PENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah adanya lesi jantung yang telah muncul saat lahir, dan

merupakan penyebab kematian akibat abnormalitas dari usia satu tahun kehidupan. Penyakit

jantung bawaan adalah penyakit dengan kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi

jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan

perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Ada 2 golongan besar PJB,

yaitu non sianotik (tidak biru) dan sianotik (biru) yang masing-masing memberikan gejala dan

memerlukan penatalaksanaan yang berbeda. Kondisi ini mempengaruhi 8 dari 1000 kelahiran

hidup dan diperkirakan 1 juta orang di US memiliki lesi jantung bawaan. Beberapa abnormalitas

berat dan membutuhkan perhatian medis sesegera mungkin, sementara beberapa yang lainnya

hanya memiliki konsekuensi medis yang minimal. Meskipun penyakit jantung bawaan telah

muncul pada saat lahir, kerusakan yang ringan akan tetap tidak tampak pada beberapa minggu,

bulan ataupun tahun, dan pada kasus yang yang jarang, deteksi akan terjadi pada saat dewasa.

Faktor yang mempengaruhi perkembangan dari jantung dalam uterus diantaranya adalah

kondisi ibu seperti penyakit rubella, SLE pada ibu, serta adanya gangguan genetik yang

berkaitan dengan adanya penyakit jantung bawaan, sepeti pada trisomi 21, sindrom Turner,

sindrom Marfan. Angka harapan hidup anak dengan penyakit jantung bawaan telah membaik

pada beberapa decade terakhir karena teknik diagnostik dan intervensi yang telah membaik.

Pemeriksaan dilakukan dari mulai anamnesis hingga pemeriksaan penunjang untuk

mengobservasi beberapa poin, gejala dan tanda yang penting, mengetahui tingkat keparahan dari

penyakit, dan lokasi terjadinya penyakit jantung bawaan.

TINJAUAN PUSTAKA

1. PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Batasan

Merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang paling sering dijumpai, meliputi hampir 30%

dari seluruh kelainan bawaan.1,3

Epidemiologi

- Penyakit jantung bawaan terjadi sekitar 0,5-0,8% pada kelahiran hidup.

- Kerusakan jantung bawaan memiliki keparahan dengan spectrum luas pada bayi, sekitar

2-3 pada 1000 bayi baru lahir akan memperlihatkan gejala penyakit jantung dalam usia 1

tahun.

- Diagnosis ditegakkan, 40-50% pada usia 1 minggu dan 50-60% pada usia 1 bulan.1

- Frekuensi dari Penyakit Jantung Bawaan1

Lesi Persentase (%)

Defek Septum Ventrikel (VSD)

Defek Septum Atrial (ASD)

Duktus Arteriosus Persisten (PDA)

Koartasio Aorta

Tetralogi Fallot

Stenosis pulmonal valvular

Stenosis aorta

Transposisi arteri besar

Lain-Lain

25-30

6-8

6-8

5-7

5-7

5-7

4-7

3-5

Etiologi

- Umumnya penyebab dari penyakit jantung bawaan tidak diketahui.

- Kasus-kasus yang terjadi merupakan multifactor, yakni kombinasi antara predisposisi

genetic dan stimulus lingkungan.

- Predisposisi genetis dapat berupa adanya abnormalitas kromosom atau kerusakan gen

spesifik

- Kondisi lingkungan atau keadaan ibu yang dapat mempengaruhi ialah, penyakit DM,

fenilketouria, systemic lupus erythematous, congenital rubella syndrome, dan konsumsi

obat-obatan oleh ibu (lithium, etanol, warfarin, thalidomide, antimetabolite dan

antikonvulsi).1

Klasifikasi3

A. Kelainan Jantung Bawaan Tipe Non Sianotik

1. Defek Septum Atrial

2. Defek Septum Ventrikel

3. Defek Septum Arteioventricularis

4. Duktus Arteriosus Persisten

5. Stenosis pulmonal valvular

6. Stenosis pulmonal infundibular

7. Stenosis pulmonal distal

8. Koartasio aorta

9. Stenosis aorta

10. Prolaps katup mitral

B. Kelainan Jantung Bawaan Tipe Sianotik

1. Tetralogi Fallot

2. Atresia pulmonal

3. Atresia tricuspid

4. Hypoplastic left heart syndrome

5. Transposisi arteri besar

6. Trunkus arteriosus persisten

2. SKRINING PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Evaluasi awal pada anak yang kemungkinan memiliki abnormalitas jantung ditegakkan oleh4 :

I. Anamnesa (history taking)

II. Pemeriksaan fisik yang meliputi inspeksi, palpasi dan auskultasi

III. Elektrokardiografi (EKG) dan,

IV. Foto rontgen thoraks

I. Anamnesa (History taking)

Anamnesa merupakan tahap dasar dari evaluasi jantung. Riwayat kehamilan ibu sangat

membantu mendiagnosis penyakit jantung bawaan (PJB) karena beberapa kejadian prenatal

diketahui berhubungan dengan keadaan yang teratogenik. Riwayat sebelumnya, seperti periode

postnatal, dapat memberikan banyak informasi mengenai evaluasi jantung. Selain itu riwayat

keluarga juga membantu untuk mengetahui prevalensi adanya gangguan jantung ataupun

masalah medis lainnya di keluarga.4

Aspek yang ditanyakan pada saat anamnesa untuk anak yang memiliki potensi untuk

memiliki gangguan jantung :

1. Riwayat kehamilan dan kelahiran

a. Infeksi

- Infeksi Rubella pada ibu, terutama pada trimester pertama akan

mengakibatkan beberapa abnormalitas, salah satunya pada kerusakan jantung.

- Infeksi oleh cytomegalovirus, herpesvirus, coxsacievirus B pada awal

kehamilan, bersifat teratogenik, sedangkan pada akhir kehamilan dapat

mengakibatkan myocarditis.

- Infeksi HIV, berkaitan pada terjadinya infantile cardiomyopathy.

b. Pengobatan, penggunaan alcohol dan merokok

- Beberapa obat-obatan yang diketahui bersifat teratogenik :

i. Amfetamin, diketahui berkaitan dengan terjadinya defek septum ventrikel

(DSV), Duktus arteriosus persisten (DAP), Defek septum atrial (DSA)

dan transposisi arteri besar (TGA)

ii. Obat antikonvulsi yang dicurigai menyebabkan PJB. Fenitoin (dilantin)

dikaitkan dengan stenosis pulmonal, dan stenosis aorta, koartasio aorta,

dan duktus arteriosus persisten.

iii. Trimethadione (trione) berkaitan dengan tetralogi Fallot, dan hypoplastic

left heart syndrome.

iv. Litium berkaitan dengan anomaly Ebstein

v. Asam retinoat dapat menyebabkan conotrunkal

vi. Asam valproic berkaitan dengan DSA, DSV, SA, dan KA.

vii.Dan pengobatan lainnya yang dicurigai menyebabkan PJB termasuk

progesterone dan estrogen (DSV, TF, TAB)

- Asupan alcohol yang berlebihan disebutkan berkaitan dengan DSV, DAP,

DSA dan TF

- Meskipun merokok saat hamil belum disebut teratogenik akan tetapi dapat

menyebabkan intrauterine growth retardation.

c. Kondisi ibu

- Ibu dengan diabetes, memiliki insidensi tinggi memiliki bayi dengan

kerusakan struktur jantung (contoh : DSA, TAB, DAP)

