Atresia della laringe•Si tratta di un’ anomalia rara che provoca ostruzione delle vie aeree superiori del feto (sindrome da ostruzione congenita delle vie aeree superiori).

•A valle rispetto all’atresia (chiusura totale) o alla stenosi (restringimento) le vie aeree si dilatano, di conseguenza i polmoni si allargano

•il diaframma diviene piatto o invertito

•Rete laringea•rara anomalia risultato di una ricanalizzazione incompleta della laringe alla decima settimana.

•Si forma una rete membranosa a livello delle corde vocali, che ostruisce parzialmente le vie aeree.

Fistola tracheoesofagea� una fistola (comunicazione anomala) tra la trachea e l’esofago avviene in

circa 1 su 3000 - 4500 nati � la maggior parte dei bambini affetti sono di sesso maschile. � Nell’85% dei casi la fistola risulta associata con atresia esofagea � La fistola tracheo-esofagea è il risultato di una incompleta suddivisione della

parte cefalica dell’intestino anteriore in porzione respiratoria e porzione esofagea durante la quarta settimana.

� L’incompleta fusione delle pliche tracheo-esofagee dà origine al difetto del setto esofago-tracheale che risulta in un’anomala comunicazione tra la trachea e l’esofago.

� La fistola tracheoesofagea è l’anomalia più comune della vie respiratorie . � Si possono avere diversi tipi di fistola tracheoesofagea◦ L’anomalia più comune è quella che riguarda la terminazione a fondo

cieco del tratto superiore dell’esofago (atresia dell’esofago), mentre nella sua parte inferiore l’esofago si unisce alla trachea dove questa si biforca

◦ con l’atresia esofagea e con la fistola tracheoesofagea è spesso associato un polidramnios: eccesso di liquido amniotico

◦ Si sviluppa un eccesso di liquido amniotico perché il liquido non riesce a passare allo stomaco ed all’intestino per l’assorbimento ed il successivo trasferimento attraverso la placenta al sangue della madre per l’eliminazione.

Schisi laringo-tracheo-esofagea� Raramente, la laringe e la parte superiore della trachea possono non

separarsi completamente dall’esofago per un tratto variabile � I sintomi di questa anomalia congenita sono simili a quelli descritti

per la fistola tracheoesofagea� caratteristica distintiva può essere l’afonia (assenza di voce)Stenosi e atresia tracheale� Il restringimento (stenosi) e l’ostruzione completa (atresia) della

trachea sono anomalie poco comuni, � di solito sono associate ad una delle varietà di fistola

tracheoesofagea.� Stenosi e atresie sono anch’esse dovute ad una suddivisione non

corretta dell’intestino anteriore tra esofago e trachea.

Diverticolo tracheale� Questa anomalia estremamente rara consiste di una estroflessione a

fondo cieco dalla trachea, simile ad un bronco. � Questa può terminare in un tessuto polmonare all’apparenza

normale, formando un lobo tracheale del polmone.

Anomalie dello sviluppo dell’apparato respiratorio

1) Anomalie bronchiali per soppressione di abbozzi◦ Agenesie o Aplasie: (mancata formazione) totali (rare) o unilaterali (è

presente un moncherino bronchiale)◦ Ipoplasie: (ridotto sviluppo) globali o parziali (amputazioni lobari,

segmentali, sottosegmentali o bronchiolari)2) Anomalie bronchiali da malposizioni◦ Variazioni bronchiali (frequentissime) cambiano le ripartizioni dei

territori broncopolmonari◦ Anomalie di divisione bronchiale (bronchi e polmoni

sovrannumerari)◦ Anomalie di simmetria situs inversus e polmone speculare

3) Anomalie da distacco bronchiale o sequestro:◦ sono formazioni tissutali broncopolmonari con aspetto normale

(alveoli non dilatati) o più spesso con predominanza di strutture bronchiali a tendenza cistica.

◦ Possono essere intralobari o estralobari; ◦ hanno due caratteristiche:

1. vascolarizzazione sistemica (dall’aorta); 2. la loro componente bronchiale è separata dall’albero tracheo bronchiale; non sono

funzionanti

Oligoidroamnios e sviluppo polmonare

� La presenza di liquido nei polmoni è uno stimolo importante per il loro sviluppo

� Quando è presente un oligoidramnios (una insufficiente quantità di liquido amniotico), grave e cronico (per esempio per la perdita di liquido amniotico), lo sviluppo dei polmoni viene ritardato e si possono riscontrare gravi ipoplasie polmonari

Sindrome da insufficienza respiratoria� Questa malattia colpisce il 2% circa dei neonati, e quelli nati prematuramente ne sono

più suscettibili. � Questi bambini sviluppano una respirazione faticosa e frequente poco dopo la nascita. � La sindrome da insufficienza respiratoria è anche denominata malattia della

membrana ialina più di recente sindrome da distress respiratorio � Nella letteratura internazionale tale sindrome prende il nome di Infant o NeonatalRespiratory Distress Syndrome (IRDS o NRDS)

� Si considera che il 30% delle malattie neonatali è da riferirsi alla malattia della membrana ialina o alle sue complicazioni.

� La causa principale di queste sindromi è una deficienza di surfactante. � I polmoni sono poco areati e gli alveoli contengono un liquido ad alto contenuto

proteico che rassomiglia ad una membrana vetrosa o ialina. � Si ritiene che la membrana derivi dalla combinazione di sostanze presenti in circolo e

prodotte dall’epitelio polmonare leso. � E’ stato suggerito che una prolungata asfissia intrauterina possa produrre

cambiamenti irreversibili nelle cellule alveolari di secondo tipo, rendendole incapaci di produrre il surfactante.

� altre cause, soprattutto genetiche, determinano l’assenza o la deficienza del surfactante nei neonati a termine e nei prematuri

� Tutti i fattori di crescita e gli ormoni che controllano la produzione del surfactante non sono stati ancora identificati ma la tiroxina (e il fattore TTF1) è un potente segnale stimolatore della produzione di surfactante.

fibrosi cistica� La fibrosi cistica (FC) è la malattia congenita, cronica, evolutiva,

trasmessa con meccanismo autosomico recessivo (più frequente nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni 2500-2700 nati vivi)

� La fibrosi cistica è secondaria ad un'anomalia della proteinachiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane ConductanceRegulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli

� la sua funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici� Il gene che codifica questa proteina è stato localizzato sul braccio

lungo del cromosoma 7� All'alterazione della proteina consegue un'anomalia del trasporto

di sali che determina principalmente una produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro,

� il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi.