Organogenesism

Prinsip perkembanganPerkembangan embrio lanjutan/organogenesisKelainan Kongenital

5 Proses utama :

1. Pembelahan sel- Pembelahan sel telur yang sudah di fertilisasi

2. Pembentukan pola- Paternisasi sesuai dengan induknya

(Jika induknya manusia, maka dia akan membentuk mirip induknya)3. Morfogenesis

- Perubahan bentuk, perubahan struktur4. Diferensiasi sel

- Perbedaan secara struktur dan fungsi5. Pertumbuhan

- Meningkatnya bentuk ukuran

Pembentukan dari serabut ototMyotom (sel otot) 1 (Determinasi) Myoglast 2 (Multiplikasi)

Cell Alignment 3 (Berhanti multiplikasi) Myotube 4

Serabut Otot 5

*keterangan

1. Untuk berubah perlu Wnt (Wingless type), Shh(Sonic headgehog)

2. Butuh bantuan FGF (Fibroblast Growth Factor)

3. Setiapsearbut untuk stau inti,tapi itu tidak kuatuntuk otot

4. Dalam 1 serabut, ada beberapa inti, ada perpaduan dalam 1 cel terdapat 3inti menjadi kuat

5.dengan bantuan ‘Mefrin’ untuk membuat serabut otot

Jika pada proses ini dihambat gennya,maka fase bentuknya karena sudah jadi gangguan fase itu.

* Glikoprotein lamininLingkungan ekstrasel1. Permukaan sel-sel yang berdekatan

- Pada kondisi ini sel akan berdekatan pada sel yg jaraknya dekat saja

2. Subtrat- Inilah yg menghasilkan sinyal untuk menarik sel yg berdekatan- Substrat adhesive = mempunyai kemampuan daya lengket

3. Migrasi4. Informasi / navigasi

Gambar serabut saraf Serabut saraf hanya tumbuh kea rah yang terdapat Lamini Laminin adalah contoh substrat ‘adhesif’ NT( neutrophin) , merupakan faktor kemeotaktik yang akan memberikan signal spesifik

pada serabut tertentu

- Memberi sinyal spesifik pada serabut tertentu.

Gambar serabut saraf dengan serabut otot

- Menit “0” = Serabut saraf belum memiliki arah

- Menit “2” = Serabut saraf mulai menemukan serabut otot yg mengandung NT

- Menit “6” = Serabut saraf mulai mengarah pada serabut otot

- Menit “10” = Serabut saraf mengarah pada serabut otot

* GASTRULA

- sebagai sel punca, paling pluripoten. Didekatkan dengan jantungmjadi sel jantung.didekatkan degan sel darah, jadi sel darah

Pembelahan Kira-kira 24 jam setelah fertilisasi, oosit yang telah dibuahi mulai pembelahan

pertamanya. Setelah zigot mencapai tingkat dua sel, ia menjalani serangkaian pembelahan mitosis yang mengakibatkan bertambahnya jumlah sel dengan cepat. Sel ini dikenal sebagai blastomer yang akan berbentuk seperti gumpalan yang padat.

Kira-kira setelah 3 hari setelah pembuahan, sel-sel embrio yang termampatkan tersebut, membelah lagi membentuk morula. Morula adalah kumpulan dari 16-30 sel blastomer. Karena sel-sel ini muncul dari pembelahan (cleavage) dari zigot dan semua terdapat pada zona pelusida yang tidak bisa membesar, jadi pertumbuhannya tidak banyak terlihat. Setiap sel yang baru besarnya sama dengan sel awal dan nama morula berarti mulberry, karena mirip seperti kumpulan sel-sel setengah bulat. Sel-sel bagian dari morula merupakan massa sel dalam(inner cell mass), sedangkan sel-sel di sekitar membentuk massa sel luar. Massa sel dalam akan membentuk jaringan-jaringan embrio yang sebenarnya, sementara massa sel luar akan membentuk trofoblast, yang kemudian ikut membentuk plasenta.