- Ibu dengan SLE

- Insidensi PJB meningkat sekitar 1-15% pada populasi ibu dengan PJB.

d. Berat lahir

Berat lahir memperlihatkan informasi mengenai masalah pada jantung yang dapat

terjadi :

- Apabila bayi SGA (small for gestational age), mengindikasikan adanya

infeksi intrauterine atau adanya penggunaan bahan kimia dan obat tertentu

(contohnya pada rubella syndrome dan fetal alcohol syndrome)

- Bayi dengan berat lahir besar, seringkali ada pada ibu dengan diabetes

2. Riwayat setelah lahir (postnatal), riwayat sebelumnya dan riwayat sekarang

a. Riwayat postnatal

- Penambahan berat badan, perkembangan dan pola makan

Penambahan berat badan dan perkembangan secara umum lainnya dapat

mengalami keterlambatan pada bayi dan anak yang mengalami CHF

(ccongestive heart failure) atau sianosis berat. Berat akan lebih berpengaruh

dibandingkan dengan tinggi. Makan yang kurang (poor feeding) dapat

menjadi tanda awal dari bayi dengan CHF, dapat diakibatkan dari kelelahan

(fatigue) atau dispnea.

b. Sianosis (Cyanotic spell) dan squatting

Adanya sianosis harus dinilai. Apabila orangtua berpikir anaknya sianosis, maka

dokter harus menanyakan tentang onset (apa pada saat lahir, beberapa hari setelah

lahir?), keparahan dari sianosis, permanen atau proxismal, bagian tubuh mana

yang sianosis (contoh : jari tangan, jari kaki, bibir) dan apakah sianosis memburuk

setelah diberi makan.

Cyanotic spell lebih sering terlihat pada pasien TF dan mebutuhkan perhatian

sesegera mungkin. Tanyakan kapan muncul sianosis (pada pagi hari saat bangun

tidur, setelah makan), durasi saat menjadi sianosis, dan frekuensinya.

Dokter menanyakan kapan anak squat apa saat lelah apakah pasien memiliki

posisi tubuh tertentu seperti knee-chest position ketika lelah. Riwayat squatting

berkaitan dengan TF

c. Takipnea, Dispnea dan Kelopak mata bengkak

Takipnea, dispnea dan mata yang bengkak merupakan tanda dari CHF. Gagal

jantung kiri mengakibatkan takipnea dengan atau tanpa dispnea. Takipnea akan

memburuk saat diberi makan sehingga sebabkan makan menjadi susah dan sulit

naik berat badan. Pernapasan lebih dari 40 kali/menit saat tidur perlu menjadi

catatan. Pernapasan lebih dari 60 kali/menit adalah abnormal bahkan pada bayi

baru lahir.Wheezing atau batuk yang menetap pada malam hari dapat menjadi

tanda awal dari CHF. Kelopak mata yang bengkak dan edema sacral merupakan

tanda sistemik dari kongesti vena. Edema ankle umumnya terlihat di dewasa.

d. Infeksi pernapasan yang berulang

PJB dengan left to right shunt besar dan peningkatan aliran darah pulmonary,

memiliki predisposisi untuk terkena infeksi saluran napas bawah

e. Intoleransi pada aktivitas

Penurunan ketahanan terhadap suatu aktivitas (exercise) dapat menjadi suatu

akibat dari penyakit jantung, termasuk lesi left-to-right yang besar, kerusakan

dengan sianotik, stenosis valvular atau regurgitasi dan aritmia. Anak yang obese

akan inaktif dan toleransi terhadap aktivitasnya menurun bahkan tanpa penyakit

jantung sekalipun.

f. Nyeri dada

Nyeri dada merupakan alasan umum dari rujukkan dan kekhawatiran orang tua.

Apabila nyeri dada menjadi keluhan primer, maka tanyakan apakah nyeri

berkaitan dengan aktivitas (apakah terasa saat aktif atau terasa juga bahkan saat

menonton TV?). Tanyakan mengenai durasi (detik, menit atau jam) dan rasa nyeri

(tajam, menusuk atau teremas), dan apakan nyeri menjalar ke bagian tubuh lain

(leher, bahu kiri atau lengan kiri). Nyeri dada yang berasal dari jantung, tidak

tajam, biasanya akan bermanifestasi nyeri yang dalam, tekanan berat atau prasaan

tersedak atau terperas dan dicetuskan oleh aktivitas. Dan apakah nyeri akan

diperburuk oleh bernapas atau tidak.

Banyak anak mengeluhkan nyeri dada yang tidak memiliki gangguan jantung.

Tiga penyebab utama nyeri dada yang tidak berkaitan dengan jantung adalah

costochondritis, trauma pada dinding dada atau peregangan otot dan penyakit

pernapasan dengan batuk (contoh : bronchitis, asthma, pneumonia, pleuritis)

g. Syncope

Syncope merupakan hilangnya kesadaran sementara dan tonus otot yang

disebabkan oleh perfusi cerebral yang inadekuat. Dizziness merupakan gejala

prodromal dari syncope. Sincope dapat merupakan adanya kondisi jantung yang

serius yang dapat mengakibatkan sudden death. Sincope juga dapat diakibatkan

oleh sebab lain nonjantung seperti gangguan metabolic, kondisi neuropsikiatri.

Riwayat sinkope dapat memperlihatkan adanya aritmia atau lesi obstructive

lainnya.

h. Palpitasi

Palpitasi merupakan perasaan subjekti adanya denyut jantung yang cepat.

Beberapa orangtua dan anak-anak melaporkan sinus tachycardia menjadi

palpitasi. Palpitasi juga dapat diakibatkan oleh hipertroidism.

i. Gejala neurologis

Riwayat adanya stroke mengesankan terjadinya tromboembolism sekunder akibat

PJB sianotik dengan polisitemia atau infective endokarditis. Tanpa sianosis,

stroke dapat disebabkan oleh embolism dari thrombus vena melalui DSA.

Pertimbangkan juga keadaan hiperkoagulasi pada defisiensi antitrombin III,

defisiensi protein C, dan lainnya.

j. Pengobatan

Catat penggunaan obat, nama, dosis, waktu, dan durasi pemakaian baik

pengobatan jantung ataupun yang non jantung.

3. Riwayat keluarga

a. Penyakit herediter

Beberapa penyakit herediter berkaitan dengan penyakit jantung yang spesifik,

seprti pada Marfan’s syndrome yang berkaitan dengan aortic aneurysm dan

mitral insufficiency. Stenosis pulmonary pada Noonan’s syndrome.

b. Penyakit jantung bawaan

Riwayat adanya PJB pada keluarga terdekat meningkatkan kemungkinan

terjadinya PJB pada anak. Ketika salah satu anak memiliki PJB maka rekurensi

pada saudara sekandungnya adalah sebesar 3%.

II. Pemeriksaan fisik

Pada pemeriksaan pada anak, pemeriksaan dengan anak yang memiliki potensi untuk

memiliki kelainan jantung makan pemeriksaan harus dilakukan dengan baik.

1. Pola pertumbuhan

Gangguan pertumbuhan seringkali diobservasi pada bayi dengan PJB. Kurva

pertumbuhan harus dilihat untuk merefleksikan tinggi dan berat terhadap usia dan

persentile-nya. Plot pada kurva dan evaluasi selanjutnya sangat penting pada anak

dengan gangguan jantung.

