Diagnostyka dla ginekologów

Szanowni Państwo

Oddajemy w Państwa ręce opracowanie zawierające wybór badań diagnostycznych, oferowanych w ogólnopolskiej sieci laboratoriów medycznych DIAGNOSTYKA, przydatnych dla lekarza ginekologa.

Mamy nadzieję, że niniejszy przegląd pozwoli Państwu bliżej zapoznać się z dostępnymi badaniami diagnostycznymi, szczególnie z tymi mniej znanymi, a posiadającymi dużą wartość dla prawidłowej oceny stanu zdrowia pacjentek.

Zapraszamy do kontaktu z oddziałami ogólnopolskiej sieci DIAGNOSTYKA.

A k t u a l n e i n f o r m a c j e z a w s z e d o s t ę p n e n a w w w. d i a g . p l

3

Spis treści

Badania endokrynologiczne ........................................................................... 6

TeST PriSca 4 ........................................................................................................ 7

diagnoSTyka infekcji ......................................................................................... 8

Zakażenia wirusem HPV ..............................................................................................8

Zakażenia wirusem opryszczki (HSV) ...........................................................................8

Zakażenia Chlamydia trachomatis – pełny panel badań diagnostycznych .....................9

Zakażenia Toxoplasma gondii .....................................................................................9

Zakażenia wirusem cytomegalii (CMV) .......................................................................10

Zakażenia wirusem różyczki .......................................................................................10

Diagnostyka kiły ........................................................................................................10

Zakażenia wirusami HBV i HCV .................................................................................11

Zakażenia wirusem HIV .............................................................................................11

MikroBiologia - diagnoSTyka ginekologiczna ........................................... 12

Zakażenia Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealiticum ..........................................12

Zakażenia Neisseria gonorrhoeae ..............................................................................12

Badania bakteriologiczne i mykologiczne ..................................................................12

Inne .........................................................................................................................12

Badania z zakreSu auToiMMunologii ............................................................ 13

Diagnostyka zaburzeń płodności o podłożu autoimmunologicznym u kobiet ............13

Diagnostyka chorób tarczycy o podłożu autoimmunologicznym ................................14

Diagnostyka przyczyn nawracających poronień - zespół antyfosfolipidowy (APS) .......15

diagnoSTyka zaBurzeń Płodności u Mężczyzn ........................................... 16

Markery nowoTworowe ................................................................................ 17

Badanie cyTogeneTyczne (karioTyP) .............................................................. 18

5

W praktyce lekarza ginekologa bardzo często pojawiają się wskazania do zlecania pacjentom badań endokrynologicznych. Wśród najważ-niejszych można wymienić: zaburzenia miesiączkowania (brak mie-siączki, nieprawidłowości długości miesiączki lub ilości utraty krwi), przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie płciowe bądź występowa-nie objawów wirylizacji.

Zaburzenia endokrynologiczne stanowią również jedną z przyczyn niepłodności kobiecej i z tego względu wykonanie odpowiednio do-branych badań hormonalnych pomaga precyzyjnie ustalić właściwe rozpoznanie.

Badania endokrynologiczne pozwalają ponadto na wykrycie niepra-widłowości w funkcjonowaniu tarczycy, które u kobiet ciężarnych mogą prowadzić do szeregu komplikacji i mieć znaczący wpływ na przebieg ciąży.

estradiol

Progesteron

1 17-oH progesteron

fSH (hormon folikulotropowy)

lH (hormon luteotropowy)

Prl (prolaktyna)

hcg (ludzka gonadotropina kosmów-kowa)

2dHea (dehydroepiandrosteron) dHeaS (siarczan dehydroepiandrosteronu)

3 SHBg

4 Testosteron i wolny testosteron

5 17-ketosteroidy

androstendion

TSH (hormon tyreotropowy)

fT3 (wolna trójjodotyronina)

fT4 (wolna tyroksyna)

T3 (trójjodotyronina)

T4 (tyroksyna)

17-OH progesteron w pierwszej fazie cyklu menstruacyjnego produkowa-ny jest wyłącznie przez nadnercza, a w drugiej także przez ciałko żółte. Kliniczne znaczenie w diagnostyce przerostu nadnerczy ma stwierdzenie podwyższonego stężenia 17-OH progesteronu i znaczny jego wzrost po stymulacji ACTH. Podwyższone poziomy 17-OH progesteronu obserwuje się w zespole policystycznych jajników.

