7

CSS PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Diajukan untuk memenuhi tugas Program Pendidikan Profesi Dokter (P3D)SMF Ilmu Penyakit Anak

Disusun oleh:Novian Adi Saputra12100114089

Partisipan :Yasir Hady12100114037Nurul Fauziah Mahmudah12100114022Fitri Milasari12100114031Hafizh Budhiman Mahmud12100114050Iin Farlina12100114088Mutiara Ratry Purwati12100114034Fithri Latifah Amrulloh12100113070

Preseptor:

Yani , dr.,Sp.A., M.Kes

SMF ILMU PENYAKIT ANAKPROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER (P3D)FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM BANDUNGRSUD AL-IHSAN BANDUNG2015

PENDAHULUAN

1.1 Latar BelakangPenyakit jantung bawaan (PJB) adalah adanya lesi jantung yang telah muncul saat lahir, dan merupakan penyebab kematian akibat abnormalitas dari usia satu tahun kehidupan. Penyakit jantung bawaan adalah penyakit dengan kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Ada 2 golongan besar PJB, yaitu non sianotik (tidak biru) dan sianotik (biru) yang masing-masing memberikan gejala dan memerlukan penatalaksanaan yang berbeda.Kondisi ini mempengaruhi 8 dari 1000 kelahiran hidup dan diperkirakan 1 juta orang di US memiliki lesi jantung bawaan.Faktor yang mempengaruhi perkembangan dari jantung dalam uterus diantaranya adalah kondisi ibu seperti penyakit rubella, SLE pada ibu, serta adanya gangguan genetik yang berkaitan dengan adanya penyakit jantung bawaan, sepeti pada trisomi 21, sindrom Turner, sindrom Marfan.Angka harapan hidup anak dengan penyakit jantung bawaan telah membaik pada beberapa decade terakhir karena teknik diagnostik dan intervensi yang telah membaik. Pemeriksaan dilakukan dari mulai anamnesis hingga pemeriksaan penunjang untuk mengobservasi beberapa gejala dan tanda yang penting, mengetahui tingkat keparahan dari penyakit, dan lokasi terjadinya penyakit jantung bawaan.BAB IITINJAUAN PUSTAKA

2.1 Embriologi JantungPertengahan minggu ke-3:Sel-sel lapisan mesoderm splanknik pada mudigah presomit lanjut diinduksi oleh endoderm di bawahnya membentuk angioblas

Angiokista

Menyebar dari lateral ke arah kepala horse-shoe shaped cardiogenic field

Melipat ke arah sefalokaudal dan lateral

Heart tube/tabung jantung

Menonjol ke arah perikardium membentuk 3 lapisan

Tabung terus memanjang dan membengkok hari ke-23 rongga jantung dibarengi dengan perkembangan sinus venosus (minggu ke-4)

Hari ke-27-37:pembentukan sistemPembentukan sekatkonduksi jantung

Akhir minggu ke-4

Sekat dlm atrium komunissekat di kanalissekat di dlm ventrikelAtrioventrikularis

Diferensiasi atriumkatup-katup atrioventrikularkatup-katup semilunar

Akhir minggu ke-5:Sekat pada trunkus arteriosus dan konus kordis

PEMBENTUKAN SISTEM KONDUKSI JANTUNG Pada permulaan, pacu jantung terletak di bagian kaudal tabung jantung kiri. Kemudian, sinus venosus mengambil alih fungsi ini dan karena sinus menjadi satu dengan atrium kanan jaringan pacu terletak di dekat muara vena kava superiornodus sinuartrial. Nodus dan berkas (berkas His) atrioventrikularis berasal dari dua sumber: sel-sel di dinding kiri sinus venosus sel-sel di kanalis atrioventrikularis begitu sinus venosus bergabung dengan atrium kanan sel-sel ini terletak pada kedudukan akhirnya di dasar sekat atrium.

PEREDARAN DARAH JANINSebelum lahir: 80% darah dari plasenta jenuh dengan O2 dialirkan kembali ke janin

v. umbilikalismendekati hati

sebagian besar: duktus venosus,sebagian kecil: sinusoid hati(yang memiliki mekanisme sfingter terletak di dekat tempat masuknya v. umbilikalis, mengaturbercampur dengan darah darialiran darah v. umbilikalis melalui sinusoid hati,sirkulasi portaldiduga menutup apabila aliran balik vena terlampautinggi (karena kontraksi uterus) sehingga dapatv. portamencegah pembebanan jantung yang tiba-tiba) memintas dari hativ. kava inferior

bercampur dengan darah yang tidak mengandung O2yang kembali dari anggota badan bawah

atrium kanandiarahkan oleh katup v. kava infforamen ovale

sebagian besar: atrium kirisebagian kecil: dihambat tepi bawahseptum sekundum krista dividensbercampur dengan sedikit darah yangkembali dari paru-parutetap di atrium kanan

ventrikel kiribercampur dengan darah desaturasiyang kembali dari bagian kepala danaorta asendenlengan melalui v. kava superior

a. koronaria dan a. karotis (cabang pertamaaorta asenden)otot jantung dan otakventrikel kanan

trunkus pulmonalis

tahanan di dalam pembuluh pulmonal selama masa janin tinggi

sebagian besar mengalir ke duktus arteriosus

aorta desenden

bercampur dengan darah dari aorta proksimal

menuju ke plasenta melalui kedua aa. umbilikalis(kejenuhan O2 = 58%)