Perbedaan gangguan pola pertumbuhan dapat terlihat dengan tipe berbeda pada PJB :

a. Pasien sianosis memiliki gangguan pada berat maupun tinggi badan

b. Pasien non sianosis, terutama dengan lesi left-to-right shunt, cendrung memiliki

masalah pada kenaikan berat badan dibandingkan dari pertumbuhan linear. Tingkat

gangguan prtumbuhan proporsional dengan ukuran dari shunt.

c. Pasien non sianosis dengan lesi pressure overload tanpa shunt akan tumbuh normal.

2. Inspeksi

Banyak informasi yang didapat dengan inspeksi sederhana tanpa menggagu tidur bayi

atau menakuti anak dengan stetoskop. Inspeksi yang dilakukan meliputi :

a. Keadaan umum (general apperance) dan keadaan nutrisi

Keadaan pasien apakah mengalami distress, gizi baik atau kurang gizi terlihat senang

atau mudah marah. Obesitas juga menjadi catatan karena berkaitan dengan factor

resiko penyakit jantung lain.

b. Tanda sindrom atau gangguan kromosom

Abnormalitas kromosom diketahui berkaitan dengan beberapa PJB, misalnya pada

down syndrome 40-50% memiliki PJB, yang paling sering adalah DSV.

Berikut adalah beberapa syndrome yang memiliki abnormalitas pada jantung :

Sindrom Abnormalitas pada jantung

Sindrom Cri du chat

Sindrom Turner

Sindrom Edward

Sindrom Noonan

DSA, DSV, DAP

Koartasio arteri besar (35%)

DSV dan DAP

Stenosis pulmonar

c. Warna

Keadaan pasien dari warna harus dicatat, apakah pasien sianosis, pucat atau

kekuningan. Pada pasien yang sianosis perlu dilihat bagian yang terkena. Sianosis

akan lebih terlihat pada cahaya alami. Sianosis pada bibir dapat terlihat mirip

terutama pada anak dengan pigmen gelap. Makan harus dilihat pada bagian lidah,

kuku, dan konjunctiva. Ketika ragu-ragu maka gunakan oksimetri untuk

mengkonfirmasi. Anak dengan sianosis tidak selalu memiliki PJB, sianosis dapat

diakibatkan oleh penyakit pernapasan atau gangguan sistem saraf pusat. Sianosis

yang berhubungan dengan desaturasi arterial disebut sianosis sentral, sedangkan

sianosis dengan saturasi arteri yang normal disebut sianosis perifer. Bayi baru lahir

dapat terlihat kekuningan pada bati dengan DAP dan stenosis pulmonary yang

disertai dengan hipotiroidism.

d. Clubbing

Desaturasi arterial yang berlangsung lama (umumnya durasi lebih dari 6 bulan), akan

menyebabkan clubbing pada jari tangan dan jari kaki. Clubbing dikarakteristikan

dengan adanya pelebaran dan penebalan dari ujung jari tangan dan kaki . Kemerahan

pada terminal phalanges akan terlihat pada tahap awal dari clubbing. Clubbing akan

terlihat di awal dan mudah dikenali pada ibu jari. Clubbing dapat berkaitan juga

dengan penyakit lain seperti penyakit paru, sirosis hati, dan bacterial endokarditis.

e. Pernapasan, dispnea, dan retraksi

Respiratori rate (RR), harus dicatat pada tiap bayi dan anak. Apabila bayi bernapas

irregular maka lakukan penghitungan selama satu menit penuh. RR akan lebih cepat

ketika anak menangis, rewel, makan atau sedang demam. RR yang paling baik

dilihat saat pasien tertidur. RR saat istirahat yang lebih dari 40 kali/menit tidak wajar

dan apabila lebih dari 60 kali/menit adalah abnormal pada usia berapapun. Tachipnea

akan bersamaan dengan tachycardia, yang merupakan tanda awal dari gagal jantung

kiri. Bila anak mengalami dispnea atau retraksi, merupakan tanda yang gagal jantung

kiri yang berat atau gangguan paru-paru.

f. Keringat di dahi

Bayi dengan gagal jantung kongesti sering memiliki keringat pada dahi, yang

merupakan ekspresi dari peningkatan aktivitas simpatis yang merupakan mekanisme

kompensasi dari penurunan cardiac output.

g. Inspeksi dada

Tonjolan precordial dengan atau tanpa aktivitas jantung yang terlihat, mengesankan

adanya pembesaran jantung yang kronis. Dilatasi akut tidak menimbulkan tonjolan

prekordial.

Dada merpati (pigeon chest/pectus carinatum), dimana strnum menonjol keluar pada

daerah midline, bukan diakibatkan oleh cardiomegali.

3. Palpasi

Palpasi meliputi nadi perifer (ada tidaknya, nadi, volume) dan precordial (ada tidaknya

thrills pada point of maximal impulse (PMI), hiperaktivitas prekordial)

a. Peripheral pulse

1. Hitung pulse rate atau nadi dan catat adakah iregularitas dan volumenya. Nadi

normal akan berbeda pada usia dan status, pasien yang lebih muda akan memiliki

nadi yang lebih cepat. Peningkatan nadi mengindikasikan adanya demam, gagal

jantung kongesti, atau aritmia. Bradikardia dapat memperlihatkan adanya

toksisitas digitalis, heart block.

2. Bandingkan volume nadi di tangan kanan dan kiri, ektrimitas atas dan bawah.

Palpasi pulse pada pedal di dorsalis pedis, tibialis posterior. Apabila nadi pedal

baik maka Koertasio aorta dihilangkan, nadi kaki yang lemah dan nadi kuat di

tangan mengesankan adanya koartasio aorta. Apabila nadi brachial kanan lebih

kuat dibandingkan yang kiri, kemungkinan koartasio aorta terjadi dekat dengan

arteri subklavia kiri atau stenosis pulmonary.

3. Bounding pulse dapat ditemukan pada lesi seperti DAP, regurgitasi aorta.

4. Nadi yang lemah, thready dapat ditemukan pada gagal jantung atau syok atau

pada kaki pasien dengan koartasio aorta.

5. Pulsus paradoxux (paradoxical pulse) dicurigai ketika adanya variasi pada

volume nadi arteri dengan siklus pernapasan. Pulsus paradoxus dapat

dihubungkan dengan tamponade jantung akibat efusi pericardial atau perikarditis

atau pada asma dan pneumonia berat. Adanya pulsus paradoxus dikonfirmasi

dengan menggunakan spigmomanometer.

b. Dada

Yang harus dipalpasi pada bagian dada adalah : impulse apical, PMI dan

hiperaktivitas prekordium dan thrill yang terpalpasi.

1. Apical impulse

- Palpasi dari impulse apical merupakan tanda dari kardiomegali. Lokasinya

dan penyebarannya dicatat. Perkusi pada bayi tidak akurat. Normalnya impuls

apical ada di interkostal ke-5 pada garis midclavikular setelah usia 7 tahun.

Sebelum usia ini, impuls apical berada di interkostal ke-4 di bagian

midkalvikular kiri. Impuls apical yang berada lbih lateral atau rendah maka

memperlihatkan adanya pembesaran jantung.