- Terdapat pada organism “simplex”- Terdapat pada Echinoderm dan Amphibian

- Terdapat pada Mamal

STAGE- Stage 2

30 jam setelah fertilisasi Terjadi pembelahan zigot, hari ke-1 fertilisasi,hari ke-2 membelah jadi 2

- Stage 4 48 jam setelah fertilisasi Pembelahan dengan cara ‘rotasi’ (Pembelahan rotasi = ada pembelahan kea rah ke atas dan bawah maupun ke kiri

dan ke kanan)- Stage 8

72 jam setelah fertilisasi Digambar lebih dari 4, pasti 8 sel Sel membelah disaat yang berbeda-beda, waktu beda,diameter beda Hari ke 4,awalpembentukan morula (pada ujung tuba)

- Stage 16/Morula 96 jam setelah fertilisasi Berbentuk seperti mulberi~>morula Berbentuk 1 selyang sangat padat Baru mencapai uterus belum sempat melekat, Hari ke5, early blastosyt

gambar

gambar

Morula memiliki kemampuan untuk mneyerao cairan endometrium dan membentuk blastosyt

- Blastosyt 4 ½ -5 hari ,100 jam -120 jam setelah fertilisasi Terbagi menjadi

A.Inner cell mast-embrioblas-bakal janinB.Outter cell mast-tropoblast-bakal plasenta

Tropoblast akan berusaha masuk ke dalam dinding endometrium dan melakukan perlekatan

Hari ke7-ke 8 : late stage blastocyt Hari ke 8-9 : implementasi

Perjalanan Embrio Ke Rahim

- Perkembangan itu cepat dan nasib dari sel jadi di beda waktu.- Perbedaan warna menunjukan beda fungsi- Pada saat yang tepat akan jadi sesuai, maka dan jadi tempat yang sesuai.

Hal ini menunjukan bahwa, pada saat pemindahan sel , terjadi di waktu yang tidak tepat. Sehingga bentuk asalnya berubah, seharusnya jika di pindah harus sama bentuknya seperti semula

Hal ini menunjukan bahwa, pada saatpemindahan sel diwaktu yang tepat , sehingga pada saat terjadi diferensiasi di regio A mengikuti bentuk sel di regio B dan hal ini dkatakan berhasil

KET (Kelahiran ektpoik terganggu)- Cavum uteri : biasanya setelah lewat darii tuba dan berhenti cavum uteri,

akan terjadi perkembangan- Cavum douglasi : bagian belakang dari uterus.Ada kebocoran dari ligamen

dan janin akan tumbuh dan berkembang disitu.- Ovarium : kalo hamil disini , kasihan ibunya. Ovariumnya akan

pecah ,dan harus di angkat.- Leher rahim (serviks) : jika terjadi kahamilan ,.akan berbahaya karena meupakan

tempta keuar bayi. Jika berkembang akan terjadiperdarahan erus menerus

PRAKTIKUM C

Organogenesis bagian Resporatory

- Respiratory diverticulum : bakal pernapasan- Fore (depan)-gut (usus) : usus bagian depan- Midgut/usus tengah- Hindgut/usus belakang

- Forgut akan membentuk esofagus ,gester ,faring. Akan di faskularisasi dalam 1 ganglion yang sama

- Forgut usia 3 minggu masih melekat, usia 4 minggu mulai terpisah- Percabangan

1. Invo carsio aorta2. Divo carsio aorta

- Kelainan Kongenital Ada 2 macam, 1. Afresia : terpotong tidak sempurna2.Fistula : ada hubungan yangtidak di perbolehkan

Atresia Eshopagus

Fistula Tracheosophangela

Atresia esophagus

Fistula

Fistula

Fistula Atresia

- Hal ini bisa terjadi karena Protein ->Methyelin Tetrahydro tolate Synthesis Domain (mthesd)Gen -> Chromodomain Helicate DNA 7 (CHD 7)16q.24.1 : kromosom ke16, lengan pendek (q) ke 24,segmen 1

Treatmen t gambar :A. Dipotong kemudian disambungB. DisambungC. Dicabut dulu

PRAKTIKUM B

- Diafragma

Difragma adalah otot yang memisahkan toraks dengan abdomen. Difragma adalah satu diantara otot utama dari sistem respirasi. Adanya sekat antara toraks dan abdomen membuktikan bahwa homeostatisnya bagus. Terdapat lipatan ujung diaftagma yang disebut Costodiaphragmatic Reces of Pleura.

