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SEOM20
Terapias de prevencioacuten en siacutendromes de caacutencer hereditario
Joseacute Enrique Aleacutes Martiacutenez Hospital Nuestra Sentildeora de Sonsoles Aacutevila
Employment SACYL
Consultant or Advisory Role Roche Pfizer Novartis Tesaro
Stock Ownership none
Research Funding Pfizer Lilly MedSir AstraZeneca
Speaking none
Grant support none
Other none
Conflictos de intereacutes
SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea preventiva
bull Deteccioacuten y eliminacioacuten en fase premaligna
bull Meacutetodos semiinvasivos pe colonoscopia
bull Meacutetodos de imagen
bull Faacutermacos
bull Intervencioacuten sobre factores de riesgo modificables coexistentes
bull Siempre en funcioacuten del riesgo individual
Factores importantes
bull Riesgo acumulado vital de cada gen (y mutacioacuten)
ndash distintas penetrancias
bull Riesgo de caacutencer o riesgo de muerte por caacutencer
bull Edad de la persona y riesgo proacuteximo (5-10 antildeos)
bull Cada gen puede predisponer a varios tipos de tumor
ndash Quizaacutes sin una terapia o estrategia comuacuten para todos
4 SEOM20
BRCA 1 y 2
5 SEOM20
6 SEOM20
Riesgo hasta los 70 antildeos
En poblacioacuten
Comentarios
Caacutencer de mama BRCA1 55 - 70 BRCA2 45 - 70
~12 BRCA1 gt BRCA2
Ovario BRCA1 alrededor del 40 BRCA2 alrededor del 15
~1 Maacutes en BRCA1 lt 50a Raro lt 40a
Caacutencer de mama contralateral
63 Influye edad del primero (lt40 vs gt50)
~7 en los 25 antildeos
siguientes
BRCA1 gt BRCA2 Tamoxifeno ooForectomiacutea Lumpectomiacutea aumenta riesgo ipsilateral
BRCA caacutencer de mama (mujeres) y ovario
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
7 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
8 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
Mastectomiacutea profilaacutectica bilateral
bull En portadoras de BRCA1 y 2 disminuye en un 90 el caacutencer de mama sin disminucioacuten de la mortalidad global
bull Razonable discutir la posibilidad de forma individualizada en otros siacutendromes con alto riesgo de cancer de mama
9 SEOM20
PTEN 852 CDH1 39ndash52 PALB2 35
CHEK2 28ndash37 ATM 33 LindashFraumeni 54
10 SEOM20
Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
SEOM20
Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
SEOM20 18
Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
SEOM20
Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
SEOM20
Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
SEOM20
Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
SEOM20
Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
SEOM20
Employment SACYL
Consultant or Advisory Role Roche Pfizer Novartis Tesaro
Stock Ownership none
Research Funding Pfizer Lilly MedSir AstraZeneca
Speaking none
Grant support none
Other none
Conflictos de intereacutes
SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea preventiva
bull Deteccioacuten y eliminacioacuten en fase premaligna
bull Meacutetodos semiinvasivos pe colonoscopia
bull Meacutetodos de imagen
bull Faacutermacos
bull Intervencioacuten sobre factores de riesgo modificables coexistentes
bull Siempre en funcioacuten del riesgo individual
Factores importantes
bull Riesgo acumulado vital de cada gen (y mutacioacuten)
ndash distintas penetrancias
bull Riesgo de caacutencer o riesgo de muerte por caacutencer
bull Edad de la persona y riesgo proacuteximo (5-10 antildeos)
bull Cada gen puede predisponer a varios tipos de tumor
ndash Quizaacutes sin una terapia o estrategia comuacuten para todos
4 SEOM20
BRCA 1 y 2
5 SEOM20
6 SEOM20
Riesgo hasta los 70 antildeos
En poblacioacuten
Comentarios
Caacutencer de mama BRCA1 55 - 70 BRCA2 45 - 70
~12 BRCA1 gt BRCA2
Ovario BRCA1 alrededor del 40 BRCA2 alrededor del 15
~1 Maacutes en BRCA1 lt 50a Raro lt 40a
Caacutencer de mama contralateral
63 Influye edad del primero (lt40 vs gt50)
~7 en los 25 antildeos
siguientes
BRCA1 gt BRCA2 Tamoxifeno ooForectomiacutea Lumpectomiacutea aumenta riesgo ipsilateral
BRCA caacutencer de mama (mujeres) y ovario
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
7 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
8 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
Mastectomiacutea profilaacutectica bilateral
bull En portadoras de BRCA1 y 2 disminuye en un 90 el caacutencer de mama sin disminucioacuten de la mortalidad global
bull Razonable discutir la posibilidad de forma individualizada en otros siacutendromes con alto riesgo de cancer de mama
9 SEOM20
PTEN 852 CDH1 39ndash52 PALB2 35
CHEK2 28ndash37 ATM 33 LindashFraumeni 54
10 SEOM20
Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
SEOM20
Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
SEOM20 18
Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
SEOM20
Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
SEOM20
Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
SEOM20
Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
SEOM20
Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
SEOM20
SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea preventiva
bull Deteccioacuten y eliminacioacuten en fase premaligna
bull Meacutetodos semiinvasivos pe colonoscopia
bull Meacutetodos de imagen
bull Faacutermacos
bull Intervencioacuten sobre factores de riesgo modificables coexistentes
bull Siempre en funcioacuten del riesgo individual
Factores importantes
bull Riesgo acumulado vital de cada gen (y mutacioacuten)
ndash distintas penetrancias
bull Riesgo de caacutencer o riesgo de muerte por caacutencer
bull Edad de la persona y riesgo proacuteximo (5-10 antildeos)
bull Cada gen puede predisponer a varios tipos de tumor
ndash Quizaacutes sin una terapia o estrategia comuacuten para todos
4 SEOM20
BRCA 1 y 2
5 SEOM20
6 SEOM20
Riesgo hasta los 70 antildeos
En poblacioacuten
Comentarios
Caacutencer de mama BRCA1 55 - 70 BRCA2 45 - 70
~12 BRCA1 gt BRCA2
Ovario BRCA1 alrededor del 40 BRCA2 alrededor del 15
~1 Maacutes en BRCA1 lt 50a Raro lt 40a
Caacutencer de mama contralateral
63 Influye edad del primero (lt40 vs gt50)
~7 en los 25 antildeos
siguientes