2. PMI (Point of Maximal Impulse)

PMI membantu dalam menentukan apakah yang dominan ventrikel kiri atau

ventrikel kanan. Apabila ventrikel kanan dominan, PMI berada pada lower left

sternal border atau di procesus xiphoideus, dengan dominan pada ventrikel kiri,

PMI berda di apex. Pada bayi baru lahir dan bayi dominan pada ventrikek kanan.

Jika impulse menyebar dan slow rising disebut heave, sedangkan apabila

terlokalisasi dan sharp rising disebt tap. Heave pada volume overload dan taps

pada pressure overload.

3. Tekanan darah

Lakukan pengukuran tekanan darah apabila memungkinkan sebagai bagian dari

pemeriksaan fisik.

4. Auskultasi

Aspek yang menjadi perhatian pada pemeriksaan auskultasi :

i. Heart rate dan regularitas

Tiap anak harus dicatat. Terlalu cepat atau lambat atau adanya iregularitas harus

dievaluasi dengan EKG

ii. Bunyi jantung

Intensitas dan kualitas dari bunyi jantung, terutama bunyi kedua (S2), harus

dievaluasi. Abnormalitas dari bunyi jantung pertama (S1), suara ketiga (S3) atau

gallop rhythm atau suara keempat harus dicatat.

iii.Bunyi sistolik dan diatolik : ejection click pada sistol awal merupakan petunjuk dari

stenosis aorta atau pulmonary. Midsistolik click memberikan petunjuk pada prolapse

katup mitral.

iv. Murmur jantung : evaluasi intensitas, waktu (sistolik atau diastolic), lokasi, tansmisi

dan kualitas.

Bunyi Jantung

o Bunyi jantung pertama (S1)

Bunyi S1 berkaitan dengan penutupan katup mitral atau tricuspid. Paling terdengar

jelas di apeks atau di border sternal kiri. Aadanya split pada S1 dapat terjadi pada

anak, tetapi jarang. Split yang melebar abnormal ditemukan pada RBBB (right

bundle branch block).

o Bunyi jantung kedua (S2)

S2 pada border sternal kiri atas (area katup pulmonary). Tentukan split dan intensitas

dari penutupan katup pulmonary (P2) dan katup aortic (A2).

o Bunyi jantung ketiga (S3)

S3 adalah suara dengan frekuensi rendah pada systole awal dan berhubungan dengan

pengisisan cepat ventrikel. Terdengar jelas di bagian apex atau sborder sternal kiri

bawah. Normalnya terdengar pada anak-anak dan remaja. S3 yang terdenagr keras

berkaitan dengan dilatasi ventrikel dan penurunan komplians ventrikel. (DSV),

ketika terjadi tachycardia maka akan terjadi ‘’Kentuky’ gallop.

o Bunyi jantung keempat

S4 merupakan bunyi frekuensi rendah pada akhir diastole, berkaitan dengan

penurunan komplias ventrikel, dengan tachycardia menyebabkan ‘Tenese’ gallop.

o Gallop rhythm

Merupakan ritme triple akibat dari kombinasi S3 yang keras dengan atau tanpa S4,

dan tachycardia. Terdengar pada gagal jantung kongesti.

o Murmur jantung

Tiap murmur analisa intensitasnya, waktu (sistolik atau diatolik), lokasi, transmisi

dan kualitas (musical, vibratory, blowing, dll)

- Intensitas Murmur

III. Elektrokardiografi (EKG)

Pemeriksaan EKG secara serial sering membantu apabila dicurigai adanya abnormalitas.

Hal ini dilakukan karena adanya perubahan yang cepat yang terjadi pada minggu-minggu

pertama kehidupan dan adanya ventrikel kanan yang dominan pada masa awal kehidupan.

Pemeriksaan EKG masih mempunyai kontribusi yang bermakna dalam diagnosis dan penentuan

progres penyakit. Informasi yang bermanfaat yang bisa didapat dari EKG antara lain : irama,

hipertrofi/hipoplasia ventrikel, pelebaran atrium, iskemia miokardium. Penentuan sumbu P atau

QRS dapat memberikan arah akan adanya defek jantung.

Sumbu jantung

Sumbu QRS pada umur minggu pertama normal antara 120o dan 180o. Deviasi

sumbu QRS ke kanan (+180o sampai +210o ) dapat terlihat pada hipertrofi ventrikel kanan,tetapi

seringkali masih dalam batas normal untuk neonatus. Overload ventrikel kiri sering berhubungan

dengan sumbu QRS antara 0o sampai 90o. Deviasi sumbu QRS ke kiri antara –30o sampai –120o

selalu patologis. Sumbu P abnormal umumnya berhubungan dengan dekstrokardia, situs

inversus,atau PJB kompleks dengan cardio-viseral isomerism.

Hipertrofi ventrikel

Sulit mendiagnosis hipertrofi ventrikel kanan pada neonatus. Hipertrofi ventrikel kiri lebih

mudah didiagnosis . Hipoplasia ventrikel apabila didapatkan voltase rendah pada ventrikel

tersebut dan voltase yang tinggi pada ventrikel lainnya.

IV. Foto Rontgen Thoraks

Rontgen dada merupakan bagian yang esensial dari evaluasi jantung. Informasi yang bisa

didapatkan ialah :

1.Ukuran jantung

Dapat diukur dengan CTR (Cardio Thorax Ratio)

Dihitung dengan rumus : CT ratio = (A + B) ÷ C

Nilai CT yang lebih dari 0,5 mengindikasikan adanya kardiomegali, akan tetapi tidak

akurat pada bayi baru lahir dan bayi kecil, karena foto membutuhkan inspiratori yang baik

saat dilakukan.

2.Siluet Jantung

Border jantung yang dibentuk oleh struktur jantung dalam hasil foto rontgen

posteroanterior.

Siluet Jantung Abnormal

Bentuk dari jantung dapat menjadi petunjuk dalam tipe defek, beberapa adalah sebagai

berikut :

1. Boot shaped

Terjadi pada TF dengan adanya penurunan aliran darah pulmonary dan atresia

tricuspid, dibedakan dari EKG pada TF terjadi right axis deviation (RAD), right axis

deviation (RAD), right ventricular hypertrophy (RVH) dan terkadang right arial

hypertrophy (RAH), sedangkan pada atresia tricuspid menunjukan left ventricular

hypertrophy (LVH)

2. Egg shaped

Berkaitan dengan transposisi arteri besar, terutama pada pasien sianosis.

3. Snowman

Bentuk snowman dengan peningkatan aliran pulmonary terlihat pada bayi dengan

supracardiac type of total anomalous pulomary venous return (TAPVR)

4.Pembesaran pada ruang jantung

a. Pembesaran atrium kanan

b. Pembersaran atrium kiri

c. Pembesaran ventrikel kanan

d. Pembesaran ventrikel kiri

5.Aliran darah pulmonary

a. Peningkatan aliran darah pulmonary

Peningkatan aliran darah terlihat ketika arteri pulmonary kanan dan kiri membesar.

Biasanya terjadi pada aliran darah di anak yang non sianosis seperti pada DSA, DSV

dan DAP.

b. Penurunan aliran darah pulmonary

Penurunan aliran pulmonary dicurigai ketika hilum terlihat kecil, dan bagian paru

lainnya terlihat gelap. Dengan pembuluh darah kecil dan tipis, dapat terjadi pada TF.

