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Organisationetidentificationdesexpertisessurlesterritoires
MmeFlorenceGuillot
(Représentante,associationdepatientstumeursrares,Secrétairedel’AssociationHNPCC-Lynch)
- 1913:Publicationdel’étudedelagénéalogiedelaFamilleGporteusedecancerscolons,estomac,utérusparleDrWarthin
- 1963:PublicationsurlesFacteurshéréditairesducancerparleDrHenryTLynch.
- 1985:DéfinitionduSyndromeHereditaryNon-PolyposisColorectalCancerditsyndromedeLynch(S.deLynch)
- 1993-1997:identificationdelamutationdegènesMMR(MisMatchRepair)encausedansleS.deLynch- ➔ gènesimpliquésdanslaréparationdesmésapparimentsdel’ADN
consécutifsàuneerreurderéplication-GènesmutésMLH1,etMSH2:impliquésdans90%descas(a)-GènesmutésMSH6(10%)(a)etPMS2trèsrarement
Quelquesrepèreschronologiques
(a)(donnéesissuesduJAMA,June8,2011,Dr.V.BonadonaetAL.)
L’associationHNPCC-LynchAssociationLoi1901,crééle23octobre1999
LeConseilScientifique2017-2019Président:DrPhilippeGRANVAL
Gastroentérologie,HôpdelaTimoneMarseille
LeConseild’administrationPrésidente:DianeJULHIET
Frédéric LASSERRE Vice-Président Florence GUILLOT Secrétaire
Marcelle BOUSBACI Trésorière Françoise CORNILLEAU Administrateur
Philippe COURADEAU Administrateur Gérard PIGUET Administrateur Jean-Philippe SALTIEL Administrateur Eric VIDAL Administrateur
Dr Anne-Sophie BATS HEGP – Paris Dr Bruno BUECHER Institut Curie – Paris Dr Françoise DESSEIGNE Centre Léon Bérard – Lyon Mme Aurélie FABRE Réseau de suivi « Colon » PACA Pr Richard HAMELIN INSERM – Paris Dr Sophie LEJEUNE CHRU Lille Pr François PARAF CHU Dupuytren – Limoges Dr Elia SAMAHA Réseau de suivi « Colon » PRED-IF
LeRéseauEcouteAdhérents
Environ285Familles
Toussontbénévoles
Présidented’honneur:DrSylvianneOLSCHWANG
AssociationHNPCC-Lynch,56avenueBosquet75007Paris
https://www.hnpcc-lynch.com
TransmissionduS.deLynch
-Transmissionautosomiquedominante
1personnesur500➔ 120000personnesconcernésparleS.deLynch(a)
(a)(PrY.-JBignon:ConsultationoncogénétiquedanslessyndromesHNPCC/Lynch(30/05/2012))
Transmissionavecuneprobabilitéidentique50%dugèneDporteuranomalieàchacundesesenfants
Risquescumulésà70ansdedévelopperuncancersuiteàmutationdesgènesdusystèmeMMR(b)enl’absencedesurveillanceadaptée:
(a)(Incidenceetmortalitéprojetéesen2017descancers(tumeurssolides)selonlaclassed'âgeetlesexe)(b)(donnéesissuesduJAMA,June8,2011,DrV.BonadonaetAL.)
