Polypes / Polyposes de

l’enfant

Dr THOMASSIN

Journée DES 28/01/2011

Y penser

• Devant une histoire familiale

• Devant rectorragies récidivantes sans déglobulisation chez l’enfant > 1 an

Ŕ Après constipation avec fissure anale

Ŕ Si ttt inefficace: rectosigmoidoscopie +/- coloscopie

• Polype = toute lésion bien circonscrite, en relief, faisant saillie dans la lumière digestive

Polype sessile

Polype pédiculé

Classifications …

• Polypes d’origine épithéliale

Ŕ Inflammatoire

Ŕ Hyperplasique

Ŕ Hamartomateux

Ŕ Adénomateux

• Polypes non épithéliaux (rares)

Ŕ Lymphoide

Ŕ Leiomyomateux

Ŕ Neurofibromateux

• Polypes non néoplasiques:

Ŕ Polype hyperplasique

Ŕ Polype inflammatoire

Ŕ Polype hamartomateux

Ŕ Autres

• Polypes néoplasiques

Ŕ Adénome

Ŕ Adénocarcinome

Ŕ Tumeur endocrine

Ŕ autres

Parfois difficiles à classer…

Polypes hamartomateux

• Croissance excessive de cellules normalement

présentes dans l’organe intéressé (TD) mais

désorganisant sa structure normale

• Cellules épithéliales

• Développée dans le cadre de polyposes

• Associée à des anomalies génétiques

• Lésion considérée comme non néoplasique…

• Mais s’accompagne d’un risque plus ou moins élevé de

cancer digestif

Polypes juvéniles

• Macroscopiquement, masse arrondie à surface lisse,

luisante, rouge vif, saignant parfois au contact, aspect

serpenté du pied

-Glandes

dilatées ayant

revêtement

normal,

remplies de

mucus

-Œdème et

inflammation

du chorion

-Érosions

superficielles

Polypes juvéniles isolés

• Relativement fréquents (95% polypes de l’enfant)

• Enfant de 1 à 10 ans (âge moyen: 6 ans)

• Peuvent s’observer à tout âge

• Coliques: recto sigmoïdiens (3/4), le plus souvent unique

• Signe clinique révélateur: rectorragie récidivante isolée, faible abondance, sang rouge enrobant la selle lors de la défécation. Parfois extériorisation du polype par l’anus

• Dg: TR, recto-sigmoidoscopie, coloscopie

• Ttt: exérèse endoscopique

• En général, pas de récidive ( 4 à 7 pour mille) et pas de dégénérescence maligne: pas de surveillance particulière

• Si récidive rectorragie: nouvelle endoscopie

• Complications polypectomie:

Ŕ Perforation

Ŕ Hémorragie

Polypose juvénile familiale

• Rare (1/100 000 naissances)

• Autosomique dominant

• Mutations de SMAD4 et BMPR1A (voies TGFb)

• Nombreux polypes: côlon > estomac > IG

• Critères OMS (2000) Ŕ > ou égal à 5 polypes juvéniles côlon rectum, ou

Ŕ Polypes juvéniles tout le long du TD, ou

Ŕ Polypes juvéniles dans un contexte familial de polypose juvénile

• Contingent adénomateux possible

• Risque élevé de cancers digestifs (50 %)(côlon > estomac > IG > pancréas)

• Recommandations:

Ŕ Coloscopie tous les 1 à 3 ans avec polypectomies

Ŕ Surveillance endoscopique haute

Ŕ Colectomie avec anastomose iléo-rectale:

• Pour nombre très élevé de polypes

• Polypes dysplasiques

• Hémorragies non contrôlées

• La plupart des malades vers l’âge de 20 ans

Syndrome de Peutz Jeghers

• Rare (1/200 000 naissances), prévalence < 50 000

• Autosomique dominant, pénétrance variable

• gène STK11 (19p13.3)

• Polypes GI (IG > côlon > estomac)

• Clinique: rectorragies, DA, IIA, hémorragies digestives, lentigines peri-buccales ou péri-anales