V. Flow Diagram

Flow diagram membantu mendiagnosis PJB berdasar ada tidaknya sianosis, status aliran darah

pulmonary, apakah normal, meningkat atau menurun. Adanya hipertrofi ventrikel kanan (RVH)

atau hipertrofi ventrikel kiri (LVH).4

VI. Echokardiografi

Echokardiografi 2 dimensi yang dilengkapi echokardiografi dopler telah menggantikan

sebagian besar kateterisasi jantung, karena alat ini memberikan diagnosis PJB yang detail.

Mobilitas alat memungkinkan pemeriksaan dapat dilakukan di ruang neonatus tanpa

mengganggu bayi dalam inkubatornya. Pemeriksaan yang menyeluruh memerlukan pengetahuan

yang menyeluruh tentang anatomi 3 dimensi jantung dan patologi anatomi kelainan jantung yang

umum atau yang jarang. Tanpa pemahaman yang mendalam, tidak mungkin melakukan

interpretasi data dengan tepat.

VII. Tes Hiperoksik

Tersedianya pulse oxymeter untuk monitor non invasif saturasi oksigen (dan nadi)

bermanfaat untuk menilai kemajuan terapi pada neonatus dengan PJB sianotik. Pemeriksaan

PaO2 dan hematokrit sangat membantu dalam diagnosis dan penatalaksanaan neonatus dengan

sianosis. Umumnya direkomendasikan pengambilan sampel darah dari lengan kanan (a. radialis)

untuk menghindari pengaruh pirau kanan ke kiri melalui duktus arteriosus. Pada keadaan tekanan

oksigen rendah, pemeriksaan diulangi setelah pemberian oksigen 100% selama 10-20 menit.

Apabila hipoksia sentral berkaitan dengan faktor respirasi PaO2 akan meningkat > 150 mmHg.

Sebaliknya pada PJB sianotik PaO2 tetap dibawah 100 mmHg,sering kurang dari 50 mmHg. Tes

ini hanya valid jika bayi telah diventilasi baik.

3. KLASIFIKASI PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

3.1 Penyakit Jantung Bawaan Non Sianotik

Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung

yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat jantung

sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan penyempitan alur

keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat jantung. Masing-

masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat

tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru. Yang akan dibicarakan

disini hanya 2 kelompok besar PJB non sianotik; yaitu (1) PJB non sianotik dengan lesi atau

lubang di jantung sehingga terdapat aliran pirau dari kiri ke kanan, misalnya ventricular septal

defect (VSD), atrial septal defect (ASD) dan patent ductus arteriosus (PDA), dan (2) PJB non

sianotik dengan lesi obstruktif di jantung bagian kiri atau kanan tanpa aliran pirau melalui sekat

di jantung, misalnya aortic stenosis (AS), coarctatio aorta (CoA) dan pulmonary stenosis (PS).

3.1.1 Penyakit jantung bawaan non sianotik dengan pirau dari kiri ke kanan

Masalah yang ditemukan pada kelompok ini adalah adanya aliran pirau dari kiri ke kanan

melalui defek atau lubang di jantung yang menyebabkan aliran darah ke paru berlebihan.

Manifestasi klinisnya sangat bervariasi, dari yang asimptomatik sampai simptomatik seperti

kesulitan mengisap susu, sesak nafas, sering terserang infeksi paru, gagal tumbuh kembang dan

gagal jantung kongestif.

3.1.1.1 Ventricular Septal Defect

Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada besarnya lubang, juga

sangat tergantung pada tingginya tahanan vaskuler paru. Makin rendah tahanan vaskuler paru

makin besar aliran pirau dari kiri ke kanan. Pada bayi baru lahir dimana maturasi paru belum

sempurna, tahanan vaskuler paru umumnya masih tinggi dan akibatnya aliran pirau dari kiri ke

kanan terhambat walaupun lubang yang ada cukup besar. Tetapi saat usia 2–3 bulan dimana

proses maturasi paru berjalan dan mulai terjadi penurunan tahanan vaskuler paru dengan cepat

maka aliran pirau dari kiri ke kanan akan bertambah. Ini menimbulkan beban volum langsung

pada ventrikel kiri yang selanjutnya dapat terjadi gagal jantung.

Pada VSD yang kecil umumnya asimptomatik dengan riwayat pertumbuhan dan

perkembangan yang normal, sehingga adanya PJB ini sering ditemukan secara kebetulan saat

pemeriksaan rutin, yaitu terdengarnya bising pansistolik di parasternal sela iga 3 – 4 kiri. Bila

lubangnya sedang maka keluhan akan timbul saat tahanan vaskuler paru menurun, yaitu sekitar

usia 2–3 bulan. Gejalanya antara lain penurunan toleransi aktivitas fisik yang pada bayi akan

terlihat sebagai tidak mampu mengisap susu dengan kuat dan banyak, pertambahan berat badan

yang lambat, cenderung terserang infeksi paru berulang dan mungkin timbul gagal jantung yang

biasanya masih dapat diatasi secara medikamentosa. Dengan bertambahnya usia dan berat badan,

maka lubang menjadi relatif kecil sehingga keluhan akan berkurang dan kondisi secara umum

membaik walaupun pertumbuhan masih lebih lambat dibandingkan dengan anak yang normal.

VSD tipe perimembranus dan muskuler akan mengecil dan bahkan menutup spontan pada usia

dibawah 8–10 tahun.

Pada VSD yang besar, gejala akan timbul lebih awal dan lebih berat. Kesulitan mengisap

susu, sesak nafas dan kardiomegali sering sudah terlihat pada minggu ke 2–3 kehidupan yang

akan bertambah berat secara progresif bila tidak cepat diatasi. Gagal jantung timbul pada usia

sekitar 8–12 minggu dan biasanya infeksi paru yang menjadi pencetusnya yang ditandai dengan

sesak nafas, takikardi, keringat banyak dan hepatomegali. Bila kondisi bertambah berat dapat

timbul gagal nafas yang membutuhkan bantuan pernafasan mekanik. Pada beberapa keadaan

kadang terlihat kondisinya membaik setelah usia 6 bulan, mungkin karena pirau dari kiri ke

kanan berkurang akibat lubang mengecil spontan, timbul hipertrofi infundibuler ventrikel kanan

atau sudah terjadi hipertensi paru. Pada VSD yang besar dengan pirau dari kiri ke kanan yang

besar ini akan timbul hipertensi paru yang kemudian diikuti dengan peningkatan tahanan

vaskuler paru dan penyakit obstruktif vaskuler paru. Selanjutnya penderita mungkin menjadi

sianosis akibat aliran pirau terbalik dari kanan ke kiri, bunyi jantung dua komponen pulmonal

keras dan bising jantung melemah atau menghilang karena aliran pirau yang berkurang. Kondisi

ini disebut sindroma Eisenmengerisasi.

Bayi dengan VSD perlu dievaluasi secara periodik sebulan sekali selama setahun

mengingat besarnya aliran pirau dapat berubah akibat resistensi paru yang menurun. Bila terjadi

gagal jantung kongestif harus diberikan obat-obat anti gagal jantung yaitu digitalis, diuretika dan

vasodilator. Bila medikamentosa gagal dan tetap terlihat gagal tumbuh kembang atau gagal

jantung maka sebaiknya dilakukan tindakan operasi penutupan VSD secepatnya sebelum terjadi

penyakit obstruktif vaskuler paru. Indikasi operasi penutupan VSD adalah bila rasio aliran darah

yang ke paru dan sistemik lebih dari 1,5. Operasi paliatif Pulmonary Artery Banding (PAB)

dengan tujuan mengurangi aliran ke paru hanya dilakukan pada bayi dengan VSD multipel atau

dengan berat badan yang belum mengijinkan untuk tindakan operasi jantung terbuka.

