Upload
lamdien
View
252
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
NÖROMETABOLİK BEYİN
HASTALIKLARINDA
GENEL RADYOLOJİK
YAKLAŞIM
Prof.Dr. Handan Güleryüz
DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI
İZMİR
Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli
sınıflamalar
Kranyal MRG tutulum şekli ve
lokalizasyon
Hastalık bilgileri ve olgu örnekleri
Kalıtsal MBH
Bir yada daha fazla metabolik bozukluk
Disfonksiyon nedenleri:
1-Gereken madde yada hücresel yapı üretimi bozuk,
2-Daha önce normal olan madde yada hücresel yapı üretimi bozuk,
3-Daha önce normal olan biyokimyasal madde metabolize edilmesi bozuk
Edinsel MBH
Beyaz cevher: MS, ADEM, CPM
Gri cevher: Alzheimer, vasküler demans,
pick hastalığı, CJD, Parkinson
Myelin-1
BEYAZ CEVHERDE BULUNANLAR:
Myelinli aksonlar
Astrosit
Oligodendrosit: myelin üretimi ve
akson myelin kılıfı
Penetran arterler, meduller venler
Myelin pek çok nöronun aksonunu, çevreleyen elektrik izolasyonu sağlayan bir fosfolipid tabakadır.
Glial hücrelerden üretilir: Periferik sinir hücrelerinde Schwann hücrelerinde, SSS ise oligodendrositlerce üretilir.
Myelin 1854 yılında Rudolf Virchow tarafından bulunmuştur.
Demyelinizan-Metakromatik L., Globoid
cell L.-Krabbe
Hipomyelinizan-Pelizaeus-Merzbacher
Myelin vakuolizasyonu-Megalencephalic
leukoencephalopathy
Kistik dejenerasyon-Megalencephalic
leukoencephalopathy
Myelin-2
Childhood White Matter Disorders: Quantitative MR Imaging and Spectroscopy
Radiology: Volume 241: Number 2—November 2006
HÜCRE ORGANEL-anormal
fonksiyon yada morfoloji
LİZOZOMAL
Metakomatik lökodistrofi
Globoid cell lökodistrofi
Mukopolisakkaridoz
PEROKSİZOMAL
Adrenolökodistrofi
MİTOKONDRİAL
Leigh-subakut nekrotizan lökoansefalopati
MELAS : mitokondrial ansefalopati ile laktik asidoz ve stroke benzeri epizodlar
LOKALİZASYON VE
PATERN
Beyaz cevher
Gri cevher
Hem gri hem de beyaz cevher
LOKALİZASYON VE
PATERN
BEYAZ CEVHER
Derin: MLD
ALD
KRABBE
AMİNOASİTÜRİ
Derin+yüzeyel: Alexander: makrokrania
Canavan : makrokrania
Pelizeus merzbacher
Metakromatik lökodistrofi
6 Y
ALD
Canavan Hastalığı
GRİ CEVHER
Derin: Metabolik ansefalopati:Wilson
Hallervorden-Spatz
KRABBE
AMİNOASİTÜRİ
Yüzeyel-subkortikal: Erken başlayan Alzheimer
Batten
Glikojen depo hastalıkları
Derin+yüzeyel-subkortikal: Huntington hastalığı
Wilson hastalığı
Hallervorden sptaz- PKAN
Huntington hastalığı
BEYAZ+GRİ CEVHER
Derin: KRABBE
CANAVAN
Yüzeyel gri cevher: Zellweger
Derin+yüzeyel: Leigh-MELAS
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI
Bazal gangliyon BT-yüksek dansite-T2A hipointens
Globoid cell lokodistrofi-Krabbe
Spesifik lokalizazyon ALD-oksipital
Alx-Frontal
Makrosefali Alx
Canavan
Mukopolisakkaridoz I-II
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI
Erken diffüz subkortikal beyaz cevher
Pelizeus Merzbacher
Canavan
Alexander-frontal
Metakromatik lökodistrofi
Otozomal resesif
En sık herediter lökoansefalopati
Lizozomal -Aril sülfataz A
Geç infantil, jüvenil, erişkin
Periventriküler beyaz cevher, serebellum
Metakromatik lökodistrofi
8 ay
Metakromatik lökodistrofi
Metakromatik lökodistrofi
5 y
Krabbe-globoid cell
lökodistrofi
Otozomal resesif
Lizozomal-galaktoserebrozid beta
galaktozidaz
BT de talamusta kalsifikasyon
Derin serebral ve serebellar beyaz
cevher
Krabbe-globoid cell
lökodistrofi
Krabbe-globoid cell
lökodistrofi
ALD
X’e bağlı resesif, otozomal resesif
Peroksizomal
Parietooksipital beyaz cevher , korpus
kallosum splenium
ALD
3 zon tanımlanmıştır
Zon A:
santral skar: gliozis , dağınık astrositler var
oligodendroglia,akson,myelin ve inflamatuar hücreler yok
Komşu periferik Zon B:
çok sayıda perivasküler inflamatuar hücreler var,
demyelinizasyon var, aksonlar korunmuş
Zon C:
En dış kısım aktif demyelinizasyonun devam ettiği en dış
kısım ve aktif myelin kılıflarında kayıp devam ediyor
ancak perivasküler inflamatuar hücreler yoktur
ALD
ALD
ALD
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Organik asit bozukluğu
Lösin, isolosin, valin anormal oksidatif
dekarboksilasyon
Serebellar beyaz cevher, beyin sapı,
internal kapsül
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Pelizaus Merzbacher
X e bağlı resesif
Hipomyelinizasyon
Subkortikal U lifleri erken
Yamasal tigroid tutulum
Basal gangliyon lezyonları
Pelizaus Merzbacher
9 y
Canavan Hastalığı
Otozomal resesif
Aspartoaçilaz eksik- NAA birikimi
Megalansefali
Serebral ve serebellar tutulum
Canavan Hastalığı
İnfantil form –ensık
Juvenil varyant
İdrar ve plasma da N asetil aspartik asit
artışı
Fibroblast kültüründe aspartoaçilaz
enzim aktivitesinde azalma
Canavan Hastalığı
T2
ADC
Canavan Hastalığı
Canavan Hastalığı
Alexander hastalığı
İnfantil form-makrosefali
Frontal tutulum
Alexander hastalığı
Nörönal seroid lipofuksinoz
Serebral atrofi
Mukopolisakkaridoz
Serebral atrofi
Periventriküler birikim
Mukopolisakkaridoz
Leigh hastalığı
Mitokondrial ansefalopati
Otozomal resesif
Basal ganliyon, beyin sapı, serebral
pedinkül
Nadiren beyaz cevher
Leigh hastalığı
Leigh hastalığı
Leigh hastalığı
Van der Knaap
lökoensefalopatisi
Van der Knaap ve ark. tarafından 1995 yılında infantil megalensefali ve serebral lökoensefalopati
Megalensefali ve şiddetli beyaz cevher tutulumuna rağmen nörolojik muayene normal ya da normale yak›n bulunmuştur. İzleyen y›llarda
Hemisferik beyaz cevherde hacim artışı, diffüz patolojik
sinyal ve frontoparyetal/anterior temporal subkortikal kistler olan olgularda metabolik defekt saptanmamıştır
Van der Knaap
lökoensefalopatisi
Galaktozemi
Hepatik ansefalopati
Hipoglisemik ansefalopati
Osmotik Pontin Myelinoliz
CO zehirlenmesi
Metanol toksisitesi