• Critères OMS (2000) Ŕ > ou égal à 3 polypes de PJ

Ŕ Polype(s) de PJ dans un contexte familial

Ŕ Lésions cutanées typiques dans un contexte familial

Ŕ Polype(s) de PJ avec lésions cutanées typiques

• Sd de prédisposition au cancer

Ŕ Digestif (colorectal, duodénal, pancréatique): risque à 41 ans

6%, à 60 ans 33%

Ŕ Extra digestif (ovaires, testicules, col utérin, sein: 8% à 40 ans et 31% à 60 ans)

Hearl, clin Cancer Res, 2006

• Recommandations (SFED):

• De 0 à 8 ans: Ŕ Examen clinique annuel

Ŕ Echographie testiculaire ou ovarienne et abdominale tous les 2 ans

• De 8 à 16 ans: Ŕ Surveillance testiculaire tous les 2 ans

Ŕ Surveillance de l’IG par vidéo capsule tous les 2-3ans

Ŕ 1er examen de l’estomac vers 10 ans (recherche Hp)

• De 16 à 25 ans Ŕ Côlon et estomac:

• Début du suivi endoscopique colorectal et gastrique vers 15 ans puis tous les 2-3 ans.

• Exérèse prudente des hamartomes de plus d’1 cm, biopsies systématiques gastriques

Ŕ Surveillance de IG

• par capsule et/ou entéroscanner tous les 2 ans

• Ttt de référence: laparotomie avec ttt endoscopique per op du + gd nombre possible de polype

Ŕ Suivi testiculaire ou ovarien par écho tous les 2 ans jusqu’à l’âge de 20 ans

Ŕ Suivi gynécologique • Auto-examen mensuel des seins à partir de 18 ans

• Examen gynécologique et frottis-aspiration de l’endocol à partir de 20 ans

• Après 25 ans Ŕ Côlon, estomac: endoscopie et polypectomies tous les 2 ans

Ŕ IG: idem

Ŕ Seins: • examen spécialisé semestriel

• Suivi annuel par IRM couplée à mammographie et échographie

Ŕ Utérus et ovaires: de façon annuelle: examen gynéco, frottis-aspiration, dosage CA 125,écho endo-vaginale

Ŕ Autres risques sans surveillance validée: poumon et pancréas

Le syndrome de Cowden

• Maladie autosomique dominante

• Prévalence estimée à 1/ 200 000

• Mutation gène PNET sur le locus 10q23.2

• Révélation entre 10 et 30 ans

• Hamartomes multiples sur tout le TD

• Lésions extra-intestinales: Ŕ papillomes hyperkératosiques de la face, des lèvres, de la

langue, des gencives et de la partie dorsale des extrémités

Ŕ possibles: goitre multihétéronodulaire, mastose fibrokystique, kystes ovariens et léiomyomes utérins

Ŕ macrocéphalie

• Risque de développer tumeurs malignes du sein (30% femmes), de la thyroïde (15%), de l’endomètre

• Surveillance: Ŕ thyroïdienne précoce. La constitution d'un goitre nécessite une

cure chirurgicale par thyroïdectomie qui doit être d'emblée totale

Ŕ Mammaire: annuelle dès l'âge de 25 ans environ.Dans certains cas, une mastectomie préventive peut être proposée, généralement vers l'âge de 30 ans.

Ŕ Endoscopie tous les 3 à 5 ans, selon les lésions observées.

Syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith

• Sd polymalformatif: macrocéphalie, lipomes multiples, polypes hamartomateux intestinaux, malformations vasculaires et tâches pigmentées du pénis +/- tâches café au lait

• Environ la moitié des patients développe une hypotonie, un retard psychomoteur et un déficit intellectuel modéré à sévère.

• Mode de transmission autosomique dominant

• Dû à des mutations sur le gène suppresseur de tumeur PTEN qui code pour une protéine tyrosine phosphatase sur le chromosome 10q.

• Le risque néoplasique n'est pas clairement défini

Syndrome de Cronkhite-Canada

• Association d'une polypose gastrointestinale non-

héréditaire avec une alopécie, une onychodystrophie et

une hyperpigmentation cutanée

• Entéropathie exsudative avec diarrhées, malnutrition,

anémie, troubles électrolytiques et hypoprotéinémie. • 500 cas décrits

• âge d'apparition des symptômes varie entre 31 et 85 ans

• Plus de 10% des patients atteints de SCC développent

un cancer GI (estomac et côlon).

