Penyakit Albinisme

Elike Oktorindah Pamilangan102013412E2Penyakit AlbinismeRumusan MasalahSeorang anak memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucatMind MapHipotesis Albino merupakan pewarisan sifat dari orang tua kepada anaknyaAlbinisme

Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentukknya pigmentasi tubuhPewarisan Sifat

Pewarisan sifat dari induk kepada turunannya mengikuti suatu pola hereditas (pewarisan sifat) tertentu. Pola pewarisan sifat pertama kali diamati oleh Gregor Johan Mendel (1822-1884). Mendel melakukan percobaan pewarisan sifat pada tanaman ercis.Hukum Mendel 1Hukum Segregasi Mendel meyatakan bahwa anggota pasang alel akan bersegregasi, atau terpisah, selama proses pembentukan gamet, melalui distribusi acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli: lainnya berisi gen ayah asli.Hukum Mendel 2Hukum Penggolongan Bebas Mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain. Yaitu, jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama.Materi HereditasPedigree

Contoh persilangan albinoGen Autosom ResesifGangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen abnormal dari masing-masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot dan disebut carrier bila heterozigot.GenotipGenotip dari individu bergantung pada gen yang dibawanya, atau pada unsur pokok genetik individu tersebut. Untuk satu lokus autosom dengan sepasang alel, ada tiga kemungkinan genotip: AA,Aa, dan aa.Fenotip Fenotip adalah penampakan fisik atau lambang gen pada individu. Beberapa fenotip ditentukan melalui interaksi gen dengan faktor-faktor lingkungan. Misalnya, tinggi tubuh manusia secara genetik diatur oleh gen, tetapi pertumbuhan yang sebenarnya dipengaruhi oleh nutrisi yang mencakupi.Kesipulan Dalam hukum Mendel dibuktikan bahwa orang tua menurunkan sifat ke anak-anaknya lewat percobaan tanaman ercis. Kelainan genetika pada manusia juga mengikuti pola pewarisan sifat mendelian bahwa penyakit tertentu diwarisi sebagai sifat resesif dari carrier heterozigot yang secara fenotip normal.