Upload
dyanne
View
61
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Přehled organogeneze a vývojových vad. Nervový systém. - vyvíjí se z ektodermu - základem je neurální ploténka neurální rýhy neurální trubice + crista neuralis neurální trubice CNS crista neuralis segmentace PNS - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
Přehled organogeneze a vývojových vad
Nervový systém
- vyvíjí se z ektodermu
- základem je neurální ploténka neurální rýhy
neurální trubice + crista neuralis- neurální trubice CNS- crista neuralis segmentace PNS
- Ke konci 4.týdne je vytvořen celý základ CNS, tzn.základ spinální míchy a 3 primární mozkové váčky
Nejčastější vývojové vady CNS
• Anencefalus• Hydrocefalus• Mikrocefalus• Meningokéla• Encefalokéla
Příčiny:- genetické
- faktory vnější-
ho prostředí
(př. infekce
CMV)
- ionizující záření
- abusus alkoholu
Anencefalus
• Multifaktoriální dědičnost
• Příčina: neuzavření nervové trubice
• Nevyvinutí mozku nebo mozkové klenby
• Masivně vyvinutá obličejová část
Hydrocefalus
• Příčina: neotevření kanálů mezi komorovým systémem a subarachnoidálním prostorem, meningitida, nádor
• hydrocefalus internus – nadměrné hromadění moku v rozšířených komorách mozku
• hydrocefalus externus – hromadění moku mezi mozkem a dura mater
• Léčba: nejčastěji tzv. zkratová operace
Hydrocefalus
Mikrocefálie
• malá kalva i mozek v důsledku předčasné synostosy
• normální velikost obličeje
• těžká mentální retardace
• dg. pomocí ultrazvuku
• příčina: multifaktoriální
Mikrocefálie
Meningokéla
- výhřez mening
- možné operační řešení, ale obtížné
Meningomyelokéla- výhřez míchy i s obaly z páteřního kanálu
- možnost operace
Dutina ústní
- vzniká počátkem 5. týdne- 1. základ dutiny ústní tvoří ektodermem vystlaná
ústní jamka – stomodeum- kraniálně je stomodeum ohraničeno čelním valem,
po stranách výběžky pro horní čelist, kaudálně výběžky mandibulárních oblouků
Vývoj patra- vývoj ze tří základů - primárního patra a dvou patrových výběžků
1. Rozštěpy rtu (cheiloschisis) - postižení horního rtu - četnost 1:1000 - různý stupeň závažnosti, jednostranný i oboustranný - při rozsáhlých defektech postižení i horní čelisti – cheilognathoschisisCheiloschisis mediana – velmi vzácně - součást Mohrova syndromu
Cheilopalatoschisis - rozštěp rtu i patra - unilaterální i bilaterálníPalatoschisis – postiženo jen patroCheilognathopalatoschisis – postižení patra, rtu i čelisti
Příčiny: genetické, vlivy prostředí, podávání některých léků
Potíže s příjmem potravy a tekutin, riziko aspirace, infekce dýchacích cest2. Atrézie choan – vrozený uzávěr zadního nosního průchodu- unilaterální: bez příznaků, později sekrece nebo rinitidy- bilaterální : dušnost, potíže při pití i polykání- léčba: intubace dýchacích cest, výživa sondou, operace
-
Dýchací systém
• Vzniká z entodermu ventrální části předního střeva laryngotracheální výchlipka vznik laryngu a trachey
Vývoj plic
• pojivová část - mezenchym ventrálního mezenteria
• výstelka bronchiálního stromu a alveolů – entoderm
Vývoj plic se dělí na čtyři stádia:
1. Stadium pseudoglandulární
2. Stadium kanalikulární
3. Stadium primitivních alveolů
4. Stadium definitivních alveolů
Vady dýchacího systému
1.Fistula tracheooesophagealis – vrozené spojení mezi tracheou a jícnem, a) s atrézií jícnu(horní část končí slepě a dolní část komunikuje s tracheou
b) bez atrézie jícnu – obsah se dostane do plic
2. Ageneze plic- plíce jen naznačena nebo chybí vůbec, jednostranná nebo oboustranná
3. Poruchy bronchů – a) atrézie a stenozy
b) bronchiektázie
Trávicí soustava
- entodermový základ trávicí trubice tvoří na začátku 2. měsíce tvoří primitivní střevo
- střevo vzniká z entodermu žloutkového váčku
- z entodermu předního střeva vzniká: hltan, jícen a žaludek
- ze středního střeva vzniká vzniká: tenké střevo a přední část tlustého střeva
- ze zadního střeva: zbývající část tlustého střeva a konečník
Malformace trávicího systému
1. Atrézie jícnu – vznik: nedojde k normálnímu oddělení předního střeva od trachey
- asociována s některými syndromy např. SMMCI
- s komunikaci s tracheou, bez komunikace s tracheou
- podle Vogta se rozděluje do 5 stupňů
- příznaky: hydramnion v anamnéze, asfyxie, cyanoza,
zdánlivě zvýšená salivace
Komplikace: aspirace obsahu žaludku (těžké pneumonie)
Léčba: operační
Neprůchodnost žaludku a střev
Příčina: stenoza, atrezie – porucha cévního zásobení
- nesprávná poloha střevních
kliček
- porucha rotace
Komplikace: ileus, při dolních uzávěrech s
píštělemi, infekce močových cest
Léčba: operační
Omfalokéla
- kýla pupečního provazce, kryta amniovým epitelem a peritoneem
- vznik: při vývoji střev dochází k jejich vysunutí mimo
dutinu břišní, nedochází k jejich repozici během 3.
