 50％の確率で発症します．出生前診断は，本症に罹患した親の遺伝子変異がわかっている場合には同じ変異を検出することにより，また，わかっていない場合は連鎖解析により技術

的には可能です．しかし，症状に幅があり，生命予後が一般と大きく変わらない本症の出生前診断には慎重な意見が

多いです．ただ，今回のシナリオで指摘されたように，医療者の立場から見た疾患の「重篤さ」と，当事者の立場で

46

学習障害を伴う場合もあり，症状には幅があります．責任遺伝子は 17 番染色体にある NF1 です．約半数は新生突然変異により，残りは両親どちらかから変異を受け継いで発症します．専門医療機関での定期検診のなかで，合併症の

早期発見，遺伝的問題の情報提供を行いながら，本人が自信を持って生きられるようサポートする必要があります．

両親どちらかが本症に罹患している場合，子どもは 50％の確率で発症します．出生前診断は，本症に罹患した親の遺伝子変異がわかっている場合には同じ変異を検出することにより，また，わかっていない場合は連鎖解析により技術

的には可能です．しかし，症状に幅があり，生命予後が一般と大きく変わらない本症の出生前診断には慎重な意見が

多いです．ただ，今回のシナリオで指摘されたように，医療者の立場から見た疾患の「重篤さ」と，当事者の立場で

感じる疾患の「重み」との間にはしばしば解離があります．まずは，どのようにしてそう感じるに至ったか，じっく

り傾聴することからコミュニケーションが始まるのです．　（古庄知己）

47

グループ　B2　アルツハイマー病

1 テーマ 27 歳女性．婚約者の母親がアルツハイマー病で志望したとのことを聞き，結婚後の将来を心配している．遺伝カウンセリングを希望し，母親と一緒に遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：遺伝子検査の対象となる人が来ていない問題点 2：アルツハイマー病の治療法がない問題点 3：家族性のものとそうでないものがある問題点 4：アルツハイマー病の原因遺伝子プレセニリンがあるとほぼ確実に発症するが，その結果を

検査の対象者に伝えることがその人のためになるかどうか

問題点 5：遺伝性のものは常染色体優性遺伝である問題点 6：遺伝性のアルツハイマー病は比較的若年で発症する問題点 7：正常群での APOE4 陽性頻度は約 10％，アルツハイマー病患者群では約 40％であるが，実

際に APOE4陽性者のうち発症するのは１１％にすぎない3 出演者 娘

母

医師

看護師

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

娘：母親に連れてこられた．アルツハイマー病に関する知識は殆どない．婚約者が発症するかはあま

り気にしていない．

母：アルツハイマー病に関して，間違った知識を持っている．

結婚をやめさせようと思い，娘を無理矢理カウンセリング

に連れてきた．医師にも娘を説得して欲しいと考えている．

医師：アルツハイマー病について正確な情報を伝える．

看護師：母と娘に対する感情的なサポートをする．一般の人には理解が難しい事柄をわかりやすく説

明する．

5 各自の感想 学生①

　与えられた症例に対して，みんなでいろいろ話し合って自分たちとしてはそこそこのシナリオを作

成したつもりであったが，先生の指摘通りクライアントの気持ちを引き出したり，受容するという点

で不十分であった．

　今回の実習を通して遺伝カウンセリングの難しさを改めて痛感した．そして，クライアントにとっ

て必要十分なカウンセリングを行うためには情報を伝えられる側の気持ちを思いやったりすることを

含めて，カウンセリングを行う側が経験を積んでいることが不可欠であると感じた．

学生②

　大変難しかった．人の心，気持ちを考えてシナリオを作ろう！と意気込んでみたものの，アルツハ

イマーを詳しく調べていくと 治らない，遺伝因子がわかっているなどマイナスの要素ばかりでてき

てしまった．これをどう人に伝えていくか悩んだ．しかも今回のカウンセラーは当人ではなく，婚約

者であるためなおさらだった．というのも，話し方ひとつでその結婚というか二人の人生が大きく変

わってしまいそうだからだ．

　こうして色々と悩んだりはしたが，遺伝ロールプレイを通して人に伝えることの難しさ，重要性を

感じることができたと思う．

学生③

　今回，劇を作っていく上で感じたのは医療者としてクライアントと話す難しさだった．同じ事実を

伝えるにしても，医療者側の表現によってクライアントは頑張ろうとも思うし，絶望もする．ちょっ

とした言葉の端々にも気を配ることが必要である．また，クライアントが何を悩んでいるのかという

ことを引き出さなければならない．そのためにはなによりもクライアントと信頼関係を作ることが大

切であり，ひとりの人間としてクライアントと接することが必要だと思った．

　また，私たちの班のテーマはアルツハイマー病であったが，この病気は根治的な治療法がなく，こ

のような場合の遺伝カウンセリングは本当に難しいと感じた．中でも遺伝子検査をするべきかどうか

という問題は簡単に答えが出せない複雑な問題であるが，とにかく本人と何度も話し合って納得でき

る選択を手助けすることが大切だと感じた．将来，医師として臨床の場に出て治療法のない患者に出

会ったときに，どう接すればいいのか，自分に何ができるのかと悩むのだろうなと思った．

学生④

　劇を構成していく過程によって，アルツハイマーについて，また遺伝カウンセリングについて，具

体性を持った理解に近づけたように思う．アルツハイマーのことについて調べるにつれ，人格が壊れ

ていく恐怖や患者の家族の苦悩を感じた．また，この場合の遺伝子検査の是非を簡単には決められな

いこと，アルツハイマーの症状・予後・治療法がないことなどをどうしたら家族に適切に伝えられる

のか，という問題点があり，どれも明確に答えを出すことはできなかった．医療者側の不用意な一言

でその後の患者やクライアントに大きな影響を与え得るので，医療者は常に｢これでよかったのだろう

か？｣という疑問を持ち続け，何がクライアントや患者にとって一番よいことかを考え続けなければな

らないと思った．また，カウンセリングでは医療者側がどう情報を与えるかも難しいが，クライアン

トがどんなことを考え，感じ，疑問に思い，どうしたいかを正確に探り出すことも難しいと感じた．

48

のか，という問題点があり，どれも明確に答えを出すことはできなかった．医療者側の不用意な一言

でその後の患者やクライアントに大きな影響を与え得るので，医療者は常に｢これでよかったのだろう

か？｣という疑問を持ち続け，何がクライアントや患者にとって一番よいことかを考え続けなければな

らないと思った．また，カウンセリングでは医療者側がどう情報を与えるかも難しいが，クライアン

トがどんなことを考え，感じ，疑問に思い，どうしたいかを正確に探り出すことも難しいと感じた．

人間の感情は一筋縄ではない．この劇の最後で，娘はアルツハイマーの可能性があっても結婚し，

納得して発病を受け入れることができたとしたが，｢納得｣といっても気持ちのどこかで｢後悔｣を感じ

ているかもしれないし，症状が進み，夫に耐えられなくなって自分の選択や人生を悔やむ気持ちが大

部分を占めてしまうかもしれない．

遺伝カウンセリングに関わる問題は，ほとんどすべて絶対的な答えがあるわけではない．たくさん

迷って考えた末に，どれだけ納得してその選択とその後の人生を覚悟，受け入れられるか，その度合

いを高める手助けするのも遺伝カウンセリングの一部なのだと思った．

6 シナリオ

場面：カウンセリング室にて．看護師が親子を呼ぶ．

看｢城下さん｣

母・娘入室．母が強引に娘をひっぱってくる

医師「城下さんですね．カウンセラーの坂本と申します．」

看「看護師の清水と申します．」

医師「今日はどうされたのですか？」

母「娘の婚約者の母親がアルツハイマーで亡くなったらしいのです．そんな病気の家系の人と結婚したら娘は不幸に

なるに決まってるわ．予後もひどいらしいし．先生，娘に聞かせてやってください．」

医師「城下さんはアルツハイマー病をどんな病気だとお考えですか．」

娘「ボケみたいなものですか．」

母「そんな簡単なものじゃないって何度も言ってるじゃない．ねえ先生．」

医師「まあ，ボケといえばボケですが ．アルツハイマー病になるとまず記憶障害からはじまります．何度も同じこ

とを聞いたり，物を無くして大騒ぎしたり，食事をしたことを忘れてしまったりします．比較的新しいことから

忘れてしま古いことはよく憶えていることが多いです．今日は何月何日か，自分の前にいる人は誰かということ

が分からなくなってきます．そして，財布をとられたとか，食事を食べさせてくれないなどの被害妄想がみられ

ることがあります．また，失行，失語，失認といった症状もあります．」

娘「失語とか失行というのはなんですか？」

看「失行とは運動障害でないのに物事が正しく行えない状態をいいます．例えば服を何枚も重ね着したり，裏返しに

着たりします．失語というのは周りから言われることが理解できなくなったり，思うように言葉がでなくなって

しまう状態です．失認というのは目の前で起こった出来事の意味が理解できなくなってしまう状態で，水道の水

を出しっぱなしにしたりします．これらの異常行動のため，日常生活にも支障が出てきます．」

娘「そういう症状は治せないんですか？」

医師「対症療法はあります．」

娘「対症療法？？」

看「つまり，いろいろな症状を軽くしたり，病気の進行を遅らせることができます．」

母「そうですか．もっとひどくなったりしないのですか？」

看「症状が進行し，完全な痴呆状態になってしまうと，動く気力も能力もなくなり，寝たきりになってしまいます．

一方感情面は比較的最後まで保たれており，分からないだろうと思って人格を無視するような対応をすると感情

的に不安定となって，興奮して介護が困難になることがあるので，注意が必要です．」

母「アルツハイマーの家族は大変な目に遭ってるんですね！しかも絶対遺伝するらしいじゃないですか！」

看「お母さん，落ち着いてください．」

母「でも遺伝して，孫もアルツハイマーになったり，結婚してすぐ発病したら大変じゃないですか．」

医師「遺伝するものもありますが，全てのアルツハイマーが遺伝するわけではありません．」

看「ですから婚約者の方も絶対にアルツハイマーというわけではありませんし，お孫さんにも遺伝するとは限りませ

んよ．」

母「そうですか・・・．でも確実に遺伝しないわけではないんでしょう？遺伝するか検査する方法はないんですか？」

医師「検査はありますが，ご本人にはこの話をされましたか？」

娘「いいえ．今日は母に無理やりつれてこられたので・・・．彼にも話つらいですし．」

看「本人がやるかやらないかは別として，検査についての説明はしましょう．具体的にはＡＰＯＥ４，プレセニリン

という遺伝子の有無を調べるという検査があります．」

娘「そのＡＰＯＥ４っていうのがあると絶対に発症するのですか？」

フリップを出して

看「そういう訳ではありません．（フリップの説明）陽性でも９割は発症しません．」

母「プリンじゃない，ええとプレセニリンはどーなんですか？」

49

医師「プレセニリンはアルツハイマーの原因遺伝子です．これがあると確実に発症するといわれています． しかし

ながら治療法もなく，こちらとしてはあまりすすめられません．」

母「はっきりさせたいので，アタクシとしては是非とも受けていただきたいです．」

娘が母に興奮気味に

娘「わかっていても治療法がないのなら検査を受けても仕様がないじゃない！第一プレセニリンがあって彼が発症す

る事を知ってしまったら，この先ずっと病気におびえて生きていくことになっちゃうわ！」

母「万が一発症したら，あなたが苦労することになるのよ！」

看護師，なだめつつ

看「そうですか ．お二人の意見は大分ちがっているみたいですね」

医師「どうでしょう，検査のほうは当事者がいないことには仕様がないですし，ご本人を含めて話し合ってみてはい

かがですか．」

看「難しい問題なので安易に決めることはできないですよね．時間をゆっくり使って考えていきましょう．」

娘「そうですね・・・．彼にも話さなければならないですよね・・・．分かりました．」

母「早く彼を連れてこなくちゃ！」

娘，母に冷たい視線

母・娘「ありがとうございました．」

母・娘退出．

以下ナレーション

二回目のカウンセリング以降，婚約者も同席するようになった．

結局，彼女は母親の反対を押し切って検査をせずに結婚しました．

結果的に夫は発症しましたが，発症するまで夫と同じ時間を過ごすことができ納得して夫の発症を受け入れました．

カウンセリングで病気が治るわけではないが，意味がないわけではない．遺伝的な素因を持っていても婚約者自身の

人間性などは別に変わらないし，娘は遺伝カウンセリングを通してアルツハイマーに対する理解や覚梧をすることが

できたからだ．

　 しかしながら婚約者の病状が進むにつれ，娘がどう感じるかはわからない．　（Fin）

7 担当教官から

　アルツハイマー病（AD）の一部には（10％以下），常染色体優性遺伝形式を示す家族性 AD（familial AD：FAD）があります．現在までに 3つの原因遺伝子が同定されており，最も頻度が高いのが presenilin 1遺伝子（PSEN1）で，FADの約 20％を占めています．また，apolipoprotein E遺伝子（APOE）の 4型アレル（ApoE4）が家族性，孤発性ともに AD発症の危険因子であることがわかっています．ここで，ApoE4 が陽性でも AD が発症するのは 11％であり，一般頻度（3％）や ApoE4 陰性者における発症頻度（2％）と比べ多いと考えることもできますが，約 9 割は発症しないとも考えられます．カウンセリングにおいては，繰り返しじっくり対応し，不安を受け止めるなかで，疾患の経過，検査の

意義と限界を十分理解できるようつとめることが必要です．今回のシナリオに指摘されているように，カウンセリン

グで病気が治るわけではありませんが，疾患について十分理解し，自ら決定していく過程を支援する作業はクライア

ントの人生に関わる意義深い仕事ともいえるでしょう．　（古庄知己）

50

グループ　B2　不均衡転座

1 テーマ 在胎 40週，3050 g で出生した男児．自然流産後 2 回目の妊娠．1 歳時，発達遅滞，特異顔貌，口蓋裂,先天性心疾患を認め，染色体検査で 46,XY,der(3)t(3;8)(p26;p21)と判明．小児科医からの紹介により，結果の告知と今後の方針決定に関して遺伝カウンセリングを受けるため，両親で遺伝子診療部を受診

した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：先天性異常，とくに不均衡型相互転座とはどのようなものか？問題点 2：染色体検査の結果の告知の仕方，注意点とは？問題点 3：発達遅滞，特異顔貌，口蓋裂，先天性心疾患について治療は可能か？問題点 4：告知に対して両親はどのような心情を抱くか？問題点 5：親が原因（保因者）のときの両親の心境，夫婦間の感情は？問題点 6：告知後，両親は親子関係についてどう考えるか？問題点 7：今後の方針決定の仕方，および注意点とは？問題点 8：今後のサポートの種類や仕方，注意点にはどのようなものがあるか問題点 9：どのように原因の説明をするべきだろうか？問題点 10：親のショックに対するこころのケアの仕方は？

3 出演者 増男：患者の父

文子：患者の母

医師　友貴：遺伝外来担当医

看護師　井倉：遺伝外来看護師

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

患者の父：事実を受け止め，その原因を知りたい．親の染色体検査に対しては慎重に判断したい．

患者の母：原因を早くはっきりとしたい．親の染色体検査に対してもあまり考えず受けたいと思う．

医師：両親になるべくポジティブに事実を受け入れてもらえるように言葉を選びながら結果を告知す

る．親の精神面でのフォローも忘れない．

看護師：親に少しでも前向きになってもらえるような言葉をかける．

5 各自の感想 学生①

遺伝カウンセリングロールプレイ実習を通して患者さんの心境を察するのはとても難しいというこ

とを感じました．自分が同じ立場だったらどうだろうか，と想像してみたものの，結局はわからなか

ったというしかないと思います．しかし，患者さんの気持ちを知ることはできなくても，それを少し

でもわかろうとする姿勢が大切なのだと思いました．今回の遺伝カウンセリングロールプレイで学ん

だこと感じたことは，今後どの道に進むにせよ役立てていける気がします．

学生②

今回の実習は，病例が 3p モノソミー・8p トリソミー症候群という稀な染色体異常による疾患だったので，主な症状など調べるのが少し大変でしたが，同時にほかの染色体異常などについて目を通す

機会ができて，総体的に見ることができてよかったのではないかと思いました．染色体異常のおこる

リスクが思った以上に高く，驚かされました．実習を通して一番印象的だったのは，告知のせりふを

考える際に，とても苦労したことでした．ただ精神発達遅滞の告知をするにあたっても，どこまで正

確な情報を提供していいか，どういった言い回しは患者の家族側に多大な負担を与えてしまうか，な

どを一言一言考えなければならず，医師のなにげない発言が患者側の心情に大きな変化を与えてしま

うことを実感しました．また，癌などの告知に比べ遺伝カウンセリングはまだあまり体系づけられて

ないようで，遺伝カウンセリングに限らず，染色体異常をもった患者のサポートに関しては，これか

らの研究によって，保健所による在宅訪問など，より多様化，充実化させる余地が残っているように

感じました．FLCのホームページはとても勉強になったと思います．

学生③

今回のロールプレイで一番勉強になったのは，クライアントや医者などのそれぞれの立場にたって，

その心情を考えるということだと思います．特にクライアントの立場にたって考えるということは，

カウンセリングの基本であると同時に最も重要で，難しい点だと思いますが，ドラマというストーリ

ーを持たせた形式だったので，進ませやすかったです．ただ，先生方も仰っていましたが，患者さん

リアクションは患者さんによって様々で，その場の状況に合わせて臨機応変に対応していくことが大

切なのだと分かりました．発表時間の関係上省略せざるを得ない部分もありましたが，全体的には満

足のいくドラマ発表が出来たと思います．

　この経験を将来，遺伝カウンセリングだけでなく，日々の診療に生かせていけたらいいと思ってい

ます．

学生④

心疾患で弟が豊科の子供病院にお世話になったことがあり先天性奇形など割と身近だったのです

が，今回の実習を通じて告知やサポートなどが自分の考えていた以上に非常に難しいものだと思いま

した．自分の両親が弟の先天性心疾患の告知を受けたときは割と平気そうだったのですが，自分のい

ないところでは様々な葛藤があったのかと想像しました．また子育てでも子供病院の先生方の継続的

な支えや様々な施設の支援が親の負担をどれほど軽くしているか考える機会がもてました．

51

した．自分の両親が弟の先天性心疾患の告知を受けたときは割と平気そうだったのですが，自分のい

ないところでは様々な葛藤があったのかと想像しました．また子育てでも子供病院の先生方の継続的

な支えや様々な施設の支援が親の負担をどれほど軽くしているか考える機会がもてました．

6 シナリオ

場面　小児科医の紹介により，染色体検査の結果の告知と今後の方針決定に関して遺伝カウンセリングを受けるため，

両親で遺伝子診療部を受診したところ．

医師｢はじめまして，私は遺伝子診療部に所属する臨床遺伝専門医でありまして，生まれつきの体質やご病気を持つ患

者様やご家族の支援を行っています．タラちゃんがお生まれになって，一年近くたとうとしております．小児科

の先生から話を伺っていますが，心臓病，口蓋裂，発達の遅れなどご心配であったと思います．本日は，染色体

検査の結果につき専門的な立場から改めてご説明させていただきたいと思います．ご両親様がタラちゃんの症状

と原因を理解することで，落ち着いてタラちゃんの子育てに取り組める一助になれば幸いです．難しい内容もあ

るかと存じます．ご不明な点は遠慮なくご質問ください．｣

父｢おねがいします．｣

母｢おねがいします．結果はどうでしたか？｣

医師｢タラちゃんの染色体を詳しく分析したところ，３番染色体のうち１本が変形していることがわかりました．｣

父｢そうですか・・・．｣

母「では，うちのタラは生きていけるんですか？」

看護師「タラちゃんの症状は直接命には関わらないのでご安心ください．」

母「では治す方法はあるんですか？」

医師｢まず口蓋裂は手術を受けていただく必要がありますが，治ります．また心房中隔欠損は今すぐ治す必要があるわ

けではないので，発育などの状況を見ながら場合に応じて適切に治療をするということになります．発達は時間

がかかってゆっくりかもしれないですけれど確実に成長します．｣

母「しゃべったり歩いたりするようになりますよね？」

医師「成長の速度が遅いかもしれませんが，毎日少しずつでも成長はしています．作業療法や理学療法，言語療法な

ど様々なサポートが受けられます．」

看護師「お父様お母様のお子様ということには違いありませんし，お父様お母様の前向きな姿をみてお子様も育ちま

すよ．一緒に頑張っていきましょう．」

父｢どうかおねがいします．では，原因はなんですか？｣

医師「タラちゃんの症状は３番染色体のうち１本が変形していて，３番染色体の短腕の先端に８番染色体の先端がく

っついているという状態のため起こっています．診断名は“３pモノソミー・８pトリソミー症候群”となります．ところでご両親様は染色体についてはご存知ですか？」

父「はい，知っています．」

医師「では，資料をごらんください．染色体についての詳しい説明は省略させていただきますが，タラちゃんのよう

な染色体の変化“３p モノソミー・８p トリソミー症候群”では，お子さんの卵が作られるときにたまたまできた突然変異の場合，または，ご両親様のどちらかに３p モノソミー・８p トリソミー症候群を起こしやすい変化がある場合があります．それぞれ約半々程度の確率と考えられています．後者について，詳しくご説明します．ご両

親のどちらかに３pと８pとが関係した，ただ入れ替わっているだけの均衡型相互転座がある場合，保因者と呼び，遺伝子量に過不足なく，それ自体は健康上何の問題もありませんが，お子さんを授かったときに，染色体正常，

ご両親様のどちらかと同じ保因者，タラちゃんと同じ遺伝子量に過不足がある不均衡型相互転座，の３通りのパ

ターンが考えられます．」

母｢父親のあなたがどこからかもらってきたんじゃないの？｣

父｢俺のせいじゃねえよ．おまえがタバコや酒ばかりだからいけないんだろ．｣

看護師｢お母さん，お父さん，落ち着いてください．お父さんお母さんが悪いわけではないんですよ．｣

医師｢ここで，染色体に変化のある体質を持ったお子さんは，決してめずらしくないということを覚えておいていただ

きたいと思います．染色体検査で検出される異常（数や構造）の頻度は，全出生の約１％前後といわれています．

また，精子や卵子の段階でいえば，染色体に変化のある精子や卵子は，どの成人の精巣，卵巣にも 10％程度は存在することがわかっています．ですから，変化のある精子，卵子がたまたま出会って受精することは，だれでも

可能性があるのです．突然変異で発症することもありますし，ご両親様にこの均衡型相互転座があることに関係

して発症することもあります．｣

父｢次の子も同じ体質をもつんですか？｣

医師｢ご両親に転座がある場合，流産の可能性もありますが，生まれてくる子が同じ体質をもつのは５から１０％で，

９割は異なります．｣

父「うちの場合どちらなのでしょう．」

医師「それはご両親様の染色体検査を行うことによってわかります．」

母｢それなら，検査を受けましょうよ．｣

父｢そんなにいきなり決めなくてもいいだろ．そうですよね？｣

看護師「はい，すぐに決めてもらう必要はありませんよ．」

52

母｢でも，私は受けたいんだから，私だけ受けて，あなたは受けなきゃいいじゃない．｣

父｢もし，おまえに異常がなかったらどうするんだよ？｣

母｢あなたが原因なんだから別れるわよ．｣

父「それなら，お前に原因があったらどうするんだよ．」

母「そんなの知らないわよ，とにかく検査を受ければわかるでしょ．」

看護師「お父さん，お母さん，落ち着いてください．検査には利点もあれば考慮が必要なこともあるんですよ．」

父「はい，わかりました．」

母「はい・・・．」

医師｢まず，どちらにも原因がない可能性も十分あります．仮にどちらかに原因がある場合，お一人を検査するだけで

どちらに原因があるかわかってしまうのでお一人のご希望ではなく，お二人のご希望でなければ検査をすること

はできません．なので，お二人でよく相談なさってから決めてください．まず利点について説明しますが，仮に，

“どちらかに均衡型転座があります”という結果であった場合，タラちゃんの染色体変化がどのようにして起こ

ったかがわかりますし，次のお子さんを考えるときにタラちゃんと同じ体質を持つ可能性について冷静に対処で

きる，といったことがあります．｣

母「でしたら，検査を受けたほうがいいのでしょうか？」

医師「いえ，先ほども言いましたが，検査を受けるときに考慮しなければならないこともあります．ご両親様の染色

体検査の結果が精神的に大きな負担になることがそのひとつです．」

父「負担ですか？」

医師「たとえば，検査結果を知ることで，タラちゃんの症状の原因が自分や相手のせいだとおもったりすることなど

があります．」

父「どちらに原因があるかを伏せておくことはできないんですか？」

看護師「検査した結果は，ご両親のご希望で，そのままご両親様にお知らせすることもありますし，個人の責任では

なく，夫婦の共有する問題であるという考え方で，変化があった場合にお父様なのかお母様なのかは伏せておく

こともあります．」

医師「ですが，ご両親のどちらかに均衡型相互転座があるという結果が出た場合，均衡型相互転座をもっていらした

ほうの親御様のどちらかに同じ変化がある可能性がありますし，その場合ご兄弟姉妹様にも同じ均衡型相互転座

がある可能性があります．さらに，その場合，ご家族への均衡型相互転座の可能性の告知の問題や，検査を受け

るかどうかなどの問題も生じてきます．またご両親のどちらに原因があるとわかっていてもタラちゃんの治療に

は役たちません．」

父「そうなると自分たちだけの問題じゃないってことですよね？」

看護師「はい，そういうことになります．」

父「だったらなおさらよく考えて決めないと・・・．」

母「そうね．」

医師｢ご両親様の染色体検査は，これらをお二人で十分話し合ってから，語納得の上お決めください．お決めになるに

当たり，ご不明な点や迷い，悩みがあるようなら，いつでも相談に応じます．｣

看護師「急ぐ必要はまったくありません．ただしここで個性同様にすべての人に大なり小なり何らかの遺伝子の変化

があることがわかってきたということを覚えておいてください．」

父「わかりました．検査を受けるかどうかについては二人でよく相談してみます．これからもよろしくお願いします．」

医師「さて，本日は，タラちゃんにみられた染色体の変化についてお話させていただきました．本日のお話をもとに

ご両親様でゆっくりふりかえってみていただければ幸いです．今後，口蓋裂の治療や療育指導により，タラちゃ

んの体が楽になり，元気を出し，マイペースで伸びていくことを心から待ちたいと思います．」

看護師「染色体の結果が出たからといって，基本的な子育てが変わるわけではなく，今までどおり愛情たっぷりにか

わいがっていただくことが大事です．」

医師「難しい点も少なくなかったと思うので，できれば定期的にお話させてください．それまでにも本日のお話につ

いてご不明な点や心配な点などありましたら，いつでも対応させていただきますので電話などでご連絡ください．ま

た染色体に変化による症状を持つお子さんとご家族のサポートグループがあり，全国規模で活動されています．落ち

着いたときにホームページをご覧になっていただければと思います．」

母「今日はありがとうございました．」

父「今後ともよろしくおねがいします．」　　　　　　　（終）

7 担当教官から

　相互転座の告知に関連したカウンセリングには，先天異常の原因検索，合併症や予後の予測といった子どもの健康

管理への理解をうながし障害受容を支える側面と保因者検索を通じた次子発症リスクの問題に関して家族を支える側

面があります．いずれの側面も家族にとってきわめて重要な意味を持っています．子どもの染色体検査は今まで十分

な事前説明がないまま行われ，結果説明のあり方についても十分なものではなかったとの指摘があります．最近，染

色体起因しょうがいじの親の会（Four-Leaf Clover：FLC）が，染色体検査に至るまでの過程及び結果告知についての実態調査報告を出し，医療関係者へ染色体検査に関しての提言をしています．検査の理由を親に説明しい同意を得る，