Polypes hyperplasiques

• 25% des polypes coliques chez l’adulte dont 90% des polypes de moins de 3 mm de diamètre

• Rare chez l’enfant (3% de l’ensemble des polypes)

• Petite élevure lenticulaire de 3 à 5 mm de diamètre, découverte fortuitement lors d’une rectosigmoidocopie ou coloscopie

• Rien ne le différencie macroscopiquement d’un adénome d’où biopsie-exérèse

• Anapath: fait le diagnostic

• Aucun potentiel malin

• Pas de surveillance particulière

Polypes inflammatoires

• S’observent à la phase de cicatrisation de poussées

inflammatoires de colites inflammatoires ayant conduit à

une ulcération épithéliale profonde (MICI, amibiase

colique, schistosomase, colite bactérienne)

• « Pseudo- polypes »

Polypes adénomateux

• Adénomes tubuleux (65 à 87%): contingent villeux <

25%

• Adénomes tubulo-villeux (8 à 25%): contingent villeux

entre 25 et 75%

• Adénomes villeux (5 à 10%): contingent villeux > 75%

Polypose Adénomateuse Familiale

PAF

• Prévalence moyenne est estimée à 1/10 000

• Transmission autosomique dominante, expressivité très variable

• Mutation du gène APC (5 q21-q22 )

• Cas sporadiques (10 à 25%)

• Affection de l’adulte jeune entre 15 et 35 ans

• Expression rare avant l’âge de 10 ans (rectorragies, diarrhées, douleurs abdominales)

• Chez l’enfant: découverte dans le cadre d’une enquête familiale

• Cancérisation colique inéluctable

• Cliniquement cette polypose peut présenter 3 groupes de manifestations :

1) des polypes adénomateux multiples (plusieurs centaines, voire plusieurs milliers) dans le côlon et le rectum, qui se développent aux alentours de la puberté, rarement avant. La polypose est dite atténuée si le nombre de polypes est inférieur à 100

2) des signes oculaires dus à une hypertrophie de la couche pigmentaire de la rétine, qui se traduisent par des tâches visibles à l'examen du fond d'œil

3) des manifestations extra coliques: les plus remarquables, par leur gravité et leur fréquence élevée, sont les adénocarcinomes duodénaux et les tumeurs desmoïdes, pour la plupart de localisation intra-abdominale.

Sd de Gardner: variante de la PAF, caractérisée par la présence d'ostéomes, d'anomalies dentaires et de kystes épidermoïdes

Sd de Turcot: PAF + tumeur neuro épithéliales du SNC (glioblastome, médulloblastome)

• Sont aussi possibles:

Ŕ Hépatoblastomes

Ŕ Cancer papillaire de la thyroïde

• Surveillance:

Ŕ Début à 12-15 ans

Ŕ Côlon

• Coloscopie annuelle, indigo-carmin, avec 6 biopsies par segment sur les polypes visibles en ciblant les + gros ou anormaux

• Chirurgie: colectomie vers 20 ans, + tôt en cas de polypose profuse, de dysplasie de haut grade, de polype de grande taille (>15 mm) ou ulcéré.

La conservation du rectum est fréquente, raisonnable si - de 20 adénomes rectaux.

La colectomie peut se réaliser + tard dans certaines PAF atténuées

• Rectum après colectomie: suivi annuel avec

chromoendoscopie à l’indigo carmin, biopsies multiples sur

les polypes visibles et destruction des adénomes de petite

taille. Chirurgie en cas de croissance incontrôlable ou cancer

• Réservoir iléal après coloprotectomie: suivi endoscopique

avec chromoendoscopie à l’indigo carmin à 6 mois, 1 an,

puis tous les 2 ans en l’absence d’adénome, biopsies

multiples en présence d’adénomes visibles sans

tttsystématique. Indication d’un ttt endoscopique: adénomes

très nombreux (> 20), de grande taille (> 1 cm) ou dysplasie

de haut grade

Ŕ Duodénum

• Gastroscopie lors de la 1ère coloscopie puis duodenoscopie

avant 25 ans + chromoendoscopie

Ŕ Autres risques:

• Thyroïde: palpation annuelle. Avis spécialisé et écho si doute

• Tumeurs desmoides: aucune recommandation: examen

abdo annuel écho ou IRM au moindre doute