H:38%,F:31%
0,6%
1,9%
44872nouveauxcasdeCancerColo-rectaldont17684décès(projection2017)(a)➔2à3%sontdusàprédispositionhéréditairedutypeHNPCC-Lynch
PorteurduS.deLynchfaceaurisqueducancer
9%33%
H:38%,F:31%
0,6%
0,7%
0,6%
Organisationd’unsuivimédicalpréventifpluridisciplinairepourlesporteursS.deLynch(a)
Surleplandigestifdès20ans-GastroscopieàlarechercheinfectionHelicobacterpyloriavecpremièrecoloscopie-Coloscopieavecunebonnepréparationtouslesdeuxansaveccolorationindigo-carmin
SurleplanGynécologique-Dès30ans,surveillancetouslesans,échographieendovaginaleincluantsurveillancedesovaires,prélèvementendométrialavecPipelledeCornier®- Préconisation,unefoisprojetfamilialachevé,Hystérectomieavecovariectomie
prophylactique
(a)RecommandationInca,avril2009
➔ Miseenplaceprogressivederéseauxrégionauxpourproposerunprogrammedesoinindividualiséauxpersonnesprédisposéeshéréditairement
Relancé1surToulouserelancéparleRéseauGENEPYbienqueparencoreopérationnelsurlesuividigestif1surBesançonrelancépourlesuiviparleGastroduCRHUNonrelancé3surParisnonconnuparleRéseauPRED-Idf?1surLyonnonconnuparleréseauGENERA?➔ Majoritairementinitiativedupatientpourplanifiersesrdv(gastro,gynéco)(*)
>Bonjour,> >jesuisdésoléedevousembêter,porteusedugèneHNPCCmadernièrecoloscopiedated'ilyaplusde2ansetimpossibledejoindrelecentrecolorectalpourprendrerendezvous(coloetutérus...) >j'aitentédelesjoindrejepenseune30ainedefoisatoutmomentsdelajournée...>(mailreçule10/09/18)
Peudepatientssontrelancésparunréseaupourprogrammerleurrdvdesuivi(*)
Témoignagereçu–Femmede??ans–(75)–suivi
(*):faibleéchantillon
Critèredesuspiciond’unSyndromedeLynch
-SICancercolorectaldiagnostiquéavant60ansOU-CancercolorectalEThistoirepersonnelleOUfamilialeévocatriced’unsyndromedeLynch,quelquesoitl’âgeaudiagnosticOU-Cancerdel’endomètrediagnostiquéavant50ansOU-Cancerdel’endomètreEThistoirepersonnelleOUfamilialeévocatriced’unsyndromedeLynch,quelquesoitl’âgeaudiagnosticOU-AutrecancerduspectredusyndromedeLynchsurjustificationd’uncontextepersonnelet/oufamilialévocateur
➔ OrienterlepatientversuneconsultationOncogénétique
Malgrédesincidencesproches,Inéquitéd’accèsauxconsultationsOncogénétiquespourlesporteursduS.deLynchvis-à-visduS.Sein/Ovaire(a)
SyndromedeLynch
SyndromeSein/Ovaire
(a)(ONCOGÉNÉTIQUEEN2016/consultations,laboratoiresetsuivi(parutiondéc2017))
RépartitionrégionaleConsultationOncogénétiquepour100000habitantsen2016(a)
Moyennerégionale(a):11 Moyennerégionale(a):72
GestionduS.deLynch:besoindesoutienetd’écoute(1/2)
Jesuisissued'unefamilledequatreenfantsetnousavonstouslesyndromedeLynch.Mesfrèresetsœuronteuouontuncancerrelatifàcesyndrome.Pourmapart,onmeparledeprincipedeprécautionetonmeconseilled'enlevertoutl'appareilgénital.Jenesuispastrèsfavorablepourcelaetj'auraieubesoind'endiscuter.Encherchantsurlenet,j'aitrouvévotreassociationetjemepermetsdevouscontacter.
Témoignage–Femmede46ans–(59)–Chirurgieprophylactique
Elleatrèsmalprisl’annonceduSLetsurtoutqu’ilvenaitdesonpère.Sonpèreetelleontétéconvoquélemêmejourpouravoirl’annonceduSL.Ellem’aavouéquesonpèreavaitétépeuprésentdanssonenfanceetquelaseulechosequ’illuiaitdonnéc’estleSL.Elleaavouéquependant2ans,elleaniéetquel’angoisseestrevenuesubitement,ilyaquelquestemps.
