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Padrões de herançaPadrões de herançaHeredogramasHeredogramas
Prof. Priscilla RussoBiologia - Farmácia
Genótipo X FenótipoGenótipo X Fenótipo• Genótipo: conjunto dos genes de
um indivíduo• Fenótipos: características visíveis
ou mensuráveis de um indivíduo, definidas pela expressão do seu genótipo.
Padrões de Herança nas Populações Humanas
9
p
q
Loco A 9p21.2
Loco B 9q31.1
• Alelo: cada uma das formas do mesmo gene, ocupando um dado locus (posição) no cromossomo.
• Os genes alelos não são necessariamente idênticos.
• Quando isso acontece, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes.
• Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter.
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Alelo
9
p
q Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
A A
B b
9
Loco A
Loco B
Alelos (homo e heterozigotos)Alelos (homo e heterozigotos)
HeredogramasHeredogramas• Método usado
para o estudo da herança de uma característica a partir das informações familiares
SímbolosSímbolos
Indivíduo masculino
Indivíduo feminino
Sexo desconhecido
Casamento
Casamento Consangüíneo
Homem afetado
Mulher afetada
Filiação por ordem de nascimento
Casal semfilhos
falecido
falecida
Gêmeos monozigóticos
Gêmeos dizigóticos
Casamento Extramatrimonial
Divórcio
→
●
Probando
Aborto espontâneo
Doenças monogênicasDoenças monogênicas• Também
denominadas mendelianas
• Caracterizam-se por seus padrões de transmissão nas famílias
GREGOR MENDEL(1822-1884)
X
Padrões de Herança nas Populações HumanasTestes de MendelTestes de Mendel
Primeira Geração
Segunda Geração
Padrões de Herança nas Populações Humanas
21
Herança Monogênica
Autossômica
Ligada ao sexo
Determinada por um único gene
Herança Monogênica
• Ligada ao X• Autossômica
Dominante
Recessiva21
AUTOSSÔMICA DOMINANTEAUTOSSÔMICA DOMINANTE• Afeta os sexos igualmente• Indivíduos afetados são filhos de
pai ou mãe afetados
• Os afetados têm filhos normais e afetados na mesma proporção.
• O fenótipo aparece em todas as gerações.
• Pais normais não tem filhos afetados.
d dD Dd DdD Dd Dd
d dD Dd Ddd dd dd
D dD DD Ddd Dd dd
D dD DD DdD DD Dd
PolidactiliaPolidactilia
AcondroplasiaAcondroplasia• São heterozigotos, pois o gene
da acondroplasia é letal em homozigose
• É uma forma de nanismo produzida por um distúrbio do crescimento, devido a uma deficiência da ossificação.
Osteogênese imperfeitaOsteogênese imperfeita• “Ossos de vidro”
Heredograma - HADHeredograma - HAD
AUTOSSÔMICA RECESSIVAAUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Expressa apenas em homozigotos recessivos.
• O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia.
• Afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção.
• O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer.
• Os pais de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.
• De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto casais de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais.
AlbinismoAlbinismo• Defeito na produção de melanina• Ausência parcial ou total da
pigmentação dos olhos, pele e pêlos do afetado.
AlbinismoAlbinismo
Heredograma - HARHeredograma - HAR
Herança Monogênica
• Ligada ao XDominante
Recessiva
LIGADA AO X DOMINANTELIGADA AO X DOMINANTE• Expressa em homo e heterozigotas. • A freqüência de mulheres afetadas é
o dobro da freqüência de homens afetados.
• Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.
Raquitismo hipofosfatêmicoRaquitismo hipofosfatêmico• Mineralização inadequada do osso
em crescimento• Deficiência de vit. D
LIGADA AO X RECESSIVALIGADA AO X RECESSIVA• Os afetados são quase sempre
filhos de genitores sem a anomalia e homens.
• Pai afetado nunca passa o gene para o filho, mas para todas as filhas.
• Fenótipo aparece em todos os homens que têm o alelo, mas as mulheres só o expressam em homozigose recessiva.
HemofiliaHemofilia• Afeta coagulação do sangue• Quase sempre no sexo masculino
– Hemofilia A: deficiência do fator VIII – Hemofilia B: deficiência do fator IX
• Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.
DaltonismoDaltonismo• Problema de distinção de cores• Mais freqüente nos homens, pois
só a presença de um alelo o torna afetado.
• Uma mulher para ser daltônica precisa ter os dois genes recessivos dd.
Sexo Genótipo / Fenótipo
Masculino
Xd Y : daltônico XD Y : normal
FemininoXdXd : daltônica
XDXd : normal portadora XDXD : normal
HADHAD
Normal:Afetado:
HLXDHLXD
Normal:Afetado:
HARHAR
Normal:Afetado:
HLXRHLXR
Normal:Afetado:
AtividadesAtividades1. Numere no heredograma as gerações I, II,
III e IV e os respectivos indivíduos2. Quantos homens estão representados
nessa genealogia? 3. Quantas mulheres?4. Quantos indivíduos?5. Quantos afetados?6. Indique (pelos respectivos números) que
casais possuem maior número de descendentes.
7. Faça uma seta indicando o indivíduo III.6
8. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal heterozigoto para esse gene pretende ter um filho, a probabilidade do filho ter a doença é de:
( ) 0%( ) 25%( ) 50%( ) 75%
9. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal onde o homem é heterozigoto e a mulher afetada, qual a probabilidade do filho ter a doença?
( ) 0%( ) 25%( ) 50%( ) 75%
10. Ectrodactilia (“garra de lagosta”) é uma doença AR. Se um casal normal produzir um descendente afetado, calcule as probabilidades de:
a) os pais serem heterozigotosb) um descendente ser heterozigoto