PERUBAHAN-PERUBAHAN PADA SAAT LAHIR1) penutupan aa. umbilicales terjadi karena kontraksi otot polos di dinding pembuluh darah tersebut dan mungkin disebabkan oleh rangsangan termik dan mekanik serta perubahan kadar oksigen. Secara fisiologis, kedua pembuluh ini menutup beberapa menit setelah lahir. Tetapi, penutupan lumen yang sesungguhnya karena proliferasi jaringan fibrotik dapat memakan waktu antara 2-3 bulan. Bagian distal aa. umbilicales kemudian membentuk ligamenta umbilicales media, sedangkan bagian proksimalnya tetap terbuka sebagai aa vesicales superiores.2) Penutupan vena umbilikalis dan duktus venosus terjadi segera setelah penutupan aa. umbilicales. Setelah terjadi obliterasi, v. umbilikalis ligamentum teres hepatis, sedangkan duktus venosus ligamentum venosum.3) Penutupan duktus arteriosus oleh kontraksi otot-otot di dindingnya terjadi sesaat setelah lahir dan mungkin diperantarai oleh bradikinin. Penutupan lengkap secara anatomik karena proliferasi tunika intima, diperkirakan memakan waktu antara 1-3 bulan. Pada orang dewasa, duktus arteriosus yang telah menutup menjadi ligamentum arteriosum.4) Penutupan foramen ovale disebabkan meningkatnya tekanan di dalam atrium kiri yang disertai penurunan tekanan di atrium kanan. Bersamaan dengan tarikan nafas yang pertama, septum primum ditekan melekat ke septum sekundum. Penempelan yang terus menerus berangsur-angsur akan mendorong bersatunya kedua sekat dalam waktu kira-kira 1 tahun.

Sumber: embriologi kedokteran langman edisi 7

2.2 Anatomi Jantung Heart = Cardia = Jantung Bentuk: blunt cone Ukuran : umumnya sebesar kepalan tangan pemiliknya; atau rata-rata berukuran p=12cm, l=9cm dan berat pada dewasa pria=250-390g sedangkan pada dewasa wanita=200-275g. Lokasi: pada mediastinum tengah (middle mediastinum) di thoracic cavity, dengan 2/3 bagian berada disebelah kiri dari midline.

Gambar Lokasi Jantung, setelah Pericardium dihilangkan.

Permukaan jantung (Heart surface), dibagi menjadi 4, yaitu :1. Anterior (sternocostal) surface sebelah dalam dari sternum dan rib.2. Inferior (diaphragmatic) surfacebagian jantung antara apex dan batas kanan dan sebagian besar pada diafragma.3. Left side (pulmonary) surfacepermukaan paru-paru kiri yang memanjang dari base sampai dengan apex. 4. Posterior (base) surface permukaan paru-paru kanan yang memanjang dari inferior surface sampai dengan base. Bagian jantung : Apex dibentuk oleh bagian inferolateral ventrikel kiri berada di posterior costa ke-5 (pada dewasa) tempat terjadinya pulsasi maximal pada jantung Base Dibentuk oleh bagian posterior atrium kiri Berhadapan dengan T6-T9, yang dibatasi oleh pericardium, esophagus, aorta. Pericardium Adalah suatu kantung fibroserous berlapis ganda dan melingkupi jantung juga root dari great vessel Lapisan pericardium :1. External fibrous layer, yang memiliki bagian-bagian :a. Pericardiacophrenic ligament, yang berhubungan dengan central tendon dari diaphragma)b. Sternopericardial ligament, yang menghubungkan dengan sternum di anterior.c. Posterior, berikatan dengan jaringan ikat.2. Internal serous membrane, yang memiliki lapisan :a. Parietal Layer (outer)b. Visceral layer (inner), disebut juga epicardium yang menyusun lapisan dinding jantung.c. Pericardial cavity, ruangan antara parietal layer dengan visceral layer yang berisi cairan.

Lapisan dinding jantung :1. EpicardiumAdalah lapisan luar (externa) tipis yang merupakan pula lapisan pericardium viscera. 2. MyocardiumLapisan tengah yang tebal, dimana terdiri dari sel-sel otot jantung3. EndocardiumLapisan dalam (interna) yang membatsi bagian dalam jantung. Cardiac skeleton Adalah suatu jaringan ikat fibrosa yang kuat, yang merupakan tempat melekatnya katup dan serat-serat otot. Terdiri dari : fibrous trigone dan 4 cincin Fungsi : untuk menyokong katup mencegah katup untuk merenggang mencegah aliran darah untu mengalir kembali dari ventrikel ke atrium atau dari arteri ke ventrikel Heart chamber (ruang jantung) Atrium kanan (Right Atrium) Berada di right border dari jantung Menerima darah dari : Superior Vena Cava (SVC), Inferior Vena Cava (IVC) dan coronary sinus Memiliki auricle kanan, yang merupakan kantung otot conical yang berfungsi sebagai ruang tambahan. Bagian interior atrium kanan, memiliki : Sinus venarum merupakan lubang tempat darah dari SVC, IVC dan coronary sinus masuk ke atrium kanan. Dimana : SVC masuk atrium kanan setara costa ke-3 IVC masuk atrium kanan setara costa ke-5 Otot pectinate Right AV (atrioventricular) orifice darah dari atrium kanan akan pindah ke ventrikel kanan. Bagian dinding atrium yang kasar dan halus akan dipisahkan oleh sulcus terminalis dan crista terminalis. Interatrial septum, yang memisahkan kedua atrium (kiri-kanan) Fossa ovalis, yang terdapat di interatrial septum, merupakan sisa dari foramen ovale. Ventrikel Kanan (Right Ventricle) Bagian interior ventrikel kanan memiliki : Conus arteriosus, ada di superior dari ventrikel, merupakan bagian dari arterial cone. Trabeculae carnae, merupakan muscular elevation di bagian dalam ventrikel Katup tricuspid, merupakan lubang dari atrium kanan Chorda tendinae, yang melekat pada katup dan otot papillary Otot papillary (anterior-posterior-septum) , yang melekat pada dasar ventrikel dan chorda tendinae. Interventricular septum, yang memisahkan antara ventrikel kiri-kanan yang terdiri dari bagian membranous dan muscular. Septomarginal trabeculae, lengkungan otot yang berasal dar bagian inferior septum interventricular ke dasar otot papillary. Pulmonary sinus , ruang dari asal pulmonary trunk.