Oznaczenie poziomu DHEA uzupełnia diagnostykę nadmiaru testosteronu - podwyższony poziom DHEA sugeruje jego nadnerczowe pochodzenie. Wzrost wartości DHEA może wskazywać na przerost kory nadnerczy, zespół policystycznych jajników lub nowotwór kory nadnerczy. Podwyższone po-ziomy DHEA obserwuje się także w przedwczesnym dojrzewaniu płciowym, a obniżenie stężenia w opóźnionym rozwoju płciowym. DHEAS jest stabilniejszy niż DHEA i w odróżnieniu od niego wykazuje stałe dobowe stężenie w surowicy krwi.

SHBG to globulina wiążąca hormony płciowe. Na jej poziom wpływa-ją zmiany stosunku estrogeny/androgeny w krążeniu. Wzrost poziomu SHBG stwierdza się u kobiet z cyklami bezowulacyjnymi, w nadczynności tarczycy, towarzyszy anoreksji, natomiast jego obniżenie jest obserwo-wane w zespole Cushinga czy w przewlekłej sterydoterapii. Obniżony po-ziom SHBG wiąże się z nadmiarem czynnego biologicznie testosteronu i często występuje w zespole policystycznych jajników. W praktyce klinicz-nej SHBG ma również zastosowanie w diagnostyce zespołu hiperandro-genizmu u kobiet, szczególnie u kobiet z hirsutyzmem.

Tylko niewielki procent testosteronu występuje w postaci wolnej - od-powiedzialnej za jego działanie biologiczne. Reszta jest związana z al-buminami oraz globuliną wiążącą hormony płciowe (SHBG). Właściwe określenie statusu androgenów w organizmie wymaga oznaczenia wol-nego testosteronu lub wyznaczenia stosunku testosteronu do białek wią-żących. Wzrost poziomu testosteronu stwierdza się w hirsutyzmie, za-burzeniach miesiączkowania, zespole policystycznych jajników, trądziku, nowotworach jajników i nadnerczy oraz przeroście nadnerczy.

Wydalanie 17-ketosteroidów z moczem jest wskaźnikiem sekrecji androge-nów przez nadnercza i jądra. Zwiększone poziomy 17-ketosteroidów obser-wuje się w raku i gruczolaku wirylizującym nadnerczy, w zespole Cushinga, zespole nadnerczowo-płciowym, w guzach wirylizujących jajników, a także w ciąży. Zmniejszone wydalanie 17-ketosteroidów z moczem stwierdza się w pierwotnej lub wtórnej niedoczynności nadnerczy (u obu płci).

Badania endokrynologiczne

1

2

3

4

5

6

TeST PriSca 4

Test PRISCA 4 to program, który w oparciu o wyniki badań bioche-micznych uzupełnionych o wywiad dotyczący stanu zdrowia pacjent-ki, wiek ciąży oraz parametry płodu, szacuje prawdopodobieństwo anomalii chromosomowych takich jak: zespół Downa (trisomia 21 chromosomu), zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu) oraz otwarte wady ośrodkowego układu nerwowego płodu.

Badania biochemiczne wykonywane w kierunku zespołu Downa.Pierwszy trymestr ciąży (8 - 13 tydzień):- PAPP-A (osoczowe białko ciążowe)- fβ-hCG (wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)

W ciąży z trisomią 21 chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warun-kach prawidłowych. Poziom fß-hCG we krwi matki w warunkach pra-widłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach powikłanych zespołem Downa odnotowuje się wzrost jej stężenia.

Badania biochemiczne wykonywane w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz występowania otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Drugi trymestr ciąży (14 - 22 tydzień):- AFP (alfa fetoproteina)- hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa)- uE3 (wolny estriol)

jeżeli płód obarczony jest trisomią 21 chromosomu, poziomy afP i ue3 są niższe w stosunku do wartości w ciążach prawidłowych, natomiast poziomy hcg są wyższe w stosunku do poziomów od-notowywanych w warunkach prawidłowych.w ciążach powikłanych zespołem edwardsa (trisomia 18 chromo-somu) obserwuje się zmniejszenie zawartości afP, hcg oraz ue3 we krwi matki.

7

Wirus brodawczaka ludzkiego (ang. Human Papilloma Virus; HPV) wywołuje w obrębie narządów płciowych zmiany o charakterze bro-dawkowatym oraz zmiany nowotworowe szyjki macicy. Zakażenie HPV jest uznawane za najczęstszą chorobę wirusową przenoszoną drogą płciową.

Dotychczas opisano ok. 100 typów HPV z czego ok. 30-40 to typy anogenitalne, 15-20 to typy onkogenne, spośród których typy HPV16 i 18 są odpowiedzialne za większość przypadków raka szyjki macicy.

Jakkolwiek metody cytologiczne i histologiczne stanowią podstawę postępowania klinicznego, to jednak mają one wartość jedynie po-średniego stwierdzania zakażenia HPV. W odróżnieniu od nich tylko metody biologii molekularnej pozwalają na bezpośrednią i jedno-znaczną identyfikację wirusa oraz określenie jego typu.

Badanie w kierunku HPV powinno być wykonywane jako test pier-wotny, u kobiet 30-letnich i starszych. Kobiety, u których stwierdzono zakażenie wysokoonkogennymi typami HPV należą do grupy ryzyka i zgodnie z zaleceniami PTG powinny częściej wykonywać badania cytologiczne (co 12 miesięcy).

Badana jest obecność 13 średnio- i wysokoonkogennych typów wi-rusa HPV (m.in. HPV16, HPV18). Wskazuje się na jego wyższą czułość kliniczną w porównaniu do HPV (PCR). Test ten powinien być podstawowym testem wykorzystywanym do diagnostyki zakażeń HPV. Oznaczanie HPV metodami sond genetycznych (Hybrid Capture II) jest jedynym uznanym przez FDA testem do diagnostyki molekular-nej zakażeń wirusem brodawczaka. Badanie wykonuje się z wymazu pobranego jak do innych badań gi-nekologicznych.

Badana jest obecność 12 średnio- i wysokoonkogennych typów wirusa HPV (m.in. HPV16, HPV18). Jest to test o bardzo wysokiej czułości. Może stanowić badanie uzupełniające diagnostykę zakażeń HPV. Ba-danie wykonuje się z wymazu pobranego jak do innych badań gineko-logicznych.

diagnoSTyka infekcji

zakażenia wirusem HPV

zakażenia wirusem opryszczki (HSV)

Herpes 1 i 2 igg - test jakościowy

Herpes 1 i 2 igM - test jakościowy

HSV - jakościowo (Pcr)

Zakażenie dróg rodnych wirusem opryszczki zwykłej typu 2 (Herpes Simplex Virus Type 2, HSV-2) jest w krajach rozwiniętych jedną z naj-częstszych chorób wirusowych przenoszonych drogą płciową. U osób zakażonych HSV może rozwinąć się zapalenie szyjki macicy z obecnością śluzowo-ropnej wydzieliny, krwotoczne zapalenie pęcherza moczowego, nawracające zapalenie cewki moczowej, zapalenie narządów miednicy mniejszej. Nierozpoznane zakażenie może doprowadzić do nasilenia choroby u pacjenta oraz partnerów seksualnych.U 5-10% kobiet w ciąży dochodzi do objawowego nawrotu zakażenia HSV-2, a u prawie 25% następuje on w ostatnim miesiącu ciąży. Ponie-waż 85% przypadków opryszczki u noworodków stanowi przeniesienia wirusa od matki w okresie okołoporodowym, strategie zapobiegania zakażeniu dotyczą właśnie tego okresu ciąży. Około 70% zakażeń u no-worodków występuje wówczas, gdy u matek wysiew wirusa w drogach rodnych nie wywołuje objawów.

6 HPV (metoda sond genetycznych)

7 HPV (Pcr)

6

7

8

Chlamydia trachomatis należy do najczęstszych bakteryjnych chorób przenoszonych drogą kontaktów płciowych. Drobnoustrój ten jest w dużym stopniu odpowiedzialny za powstawanie stanów zapalnych u kobiet. Infekcja wywołana Chlamydia trachomatis może obejmo-wać nabłonek wyścielający kanał szyjki macicy, cewkę moczową, od-bytnicę oraz błonę śluzową jajowodów. Najczęstszym powikłaniem związanym z zakażeniem Chlamydia trachomatis u kobiet jest zapa-lenie przydatków. Rzadziej występujące powikłania to: ciąże pozama-ciczne, niepłodność czy zakażenia okołoporodowe (zapalenie płuc, spojówek, OUN u noworodków). Wśród badań diagnostycznych wykorzystywanych do wykrywania zakażenia Chlamydia trachomatis DIAGNOSTYKA oferuje badania serologiczne oraz badania wykony-wane metodami biologii molekularnej.

Chlamydia trachomatis IgG

Chlamydia trachomatis IgM

8 Chlamydia trachomatis (metoda sond genetycznych)

9 Chlamydia trachomatis - jakościowo (PCR)

Metoda sond genetycznych wykorzystuje technikę hybrydyzacji kwa-sów nukleinowych do wykrywania Chlamydia trachomatis bezpośred-nio z wymazu z kanału szyjki macicy, układu moczowego oraz worka spojówkowego. W badaniu tym wykorzystuje się specyficzne sondy (fragmenty) DNA, dzięki którym wykrywa się materiał genetyczny (rRNA) Chlamydia trachomatis. Badanie z wykorzystaniem sond mo-lekularnych powinno być podstawowym testem wykorzystywanym do diagnostyki zakażeń Chlamydia trachomatis dróg moczowo-płcio-wych.