結果説明方法・フォローにも責任を持つ，告知法はあらかじめ親と相談しておく，わかりやすい文書を用意する，親

の質問の機会を持つ，専門医療・療育機関，カウンセラー，親の会の情報を提供する，親の心のケア，受け止め方は

個々に異なることを認識する，プライバシーの保護，そしてどんな障害を抱えていても生まれてきたあるいは生まれ

てこようとする命を祝福する，といった示唆に富む指摘となっているので一読をおすすめします

（http://www.eve.ne.jp/FLC）．今回のシナリオのように，わかりやすい説明と誠意ある対応の積み重ねが，家族を支えていく最も確実な方法だと思います．　（古庄知己）

53

個々に異なることを認識する，プライバシーの保護，そしてどんな障害を抱えていても生まれてきたあるいは生まれ

てこようとする命を祝福する，といった示唆に富む指摘となっているので一読をおすすめします

（http://www.eve.ne.jp/FLC）．今回のシナリオのように，わかりやすい説明と誠意ある対応の積み重ねが，家族を支えていく最も確実な方法だと思います．　（古庄知己）

54

グループ　C1　ダウン症　　　　　　　　　　　　　　　　

1 テーマ 在胎 37 週，2530 g で出生した男児．筋緊張低下と呼吸障害で入院となった．顔貌からダウン症が疑われた．小児科医からの紹介により，結果の告知と今後の方針決定に関して遺伝カウンセリングを受け

るため，両親で遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：告知前の両親の不安はどのようであるか？問題点 2：告知の方法の理想的なものは？問題点 3：医療者は家族に何が出来るのか？問題点 4：告知の後の両親の気持ちは？

3 出演者 医師：遺伝外来担当医

母：患者の母

ナ：ナレーター

父：患者の父

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

父親：冷静だが，自分中心の不安，あきらめに近い受容．

母親：子供中心の不安，パニック気味，まだ受容できていない．

医師：典型的な告知，不安あおらず，むやみに希望を与えない．聞く姿勢，フォローしていく姿勢．

5 各自の感想 学生①

シナリオを作るにあたって，みんなで相談者側の気持ちを考えた．その上で，医師の発言を考えた．

出来上がったシナリオを読んでみて，患者さんに信頼してもらえる医師像をある程度表現できている

と思う．実習を通して，患者側の気持ちと医師としてどのような態度をとるのが適切か，を多少は理

解できたと思う．いい経験ができてよかった．

学生②

ダウン症の告知の結果を受けてパニックになる母親を演じるのはとても難しかったですが，ダウン

症のお子さんを持ったお母さん方の書いた本を読むことで，母親の気持ちが少しわかったような気が

します．そして，私自身が同じ立場に立った時，どういった遺伝カウンセリングを望むのか，を考え

させられただけでなく，遺伝カウンセリングを行なう難しさも痛感しました．

学生③

今回の自習を通して，普段考えた気になっていたがまったく患者の気持ちを考えていなかったこと，

わかっていなかったことを気づかされた．医師の仕事についての難しさが改められたと思う．医師の

一言がどれだけ重くのしかかるのか，つぶやいた一言がどれほどの影響力があるのか．それは，患者

の人生を狂わせかねない．医師になるまでに多くの経験をし，学び，患者の気持ちを汲み取れる医師

になりたいと思った．

学生④

脚本を書いている時も父親を演じるときも，考えるほどに現実の深刻さを思い知ることになった．

当事者の立場を深く考える機会を与えられて良かったと思う．

6 シナリオ

ナ：父(仮)と母(仮)の子，シゲオは在胎 37 週で出生，今は筋緊張の低下と呼吸不全のために入院中である．顔貌などからダウン症が疑れ，主治医に勧められて両親は遺伝子診療部を受診した．明日はいよいよ検査結果の告知を受

ける日である．

母：もう明日には結果がわかっちゃうのね．ああ，もしダウン症だったら，シゲオはちゃんと生きていけるのかな？

父：いまだって生きてるじゃないか．それに，ダウン症っていっても 50年くらいは生きるっていうし．母：でも，ダウン症の人ってみんな知恵遅れなんでしょ？ 普通にしゃべったりできないんでしょ？父：まあ そうだよな ．

母：そんなの，全然しあわせじゃないじゃない！ せっかく生まれてきた子なのに，どうして ．

父：まだダウン症って決まったわけじゃないだろう．だいたい，もう生まれてしまったんだ．今さらどうにもできな

いだろ．

母：そんな言い方しないでよ！ どうしてそんなこと言えるの!? 他人事と違うのよ！ わかってんの!?父：だまれよ！ わかってるよ！ 俺だって嫌だよ！ 自分の子なのに，どうやってもまともに育たないなんて．死ぬ

までずっと面倒みつづけるなんて まったく，どうしてこんなことに ．

母：何よ，それ!? 生まれて来なかった方が良かったって言うの!?父：そういう意味じゃ ない，けど ．とにかく，シゲオはダウン症かもしれないし，もしそうだったらこれからが

大変だって言ってるだけで ．

母：ああ，もう ．いったい，何が悪かったの？ シゲオがおかしくなったのは私のせい？ 私がどこかで間違ったの？何か悪いことしたの？ ねえ，どうして？

父：そんなこと，俺にはわかんないよ．それに，まだ希望はあるよ．ひょっとしたら，ダウン症じゃないかもしれな

い．顔だってそんなに変じゃなかったろ？ ちょっと体が弱いから，先生が念のために調べてるだけだよ．

55

い．顔だってそんなに変じゃなかったろ？ ちょっと体が弱いから，先生が念のために調べてるだけだよ．母：そうね，可愛い子で，どこもおかしくなんかなかった．何かの間違いよね． でも，ああ，もしそうだったら，

シゲオはどうなっちゃうんだろ ．

ナ：告知を前にして，両親の不安は高まるばかりであった．

長い夜が明けて，翌日，ついにその時は来た．

医：検査の結果をお伝えします．シゲオくんは，やはりダウン症です．

（母親，止まる．父親，沈黙，やがて嘆息）

父： そう ですか ．

医：（少し間を置いて）

これから，ダウン症についてと今後のことについて少し話をしたいのですが．よろしいですか？

父： はい．

医：お母さんもよろしいですか？

母：(うなずく)医：ではまず，ダウン症とは何か，ということから説明をしていきます．何かわからないところがあれば，遠慮せず

に聞いてください．

ヒトの細胞はみな，中に染色体というものを持っています．染色体とは遺伝子の入れ物のようなものだと考えて

ください．遺伝子というのは人間の設計図のようなものです．

（核型写真を取り出して）

これが染色体です．普通，染色体の数はこのように全部で 46 本あります．性別を決める２本の染色体以外は２本でペアをつくっていて，このペアは 22 組あります．私たちはそれぞれのペアを 1 番，２番，３番 というふ

うに番号で呼んでいます．

（検査写真を見せて）

これはシゲオくんの染色体の写真です．21 番の染色体を見てください．シゲオくんの場合は 21 番の染色体が１本多くて，３本あるんです．それで 21番の染色体がうまく働けなくなっているのです．

父：それは，どうしてですか？

医：シゲオくんの場合ですと，染色体が１本多いために遺伝子の量が多くなっていることが原因，ということしかわ

かっていません．

父：染色体が悪いっていうのは，私たちに問題があるってことでは ？

医：いえ，そういうわけではありません．ダウン症の赤ちゃんは 1,000 人に 1 人くらいの確率で偶然に生まれてくるものなのです．普通，染色体に異常があって生まれてくる子は稀なのです．多くは流産して，出産にまでは行き

着かないのが普通です．ですから，シゲオくんが生まれてきたということは，シゲオくんの生命力が強かったと

いうことなのです．

父：そうですか

医：基本的に，ダウン症の赤ちゃんはゆっくりと育っていくものと考えてください．他の子と比べると何かできるよ

うになるまでには時間がかかる，と言えるでしょう．

父： つまり，知恵遅れってことですか．

医：たしかに，知能の発達は遅れがちです．しかし，発達には個人差がありますし，環境によっても随分と違ってき

ます．あせらずに良い環境でシゲオくんを育ててあげることが大切です．最近では，赤ちゃんの時から良い環境

で育ててあげることで発達の遅れを少なくできることがわかってきたのです．今では，義務教育はもちろん，ほ

とんどの方が高校へも進学されています．中には大学まで進学される方もいます．もちろん社会に出て働く方も

いらっしゃいます．

父：はあ ．

医：それから，今後の健康管理についてお話します．ダウン症には心臓疾患などのいくつかの合併症状が知られてい

ます．シゲオくんの場合ですと，今の時点では筋肉の緊張の低下が見られます．幸い，今の医学で対応できるも

のがほとんどです．ですから，早期の発見，早期の治療を心がけることがとても大切です．難聴や弱視というの

は言葉の発達や学習に影響が出ますから，早めに検査することをおすすめします．

父： それで，結局私たちはこれからどうすればいいんです？

医：（ゆっくり，少しトーンを上げて）

繰り返しますけれども，ダウン症の子はゆっくりと育っていきます．マイペースではありますが，学習し発達す

る能力をちゃんと持っています．時間はかかるかもしれませんが，ほとんどの方は立って歩いたり話したりでき

るようになります．ですから，あせらないで，シゲオくんの個性に合わせて育ててあげてください．我々もでき

るだけのサポートをしていくつもりです．ですから，一緒に頑張っていきましょう．それから，今後の療育につ

いては公的な補助が受けられますから，そのことについてもいつでも相談してください．それから，もしご希望

があれば，ダウン症児の親の会なども紹介しますので，遠慮せずにおっしゃってください．

父：やっぱり，大変なんですね ．

医：（ゆっくり，少しトーンを上げて）

たしかに，いろいろと大変なこともあると思いますよ．でも，われわれもできるだけサポートしていきますから，

一緒に頑張っていきましょうよ．いつでもご相談に乗りますから，遠慮せずに来てください．一緒に頑張ってい

きましょう． えーと，他に，何かありますか？

父：いえ，ありがとうございました．

56

医：お母さんもよろしいですか？

母：ねえ，先生，何でこうなってしまったんですか？ 先生，シゲオはこれからどうなっていくんですか？どうやっても普通になれないんですよね？ 私たち，シゲオが生まれるの，すごく楽しみにしてました．お腹にいる時からすごく大事にしてました．きっといい子になるって．生まれたら，いろんなことしてあげたかった．たくさん本を

読んで，いろんなところに連れて行って．学校に行って，友達をいっぱい作って．大きくなったら，どんな子に

なるんだろう，って考えたら，しあわせでした．全部だめなんですか？ わかってます．ダウン症でもできるって先生は言われるんでしょう？ でも，それは違います．絶対に違うんです．なんとかできないんですか？ 先生．シゲオが，かわいそうで ．せっかく生まれてきたのに，なんでですか？ シゲオはこれからどうやって生きていけばいいんですか？ 体，弱いんですよね？ 学校はどうなるんです？ 何かあったら助けてもらえるんですか？この先にどんな人生があるんですか？ 社会に出ていけるんですか？ よりによってうちの子が，ああ ．

父：おい，少し落ち着けよ ．そういう話は，また今度詳しく聞きに来ようよ・・・．

医：いえ，構いませんよ．お母さん，どうぞ話を続けて下さい．

ナ：母親は延々と話を続け，医師はうなずいて聞いていた．母親が話し終えると，医師はもう一度ゆっくり説明しカ

ウンセリングは終わった．すべてを吐き出した母親は少し楽になったように見えた．これから長い時間がある．

我々医療者にはいったい何ができるのだろう．

7 担当教官から

　遺伝カウンセリングとは，理解可能な情報提供と心理社会的支援とまとめることが可能です．来院するクライエン

トの状況は様々で，それまで生きてきた人生観や価値観によって，例え同じ遺伝性疾患であってもその受け止め方，

その後の反応は異なります．また，事実を，乗り越えてゆくやりかた（coping style）も，個人によって異なります．しかし，個人によって異なるのが原則ですが，一方で疾患ごとに共通した医学的な問題点や心理社会的問題点も存在

することが，欧米を中心とした遺伝カウンセリング研究から知られています．それらが，臨床遺伝学的問題点です．

ロールプレイ実習は，疾患の医学的理解，臨床遺伝学的問題点を理解した後，与えられたヒントから，登場人物達の

想いを想像して，その気持ちを，演技を通じて経験することが可能な実習です．

　ダウン症とは，多くの人が名前は聞いたことがあるが，実際には，詳しくは知らないという症候群になると考えら

れます．説明の際には，具体的な成長の様子を含めて，合併症や健康管理を含めてのお話が必要になります．しかし，

突然の知らせのショックにて，話が音としてのみ聞こえているだけであったり，繰り返しの対応が必要になります．

最後の母の「ねえ、先生、何でこうなってしまったんですか？」という質問は，多分，医学的な説明を期待している

ものでなく，恐怖やこれからの不安，やり場のない怒りなどなのかも知れません．このように，何か質問という形で

話された場合には，その裏に他の気持ちなどが含まれていることはしばしば経験します（What is the message about themessage?）．実際には，このように診察室で話してくれる方は少なく，どこかでそれらの気持ちをだしているのかも知れません．あるいは，出せなくて心に溜めてしまっているのかも知れません．　（川目　裕）

57

グループ　C1　口唇口蓋裂

1 テーマ 28 歳女性．来春結婚予定のフィアンセ(30 歳男性)が幼少期に口唇口蓋裂の手術を行ったという．彼は他に合併症を認めず健康で，手術跡もほとんど残っていない．実母に促されて，子どもに遺伝するの

か相談するために遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点１：口唇口蓋裂という病気についての偏見（祟りなど）の強さ，特に世代が上の人では偏見が

強い

問題点２：遺伝病の概念に対する誤解，子供にも遺伝するかも知れないというという漠然とした恐れ

→先天異常症の自然歴，健康管理プログラム，治療法，予後についての情報を正確に伝え

ることの大切さ

問題点３：遺伝子診療は，先天性疾患を持っていた当事者を除き婚約者だけを対象とすることはでき

ない

問題点４：遺伝病は「遺伝する病気」を指すのではないことの正確な説明

問題点５：口唇口蓋裂の治療期間の長さ，子供にとってそれは幸せであり「普通」なのか

問題点６：クライエントに対する医師の役割は何か，遺伝カウセリングで出来ることは何か

3 出演者 男　：相談者の婚約者，30歳男性女　：相談者 　　　　　　　　

医師：遺伝カウンセリング担当医

看＆カ＆ナ：電話応対する看護婦＆カウンセラー&ナレーション母：相談者の母親 　　　　　　　

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

男：　・口唇口蓋裂を不利と思ったことも障害と思ったこともない，という思いを持っている．

女：　・病気について詳しく分からないが，病気の子が生まれてしまうのは不安．

・病気について，病気を持った子が生まれる確率，生まれた場合にどうなるのか等が知りたい．

医師：・口唇口蓋列を含め遺伝病は必ずしも遺伝するわけではない．現代は口唇口蓋裂の治療法は確

立している，且つ治療後には傷跡は残らない．しかし，手術を含めた長い治療期間を要するこ

とにはなる．よく二人で話し合って欲しい．

母：・自分の娘が何らかの疾患をもった子供を育てるのは心配である．

　　　・口唇口蓋裂の子供が生まれる頻度や，手術をすれば直るのか，などが知りたい．

・さらに，何か遺伝病というと口唇口蓋裂以外にも病気になるのではないか，心配である．

カ：・相談者の不安をなるべく取り除き，冷静な判断を行えるようにしたい

5 各自の感想 学生①

「大変は大変だったけど，でも，別に他にも，病気のある人

で長く治療している人はいるじゃないか．僕だって，今まで特にこの病気が不利だったことはなかっ

たし，障害だと思ったことはないよ．それに，もし病気をもった子が生まれても，育てていく自信も

あるし．」というのが，本人のアイデンティティーという役だった．このコトバは，インターネット

に載っていた実際のコトバであり，ご本人の経験を踏まえての信念なだけに，コトバの口調，抑揚，

に一番注意を払った．

　しかし，一方で，ロールプレイ後の講評で，口唇口蓋裂の方の中には，歯の矯正や言葉の発音のト

レーニングが大変だったために，子供にはそのような経験をさせたくない，とお考えになる方もいら

っしゃるというお話があった．

　口唇口蓋裂に限らず，皆が，同じ考えを持つのではないということ，これは当たり前のことである

が，改めて再認識することになった．

また，「4，5％の確率で口唇口蓋裂の子供が生まれる可能性がある」と医師から知らされて，それをどう捉えるか，というのも議論の的だった．それが多いか少ないか，人それぞれであり，本人にして

みれば，1/2の確率で同じかもしれないというのが打ち合わせ段階での結論だった．しかし，それでも，「95％の確率で大丈夫」というポジティブな面を知らせる場面を設定しなかったのは反省点だ．疑似体験ではあるが，ロールプレイをすることで，遺伝子診療部でのやりとりはもちろん，そもそ

も遺伝子診療部をどのような気持ちで，どのような成り行きで訪れるか，そして，遺伝子診療を受け

た後はどうなるか，ということを想像することができた．得てして，診療の場面のみを「診療」と思

い込みがちであった．診療の場のみが診療でないということを，日頃全く意識していなく，恥ずかし

く思う．

学生②

実際にストーリー作りからやってみて，簡単にストーリーを書けてすぐ終わるだろうという最初の

考えは間違いだったとよく分かりました．

相談者はもちろん，その家族や医師，カウンセラーと，それぞれの人にそれぞれの気持ちがある，

という当たり前のことが，とても難しく感じました．

こんな難しい問題なのに，一回でハッピーエンドはおかしいと感じ，答えの出ない問題提起型のシ

ナリオになりましたが，自分に対する課題を残したという点でも自分たちの作った結末には満足して

います．また，シナリオを書く際には，一言一言の言い回しの難しさを痛感しました．実際の現場で

は，もちろんシナリオはなく自分で考えながら話さなくてはいけないのだと思うと，一言のもつ力の

怖さを感じます．今回の経験を生かして，相手の気持ちや言葉の重みを考えた対応が少しでもできる

ようになれば，と思います．今回の一連の作業を通じて，遺伝カウンセリングがいかにデリケートで

大切なものかが少し分かった気がします．

58

ナリオになりましたが，自分に対する課題を残したという点でも自分たちの作った結末には満足して

います．また，シナリオを書く際には，一言一言の言い回しの難しさを痛感しました．実際の現場で

は，もちろんシナリオはなく自分で考えながら話さなくてはいけないのだと思うと，一言のもつ力の

怖さを感じます．今回の経験を生かして，相手の気持ちや言葉の重みを考えた対応が少しでもできる

ようになれば，と思います．今回の一連の作業を通じて，遺伝カウンセリングがいかにデリケートで

大切なものかが少し分かった気がします．

特別な知識をもたない医師が，仕事の一貫として遺伝カウンセリングを行ってしまうことは非常に

危険なことであり，私たちの劇の「悪い例」にもなりかねません．そのような事態を避けるためにも，

遺伝カウンセリングの専門的な知識を持つ医師が，これからは求められていくと思いました．

学生③

　今回のロールプレイは口唇口蓋裂をテーマに扱った．口唇口蓋裂は遺伝学の授業の時には，多因子

遺伝病のところで登場したもののとりわけ詳しく勉強したわけではなかったので，今回はとてもいい

機会に恵まれたと思う．今回のテーマを通して口唇口蓋裂の症状，治療法，遺伝頻度，発症原因，一

般の方の偏見の強さ，遺伝カウンセリングの実際の流れ，果たす役割，など多岐にわたって知ること

が出来た．今回は医師という役柄だったがこの役を通してまず感じたことは，「クライエントに伝える

難しさ」である．クライエントは当然医師の思っていることとは違った思いを抱いているわけである

が，医学的事実さえもクライエントにはなかなか伝わらないのではないか．偏見が強い分，医師から

の情報をシャットアウトしてしまいがちになってしまうように思える．仮に伝わったとしても，「本当

だろうか」「産むのは我々であって医者ではない」「そんなこといって口唇口蓋裂の子が生まれたらど

うするんだ」など，医師の思いとは裏腹にクライエントたちはこのような感情を抱きやすいと思う．

ただ，遺伝カウンセリングは生ませるのが目的でもなければ，医学的知識の講義の場でもないので，

仮に反発されようとも要望があれば根気よくインフォームドコンセント

を行い，その上で当事者同士が話し合って問題解決に向けて前進できれば，と思う．

　今回は出生前ということなので子供を産むところまでは演じなかった．もし話に続きがあって，健

康な子が生まれたら皆どう思うのだろうか．自分を含め「よかった」と思いそうである．自分を含め

クライエントに対峙するかも知れない側の人間が，である．決して偏見などないと口では簡単に言え

るが，では自分に重度の障害を持った子供が生まれてきたら，心から良かったと言えるだろうか．こ

の実習を通して遺伝病，先天奇形に伴う偏見はそうやすやすと消えるものではないと感じた．今後，

医学はますます発展し治療技術は向上していくだろう．　しかし，それよりも誰が持っているであろ

う偏見の心を少しでも溶かしていくことが，何より重要なのではないかと思った．

学生④

　この実習を通じて，テーマの疾患について知識が得られたのは当然のことであるが，なによりもそ

れぞれの当事者の気持ちを深く洞察できたことが貴重な体験であった．また，グループ内での話し合

いにより多角的に当事者の思いに迫ることができたと思う．発表の後に，各現場の方々からアドバイ

スをいただけたことも，様々に気付くことがあり，患者と医者の関係というよりも人間と人間の関わ

り合い，という面において数多くのことを学んだと思う．

学生⑤

　患者さんがどのように思うか，相手の気持ちを想像してみる，という貴重な体験ができたと思いま

す．決して押し付けてもいけないし，やりすぎもよくないと思いますが，患者さんの信頼を得ること

も必要であり，どのような態度・言葉使いが望ましいのか，シナリオを作りながら，言葉ひとつ，ひ

とつが大切で，不用意な発言はしてはいけないのだ，と強く感じました．

当事者が抱える問題や背景は様々であり，本当にケースバイケースだと思うので，このやり方が一番

良い，というようなカウンセリングはないと思いますが，正確な知識と情報を提供し，時間的な余裕

をもったカウンセリングは必須だと思いました．

6 シナリオ

【シーン１：おうちにて】

娘：「お母さん，実は聞いて欲しいことがあるの．」

母：「どうしたの？改まっちゃって．」

娘：「実は翔さんのことなんだけど ．彼ね，口唇口蓋裂って病気で，昔手術したことがあるんだって．口唇口蓋裂っ

て子供にも遺伝することがあるらしくて，春には結婚するんだから，やっぱり伝えておかなきゃって，話してく

れたの ．私，口唇口蓋裂って聞いたことはあるけど，どんな病気か知らないし，けどもしそんな子が生まれた

らどうしようって，どう答えていいのかもわからなくて ．」

母：「え ？本当？お母さんもよく知っているわけじゃないけど見たことはあるわ．もしかしたらあなたの子もああい

う風になるのかもしれないの？そんな ．もしそんな子が生まれたらあなたが辛い思いをするんじゃないの？」

娘：「 彼，遺伝だって，言ってた．どうしたらいいんだろう ．」

59

母：「 だけど，翔くん，今は傷もなくて見た目には全く分からないわよね？つまり手術すれば大丈夫ってことなのかしら ．でも遺伝病なら，何か他にも病気を持っているのかもしれないわね ．そこはどうなのかな？けれど，