Atrium Kiri (Left Atrium) Bagian posteriornya merupakan bagian base dari jantung Menerima darah dari 4 vena pulmonary, yang kaya akan oksigen. Memiliki aurikel kiri, sebagai ruang tambahan. Bagian interior atrium kiri memiliki : Otot pectinate 4 vena pulmonary Left AV orifice, menghubungkan ke ventrikel kiri Memiliki dinding yang lebih tebal daripada atrium kanan. Ventrikel Kiri (Left Ventricle) Berada di bagian apex dari jantung. Bagian interior ventrikel kiri memiliki : Trabeculae carnae Katup bicuspid (mitral), yang menghubungkan dari atrium kiri. Chordae tendinae, yang melekat pada katup dan otot papillary. Otot papillary (anterior-posterior), melekat pada dasar ventrikel dan chorda tendinae. Aortic orifice, menuju aorta.

Gambar Jantung beserta pembuluh-pembuluh darah besar

Gambar interior dari Atrium dan Ventrikel kanan

Katup jantung :

1. Atrioventricular valveTricuspid valve antara atrium & ventrikel kanan

Bicuspid (mitral) valve

antara atrium & ventrikel kiri

2. Semilunar valveAortic semilunar valve antara ventrikel kanan & aorta

Pulmonary semilunar valve

antara ventrikel kiri dan pulmonary artery

Gambar katup-katup Jantung

Vascularisasi Jantung : Arteri

Gambar vascularisasi arteri pada jantung

Vena

Gambar vascularisasi vena pada Jantung2.3 Fisiologi Jantung2.3.1Cardiac Cycle Phase I: Atrial ContractionFase siklus jantung diinisiasi gelombang p (ECG) melambangkan depolarisasi elektrik atrium.Depolarisasi atrium kontraksi otot atrium tekanan dalam chamber atrium meningkat mendorong darah ke ventrikel. Darah tidak kembali ke vena cava karena venous return dan adanya penjalaran gelombang kontraksi ke AV valve milking effect. Setelah kontraksi atrium selesai, tekanan atrium mulai berkurang sehingga menyebabkan katup mengambang ke atas. Pada saat ini volume ventricular maksimum, yang dikenal dengan end-diastolic volume. Bunyi jantung kadang terdengar ketika kontraksi atrium (S4). Suara ini disebabkan oleh vibrasi dari dinding ventricular ketika atrium berkontraksi. Dapat terdengar juga ketika terjadi ventricular hypertrophy dan pada manula. Phase II: Isovolumetric ContractionFase ini dimulai dengan adanya QRS complex (ECG), yang melambangkan depolarisasi ventricular. Hal ini memicu myocyte contraction dan peningkatan tekanan intraventrikular dengan sangat cepat.AV valves menutup sementara tekanan intraventrikular melebihi tekanan atrium. Penutupan AV valves ini menghasilkan bunyi 1 dari jantung (S1).Selama periode antara penutupan AV valves dan pembukaan dari aortic & pulmonic valves, ventricular pressure meningkat dengan cepat tanpa adanya perubahan volume ventricular karena pada saat ini semua katup tertutup. Phase III: Rapid EjectionFase ini menunjukkan ejeksi darah ke aorta dan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri dan kanan. Ejeksi dimulai ketika tekanan intraventrikular melebihi tekanan dalam aorta dan arteri pulmonalis, yang menyebabkan katup pulmonic dan aortic terbuka. Darah diejeksi karena energy total darah dalam ventrikel melebihi total energy dalam aorta.Tidak ada bunyi jantung yang terdengar karena pembukaan katup tidak mengeluarkan suara. Jika timbul bunyi (ejection murmur) menandakan adanya valve disease atau intracardiac shunts. Phase IV: Reduced EjectionKurang lebih 200 ms setelah gelombang QRS dan awal dari kontraksi ventrikel, terjadi repolarisasi ventricular yang ditunjukkan oleh gelombang T pada ECG. Repolarisasi meyebabkan penurunan ejeksi (ventricular emptying). Lalu tekanan ventricular berkurang perlahan sampai dibawah tekanan aliran.Tekanan atrium kanan dan kiri meningkat secara gradual karena adanya venous return dari pulmo dan dari sirkulasi systemic. Phase V: Isovolumetric RelaxationSaat tekanan intraventrikular berkurang pada akhir fase 4, katup aorta dan pulmonal menutup bunyi kedua jantung (S2) & awal relaksasi isovolumetric.Setelah katup menutup, tekanan arteri pulmonalis dan aorta meningkat perlahan.Tekanan ventrikel berkurang & volumenya tetap karena semua katup tertutup. Volume darah yang masih tersisa dalam ventrikel disebut ESV (end-systolic volume) dan berjumlah ~50 ml pada ventrikel kiri. Perbedaan antara EDV dan ESV adalah ~70 ml dan menunjukkan stroke volume.LAP (Left atrial pressure) lalu meningkat karena adanya venous return dari pulmo. Phase VI: Rapid FillingSelama ventrikel relaksasi pada akhir fase 5, tekanan intraventrikular < tekanan atrium katup AV membuka dengan cepat dan pengisian ventrikel dimulai. Ketika ventrikel benar benar sudah relax, tekanannya meningkat perlahan ketika terisi darah dari atrium.Pembukaan katup mitralis menyebabkan penurunan LAP dengan sangat cepat.Pengisian ventrikel tidak bersuara. Ketika bunyi jantung ketiga(S3) terdengar, hal ini dapat diinterpretasikan sebagai tensing of chordae tendineae dan AV ring selama relaksasi dan pengisian ventricular, Normal pada anak-anak, tapi biasanya adalah keadaan pathologis pada orang dewasa dilatasi ventricular. Phase VII: Reduce FillingKetika ventrikel terus terisi darah dan membesar, tekanan intraventrikular meningkat. Hal ini menyebabkan penurunan dari filling rate. Normalnya, ventrikel terisi 90% pada akhir fase ini, sebelum fase 1 dimulai kembali.Tekanan aorta dan arteri pulmonalis berkurang selama periode ini.