Organogenesis

1. Minggu 5Pleuroperitoneal fold tidak adanya sekat antara toraks (dada) dan abdomen (perut).

2. Minggu 6

Pleuroperitoneal fold berubah menjadi Pleuroperitoneal membrane. Awalnya Pleuroperitoneal fold berbentuk jaringan ikat lalu mengeras akan sangat tebal dan semakin kuat dan berubah bentuk menjadi Pleuroperitoneal membrane.

3. Minggu 10

Muscular Ingrowth from Body Wall menjadi diafra

- Kelainan kongenital

Kelainan kongenital ini nih disebabkan oleh kelainan kromosom 15 q (15 menunjukkan kromosom ke 15, q menunjukkan kromosom lengan pendek . Kelainan kongenitalnya ada 2 jenis, yaitu :

1. EvantrasiaDiafragma lemah (jadi, organ2 yang ada di bagian abdomen dapat terdesak ke bagian thoraks - organnya cm mendesak tp nd smpai masuk ke bagian toraks krn diafragma hny lemah bukan bocor)

2. Defect/HerniaDiafragma bocor (terdapat lubang pada diafragma sehingga organ2 bagian abdomen masuk ke bagian thoraks - organ benar2 menembus diafragma dan masuk ke bagian thoraks)

- Congenital diagphragm hernia, malformasi yang sering ditemukan pada bayi baru lahir (1/2000), adalah malformasi yang disebabkan oleh gagal tertutupnya pleuroperitoneal canal dengan satu atau kedua pleuroperitoneal membrane. Lubang atau kebocoran membiarkan abdominal viscera memasuki pleural cavity. 85-90% dari kasus hernia ini terjadi di sebelah kiri tubuh dan intestinal loops, stomatch, spleen, dan sebagian dari liver mungkin memasuki thoracic cavity. Abdominal viscera mendorong jantung bagian depan dan memadatkan paru, yang mana biasanya bersifat hypoplastic. Semakin besar lubangnya, maka semakin besar resiko kematian (75%) dari pulmonary hypoplasia dan gangguan fungsi. Terkadang, bagian kecil dari serabut otot dari diafragma gagal untuk berkembang dan terkadang hernia mungkin tidak ditemukan sampai anak itu berumur beberapa tahun.

PRAKTIKUM A

Gambar 8.13 Bagian A. Longitudinal melalui tunas dahan embrio tikus , menunjukkansebuah ofmesenchyme inti ditutupi oleh lapisan ektoderm yang mengental di perbatasan distalanggota badan untuk membentuk AER . Pada manusia ini terjadi pada minggu kelima pembangunan .B. ekstremitas bawah dari awal 6 minggu embrio , yang menggambarkan tulang rawan hialin pertamamodel . C dan D. set lengkap model tulang rawan pada akhir keenam danmulai dari minggu ke delapan , masing-masing.

- Enzim yang terlibat1. BMP (Bone Morphogenic Protein)2. FGP

Sinyal utama adalah faktor pertumbuhan fibroblast, FGF-8 di seluruh punggungan dan FGF-4 di wilayah posterior.

3. T box genes (tbx4dan tbx5)4. Shh (Sonic hedgehog gen)5. Wingless type76. Engrailed 1 (EN 1)7. Growth factor super family

- Kelainan Kongenital

AMELIA

Cacat kelahiran kurang satu atau lebih anggota badan . Hal ini juga dapat mengakibatkan anggota tubuh menyusut atau cacat . Sebagai contoh, seorang anak mungkin lahir tanpa siku atau lengan bawah . Istilah dapat dimodifikasi untuk menunjukkan jumlah kaki atau lengan hilang saat lahir , seperti tetra - amelia untuk tidak adanya keempat anggota badan .