そもそも絶対に口唇口蓋裂の子が生まれるわけではないんでしょ？そうならない確率はどれくらいあるのかしら

？」

娘：「さあ ．全然見当もつかない 」

母：「そういえばA病院には遺伝子診療部っていうのができたって話をきいたことがあるわ．そこに行けば子供に遺伝する確率とかも調べてくれるんじゃないかしら？！」

娘：「そんなところがあるの？けど，何をするのか良くわからないし，怖いなぁ 」

母：「でも，このまま何も分からないよりいいんじゃない？お母さんもこのままじゃ不安だし．やっぱりあなたに辛い

思いはさせたくないから．もし行くのに気が引けるなら電話で相談してみたらどう？」

娘：「うん そうだね．そうしてみる．」

電話トゥルルルーー♪

看：「お待たせいたしました，遺伝子診療部です．」

娘：「あの，実は私，春にするんですが，相手の人が小さい頃に口唇口蓋裂で手術をしたらしいんです．私，よく分か

らないんですけど，口唇口蓋裂って遺伝病なんですよね？もし，子供にもそれが遺伝したら遺伝したらどうしよ

うって思って不安になっちゃって 」

看：「ちょっと待って下さい．お気持ちは分かりますが ，一口に遺伝病と言っても種類も様々で色々異なるのですよ．

よろしければ，婚約者の方と一緒に，一度，こちらの病院に来てゆっくりお話させていただけませんか？」

娘：「一緒にですか？」

看：「ええ．当事者の方には一緒に来ていただきませんと．」

娘：「はぁ ．分かりました． ，すこし言いにくいですが，話してみます．」

【シーン２：カウンセリング】

　部屋に東とカウンセラー．続いて，男女が部屋に入ってくる．

東：「はじめまして，遺伝子診療部の東です．」

カ：「遺伝カウンセラーの財前です．」

男女：「宜しくお願いします．」

東：「どうぞおかけ下さい．」

　４人すわる．

東：「強はどのようなことについてお知りになりたいのですか？」

女：「あの，電話でもお話したのですが，口唇口蓋裂ってどういう病気なんでしょうか，私，ほとんど知らないんです．」

東：「口唇口蓋裂とは，うわくちびるや上アゴの形成が不完全で，きちんとくっつかずに生まれてきた状態を言います．

この病気は多因子遺伝病の一つで，いくつかの遺伝子に異常が起こって，さらに，いくつも，他の要因が重なっ

たときに起こる病気です．ですから，口唇口蓋裂という病気そのものが遺伝するのではありません．口唇口蓋裂

になりやすい体質が遺伝するのです．なりやすい体質に加えて，他にいくつか要因が重なることで，発症するの

です．」

男：「いくつかの要因ってどんなものですか？」

東：「詳しく分かっているわけではないのですが，幾つかの遺伝子の異常と環境的な要因，例えばアルコールやタバコ，

ビタミンの摂取などが重なって発症すると考えられています．」

女：「遺伝病ということは，子供にも遺伝するってことですよね？」

東：「いいえ，遺伝病というのは“遺伝する病気”という意味ではないんですよ．その人が持っている遺伝子に異常が起きた時に生じる病気なのです．ですから，口唇口蓋裂はだれにでも起こりうる病気で，疾患を持たない人のお

子さんがこの病気を持って生まれることもあります．また，ご両親のどちらかがこの疾患を持っていらしても，

必ずしもお子さんも同じ病気になるとも限りません．」

男：「でも，その，私の場合，そういう子が生まれる可能性は高くなりますよね？」

東：「陶山さんのご家族に，どなたか同じ疾患を持っていらっしゃる方はいらっしゃいますか？」

男：「いいえ，私だけだと思いますけど 」

東：「そうすると，ご両親のどちらかがこの疾患を持っているケースということになりますので，確率は４~５％にな

ると思います．口唇口蓋裂の一般的な発症率は0.15％なので，少し高くなりますね．」男：「４~５％というと 」

東：「そうですね，まあ，20人に１人くらいですかね．」女：「そんなに 」

カ：「多いと思われますか？」

女：「ええ，ちょっと．あのぉ，普通はどうなんですか？」

60

カ：「0.15％なので，650人に１人くらいでしょうか．確かに，可能性は高くなりますね．」女：「もし，口唇口蓋裂の子供が生まれちゃった場合の治療はどうなるんですか？」

東：「お子さんの成長に合わせて，形成手術を行うことになります．現在では，形成外科治療も前よりもずっと進んで

おり，手術により，日常生活にはほとんど問題はありません．」

男：「でも，手術って一度で終わらないから，小学生の頃はちょっとやだったなぁ．」

女：「え，手術って一回じゃないんですか？」

東：「（フローチャートを取り出す）こちらを見ていただくとわかるように，お子さんの成長に合わせて，何回か手術

や矯正手術が行われます．」

女：「全部の治療が終わるのに，18歳くらいまでかかるんですね．あと，口唇口蓋裂だと，何か他の病気にかかったりするんですか？」

東：「中耳炎や虫歯にかかりやすいことが知られていますが，口唇口蓋裂の原因となった，遺伝子の異常によって，さ

らに他の病気になることはありません．」

女：「そうなんですか．」

カ：「説明で，何かわからなかったことなどありませんか？」

女：「大体わかりましたけど 」

カ：「何でもいいですよ，何か他に聞いてみたいことがあれば．」

女：「病気については多少わかったと思うんですが，治療も大変そうだし，何かやっぱり 」

男：「大変は大変だったけど，でも，別に他にも，病気のある人で長く治療している人はいるじゃないか．僕だって，

今まで特にこの病気が不利だったことはなかったし，障害だと思ったことはないよ．それに，もし病気をもった

子が生まれても，育てていく自信もあるし．」

女：「うん 」

カ：「一度，お二人でお話になってみてはいかがですか．不安を感じていらっしゃるとは思いますが，その時の不安に

流されないで，時間をかけてゆっくり話し合ってみて下さい．何かありましたら，いつでもご相談に乗りますの

で．」

男：「わかりました．」

女：「はい．」

【シーン３：カップルふたり】

女：「私，自信ないかも，だって，20人に１人だよ．生まれちゃったらどうするの？」男：「さっきから気になってたんだけど，生まれちゃう，生まれちゃうって，そんな言い方はないだろう？じゃあ，俺

は，生まれてきちゃいけなかったっていうのかよ．」

女：「そうじゃないけど，ただ，私，自信ない 」

男：「生まれたって，治療法もあるし，何の障害もないんだよ．俺の両親だって，普通に育ててくれたし．俺は自分の

こと“普通”だと思っているよ．」女：「わからない，わからないけど． ゴメン，強は１人で考えさせて．」

男：「わかった． 不安を感じるのはわかるけど，でも落ち着いてね，二人の将来のことなんだから．」

ナ：カウンセリングの場では，患者さん達は，思っていることを全て話してくれるとは限りません．この二人の場合

も，病気についての知識は得られたようですが，まだ不安を抱えたままのようです．不安や心配事は，人によって様々

であり，心が納得するまでには，時間が必要です．そして，クライアント達は，100％カウンセリングに頼るわけではないでしょうし，また，カウンセリングが彼らの問題を全て解決できるわけでもありません．どんな形であれ，最終

的な決定をするのはクライアント自身であり，クライアント達が，自分自身で彼らの抱えている悩みや問題を乗り越

えていきます．けれど，もし彼らや彼らの家族が悩んでいたり，困っている時は，いつでも，何度でもカウンセリン

グを受け．相談したい，と考えるような存在でありたいと思います．果たして，この二人は再び診療部を訪れるので

しょうか

7 担当教官から

　遺伝カウンセリングとは，理解可能な情報提供と心理社会的支援とまとめることが可能です．来院するクライエン

トの状況は様々で，それまで生きてきた人生観や価値観によって，例え同じ遺伝性疾患であってもその受け止め方，

その後の反応は異なります．また，事実を，乗り越えてゆくやりかた（coping style）も，個人によって異なります．しかし，個人によって異なるのが原則ですが，一方で疾患ごとに共通した医学的な問題点や心理社会的問題点も存在

することが，欧米を中心とした遺伝カウンセリング研究から知られています．それらが，臨床遺伝学的問題点です．

ロールプレイ実習は，疾患の医学的理解，臨床遺伝学的問題点を理解した後，与えられたヒントから，登場人物達の

想いを想像して，その気持ちを，演技を通じて経験することが可能な実習です．

　口唇口蓋裂は，先天形態異常の中では頻度の高いもの（0.15%）で，美容面と併せて，哺乳，摂食，構音に関与するので子どもの発達にあわせたきめ細かい治療管理が必要な疾患です．即ち，医学的にはインパクトの大きい疾患で

す．他の合併先天形態異常がない場合は，ほとんどが多因子遺伝性疾患と考えられています．しかしながら，部位が

顔面であることや，兎唇，三つ口などと呼ばれたように，偏見的に見られていた歴史的文化的背景も残っています．

遺伝に関連しての来院はときおり経験され，多因子遺伝をいかに理解できるように説明できるがかひとつの課題です．

また，口唇口蓋裂をもっておられる当事者の方も受診されることがあり，その方のお気持ちをうかがうことは大切で

す．今回のように先天異常や遺伝性疾患のことに関して，結婚を機に，問題となり，遺伝カウンセリングに受診され

ることはしばしば経験します．祖父母などが様々にかかわることがあり複雑になることがあります．また，出会った

二人が，それまでの人生では予想しなかったであろう問題について対峙することになり，本当の価値観などをお互い

に話すことになり，あらためて相手を理解することになります．　（川目　裕）

61

遺伝に関連しての来院はときおり経験され，多因子遺伝をいかに理解できるように説明できるがかひとつの課題です．

また，口唇口蓋裂をもっておられる当事者の方も受診されることがあり，その方のお気持ちをうかがうことは大切で

す．今回のように先天異常や遺伝性疾患のことに関して，結婚を機に，問題となり，遺伝カウンセリングに受診され

ることはしばしば経験します．祖父母などが様々にかかわることがあり複雑になることがあります．また，出会った

二人が，それまでの人生では予想しなかったであろう問題について対峙することになり，本当の価値観などをお互い

に話すことになり，あらためて相手を理解することになります．　（川目　裕）

62

グループ　C1　乳がん

1 テーマ 婚約したカップル．女性の家系に乳がん患者が 3 人いる．遺伝性のがんということで男性の家族が結婚に反対している．遺伝カウンセリングを希望し 2人で遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：家族性乳癌と非家族性乳癌の相違点について正確な情報を的確に伝えること．問題点２：遺伝性の疾患に対する他者の理解．

問題点３：遺伝子診断における陽性と陰性の意味の解釈．

問題点４：遺伝子診断の限界．

問題点５：本人とその他の人の疾患に対する温度差．

問題点６：医師としてできるサポートとその限界．

3 出演者 婚約した女性寺田

婚約した男性永松

婚約した男性の父親

遺伝子診療部の医師

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

女性寺田：今まで母が乳癌で苦しんでいるのを見ているし，家族である自分も大変だった．婚約はし

たが，婚約者に癌患者の家族という同じ思いをさせたくないと思っているし，子供は欲し

いが子供が同じ悩みを持つことになる可能性があることなどから自分は結婚して良いもの

かと悩んでいる．少しでも家族性乳癌についてわかるなら，自分の身体のことだから知っ

ておきたいので遺伝子診断を受けたいと思っている．

男性永松：婚約者のことをすごく好きでどうしても結婚したいが，遺伝子診断でもし家族性乳癌の家

系であると確定してしまったときに自分の気持ちが絶対に変化しないという自信はない．

遺伝子診断の結果がどうであれ，やることはいっしょなんだから受けなくても良いと思っ

ている．

男性の父：家族性の乳癌であるかもしれない女性と自分の息子が結婚することには反対している．息

子にそんな大変な女性と結婚して苦労させたくないと思っている．子供ができたらその子

供は自分の孫になるわけで，その孫がいろいろな悩みを持つことになるかもしれないこと

も忍びない．しかし，息子の気持ちも大切にしてやりたいと思っている．

医師：家族性の乳癌と遺伝子診断についての正確な情報を伝えることが必要と思っている．検査の是

非についても人それぞれの価値観があるので提示はするが強力に進めることはしないという考

え方を持っている．医師としてできることは情報提供以外にもあるのではないかと思い，精神

的なサポートについて模索中である．

5 各自の感想 学生①

　この台本を作っていく過程で当事者，家族，医師の気持ちについて随分考えさせられました．た

だ確率の問題で全ての人に起こる可能性があることがたまたまその人に起こった訳であるが，当事

者は自分の遺伝子が悪いのだと自分を責めて結婚をためらったり，子供に対して申し訳ないと感じ

たりすることが往々にしてあると考えられる．理性に感情をコントロールさせるのはなかなか難し

いものであると感じた．検査についてもいろいろな考え方があり，本当に捉え方次第であるし，当

事者の決断以外には正解というものが無いとしか言い様がない．医師として情報提供以外にできる

こととしてはクライアントの精神的なフォローがあげられるが，果たしてどれほどクライアントの

支えになれるのだろうかと考えさせられた．発表の時にも指摘を受けことですが，患者会の存在は

同じ悩みを共有共感できる人がいるというだけでも随分とクライアントの心の支えになるのではな

いかと思いました．医師がクライアントのためにできることをもっと考えていきたい．

　

学生②

今回の実習は非常に考えさせらることが多いものだった．話を進めていくにつれ，患者本人・家

族・医療者それぞれの気持ちに入っていくことができ，疑問や不安が次から次へと出てきて，当初

考えていたより多くの時間話し合った．患者や家族の気持ちをじっくり時間をかけ考えたことは，

このロールプレイの症例だけでなく，今後にとても役に立つものであった．患者や家族の気持ちを

考えたうえで，医療者の言葉の一つ一つの重み，医療者として患者に出来ることの少なさ，担う役

割の大きさなどとても多くを考えさせられた．他のグループの発表を見ても，どのグループも良く

話し合ったことが伝わってくる内容で，とても有意義な実習であったと思った．

学生③

このロールプレイングで最も難しかったのが台詞作りだったと思います．この場面ではどんな心

境になるだろうと悩み，みんなで相談したり先生にうかがったりして，一言一言をすすめるのにと

ても時間をかけていました．また，いざ声に出して演じてみると違和感を感じる箇所が出てきたり

もしました．きっと実際のカウンセリングでも最も課題となることでしょう．まだ患者の心境を理

解できたとは言えませんが，情報提供だけにとどまらず，一緒に悩み，その人にとって一番よい方

法を考えることが望まれるのではと感じました．

63

　

学生④

今回のロールプレイでは，患者さんの立場から治療について考えることができました．こんな状

況だったらとか，こんなこと言われたらとか考えて脚本を作ったり演技することはとても新鮮なこ

とでした．この実習でああでもない，こうでもないと思いを巡らせた経験は遺伝子カウンセリング

ということだけでなく，これから医師になるにあたりわすれてはいけないことだと思っています．

くわえて，最初は照れくさく感じたロールプレイでしたが終わってみるとほんとに楽しかったで

す．この実習はこれからも続けていかれること願います．

6 シナリオ

第１幕

ナレーション：婚約したカップルが，女性の家系に乳がんが多いことを心配して遺伝カウンセリングを受けにきまし

た．事前に電話相談をしており，今日は初めて病院におとずれました．

医師：寺田さんですね．遺伝子診療部の棚田と申します．

　　　では，先日お電話でうかがったことを確認させていただきますと，お母さんが現在乳がんにかかっておられて，

おばあさんも乳がんでお亡くなりになっていて，おばさんが卵巣がんで卵巣を摘出されているということでし

たね．それで，寺田さんががん家系ではないかと心配されてお見えになったんですね．

　　　(家系図を指しながら．合間に相槌入れながら．)寺田：はい，そうです．

　　　先日私は婚約したのですが，そのことがとても気がかりなんです．

医師：そうですか，わかりました．こちらが資料です，どうぞ．(紙渡す．)まず乳がんについてご説明しますと，95％の方は遺伝とは関係なく発症するんですが，5％の方は家族性乳がんと言いまして，遺伝子の異常が原因で，家系内で遺伝して起こります．

寺田：家族性乳がん それは普通の乳がんとはどう違うんですか？

医師：家族性乳がんの原因遺伝子に異常がある人は普通の人より３~４倍乳がんになりやすいと言われています．家

族性乳がんの方は 50歳前に発症する率は 50％，70歳までには 80％で，再発する可能性も高いことは事実です．寺田：じゃあ，私はどうなんでしょうか？

医師：寺田さんの場合，家系図とご家族が病気なられた年齢を考えますと，その家族性乳がんであると思われます．

おばさんの卵巣がんも，おそらく同じ遺伝子に異常があるためと考えられます．

寺田：私も乳がんになるってことなんですか！？

医師：必ずしも乳がんになるとは限りません．ただ，リスクが高いのは確かです．

寺田：（しばらく絶句）

　　　 先生，もし子供が出来たとしたら，子供にも遺伝するんですか？

医師：お子さんには５０％の確率で遺伝します．この遺伝形式は常染色体優性遺伝と言うのですが．今分かっている

原因遺伝子は BRCA1，BRCA2 というものなんですが，これに変異が見つかると家族性乳がんが発生することが分かっています．検査でもこれを調べます．

寺田：半分ってことですか ．

医師：あ，あと，その検査では，まず今実際に発症していらっしゃるご家族の方の遺伝子を調べさせていただきます．

寺田さんの場合ですとお母様ですが ．

寺田：わかりました，母に相談してみます．

永松：先生，その検査を受ければ必ず異常があるかどうか分かるんですか？

医師：いえ，残念ながら家族性乳がんの家系で遺伝子の変異が見つかるのは，全体の 40％くらいですね．先ほど挙げた遺伝子の他にも原因があると考えられますし，技術的に見つからない場合もあります．

永松：じゃあ，やっても意味がないかもしれないんですか？

医師：それは，検査をどうとらえるかによると思います．

　　　検査が陽性ならば，寺田さんは家族性乳がんの家系であると言えます．先ほども申しましたが，家族性乳がん

の方は若年での発症率が高いですし再発の可能性もあります．ですが，早期発見すれば早く治療できてガンを

治すこともできますし，むやみに乳房を切除してしまうようなことも避けられるんです．

寺田：じゃあ，もし陰性なら乳がんにはならないんですか？

　　　いえ，検査が陰性でも家族性を否定できるわけではないんです．通常の乳がんにならないというわけでもない

ので，こまめにスクリーニング検査を行うことをおすすめします．

寺田：そうですか，わかりました．では母と相談して一緒に検査を受けに来ます．

永松：えっ，受けるの？結果がわからないなら受けなくていいんじゃない？

寺田：えっ，ダメなの？

医師：まあまあ，(なだめるように)これは寺田さんだけでなく，ご家族皆さんの問題にもなると思いますから，まずはゆっくりご相談なさってみてください．何かありましたらいつでもご相談にのりますから．

永・寺：ありがとうございます．

64

第２幕

ナレーション：家に帰った二人は，病院での話を父親にし，３人で相談をはじめました．

父：そうか．で，お前たちはどう思っているんだ？

永松：俺は診断なんか受けなくてもいいと思ってる．陰性だったとしても定期的に病院で乳がん検診を受けなければ

いけないし，どっちにしてもやることは変わらないし．

寺田：私は診断を受けたいと思ってます．少しでも判る可能性があるなら試したい．自分の体のことだからちゃんと

解っておきたいんです．

父：私としては，本人を目の前にして言うのもなんなんだが，家族性の癌ではないとはっきりしないんだから結婚は

認めたくない．今の検査では否定できないんだろ？

永松：それはそうだけど 今さらそんなこと言うなよ．

父：じゃあお前がもし静香さんと結婚して，早くに亡くなったらどうするんだ？子供にも遺伝するかもしれないし，

そういうことをちゃんと考えたのか？私はお前にそんな大変な思いをさせたくないんだよ．

永松：言われなくてもちゃんと考えたよ．考えたけど検査を受けてはっきりさせるのが嫌なんだ．俺は静香とは結婚

したいと思っているけど，もし陽性って分かったら今までと変わらず静香と接していける自信がないんだよ．

陽性でも陰性でも定期検診とかはしなきゃいけないんだから，それなら何にも知らないままでいたい．ただ，

もし乳がんになってもちゃんと静香を支える自信はある．

（すこし間をおいて）

寺田：気持ちはすごくうれしいんだけど，迷惑をかける事は事実だし，やっぱり私なんかと結婚しないほうがいいん

じゃない．

永松：なんでそんなこと言うわけ！？結婚しないなんて言うなよ！迷惑なんておもってないよ．

寺田：でも，さっきお父さんもおっしゃったみたいに子供にも遺伝するかもしれないし ．

私のお母さんも乳がんやったけど，お母さんが苦しんでいる姿もみてきたし，正直家族全員大変だった．そん

な苦労をあなたにもさせたくないし，もし子どもが生まれたらその子も同じ思いをするかもしれないでしょ．

永松：でももしそうなっても，ちゃんと子供と話して一緒に考えていけばいいじゃない．それじゃダメなの？

寺田：そんな簡単に言わないでよ！ほんとに大変なんだよ！

　　　私はそれでずっと悩んできたんだから！

(長い間)父：二人の気持ちはわかった．正直私の意見は変わらない．子供に遺伝するかもしれないし，早くに亡くなるかもし

れないんだから，やっぱり結婚には反対だ．だが，これは最終的にはお前たちの問題だから，お前たちの好きに

しなさい．

ナレーション：話し合いの結果，男性は検査に同意し女性は検査を受けました．

　　　　　　　結果は陰性でした．

　　　　　　　二人は悩んだ末，結婚はしましたが子供は作りませんでした．

7 担当教官から

　遺伝カウンセリングとは，理解可能な情報提供と心理社会的支援とまとめることが可能です．来院するクライエン

トの状況は様々で，それまで生きてきた人生観や価値観によって，例え同じ遺伝性疾患であってもその受け止め方，

その後の反応は異なります．また，事実を，乗り越えてゆくやりかた（coping style）も，個人によって異なります．しかし，個人によって異なるのが原則ですが，一方で疾患ごとに共通した医学的な問題点や心理社会的問題点も存在

することが，欧米を中心とした遺伝カウンセリング研究から知られています．それらが，臨床遺伝学的問題点です．

ロールプレイ実習は，疾患の医学的理解，臨床遺伝学的問題点を理解した後，与えられたヒントから，登場人物達の

想いを想像して，その気持ちを，演技を通じて経験することが可能な実習です．

　今回の家族性乳がんですが，シナリオにもありますが，乳がんのなかで家族性の頻度は少ないことが知られていま

す.また，家族歴から明らかに濃厚な優性遺伝形式が疑われても遺伝子異常が見出せない場合があります.このような場合を含めて，遺伝子診断は 100％ではありません.つまり，医療としては，家系の情報をいかに，その家族の成員の健康管理に役立てていくことができるかということで，遺伝子検査は，その中のひとつの手段としてあります.今回のような成人における発症前診断に関してのクライエントの気持ちは，個人のそれまでのその疾患への暴露によって大き

く異なると考えられます．疾患をもった母の姿への想い，それに関わる家族の姿，気持ちに対しての想い，実際の介

護の有無などいろいろです．さらに個人の人生観，家族があるか，独身かなど様々に関与すると思われます．他の事

例でもあるように，先天異常や遺伝性疾患のことに関して，結婚を機に，問題となり，遺伝カウンセリングに受診さ

れることはしばしば経験します．祖父母などが様々にかかわることがあり複雑になることがあります．また，出会っ

た二人が，それまでの人生では予想しなかったであろう問題について対峙することになり，本当の価値観などをお互

いに話すことになり，あらためて相手を理解することになります．　（川目　裕）

65

グループ　C2　プラダー・ウィリー症候群

1 テーマ 新生児期に筋緊張低下，色白，特異顔貌から Prader-Willi 症候群と臨床的に診断された男児．若い両親が今後のことを心配して遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受診した．次子を希望している．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：遺伝病に対する誤解をどう解くか．　　　　　（通常親に原因があると考える傾向がある）

問題点２：子供に出る肥満，癇癪などの症状を適確に説明することの難しさ．

（深刻に考えすぎて落ち込まないように，でも食事制限が大切であると認識してもらう）

問題点３：遺伝カウンセリングを受けたことによって夫婦は満足しているのか．

（父，母それぞれで捉え方が違う）

3 出演者 患者の母

患者の父

患者の父方祖父

さとし：患者本人

遺伝外来担当医

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

母：病気の子供が産まれてとにかく不安．どう育てていったらいいのか，普通の生活（学校に行くと

か）がおくれるのか，そのうえ，いまいち協力的でない夫，理解してくれない義父に囲まれ，疲れて

イライラしている．

父：割合楽観的な性格で，PWS の子を持ってしまったことを誰の責任とも感じず，なんとか育てていけると考えている．お母さんを責めるおじいさんとそれに反論するお母さんの間に挟まれて当惑して

いるが，おじいさんの誤解を解こうとしている．

祖父：今回はやや大袈裟な表現になってしまったかもしれないが，遺伝や遺伝病に対する知識の不足，

それに伴う偏見がある．でも孫はかわいいと感じている．

医師：家族の不安を理解し，丁寧に説明することで不安を軽減できたらと思っている．また家族みん

なが遺伝病の子供を育てるのに協力するべきだとも考えている．遺伝病に対する偏見が多いこと，ま

た偏見をとく難しさを理解している．

5 各自の感想 学生①

　すごくいい経験になりました．まだまだ自分自身視野が狭いですが，少しでも相手の立場に立って

考えられる人間になりたいです．また今回は，遺伝子の詳しい話をしても仕方がないと考え，あえて

詳しい話に持っていかなかったが，実際には患者に分かる範囲で詳しく話したほうが良かったのでは

ないかと思いました．それは近年では Net などの情報源がたくさんあるので，患者が自主的に調べてくることもあるだろうし，そうでなくても患者に自主性を持たせた方が，患者自身が解決策を見出せ

る可能性があるからです．事前に調べられてわからないことがあった方に対しては，できるだけ説明

してあげられたらいいのではないかと思います．遺伝子診断技術の進歩により，便利なことが増えた

反面，倫理的問題も増えています．今回の実習により，遺伝的問題についての視野が少しばかり広く

なったので，今後も考えていきたいと思います．

学生②

　自分の子供が遺伝病だったら，と想像するのが難しかった．プラダ－･ウィリ－症候群について本な

どで調べると，肥満の問題やひたすら手がかかる，ということしか書いていなくて，とても大変な病

気なんだという印象をもった．しかし，その後実際にカウンセラーの方が書いた本を読むと，学校に

行くことも，働くこともできるとあって，結構普通の生活ができるようだった．先生もおしゃってい

たが，本だけで勉強して親の不安をあおるような不用意な発言をするのではなく，たくさんの症例を

診ている医師を紹介したり，家族会を紹介したりといった対応をとることが大事だと思った．

学生③

　他の班のロールプレイをみたり自分で本を読んだりしていると，遺伝病のほとんどが治すというよ

りは，むしろどう付き合っていくかが大切なんだと実感した．また家族の方に対して遺伝病について

説明することの難しさもこの実習を通して痛感することができた．これからも遺伝子の研究が進めば

進むほど，ますます遺伝カウンセリングは必要になってくるので，今回感じたことを大切にし，将来

患者さんと話すときに生かしていきたいと思う．

学生④

　皆で台本を作っていく過程で，自分達の伝えたいメッセージとストーリーの整合性，リアリティを

両立させていく事が難しくもあり，面白くもあった．

6 シナリオ

SCENE１　　家

66

　父：しかし，さとしは相変わらず元気がないなあ．

　母：プラダー・ウィリー症候群，って言われたけど．それって何なのかしら？

　父：遺伝がどうとか言ってたよな．（母を見る）

　母：何よ，私が悪いって言いたいの？

父：誰もそんなこと言ってないだろ．一度大きい病院で診てもらおう．

SCENE２　　病院　医師：今日はどうされましたか

　母：この子がなんだか元気がなくて．ミルクもうまく飲めなくて，プラダー・ウィリー症候群じゃないかって言わ

れたんですけど．

　父：ここの病院は，遺伝する病気を専門にしているところだと聞いてきたんです．

　医師：いや，プラダー・ウィリー症候群というのは，遺伝子というものが変化して起こる病気で，遺伝する病気で

はないんですよ．

　父：はあ．

　母：じゃあ，私たちのどちらかが悪い，ということではないんですか？

　医師：ええ．どなたにでも起こりうる病気です．

　父：で，どうすれば治るんでしょう？

　医師：今の医療では，治す方法はないんです．けれど・・・

　母：え，じゃあ，このままずっと，元気がないままなんですか？　こんなミルクも十分飲めなくて，死んじゃうん

じゃ・・・．

　医師：ミルクが十分に飲めないのは飲むために使われる筋肉が弱いからです．ですが筋力が弱いというのは一時的

な症状で，徐々に改善してきます．またおすわりやハイハイ，一人歩きのような運動の発達は多少遅れてし

まいますが，最終的に出来るようになります．ですが食欲は３歳頃になると，逆に抑えられなくなっていき

ます．

　父：それは，何か問題なんですか？　たくさん食べて大きくなればいいんじゃ・・・

　医師：PWS の人は，もともと太りやすい体質で，普通の人と同じだけ食べていても肥満になってしまうんです．また，お腹がいっぱいになるという感覚がないので，あればあるだけ食べてしまうんです．急に食べるように

なったからといって，喜んでどんどん食べさせるのではなく，お子さんにストレスがかからないように，上

手に栄養バランスを考えて，食べさせていかなければいけないんですよ．

母：難しそう．そんなこと私にできるかしら・・・．

父：じゃあ，食事に注意すれば普通に生活できるということなんですか？

　医師：そうですねえ．周りのかたがたの協力が必要になりますが，学校に行くこともできますし，働くこともでき

ますよ．

　母：行けたって，勉強についていけなかったり，いじめられたりしませんか？

　医師：知能の遅れはあまり重くないといわれています．精神面の発達が遅れるということは，単に勉強ができない

ということだけではなく，自分の思っていることをうまく伝えられなかったりもするので，イライラしてし

まうことがあるかもしれません．ですが，それも含めてありのままのお子さんを受け入れてあげてください．

　父：はー，そうですか．

　医師：また，不安なことがありましたら，いつでも相談に来てください．

SCENE３　　家　母：どうしてこんなことになっちゃったのかしら．さとしがお腹にいたときは健康に気をつけてたつもりだったの

に．

父：先生は誰にでも起こる可能性はある，って言ってたじゃないか．

母：だけど，こんな名前を聞いたこともないような病気に，よりによってうちの子がなるなんて．

父：でも結局，食事の管理さえちゃんとしておけばいいってことだよな．

母：だから，それを誰がすると思ってるの？　私よ．私が料理下手なの知ってるでしょ．あなたは会社に行ってれ

ばいいでしょうけど・・・．

父：誰のために働いてると思ってるんだ！！　毎日，汗水流して．

母：すぐそれなんだから．

（おじいちゃん登場）

おじいちゃん：どうした，どうした．けんかか．

　父：さとしが病気なんだよ．

　おじいちゃん：なんだ．病院に連れて行けばいいじゃないか．

　母：今日行ってきたんですけどね・・・．

　おじいちゃん：なら，もらってきた薬を飲ませて寝かせとけば治るじゃろ．

　父：そう簡単にいかないから困ってるんだよ．

おじいちゃん：なんだ，難しい病気なのか？

父：なんでもプラダー・ウィリー症候群とかいう病気らしいんだ． 　

　おじいちゃん：プラダー・ウィリー？

67

　父：遺伝子の異常が原因なんだってさ．発達が遅れたり，食欲がコントロールできなくて太ったり，いろいろ手がかかって大変みたいなんだよ．親父も協力してくれよ．

　おじいちゃん：遺伝，なんだ？　なんだ，万里さんは病気だったのか．

　母：どうしてみんなそういうふうに言うんですか！！

　おじいちゃん：俊之は風邪ひとつひかなかったんだ．わしもわしの兄弟もそうだ．母さんだって，６０過ぎて友達

と中国に行くくらい元気なんだぞ．あんたしかおらんだろ．

　父：違うって．親が健康でもなることがある・・・

　おじいちゃん：そんな馬鹿な話があるもんか．遺伝ってのは，親が背が低いから子供も背が低いとかそういうこと

だろ．そういえば，万里さんの両親は太っとったな．孫はじいさん，ばあさんに似るとかいう話も

聞いたことがあるぞ．

　父：やめろよ，親父

　おじいちゃん：おまえは黙ってろ．そもそも，この結婚には最初から反対だったんだ．こんな魚もさばけん，米も

研げん，出来合いのものばっかり買ってくる女が産む子供なんて，ろくでもないに決まっとる！

　母：そんなの関係ないじゃないですか．

おじいちゃん：俊之も，こんな病気持ちの女にひっかかるとは，情けない．

母：ひどいっ！！（走り去る）

父：ちょっと，待てよ！（追いかける）

おじいちゃん：ほっとけ，ほっとけ．食い扶持が減ってせいせいするわ．

父：（一人で帰ってくる）あー，もう．親父，どうしてくれんだよ．万里は実家に帰っちまったよ．自分だって，

孫が生まれて喜んでただろ．

おじいちゃん：（複雑そうな顔をする）

父：ちょっと言い過ぎたと思うだろ．

おじいちゃん：（そっぽを向いて）お，なんだ，もうこんな時間か．ゲートボールの約束が・・・．（出て行こうと

する）

父：どこ行くんだよ．話しはまだ終わってないだろ．このまま万里とさとしが帰ってこなかったらどうすんだよ．

　おじいちゃん：どうもこうもないだろ．わしは間違ったことは言ってないぞ．全部あの女が悪いんだ．

　父：だから，違うって．親父は誤解してるよ．今度一緒に病院に行こう．先生の話を聞けば納得できるだろ．

　おじいちゃん：（しぶしぶうなずく）

（二日後，俊之の必死の説得に折れ，実家から帰ってきた万里とともに，牧野一家は再び病院を訪れる）

SCENE４　　病院　父：先生，親父にもちゃんと説明してやってもらえませんか？

　おじいちゃん：先生，わしの家系にはそん病気の者はおらんのですよ．

　母：（睨む）

　父：（間でおろおろ）

医師：ご両親にもお話しましたが，さとしくんの病気は親のどちらかが悪いからなるというものではないんですよ．

遺伝子というものが偶然欠けてしまったり，突然変異を起こしてしまったために発症する病気なんです．

おじいちゃん： はあ．つまり万里さんの‘いでんし’とやらが欠けとったからということですかのう．

医師：いや，だから，そうではなくて・・・

母：だから，そう言ってたじゃない！　何もわかってないんだから，黙っててください！

おじいちゃん：なに！？　せっかく来てやったのに．なんだ，その口の利き方は．もういい．帰る！！（退場）

父：ちょっ，どこ行くんだよ．すいません．連れ戻してきます．（追いかける）

母：いいじゃない，ほっとけば．何よ．もう一回病院に行くって言うから考え直したのかと思ったのに，全然変わ

ってないんだから．

医者：そう思われるのは無理ないですが，おじいさんのように遺伝に対する偏見を持っている方は意外と多

いんですよ．

母：でも，あれってひどくありません？

医者：ああ云われてつらいと思いますが，PWSの子を育てるのには，やはり周りの協力がひつようなんですよ．こちらとしてもおじいさんともう一度話をする機会を設けて，時間はかかるとは思いますが，

理解していただけるようにしていきたいと思います．

ナレーター：PWS の子供を育てていくうえでは，家族を含め周囲の人々の理解と協力が不可欠ですが，まだまだおじいさんの偏見はとけそうにありません．両親の間にも，育児に対する意識の違いがあるようです．

医者やカウンセラーが，今後も継続的にフォローしていく必要があるでしょう．

7 担当教官から

　プラダー・ウィリ症候群(PWS)の赤ちゃんは生まれて間もない頃は不活発で哺乳も不良ですが，2 歳を過ぎる頃からは逆に食欲も増してきます．親は食べてくれるようになったことを喜んで過剰に食事を与えてしまったりしますが，

PWS の子は同じ量を食べても他の子どもより太りやすく，また我慢することに対する許容の程度が低いので，その後の健康管理や社会的な適応に大きな問題を残します．したがって早期の診断と対応ができるかどうかがその後の人生

に大きく影響します．PWS の子どもを育てていくには親・家族や病院だけでなく，社会の理解も不可欠なのですが，一見して障害があるとは見えないので，病気のためでなく単に問題性格としてとらえられて，十分な対応をしてもら

えなかったり遠ざけられたりしてしまうこともあります．患者が通うことになる幼稚園，学校などで教育に携わる人

にもこの病気のことをよく理解してもらうことがとても重要です．今回のシナリオでは遺伝に対する偏見にスポット

をあてて，これを取り払い正しく理解してもらうことの難しさについて問題提起がされていました．この問題もとて

も重いものですが，これが解決したとしてその後の子育てはきっともっと大変です．親や家族を長期にわたって支え

68

の健康管理や社会的な適応に大きな問題を残します．したがって早期の診断と対応ができるかどうかがその後の人生

に大きく影響します．PWS の子どもを育てていくには親・家族や病院だけでなく，社会の理解も不可欠なのですが，一見して障害があるとは見えないので，病気のためでなく単に問題性格としてとらえられて，十分な対応をしてもら

えなかったり遠ざけられたりしてしまうこともあります．患者が通うことになる幼稚園，学校などで教育に携わる人

にもこの病気のことをよく理解してもらうことがとても重要です．今回のシナリオでは遺伝に対する偏見にスポット

をあてて，これを取り払い正しく理解してもらうことの難しさについて問題提起がされていました．この問題もとて

も重いものですが，これが解決したとしてその後の子育てはきっともっと大変です．親や家族を長期にわたって支え

るサポート体制が不可欠です．　（櫻井晃洋）

69

グループ　C2　糖尿病

1 テーマ 21 歳独身男性．家族に糖尿病が多い．自分も糖尿病になるかどうか心配なので調べて欲しいとの希望で遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：糖尿病の発症は遺伝によるものと思われていること問題点２：最近インターネットなどで病気についての情報が氾濫しているが，情報を選別する時点で

バイアスがかかっていることがあり，正しい情報を選別できるかどうかという問題点があ

る．また，たとえ正しい情報でも間違って理解されていることもある．

問題点３：有名な病気であっても病気の自然歴に対する理解がクライアントには不十分なことがある．

3 出演者 俊夫：クライアント

母：クライアントの母

父：クライアントの父

医師：遺伝外来担当医

看護師：遺伝外来看護師

ナレーター

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

俊夫：糖尿病は遺伝すると思っている．自分の家系は糖尿病の家系なので，自分が糖尿病の遺伝子を

持っているか早く調べて欲しい．将来自分も糖尿病になるかとても心配している．

母：一般人的な視点で物事を捉えている．傍観者としての立場．

父：遺伝子を治せば病気は治ると思って俊夫と一緒に来院．自分が今受けている糖尿病の治療に意味

があるのか疑問．

医師：遺伝子を治せば糖尿病が治るというのは今のところないということ，クライアントの家系の糖

尿病のタイプは遺伝だけで起きるものじゃないことをクライアントにわかってほしい．また，

生活習慣をきちんと管理すれば予防ができるし，病気の進行を遅らせることができるというこ

とをわかってほしいと思っているが，実は自分自身が糖尿病であり食事制限が守れておらず，

生活習慣の改善の難しさを実感している．よってクライアントに生活習慣と連呼するたびジレ

ンマに至っている．

看護師：糖尿病について生活指導を口にしつつ守れていない医者に対して情けなさを感じている．

5 各自の感想 学生①

テーマが糖尿病というほかの班に比べ身近な疾患であったが，医師とクライアントとのカウンセリ

ングのシーンでの台詞が難しいところであった．その時医師のひとことひとことが患者に大きく影響

を与えるということを痛感した．

また人前で演技するのには恥ずかしさがあったが，本番ではクライアントの気持ちに近づいて演技

できたと思う．

ロールプレイを通して，わかりやすく相手に伝えることの難しさや患者の気持ちなどをじっくり考

えることが多かったので有意義な実習であった．

学生②

ロールプレイ実習を終えての感想としては，実習を進めていく中で系統講義ではなかなかわからな

かった部分，特にクライアントの思いというものがどのようなものであるかを，強く意識させられた

ことがあげられます．講義を聴いているだけでは知識を得るのに精一杯でとてもそこまで思いをめぐ

らせる余裕がありませんでした．その点だけをとっても，とても意味のある実習だったと思います．

実際に台本を書いていても「自分がクライアントだったら，こんな説得でクライアントは納得するは

ずがない．もっと説得力のある根拠や具体例を示せないだろうか」ということにずいぶん頭を悩ませ

ました．ただプレイである以上，台本構成や時間の要素も絡むため，なかなか満足のいくような形に

ならず，苦労しました．

それと今回の実習は，遺伝医学の用語の復習にもとても役立ったように思います．おかげさまで多

因子遺伝病については色々勉強させていただきました．もちろん糖尿病についてもより知識を深める

ことが出来たように思います．

また，ロールプレイでは実際の医療面接を意識して臨むよう心がけました（例えばクライアントに

対して９０度の角度で座ることやなるべく目を見て話すことなど）．うまくできていたかはわかりませ

んが，よい経験になりました．

学生③

　今回の実習で私たちに割り当てられた課題は糖尿病であったが，私の家族も祖母，母，伯母二人が

糖尿病であるうえ，その祖母が最近心筋梗塞で亡くなったので，身近な問題として取り組むことがで

きた．しかしいざ台本を考える段階になってみると，適切な情報をいかにわかりやすく伝えられるか，

またクライアントの気持ちをきちんと受け止めて信頼感をもってもらえるカウンセリングにするには

どうしたらよいかなどということが，はじめに考えていたよりずっと難しいことに気が付いた．実際，

出来上がった台本は，班員みんなで推敲を重ねて工夫したつもりであったのだが，やはり至らない点

があった．

70

があった．

　それはまず，いかに丁寧に説明したとしても，十分足らずのカウンセリングでは，あれだけ糖尿に

対しての恐怖心を募らせているクライアントが納得するには至らないであろうということである．今

回は発表時間の都合もあったのだが，実際の現場ではこのようにスムーズにいかないであろうことは

容易に想像できる．そのような場合には，患者のおかれた立場と心理状態をできるだけ理解したうえ

で，誠意を持って粘り強く説明するしかないのであろう．また，発表のときに指摘していただいたこ

とでもあるのだが，クライアント自身が調べてきたことに対する対応は，もう少し考える余地があっ

たと思う．患者の必死な気持ちを無視してしまうかたちになれば，信頼関係は築けないに違いない．

　遺伝子診療部のカウンセリングと一言で言っても，ケースによって求められる対応は 1つずつ異なることは，他の班の発表を見ていてもつくづく感じたことである．そして，現場では一度口にしたこ

とは，ロールプレイとは違って，取り返しがつかない．このようなことから，真摯な姿勢でカウンセ

リングに臨むことはもちろん，豊富な情報と経験に裏付けられたカウンセリング技術も必須のもので

あると痛感した．

学生④

今回の実習で感じたことは，不確かなことを説明することの難しさでした．自分の担当は?型糖尿病だったのですが，多因子遺伝病とよばれているように，複数の要因が複雑に絡み合って発症するもので

あるうえに，原因遺伝子についてさえまだ解析の段階にとどまっています．実際のところ，この人は

何年後に何％の確率で発症し，どのような経過をたどるのか，という肝心な点を正確に予測すること

が，現時点ではほとんど不可能です．医師本人にとってさえ不確かな問題を，因果関係の十分に証明

されていない事実などを使って説明しなければならないわけだから，正しさを求める立場からいえば，

多少の問題がないわけではないと思います．しかし，カウンセリングの第一目的というのは苦痛の除

去にあるわけで，今ある現実に対する表現の方法に工夫を凝らすことで心理的負担が軽減されるので

あれば，多少のあいまいさはあったとしても，本来の目的は果たしているといえるのではないか，と

考えます．この意味において，今回の実習はたいへん有意義であったと思います．

6 シナリオ

ナレーター：俊夫はつい先日，おばあさんを亡くしました．おばあさんは 36 歳で糖尿病であると診断され，それ以来食事制限やインスリン注射などを続けてきましたが，血糖のコントロールもなかなかうまくいかず，晩年にはさまざ

まな合併症に苦しんでいました．死因の心筋梗塞も糖尿病の合併症であり，そんな様子を間近でみてきた俊夫は，す

っかり糖尿病を怖がるようになりました．そのうえ，父親も数年前の検診で糖尿であることがわかっており，自分に

も病気が遺伝しているのではないかとすっかり心配になってしまったようです．

＜シーン 1＞｛俊夫，パソコンの前に座って調べ物をしている．横には本やプリントアウトしたらしい紙の山がある．｝

俊夫：やっぱり糖尿は遺伝するんだよな・・・

｛母親，横にきて，｝

母親：何してるの？

俊夫：もう心配でじっとしてられないんだよ．絶対俺も糖尿になると思うんだ．おばあちゃんみたいに目が見えなく

なったり，透析したり，ペースメーカーまで入れるなんて耐えられないよ．第一，自分で注射するのも痛そう

だし．

母親：おばあちゃん，辛そうだったもんね．

俊夫：食事だって好きなもの食べられてなかったよね．お父さんだって食事制限いつもは守れてないじゃん．

母親：若い頃からちょっと気をつけてたら大丈夫なんじゃない？

俊夫：それがそうでもないんだって！ほら，糖尿は遺伝するらしいし．

｛俊夫，画面を指して，｝

俊夫：糖尿に関係する遺伝子ってこんなにあるんだって．｛画面を指差す．｝他にもこんなのも．｛紙を見せる．｝

母親：こんなにあるの？遺伝だっていうならこのうちどれかは関係ありそうね．

俊夫：って思うだろ？おばあちゃんもお父さんもなんて，うちって糖尿家系じゃん．

母親：そうねえ．あ，そうそう，この前亜希子さんが調べてもらったら，やっぱり糖尿だったんだって．まだそんな

にひどくはないらしいけど．

俊夫：えっ，亜希子おばちゃんも・・・もう絶対決まりだよ，どうしよう．

｛俊夫，ぐったり．｝

母親：でも，遺伝っていっても，必ずするとはかぎらないんじゃない？

俊夫：それにしてもお父さんの子どもだから可能性はあるわけだし・・・

母親：そんなに気になるなら，どこかで調べてもらったら？

俊夫：そっか！

｛俊夫，パソコンで調べだす．｝

俊夫：あ．信州大学に遺伝子診療部っていうのがある．ここなら調べてくれるかも．明日にでも行ってくるよ．この

ままだと何も手につかない気がするし．

71

ままだと何も手につかない気がするし．

母親：そうね，お父さんもついでにみてもらったらいいわね．じゃあそろそろごはん作ってくるわ．

｛母親，退場．その後姿に向かって，｝

俊夫：あ，糖分は控えめで！

＜シーン２＞

｛青山親子，信州大学遺伝子診療部を受診．｝

医師：青山俊夫さん，どうぞ．

｛患者さんが入ってくる．｝

　　　青山さんですね．初めまして．本日担当させていただく若林と申します．どうぞ，よろしくお願いします．

俊夫：はい，よろしくお願いします．

医師：さ，どうぞお座り下さい

｛椅子をすすめる．｝

　　　さて，今日は糖尿病についてご相談があるということだったと思いますが，それで間違いないですね？

俊夫：はい．

医師：具体的にどんなご相談でしょうか？

俊夫：ええ．私の家族に糖尿病が多くて，将来自分もなるんじゃないかと思って不安で夜も眠れないんですよ．いろ

いろネットとかで調べたんですけど，なんか遺伝子診断でわかるっていう話が載ってたんで，将来なるかどう

か調べて欲しいと思いまして．

医師：なるほど．将来，糖尿病になるか心配ということですか．わかりました．それじゃ，まず青山さんのご家族に

ついてですが，先ほど問診票に書いていただいたことを元に簡単に家系図を作ってみたのですが，これで間違

いないでしょうか？

　父：はい．

医師：それでお父さんを含めてご家族の糖尿病の方は２型糖尿病という診断を受けて，治療をされているとい　　う

ことで間違いないですね．

父：はい．

医師：わかりました．それでは，具体的にどういうことが心配とか話してもらえますか？

俊夫：はい．おばあちゃんとは亡くなるまで同居してたんですが，闘病生活ってやつがもう見ててもひどくっ　　て．

医師：どうひどかったんですか？

俊夫：それはもう目は見えなくなっちゃうし，透析になっちゃうし，好きなものが食べれないって騒いでて大変だっ

たんですよ．最期は心筋梗塞で亡くなったんですけど，それも糖尿病も影響してたっていう話だったし．

医師：そうですか．

俊夫：それに重度の糖尿病では足を切ることもあるんですよね？自分もそうなるかと思うととにかく怖いんですよ．

医師：そういうこともないとは言えないですけど・・・

俊夫：とにかくすごく辛そうだったし，旅行とか好きなこともろくにできないじゃないですか．あと俺，唐揚げとか

甘いものとか好きなんですけど，味気ないものしか食べられないって，人生楽しいこと何にもなくなっちゃう

じゃないかって思いますよ．

医師：うーん，そうか．なるほどねえ．ちなみにお父さんはいまどのような状態なんですか？

父：そうですねぇ．色々気をつけているんですが，やっぱり酒はやめられないですねえ．飲み薬だけじゃ駄　目み

たいで注射も毎日打ってるんですけど，低血糖発作で頭がふらふらしてまた食べちゃうの繰り返しなんです

よ．ほんとうに注射って意味あるんですかねぇ？

俊夫：注射やだなぁ，見てても痛そうだし．

医師：いや注射が意味がないなんてことはないですよ．ただ，コントロールがちょっとうまくいってないのかもしれ

ませんね．

俊夫：ええ．で，色々調べてみたんですけど，なんでも糖尿病って遺伝子診断でわかるって，ネットで見つけたんで

すよね．

父：このあいだ「ためしてガッテン」でも言ってたぞ．ここで調べてもらって遺伝子を治せば病気は治るんですよ

ね？

俊夫：調べたもの持ってきたんですけど，ここに書いてあるようにⅡ型糖尿病なら原因遺伝子として，カルパイン 10とかアミリンとかが見つかってるんですよね？こんな風に具体的な名前のついた原因遺伝子が発見されてるん

だから，これらを調べれば僕が糖尿病になるかどうかなんてすぐわかるんでしょう？

父：先生，早くやってもらえないでしょうか？

医師：ちょっと待ってください．まず，遺伝子を治せば糖尿病は治るって言うのは残念ながら今のところないんです．

父：ええ？そうなんですか．おかしいな，聞き間違えたかな？

医師：それと糖尿病になるかどうかですけど，糖尿病もいろいろあって殆どの糖尿病は遺伝だけで起こるものじゃな

いんですよ．たしかにいま息子さんがおっしゃったとおり糖尿病の原因遺伝子は色々発見されてきているんで

すが，お話をお聞きしてると青山さんの家系の糖尿病はどうも遺伝だけで起きるタイプではないみたいなんで

すよね．

父：つまりどういうことですか？

医師：それはですね．遺伝子による部分も若干関係していますけど，それは病気へのなりやすさというのがほんのち

ょっとだけアップするに過ぎないというもので，遺伝というより食生活などの生活環境が大きく影響している

タイプと思われるということです．

72

ょっとだけアップするに過ぎないというもので，遺伝というより食生活などの生活環境が大きく影響している

タイプと思われるということです．

俊夫：ちょっと待ってください．なんか自分がネットで調べたりしたのと違うんですけど．ほんとですか？他にもな

んかミトコンドリア遺伝子とかMODY遺伝子が関与してるとかいうこと書いてあったんですけど・・・．医師：ええ．おっしゃるとおり確かに遺伝が原因でなる糖尿病っていうのもごく少数あります．けど，大体の糖尿病