BAB IIIPEMBAHASAN

3.1 Penyakit Jantung bawaan BatasanMerupakan kelainan bawaan sejak lahir yang paling sering dijumpai, meliputi hampir 30% dari seluruh kelainan bawaan. Epidemiologi Penyakit jantung bawaan terjadi sekitar 0,5-0,8% pada kelahiran hidup. Kerusakan jantung bawaan memiliki keparahan dengan spectrum luas pada bayi, sekitar 2-3 pada 1000 bayi baru lahir akan memperlihatkan gejala penyakit jantung dalam usia 1 tahun. Diagnosis ditegakkan, 40-50% pada usia 1 minggu dan 50-60% pada usia 1 bulan.1 Frekuensi dari Penyakit Jantung Bawaan

LesiPersentase

Defek Septum Ventrikel (VSD)Defek Septum Atrial (ASD)Duktus Arteriosus Persisten (PDA) Koartasio AortaTetralogi FallotStenosis pulmonal valvularStenosis aortaTransposisi arteri besarLain-Lain25-306-86-85-75-75-74-73-5

Etiologi Umumnya penyebab dari penyakit jantung bawaan tidak diketahui. Kasus-kasus yang terjadi merupakan multifactor, yakni kombinasi antara predisposisi genetic dan stimulus lingkungan. Predisposisi genetis dapat berupa adanya abnormalitas kromosom atau kerusakan gen spesifik Kondisi lingkungan atau keadaan ibu yang dapat mempengaruhi ialah, penyakit DM, fenilketouria, systemic lupus erythematous, congenital rubella syndrome, dan konsumsi obat-obatan oleh ibu (lithium, etanol, warfarin, thalidomide, antimetabolite dan antikonvulsi).

3.1.1 Klasifikasi Kelainan Jantung Bawaan Tipe Non SianotikPenyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat jantung sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan penyempitan alur keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat jantung. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru. Terdapat 2 kelompok besar PJB non sianotik; yaitu (1) PJB non sianotik dengan lesi atau lubang di jantung sehingga terdapat aliran pirau dari kiri ke kanan, misalnya ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD) dan patent ductus arteriosus (PDA), dan (2) PJB non sianotik dengan lesi obstruktif di jantung bagian kiri atau kanan tanpa aliran pirau melalui sekat di jantung, misalnya aortic stenosis (AS), coarctatio aorta (CoA) dan pulmonary stenosis (PS). 1. Defek Septum Atrial2. Defek Septum Ventrikel3. Defek Septum Arteioventricularis 4. Duktus Arteriosus Persisten5. Stenosis pulmonal valvular6. Stenosis pulmonal infundibular7. Stenosis pulmonal distal8. Koartasio aorta9. Stenosis aorta10. Prolaps katup mitral Kelainan Jantung Bawaan Tipe SianotikPada PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat aliran pirau dari kanan ke kiri atau terdapat percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis. Sianosis pada mukosa bibir dan mulut serta kuku jari tangankaki dalah penampilan utama pada golongan PJB ini dan akan terlihat bila reduce haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari 5 gram %. Bila dilihat dari penampilan klinisnya, secara garis besar terdapat 2 golongan PJB sianotik, yaitu (1) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang, misalnya Tetralogi of Fallot (TF) dan Pulmonal Atresia (PA) dengan VSD, dan (2) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang bertambah, misalnya Transposition of the Great Arteries (TGA) dan Common Mixing.1. Tetralogi Fallot2. Atresia pulmonal3. Atresia tricuspid4. Hypoplastic left heart syndrome5. Transposisi arteri besar6. Trunkus arteriosus persisten

3.2 Pendekatan Klinis Diagnosis Penyakit Jantung BawaanEvaluasi awal pada anak yang kemungkinan memiliki abnormalitas jantung ditegakkan oleh: 1. Anamnesa (history taking)2. Pemeriksaan fisik yang meliputi inspeksi, palpasi dan auskultasi3. Elektrokardiografi (EKG) dan, 4. Foto rontgen thoraks 5. Ekhokardiografi