BRCA1 gt BRCA2 Tamoxifeno ooForectomiacutea Lumpectomiacutea aumenta riesgo ipsilateral
BRCA caacutencer de mama (mujeres) y ovario
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
7 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
8 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
Mastectomiacutea profilaacutectica bilateral
bull En portadoras de BRCA1 y 2 disminuye en un 90 el caacutencer de mama sin disminucioacuten de la mortalidad global
bull Razonable discutir la posibilidad de forma individualizada en otros siacutendromes con alto riesgo de cancer de mama
9 SEOM20
PTEN 852 CDH1 39ndash52 PALB2 35
CHEK2 28ndash37 ATM 33 LindashFraumeni 54
10 SEOM20
Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
SEOM20
Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
SEOM20 18
Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
SEOM20
Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
SEOM20
Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
SEOM20
Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
SEOM20
Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
SEOM20
Factores importantes
bull Riesgo acumulado vital de cada gen (y mutacioacuten)
ndash distintas penetrancias
bull Riesgo de caacutencer o riesgo de muerte por caacutencer
bull Edad de la persona y riesgo proacuteximo (5-10 antildeos)
bull Cada gen puede predisponer a varios tipos de tumor
ndash Quizaacutes sin una terapia o estrategia comuacuten para todos
4 SEOM20
BRCA 1 y 2
5 SEOM20
6 SEOM20
Riesgo hasta los 70 antildeos
En poblacioacuten
Comentarios
Caacutencer de mama BRCA1 55 - 70 BRCA2 45 - 70
~12 BRCA1 gt BRCA2
Ovario BRCA1 alrededor del 40 BRCA2 alrededor del 15
~1 Maacutes en BRCA1 lt 50a Raro lt 40a
Caacutencer de mama contralateral
63 Influye edad del primero (lt40 vs gt50)
~7 en los 25 antildeos
siguientes
BRCA1 gt BRCA2 Tamoxifeno ooForectomiacutea Lumpectomiacutea aumenta riesgo ipsilateral
BRCA caacutencer de mama (mujeres) y ovario
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
7 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
8 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
Mastectomiacutea profilaacutectica bilateral
bull En portadoras de BRCA1 y 2 disminuye en un 90 el caacutencer de mama sin disminucioacuten de la mortalidad global
bull Razonable discutir la posibilidad de forma individualizada en otros siacutendromes con alto riesgo de cancer de mama
9 SEOM20
PTEN 852 CDH1 39ndash52 PALB2 35
CHEK2 28ndash37 ATM 33 LindashFraumeni 54
10 SEOM20
Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
SEOM20
Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
SEOM20 18
Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
SEOM20
Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
SEOM20
Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
SEOM20
Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
SEOM20
Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
SEOM20
BRCA 1 y 2
5 SEOM20
6 SEOM20
Riesgo hasta los 70 antildeos
En poblacioacuten
Comentarios
Caacutencer de mama BRCA1 55 - 70 BRCA2 45 - 70
~12 BRCA1 gt BRCA2
Ovario BRCA1 alrededor del 40 BRCA2 alrededor del 15
~1 Maacutes en BRCA1 lt 50a Raro lt 40a
Caacutencer de mama contralateral
63 Influye edad del primero (lt40 vs gt50)
~7 en los 25 antildeos
siguientes
BRCA1 gt BRCA2 Tamoxifeno ooForectomiacutea Lumpectomiacutea aumenta riesgo ipsilateral
BRCA caacutencer de mama (mujeres) y ovario
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
7 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
8 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
Mastectomiacutea profilaacutectica bilateral
bull En portadoras de BRCA1 y 2 disminuye en un 90 el caacutencer de mama sin disminucioacuten de la mortalidad global
bull Razonable discutir la posibilidad de forma individualizada en otros siacutendromes con alto riesgo de cancer de mama
9 SEOM20
PTEN 852 CDH1 39ndash52 PALB2 35
CHEK2 28ndash37 ATM 33 LindashFraumeni 54
10 SEOM20
Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
SEOM20
Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
SEOM20 18
Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
SEOM20
Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
SEOM20
Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
SEOM20
Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
SEOM20
Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
SEOM20
6 SEOM20
Riesgo hasta los 70 antildeos
En poblacioacuten
Comentarios
Caacutencer de mama BRCA1 55 - 70 BRCA2 45 - 70
~12 BRCA1 gt BRCA2
Ovario BRCA1 alrededor del 40 BRCA2 alrededor del 15
~1 Maacutes en BRCA1 lt 50a Raro lt 40a
Caacutencer de mama contralateral
63 Influye edad del primero (lt40 vs gt50)
~7 en los 25 antildeos
siguientes
BRCA1 gt BRCA2 Tamoxifeno ooForectomiacutea Lumpectomiacutea aumenta riesgo ipsilateral
BRCA caacutencer de mama (mujeres) y ovario
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
7 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
8 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
Mastectomiacutea profilaacutectica bilateral
bull En portadoras de BRCA1 y 2 disminuye en un 90 el caacutencer de mama sin disminucioacuten de la mortalidad global
bull Razonable discutir la posibilidad de forma individualizada en otros siacutendromes con alto riesgo de cancer de mama
9 SEOM20
PTEN 852 CDH1 39ndash52 PALB2 35
CHEK2 28ndash37 ATM 33 LindashFraumeni 54
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Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
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Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
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Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
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Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
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Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
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bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
7 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
8 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