Badanie wykonywane metodą PCR jest testem o bardzo wysokiej czu-łości, który wykrywa obeność DNA bakterii w badanym materiale. Wykorzystanie metody PCR gwarantuje uzyskanie jednoznacznego wyniku, a jej czułość pozwala na rozpoznanie infekcji w bardzo wcze-snym stadium. Badanie to stanowi test uzupełniający wykorzystywany w diagnostyce zakażeń Chlamydia trachomatis dróg moczowo-płcio-wych.

zakażenia Chlamydia trachomatis – pełny panel badań diagnostycznych

8

9

Badanie na obecność przeciwciał przeciw T. gondii w klasie igg i igM zalecane jest każdej kobiecie w początkowym okresie ciąży (do 10 tygodnia).**rekomendacje zarządu głównego PTg w zakresie opieki przedporodowej w ciążyo prawidłowym przebiegu

oznaczenie indeksu awidności jest uzupełnieniem informacji o oznaczanych przeciwciałach przeciw T. gondii w klasie igg i po-zwala wykluczyć bieżącą infekcję zaistniałą w ciągu 4 miesięcy. jest to niezwykle istotne w przypadku ciężarnych kobiet, bowiem konsekwencje zakażenia T. gondii dla rozwoju płodu zależą od okresu, w jakim doszło do zakażenia u matki. Badanie to umoż-liwia doprecyzowanie czasu zakażenia, ponieważ awidność prze-ciwciał igg wzrasta w czasie jego trwania. awidność należy ozna-czyć zawsze, gdy uzyskano wynik badania: igM ujemnie, a igg dodatnie.

Badania wykonywane metodami biologii molekularnej umożliwia-ją rozstrzyganie problematycznych wyników.

zakażenia Toxoplasma gondii10

11

12

10 Toxoplasma gondii IgG

10 Toxoplasma gondii IgM

11 Toxoplasma gondii - awidność IgG

12 Toxoplasma gondii (PCR) - jakościowo

9

zakażenia wirusem cytomegalii (cMV)

cMV igM

cMV igg

13 cMV - awidność igg

14 cMV - jakościowo (Pcr)

14 cMV - ilościowo (real-Time Pcr)

Badanie na obecność przeciwciał przeciw wirusowi różyczki powinno być wykonane u każdej kobiety planującej ciążę. W przypadku kobiet już będących w ciąży zaleca się oznaczanie przeciwciał przeciw ró-życzce w początkowym okresie trwania ciąży (do 10 tygodnia).* *Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży o prawidłowym przebiegu.

zakażenia wirusem różyczki

15 różyczka igM

15 różyczka igg

W przypadku kobiet w ciąży zalecane jest wykonanie szczegółowego badania w kierunku kiły ze względu na wysokie prawdopodobień-stwo wystąpienia wyników fałszywie dodatnich w podstawowym badaniu przesiewowym.

diagnostyka kiły

Badania przesiewowe:

Vdrl

rPr

uSr

Panel weryfikacyjny:

16 (Vdrl, fTa-aBS, fTa, TPHa)

16

Celem oznaczenia awidności przeciwciał anty-CMV klasy IgG jest uzy-skanie dokładniejszej diagnozy oraz wykluczenie pierwotnej infekcji wirusem CMV, dzięki stałemu wzrostowi awidności w czasie. Badanie awidności wykonuje się, gdy uzyskano wynik badania: IgM ujemny,a IgG dodatni.

Badania wykonywane metodami biologii molekularnej umożliwiają rozstrzyganie problematycznych wyników.

13

14

15

10

17 anty-HcV

18 HBs antygen

19 anty-HBs

obecność HBV dna i HcV rna (Pcr oraz real-Time Pcr)HBV - jakościowoHBV - ilościowoHcV - jakościowoHcV - ilościowo

Badanie na obecność przeciwciał przeciw wirusowi HCV jest bada-niem zalecanym ciężarnym i powinno być wykonane w pierwszym trymestrze ciąży (do 10 tygodnia). **Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży o pra-widłowym przebiegu.

Antygen HBs pojawia się w początkowej fazie choroby, dlatego jego oznaczanie jest istotne w przypadku diagnostyki wczesnego zakaże-nia wirusem zapalenia wątroby typu B. Zanikanie tego markera na-stępuje w przeciągu kilku tygodni od zakażenia i jest poprzedzone pojawieniem się przeciwciał anty-HBs oraz przeciwciał anty-HBc.