I. Anamnesa (History taking)Anamnesa merupakan tahap dasar dari evaluasi jantung. Riwayat kehamilan ibu sangat membantu mendiagnosis penyakit jantung bawaan (PJB) karena beberapa kejadian prenatal diketahui berhubungan dengan keadaan yang teratogenik. Riwayat sebelumnya, seperti periode postnatal, dapat memberikan banyak informasi mengenai evaluasi jantung. Selain itu riwayat keluarga juga membantu untuk mengetahui prevalensi adanya gangguan jantung ataupun masalah medis lainnya di keluarga.Aspek yang ditanyakan pada saat anamnesa untuk anak yang memiliki potensi untuk memiliki gangguan jantung:1. Riwayat kehamilan dan kelahirana. Infeksi Infeksi Rubella pada ibu, terutama pada trimester pertama akan mengakibatkan beberapa abnormalitas, salah satunya pada kerusakan jantung. Infeksi oleh cytomegalovirus, herpesvirus, coxsacievirus B pada awal kehamilan, bersifat teratogenik, sedangkan pada akhir kehamilan dapat mengakibatkan myocarditis. Infeksi HIV, berkaitan pada terjadinya infantile cardiomyopathy.b. Pengobatan, penggunaan alcohol dan merokok Beberapa obat-obatan yang diketahui bersifat teratogenik :i. Amfetamin, diketahui berkaitan dengan terjadinya defek septum ventrikel (DSV), Duktus arteriosus persisten (DAP), Defek septum atrial (DSA) dan transposisi arteri besar (TGA)ii. Obat antikonvulsi yang dicurigai menyebabkan PJB. Fenitoin (dilantin) dikaitkan dengan stenosis pulmonal, dan stenosis aorta, koartasio aorta, dan duktus arteriosus persisten.iii. Trimethadione (trione) berkaitan dengan tetralogi Fallot, dan hypoplastic left heart syndrome.iv. Litium berkaitan dengan anomaly Ebsteinv. Asam retinoat dapat menyebabkan conotrunkalvi. Asam valproic berkaitan dengan DSA, DSV, SA, dan KA.vii. Dan pengobatan lainnya yang dicurigai menyebabkan PJB termasuk progesterone dan estrogen (DSV, TF, TAB) Asupan alcohol yang berlebihan disebutkan berkaitan dengan DSV, DAP, DSA dan TF Meskipun merokok saat hamil belum disebut teratogenik akan tetapi dapat menyebabkan intrauterine growth retardation.

c. Kondisi ibu Ibu dengan diabetes, memiliki insidensi tinggi memiliki bayi dengan kerusakan struktur jantung (contoh : DSA, TAB, DAP) Ibu dengan SLE Insidensi PJB meningkat sekitar 1-15% pada populasi ibu dengan PJB.d. Berat lahirBerat lahir memperlihatkan informasi mengenai masalah pada jantung yang dapat terjadi : Apabila bayi SGA (small for gestational age), mengindikasikan adanya infeksi intrauterine atau adanya penggunaan bahan kimia dan obat tertentu (contohnya pada rubella syndrome dan fetal alcohol syndrome) Bayi dengan berat lahir besar, seringkali ada pada ibu dengan diabetes2. Riwayat setelah lahir (postnatal), riwayat sebelumnya dan riwayat sekaranga. Riwayat postnatal Penambahan berat badan, perkembangan dan pola makanPenambahan berat badan dan perkembangan secara umum lainnya dapat mengalami keterlambatan pada bayi dan anak yang mengalami CHF (ccongestive heart failure) atau sianosis berat. Berat akan lebih berpengaruh dibandingkan dengan tinggi. Makan yang kurang (poor feeding) dapat menjadi tanda awal dari bayi dengan CHF, dapat diakibatkan dari kelelahan (fatigue) atau dispnea.b. Sianosis (Cyanotic spell) dan squattingAdanya sianosis harus dinilai. Apabila orangtua berpikir anaknya sianosis, maka dokter harus menanyakan tentang onset (apa pada saat lahir, beberapa hari setelah lahir?), keparahan dari sianosis, permanen atau proxismal, bagian tubuh mana yang sianosis (contoh : jari tangan, jari kaki, bibir) dan apakah sianosis memburuk setelah diberi makan.Cyanotic spell lebih sering terlihat pada pasien TF dan mebutuhkan perhatian sesegera mungkin. Tanyakan kapan muncul sianosis (pada pagi hari saat bangun tidur, setelah makan), durasi saat menjadi sianosis, dan frekuensinya.Dokter menanyakan kapan anak squat apa saat lelah apakah pasien memiliki posisi tubuh tertentu seperti knee-chest position ketika lelah. Riwayat squatting berkaitan dengan TFc. Takipnea, Dispnea dan Kelopak mata bengkakTakipnea, dispnea dan mata yang bengkak merupakan tanda dari CHF. Gagal jantung kiri mengakibatkan takipnea dengan atau tanpa dispnea. Takipnea akan memburuk saat diberi makan sehingga sebabkan makan menjadi susah dan sulit naik berat badan. Pernapasan lebih dari 40 kali/menit saat tidur perlu menjadi catatan. Pernapasan lebih dari 60 kali/menit adalah abnormal bahkan pada bayi baru lahir.Wheezing atau batuk yang menetap pada malam hari dapat menjadi tanda awal dari CHF.Kelopak mata yang bengkak dan edema sacral merupakan tanda sistemik dari kongesti vena. Edema ankle umumnya terlihat di dewasa.d. Infeksi pernapasan yang berulangPJB dengan left to right shunt besar dan peningkatan aliran darah pulmonary, memiliki predisposisi untuk terkena infeksi saluran napas bawahe. Intoleransi pada aktivitasPenurunan ketahanan terhadap suatu aktivitas (exercise) dapat menjadi suatu akibat dari penyakit jantung, termasuk lesi left-to-right yang besar, kerusakan dengan sianotik, stenosis valvular atau regurgitasi dan aritmia. Anak yang obese akan inaktif dan toleransi terhadap aktivitasnya menurun bahkan tanpa penyakit jantung sekalipun.f. Nyeri dadaNyeri dada merupakan alasan umum dari rujukkan dan kekhawatiran orang tua. Apabila nyeri dada menjadi keluhan primer, maka tanyakan apakah nyeri berkaitan dengan aktivitas (apakah terasa saat aktif atau terasa juga bahkan saat menonton TV?). Tanyakan mengenai durasi (detik, menit atau jam) dan rasa nyeri (tajam, menusuk atau teremas), dan apakan nyeri menjalar ke bagian tubuh lain (leher, bahu kiri atau lengan kiri)Nyeri dada yang berasal dari jantung, tidak tajam, biasanya akan bermanifestasi nyeri yang dalam, tekanan berat atau prasaan tersedak atau terperas dan dicetuskan oleh aktivitas. Dan apakah nyeri akan diperburuk oleh bernapas atau tidak.Banyak anak mengeluhkan nyeri dada yang tidak memiliki gangguan jantung. Tiga penyebab utama nyeri dada yang tidak berkaitan dengan jantung adalah costochondritis, trauma pada dinding dada atau peregangan otot dan penyakit pernapasan dengan batuk (contoh : bronchitis, asthma, pneumonia, pleuritis)g. SyncopeSyncope merupakan hilangnya kesadaran sementara dan tonus otot yang disebabkan oleh perfusi cerebral yang inadekuat. Dizziness merupakan gejala prodromal dari syncope. Sincope dapat merupakan adanya kondisi jantung yang serius yang dapat mengakibatkan sudden death. Sincope juga dapat diakibatkan oleh sebab lain nonjantung seperti gangguan metabolic, kondisi neuropsikiatri. Riwayat sinkope dapat memperlihatkan adanya aritmia atau lesi obstructive lainnya.h. PalpitasiPalpitasi merupakan perasaan subjekti adanya denyut jantung yang cepat. Beberapa orangtua dan anak-anak melaporkan sinus tachycardia menjadi palpitasi. Palpitasi juga dapat diakibatkan oleh hipertroidism.i. Gejala neurologisRiwayat adanya stroke mengesankan terjadinya tromboembolism sekunder akibat PJB sianotik dengan polisitemia atau infective endokarditis. Tanpa sianosis, stroke dapat disebabkan oleh embolism dari thrombus vena melalui DSA. Pertimbangkan juga keadaan hiperkoagulasi pada defisiensi antitrombin III, defisiensi protein C, dan lainnya.j. PengobatanCatat penggunaan obat, nama, dosis, waktu, dan durasi pemakaian baik pengobatan jantung ataupun yang non jantung.3. Riwayat keluargaa. Penyakit herediterBeberapa penyakit herediter berkaitan dengan penyakit jantung yang spesifik, seprti pada Marfans syndrome yang berkaitan dengan aortic aneurysm dan mitral insufficiency. Stenosis pulmonary pada Noonans syndrome.b. Penyakit jantung bawaanRiwayat adanya PJB pada keluarga terdekat meningkatkan kemungkinan terjadinya PJB pada anak. Ketika salah satu anak memiliki PJB maka rekurensi pada saudara sekandungnya adalah sebesar 3%.