は生活習慣によるものが大きいんです．だから，生活習慣に注意することで病気になることをかなり予防する

ことができるんです．お父さんにもお心当たりがあったりしませんか？

父：たしかに若いときに不摂生しましたけど・・・．でも私の友達は暴飲暴食してるけど糖尿病でないですよ？

医師：ええ．それはですね．その人が青山さんに比べて糖尿病になりにくい遺伝子を持っていることも考えられます

し，他にもその方は食生活以外の生活習慣に気をつけている点があるかもしれませんね．

父：じゃあ，遺伝子が駄目だとどれくらい糖尿病になりやすいんですか？

医師：それが一概には言えないんですよ．ご家族に糖尿病の方がいらっしゃる場合，発症する確率はそうでないご家

庭の方に比べて多少は高くなります．でもだからといって必ず発症するとも言えないし，しないとも言えない

のが正直なところなんですよ．

俊夫：へー．じゃあ，自分の場合はどうなんですか？

医師：俊夫さんの場合もはっきりしたことは言えないんですよ．でも，生活習慣をしっかり管理すれば，発症する可

能性を減らすことはできます．しかも俊夫さんは，糖尿病に対してかなり問題意識を持ってるみたいですし．

日ごろの生活習慣に気を配っていれば，たとえ発症してもそんなに症状を進行させないで普通に暮らしていけ

ると思いますよ．

父：じゃあ，昔の私みたいな生活をしなければ俊夫は大丈夫なんですね？

医師：少なくとも多少リスクは減らせると思います．

俊夫：そうですか．｛ちょっと不完全燃焼気味．｝じゃあ，私はどうしたらいいんですか？

医師：それはですね．まず普段の生活に気をつけていただくということですね．あとは，定期的に検査を受けてもら

って様子を見るという形ですかね．生活の仕方については後ほど専門の先生を紹介しますので，具体的にどう

いうことに気をつけたらいいかなどの説明がそちらのほうからあると思います．

俊夫：そうですか，わかりました．なんか色々わかって少しだけ気が楽になったかんじがします．どうもありがとう

ございました．

医師：それでは専門の先生のほうに，こちらから連絡をとっておきますので待合室のほうでお待ち下さい．

　父：ありがとうございました．

｛父親，俊夫，退場．医師，伸びをする．｝

＜シーン３＞

医師：ふー，終わった終わった．

｛お菓子をとりだして少し食べる．｝

助手：先生，お疲れ様です．お茶いかかですか？

｛助手，お茶を置く．｝

医師：ああ，ありがとう．それはそうと，今夜一杯どう？

助手：だめですよ，先生．またお菓子も食べてるじゃないですか．血糖値高いって聞きましたよ．先生こそ気をつけ

てくださいね．

医師：あっ，そうだったねえ．

｛ばつ悪そうにお菓子をしまう．｝

ナレーター：実は若林先生は糖尿病でした．

（終）

7 担当教官から

　最近は生活習慣病に関連した遺伝子が多数発見され，これらは新聞報道やインターネットの情報などで多くの人が

目にします．現在はまだ糖尿病のような多因子遺伝病に対する遺伝カウンセリングは多くありませんが，将来的には

多くの感受性遺伝子型を検索することによって個人個人のリスクを総合的に判断し，個別の発症予防プログラムを提

供するオーダーメイド医療が行われるようになっていくと考えられ，今回のシナリオのようなケースも増えるものと

思われます．遺伝子というとどうしても病気や体質を決定する絶対的なものという印象が強くなりがちですし，そう

理解されても仕方がないような情報も目にしますので，発病を規定する「疾患遺伝子」と発病しやすさに関与する「疾

患感受性遺伝子」の違いが理解できるように，わかりやすく説明すること，また現在の医学では何がわかっていて，

何がわかっていないのかをきちんと伝えることはとても重要です．実際 2 型糖尿病に限らず生活習慣病の発症に関連しているとされる遺伝子はたくさんありますが，もっとも影響が強い遺伝子でもその相対リスクはせいぜい 2 倍程度と考えられており，その他の感受性遺伝子の影響はより小さいものです．この 2 倍という数字はたとえば肺扁平上皮癌発生に対する喫煙のリスクが 10-20 倍であることと比較すれば関与の程度が理解できると思います．生活習慣病の遺伝カウンセリングで重要なことは，たとえ遺伝的要因がある場合でも，日常生活上の注意や工夫，つまり環境要因

の改善によってかなり発病や発病後の進行を抑えることができる点をしっかり理解してもらうことだと思います． 2型糖尿病では生活習慣の改善だけで発症を半分以下に抑えられたというデータが報告されています．　（櫻井晃洋）

73

74

グループ　C2　軟骨無形成症

1 テーマ 28 歳女性．軟骨無形成症の診断で整形外科と脳外科の定期検診を受けている．結婚を控え，子どもに同じ体質が遺伝するのではないかと心配している．自分の母といっしょに遺伝カウンセリングを希望

し遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：出生前診断をするほどその疾患は重篤か問題点２：出生前診断についての十分な説明

問題点３：先天異常による症状とその治療法の説明

問題点４：先天異常の子供が生まれる頻度について

問題点５：出生前診断を受けたあとの親の反応

問題点６：中絶に対する問題(命の大切さ)3 出演者 福島：遺伝子診療部の医師

堀：遺伝子診療部の研修医

母：軟骨無形成症を患っている娘の母

娘：結婚を控えた女性

ナレーター

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

福島：自らの名声のための手段として，患者を研究の対象としかとらえていない．遺伝子診断に積極

的．早く教授になりたい．

堀：遺伝子診断には慎重で，中絶にも反対している．患者が十分な理解できるように，また，そのケ

アができるように心がけている．

母：娘を大切に想い，軟骨無形成症によって娘と同じ苦労を孫にさせたくはないと思っている．

娘：結婚を控え，子供に同じ体質が遺伝するのではないかと心配している．

5 各自の感想 学生①

人の心にインパクトを与える練習は将来人の心を捉える話し方をしなくてはならない職業につく私

たちにとってとても大切なことだと思うので授業とはいえ，笑いをとることや話し方に抑揚をつける

ことを心がけました．福島くんに悪い医者をやってもらいましたが，突き放すような態度が良いよう

に働くこともあると指摘していただいたことは非常にためになりました．皆が一様に「良い医者」を

目指す時代が過ぎ，個人が個人を選ぶ時代の訪れを感じます．

学生②

普段，あまり深い話をしたことがない班のメンバーでも，台詞の言い回しや話の展開，メッセージ

性について論議してみると，意外に熱いものを秘めていたのだと発見できたことがよかった．今まで

なんとなくつかみにくかった遺伝カウンセリングというものが自分たちの劇を作る過程で，そして他

の班の発表を見てだいぶイメージが明確なものとなり，勉強になった．

学生③

僕は悪い医者という役柄であったが，そういった態度で突き放す態度をとることで，逆に患者さん

に対してプラスになることもあるということを先生に指摘された事は意外であり，また，参考になっ

た．よい遺伝子カウンセリングの方法というアルゴリズムはなく，人と人のふれあいで持って，その

患者さんにあった方法で接するのが一番なのだと思った．

学生④

遺伝医学ロールプレイを行って，命の大切さを伝えることの大切さを痛感した．はっきり言って，

生まれてくる子供が健康であるに越したことはない．また，そうかどうかの診断が生まれてくる前に

ある程度わかるという恐ろしい世の中になった．こういった技術は包丁と同じで，使い方によっては

人を傷つけるし，有用であったりする．命の大切さを考えるならば，こういった技術の用い方は細心

の注意を払わなくてはならないと思った．

今回，短期間のロールプレイにおいてこのように思ったのだから，実際の現場における医師の心のう

ちはいかがなものであろうかと思った．

また，今回の他班の劇を見て人それぞれの方法があって，そういうアプローチの仕方もあったのかと，

とても参考になりました．

学生⑤

遺伝医学ロールプレイを行って遺伝カウンセリングの難しさを経験することができた．

前期の授業の際に遺伝カウンセリングについて学んだときよりも，実際にさまざまな問題について班

で話し合い，実際に向き合うことができ有意義な授業だった．ロールプレイでさえかなり難しい問題

と感じたのだから，実際の医療の場面では想像以上に難しい問題のように思われた．自分たちのもつ

倫理観を患者に押し付けるのでもなく，患者の希望通りに検査を行えばよいというものでもなく，何

か答えのない問題のように感じ，『倫理』というものの不確かさと大切さを少し知ることができた．

75

　僕たちの班は出生前診断についてロールプレイをしたのだが，出生前診断はもし検査をして異常だ

ったら胎児を殺す，すなわち大切な命を殺すということと表裏一体で，その検査を実施する際にあた

って様々な問題が存在することを知った．何を基準にして異常とし，何を基準にして正常とするのか

はこれからも永遠に続く問題だと思った．

6 シナリオ

福島：広地さ~ん，お入りくださ~い

娘・母：よろしくおねがいします（頭を下げる）

　　　（母と娘，びっくりして顔を見合わせる）

ナレーター：この親子は遺伝医学の権威である信州大学の福嶋義光教授を訪ねてやってきた．しかし，

そこにいるのは福嶋教授ではなく福嶋違いの福島健太郎医師と研修医の堀であった．

福島：今日はどうしました？

娘：私は軟骨無形成症の患者です．もうすぐ結婚することになっているので，今後のことが心配で母と一緒にご相談

に伺いました

福島：何が心配なの？

娘：まず，子供ができるのかどうかが心配なのですが

福島：できるよ，普通にやりゃ~できるよ．でも産むときは帝王切開だね

ナレーター：福島違いの医者のこの横暴な物言いに母と子は思わず顔を見合わせた

堀：軟骨無形成症の患者さんは生殖機能は正常ですから他にもお子さんをお産みになって育てられている方はたくさ

んいらっしゃいますよ．少々頭が大きい子供が多いので，帝王切開になってしまいますが，出産そのものにはご

心配ないと思います

ナレーター：どうも福島違いの医者のフォローを研修医がしているらしい

母：よかったわ~これで孫の顔が見れそうね~

娘：じゃあ，私の病気は私の子供に遺伝することはあるのでしょうか？

母：遺伝なんかしないわよ~！だって私もお父さんも病気じゃないのにあなたが突然この病気になったんだし，この

病気にかっている人は私の家系にもお父さんの親戚にも誰もいないんだから！

福島：遺伝はするよ

母：なんでですか！？

福島：この病気は遺伝するもんなんだよ

ナレーター：ニセ福島の答えは答えになっていなかった

堀：娘さんがこの病気になったのは遺伝子の突然変異によるものです．これは約 25000 人に一人の確率で起こります．この遺伝子は娘さんのお子さんに引き継がれる可能性があります．けれども必ずお子さんが同じ病気になるわけ

ではありません

福島：結婚相手も同じ病気なの？

娘：いいえ，彼はこの病気ではありません

福島：じゃあ，1/2の確率で遺伝するね娘：1/2!!じゃあ，遺伝したらどんな子が産まれるんですか？福島：遺伝だからあんたと同じ感じだよ

ナレーター：このニセ福島の横暴な物言いに思わず席を立ちかける親子であったが，すかさず研修医の

堀がフォローした．

堀：症状には個人差がありますので，お子さんに全く同じ症状が出るわけではありません．現れやすい身体の特徴と

しては身長が小さいことと頭が大きいことです

福島：後は特有の顔貌だね

娘：えっ!?特有の顔貌!?じゃあ私も特有ってことですか!?堀：あっいや，特別におきれいだということですよ

母：そうですよ!!特有だなんて!自慢の娘でモテモテなんですから！娘：じゃあ，そういう症状は治療できないんですか？

福島：治療できたらあなたは今ごろ治ってるはずでしょ

　　（娘　絶句（涙））

母：なんてこと言うの!!（怒）堀：お，お母さん，落ち着いてください．このような症状があるからと言って生命に関わるわけではありません．お

嬢さんのような症状のある方は明るくて社交的な方が多いんですよ．この症状の根本的な治療法は今のところあ

りませんが，もしあったとしてもこの症状がなくなるのと引き換えに，その明るさもなくなってしまうかもしれ

ません．そう考えればこの症状はお嬢さんのもって生まれた個性なんですよ

母：そうなんですよ．この子昔から明るくて活発なんですよ

堀：ただ，骨折しやすかったりとか，中耳炎になりやすかったりとか，軟骨が形成されないことによる症状が他にも

あります．そういう症状が起きたら，その治療はしていくことになりますね

母：先生のおっしゃる通り，この子は社交的で昔からボーイフレンドも多かったんですよ．でもデートで骨折して病

院に通い続けたりするうちに自然消滅したりして，病院に通いつづけたりして自分だけでも大変なのに，この子

の子供も同じようになってしまったら，なおさら大変になってしまうと思うと不憫で ．なんとか健康な子供を

産む方法は無いんでしょうか？

76

の子供も同じようになってしまったら，なおさら大変になってしまうと思うと不憫で ．なんとか健康な子供を

産む方法は無いんでしょうか？

福島：ないですね~

　　（母　落胆する）

堀：健康というものの定義は非常に曖昧でして，もし望み通りの子を産みたいという技術ができてしまえば，顔をこ

うしたいとか賢い子をとか際限がなくなってしまいます．生まれてくる前にその子の個性や能力を親のエゴで操

作するということにもなるんです．先程も申しましたように，お嬢さんと同じ症状を持った子供が産まれてくる

確立は 1/2 です．もし，その 1/2 になったとしたら，きっとお嬢さんの今までの病気の経験が育児に生かされることもあるでしょう

（娘・母　納得）

福島：出生前診断ってものあるけどね~

娘・母：なんですか，それは？

ナレーター：研修医堀の説明でせっかく納得しかけていた親子の心が，このニセ福島の一言で再び揺れ動いた

福島：生まれてくる前に，子供が病気かどうか判断する方法があるんだよ

母：受けてみなさいよ~

　　（福島　ニヤリ）

ナレーター：この親子の症例で論文を書き上げれば福島義光教授にとって代わって自分が信州大学の福島教授なれる

とほくそえむニセ福島．

　　　福島：これで，もうニセ福島とは呼ばせないぞ・・・

娘：え？どうかしたんですか？

福島：いや，なんでもありませんよ

ナレーター：あやうく腹黒い独り言をきかれるところであった

娘：じゃあそれは誰でも受けられるんですか？

堀：いいえ，誰でもというわけではありません．日本人類遺伝学会というところの出生前診断に関する見解を申し上

げますと，非常に重篤な遺伝病の可能性の高い方に出生前診断が考慮されるということになっているんです．お

嬢さんの場合はこの方法を適応するほど重い病気だとはみなされないかもしれません．それに，出生前診断をお

受けになって，もし仮におなかの中の子が同じ病気を持っていると判定が出た場合どうなさるおつもりですか？

　　（娘・母　顔を見合わせる）

ナレーター：ニセ福島の言葉から出た問題に，親子は戸惑いを隠せなかった

福島：検査を受けるって事は異常だったらおろすってことでしょ

娘：おろすなんて，そんな （涙声）

母：その検査を受けるということは，もし，何かあったらおろすってことを前提にしてしまうということなのね．も

し私がこの子を産むときにそういう検査があったとして，もし，受けていたらこの子をおろしてしまったかもし

れないのね．それを考えると怖いわ~．だってこの子はこんなにいい子に育ってくれて楽しいことがいっぱいあ

ったもの

堀：非常に重い病気の子を持つ可能性のある方でも出生前診断を受けることにはためらわれる方も多いです．お嬢さ

んが無事成人されて，ご結婚もご出産もできるように，そのお子さんも日常生活を営んでいけるはずです．そう

いうお子さんを堕胎してしまうことには僕は反対です

娘：でもこの病気のことで私もいじめられたりしたし，子供も同じように苦労するのかと思うと

母：そうね，この子みたいなつらい思いをするくらいなら，その検査を受けたほうがいいのかしら・・・．

福島：うちで受ければ，「タダ」だよ．

ナレーター：ニセ福島は，どうしても論文の材料が欲しいらしい・・・

　　　　堀：ちょ，ちょっと待ってください！その検査を受ける事で問題がたくさん生まれる事はもちろんですが，

検査自体にも流産を起こす可能性や，母体に影響を及ぼす事もあるんですよ．

　　　　　　それに，さっき福島先生はこの病気は治らないとおっしゃいましたが，最近では骨延長術といって，10歳ころに骨を延ばす手術もできるようになっていて，娘さんのころより治療法は格段に進んでいて，これからだ

ってまだ進むかもしれないんです．

　　　福島：（むっとする）

ナレーター：これ以上じゃまをすると，おまえの出世の邪魔をしてやる，と福島は思った

　　　　堀：どんなに健康に生まれても，親の愛情に恵まれなくて不幸な子供になってしまう子はたくさんいます．

これから生まれてくる子供の幸せは，障害があるかないかよりも，愛情を受けたか受けないかのほうが大きいん

じゃないかと僕は思うんですよ．

娘：そうね，私はあたりまえのようにお母さんの愛情を受けてきたから，そのありがたみがわからなくて，障害を持

ったつらさのことばかり考えてしまったんだわ．

母：こんなふうに言ってくれる娘を持っただけで私は幸せだから，孫にどんなことがあってもこの子のようにやさし

くいい子に育ってくれればなにもいらないわ．

ナレーター：福島の雲行きが悪くなってきた

福島：ま~よく考えてまた来てください

堀：いつでも相談に乗ります

娘・母：ありがとうございます

77

ナレーター：ニセ福島の態度のでかさと研修医堀の熱さに戸惑いながら親子は帰っていった

7 担当教官から

　軟骨無形成症の患者さんたちにとっての一番の悩みはなんと言っても身長のことです（無治療の場合成人した時の

身長は男性で 130 cm，女性で 120 cm 程度）．軟骨無形成症は，水頭症や脊柱管狭窄，中耳炎の反復といった合併症がない場合は肉体的な苦痛や運動制限はほとんどありませんが，社会生活のさまざまな場面で不自由な思いを強いられ

ます（たとえばバスの乗り降り，電車の吊り革，台所，スーパーの陳列棚など，皆さんの身長が小学校 2,3 年生程度であると想像して，今の生活にどのように影響が出るか考えてみてください）．身長を伸ばす治療としては成長ホルモ

ン投与や脚延長術が行われますが，成長ホルモンの効果はあまり大きな効果は期待できず（ただし下半身のほうがよ

り伸びるので身体バランスは多少改善します），脚延長術も長期間の装具装着が必要で決して容易な治療ではありませ

ん．成長期に行わなければならないので学校を長く休むことになってしまう問題もあります．こうした治療法を用い

てようやく最終身長を男性で 150 cm，女性で 140 cm 程度にすることができます．合併症がない患者さんについて言えば，社会にノーマライゼーション思想が十分に普及して低身長の人たちの生活上のバリアがなくなっていけば，軟

骨無形成症も病気というより体質である，個人差である，と言えるようになると思いますし，そうなって欲しいと思

います．それよりも，一人一人に宿る心のバリアを取り除くことのほうがずっと大変なことかもしれません．　（櫻

井晃洋）

78

グループ　D1　筋強直性ジストロフィー

1 テーマ 31 歳既婚女性．生来健康．第 1 子が先天型筋強直性ジストロフィーと診断された．第 2 子以降の子供を心配して夫とともに遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：先天型筋強直性ジストロフィーの子供を持つ両親・家族が次の子供を生もうとするときにどんな反応をするだろうか

問題点２：先天型筋強直性ジストロフィーという病気は，母親から遺伝する可能性が高い病気である．

そのことで夫婦間の問題は起きないのだろうか．

問題点３：担当医及びカウンセラーはこの家族に対してどのようなサポートをするのが適当だろうか．

問題点４：先天型筋強直性ジストロフィーは CPK のリピートが長くなればなるほど重症度が大きくなり，発症年齢が低くなる．子供の発症によって自身の病気が判明することがある．その際にどんな思

いにとらわれるか．

問題点５：遺伝病に対しての知識のない人がどう病気を捕らえるだろうか．特に家族との間に偏見か

らくる誤解や軋轢が生じないだろうか．

3 出演者 妻：患児の母

夫：患児の父

母：患児の母方祖母

医師：小児科外来担当医

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

妻：第１子に先天異常が発症したことで，第２子以降の発症を心配している．先天異常の子供が生ん

だことに責任を感じており，自分を責める．

夫：妻のことを気遣っているが，一方では今後の子供を心配している．悩み感情的になるちかにどう

対処していいか分からず狼狽する．

母：母親からの遺伝ということを聞き，自分の家系の遺伝子に問題があると解釈し，侮辱されたと感

じている．自分の家系の遺伝子には異常がないことを証明しようと，遺伝子診断を受けることを提案

する．

医師：遺伝病の患者に対する告知に配慮が足りない

5 各自の感想 学生①

５回の遺伝カウンセリングを通して感じたことは，遺伝カウンセリングの難しさです．

evidence がある遺伝疾患について，その情報をいかに伝えるか．そして，伝えた後の患者と家族の心のケアをいかに行うか．病気のことだけにとどまらない視点を持って物事を判断することが重要だと

感じました．医師のスキルのうち重要なウェイトを占めながら授業では考え事が少ないものとして会

話能力があると思います．問診で以下に情報を引き出すか．患者に正確な情報をどうやって伝えるか．

それらは，他人との会話能力によるところが大きいと思います．カウンセリングロールプレイは，そ

ういった会話能力を考えるきっかけになりました．

授業の形態としては，生徒が自主的に話し合って決めるチュートリアル形式なのは新鮮でした．答え

のない問題に話し合うことで解決策を求めるというのは，これから先のカンファレンスなどで生かさ

れると思います．一つ残念だったのは，そのチュートリアルに先生がもっと参加してほしかったとい

うことです．人数的・時間的に実現が難しいのは分かりますが，学生同士が話し合うだけではなく，

その話し合いの場に常時先生がいてくれれば，さらに深まった話ができたのではないかと思います．

しかし，遺伝カウンセリングをまとまって考える時間がなかったので，とても勉強になりました．で

きれば実際のカウンセリングも見てみたいです．

学生②

ロールプレイ実習を通して，遺伝カウンリングの立場を受ける人の気持ちが少しは理解できるように

なったと思う．わが班では母親由来の遺伝である筋硬直型ディストロフィーのケースを扱い，私は筋

ディストロフィーの子供を持つ母親を演じた．同じ女性としてもし自分が同じ立場になった場合どう

感じるのだろうかと深く考えた．母親由来の遺伝病と聞いただけで母親は自分を責めてしまう．そし

て自分の夫にも，夫の両親にも悪いという罪悪感で悩むであろう．もしそういった女性が遺伝カウン

セリングに来たら，彼女の気持ちを十分に配慮しなくてはならない．ショッキングな情報を正確，か

つ受容しやすいように伝える努力が必要である．そして一人で背負い込まないように家族の協力を得

る環境を作るなど，カウンセリングにはその人が現在おかれている状況を把握しつつ，うまく方向性

を見出してやるお手伝いをしなくてはならない．他の班のロールプレイを観察していても，遺伝病は

多数あり，それぞれに見合ったカウンセリングがなされていた．

人間同士のコミュニケーションが一番難しいのではないか．一定の人としか付き合いがないというの

が大部分の学生にとって，ロールプレイはある意味での社会勉強にもなったと思う．そんな我々を辛

抱強く見守って下さった先生方，ありがとうございました．

学生③

今回改めて遺伝カウンセリングというものに正面から取り組む事ができました．５回の実習を通じて，

自分なりに内容の濃い物が出来たと思います．

79

自分なりに内容の濃い物が出来たと思います．

遺伝カウンセリングの難しさとは，当事者への告知とその心のケアがその大きなウェイトを占めてい

ますが，今回のロールプレイではあえてカウンセリングの場面を省き，当事者とその家族の心にどの

ような影響が現れるかという心理的側面を強調しました．

遺伝病の告知への影響は，当事者にとどまりません．特に日本は，まだまだ遺伝病に対する偏見や誤

った知識が一般に残っており，また社会的にも各家系のつながりが重視される環境です．当事者の遺

伝学上の問題が，家族間の問題にも発展する事は否定できません．当事者のみならず，家族が疾患の

事実を受け入れ，当事者への精神的なサポートを出来るかどうか．さらに我々医療従事者がどれだけ

それを促せるか．大きな問題だと思います．

一方で我々医療者の当事者への告知の仕方によっては，告知のショックを強め，かえって問題を大き

くしかねません．今回登場する医師には，不適切なやり方で告知を行う医師が登場します．ここに自

分達なりの問題提起を盛り込んでみたつもりです．

少し心残りなのは，遺伝カウンセリングを受ける決意をした家族に対し，どのような対応をする事が

求められるかという実際のカウンセリングの場面を盛り込めなかったことです．時間的な問題もあり，

もう少しじっくり取り組んでカウンセリングの進め方まで提示する事ができたら，さらに充実したも

のにできたかもしれません．今後の課題として自分なりに考えてみたいと思います．

学生④

もし自分の子が遺伝病だったら，どんな心境になり，どのように振る舞うか，を念頭において取り組

みました．10 分で精細に表現するのはとても困難で，事実を受け入れていくのには大変な時間がかかることを実感しました．

6 シナリオ

(1)小児科にて受診

（夫婦で第１子の診断を訊きに来る）

妻： で，うちののび太はどんな病気なんでしょうか．

医師： （二人を見ずにカルテを見ながら）ああ，先天型筋強直性ジストロフィーという病気ですねぇ．

夫： そ，それはどんな病気なんですか？

医者： 遺伝病ですよ．常染色体優性遺伝の病気で，ＤＭＰＫという遺伝子の中に 3 つの異常な配列が繰り返し出てくることで，この病気が発症することになるんですね．で，世代を経るごとに，つまり親から子に遺伝