Przeciwciała skierowane przeciw antygenowi HBs (anty-HBs) pojawia-ją się po szczepieniu lub przechorowaniu. Przyjmuje się, że poziom przeciwciał powyżej 10 mlU/ml zabezpiecza przed zakażeniem.

zakażenia wirusami HBV i HcV

17

18

19

Badanie na obecność wirusa HIV jest zalecane każdej ciężarnej i po-winno być wykonane do 10 tygodnia ciąży.**Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży o prawidłowym przebiegu.

20 HiV ag/ab (combo)

HiV - jakościowo (Pcr)

HiV - ilościowo (real- Time Pcr)

Test HIV Ag/Ab Combo jest testem przeznaczonym do równoczesne-go, jakościowego oznaczania przeciwciał przeciw ludzkiemu wiruso-wi niedoboru odporności typu 1 i typu 2 (HIV-1/HIV-2) oraz antygenu p24 HIV. Każdy wynik pozytywny jest weryfikowany przez laborato-rium metodą referencyjną Western-blot.

zakażenia wirusem HiV

20

11

DIAGNOSTYKA posiada duże doświadczenie we współpracy z leka-rzami ginekologami w zakresie diagnostyki mikrobiologicznej. W przypadku badań mykologicznych i bakteriologicznych możliwe jest wykonanie odpowiednio: mykogramów i antybiogramów. Prócz szerokiego panelu badań podstawowych stwarzamy możliwość wy-konania badań mikrobiologicznych ukierunkowanych przez specja-listę np. celowane badanie przesiewowe dla ciężarnych w kierunku Streptococcus agalactiae.Wszystkie środki niezbędne do pobrania materiału (szkiełko podstawo-we, podłoża transportowe, transportowo-wzrostowe, ezy) dostarcza laboratorium. W przypadku badań mikrobiologicznych faza przedlaboratoryjna jest niezmiernie istotna i wymaga postępowania zgodnego z właściwą dla danego badania procedurą. DIAGNOSTYKA dostarcza szczegółowe materiały informacyjne z zakresu wiedzy dotyczącej pobrania, prze-chowywania i transportu materiału. Badania mikrobiologiczne należy wykonać przed rozpoczęciem lecze-nia przeciwdrobnoustrojowego. Natomiast badanie kontrolne wyko-nuje się minimum 5 dni po zakończeniu antybiotykoterapii (minimum 3 tygodnie w przypadku badań wykonywanych metodami biologii molekularnej).

zakażenia Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealiticumZlecając badanie w kierunku Mycoplasma hominis, Ureaplasma ureali-ticum konieczne jest podanie daty oraz dokładnej godziny pobrania materiału. W przypadku Ureaplasma sp. w ofercie dostępne jest również bada-nie wykonywane metodą PCR (wymaz).

MikroBiologia - diagnoSTyka ginekologiczna

21

zakażenia Neisseria gonorrhoeaeW przypadku badania w kierunku Neisseria gonorrhoeae prócz po-brania materiału na specjalne podłoże transportowo-wzrostowe, ko-nieczne jest wykonanie rozmazu na szkiełku podstawowym.

22

Badania bakteriologiczne i mykologiczneWymaz z cewki moczowejWymaz z kanału szyjki macicyWymaz z pochwyWymaz z warg sromowychWymaz z prąciaWymaz spod napletka Nasienie MoczBadania ze zmian zapalnych okolicy narządów płciowych

inneCytologia ginekologicznaCzystość pochwy (biocenoza)Badania okołoporodowe, badania krwi pępowinowej

W ofercie również Chlamydia trachomatis (metodami biologii molekularnej). Patrz str. 9

Zakażenia Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealiticum

21 wymaz z kanału szyjki macicywymaz z cewki moczowej

21 Ureaplasma sp. - jakościowo (Pcr)

Zakażenia Neisseria gonorrhoeae

22 wymaz z kanału szyjki macicywymaz z cewki moczowej

12

Badania z zakreSu auToiMMunologii

Diagnostyka zaburzeń płodności o podłożu autoimmunologicznym u kobiet

23 Przeciwciała przeciw antygenom łożyska

24 Przeciwciała przeciw antygenom jajnika

25 Przeciwciała przeciw plemnikom

Przeciwciała przeciw antygenom łożyska mają znaczenie dla diagno-styki wczesnych poronień i niepłodności żeńskiej.

Przeciwciała przeciw tkankom jajnika wiążą się z niepłodnością oraz z zespołem przedwczesnego wygaszania czynności jajników(ang. Premature Ovarian Failure; POF).