II. Pemeriksaan fisikPada pemeriksaan pada anak, pemeriksaan dengan anak yang memiliki potensi untuk memiliki kelainan jantung maka pemeriksaan harus dilakukan dengan baik.1. Pola pertumbuhanGangguan pertumbuhan seringkali diobservasi pada bayi dengan PJB. Kurva pertumbuhan harus dilihat untuk merefleksikan tinggi dan berat terhadap usia dan persentile-nya. Plot pada kurva dan evaluasi selanjutnya sangat penting pada anak dengan gangguan jantung.Perbedaan gangguan pola pertumbuhan dapat terlihat dengan tipe berbeda pada PJB :a. Pasien sianosis memiliki gangguan pada berat maupun tinggi badanb. Pasien non sianosis, terutama dengan lesi left-to-right shunt, cendrung memiliki masalah pada kenaikan berat badan dibandingkan dari pertumbuhan linear. Tingkat gangguan prtumbuhan proporsional dengan ukuran dari shunt.c. Pasien non sianosis dengan lesi pressure overload tanpa shunt akan tumbuh normal.2. InspeksiBanyak informasi yang didapat dengan inspeksi sederhana tanpa menggagu tidur bayi atau menakuti anak dengan stetoskop. Inspeksi yang dilakukan meliputi :a. Keadaan umum (general apperance) dan keadaan nutrisiKeadaan pasien apakah mengalami distress, gizi baik atau kurang gizi terlihat senang atau mudah marah. Obesitas juga menjadi catatan karena berkaitan dengan factor resiko penyakit jantung lain. b. Tanda sindrom atau gangguan kromosomAbnormalitas kromosom diketahui berkaitan dengan beberapa PJB, misalnya pada down syndrome 40-50% memiliki PJB, yang paling sering adalah DSV.Berikut adalah beberapa syndrome yang memiliki abnormalitas pada jantung :SindromAbnormalitas pada jantung

Sindrom Cri du chatSindrom TurnerSindrom EdwardSindrom NoonanDSA, DSV, DAPKoartasio arteri besar (35%)DSV dan DAPStenosis pulmonary