měsíce
Laparoschisis
- intrauterinní výhřez střevních kliček defektem v břišní stěně, střevní kličky jsou slepeny mezi sebou, často abakteriální peritonitida
- Léčba: repozice střevních kliček, uzávěr defektu
břišní stěny
Ledviny a močové cesty
- základy se vytvářejí koncem 3. týdne vývojeVývoj ledvin
- vz. z intermediálního mesodermu- 3 vývojové typy ledvin: pronephros
mesonephros metanephrosVývodné močové cesty
- vz. jako vývod předledviny – ductus mesonephricus Wolffi- ureterový pupen – základ vývodných cest- sinus urogenitalis – močový měchýř a močová trubice
Nejčastější malformace
1. Aageneze- jednostranná je bez příznaků, oboustranná je neslučitelná
se životem Vznik: ztráta indukční citlivosti ureterového pupenu na mezenchym intermediálního mezodermu - chybění nebo nedostatečný vývoj metanefrogenního mesodermu2. Anomálie polohy a tvaru ledvin ren arcuatus, ren renculinatus, ren duplex, ren sigmoideus, ren fungiformis, dystopická ledvina
Vývoj gonád
Indiferentní stádium
- pohlavní žlázy vznikají ze střední části plica genitalis
- mužské vývodné cesty – vz. z ductus mesonephricus Wolffi
- ženské vývodné cesty – vz. z ductus mesonephricus Mülleri
Mužský pseudohermafroditismus
• karyotyp 46,XY
• Příčiny: - porucha vývoje varlat
- abnormity gonadotropinů
- vrozené poruchy biosyntézy a
metabolismu testosteronu
- defekty cílových buněk pro androgeny
Syndrom inkompletní testikulární feminizace
- ingvinálně nebo intraabdominálně uložená testes, slepě zakončená krátká vagína, chybění dělohy a tub, hypertrofie klitoris
- vázaný na X chromosom
- v pubertě rozdílné stupně maskulinizace a vývoje prsou
Příčiny: defekt cytosolových androgenních receptorů
Terapie: orchiektomie, substituce estrogeny, feminizující
plastická úprava genitálu
Syndrom kompletní testikulární feminizace
- zevně normální ženský genitál
- krátká vagína, chybějící uterus a tuby
- intraabdominálně nebo ingvinálně uložené testes
- v pubertě normální vývoj prsů, zmenšené axilární a pubické ochlupení
Příčina: defekt enzymu 5-alpha-reduktázy, defekt receptorů
pro androgeny
Terapie: gonadektomie, substituce estrogeny, plastika vaginy
Ženský pseudohermafroditismus
• karyotyp 46,XX• normální ovariální tkáň, ale obojetný nebo mužský
vnější genitál• většinou vzniká na podkladě vrozené adrenální
hyperplázie – porucha specifických enzymů kůry nadledvin
Turnerův syndrom
- karyotyp 45, X
- malá postava,
- dysgeneze gonád,
- kožní duplikatura v oblasti krku (tzv. pterygium colli)
- otoky nohou a zad
- zvýšené riziko ledvinných a kardiovaskulárních onemocnění
- Léčba: podávání estrogenů a somatotropního hormonu
Klineferterův syndrom
• karyotyp 47,XXY
• nadměrná výška s eunuchoidními rysy
• lehce podprůměrná inteligence
• malé testes, slabší utváření mužských pohlavních znaků