するにしたがって重症化してしくんです．ですから，親御さんに症状が出てなくてもお子さんのほうだけ

に病気が出てくることもあるんですよ．症状としては，手足の筋力低下に加えて，筋の強直，つまり物を

握ったときに離せなくなっちゃうような症状が出てくるんですよ．あとは，白内障や心臓の異常のような

多臓器の障害が見られることがありますね．また，精神的な発達遅滞も起こりえます．

夫妻： （顔を見合わせて） ．

夫： つまり，遺伝病なんですか？

医師： そうです．これはほとんどが母親から遺伝する病気なんですよ．まあ，これからもゆっくり経過を見てい

きましょう．お大事に~．次の方どうぞ

(2)家での夫婦

（二人で居間の机でインターネットをしている）

夫： インターネットにもいろいろ書いてあるけど，結局は遺伝病だということだな．

妻： （暗い表情で）母親から遺伝するって書いてあるわね．

夫： 大丈夫だよ．

妻： 遺伝病ってことは次の子もこの病気になっちゃうのかしら．

夫： （考え込んで）う~ん ．

妻： 遺伝病だったら，次の子にも遺伝するのかも考えなきゃいけないわね．

夫： （狼狽した様子で）そ，そうだねえ．

妻： あなた，子供は３人って決めてたじゃない．

夫： でも，次の子が病気になるかどうか分からないじゃないか．

（沈黙）

妻： わたしたち，どうしたらいいのかしら．

80

（長い沈黙）

妻： 私が悪いんだわ．

夫： そんなことないよ．子供のことは二人の問題じゃないか．自分だけを責めちゃだめだよ．

妻： でも，お医者さんは母親から遺伝するって言ってたわ．

夫： そう だね．

妻： あなただって私が悪いと思ってるんでしょ！？　はっきり言ってよ！

夫： そんなことないって言ってるだろ！

妻： うそよ！　そう思ってるんでしょ．

夫： 今の君と話していても埒が明かないな．（ばたんとドアを閉めて出て行く夫）

（泣き崩れる妻）

(3)実家への電話

（実家の母親のところに電話をする妻）

母： はい，もしもし．

妻： （暗い声で）お母さん，わたし．

母： どうしたの，そんなくらい声で．

妻： のび太のことで智規さんと喧嘩しちゃって ．（ぐすぐす）

母： 今日病院行ってきたんでしょ？

妻： のび太，遺伝病なんだって．先天型なんとかジストロフィーっていう病気．これからの成長にも支障が出

るらしいの．

母： そうかい ．でもそれは助け合って頑張っていこうじゃないか．

妻： その遺伝病が母親から遺伝するんだって言われて，喧嘩しちゃったの．

母： そんな馬鹿な話があるもんかい！母親から遺伝するって言ったら何かい？うちの家系が悪いって言うのか

い．

妻： そんなことはないと思うけど，母親から遺伝するってことは，私の遺伝子に何か悪いところがあるんじゃ

ないのかしら

母： でも，そんな変な筋肉の病気なんて，私の知ってる限りうちの家系には見当たらないけどねえ

妻： じゃあ，お父さんのほうはどうなの？

母： お父さんのほうもそういった話は聞いたことがないねえ

妻： じゃあ，いったい何が原因なのかしら？

母： さあねえ ．

とにかく明日そっちに行くから，みんなでよく話し合おうじゃないか．

妻： じゃあ，明日来てくれるのね

母： 明日のお昼にはそっちに着くから，智規さんにも居てもらうんだよ．とりあえず今夜はゆっくり寝て，明

日考えることにしようよ

妻： わかったわ．じゃあ，おやすみなさい

母： おやすみ

（電話切る）

妻： はぁ

(4)家族会議

（妻の母がやってきてすごい剣幕で夫に食ってかかる）

母： ちょっと！智規さんどういうつもり！？

夫： いや，どうって言われても

母： のび太の病気はちかのせいだって言うじゃないの！

夫： そんなこと誰も言ってないじゃないですか

母： でもちかは自分のせいじゃないかって昨日泣いてたわよ．あなただってそう思ってるんじゃないの！？

夫： そんなわけないじゃないですか！僕はね，ちかの夫なんですよ！

母： その夫がしっかりしていれば，妻が実家に電話をかけてくるわけないじゃないか！

妻： ちょっとやめてよ，二人とも

母： 止めるんじゃないよ，ちか．こういうことははっきりさせておかなくちゃ駄目なんだよ！

妻： けんかしたって何も始まらないでしょ！私たちにとってはこれからどうするかの方がが大事なの．

81

夫： そうですよ，お母さん．冷静に話し合いましょうよ．

母： そうはいっても，うちの家系が悪いといわれちゃ黙ってられないよ．落ち着けったって落ち着けるわけな

いじゃないか．

妻： でもこうして言い合っても仕方ないわ．大切なのはのび太と私たちの将来なの．

母： （口ごもって） それはそうかもしれないけど

夫： これから先のことを一緒に考えましょうよ，お母さん

（考え込む）

妻： そうはいったものの，一体どうしたらいいのかしら

母： 私にちょっと提案がるんだけどね．遺伝子診療っていうのを信州大学でやってるらしいんだよ．私のフラ

メンコの知り合いがそこで働いてる人でね．今朝相談してみたら一度来てくれって言ってくれたんだよ．

そこで私らの遺伝子が原因かどうか，調べてもらったらいいじゃないか

（目を丸くして見つめる夫婦）

夫： そ，それはちょっと

母： 原因が分からないままうだうだ言っててもしょうがないよ．ここははっきりさせといたほうがいいじゃな

いか

（また顔を見合わせる夫婦）

妻： お母さん，ちょっと二人で話したいんだけど

（母消える）

(5)夫婦の相談

夫： お母さんはああいってたけど 遺伝子を調べるっていうはどうかなあ．

妻： 本当にそこまで調べなくちゃいけないのかしら．

どちらが原因かわかったところで，何の解決にもならないわよね．

夫： でも，遺伝子に原因があるって事は，君にだって発症する可能性があるってことじゃないのか？

妻： そういわれると心配になってきたわ．

でも，本当に私の遺伝子が原因だってわかったら，どうしたらいいのかしら．

夫： どちらの遺伝子に原因があるかっていうのは問題の本質じゃないだろう．

これからののび太のことと，次の子供はどうなるのかってことを考えなくちゃいけないんじゃないのかな．

妻： でも，本当に私が原因だったら，あなたのご両親だって

夫： 親は関係ないよ！これは，君と，僕と，子供達の問題だ！

原因を調べるかどうかはともかく，話だけでも聞いてみようよ．

妻： そうね．

（完）

7 担当教官から

先天型筋強直性ジストロフィーは，トリプレットリピート病の一つであり，母親からのリピートの延長が原因であ

り，子どもの診断によって，健康に暮らしていた母親も診断されうることが特徴です．

「医師の伝え方により，母親が責任を感じてしまう可能性」「遺伝子の病気を持ったことに対する母親の気持ち」「遺

伝疾患が突然身近な問題になったことに対する家族の不安」がコンパクトにまとまったシナリオだと思います．　（和

田敬仁）

82

グループ　D1　結節性硬化症

1 テーマ 生後 3 ヶ月女児．点頭てんかんを発症し，画像所見から結節性硬化症と診断された．今後のことを心配し，両親が遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：先天異常賞の自然歴．問題点２：遺伝性のものか，弧発例か．

　　　　　もし遺伝性のものであれば父母どちらによるか

問題点 3：遺伝子診断の必要性はあるか問題点 4：カウンセリングによって両親の不安を軽減することはできるか

3 出演者 患者の父

患者の母

医師 A：小児科医医師 B：遺伝外来担当医遺伝カウンセラー

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

父：原因をはっきりさせるため，遺伝子診断を受けたい．

母：遺伝子診断を受けたくない．

　　　子供を育てていく自信がない

医師 A：両親の不安に対して無関心医師 B：適確な情報を伝え，両親に決定させる遺伝カウンセラー：無理な説得をするのではなく，両親の悩みを聞く

5 各自の感想 学生①

　今回の実習を通して，担当の症例であった結節性硬化症についてはよく知ることができた．また，

結節性硬化症の患者本人や家族がかきこむネット上の掲示板を見て，当事者たちの生々しい感情の揺

れや覚悟を感じることもできた．そして，ロールプレイのストーリーを練る過程は，細かなセリフの

違いによって，医療者側と患者側の双方の思いがいかに微妙にいきちがってしまうのか，考える契機

となったことは確かだ．

　これらのことは，今回の実習での収穫といえるだろう．しかし，実習の形式がその目的にとって最

適といえたかというと，全くそんなことはない．

　遺伝医学カウンセリングの難しさと可能性，その両方を実感するための実習だったならば，ストー

リーを週 1 回集まって決め，練習し，最後に全体で発表するという形はとても効率が悪い．ロールプレイとは本来，発表ではなくて，作っていく過程が重要なのであるから，最後の発表に向かっていく

今回の形式は，せっかく与えられた機会を台無しにしかねないものではないだろうか．毎回，配役を

かえてロールプレイし，セリフは本人のその時点の判断に任せる,一回終わればその回の内容を振り返る，という形の繰り返しが望ましいと思う．何らかの形で成果を示す必要があるのは当然だが，全て

のグループの，あらかじめ決めてあるストーリーとセリフによる発表は，意味がない．

　したがって今回の実習は得るものもあったと同時に，非常にもったいない感じをうけた．

学生②

この実習は遺伝カウンセリングについて理解を深めると言う目的に対して，とても意味のあるものだ

ったと思う．やはり授業を聞くだけでは第三者的なものでしかないし，ただのディスカッションでも

中途半端に終わってしまっただろう．今回はシナリオを作り上げる，という過程において臨場感を持

ってカウンセリングの意義を考えることができた．しかし，カウンセリングの方法を今回のように学

生に全て考えさせるのでは，専門性がかけてしまうのではないかと思う．患者の気持ちも医師やカウ

ンセラーの応答も全て自分で決めるのではなく，「こういうときは，こう返答する」と言う様なある程

度の具体例を挙げてもらい，それを参考にしながら薦めていけば，より効率の良い実習になったと思

う．ゼロからスタートしていけるところは限られているし，せっかく遺伝カウンセリングの実習時間

が与えられているのだから，もう少し専門性の高いものにして欲しかった．

学生③

私は最初，遺伝カウンセリングについて授業でも勉強したため分かっている気でいた．そのため，な

ぜロールプレイなどやらなければならないのだろうと思っていた．しかし，ロールプレイという場で

はあるが，実際に遺伝カウンセリングを行ってみて，その難しさを思い知った．同じ内容であっても

医者やカウンセラーの言い方だけで，患者を傷つけてしまうこともあれば，励ますこともある．また，

患者自身の考え方や家庭環境，その他患者の抱える様々な問題が患者一人一人異なるため，こう言え

ばうまくいくといったようなガイドラインも存在しない．そんな中で，患者一人一人に向かい合い，

慎重に言葉を選びながら，患者とともに考えていくような姿勢が遺伝カウンセリングには必要なので

はないかと思った．

学生④

83

はじめは，遺伝子カウンセリングの存在意義がどうしてものみこめなかった．先生の説明は一応はわ

かっても，しっくりいかなかった．しかし，脚本を作りながらみんなで話しているうちに，きれいご

とで片付けられない葛藤や，医師の言葉の重みがみえてきた．遺伝に関する病気を扱うのは，他に色々

な病気をみながら一人の医師が対応するには時間も労力も追い付かないと思う．専門家が親戚含めて

じっくりカウンセリングするのはよいことだと思う．

学生⑤

　最初にこの実習をするということになったとき，正直な気持ちではばかばかしいと思っていた．と

いうのも，わざわざ劇形式で演じることなどしなくても，医者・患者両者の気持ちくらいよく考えれ

ば分かると思ったからである．しかし実際にキャスト・シナリオを作り，そして演技練習をしていく

なかで，思った以上に分からないことが多く，迷っている自分を発見し目が覚める思いがした．演じ

るということを通しての理解があるとはちょっとした驚きであった．実習もあり忙しい時期ではあっ

たが，やった甲斐があったと実感している．

6 シナリオ

scene 1 [小児科での診察]

医 A お宅のふみちゃんは三ヶ月ですね．今回てんかんの発作を起こされたと言うことで，CT という脳の中を見る検査をしてみました．結果から申し上げますと〝結節性硬化症″という病気です．

両親 (ぽかんとして)　え・・・？夫 何ですか，どんな病気なんですか．

医 A 今回のふみちゃんのようにてんかんが起きるのが主な症状です．ほとんどの患者さんにてんかんが起り，発作

をいかにコントロールするかが治療の重要なポイントになります．脳へのダメージによって，知能の遅れや精

神的な面での欠陥が出てきます．あとは，顔に白い斑点が出来たり，腎臓，心臓に障害が出てきて，命に関わ

る事もありえます．

夫 今の先生のお話を聞いていますと，何だか危険でとても難しい病気みたいですが 何とか治る手立てはないの

ですか？

医 A う~ん．残念ながら，今の医学では治療法はないのです．

妻 もう，普通の子みたいに育つのは無理ってことですか？何で・・・，何でこの子が・・・(涙)医 A 症状も経過も個人差があるので，一概には言えません．ただ，三ヶ月でてんかん発作が出て いると言う

ことは，それだけ脳へのダメージも大きいので・・・．ご両親が思い描くような「普通の子」というのは厳し

いかもしれませんね．

夫 原因は何なんですか？

妻 妊娠中も出産も何も問題なかったのに・・・．（涙声）

医 A 結節性硬化症は遺伝病なんです．

夫 （愕然）遺伝病？じゃあ，どちらかに原因があるっていうんですか？うちにはこんな病気の家族はいませんよ．

医 A ただ，この病気の２／３はご両親に問題なくても突然病気の子が産まれる弧発例です．必ずしもお父様お母様

に問題があるわけではないですし．遺伝子診療部をご紹介しますので，そちらで詳しい検査や説明，カウンセ

リングを受けてみてはいかがですか？

scene 2 [遺伝子診療部での初診]

医 B このたび，おたくのふみちゃんの病気についてお越しくださったということですが，ふみちゃんの病気の「結

節性硬化症」について，主治医の先生からお話は聞かれましたか？

夫 説明は受けたのですが，なにやら難しそうな内容で，しかも突然の話でよく分からなくて実感が湧きません．

ただ，遺伝する病気ということを言われましたので，それが心配になって相談に来ました．先生，私たちに問

題があるからふみがこんなことになってしまったんでしょうか．我々の両親や家族にはそういう話は聞いたこ

とがなかったのに・・・．

医 B では，まず遺伝病についてお話しましょう．確かに，結節性硬化症という病気は遺伝病といわれています．し

かし，おっしゃられるような「遺伝する病気」という意味ではありません．遺伝子というものについてはご存

知ですか？

妻 なんとなく・・・．親から子供に受け継がれるものとかそんなものでしょうか．

医 B そうですね．どこかで聞かれたことがあるかもしれませんが，親から子供に対して，いろいろな情報が受け継

がれていて，これが遺伝と言われています．遺伝は DNA という物質によって行われているのですが，それが寄り集まったものが遺伝子と考えていただければ良いと思います．その遺伝子が原因で起きる病気が遺伝病な

んです．

夫 じゃあ，やっぱり親が問題なのでは･･･

医 B その可能性もありますが，必ずしもそうはいえません．例えば，突然変異といって，赤ちゃんの元になる受精

卵の段階で遺伝子が傷ついて起きる場合もあります．また，どんなに健康な人でも，数個は遺伝病になる要因

を持っているのですが，確率の問題で発症しないだけなんです．ですから，遺伝病は悪い家系に取り付いてい

るというようなものではなく，人間なら誰にでも関係する体質のようなものだとご了解いただいた方が良いと

思います．

84

を持っているのですが，確率の問題で発症しないだけなんです．ですから，遺伝病は悪い家系に取り付いてい

るというようなものではなく，人間なら誰にでも関係する体質のようなものだとご了解いただいた方が良いと

思います．

妻 そうなんですか・・・では，うちのふみはどうしてこんなことになってしまったんでしょうか．やっぱり自分

たちに原因があるんじゃないかと思ってしまって・・・

医 B 主治医の先生からお話があったと思うのですが，結節性硬化症は，全体の２／３が親とは関係なく遺伝子に傷

がついて発症したと言われています．遺伝的要因で発症するといわれているのは残りの１／３にすぎません．

夫 １／３にすぎないといっても，やっぱり私たちにふみの病気の原因があるかもしれないんですよね・・・？

医 B そうですね．もし，原因をはっきりさせたいのなら，検査をして原因を探すことは出来ます．ただそれで，お

父さんお母さんのいずれかに原因があった場合，次のお子さんにも影響があるだけでなく，お父さんお母さん

のご両親・ご兄弟に対しても影響がある場合があります．その際は，ご親族全体の問題として扱わざるを得な

くなります．

夫 その，親族に関係があるってどういうことなんですか？

医 B では，カウンセラーさんに説明をお願いしましょう．

カ はい．例えば，お父さんがお子さんと同じ遺伝要因で病気を発症しているとします．その場合，お父さんのご

両親，つまり，おじいさんおばあさんが原因でお父さんが発症したという可能性があり，そうなると，おじい

さんおばあさんのお子さん，つまりお父さんのご兄弟にまで，発症の危険性があったということが分かります．

結局，患者さんのいる家族だけでなく，血のつながりのある親戚全体に関して，危険性を考えていかなくては

ならないということなんです．

夫 そうですか・・・．でも，今後のことを考えると・・・．

妻 （夫に向かって）そこまでしなくてもいいんじゃない？

夫 うーん・・・．

カ そうですね．お気持ちは分かります．ただし，結節性硬化症は親と関係なく発症する場合が大半ですから，診

察によってご両親には発症がないとなれば，お二人のお気持ちもだいぶ楽になるのではないでしょうか．ただ

し，必ずしなければならない診察というわけではありませんので，よくお考えになることが大切だと思います

よ．

妻 今後のこととかを考えると，必要な気もしますが・・・すぐには決められません．

医 B では，今回はこの辺にしておきましょう．診察の必要性などを十分お考えになった上で，また御来院ください．

両親 分かりました．では，少々お時間をいただきます．

scene 3 [夜，自宅にて]

（夫，妻の横に座る．　妻，押し黙ってしまうが，意を決したように口を開く．）

妻 多分私のせいなの．ごめんね．私が （しゃくりあげる）

夫 （ビックリして）え？！　なに？　どういうこと？

妻 （泣きながら）私ね，チラッと思ったんだけど，この背中の白い部分．単に生まれつきのあざだと思ってたけ

ど，今日の先生の話からして，このあざ，結節性硬化症なんじゃ・・・

夫 （言葉に詰まる）でも，そんなの診断してみなきゃ分からないじゃないか．先生の話では二人とも異常がない

可能性だって大きいんだし．せっかく紹介してくれるって言うし，一度遺伝子診療部に行ってみようよ．

妻 そっか ．デモ，それで私がおかしいってなったらどうすればいいの？

夫 だから，そんなの今から気にしても仕方ないし，とにかく行ってみることだよ．大丈夫だって．

妻 うん（しぶしぶ納得）

scene 4 [診察当日，遺伝子診療部でのカウンセリング]

医 B では，まず，お父さんお母さんに対して，結節性硬化症の症状が出ていないか診察させていただいてよろしい

でしょうか．結節性硬化症は，皮膚や腎臓，脳，心臓などに症状が出るといわれていますが，症状は千差万別

で，ほとんど症状がみられない患者さんもいられるほどです．ですので，全身を細かく診察や検査をさせてい

ただいた上で判断したいと思います．また，最近は結節性硬化症の原因遺伝子も見つかっていますので，それ

を血液検査から調べることで，ご両親とふみちゃんとの間で遺伝的関係もしらべることもできますが，いかが

でしょうか．

両親 分かりました．お願いします．

~診察後~

医 B 検査の結果が出ました．結果から申し上げますと，お二人とも結節性硬化症の症状はありませんでした．です

ので，お二人がふみちゃんの病気の原因である可能性は低いと思われます．

妻 良かった・・・（一瞬はっとして），あ，いや，そうですか・・・ふみが病気と言われてからずっと心配してい

ましたので，安心しました．

85

医 B ふみちゃんの血液検査の結果，TSC1 という遺伝子に傷が見られて，これが原因で病気になったと考えられますが，お二人のからはそのような遺伝子の傷は見られませんでした．これから考えますと，遺伝的にも確率は低

くなると思います．

夫 じゃあ，もし次の子供を考えたときは問題ないということなんでしょうか．

医 B そうですね．確率はほとんどゼロと考えてくださって良いでしょう．結節性硬化症については分からないこと

が多いため，断定は出来ませんが，ほぼお二人がふみちゃんの病気の原因ではないといえると思います．もし，

原因を追究したいということなら精密検査で探ろうとすることも出来ますが，ご両親に負担も大きく，今すぐ

やらないといけないというものでもありません．ただし，次のお子さんをお考えになったときは，妊娠前に精

密検査で原因をはっきりさせたほうが，お子さんの発症の危険性を抑えることが出来ると思います．

夫 原因がはっきりしなくてすっきりはできませんが，とりあえず自分たちの責任がないようなので，少しは気が

楽になりましたし，これからはふみのことだけを考えていけそうです．

医者の面接後，カウンセラーと

カ　今のお話をお聞きになっていかがでしたか？

夫婦　言葉が見つからない

妻　なんて言えばいいか･･･よく分からないです．

カ　お母さんはどういう所がよく分からないのですか？

妻　（言葉を探すように）先生のお話は分かりました．でもなんだか我が身に結びつかないというか，自分の子がこ

れから実際にどうなっていって，私はどうすれば，何をすればいいんでしょうか？

夫　私はどうすればいいのでしょう？待ちに待った初の子がこんなことに･･･．私に何が出来るのでしょう？

妻　（涙声になって）もう普通の子のように育つことは望めないんですよね？

カ　医学的なことは，先程医師から説明があったとおりですが，症状にしてもあくまで一般的なお話です．今は，薬

を飲んだり，病院に通ったりで大変かもしれませんが，フミちゃんが彼女なりに楽しい生活を元気に過ごせれ

ば，それも幸せといえるんじゃないでしょうか？どうでしょう？

妻　おっしゃることは分かりますけど．でも･･･．

カ　でも？

妻　いつてんかん発作を起こすかも分からない子と２４時間一緒にいて，気をつけていないといけないなんて考えた

だけでも気が狂いそう(頭を抱える)夫　ため息．それに，これから他の所にも症状が出るかもしれないのを手をこまねいてみているしかないなんて残酷

ですよ．(怒ったように言い放つ)カ　ええ，そうですよね．心配だし不安ですよね．（一呼吸おく）でも，今はてんかん発作をコントロールすることを

まず考えてはいかがでしょう？てんかん発作に気をつけていれば，お出かけしたりできるようになるのですか

ら，お父さん，お母さん自身が楽しんでください．ご両親が楽しければきっとフミちゃんにも伝わりますよ．

妻　はい．

カ　あと，結節硬化症の子を持つ親の会があるのですが，こちらはネットで簡単にアクセスできます．ご自宅はイン

ターネットをつなげますか？

妻　はい

カ　でしたら，もし気が向いたら，こちらのサイトに行ってみてはいかがでしょう？同じように大切なお子さんが結

節硬化症のために苦しみながらも毎日頑張っている人たちの様子がわかるかもしれませんよ．何より，同じよ

うな境遇でないとわからない気持ちをシェアできるので，一度覗いてみることをお勧めします．

カ　何か聞いておきたいこと，心配なことはありますか？

妻　(困ったように)何もかもが心配でまだよく分かりません．カ　ええ，突然いろんなことを言われて混乱されているのかもしれませんね．ご自宅で，よく話し合ってみて下さい．

次回は２週間後においでいただけますか？それまでの間でも，もし何かあったら，遠慮せずご連絡ください．

妻　(涙をふきつつ)はい，ありがとうございます．父　ありがとうございました．

7 担当教官から

このグループは，最後まで「遺伝カウンセリングの存在意義」に関して疑問（不満？）を持ち続け，時間の制約も

あり，シーン間の説明が少し簡略されたため流れが悪くなり，発表時の外部からの評価（点数）は必ずしも高くはあ

りませんでしたが，私は問題点を明確にし，簡潔にまとめた点で，このグループの発表を評価します．

「医師の家族への伝え方の重要さ」「専門用語を用いず，平易な言葉での疾患に関する説明」「遺伝子検査の必要性，

意義，その結果により考えなければならないこと」「症状のない両親に対する配慮」「病気のこどもを持った親の不安

と，カウンセラーの対応」が短い時間で上手く表現されていたと思います．

この実習の方法に不満を持っているかもしれませんが，「患者さんおよび家族側の立場にたって考えるということ」

を少し考える良い機会になっていればと思います．　（和田敬仁）

86

グループ　D1　精神遅滞

1 テーマ 精神遅滞のある 2 人の男性を同胞に持つ女性．結婚をするにあたり遺伝性疾患の可能性を心配して，婚約者とともに遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨床

遺伝学的問題

点

問題点１：精神遅滞は，他の遺伝子疾患と比較して致死的な疾患ではない．

問題点２：遺伝子検査において，クライアントが保因者であることが分かった場合，子供を作るかど

うか．

問題点３： クライアントが保因者であった場合，うまれてくる子供が精神遅滞になるかどうか．問題点４：精神遅滞の子供が生まれてきた場合，カップルが受け入れられるかどうか．

問題点５：精神遅滞に対する，サポート体制が充実しているかどうか．

問題点６：遺伝子検査の結果が陽性であった場合，他の家族に伝えるべきかどうか．

問題点７：精神遅滞において，遺伝子検査により特定の疾患しか調べることができない．

問題点８：精神遅滞を引き起こす遺伝子変異の種類が多すぎて，原因を特定することが難しい．

問題点９：精神遅滞の原因となる遺伝形式が不明であるため，再発率を計算することが困難である．

問題点１０：現実問題として，遺伝子検査にかかる時間・費用の問題がある．

問題点１１： 兄弟の遺伝子診断をして原因遺伝子を同定することなしにクライアントの保因者診断をすること．

問題点１２：クライアントの意思決定に，医療関係者がどの程度関与していいかどうか．

3 出演者 クライアント（女）

クライアント（男）

遺伝専門医 1遺伝専門医 2

4 当 事 者 の 思

い，知りたい

こと，伝えた

いこと

クライアント（女）：自分が保因者であった場合，結婚することを躊躇する．精神遅滞の同胞を持ち

苦労してきたので，子供を生むかどうかは分からない．

クライアント（男）：検査結果がどうであれ，結婚はしたい．子供はどうしてもほしい．

遺伝専門医１：精神遅滞は，他の遺伝子疾患と比較して致死的な疾患ではない．精神遅滞において，

遺伝子検査により特定の疾患しか調べることができない．精神遅滞を引き起こす遺

伝子変異の種類が多すぎて，原因を特定することが難しい．現実問題として，遺伝

子検査にかかる時間・費用の問題がある．検査をしても，クライアントのメリット

が少ない．

遺伝専門医２：精神遅滞のなかで，最も頻度が高く，検査可能な脆弱 X 症候群について調べることによって，少しでもクライアントの不安を解消することができたらいい．

5 各自の感想 学生①

今回のロールプレイングでは最終３班にまで残ることができてうれしく思う．精神遅滞の兄弟２人

を抱え，結婚を悩む女性の役を演じたことから，自分だったらどうするだろう？と考えることが多か

った．インターネットで精神遅滞のサポートグループなどを調べてみて，病院や保健スタッフなどに

よるにサポート体制が整いつつあるように見えた．ただ実際に精神遅滞の人々が家族からの援助を離

れて，自律した生活が送れているのかは見えてこなかった．依然として家族が重荷を背負うことは多

いように思う．実際に私が役の女性の立場であったら，家族の世話に明け暮れて結婚を望めるような

機会にめぐり合えるかも疑問だし，たとえあったとしてもその負い目から結婚相手が検査を望まない

と言えばそれに従う気もする．むしろ検査結果が陽性であった場合の状況を深刻に考え，検査をした

くないと思うかもしれない．また検査にかかわらず子供が精神遅滞であった場合の苦労を考えると，

子供を持つことには消極的になると思う．

また今回はシナリオを作る段階で，カウンセリングを行う医師にどういう言葉を言わせるかをぎりぎ

りまで考えた．疾患に関する幅広い知識や適切な言葉の言い回しなど，遺伝カウンセリングで求めら

れるものの幅広さを少しは実感することができた．また医師が患者に検査結果を報告した後のフォロ

ーをどこまで行うのか，医師自身の考えをどこまで言っていいのかなど考えただけでも大変で，現場

に立っている先生方はすごいなーと改めて感じた．

　