c. WarnaKeadaan pasien dari warna harus dicatat, apakah pasien sianosis, pucat atau kekuningan. Pada pasien yang sianosis perlu dilihat bagian yang terkena. Sianosis akan lebih terlihat pada cahaya alami. Sianosis pada bibir dapat terlihat mirip terutama pada anak dengan pigmen gelap. Makan harus dilihat pada bagian lidah, kuku, dan konjunctiva. Ketika ragu-ragu maka gunakan oksimetri untuk mengkonfirmasi.Anak dengan sianosis tidak selalu memiliki PJB, sianosis dapat diakibatkan oleh penyakit pernapasan atau gangguan sistem saraf pusat. Sianosis yang berhubungan dengan desaturasi arterial disebut sianosis sentral, sedangkan sianosis dengan saturasi arteri yang normal disebut sianosis perifer.Bayi baru lahir dapat terlihat kekuningan pada bati dengan DAP dan stenosis pulmonary yang disertai dengan hipotiroidism.d. ClubbingDesaturasi arterial yang berlangsung lama (umumnya durasi lebih dari 6 bulan), akan menyebabkan clubbing pada jari tangan dan jari kaki. Clubbing dikarakteristikan dengan adanya pelebaran dan penebalan dari ujung jari tangan dan kaki . Kemerahan pada terminal phalanges akan terlihat pada tahap awal dari clubbing. Clubbing akan terlihat di awal dan mudah dikenali pada ibu jari.Clubbing dapat berkaitan juga dengan penyakit lain seperti penyakit paru, sirosis hati, dan bacterial endokarditis.e. Pernapasan, dispnea, dan retraksiRespiratori rate (RR), harus dicatat pada tiap bayi dan anak. Apabila bayi bernapas irregular maka lakukan penghitungan selama satu menit penuh. RR akan lebih cepat ketika anak menangis, rewel, makan atau sedang demam. RR yang paling baik dilihat saat pasien tertidur. RR saat istirahat yang lebih dari 40 kali/menit tidak wajar dan apabila lebih dari 60 kali/menit adalah abnormal pada usia berapapun. Tachipnea akan bersamaan dengan tachycardia, yang merupakan tanda awal dari gagal jantung kiri. Bila anak mengalami dispnea atau retraksi, merupakan tanda yang gagal jantung kiri yang berat atau gangguan paru-paru.f. Keringat di dahiBayi dengan gagal jantung kongesti sering memiliki keringat pada dahi, yang merupakan ekspresi dari peningkatan aktivitas simpatis yang merupakan mekanisme kompensasi dari penurunan cardiac output.g. Inspeksi dadaTonjolan precordial dengan atau tanpa aktivitas jantung yang terlihat, mengesankan adanya pembesaran jantung yang kronis. Dilatasi akut tidak menimbulkan tonjolan prekordial.Dada merpati (pigeon chest/pectus carinatum), dimana strnum menonjol keluar pada daerah midline, bukan diakibatkan oleh cardiomegali. 3. Palpasi Palpasi meliputi nadi perifer (ada tidaknya, nadi, volume) dan precordial (ada tidaknya thrills pada point of maximal impulse (PMI), hiperaktivitas prekordial)a. Peripheral pulse1. Hitung pulse rate atau nadi dan catat adakah iregularitas dan volumenya. Nadi normal akan berbeda pada usia dan status, pasien yang lebih muda akan memiliki nadi yang lebih cepat. Peningkatan nadi mengindikasikan adanya demam, gagal jantung kongesti, atau aritmia. Bradikardia dapat memperlihatkan adanya toksisitas digitalis, heart block. 2. Bandingkan volume nadi di tangan kanan dan kiri, ektrimitas atas dan bawah. Palpasi pulse pada pedal di dorsalis pedis, tibialis posterior. Apabila nadi pedal baik maka Koertasio aorta dihilangkan, nadi kaki yang lemah dan nadi kuat di tangan mengesankan adanya koartasio aorta. Apabila nadi brachial kanan lebih kuat dibandingkan yang kiri, kemungkinan koartasio aorta terjadi dekat dengan arteri subklavia kiri atau stenosis pulmonary.3. Bounding pulse dapat ditemukan pada lesi seperti DAP, regurgitasi aorta.4. Nadi yang lemah, thready dapat ditemukan pada gagal jantung atau syok atau pada kaki pasien dengan koartasio aorta.5. Pulsus paradoxux (paradoxical pulse) dicurigai ketika adanya variasi pada volume nadi arteri dengan siklus pernapasan. Pulsus paradoxus dapat dihubungkan dengan tamponade jantung akibat efusi pericardial atau perikarditis atau pada asma dan pneumonia berat. Adanya pulsus paradoxus dikonfirmasi dengan menggunakan spigmomanometer.b. DadaYang harus dipalpasi pada bagian dada adalah : impulse apical, PMI dan hiperaktivitas prekordium dan thrill yang terpalpasi.1. Apical impulse Palpasi dari impulse apical merupakan tanda dari kardiomegali. Lokasinya dan penyebarannya dicatat. Perkusi pada bayi tidak akurat. Normalnya impuls apical ada di interkostal ke-5 pada garis midclavikular setelah usia 7 tahun. Sebelum usia ini, impuls apical berada di interkostal ke-4 di bagian midkalvikular kiri. Impuls apical yang berada lbih lateral atau rendah maka memperlihatkan adanya pembesaran jantung.2. PMI (Point of Maximal Impulse)PMI membantu dalam menentukan apakah yang dominan ventrikel kiri atau ventrikel kanan. Apabila ventrikel kanan dominan, PMI berada pada lower left sternal border atau di procesus xiphoideus, dengan dominan pada ventrikel kiri, PMI berda di apex. Pada bayi baru lahir dan bayi dominan pada ventrikek kanan. Jika impulse menyebar dan slow rising disebut heave, sedangkan apabila terlokalisasi dan sharp rising disebt tap. Heave pada volume overload dan taps pada pressure overload.3. Tekanan darahLakukan pengukuran tekanan darah apabila memungkinkan sebagai bagian dari pemeriksaan fisik.4. AuskultasiAspek yang menjadi perhatian pada pemeriksaan auskultasi :i. Heart rate dan regularitasTiap anak harus dicatat. Terlalu cepat atau lambat atau adanya iregularitas harus dievaluasi dengan EKGii. Bunyi jantung Intensitas dan kualitas dari bunyi jantung, terutama bunyi kedua (S2), harus dievaluasi. Abnormalitas dari bunyi jantung pertama (S1), suara ketiga (S3) atau gallop rhythm atau suara keempat harus dicatat. iii. Bunyi sistolik dan diatolik : ejection click pada sistol awal merupakan petunjuk dari stenosis aorta atau pulmonary. Midsistolik click memberikan petunjuk pada prolapse katup mitral.iv. Murmur jantung : evaluasi intensitas, waktu (sistolik atau diastolic), lokasi, tansmisi dan kualitas. Bunyi Jantung Bunyi jantung pertama (S1)Bunyi S1 berkaitan dengan penutupan katup mitral atau tricuspid. Paling terdengar jelas di apeks atau di border sternal kiri. Aadanya split pada S1 dapat terjadi pada anak, tetapi jarang. Split yang melebar abnormal ditemukan pada RBBB (right bundle branch block). Bunyi jantung kedua (S2)S2 pada border sternal kiri atas (area katup pulmonary). Tentukan split dan intensitas dari penutupan katup pulmonary (P2) dan katup aortic (A2). Bunyi jantung ketiga (S3)S3 adalah suara dengan frekuensi rendah pada systole awal dan berhubungan dengan pengisisan cepat ventrikel. Terdengar jelas di bagian apex atau sborder sternal kiri bawah. Normalnya terdengar pada anak-anak dan remaja. S3 yang terdenagr keras berkaitan dengan dilatasi ventrikel dan penurunan komplians ventrikel. (DSV), ketika terjadi tachycardia maka akan terjadi Kentuky gallop. Bunyi jantung keempatS4 merupakan bunyi frekuensi rendah pada akhir diastole, berkaitan dengan penurunan komplias ventrikel, dengan tachycardia menyebabkan Tenese gallop. Gallop rhythmMerupakan ritme triple akibat dari kombinasi S3 yang keras dengan atau tanpa S4, dan tachycardia. Terdengar pada gagal jantung kongesti. Murmur jantungTiap murmur analisa intensitasnya, waktu (sistolik atau diatolik), lokasi, transmisi dan kualitas (musical, vibratory, blowing, dll) Intensitas MurmurIII. ElektrokardiografiEKG kurang membantu dalam mengesankan penyakit jantung pada bayi premature dan baru lahir, beguna pada anak yang lebih besar. Adanya hipertrophi, gangguan konduksi merpakan gangguan yang dapat dilihat dari hasil EKG ini.