Témoignageretranscrit–Femmede43ans–(78)–AnnonceduS.deLynch
GestionduS.deLynch:besoindesoutienetd’écoute(2/2)
Depuis2003,monépouxestsuivipourunsyndromedeLynch.Touslesdeuxans,ilsubitunexamenducôlonetdel'estomac.Iln'ya,depuis2003,aucunascendantsurvivant(sagrand-mèredécédéeà25ans,sononcleà37ansetsamèreà57ansen2002).Nousavons3enfants(1garçonde23anset2fillesde20anset16ans).Plusnousavançonsdansletempsetpluslagestiondecesyndromeestcompliquéedepartlaméconnaissanceducorpsmédicalproche,l'ignoranceetl'indifférencedenosfamillesetl'âgequiavanceaussi.Monmarivitdanslaculpabilitéetilluiestinsupportabledesedirequenosenfantssontendanger.Pourmapart,entantqu'épouseetmère,jesuisconstammentàl'affûtdesmoindresmauxdesunsetdesautres.Uneformedesolitudeetd'isolementplanedansmaviepuisquemespropresparentsysonttotalementindifférents.
Témoignage–Femmede42ans–(53)–Poidsvis-à-visdeladescendance
➔ Importanced’apporterunsoutienpsychologiqueauxpatientsporteursd’uneprédispositionhéréditaire
Missiondel’associationHNPCC-Lynch:INFORMER/ECHANGER
-Auprèsdesfutursconseillersengénétique-Auprèsdesinstitutions-Auprèsdugrandpublic:19èmematinéeannuelled’informationetd’échangessousl’égideduPrFrançoisCORNELISquinousreçoitLesamedi17novembre2018
auCHUESTAING1PlaceLucieetRaymondAubrac–63003ClermontFerrand*
*Inscriptionparmailàl’[email protected]/11/2018
♦Introduction>présentationgénéraleparl’équipeLynch-CHUClermontFerrandPrFrançoisCORNELIS–UnitéGENOAP(Génétique–OncogénétiqueAdulte-Prévention)♦Organisationdel’OncogénétiquepourlesyndromedeLynchenAuvergneMmeAnnaSEROVA-ERARD,ConseillèreenGénétiqueetMédecinePrédictive–UnitéGENOAP♦PriseencomptedeladimensionpsychologiqueM.PascalDESSENNE-PsychologueClinicien–UnitéGENOAP♦Projetnationalderechercheclinique«AAS-Lynch»(Aspirine-Lynch)PrRobertBENAMOUZIG-HôpitalAvicenne–AssistancePublique-HôpitauxdeParis♦Priseenchargegastro-entérologiquedusyndromedeLynchenAuvergneMmeAnaSEROVA-ERARD-DrJulienSCANZI-DrLaurentPOINCLOUX-DrMichelDAPOIGNYServiceduPrArmandABERGEL–CHUClermont-Ferrand♦OrganisationdelapriseenchargeGynécologie–Dermatologie–NeurochirurgiePr.FrançoisCORNELIS-UnitéGENOAP♦CoordinationavecleCentreJeanPerrin(PrYves-JeanBIGNON)dudépistage
etdusuividusyndromedeLynchenAuvergnePr.FrançoisCORNELIS-UnitéGENOAP
Programmedelamatinée
Conclusion/Perspectives
Anticiper-Solliciter,écouterlesantécédentsfamiliauxdespatients-Penseràlaprédispositionhéréditaireencasdecancerendomètre<50ansoucancercolo-rectalavant60ans
➔ orienterlespatientsverslesconsultationsOncogénétique
UNSUIVIADAPTESAUVEDESVIES
PrévoiretaccompagnerlesimpactssociétalsdelaprédispositionhéréditaireEtpourlesjeunes?Qu’estcequecelachange?Informationdelaprédispositionhéréditairedès20ansaumomentdedémarrerdanslavie!- Incidencesurlaconstructionducouple,delafamille- Incidencesurlesprojetsprofessionnels,lesemprunts(*)…
(*)êtreporteurd’uneprédispositionhéréditaireS.deLynchresteunrisquepourlesassureursenl’absencededonnéesconsensuellesprouvantquelesuividiminuelenombrededécès.
….Desquestions?
Mercidevotreattention!
Auplaisirdevousrevoirle17nov2018auCHUESTAING!