3.1.1.2 Patent Ductus Arteriosus

Penampilan klinis PDA sama dengan VSD yaitu tergantung pada besarnya lubang dan

tahanan vaskuler paru. Pada PDA kecil umumnya anak asimptomatik dan jantung tidak

membesar. Sering ditemukan secara kebetulan saat pemeriksaan rutin dengan adanya bising

kontinyu yang khas seperti suara mesin (machinery murmur) di area pulmonal, yaitu di

parasternal sela iga 2–3 kiri dan dibawah klavikula kiri. Tanda dan gejala adanya aliran ke paru

yang berlebihan pada PDA yang besar akan terlihat saat usia 1–4 bulan dimana tahanan vaskuler

paru menurun dengan cepat. Gagal jantung kongestif akan timbul disertai infeksi paru. Nadi akan

teraba jelas dan keras karena tekanan diastolik yang rendah dan tekanan nadi yang lebar akibat

aliran dari aorta ke arteri pulmonalis yang besar saat fase diastolik. Bila sudah timbul hipertensi

paru, bunyi jantung dua komponen pulmonal akan mengeras dan bising jantung yang terdengar

hanya fase sistolik dan tidak kontinyu lagi karena tekanan diastolik aorta dan arteri pulmonalis

sama tinggi sehingga saat fase diastolik tidak ada pirau dari kiri ke kanan.

Penutupan PDA secara spontan segera setelah lahir sering tidak terjadi pada bayi

prematur karena otot polos duktus belum terbentuk sempurna sehingga tidak responsif

vasokonstriksi terhadap oksigen dan kadar prostaglandin E2 masih tinggi. Pada bayi prematur ini

otot polos vaskuler paru belum terbentuk dengan sempurna sehingga proses penurunan tahanan

vaskuler paru lebih cepat dibandingkan bayi cukup bulan dan akibatnya gagal jantung timbul

lebih awal saat usia neonatus. Upaya untuk menutup PDA dapat dilakukan dengan pemberian

Indometasin bila tidak ada kontra indikasi. Bila tidak berhasil dan gagal jantung juga tidak

teratasi maka harus dilakukan operasi ligasi (pengikatan) PDA.

Pada bayi atau anak tanpa gagal jantung dan gagal tumbuh kembang, tindakan penutupan

PDA secara bedah dapat dilakukan secara elektif pada usia diatas 3–4 bulan. Pengobatan anti

gagal jantung dengan digitalis, diuretika dan vasodilator harus diberikan pada bayi dengan PDA

yang besar disertai tanda-tanda gagal jantung kongestif. Selanjutnya bila kondisi membaik maka

operasi ligasi dapat ditunda sampai usia 12–16 minggu karena adanya kemungkinan PDA

menutup secara spontan. Tindakan penutupan PDA tidak dianjurkan lagi bila sudah terjadi

hipertensi pulmonal dengan penyakit obstruktif vaskuler paru. Dalam dekade terakhir ini

penutupan PDA dapat dilakukan juga secara non bedah dengan memasang coil atau alat seperti

payung/jamur bila memenuhi syarat-syarat yang ditentukan.

3.1.1.3 Atrial Septal Defect

Pada ASD presentasi klinisnya agak berbeda karena defek berada di septum atrium dan

aliran dari kiri ke kanan yang terjadi selain menyebabkan aliran ke paru yang berlebihan juga

menyebabkan beban volum pada jantung kanan. Kelainan ini sering tidak memberikan keluhan

pada anak walaupun pirau cukup besar, dan keluhan baru timbul saat usia dewasa.

Hanya sebagian kecil bayi atau anak dengan ASD besar yang simptomatik dan gejalanya

sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran ke paru yang berlebihan yang telah diuraikan

diatas. Auskultasi jantung cukup khas yaitu bunyi jantung dua yang terpisah lebar dan menetap

tidak mengikuti variasi pernafasan serta bising sistolik ejeksi halus di area pulmonal. Bila aliran

piraunya besar mungkin akan terdengar bising diastolik di parasternal sela iga 4 kiri akibat aliran

deras melalui katup trikuspid. Simptom dan hipertensi paru umumnya baru timbul saat usia

dekade 30 – 40 sehingga pada keadaan ini mungkin sudah terjadi penyakit obstruktif vaskuler

paru. Seperti pada VSD indikasi operasi penutupan ASD adalah bila rasio aliran darah ke paru

dan sistemik lebih dari 1,5. Operasi dilakukan secara elektif pada usia pra sekolah (3–4 tahun)

kecuali bila sebelum usia tersebut sudah timbul gejala gagal jantung kongestif yang tidak teratasi

secara medikamentosa.

Seperti pada PDA dalam dekade terakhir ini penutupan ASD juga dapat dilakukan tanpa

bedah yaitu dengan memasang alat berbentuk seperti clam (kerang) bila memenuhi syarat-syarat

yang ditentukan. Tindakan penutupan ASD tidak dianjurkan lagi bila sudah terjadi hipertensi

pulmonal dengan penyakit obstruktif vaskuler paru.

3.1.2 Penyakit jantung bawaan non sianotik dengan lesi obstruktif tanpa pirau

Obstruksi di alur keluar ventrikel kiri dapat terjadi pada tingkat subvalvar, valvar ataupun

supravalvar sampai ke arkus aorta. Akibat kelainan ini ventrikel kiri harus memompa lebih kuat

untuk melawan obstruksi sehingga terjadi beban tekanan pada ventrikel kiri dan hipertrofi otot

miokardium. Selama belum terjadi kegagalan miokardium, biasanya curah jantung masih dapat

dipertahankan, pasien asimptomatik dan ukuran jantung masih normal. Tergantung beratnya

obstruksi presentasi klinis penderita kelompok ini dapat asimptomatik atau simptomatik. Yang

simptomatik umumnya adalah gagal jantung yang gejalanya sangat bervariasi tergantung dari

beratnya lesi dan kemampuan miokard ventrikel. Gejala yang ditemukan antara lain sesak nafas,

sakit dada, pingsan atau pusing saat melakukan aktivitas fisik dan mungkin kematian mendadak.

Pada keadaan yang berat dengan aliran darah sistemik yang tidak adekwat, sebelum terjadi

perburukan akan ditandai dahulu sesaat dengan kemampuan mengisap susu yang cepat menurun

dan bayi terlihat pucat, takipnoe, takikardia dan berkeringat banyak. Adanya penurunan perfusi

perifer ditandai dengan nadi yang melemah, pengisian kapiler yang lambat dan akral yang

dingin.

Obstruksi pada alur keluar ventrikel kanan juga dapat berada di tingkat subvalvar atau

infundibular, valvar dan supravalvar sampai ke percabangan arteri pulmonalis. Obstruksi ini

akan menyebabkan terjadinya beban tekanan dan hipertrofi ventrikel kanan. Penderita kelompok

PJB ini umumnya juga asimptomatik kecuali bila obstruksinya berat dan kemampuan miokard

ventrikel kanan menurun. Presentasi klinisnya dapat berupa gagal jantung kanan seperti edema

perifer, hepatomegali dan asites, atau sindroma curah jantung rendah seperti sulit bernafas,

lemah, sakit dada, sinkop dan mungkin kematian mendadak akibat aritmia. Bila bayi dan anak

dengan Patent Foramen Ovale (PFO) maka mungkin akan terlihat sianosis akibat pirau dari

kanan ke kiri melalui celah ini.

3.1.2.1 Aorta Stenosis

AS derajat ringan atau sedang umumnya asimptomatik sehingga sering terdiagnosis

secara kebetulan karena saat pemeriksaan rutin terdengar bising sistolik ejeksi dengan atau tanpa

klik ejeksi di area aorta; parasternal sela iga 2 kiri sampai ke apeks dan leher. Bayi dengan AS

derajat berat akan timbul gagal jantung kongestif pada usia minggu-minggu pertama atau bulan-

bulan pertama kehidupannya.

Pada AS yang ringan dengan gradien tekanan sistolik kurang dari 50 mmHg tidak perlu

dilakukan intervensi. Intervensi bedah valvotomi atau non bedah Balloon Aortic Valvuloplasty

harus segera dilakukan pada neonatus dan bayi dengan AS valvular yang kritis serta pada anak

dengan AS valvular yang berat atau gradien tekanan sistolik 90 – 100 mmHg.

3.1.2.2 Coarctatio Aorta

CoA pada anak yang lebih besar umumnya juga asimptomatik walaupun derajat obstruksinya

sedang atau berat. Kadang-kadang ada yang mengeluh sakit kepala atau epistaksis berulang,

tungkai lemah atau nyeri saat melakukan aktivitas. Tanda yang klasik pada kelainan ini adalah

tidak teraba, melemah atau terlambatnya pulsasi arteri femoralis dibandingkan dengan arteri

brakhialis, kecuali bila ada PDA besar dengan aliran pirau dari arteri pulmonalis ke aorta

desendens. Selain itu juga tekanan darah lengan lebih tinggi dari pada tungkai.

Obstruksi pada AS atau CoA yang berat akan menyebabkan gagal jantung pada usia dini

dan akan mengancam kehidupan bila tidak cepat ditangani. Pada kelompok ini, sirkulasi sistemik

pada bayi baru lahir sangat tergantung pada pirau dari kanan ke kiri melalui PDA sehingga

dengan menutupnya PDA akan terjadi perburukan sirkulasi sistemik dan hipoperfusi perifer.

Pemberian Prostaglandin E1 (PGE1) dengan tujuan mempertahankan PDA agar tetap terbuka

akan sangat membantu memperbaiki kondisi sementara menunggu persiapan untuk operasi

koreksi.

3.1.2.3 Pulmonal Stenosis

Status gisi penderita dengan PS umumnya baik dengan pertambahan berat badan yang

memuaskan. Bayi dan anak dengan PS ringan umumnya asimptomatik dan tidak sianosis

sedangkan neonatus dengan PS berat atau kritis akan terlihat takipnoe dan sianosis. Penemuan

pada auskultasi jantung dapat menentukan derajat beratnya obstruksi. Pada PS valvular terdengar

bunyi jantung satu normal yang diikuti dengan klik ejeksi saat katup pulmonal yang abnormal

membuka. Klik akan terdengar lebih awal bila derajat obstruksinya berat atau mungkin tidak

terdengar bila katup kaku dan stenosis sangat berat. Bising sistolik ejeksi yang kasar dan keras

terdengar di area pulmonal. Bunyi jantung dua yang tunggal dan bising sistolik ejeksi yang halus

akan ditemukan pada stenosis yang berat.

Intervensi non bedah Balloon Pulmonary Valvuloplasty (BPV) dilakukan pada bayi dan

anak dengan PS valvular yang berat dan bila tekanan sistolik ventrikel kanan supra sistemik atau

lebih dari 80 mmHg. Sedangkan intervensi bedah koreksi dilakukan bila tindakan BPV gagal

atau disertai dengan PS infundibular (subvalvar).

3.2 Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

Pada PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa

sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah

oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat aliran pirau dari kanan ke kiri atau

terdapat percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis. Sianosis pada mukosa

bibir dan mulut serta kuku jari tangan–kaki dalah penampilan utama pada golongan PJB ini dan

akan terlihat bila reduce haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari 5 gram %.

Bila dilihat dari penampilan klinisnya, secara garis besar terdapat 2 golongan PJB

sianotik, yaitu (1) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang, misalnya Tetralogi of

Fallot (TF) dan Pulmonal Atresia (PA) dengan VSD, dan (2) yang dengan gejala aliran darah ke

paru yang bertambah, misalnya Transposition of the Great Arteries (TGA) dan Common Mixing.

3.2.1 Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang berkurang

Pada PJB sianotik golongan ini biasanya sianosis terjadi akibat sebagian atau seluruh

aliran darah vena sistemik tidak dapat mencapai paru karena adanya obstruksi sehingga mengalir

ke jantung bagian kiri atau ke aliran sistemik melalui lubang sekat yang ada. Obstruksi dapat

terjadi di katup trikuspid, infundibulum ventrikel kanan ataupun katup pulmonal, sedangkan

defek dapat di septum atrium (ASD), septum ventrikel (VSD) ataupun antara kedua arteri utama

(PDA).

Penderita umumnya sianosis yang akan bertambah bila menangis atau melakukan

aktivitas fisik, akibat aliran darah ke paru yang makin berkurang. Pada keadaan yang berat sering

terjadi serangan spel hipoksia, yang ditandai khas dengan hiperpnea, gelisah, menangis

berkepanjangan, bertambah biru, lemas atau tidak sadar dan kadang-kadang disertai kejang. Pada

kondisi ini bila tidak diatasi dengan cepat dan benar akan berakibat kematian. Serangan ini

umumnya terjadi pada usia 3 bulan sampai 3 tahun dan sering timbul saat bangun tidur pagi atau

siang hari ketika resistensi vaskuler sistemik rendah. Dapat kembali pulih secara spontan dalam

waktu kurang dari 15–30 menit, tetapi dapat berkepanjangan atau berulang sehingga

menyebabkan komplikasi yang serious pada sistim susunan saraf pusat atau bahkan

menyebabkan kematian. Karena itu diperlukan pengenalan dan penanganannya dengan segera

secara tepat dan baik. Pada anak yang lebih besar sering juga memperlihatkan gejala squatting,

yaitu jongkok untuk beristirahat sebentar setelah berjalan beberapa saat dengan tujuan

meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan sehingga aliran darah ke paru meningkat.

3.2.1.1 Tetralogi Fallot

TF adalah golongan PJB sianotik yang terbanyak ditemukan yang terdiri dari 4 kelainan,

yaitu VSD tipe perimembranus subaortik, aorta overriding, PS infundibular dengan atau tanpa PS

valvular dan hipertrofi ventrikel kanan. Sianosis pada mukosa mulut dan kuku jari sejak bayi

adalah gejala utamanya yang dapat disertai dengan spel hipoksia bila derajat PS cukup berat dan

squatting pada anak yang lebih besar. Bunyi jantung dua akan terdengar tunggal pada PS yang

berat atau dengan komponen pulmonal yang lemah bila PS ringan. Bising sistolik ejeksi dari PS

akan terdengar jelas di sela iga 2 parasternal kiri yang menjalar ke bawah klavikula kiri.