Mastectomiacutea profilaacutectica bilateral
bull En portadoras de BRCA1 y 2 disminuye en un 90 el caacutencer de mama sin disminucioacuten de la mortalidad global
bull Razonable discutir la posibilidad de forma individualizada en otros siacutendromes con alto riesgo de cancer de mama
9 SEOM20
PTEN 852 CDH1 39ndash52 PALB2 35
CHEK2 28ndash37 ATM 33 LindashFraumeni 54
10 SEOM20
Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
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A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
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Intervencioacuten farmacoloacutegica
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ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
SEOM20 18
Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
SEOM20
Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
SEOM20
Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
SEOM20
Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
SEOM20
Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
SEOM20
bull Cirugiacutea profilaacutectica ndash Mastectomiacutea bilateral o contralateral
ndash Salpingo-ooforectomiacutea bilateral
bull Faacutermacos ndash Tamoxifeno inhibidores de la aromatasa
bull Imagen ndash Reduccioacuten de riesgo de muerte por cancer
bull Intervencioacuten sobre estilo de vida (Friebel TM et alJ NCI 2014) ndash Edad tardiacutea del primer embarazo (caacutencer de mama BRCA1)
ndash Lactancia menos riesgo de cancer de ovario en BRCA1
ndash Anticonceptivos menos riesgo de caacutencer de ovario (BRCA12)
ndash Tabaco mayor riesgo de cancer de mama en BRCA2
8 SEOM20
HERRAMIENTAS PREVENTIVAS DISPONIBLES
Mastectomiacutea profilaacutectica bilateral
bull En portadoras de BRCA1 y 2 disminuye en un 90 el caacutencer de mama sin disminucioacuten de la mortalidad global
bull Razonable discutir la posibilidad de forma individualizada en otros siacutendromes con alto riesgo de cancer de mama
9 SEOM20
PTEN 852 CDH1 39ndash52 PALB2 35
CHEK2 28ndash37 ATM 33 LindashFraumeni 54
10 SEOM20
Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
SEOM20
Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
SEOM20 18
Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
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Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
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Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
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Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
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Mastectomiacutea profilaacutectica bilateral
bull En portadoras de BRCA1 y 2 disminuye en un 90 el caacutencer de mama sin disminucioacuten de la mortalidad global
bull Razonable discutir la posibilidad de forma individualizada en otros siacutendromes con alto riesgo de cancer de mama
9 SEOM20
PTEN 852 CDH1 39ndash52 PALB2 35
CHEK2 28ndash37 ATM 33 LindashFraumeni 54
10 SEOM20
Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
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Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
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King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
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Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
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Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
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Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
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Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
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Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
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Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
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10 SEOM20
Mastectomiacutea y riesgo de caacutencer de mama
Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation
Carriers A Meta-analysis and Systematic Review Xiao Li et al Clin Cancer Res 2016223971-3981
MBP y riesgo de caacutencer de mama MCP y Riesgo de CMC
bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
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Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
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Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
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King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
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Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
SEOM20
Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
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Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
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Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
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Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
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Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
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bull En BRCA1 y 2 disminuye ndash En un 80 el riesgo de caacutencer de ovario ndash En un 40-50 riesgo de caacutencer de mama ndash En un 77 la mortalidad global
bull Valorable en otras situaciones de riesgo elevado de caacutencer de ovario ndash BRIP1 y RAD51CD ndash Lynch
11 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea profilaacutectica
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Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
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Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
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Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
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Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
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Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