IV. Foto rontgen thoraksRontgen dada merupakan bagian yang esensial dari evaluasi jantung. Informasi yang bisa didapatkan ialah :1. Ukuran jantungDapat diukur dengan CTR (Cardio Thorax Ratio)

dihitung dengan rumus : CT ratio = (A + B) C nilai CT yang lebih dari 0,5 mengindikasikan adanya kardiomegali, akan tetapi tidak akurat pada bayi baru lahir dan bayi kecil, karena foto membutuhkan inspiratori yang baik saat dilakukan.

2. Siluet JantungBorder jantung yang dibentuk oleh struktur jantung dalam hasil foto rontgen posteroanterior.

Siluet Jantung AbnormalBentuk dari jantung dapat menjadi petunjuk dalam tipe defek, beberapa adalah sebagai berikut :1. Boot shapedTerjadi pada TF dengan adanya penurunan aliran darah pulmonary dan atresia tricuspid, dibedakan dari EKG pada TF terjadi right axis deviation (RAD), right axis deviation (RAD), right ventricular hypertrophy (RVH) dan terkadang right arial hypertrophy (RAH), sedangkan pada atresia tricuspid menunjukan left ventricular hypertrophy (LVH)2. Egg shapedBerkaitan dengan transposisi arteri besar, terutama pada pasien sianosis.3. SnowmanBentuk snowman dengan peningkatan aliran pulmonary terlihat pada bayi dengan supracardiac type of total anomalous pulomary venous return (TAPVR)

4. Pembesaran pada ruang jantunga. Pembesaran atrium kananb. Pembersaran atrium kiric. Pembesaran ventrikel kanand. Pembesaran ventrikel kiri5. Aliran darah pulmonarya. Peningkatan aliran darah pulmonaryPeningkatan aliran darah terlihat ketika arteri pulmonary kanan dan kiri membesar.Biasanya terjadi pada aliran darah di anak yang non sianosis seperti pada DSA, DSV dan DAP.b. Penurunan aliran darah pulmonaryPenurunan aliran pulmonary dicurigai ketika hilum terlihat kecil, dan bagian paru lainnya terlihat gelap. Dengan pembuluh darah kecil dan tipis, dapat terjadi pada TF.

V. Echokardiografi Echokardiografi 2 dimensi yang dilengkapi echokardiografi dopler telah menggantikan sebagian besar kateterisasi jantung, karena alat ini memberikan diagnosis PJB yang detail. Mobilitas alat memungkinkan pemeriksaan dapat dilakukan di ruang neonatus tanpa mengganggu bayi dalam inkubatornya. Pemeriksaan yang menyeluruh memerlukan pengetahuan yang menyeluruh tentang anatomi 3 dimensi jantungdan patologi anatomi kelainan jantung yang umum atau yang jarang. Tanpa pemahaman yang mendalam tidak mungkin melakukan interpretasi data dengan tepat.FlowdiagramFlowdiagram membantu mendiagnosis PJB berdasar ada tidaknya sianosis, status aliran darah pulmonary, apakah normal, meningkat atau menurun. Adanya hipertrofi ventrikel kanan (RVH) atau hipertrofi ventrikel kiri (LVH).4

DAFTAR PUSTAKA

1. Langmans Medical Embryology, 7th edition2. Lilly L. Pathophysiology of Heart Disease. 4th edition. Philadelphia. William & Wilkins. 2007.3. Garna H, Nataprawira HMD. Pedoman Diagnosis dan Terapi. Edisi ke-3. Bandung. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUP/RS Hasan Sadikin. 2005.4. Braunwald E, Zipes DP, Libby P. Heart Disease, A Textbook of Cardiovascular Medicine. 6th Edition, WB Saunder Coy, Philadelphia, 2001.5. Park MK. Pediatric Cardiology for Practitioners.; R George Troxler 4th Edition. St Louis; Mosby 2002.6. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics.17th ed. Pennsylvania. Saunders. 2004.