Przeciwciała przeciwplemnikowe mogą wiązać się z różnymi czę-ściami morfologicznymi plemnika i w zależności od tego mieć różne znaczenie kliniczne. Jedynie w bardzo dużych mianach przeciwciała te całkowicie hamują płodność - w niskich nie mają znaczenia lub ograniczają płodność. Przeciwciała przeciwplemnikowe można ba-dać zarówno u kobiet jak i u mężczyzn, jednak u kobiet mają one większą wartość diagnostyczną. W przypadku mężczyzn zaleca-ne jest wykonanie badania przeciwciał przeciwplemnikowych IgG w nasieniu (MAR-test) – patrz: „Diagnostyka zaburzeń płodnościu mężczyzn”.

23

24

25

13

Choroby tarczycy u kobiet ciężarnych mogą być przyczyną zaburzeń czynności tarczycy u płodu i noworodka z powodu przechodzenia przez łożysko przeciwciał przeciwtarczycowych (anty-TG, TRAb, anty-TPO), a także leków tyreostatycznych. Oznaczanie przeciwciał prze-ciwtarczycowych pozwala wykluczyć choroby tarczycy o podłożu autoimmunologicznym, które stanowią częstą przyczynę nieprawi-dłowej funkcji tarczycy u młodych kobiet.

diagnostyka chorób tarczycy o podłożu autoimmunologicznym

anty-Tg (przeciwciała przeciw tyreoglobulinie)

26 anty-TPo (przeciwciała przeciw peroksydazie tarczycowej)

27 Trab (przeciwciała przeciw re-ceptorom TSH)

Przeciwciała anty-TPO skierowane są przeciw enzymowi odpowie-dzialnemu za syntezę hormonów tarczycy - peroksydazie tarczycowej. Anty-TPO wykorzystywane są w diagnostyce choroby Hashimoto oraz Gravesa-Basedowa. Oznaczenia przeciwciał przeciw tyreoglobulinie w początkowych tygodniach ciąży (lub jeszcze przed planowanym poczęciem) jest pomocne w diagnostyce m.in. poporodowego zapa-lenia tarczycy.

Przeciwciała przeciw receptorom TSH doprowadzają do stymulacji tarczycy analogicznie jak po związaniu TSH (wzrost syntezy hormo-nów tarczycy i rozrost tarczycy). TRAb występują w 70-100% przy-padków choroby Gravesa-Basedowa i rzadko w chorobie Hashimo-to. Oznaczanie poziomu TRAb znajduje zastosowanie w diagnostyce nadczynności tarczycy, monitorowaniu i prognozowaniu leczenia cho-roby Gravesa-Basedowa oraz przewidywaniu nadczynności tarczycy u dzieci kobiet ciężarnych obciążonych chorobą Gravesa-Basedowa. Wysokie miana przeciwciał przeciw receptorom TSH u ciężarnych bez cech nadczynności tarczycy lub po przebytej subtotalnej strumektomii z powodu nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa-Base-dowa mogą świadczyć o tyreotoksykozie płodowej lub o zagrożeniu tyreotoksykozą noworodka.

26

27

14

diagnostyka przyczyn nawracających poronień – zespół antyfosfolipidowy (aPS)

Oznaczanie antykoagulantu toczniowego i/lub przeciwciał antykar-diolipinowych w klasach IgG i/lub IgM powinno być wykonywaneu wszystkich kobiet z nawracającymi poronieniami.**Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciaży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro.

28

Badanie przeciwciał antyfosfolipidowo-białkowych jest wykorzy-stywane w diagnostyce zespołu antyfosolipidowego, którego cha-rakterystycznymi objawami są zakrzepica (żylna, tętnicza, drobnych naczyń) oraz niepowodzenia położnicze u kobiet. Rozpoznanie APS(ang. Antiphospholipid Syndrome) można postawić, jeżeli stwierdzono co najmniej jedno kryterium kliniczne i jedno kryterium laboratoryjne,o ile nie dzieli je więcej niż 5 lat. Wyniki dodatnie badań laboratoryj-nych muszą być potwierdzone w odstępie co najmniej 12 tygodni. W diagnostyce APS, w pierwszej kolejności należy wykonać oznacze-nia obecności przeciwciał antykardiolipinowych w klasach IgM i IgG oraz antykoagulantu toczniowego. Zgodnie z najnowszą definicją ze-społu antyfosfolipidowego (kryteria Sydney) w przypadku wyników ujemnych powinno się dodatkowo oznaczyć przeciwciała przeciwß2-glikoproteinie I, by ostatecznie wykluczyć zespół antyfosfolipidowy. W sytuacjach niejednoznacznych, które wymagają dalszej diagnosty-ki, można dodatkowo oznaczyć przeciwciała przeciw: protrombinie, fosfatydyloserynie i fosfatydyloinozytolowi.