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Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
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bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
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Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
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12 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de ovario
Domcheket al JAMA 2010 Sep 1 304(9) 967ndash975
A prospective multi-center cohort study was
used to assess the relationship of RRM and
RRSO on cancer outcomes 2482 women RRSO was associated with a reduction in all cause breast cancer-specific and ovarian cancer specific mortality
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
SEOM20
Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
SEOM20 18
Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
SEOM20
Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
SEOM20
Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
SEOM20
Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
SEOM20
Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
SEOM20
13 SEOM20
Salpingoooforectomiacutea y caacutencer de mama Stjepanovic et al EJC 2020 Association of premenopausal risk-reducing salpingo-oophorectomy with breast cancer risk in BRCA12mutation carriers Maximising bias-reduction
13
Intervencioacuten farmacoloacutegica o quimioprevencioacuten
Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
14 SEOM20
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Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
SEOM20 16
King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
SEOM20 18
Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
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Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
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Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
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Lynch
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Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
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Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
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Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
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Terapias preventivas para BRCA 1 y 2
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bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
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King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
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bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
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Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Estudio LIBER
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Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
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chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
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cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
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Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
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Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
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ge2 familiares de 1er grado
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Lynch
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Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
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Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
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ovario
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Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
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Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
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Intervencioacuten farmacoloacutegica
bull Opcioacuten en portadoras de mutacioacuten en BRCA que no deseen someterse inicialmente a una mastectomiacutea profilaacutectica
ndash Tamoxifeno
ndash Inhibidores de aromatasa
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Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
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Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
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Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
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chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
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Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
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Lynch
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Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
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Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
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ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
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Intention-to-treat
Per-protocol
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King et al JAMA 2001
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno
Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
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bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
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Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
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Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Estudio LIBER
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Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
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Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
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Lynch