Pada bayi atau anak dengan riwayat spel hipoksia harus diberikan Propranolol peroral

sampai dilakukan operasi. Dengan obat ini diharapkan spasme otot infundibuler berkurang dan

frekwensi spel menurun. Selain itu keadaan umum pasien harus diperbaiki, misalnya koreksi

anemia, dehidrasi atau infeksi yang semuanya akan meningkatkan frekwensi spel. Bila spel

hipoksia tak teratasi dengan pemberian propranolol dan keadaan umumnya memburuk, maka

harus secepatnya dilakukan operasi paliatif Blalock-Tausig Shunt (BTS), yaitu memasang

saluran pirau antara arteri sistemik (arteri subklavia atau arteri inominata) dengan arteri

pulmonalis kiri atau kanan. Tujuannya untuk menambah aliran darah ke paru sehingga saturasi

oksigen perifer meningkat, sementara menunggu bayi lebih besar atau keadaan umumnya lebih

baik untuk operasi definitif (koreksi total).

Neonatus dengan PS yang berat atau PA maka aliran ke paru sangat tergantung pada

PDA, sehingga sering timbul kegawatan karena hipoksia berat pada usia minggu pertama

kehidupan saat PDA mulai menutup. Saat ini diperlukan tindakan operasi BTS emergensi dan

pemberian PGE1 dapat membantu memperbaiki kondisi sementara menunggu persiapan untuk

operasi.

Penderita dengan kondisi yang baik tanpa riwayat spel hipoksia atau bila ada spel tetapi

berhasil diatasi dengan propranolol dan kondisinya cukup baik untuk menunggu, maka operasi

koreksi total dapat dilakukan pada usia sekitar 1 tahun. Koreksi total yang dilakukan adalah

menutup lubang VSD, membebaskan alur keluar ventrikel kanan (PS) dan rekonstruksi arteri

pulmonalis bila diperlukan.

3.2.1.2 Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang bertambah

Pada PJB sianotik golongan ini tidak terdapat hambatan pada aliran darah ke paru bahkan

berlebihan sehingga timbul gejala-gejala antara lain tidak mampu mengisap susu dengan kuat

dan banyak, takipnoe, sering terserang infeksi paru, gagal tumbuh kembang dan gagal jantung

kongestif.

3.2.1.3 Transposition of the Great Arteries

TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar tertukar letaknya, yaitu

aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri. Pada kelainan ini

sirkulasi darah sistemik dan sirkulasi darah paru terpisah dan berjalan paralel. Kelangsungan

hidup bayi yang lahir dengan kelainan ini sangat tergantung dengan adanya percampuran darah

balik vena sistemik dan vena pulmonalis yang baik, melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD),

ventrikel (VSD) ataupun arterial (PDA).

Ada 2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular Septum (IVS) atau tanpa VSD,

dan (2) dengan VSD. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang berbeda dari

ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru.

Penampilan klinis yang paling utama pada TGA dengan IVS adalah sianosis sejak lahir

dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung pada terbukanya PDA. Sianosis akan makin nyata

saat PDA mulai menutup pada minggu pertama kehidupan dan bila tidak ada ASD akan timbul

hipoksia berat dan asidosis metabolik. Sedangkan pada TGA dengan VSD akan timbul tanda dan

gejala akibat aliran ke paru yang berlebih dan selanjutnya gagal jantung kongestif pada usia 2–3

bulan saat tahanan vaskuler paru turun. Karena pada TGA posisi aorta berada di anterior dari

arteri pulmonalis maka pada auskultasi akan terdengar bunyi jantung dua yang tunggal dan keras,

sedangkan bising jantung umumnya tidak ada kecuali bila ada PDA yang besar, VSD atau

obstruksi pada alur keluar ventrikel kiri.

Neonatus dengan TGA dan sianosis berat harus segera diberikan infus PGE1 untuk

mempertahankan terbukanya PDA sehingga terjadi pencampuran yang baik antara vena sistemik

dan vena pulmonal. Selanjutnya bila ternyata tidak ada ASD atau defeknya kecil, maka harus

secepatnya dilakukan Balloon Atrial Septostomy (BAS), yaitu membuat lubang di septum atrium

dengan kateter balon untuk memperbaiki percampuran darah di tingkat atrium. Biasanya dengan

kedua tindakan tersebut diatas, keadaan umum akan membaik dan operasi koreksi dapat

dilakukan secara elektif. Operasi koreksi yang dilakukan adalah arterial switch, yaitu menukar

ke dua arteri utama ketempat yang seharusnya yang harus dilakukan pada usia 2–4 minggu

sebelum ventrikel kiri menjadi terbiasa memompa darah ke paru-paru dengan tekanan rendah.

Operasi arterial switch dan penutupan VSD pada TGA dengan VSD, tidak perlu

dilakukan pada usia neonatus dan tergantung pada kondisi penderita dapat ditunda sampai usia

3–6 bulan dimana berat badan penderita lebih baik dan belum terjadi penyakit obstruktif vaskuler

paru akibat hipertensi pulmonal yang ada.

3.2.1.4 Common Mixing

Pada PJB sianotik golongan ini terdapat percampuran antara darah balik vena sistemik

dan vena pulmonalis baik di tingkat atrium (ASD besar atau Common Atrium), di tingkat

ventrikel (VSD besar atau Single Ventricle) ataupun di tingkat arterial (Truncus Arteriosus).

Umumnya sianosis tidak begitu nyata karena tidak ada obstruksi aliran darah ke paru dan

percampuran antara darah vena sistemik dan pulmonalis cukup baik. Akibat aliran darah ke paru

yang berlebihan penderita akan memperlihatkan tanda dan gejala gagal tumbuh kembang, gagal

jantung kongestif dan hipertensi pulmonal.

Gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran ke paru yang berlebihan

dan timbul pada saat penurunan tahanan vaskuler paru. Pada auskultasi umumnya akan terdengar

bunyi jantung dua komponen pulmonal yang mengeras disertai bising sistolik ejeksi halus akibat

hipertensi pulmonal yang ada. Hipertensi paru dan penyakit obstruktif vaskuler paru akan terjadi

lebih cepat dibandingkan dengan kelainan yang lain.

Pada kelainan jenis ini, diagnosis dini sangat penting karena operasi paliatif ataupun definitif

harus sudah dilakukan pada usia sebelum 6 bulan sebelum terjadi penyakit obstruktif vaskuler.

Operasi paliatif yang dilakukan adalah PAB dengan tujuan mengurangi aliran darah ke paru

sehingga penderita dapat tumbuh lebih baik dan siap untuk operasi korektif atau definitif.

Tergantung dari kelainannya, operasi definitif yang dilakukan dapat berupa bi-ventricular repair

(koreksi total) ataupun single ventricular repair (Fontan).

Daftar Pustaka

1. Lilly L. Pathophysiology of Heart Disease. 4th edition. Philadelphia. William & Wilkins.

2007.

2. Garna H, Nataprawira HMD. Pedoman Diagnosis dan Terapi. Edisi ke-3. Bandung.

Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUP/RS Hasan Sadikin. 2005.

3. Braunwald E, Zipes DP, Libby P. Heart Disease, A Textbook of Cardiovascular

Medicine. 6th Edition, WB Saunder Coy, Philadelphia, 2001.

4. Park MK. Pediatric Cardiology for Practitioners.; R George Troxler 4th Edition. St Louis;

Mosby 2002.

5. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics.17 th ed.

Pennsylvania. Saunders. 2004.