Clínicas Integradas I: Módulo de Nefrología Universidad Católica del Maule - Medicina

Poliquistosis Renal (Dra. Margarita Delgado - 2015)

Redactado por Ivan Ipinza, transcrito por Daniel Gálvez.

Corresponde a una enfermedad genética relativamente común, caracterizada por la aparición progresiva de lesiones quísticas en el parénquima renal, la cual conduce a enfermedad renal crónica en sus estadios terminales. Es una afección autosómica dominante como recesiva (menos frecuente) con una prevalencia de 1 cada 3000 nacidos vivos, siendo esta la 4ta causa de ingreso a diálisis en nuestro país (5-10%).

Esta enfermedad se relaciona con 2 genes en particular, el PKD1 y el PKD2, en donde el primero produce afecciones más severas.

Cuadro Clínico El paciente se presenta con dolor abdominal, principalmente los flancos. Pueden presentar hematuria macro/microscópica así como una mayor tendencia a desarrollar hipertensión arterial, litiasis renal e infecciones urinarias a repetición.

El riñón en esta enfermedad se presenta aumentado de tamaño y con diversos quistes en su superficie, incluso pueden llegar a ser palpables al examen abdominal.

No todos los pacientes desarrollan enfermedad renal crónica terminal, pero aproximadamente el 50% de los individuos afectados la desarrollan antes de los 60 años.

También desarrollan lesiones extrarrenales como hernias de pared abdominal por la distensión del abdomen y quistes en otros órganos, el 60% de los afectados presentan quistes en el hígado y pueden presentarse también en lugares como Bazo, Páncreas y vesículas seminales.

Estos pacientes también tienen una gran tendencia a desarrollar aneurismas cerebrales, que se observa en 4-10% de los casos. Además son proclives a desarrollar prolapsos de la válvula mitral (evento poco frecuente)

Diagnostico El diagnóstico es ecográfico. Es frecuente encontrar en pacientes ancianos quistes individuales los cuales no necesariamente sugieren ser patológicos, estos pueden ser también degenerativos, por lo que existen los siguientes patrones ecográficos que facilitan el diagnóstico:

- 15-39 años, 3 o más quistes uni o bilaterales - 40-59 años, 2 o más quistes por cada riñón. - > 60 años, 4 o mas quistes.

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Nota 1: En menores de 15 años la ecografía es poco sensible, por ello se solicita TAC abdominal. Es diagnostico la presencia de 10 o mas quistes en cualquier riñón (visualiza quistes mínimos).

Nota 2: En casos de transplante renal se excluyen a los familiares donantes que presentan 2 o mas quistes renales.

*Nota 3: Tratamiento anti HTA, con iECA o ARA2

*Nota 4 - Consejo genético: En casos de embarazadas que presentan la enfermedad, pueden cursar con HTA, ITU a repetición, hematuria, oliguria o pre-eclampsia, por ello estas pacientes deben ser estudiadas con mayor rigurosidad. 95% de los individuos afectados tienen un padre que presenta la enfermedad y solo en un 10% de los casos la mutación es “de novo”, esto permite realizar un test genético que evalúa la presencia de mutaciones en estos genes.

Factores Pronósticos • Paciente afectado menor de 30 años. • 1er episodio de hematuria antes de los 30 años. • HTA previo a los 35 años. • Na+ urinario elevado. • Bajo flujo sanguíneo renal. • HDL bajo, LDL elevado. • Volumen renal aumentado. • Variante PKD1 del gen.

Los casos de poliquistosis autosómica recesiva son menos frecuentes en la clínica, la mayoría de estos se presentan en la etapa perinatal o en neonatos con una elevada mortalidad por insuficiencia respiratoria, además se asocia a el desarrollo de fibrosis hepática que puede llegar a ser sintomática y provocar hipertensión portal.

Tratamiento Existe una terapia útil, pero solo es aplicada en Japón y en Canadá, la cual consiste en la disminución del ingreso de líquido al interior de los quistes, a través del uso de tolvaptan (antagonista receptor V2 arginina-vasopresina) en donde:

• Disminuye la tasa de crecimiento y aumento de volumen renal en estadios tempranos de la enfermedad.

• Mejora la TFG en estadios tempranos (TFG>60ml/min). • Efecto 2° Poliuria, este aumento de la diuresis puede alterar la calidad de vida del paciente. • Disminuye la progresión a insuficiencia renal terminal. • Disminuye el dolor por crecimiento renal. • Disminuye la probabilidad de presentar hematuria.

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Nota 1: En nuestro medio este fármaco es poco frecuente, por lo cual se trata principalmente con iECA o ARA2.

Nota 2: La restricción de proteínas en estos pacientes no resulta ser útil para limitar la progresión de la enfermedad.

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