学生②

今回，精神遅滞の出生前診断について，医者側とクライアント側に分かれて実際にロールプレイン

グをしてみて，様々な問題点に改めて気付かされた．医療側の問題点としては，今回のケースのよう

に，女性クライアントの２人の兄弟についての情報が限られている場合は言うまでもなく，たとえそ

ういった情報が得られていたとしても，遺伝性疾患に対する医学的にできることは，まだまだ限られ

ているということである．そのために，折角の検査も，時と場合によっては，クライアントにとって

有害なものにさえなり得る．また，検査結果によっては，それこそクライアントや患者の人生まで左

右しかねないことになるということを，十分認識しておく必要があると痛感させられる．

　遺伝性疾患は，クライアントや患者当人だけの問題に留まらず，親兄弟子供やいとこ等，広く血縁

関係のある者に影響が及ぶことが最大の特徴かつ難しい点の１つであるということを実感した．

87

何か遺伝性疾患は全て悪だという考えが，いまだ広く支配している今日の日本の社会の下では，今後

の遺伝性疾患に対する更なる医学的な進歩が，かえってクライアントや患者の負担をいっそう増長す

ることにもなりかねないので，そういったことにならないように，クライアントや患者のケアやサポ

ートをいっそう充実させたうえで，更に遺伝性疾患は決して悪ばかりのものではないということを，

社会に対して広く訴えていく必要があるとも思った．

学生③

今回，ロールプレイをしてみて感じたことは，遺伝子カウンセリングでは医師の立場と患者のおか

れている状況の間には大きな違いがあるため，お互いが歩み寄らないといけないということだった．

医師は同じような患者をたくさん診てきて慣れているということ，実際に自分に起こっていることで

はないということから，気をつけていないと少し障害を軽く見てしまいがちになってしまう．それに

対して患者はこの先どのような障害がでるのかわからなかったり，でるのかどうかもわからなかった

りと未知の恐怖による不安から少し過度に疾患を受けとめがちになると思う．この二つの違いをなく

すのがいかに難しいのかが良くわかった．

　両者がわかりあうためには信頼関係や情報の共有が重要だと思った．医師は失礼のない態度，言葉

遣い，肯定しすぎることもなく否定しすぎることもない考えが必要で，患者は疾患について自分で勉

強してみたり，患者さんの会に行ってみるなど自分から積極的に働きかけて自分なりの考え方を確立

する必要があると思った．

　遺伝子疾患は診断することはできるが治療法がないという疾患が多く存在するため非常に難しいこ

とが良くわかった．

学生④

　今回取り組んだ遺伝カウンセリングの一番の問題点は，「2 人の男性の同胞の遺伝子診断をせずに，クライアントの保因者診断をする」ということだと思う．

クライアントとしては，兄弟を検査すると家族を傷つけてしまうと思い，自分たちだけで解決して

いきたいという思いがある．はじめ，私はどうしてこのクライアントは兄弟を検査しないのだろうと

疑問に思った．しかし，このように私が思うのは，遺伝医学をある程度学び，同胞を検査することに

よって，精神遅滞の原因となる遺伝子変異を発見できるという知識を得ているからだと気づいた．ク

ライアントの立場で考えてみると，今まで家族で協力して同胞を支え生きてきたのに，ある時突然「遺

伝子検査を受けてほしい」とは言えないと思った．また，精神遅滞を引き起こす遺伝子変異の種類が

多い一方，遺伝子検査できる疾患はほんのごく一部に限られている．医師に検査できる疾患があると

言われれば，やはりクライアントとしては一つでもリスクを減らして安心したいと思っているため，

検査を依頼すると私は思う．今回のカウンセリングでは最終的に検査結果は陰性であったが，クライ

アントにはやはり不安は残っている．この検査には，果たして意味があったのだろうか？という疑問

がわいてくる．

　遺伝専門医側では，まず検査をすべきかどうかの論議がなされた．一人は，「兄弟の遺伝子診断が

なされていないので，精神遅滞の原因となる遺伝形式が分かっていないうえでの遺伝子検査は無意味

である．」と主張している．一方，もう一人は，「精神遅滞の中で最も頻度の高い脆弱 X 症候群について検査してみよう．検査をすることにより，少しでもクライアントの不安を解消できるかもしれな

い．」と主張する．この二人の言うことは，どちらも間違ってはいないと思う．

　この遺伝医学ロールプレイをしたことによって，教科書では得ることができない，実際に遺伝カウ

ンセリングで遭遇するようなことを体験することができて，とても良い勉強になった．たとえ医療ス

タッフが遺伝子疾患に対する知識を持っていても，実際に技術的に検査することが出来なかったり，

金銭的な問題がからんだりする．また，遺伝カウンセリングをすると，家族全体に影響が出てきてし

まったりする．解決することができないような難しい問題も生じてくると思う．どんな遺伝カウンセ

リングでも，遺伝専門医は現在の医療レベルの中で，全力で解決策を追求し，クライアントに少しで

も納得してもらえるような対応をしていくことが重要なことだと感じた．

6 シナリオ

場面１：プロポーズ

クライアント(男)：陽子，オレのためにみそ汁を作ってくれ！クライアント(女)：そんなの自分で作ってよ！クライアント(男)：そ，そうじゃなくて，オレと結婚してくれ！クライアント(女)：そ，そうねえ．その前にあなたにまだ言ってないことがあるの．クライアント(男)：え，何？他に好きな人がいるの？クライアント(女)：実は私の二人の弟が知恵遅れなの．もし私と結婚したら知恵遅れの子供が生まれる可能性がある

のよ．

クライアント(男)：いいよ~．陽子．そんなの関係ないよ．オレにはお前が最後の女なんだ！クライアント(女)：そんなこと言わなくても分かっているわよ．でもね，知恵遅れの家族をかかえるってことは大変

なのよ．

88

なのよ．

クライアント(男)：そうか~．でも君は見たところ何ともないし，大丈夫なんじゃないの？クライアント(女)：でも私の両親も健康なのに知恵遅れの弟が二人もできたのよ．だから念のために検査を受けてお

きたいの．私と一緒に遺伝カウンセリングを受けてくれない？

クライアント(男)：え~，面倒くせーな~．オレ仕事忙しいんだよ．君の両親と行けばいいんじゃないか？クライアント(女)：他の家族には迷惑かけたくないの．私一人ですませたいの．でも一人で検査結果を聞く勇気はな

いわ．だから一緒についてきて！お願い！仕事と私とどっちが大事なの？

クライアント(男)：わかった，わかった．いくよ．行けばいいんだろ．

場面２：遺伝専門医の会話

医（１）：精神遅滞かー．IQ70 以下の知的障害だな．精神遅滞にもいろいろな程度があって，ほとんど正常な人と変わらない人から寝たきりの人までいるよね．クライアントのご兄弟の場合は他に症状のない軽度の精神遅

滞のようだね．

医（２）：精神遅滞には，遺伝的なものと非遺伝的なものがありますが，今回のケースでは，クライアントの兄弟２人

が精神遅滞なので，遺伝的な影響が強そうですね．

医（１）：遺伝的なものといっても例えば，X 染色体，常染色体，ミトコンドリア遺伝子によるものなど様々な原因があるんだよ．精神遅滞を引き起こす遺伝子の種類が多すぎて，原因を特定することが難しいんだよね．精

神遅滞は，他の遺伝子疾患と比較して致死的な疾患ではないし，検査はあまり勧められないなー．

医（２）：ですが，先生！あれいけるんじゃないですか？精神遅滞のなかで，最も頻度が高い，脆弱 X 症候群について調べられるじゃないですか．日本でも，遺伝子診断ができ，コストは 2 万円くらいだし，数週間で結果がでるから，いいじゃないですか．

医（１）：そうだねー，でも今回のケースでは兄弟の遺伝形式がわからないから難しいよね．

形式がわからないままの保因者診断だと結果がはっきりでないよ．

医（２）：うーん，でも・・・，精神遅滞の中で，脆弱 X 症候群の頻度が高いので，検査することに意味があるんじゃないですか！

医（１）：うーん，じゃあ脆弱 X症候群について，君が知っていることを言ってみてー．医（２）：はい．脆弱 X 症候群は，X 連鎖劣性遺伝で，CGG のトリプレットリピート病で，検査可能な疾患です．X

連鎖劣性遺伝の精神遅滞全体の数%を占める疾患です．医（１）：でも，その検査が陰性だったとしても，他の遺伝子変異の可能性もたくさんあるわけだから，やったとして

もはたして意味があるのかな？

医（２）：クライアントを納得させるためにも，検査を勧めてみましょうよ．精神遅滞のなかで，一番頻度の高い疾患

が否定されれば多少，安心できるんじゃないですか？

医（１）：うーんそうだねー．僕としてはあまり勧められないけど，患者さんの意見も聞いてから決めることにしよう

か．

場面３：クライアント，遺伝専門医の会話（クライアントと X連鎖劣性遺伝の精神遅滞の説明は終わっている）医（１）：精神遅滞はすごくありふれた疾患なのです．中度から重度の精神遅滞の人は 1000 人に 3 人いて，軽度の人

であれば 100人に 3人もいます．医（２）： もし陽子さんが X 連鎖精神遅滞の保因者であるのならば，1/4 の確率で精神遅滞のお子さんが生まれるこ

とになります．

クライアント（女）：そうですかー．確率的にはそんなに高いのですね．じゃあどんな検査をすればわかるんですか？

医（１）：それが精神遅滞は，まだよく分かっていない病気なのです．原因が多くあるのは分かっているのですが，現

在の技術では病気を同定することは難しいのです．

クライアント（男）：難しいってことは，不可能ではないんですよね．何か方法があるんじゃないですか？

クライアント（女）：ネットで調べたら，脆弱 X症候群の検査をできる施設があったのですけど，どうなのですか？クライアント（男）：えっ，何それ？聞いてないよ．

クライアント（女）：うるさい．ちょっとだまっていて．

医（２）：精神遅滞のなかで，最も頻度が高い，脆弱 X 症候群について調べられますよ．日本でも遺伝子診断ができ，コストも 2,3万ですみますし，数週間で結果がでます．

医（１）：脆弱 X 症候群は，X 連鎖劣性遺伝の精神遅滞のうちたった数%しか占めない疾患なのです．検査の結果が陽性であった場合は，明らかとなるのですが，陰性であった場合でも他の原因による精神遅滞の可能性が否

定できません．

クライアント（男）：とりあえず，やってくれよ．

医（１）：しかし，やってみたところで，はたして意味があるのかがわからないのです．

医（２）：先生，患者さんが望んでいることですし，やってみたらどうでしょうか？

医（１）：検査がもし陽性だったらどうしますか？

クライアント（男）：そんなの何も変わらないですよ．僕は絶対結婚します．

クライアント（女）：私はちょっと悩みますね．子供生むのも怖くなってしまうし．

医（２）：そうですかー．しかし，精神遅滞の人の社会的なサポートも少しずつですが，進んできています．婚約者の

方も理解してくれているようなので，前向きに検討してみても良いのではないのでしょうか？

89

医（１）：でも検査をしてもはっきりとは陰性とは言えないのですよ．詳しく言いますと，脆弱 X による精神遅滞は遺伝による精神遅滞の一部なので，もしこの検査が陰性だったとしても他の原因は否定できないのです．

陽子さんのご兄弟も検査をさせていただいて，もし脆弱 X による精神遅滞だと言うことがはっきりしていれば，陽子さんが陰性だったときにはっきりと陰性だと言えます．でももしご兄弟が脆弱 X 陰性だった場合は他の原因によって精神遅滞が起こっているので，まったくこの検査は意味のないものになってしまい

ます．

医（２）：ご兄弟の方を検査することはできないのですか？

クライアント（女）：無理ではないのですけど，検査によって家族を傷つけたくないのです．

クライアント（男）：兄弟を検査すると，僕たちがそのことを気にしているのが親にわかってしまい，親がいままでし

てきたことを否定すると勘違いされてしまうかもしれません．だからできるだけ僕たちだけのこととして

片付けたいのです．とりあえずそのできる検査だけでもしてもらえませんか？

医（１）：陽子さんはどうお考えですか？

クライアント（女）：ぜひ検査をお願いします．

医（１）：わかりました．そういうことならやってみましょう．

場面４：数週間後，検査結果の説明の日

医（１）：脆弱 Xの検査の結果は陰性でした．クライアント（男）：やったー，これでもうそく結婚だー．

クライアント（女）：ちょっと待ちなさいよ，この前聞いたでしょう．これで保因者でないとは言い切れないのよ．

医（２）：そうですね．しかし，この検査により最も確率の高い疾患が否定されたことになります．ですが・・・今後

どうしますか？遺伝医学的な検査はこれ以上できないのですが．

クライアント（男）：もう検査はいいですよ．僕が結婚するのは変わらないのですから．

クライアント（女）：検査をしたからといって疑問が晴れた訳じゃなくなんか複雑だわ．

クライアント（男）：医学っていうのも限界があるんだなー．

医（１）：そうですね，徐々に進んできているのですが，遺伝学は新しい学問なのでまだわからないことがいっぱいあ

るのです．お力になれなくて申し訳ありません．

クライアント（女）：いえいえ一生懸命対応してもらえただけでもよかったです．ありがとうございました．

場面５：検査結果後のカップルの会話

クライアント（男）：結局検査しても不安は全然消えないじゃないか．いったい何のための検査だったんだ．

クライアント（女）：そうね．でも脆弱 Xじゃないってことだけは分かったわ．クライアント（男）：ま，いずれにしても俺は結婚するつもりに変わりはないよ． 　　　

クライアント（女）：うーん，私何だか結婚をためらっちゃうわ．

クライアント（男）：そんなあ．あんな検査で人生左右させられてたまるか．畜生．あんな訳のわからん検査しやがっ

て．

クライアント（女）：あなたも検査してもらったほうが良いんじゃないの？

7 担当教官から

精神遅滞の遺伝カウンセリングでは，頻度は多いが治療法がなく，遺伝型式も様々で再発危険率を計算するのは必

ずしも容易でないことがポイントとなります．精神遅滞の方を家族に持つことは，周囲の想像以上に，ご家族の方々

が苦労してきていることを考慮しなくてはならないと思います．ご家族は可能ならば出生前診断の希望をされますが，

「倫理的に問題がある」ということで医療側は拒否するので葛藤が起きてしまいます．

このグループのシナリオは，精神遅滞の遺伝カウンセリングにおける問題点を明確にし，遺伝子検査の意義，その

限界の討論の場面も含み，よくまとまっていると思います．曖昧な結果しか得られないが検査を希望すること，ある

いは，家族を巻き込まず自分だけの検査を希望すること，の背景にある問題点も考慮していました．好演．　（和田

敬仁）

90

グループ　D2　18トリソミー

1 テーマ 在胎 38 週，2100 g で出生した女児．外表奇形（手指の重なり，揺り椅子状足，短い胸骨，関節拘縮），内臓奇形（心室中隔欠損，動脈管開存，馬蹄腎，小脳低形成）から 18 トリソミーが疑われた．小児科医からの紹介で，結果の告知と今後の方針決定に関して遺伝カウンセリングを受けるため，両親で遺

伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：ほっといてもすぐになくなってしまう子にどのような治療をするべきか?積極的に治療をするべきか？

問題点２：詳しいことがあまりわかっていない 18 トリソミーについてどれだけ正確な情報を伝えることができるのか？

問題点３：治療方針などを早めに決定しなければならない場合に，両親の気持ちをどのようにフォロ

ーすべきか？

問題点４：両親の要望に対してどのように応えるべきか？

問題点５：告知に際して厳しい状況が十分に考えられる場合，そのことをどのようにして伝えるべき

か？

3 出演者 父親

母親

医師

カウンセラー

看護師

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

父親：医療者にはどうせ当事者の気持ちなんてわからないと考えて，医療に対して不満をぶつける

母親：自分の子がなぜ 18トリソミーであるかわからず，疑問を持ち，小雪(娘)を育てる自信がない医師：なるべく正確な情報を正しく伝えようとする．両親を小雪とともにがんばっていけるよう促す

カウンセラー：医師の言葉に対してそれをフォローし，両親に対して温かい言葉をかける

5 各自の感想 学生①

難しかった．扱った内容がシビアで調べていくうちにつらくなってしまった．が，命とは，生きるこ

とはなどについて考えるよいきっかけになって気がする．みな，お誕生日おめでとうなのです．しか

し，先生方には本当にお世話になりました．グループの皆さんにも

学生②

なにげない一言が患者さんを傷つけたり，逆に患者さんにとってすごく大切な訴えを，聞き流してし

まったりとコミュニケーションの難しさを痛感した．患者さん本人だけではなく，対象はその家系全

体となるため，多様な価値観を考慮しつつ，医療関係者側でも役割分担して応対する必要があると感

じた．

学生③

いつもは医学書を通じて医療を学んでいるわけであるが，今回は患者や家族の側から医療を学ぶこと

ができた．現代医学の発達によって生存することが可能になった１８トリソミーの子ども．見方を変

えれば，自然の摂理に従えば淘汰されるべき存在の子ども．そのような子どもを生かすことで，医療

者にも家族にも様々な無理が生じてくる．そのような状況のなかで，新しく生まれてきた命の是非を

めぐって，医療者の側にも家族の側にもジレンマが発生する．ロールプレイのなかでは，最終的に双

方が命を肯定してともに頑張っていこうとする姿勢をみせて完結したが，現実の世界では，医療者側

は延命治療を行わないことを是とする考えが主流だし，ムリヤリ退院させて自宅で子どもを殺してし

まう親もいる．回を重ねてそのような現実を知るにつれ，メンバーの関心も徐々に深まり，生死の問

題についていろいろ考えることができてたいへん有意義であった．　しかし，劇のできばえは他の班

と比較して，良い出来だったとは言えないだろう．授業の趣旨を捉え違えていた部分があったことは

否めない．福嶋教授が遺伝カウンセリングは情報提供と心理的サポートの二つの側面があるとおっし

ゃっていたが，情報提供に関する掘り下げが若干足りなかったように感ずる．evidenceに基づいた冷静な対応が必要だっただろう．　新生児 D2班の評価は，シナリオを作成した私に全ての責任がある．患者の家族や医療者の葛藤を組み入れて，シリアスな話にしたつもりであったが，あんなに笑われる

と思わなかった．私は慣れているけれど，他のメンバーは人前であのように笑われたのは初めての経

験だっただろう．それでも最後まで皆が真剣に演じてくれたので，横で見ていて感動してしまった．

仲間に恵まれたということで，今回の実習は是としたい．それから，最後まで温かくご指導して下さ

った古庄先生，佐々木先生，有難うございました．

学生④

医療者側の目線と患者さんたちの目線には大きな開きがあり，これを埋める努力をすべきは医療者側

であろう．仕事に慣れるにしたがい患者としての気持ちが鈍化してしまう，わたしたちは医療者とし

ての気持ち以外に患者としての気持ちを持ち続けるべきである．常にｓｅｎｓｉｔｉｖｅでありたい．

91

6 シナリオ

☆ 告知

医師　ワタナベさん，お入りください．

両親　失礼します．

医師　お産から一週間がたちましたが，お母さん体調はどうですか？

母親　もう痛みも無く，体調はだいぶよくなりました．

　　　ところで，先生！染色体検査の結果はどうでした？

　　　私たちは，いつ小雪に会えるのですか？

　　　小雪は，いつ NICUから出られるのですか？医師　検査の結果，小雪ちゃんは「１８トリソミー」であることがわかりました．

父親　１８トリソミー・・・．それはどういう病気なのですか？

医師　私たち人間の細胞には，４６本の染色体が存在します．染色体は，私たち個人個人の顔や体の特徴や性格の違

いのもととなるものです．（図を書きながら，説明する．）私たちの体のなかで，細胞が分裂して，２３本の染

色体をもった卵子と精子ができます．それらが合体することで赤ちゃんができるのです．この分裂の際に，間

違いがおこってしまい，２４本の染色体をもつ卵子か精子が出来てしまうことがあります．それが，正常な精

子か卵子と合体することで生まれてくる子がトリソミーです．トリソミーの子は４７本の染色体を持つことに

なります．

父親　それで，その１８トリソミーは治せるのですか？

医師　現代の医学では，染色体の異常による病気を治すことは不可能です．過剰の染色体の影響で，小雪ちゃんの体

の様々なところが通常のものとは異なっています．これを奇形といいます．小雪ちゃんは心臓のふたつの心室

を隔てる壁に穴が開いています．食道と胃が繋がっていないので，チューブで胃に直接栄養を送っています．

また，中枢神経系にも奇形が認められるために，重度の発育障害が予想されます．

父親　そんな・・・．小雪はどうなるのですか？

医師　あくまで統計上の話ですが，１８トリソミーのお子さんの約９割は，一歳の誕生日を迎える前にお亡くなりに

なります．

母親　わあああああ！(泣き崩れる)父親　ユキ！(妻を支える)カウ　このような結果になってしまい，たいへん残念です．今日はこのままお帰りになられて，気を落ち着かせてく

ださい．３日後，今後の治療方針について話し合いましょう．これは１８トリソミーに関するパンフレットで

す．

　(父親，パンフレットを受け取って，妻を支えながら，退出．残された医師とカウンセラーは無言．暗転．)

☆ ３日後

医師　ワタナベさん，どうぞ．

（　両親，無言で入室．母親はまだ悲しみを引きずっている様子．父親は固い表情．　）

医師　先日はご苦労様でした．今日は小雪ちゃんの今後の治療方針について話し合いたいと思います．

父親　先生，小雪の具合はどうですか？

医師　小雪ちゃんの筋肉の緊張が低下しているので，人工呼吸器の助けを借りていますが，今のところ病状は落ち着

いています．

父親　先生，小雪の人工呼吸器を外して，ラクにしてあげてくれませんか．

医師　それは・・・．

父親　小さな体にたくさんのチューブをつけられて痛いだろうに・・・．可哀想で見てられません．早くラクにして

やってください！この子は生まれてこなかった方が良かったんだ．

カウ　お父さん，生まれてくる価値がないお子さんなんていないんですよ．どんな子どもも必要とされているからこ

そ生まれてくるんです．

父親　ふざけるな！！あなた方は無関係だから，そんなきれい事が言えるんだ！あなた達は，小雪を救えるのか？ど

うせ１年しか生きられないのに，ムリヤリいのちを引き伸ばすことに何の意味があるんだ．こんなのは，医療

者の自己満足じゃないか！

カウ　１８トリソミーの子が，皆１年しか生きられないとは限らないのですよ．もっと長生きできた例はたくさんあ

るんです．

父親　仮に長生きできたところで，重いハンディキャップを背負って，幸せな人生が送れるはずがないじゃないか！

弱者を平気で切り捨てるこのニッポンという国で！

母親　どうしてこんなことになったの？私たちが何をしたっていうの？ずっとまじめに生きてきたのに・・・．

カウ　これは誰が悪いとか，そういう問題ではないのです．約６０００人に１人の割合で誰にでも起こりうることな

のです．先ほども言いましたが，生まれてきた子は，何か意味があって生まれてくるのです．小雪ちゃんのた

めに，私たちは何ができるのか，それを話し合いましょうよ．

（　重苦しい沈黙がしばらく続いた後，医師が口を開く．）

医師　お父さん，お母さん，人生は誰にとっても辛く，厳しいものだと思います．今回あなた方にかせられた十字架

を，我々が代わりに背負うことはできません．しかしサポートできることは何かあるはずです．けれども，そ

のまえに，あなた方が強い意志を持って，この問題に取り組もうとしなければ，誰が小雪ちゃんの人生を支え

てあげられるんですか！

92

を，我々が代わりに背負うことはできません．しかしサポートできることは何かあるはずです．けれども，そ

のまえに，あなた方が強い意志を持って，この問題に取り組もうとしなければ，誰が小雪ちゃんの人生を支え

てあげられるんですか！

父親　しかし，普通にしていたら１年以内に死ぬ子に，何とか生き長らえても，重い障害でまともな生活をおくれな

い子に，治療を施す意味があるのだろうか．

医師　では，我々が「この子は生きる意味がない．」と判断して，早々と見切りをつけてしまったら，それが正しい医

療なのでしょうか．

父親　それは・・・

医師　人生の価値はその長さで決まるのではないでしょう．７０歳まで生きたら価値があり，一年の人生には価値が

無い・・・そんなことは誰にも言えないでしょう．それに，小雪ちゃんの人生に意味があるかないかを決める

のは，医療者でもなければ，ご両親でもない．小雪ちゃん自身でしょう．いろいろな事情があったとしても，

いま目の前にある命を救うために全力を尽くすのが，我々の役目なのです．

（　再び重苦しい沈黙．）

医師　小雪ちゃんを抱っこしてみますか？

母親　えっ！いいのですか？

医師　今日は，少し体調が良さそうなので・・・．おーい，○○さーん．

看護　（　小雪を連れてくる　）

　　　さあ，小雪ちゃん．ママに抱っこしてもらいましょうね．

母親　小雪！！（　泣く　）

父親　小雪・・・なんてかわいいんだ．

カウ　こんな小さな命でも，一生懸命生きようとしています，一生懸命手足を動かそうとしています．その頑張る姿

をあなた方に見せていることだけでも，小雪ちゃんの生まれてきた意味があったのではないでしょうか．

父親　私が間違っていた．私は小雪のことを考えているフリをして，障害を背負った子の父親という役割から逃げて

いただけだったんだ．私は自分のことしか考えていなかったんだ．

母親　そう，私も自分が悲劇の主人公になって，自分で自分を哀れんでいたのよ．小雪のことを何も考えてやらなか

った．

カウ　お父さん，お母さん，そんなにご自分を責めないで下さい．親御さんは皆，「出来るだけ頑張ってほしい．」と

いう気持ちと「苦しかったら，ラクにしてあげたい．」という気持ちの狭間で悩むものなのです．ここに１８ト

リソミーの会のパンフレットがあります．（ぐーぐーhandbook を手渡す．）悩んでいるのは，ワタナベさん達だけではありません．この会でいろいろなお話を聞ければ，きっとワタナベさん達のお力になれると思います．