28 antykoagulant toczniowy (Test krzepnięcia)

28 Przeciwciała antykardiolipinowe igg i igM

Przeciwciała przeciw ß2-glikoproteinie i igg i igM

Przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie igg i igM

Przeciwciała przeciw fosfatydylo-inozytolowi igg i igM

Przeciwciała przeciw protrombi-nie igg i igM

15

Pomimo, że większość stosowanych technik wykorzystuje dla celów przesiewowych surowicę, faktyczne intensywne wytworzenie prze-ciwciał przeciwplemnikowych występuje w samej plazmie nasienia. Przeciwciała przeciwplemnikowe opłaszczają plemniki prowadząc do zmniejszenia ich zdolności do zapłodnienia. Obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu może być przyczyną zmniejszenia płodności lub całkowitego jej zahamowania.

Przeciwciała przeciwplemnikowe w surowicy można badać zarówno u kobiet jak i u mężczyzn, jednak u kobiet mają one większą wartość diagnostyczną. W przypadku mężczyzn zalecane jest wykonanie badania przeciwciał przeciwplemnikowych IgG w nasieniu (MAR-test).

Obecność przeciwciał przeciw komórkom Leydiga jąder może być jedną z przyczyn niepłodności męskiej.

Azoospermia to jednostka chorobowa polegająca na braku plemników w nasieniu. Jedną z możliwych przyczyn są zmiany genetyczne (mikro-delecje) występujące na długim ramieniu chromosomu Y, powodujące uszkodzenia genów odpowiedzialnych za powstanie enzymów, które biorą udział w spermatogenezie.

* W przypadku badania nasienia oraz badania przeciwciał przeciwplemnikowych IgG w nasieniu (MAR-test) bardzo ważne jest prawidłowe przygotowanie pacjenta do ba-dania:

- ocenę semiologiczną wykonuje się z ejakulatu pobranego po okresie wstrzemięźliwości seksualnej i alkoholowej nie krótszym niż 3 dni i nie dłuższym niż 5 dni (normy zostały opracowane dla nasienia oddanego po 4 dniach wstrzemięźliwości)

- materiał do badania powinien być uzyskany drogą masturbacji (bezpośrednio do jałowe-go naczyńka) i dostarczony w ciągu 1 godziny do laboratorium lub oddany na miejscu w udostępnionym pomieszczeniu

- materiał należy transportować w temperaturze 37-38oC (w przybliżeniu temp. ciała),- na wynik badania mają wpływ następujące czynniki: przemęczenie, ostatnio przebyte

choroby z gorączką, zbyt krótki lub zbyt długi okres abstynencji seksualnej, spożywa-nie alkoholu, stosowanie antybiotyków (po kuracji antybiotykowej należy odczekać ok. 2 tygodni)

Test PCT jest elementem diagnostyki niepłodności małżeńskiej. Bada-nie pozwala ocenić żywotność i zdolność plemników do penetracji śluzu szyjkowego. Obecność plemników o szybkim ruchu postępo-wym (w pobranym śluzie) pozwala na wykluczenie „czynnika szyjko-wego” jako przyczyny niepłodności. Badanie wykonuje się od 4 do 10 godzin po stosunku, w okresie możliwie najbliższym owulacji.

diagnoSTyka zaBurzeń Płodności u Mężczyzn

Badanie nasienia (seminogram) *

29 Przeciwciała przeciwplemnikowe igg w nasieniu (Mar-test) *

Panel nasienia (seminogram + przeciwciała przeciwplemnikowe igg w nasieniu)

30 Przeciwciała przeciw plemnikom

31 Przeciwciała przeciw komórkom leydiga jąder

32 azoospermia (Pcr)

33Test PcT (Post coital Test, Test Simsa-

Huhnera, Test Po Stosunku)

29

Zgodnie z zaleceniami WHO rutynowe badanie nasienia (seminogram) jest podstawowym badaniem w diagnostyce zaburzeń płodności u mężczyzn i powinno być wykonywane równocześnie z badaniem na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu.

30

31

32

33

16

34 ca-125 (oM-Ma)

35 ca-15.3 (Br-Ma)

36 fß-hcg (wolna podjednostka ß ludzkiej gonadotropiny ko-smówkowej)

37 Brca1

38 HTgr

W praktyce klinicznej oznaczanie CA-125 ma głównie zastosowanie w diagnostyce i monitorowaniu leczenia raka jajnika.

Największe znacznie wykorzystania markera CA-15.3 obserwuje się w monitorowaniu terapii oraz diagnostyce raka piersi.