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Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
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Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
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Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
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Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
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Intervencioacuten farmacoloacutegica tamoxifeno Caacutencer contralateral
BRCA1 mutation carriers BRCA2 mutation carriers
Numerosos estudios observacionales Reduccioacuten caacutencer de mama contralateral del 45-60 en BRCA 12
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Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
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Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
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Paacutencreas
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Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
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Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
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Per-protocol
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Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
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Intervencioacuten farmacoloacutegica inhibidores de aromatasa
bull Registro prospectivo MD Anderson (caacutencer de mama contralateral)
bull Ensayo cliacutenico fase III aleatorizado LIBER actualmente en curso
Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
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Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
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Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
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Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
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Paacutencreas
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bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
SEOM20
Canto MI et al Gastroenterology 2018155740-751
Lynch
28 SEOM20
Copyrights apply
Riesgos en siacutendrome de Lynch
29 SEOM20
Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
30 SEOM20
Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
bull 28 cirugiacuteas para prevenir cada cancer de
ovario
bull 6 cirugiacuteas para prevenir cada cancer endometrial
Obstetrics amp Gynecology July 2007
33 SEOM20
34 SEOM20
Intention-to-treat
Intention-to-treat
Per-protocol
Per-protocol
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Como se haraacute la prevencioacuten mantildeana
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Aromatase Inhibitors and The Risk of Contralateral Breast Cancer in BRCA Mutation Carriers
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
Results
Presented By Maryam Nemati Shafaee at 2015 Breast Cancer Symposium
SEOM20
Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Clinical guideline [CG164]Published date 25 June 2013 Last updated 20
November 2019
SEOM20
Reducen el riesgo de caacutencer de ovario en un 50
Intervencioacuten farmacoloacutegica anticonceptivos orales y caacutencer de ovario
Paacutencreas
SEOM20
Criterios cribado caacutencer de paacutencreas
bull Portadores de ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1 MSH2 MSH6 EPCAM PALB2 STK11 TP53 e historia familiar
bull Historia familiar de
ge2 familiares de 1er grado
ge3 familiares de 1er yo 2ordm grado
ndash Colangiopancreatografiacutea retroacutegrada con contraste por RM
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Medidas preventivas bull Colonoscopias anuales y endoscopias
gastroduodenales ndash Extipacioacuten de poacutelipos
bull Cirugiacutea preventiva ndash Histerectomiacutea y anexectomiacutea
bull Erradicacioacuten de H Pylori
bull Aspirina ndash Estudio CAPP2 CAPP3
bull Estilo de vida ndash tabaco
ndash Iacutendice de masa corporal
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Lynch colonoscopia
Lynch histerectomiacutea y doble anexectomiacutea
NNT cirugiacutea profilaacutectica vs cribado
bull 75 cirugiacuteas para salvar una vida
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ovario
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Results
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Estudio LIBER
Recomendaciones de guiacuteas NICE tamoxifeno inhibidores de aromatasa
Chemoprevention for women with no personal history of breast
cancer
1720 Healthcare professionals within secondary care or specialist
genetic clinics should discuss the absolute benefits and risks of options for
chemoprevention with women at high or moderate risk of breast cancer
Chemoprevention for women at high risk of breast cancer
1721 Offer tamoxifen for 5 years to premenopausal women at high risk
unless hellip increased risk of thromboembolic disease or endometrial
cancer [2017]
1722 Offer anastrozole for 5 years to postmenopausal women at high risk of breast cancer unless they have severe osteoporosis [2017]
Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
lt 17 gt17 pero lt 30 gt 30
Riesgo entre los 40 y 50 antildeos
lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
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Paacutencreas
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Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
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Clasificacioacuten del riesgo de caacutencer de mama (NICE)
Riesgo ldquonormalrdquo Riesgo moderado Riesgo alto
Riesgo a partir de los 20 antildeos
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lt 3 3ndash8 gt 8
Este grupo incluye las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 BRCA2 y TP53 y otras enfermedades maacutes infrecuentes con riesgo elevado de caacutencer de mama como los siacutendromes de Peutz-Jegher (STK11) Cowden (PTEN) y caacutencer gaacutestrico difuso
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