母親　ありがとうございます．

父親　先生，小雪の治療は今後どうやっていくおつもりですか？

医師　そうですね．当面は，呼吸の安定を図りながら，NICU で経過を見守るくらいのことしかできないと思います．小雪ちゃんの体が順調に大きくなっていってから，心臓や消化器の外科的な処置を考えていけばいいと思いま

す．

母親　突然，容態が急変して危険な状態になることは考えられませんか？

医師　未熟な呼吸機能，感染症から肺炎を併発する危険があります．

母親　そんな！小雪は一生 NICUから出られないのですか？医師　そんなことはありません．多くの１８トリソミーのお子さんが無事退院して，家族と多くの時間を共有できる

ようになっています．ご両親には，我々のスタッフから，浣腸，鼻カテーテル交換，経口・経管栄養などの指

導を受けて頂くことになります．

カウ　お子さんは，日の経過とともにどんどん成長します．それに伴って病状も変化していきます．少しでも気にか

かることができたら，遠慮をせずに私たちに申し付けて下さい．親がしたいと思うことは，子どもにとっても

して欲しいことだから，したいことは言って下さいね．それが子どもにとって一番して欲しいことですから．

父親　ありがとうございます．これで，われわれも頑張ろうという気持ちになることができました．

母親　わたしも小雪の母として，もっと強くなります．

医師　頑張って生まれてきた大切な命です．最善を尽くして，一緒に頑張っていきましょう！

7 担当教官から

18 トリソミーは， 18 番染色体の全てまたは一部の過剰（3 コピー）による染色体異常症で，頻度は 3000~8000 生産児に 1 人といわれています．出生前からの成長障害，発達の遅れ，外表奇形，先天性心疾患，消化管奇形，肺高血圧症，呼吸器系合併症，腎奇形，筋骨格系異常など多彩な合併症を伴います．生存率は 1週間で 50％，1年で 5~10％とされる予後不良の疾患です．先天異常をもった児が何らかのハンディキャップをもつ場合，その自然歴に基づいて

作成された健康管理プログラムに従って適切な医療が提供されなければなりません．しかし 18 トリソミーの合併症の様子，その対応方法と有効性，予後，死亡原因など自然歴に関する報告は十分とはいえず，施設ごとに苦悩しながら

管理を行っています．そのため，人工換気や手術治療を含めて積極的に対応する施設がある一方，出生時から積極的

な蘇生をしないことを含めた治療の制限を考慮する施設もあるなど，受けられる医療の格差があるのが現状です．ま

たサポートグループ（18 トリソミーの会）からは，不十分な説明，プライバシーが守られていない，医療者からの心

ない言葉や行動，といった両親への心理的ケアにおける問題点が指摘されています（http://18trisomy.com/）．本シ

ナリオのように，医療者の使命は，専門的技術によって生きようとする小さな命を守る努力をするとともに，誠意あ

る対応によって厳しい現実をつきつけられた両親を支えていくことではないかと思います．　（古庄知己）

93

ナリオのように，医療者の使命は，専門的技術によって生きようとする小さな命を守る努力をするとともに，誠意あ

る対応によって厳しい現実をつきつけられた両親を支えていくことではないかと思います．　（古庄知己）

94

グループ　D2　ロバートソン転座

1 テーマ 妻 38 歳，夫 42 歳の夫婦．今までに 3 回妊娠したがいずれも妊娠 10 週までに自然流産している．夫婦の染色体検査をしたところ，妻の核型が 46,XX,t(14;21)(q10;q10)であった．今後の妊娠について相談するため遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部を受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点 1：出生前診断を行うにあたって，身体的および社会的な側面について，どの程度踏み込んで行ったらよいだろうか？

問題点２：本症例の夫婦は，過去に３度流産を経験していることから，今後妊娠して正常に出産でき

るのかどうか？

問題点３：医師からカウンセリングを受けたあとに，夫婦の心をどのようにケアしていったらよいの

か？

などなど

3 出演者 妻：染色体異常をもつ 38歳の女性夫：妻を付き添っている．42歳医師：遺伝子診療部の医師

臨床心理士：遺伝子診療部の心理職の専門家

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

妻：３度にわたる流産の原因が，染色体検査によって自分の染色体核型にあることを知り，もう子供

をもてないのではないかと悲観し，自分を責めている．

夫：悲観する妻を説得し，遺伝カウンセリングに訪れた．医師らの専門スタッフに相談することを通

して，夫婦のこれからの問題を，冷静に受け止めようとしている．

医師：言葉を選びつつも，あくまで医学的見地から夫婦にぜひ知ってもらいたい情報を伝えようとし

ている．そうした情報を知った上でどう判断するか，は，夫婦に任せるとの考え方．

臨床心理士：医師のアドバイスをフォローしつつ，夫婦の気持ちを和らげるような，前向きな方向で

考えられるような，あたたかみのあるカウンセリングを心がけている．

5 各自の感想 学生①

ロールプレイの実習をしてみて，言葉の選び方の難しさを感じました．おそらくそれは患者の立場に

たって考えることが大切なのでしょうが，ただ授業を受けて染色体がどうの遺伝子がどうのという知

識を得るだけでは（もちろん知識がなければ話になりませんが），患者の心境まで思いをはせることは

難しいことです．そういった点からも，今回のような実習はいい体験となりました．

学生②

ロールプレイを通して感じたのは患者に伝える情報の選択である．間違った情報を与えるのは問題外

であるが，患者の気持ちに配慮するという目的でネガティブな情報を隠すというのも問題であろう．

患者にはいろいろなタイプがいて対応が違うとは思うのだが，比較的弱い人に対する対応で統一して

接する傾向があると感じる．それが正しくないとうに今は感じるが正しいかどうかは自信がない．実

際に臨床経験を積むうちにそれらはわかってくるのであろう．

学生③

考えるきっかけにはなりました．自分なりの正解を導き出すには実際の経験が必要でしょうが・・・

とにかく，考える必要があるということを知ったのは収穫でした．

学生④

シナリオ作成の過程では，シナリオ担当の山本君に大いに働いてもらいましたが，もちろんみんなで

議論して仕上げていったという自負があったので，発表のあとの先生方の講評で言葉の使い方や説明

の仕方に関して，適切でない，ないしはわかりづらいとのご指摘をいただいた点は，予想外でしたし，

われわれの準備が足りていなかったことを感じさせられまして，これものちのちの糧になりうる，い

い経験だったのだな，と思います．

ぼくらのロールプレイは，他の班とは大きく異なり，一切笑いをとらない，至ってオーソドックスな

ものでした．それがよかったのかどうか，は疑問が残るところですが，そういった方針を決めたのも，

班員みんなの意見を集約したあとの，班長としてのぼくの責任でしょう．

最後に，今回の５回に及ぶ実習の間，あたたかくご指導いただいた，古庄先生，佐々木先生に厚くお

礼を申しあげたいと思います．また機会がありましたら，どうぞよろしくご指導下さい．

学生⑤

まず，今回の実習を通して，気づいた点は，審査員の先生方の講評にもありましたが，・説明に際して

は，正確な情報をできるだけわかりやすく伝えることが基本・ロバートソン転座の場合のダウン症児

の出生率のように，　理論的な計算値と経験的な事実が異なる場合には，両者を区別して伝えるべき

ということでした．説得力をもって伝えるためには，広い視野と確かな知識が必要であることを痛感

しました．

95

今回の発表と，それに先立つグループ内の話し合いでは，　説明内容の判断など，医療者側中心の

話の流れになっていたのですが，たとえ伝える側が「正しい，最善」と考える内容や表現でも，受け

取る側にとって必ずしもそうであるとはいえないのではないかということが気になりました．

一方で，先生からは，例えば，

・実際に疾患について告知するときは，患者さんの反応などを

　見ながら，プロセスを経て伝えていくことが多い

・周囲からのネガティブな情報によって自信を失いがちな

　患者さんを支えるにはどうしたらいいか

などについて示唆をいただいていたので，患者さんが何を求めているかという立場にたってみれば，

今回の展開とはまた違う，温かみのある話も考えられたのではないかと思います．

6 シナリオ

夫：“染色体検査”というのをしてもらって，そういう結果が出たのですが・・・．

医：（検査結果を確認する）

妻：今までに三回妊娠して三回とも流産でした．私の，その，“核型”というのが原因なのでしょうか？

医：説明しましょう（といって染色体の模型を取り出す：14 番×2×2，21 番×2×2 計八本あれば楽）．“染色体”という言葉をご存知でしょうか？

妻：えっと・・・“遺伝子”ならわかりますけど・・・

医：その遺伝子とそれが乗っかっているお皿のようなものをまとめて染色体と呼んでいます．大まかに言えば二十三

種類あって，人間は同じ種類のものを二本ずつ，合計で四十六本持っています．

妻：（？？？という顔）

医：染色体一本一本を本のページに見立てるなら，人間の組み立て説明書は 23 ページで構成されていて，一人の人間はそれを二冊持っている，ということです．一冊は母親から，もう一冊は父親から受け継ぎます（絵を描くとよい

かも）．

妻：（染色体模型を指して）これがそのうちの１ページということでしょうか？

医：そのとおりです．こちらが 14 ページ，こちらが 21 ページだと思ってください．さらにこちらが奥さんの，そしてこっちが旦那さんの染色体だとしましょう．

妻：（うなずく）

医：（実際に模型を動かしながら）奥さんの 14 番と 21 番が一本ずつ，旦那さんの 14 番と 21 番が一本ずつ，これがお子さんの染色体になるわけです．染色体には短い部分と長い部分がありますが，この長いほうが二本ずつあるのが

正常です．多くても少なくてもいけません．ここまでいいですか？

妻：はい．

医：ところが実際には，奥さんの 14番と 21番はこんな風にくっついています（実際にやって見せる）．妻：そんなふうになっていて，どうしてわたしは病気にならないのでしょう？

医：こちらの短いほうは必要の無い部分なのです．このようになっていても全体としての量は変わらないので奥さん

は病気にはなりません．

妻：私は病気にならないのに子供には影響するのですか？

医：これらの染色体がお子さんに受け継がれる，その受け継がれ方は六通り考えられます．（六通り説明する）

実際生まれるのは四割で，そのうちの 11％がダウン症になります．残りのうちの半分はまったくの正常なお子さんが生まれてきます．もう半分は正常に生まれてくるのですが，奥さんと同じように，子供を作るときに問題が起こ

ることになります．

妻：・・・．

夫：子供を産めないというわけではないのですね？

医：そうです．

夫：ダウン症というのは，その，よく耳にする言葉ですが，どういう病気なのですか？

医：病気といってよいかどうか・・・．精神遅滞が主です．たとえば言葉を覚えるのが遅かったりします．

夫：白痴ってことでしょうか？

医：昔はそんな言葉を使っていたようですが・・・．そうひとまとめにされるのは誤りです．精神遅滞と一言で言っ

ても重いものから軽いものまで程度はさまざまです．

夫：その“精神遅滞”だけなのでしょうか？

医：目や心臓に異常が出る場合もありますが，まあそれは我々医者がある程度お手伝いできることです．

妻：そうは言っても，その，ちゃんと育てられるかどうか自信がありません・・・．

心：お気持ちはわかりますが，ちゃんと育てられないなどということは実際には珍しいですよ．学校にもちゃんと行

けますし・・・今ではほとんどの方が高校に進まれます．それどころか大学を卒業される方もいるのですよ．

夫：とは言え，やはり母親の相当な苦労が必要なのではありませんか？

心：確かに楽ではないかもしれませんが・・・ダウン症の赤ちゃんはほぼ 1000 人に一人の割合で生まれます．そう珍しいことではない，というわけで，たとえば日本ダウン症協会などという組織があるくらいです．十分に，とはい

えないかもしれませんが支えてくれる人たちはちゃんといます．

妻：苦労するのはともかく，将来，私たちがいなくなったらどうなるのでしょう？そういう施設があるのでしょうか？

96

心：社会生活ができないわけではありませんよ．一昔前ならいざ知らず，今では社会に出て働かれる方はけして珍し

くありません．

妻：・・・でもやっぱり不安です．

夫：わたしも・・・．私も妻ももう若くはありませんし・・・．もう子供はあきらめたほうがよいのでしょうか？

医：それはお二人で話し合って決めていただくことですが・・・．私個人の意見としては，あきらめることは無いと

思います．お子さんを産める確率は四割もあるのですから．試みる価値は十分にあると思います．

妻：・・・．

夫：・・・わかりました．とりあえず二人でよく話し合ってみることにします．今日はありがとうございました．

7 担当教官から

Robertson 転座は，2 つの端部着糸型染色体（13，14，15，21，22 番染色体）が動原体近傍で結合し，その結果生じた小さな染色体断片が消失したかたちの転座です．染色体数は 1 本減りますが，消失した動原体近傍や長腕は症状には影響しません．13番と 14 番との転座が約 3／4 を占め，14番と 21番，14番と 15番，21 番と 21番，が続きます．ダウン症は 21 番染色体の全部または一部の過剰（3 コピー）により発症しますが，このうち 3~4％は Robertson 転座によるものです．両親のどちらかが Robertson 転座の保因者である場合，子どもは流産，不均衡型 Robertson 転座を持つ先天異常児，Robertson 転座保因者，正常核型（片親性ダイソミーによる症状あり），正常核型（症状なし）の可能性があります．転座が関与する染色体番号と保因者の性別によって経験的確率が示されています（14 番と 21 番のRobertson 転座を母親が持っている場合，不均衡型転座によるダウン症児が出生する確率 10~15％，14 番染色体の片親性ダイソミー児が出生する確率<0.5％）．カウンセリングにおいては，妊娠経過の可能性について，生まれる可能性のあるダウン症児について，羊水検査による出生前検査についてわかりやすく情報提供することが基本になります．

しかし，今回のシナリオで苦労していたように，わかりやすく伝えることは容易ではありませんし，ひとつひとつの

言葉の選び方でも印象が違ってくるので，十分な準備と細心の配慮が必要です．　（古庄知己）

97

グループ　D2　家族性大腸ポリポーシス

1 テーマ 大腸がんで入院加療し家族性大腸ポリポーシスの診断を受けた３５歳男性．母方祖父，母，母方おじ

３人を大腸がんで亡くしている．結婚しており１３歳の男児がいる．自分自身の将来と子供への対応

につき，遺伝カウンセリングを希望し遺伝子診療部受診した．

2 ケースの臨

床遺伝学的

問題点

問題点

＃1：医者から親，親から子供，医者から子供にどうやって説明するか＃２：遺伝的診断を行う意義があるかないか

＃３：陽性の場合どのように治療するか

＃４：子供に対する精神的サポートをどうするか

＃５：親に対する精神的サポートをどうするか

3 出演者 やのっち（13歳男児の父）ミツコ（13歳男児の母）医師

ナレーター

4 当事者の思

い，知りた

いこと，伝

えたいこと

＜知りたいこと＞

問題点としてあげたことについて知りたいと考えた．（１）医者から親，親から子供，医者から子供に

どうやって説明するか，（２）遺伝的診断を行う意義があるかないか，（３）陽性の場合どのように治

療するか，（４）子供に対する精神的サポート，（５）親に対する精神的サポート

＜当事者の思い＞

・息子がたいへんな病気に罹っているかもしれないという不安に動揺し，その可能性さえも息子に伝

えたくないという母親．

・自らがＦＡＰに罹患し，その体験もふまえて息子のことを考える父親．

・有効な予防的治療ができる以上，診断をつけたほうが良いと考える医師．

＜伝えたいこと＞

（１）正確でわかり易い情報提示をおこないつつ，精神的支援をおこなうということが遺伝カウンセ

リングに臨む医師には求められる．ではどのようにこれをやるかという実例を示すことに取り組んで

みた．

（２）「治療法があるのだから積極的に遺伝子診断をしよう」と単純にわりきれるものではない複雑な

親の心理について考え，示してみた．

5 各自の感想 学生①

ロールプレイを通して，医師が言葉を選んで患者に伝えるのは難しいこと，患者側にしても，簡単に

疾患を受け入れることはできないし，受け入れるには時間がかかり，多くの協力を必要としていると

いうことを感じた．また，医師側の医学を知っている立場からすると患者側の何も分からない気持ち

がなかなか分からないので，分かりやすく説明する技術というものも必要だと思った．

学生②

劇では母親役でしたが，母親は息子の検査や，息子への検査の告白に反対で，その母親の気持ちとは

どのようなものなのか想像するのが難しかった．遺伝病に苦しむ家族のもつ問題や心境を考えるよい

機会となりました

学生③

今回は医者役だった．「正確な情報をわかり易く伝える」ということは実際にやってみると非常に難し

かった．今回の患者さんは，どちらかというと物分りの良い人たちだったが実際にはそういう人ばか

りでないとすると現場は難しいだろうと想像された．たいへん勉強になった．

学生④

実習を終えて，遺伝子診断を行った後のフォローを実際にはどの程度，どのような方法でおこなって

いるのだろうか，このことを知りたいと感じた．

6 シナリオ

ナレーター：フガク大学遺伝子診療部．ここに遺伝子診療に全てをかける男たちがいた．年間５０００人．訪れる相

談者の数である．大腸がんで入院加療し家族性大腸ポリポーシスの診断を受けた３５歳やのっち，愛情深いが

思い込みが激しく感情的になりやすいその妻ミツコ．１３歳の男児コースケに遺伝子診断を受けさせるべきか

否か．二人の意見は激しく対立していた．いまや離婚の危機だった．フガク大学遺伝子診療部でカウンセリン

グを受けることにした．やのっちは，一発逆転の賭けに出た．

98

（明転）

ミツコ：わたしはゼッタイ反対ですからね！！！！検査がもし陽性になったら，大腸をとるんでしょ．１３歳で人工

肛門なんてあんまりだわ！！ショックのあまりあのこが自殺でもしたら私は生きていられない．とにかく絶対

反対ですからね！！

やのっち：ミツコがいうこともわかるが俺はやはりコースケの検査を受けさせるべきだと思う．俺は検査も予防もす

ることなく３０歳を過ぎて突然癌になってしまった．もし知っていたらまた人生も違っていただろう．自分な

り充実した日々を送ってきたつもりだが，遣り残したままになりそうなことだってたくさんある．１３歳で知

らされたらショックを受けていたかもしれないけどきっとあの子なら乗り越えられるはずだ．

医者：お二人のお考えはたいへんよくわかりました．これから病気に関する説明と，検査をうけることのメリット・

デメリットについて説明させていただきます．よく納得していただいた上でどのようにするのがコースケ君に

とって最善か決めていただければと思います．コースケ君が持っているかもしれない病気の名前は族性大腸ポ

リポーシスという病気です．治療をおこなわなかった場合，２０歳までに９０％の人に１００個以上の大腸ポ

リープができ，４０歳までに５０％で大腸がんができるというのがこの病気です．この病気はＡＰＣという遺

伝子の異常によって発症します．今，矢野さんがこの遺伝子の異常をもっていることがわかっていますので，

その異常が息子さんに伝わっている場合息子さんにも病気が発症します．この確率は５０％です．息子さんの

血液をとってきて，この異常な遺伝子をもっているかどうか調べるのが今回の検査です．検査のデメリットと

して一番大きいのは，精神的ショックです．１３歳というと非常に多感な時期ですので，非常に重要な点だと

考えています．これに対しては，ご両親と我々医療チームで十分なケアをしていく必要があります．メリット

は，予防的な治療を早い時期におこなうことで癌の発生する可能性を少なくすることができるということが挙

げられます．これは図のように非常に大きな効果があります．予防的治療として行うのは，大腸の摘出です．

大腸の摘出といっても今の主流は直腸や肛門を残すという方法になりますので，この場合人工肛門になるとい

うことはありません．もちろん，大腸という大事な臓器をとってしまいますので，最初のうちは下痢や脱水と

いう症状で困ることもありこれについては十分な管理が必要です．大腸の機能自体は，次第に小腸というもと

もと胃と大腸の間にある臓器が代わりを務めるようになります．以上が大まかな説明になります．何かご質問

になりたいことはありますか？

ミツコ：検査をやるとしたら息子になんて伝えたら良いのでしょうか．

医者：非常に重要な点だと思います．よろしければ，息子さんへの説明は医師である私からさせて頂くのが良いので

はないかと思います．もちろん，事前にご主人と奥さんのお二人とは十分に相談させていただきます．さらに

臨床心理士や他のスタッフとも十分に相談して，どのように伝えれば最も精神的ショックを軽し誤解を少なく

できるかじっくり考えていきたいと思っています．私の説明だけでは納得できない部分があるかもしれません

ね．どうでしょうか，次のカウンセリングまでに一度「患者の会」に参加されてみては．きっといろいろな面

で助けになるはずです．

医者：さて，他に質問がないようでしたら，ご主人も少しつらそうですので今日はここまでにしましょうか．次来る

ときまでにお二人でよく話し合ってきてくださいね．

ミツコ：どうもありがとうございます．

やのっち：うっ！！（血を吐く）なっなんじゃこりゃ！！

ミツコ：あ，あなた．あなたしっかりして．あなたー．

（暗転）

ナレーター：１週間後，今日は２回目のカウンセリング．二人はじっくり話し合い，患者の会にも参加した．二人の

意見は次第にまとまってきたと思われた．が，しかし・・・

（明転）

ミツコ：わたしはやっぱり，反対よー！！！！

やのっち：座りなさい．みっともないから．

ミツコ：何よハゲチャビン！！

やのっち：ハゲチャビンとはなんだ．ハゲチャビンとは！！それが亭主に言う言葉か！！

ミツコ：だってハゲチャビンじゃないの！！

医者：まあまあ落ち着いてください．その様子では話はまとまらなかったようですね．

やのっち：いえそんなことないんです．先生と患者の会から聞いたことを整理してあれからじっくり話し合ったんで

す．コースケには検査を受けさせよう，そして，少しでも良い人生を歩めるように俺とミツコと二人で支えて

いこう，そう決めたんです．そうだったよな，ミツコ．

ミツコ：そうだったわね．すみません．つい感情的になっちゃって．

医者：そうですか．私も医師としてお二人の決断されたことが，コースケ君にとって一番良いのではないかと思いま

す．息子さんにとっては，病気のことを知らされて検査を受けるだけでも大変なことだとは思いますが，お二

人の支えがあればきっと乗り越えられると信じています．忘れてほしくないことは，問題を二人だけで抱え込

まないでほしいということです．どんな些細なことでもいいですから迷わず相談しに来てください．できる限

りのことをさせて頂きたいと思いますので．それでは今日のカウンセリングはここまでとなりますが，何か質

問やいい残したことはありませんか？

99

やのっち：セ，センセイ（下血を手に取り），な，なんじゃこりゃー！！（崩れ落ちる）

みつこ：あ，あなたー

（暗転）

Ｍ：テールライト・ヘッドライト

ナレーター：その後，コースケの検査が行われた．検査結果は陰性だった．やのっちは，その後奇跡的な回復をとげ

職場に復帰した．ミツコは最近手品教室に通い始めた．現在遺伝子疾患に苦しむ患者は２０万人．しかし，遺

伝子カウンセリングはまだまだ黎明期にすぎない．フガク大学遺伝子診療部の奮闘はこれからも続くだろう．

7 担当教官から

　家族性大腸ポリポーシスは，若年から大腸に腺種が多発する疾患であり，常染色体優性遺伝形式を示す家族性腫瘍

の一つでもあります．責任遺伝子は 5 番染色体にある APC です．20~40 歳くらいまでにこれらの腺種のいずれかが100％癌化します．発端者で APC の変異が決定されれば同一家系内の保因者診断が可能であり，保因者は半年から 1年に 1 度の大腸内視鏡検査によるスクリーニングが必要になります．本疾患は，American Society of Clinical Oncology（ASCO）の分類上，グループ 1 のカテゴリー（責任遺伝子が同定されており，検査の結果によって医療方針を決めることができるような疾患で，遺伝子検査も標準的な医療の一部とみなされているもの）に属しています．カウンセ

リングでは，疾患の経過，治療，遺伝性に関する理解に加えて，次の世代の罹患可能性についても話し合わなければ

なりません．今回のシナリオからは，罹患者であるクライアントが自身の健康不安に向かい合いながら，かつ子ども

の罹患可能性についても考えなければならない難しさがうかがえます．その意味で，実際のカウンセリングの場面で

は，じっくり時間をかけてクライアントにかかる負担を共感し，継続的に支えることが必要といえます．　（古庄知

己）

100

表　彰

グランプリ A2 デュシャンヌ型筋ジストロフィー

準グランプリ D1 精神遅滞

準グランプリ C1 ダウン症

優秀賞 B1 アンジェルマン症候群

優秀賞 A1 ハンチントン病

優秀賞 C2 糖尿病

審査員（五十音順）

学外

池上弥生 （北里大学）

川目　裕 （長野県立こども病院）

田村智英子 （国立成育医療センター）

永井敏郎 （独協医科大学）

西川智子 （北里大学）

渡邊　淳 （日本医科大学）

学内

古庄知己 （遺伝子診療部）

櫻井晃洋 （社会予防医学）

玉井眞理子 （保健学科）

福嶋義光 （社会予防医学）

涌井敬子 （社会予防医学）

和田敬仁 （社会予防医学）

101

2003遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習アンケート

ロールプレイの準備に全員で集まったのは何回くらいですか？

1回 1名2回 1名3回 1名4回 7名5回 39名6回 14名7回 19名8回 4名9回 3名10回 5名

選択テーマには積極的に取り組みましたか？

積極的だった 35名どちらかというと積極的だった 32名普通 27名どちらかというと消極的だった 1名消極的だった 0名

ロールプレイを通して得られたのは以下の何でしたか？（複数回答可）

遺伝医学の知識 77名遺伝カウンセリングの理解 83名医学文献の検索方法 7名遺伝情報の入手法 14名医学文献の読解方法 5名医学倫理に関する知識 38名医療面接の方法（医師として） 57名患者、患者の家族の気持ちへの理解の必要性 80名ロールプレイの方法 34名コミュニケーションの重要性 74名その他（自由記載）

　医師が理解していることを，理解していない患者に伝える難しさ

あなたはグループの他のメンバー、教官とコミュニケーションを取れたと思いますか？

良く取れた 38名どちらかというと良く取れた 39名普通 17名どちらかというと取れなかった 1名取れなかった 1名

102

遺伝カウンセリングロールプレイ実習を行って良かったですか？

良かった 37名どちらかというと良かった 36名普通 18名どちらかというとそうでなかった 4名そうでなかった 0名