Badanie fß-hCG znajduje zastosowanie w diagnostyce i monitorowa-niu złośliwych nabłoniaków kosmówkowych, nowotworów jąder, no-wotworów pęcherza i innych chorób trofoblastycznych. Marker ten wykorzystuje się także w testach PRISCA 4. Metody biologii molekularnej umożliwiają ujawnienie mutacji w genie BRCA1, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia raka piersi i jaj-nika. Wskazania do poszukiwania mutacji w tym genie mają kobiety z rodzin dziedzicznie obciążonych podatnością na wystąpienie tych nowotworów.

Wykonywane metodami biologii molekularnej badanie HTGR jest wy-korzystywane w diagnostyce ryzyka rozwoju nowotworu podczas sto-sowania terapii hormonalnej oraz w czasie stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych. Badanie umożliwia wykrycie mutacji w genach BRCA1 oraz CHEK2, które mogą zwiększać ryzyko zacho-rowania na raka piersi i raka jajnika, a u mężczyzn na raka prostaty. Obecność mutacji w tych genach wiąże się także ze zwiększonym ryzy-kiem rozwoju raka trzustki, jelita grubego czy czerniaka.

Markery nowoTworowe

34

35

36

38

Oznaczając niektóre markery nowotworowe należy pamiętać, że przypisywanie im swoistości w stosunku do nowotworów o okre-ślonej lokalizacji czy typie histologicznym np. CA-125 jako marker raka jajnika czy CA-15.3 jako marker raka piersi oznacza jedynie, że czułość diagnostyczna wyników ich oznaczeń jest relatywnie wysoka dla tego nowotworu. Nie wyklucza to jednak możliwości zaobserwo-wania podwyższonego stężenia tych markerów w przypadku nowo-tworów o innej lokalizacji.

37

17

Badanie cyTogeneTyczne (karioTyP)Badania cytogenetyczne stanowią podstawę diagnostyki specyficz-nych chorób i zespołów klinicznych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi. Aberracje te mogą dotyczyć zarówno chromoso-mów płci jak i autosomów. Badanie dostarcza informacji na temat liczby i struktury chromosomów na poziomie ich analizy mikrosko-powej. Stwierdzenie typowych zmian w kariotypie komórek pobra-nych od pacjenta jest przydatne w różnicowaniu chorób, pozwala potwierdzić ich rozpoznanie, a także umożliwia identyfikację rodzin ryzyka genetycznego.

Zasadnicze wskazania do wykonywania badań cytogenetycznych to:- przygotowanie do zabiegu iVf (zapłodnienie in vitro)*- niepowodzenia rozrodu matki m.in. trudności z zajściem w ciążę,

poronienia, poród martwy- urodzenia dziecka z wadami- urodzenia dziecka z aberracją chromosomową w bliskiej rodzinie,- podejrzenie aberracji chromosomowej na podstawie obrazu kli-

nicznego (dzieci, młodzież)- pierwotny brak miesiączki, mikrosomia, opóźnienie pokwitania

(dzieci, młodzież)

Badanie cytogenetyczne wykonywane jest z krwi pełnej pobranej jałowo do probówki z heparyną litową. Powinno być ono przepro-wadzane co najmniej tydzień po odstawieniu antybiotyków i leków steroidowych.

Badanie kariotypu z krwi obwodowej powinno być wykonane u par, które doświadczyły dwóch lub więcej niepowodzeń ciąż. Biorąc pod uwagę fakt, że jeden z partnerów spośród 3-5% par z poronieniami nawracającymi jest nosicielem zrównoważonej strukturalnej anomalii chromosomów, badanie to uważa się za niezbędne. Powinno ono być rozszerzone o konsultację genetyczną uwzględniającą w razie potrzeby rodzinne badania chromosomalne, rokowanie odnośnie kolejnej ciąży oraz wskazania do diagnostyki prenatalnej. Badanie ka-riotypu obu rodziców stanowi także jeden z elementów profilaktykii wczesnego wykrywania niektórych zaburzeń genetycznych u par re-alizujących program IVF.**Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patolo-gii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro.

18

Diagnostyka to:

najlepsza oferta:wszystkie badania podstawowe ▪

najszersza w Polsce oferta badań specjalistycznych ▪

najwyższa jakość:doświadczona i profesjonalna kadra ▪

aparatura renomowanych firm ▪

system informatyczny wspomagający pracę laboratorium ▪

krajowe i międzynarodowe certyfikaty jakości ▪

największa dostępność usług:najszersza sieć laboratoriów ▪

największa sieć Punktów Pobrań ▪

największa, wyspecjalizowana sieć kurierska ▪

najlepsza obsługa klientapomoc Przedstawicieli Medycznych ▪

system informatyczny umożliwiający przeglądanie wyników ▪ przez internet oraz ich archiwizowanie

możliwość uczestnictwa w szkoleniach ▪

www.diag.pl