Sebuah istilah yang terkait adalah meromelia , yang adalah tidak adanya sebagian anggota tubuh atau anggota badan

Tidak adanya lengkap tangan atau kaki di amelia terjadi sebagai akibat dari proses pembentukan anggota tubuh yang baik dicegah atau terputus sangat awal dalam embrio berkembang . Antara 24 dan 36 hari setelah pembuahan sindrom Tetra - amelia tampaknya memiliki pola resesif autosomal dari warisan - . Yaitu, orang tua dari seorang individu dengan sindrom tetra - amelia masing membawa satu salinan gen bermutasi , tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi dalam beberapa kasus , amelia mungkin dikaitkan dengan komplikasi kesehatan selama tahap awal kehamilan , termasuk infeksi , abortus atau komplikasi yang terkait dengan penghapusan IUD setelah kehamilan , atau penggunaan Thalidomide gagal .

Cleft Hand

Bawaan langka cacat lahir di mana tangan tidak berkembang dengan baik selama perkembangan janin . Hal ini menyebabkan sisi yang terkena untuk memiliki jari-jari yang hilang , celah berbentuk V dan cacat lainnya . Tangan sumbing berkembang antara hari 28 dan 56 dari perkembangan janin , ketika tulang tangan yang membentuk . Kondisi ini kadang-kadang dapat terdeteksi pada USG rutin . Setelah bayi lahir , deformitas terlihat .

The cause of cleft hand lies, for what is known, partly in genetics. The inheritance of cleft hand is autosomal dominant and has a variable penetrance of 70%.[6] Cleft hand can be a spontaneous mutation during pregnancy (de novo mutation). The exact chromosomal defect in isolated cleft hand is not yet defined. However, the genetic causes of cleft hand related to syndromes have more clarity.[13] The identified mutation for SHSF syndrome (split-hand/split-foot syndrome) a duplication on 10q24, and not a mutation of the tp63 gene as in families affected by EEC syndrome (ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome).[13] The p63 gene plays a critical role in the development of the apical ectodermal ridge (AER), this was found in mutant mice with dactylaplasia.

Polydactil

Polydactyly atau polydactylism juga dikenal sebagai hyperdactyly , adalah anomali kongenital fisik pada manusia , anjing , dan kucing memiliki jari supernumerary atau kaki . Insiden cacat bawaan pada bayi baru lahir adalah sekitar 2%, dan 10% dari cacat ini melibatkan ekstremitas atas. Polydactyly termasuk dalam kategori duplikasi. Karena ada hubungan antara polydactyly dan beberapa sindrom, anak-anak dengan bawaan ekstremitas deformitas atas harus diperiksa oleh ahli genetika untuk anomali kongenital lainnya. Begitu juga jika sindrom dicurigai atau lebih dari dua atau tiga generasi keluarga yang terpengaruh. Penelitian telah menunjukkan bahwa mayoritas anomali kongenital terjadi selama periode embryologic 4 minggu dari perkembangan anggota badan yang cepat. Polydactyly telah dikaitkan dengan 39 mutasi genetik lokus yang lebih spesifik dan mekanisme genetik yang bertanggung jawab untuk gangguan duplikasi akan ditentukan. Dengan waktu, penelitian molekuler terus. Polydactyly dapat dibagi menjadi tiga jenis utama, yang dibahas di bawah.

b. Ulnar or postaxial polydactyly

c. Radial or preaxial polydactyly

d. Central polydactyly

Syndactyly

Sindaktili ( dari bahasa Yunani yang berarti συν- " bersama-sama " dan δακτυλος berarti " jari " ) adalah suatu kondisi dimana dua atau lebih digit menyatu bersama . Hal ini terjadi biasanya pada beberapa mamalia , seperti siamang dan diprotodontia , tetapi merupakan kondisi yang tidak biasa pada manusia .

Lima jenis [ 1 ] dari sindaktili telah diidentifikasi pada manusia . Lokus yang sesuai terkait dengan jenis dan ekspresi phenotypical umum adalah sebagai berikut :

type I: 2q34-q36;[2] anyaman terjadi antara tengah dan jari manis dan / atau jari kaki kedua

dan ketiga type II: 2q31;[3] juga melibatkan jari yang panjang dan cincin , namun memiliki

jari keenam bergabung di antara.

type III: 6q21-q23; jari kecil bergabung ke jari manis.

type IV: 7q36;[4] melibatkan semua jari tangan dan / atau kaki

type V: 2q31-q32; mirip dengan tipe I , tapi metakarpal dan metatarsal juga dapat menyatu .