Principes de la prise Principes de la prise en charge de l’enfant en charge de l’enfant

drépanocytairedrépanocytaireCours école de puéricultriceCours école de puéricultrice

Septembre 2009Septembre 2009Dr E. LespritDr E. Lesprit

Centre de RéférenceCentre de RéférenceHôpital trousseauHôpital trousseau

La maladieLa maladieSes complications aiguesSes complications aiguesLa prise en charge au long La prise en charge au long

courscours

PhysiopathologiePhysiopathologie Anomalie de l’hémoglobine par mutationAnomalie de l’hémoglobine par mutation Conséquence Conséquence

Polymérisation de l’Hb => falciformation du GRPolymérisation de l’Hb => falciformation du GR

Anémie chronique par destruction des GRAnémie chronique par destruction des GR Obstruction circulatoire distale Obstruction circulatoire distale

=>ischémie, douleur et inflammation=>ischémie, douleur et inflammation

Maladie GénétiqueMaladie Génétique

Hémoglobine Normale = Hb AHémoglobine Normale = Hb A Hémoglobine Mutée = Hb S Hémoglobine Mutée = Hb S Transmission autosomique récessiveTransmission autosomique récessive Détection facile de l’anomalie Détection facile de l’anomalie

génétique:génétique: Électrophorèse de l’hémoglobineÉlectrophorèse de l’hémoglobine

Fréquence HbSFréquence HbS Paludisme Paludisme

Prévalence Prévalence Du trait HbS:Du trait HbS:

Europe environ 1/150Europe environ 1/150 Afrique centrale et ouest 15-25%Afrique centrale et ouest 15-25% DOM 10-12%DOM 10-12% Méditerranée 1-15%Méditerranée 1-15%

En Île de FranceEn Île de France 1/700 Nouveau Né atteint1/700 Nouveau Né atteint 3.5% porteurs du trait3.5% porteurs du trait

X = hémoglobine C, D Punjab, O Arab, X = hémoglobine C, D Punjab, O Arab, Béta thalassémie Béta thalassémie

SX = syndrome drépanocytaire majeurSX = syndrome drépanocytaire majeur

Les complications Les complications aiguës de la aiguës de la

drépanocytosedrépanocytoseLes crises douloureusesLes crises douloureuses Les infectionsLes infectionsL’anémie aigueL’anémie aigueLes autres complicationsLes autres complications

La crise douloureuse = La crise douloureuse = crise vaso-occulsive crise vaso-occulsive

Mécanisme: Mécanisme: Falciformation, Falciformation, Obstruction vasculaireObstruction vasculaire DouleursDouleurs

Localisation = partout !Localisation = partout ! OsOs

• os des membresos des membres• Thorax, dosThorax, dos

AbdomenAbdomen

La crise douloureuseLa crise douloureuse

Forme particulière du petit Forme particulière du petit nourrissonnourrisson

= = Syndrome pied - mainSyndrome pied - main

La crise douloureuseLa crise douloureuse

Douleurs atrocesDouleurs atroces « Broiement », écrasement« Broiement », écrasement Durée variable, 3 à 5 joursDurée variable, 3 à 5 jours

Age de survenue de la 1Age de survenue de la 1èreère crise et crise et fréquence des crises très variable fréquence des crises très variable d’un enfant à l’autred’un enfant à l’autre

Fréquence des crises également Fréquence des crises également variable au cours de la vievariable au cours de la vie

Facteurs favorisantsFacteurs favorisants Hypoxie:Hypoxie:

• Infection, altitude (>1500m), Infection, altitude (>1500m), • Effort prolongé (endurance contre indiquée), Effort prolongé (endurance contre indiquée), • Vêtements trop serrés, Vêtements trop serrés, • Anesthésie générale,Anesthésie générale,• Insuffisance respiratoire (asthme, bronchiolite, Insuffisance respiratoire (asthme, bronchiolite,

pneumopathie, douleur thoracique)pneumopathie, douleur thoracique) Déshydratation:Déshydratation:

• Boissons abondantes permanentesBoissons abondantes permanentes• Chaleur, effort, diarrhée, vomissement, Chaleur, effort, diarrhée, vomissement, • Toute fièvreToute fièvre

FroidFroid StressStress

• Prises excitants tabac, alcool, autres droguesPrises excitants tabac, alcool, autres drogues

Traitement à domicileTraitement à domicile

Hydratation +++Hydratation +++ Repos au chaudRepos au chaud Protocole établi en fonction de la Protocole établi en fonction de la

compréhension de l’enfant et de ses parentscompréhension de l’enfant et de ses parents Par exemple :Par exemple :

• Paracétamol : 30 mg/kg puis 15 mg/kg/6hParacétamol : 30 mg/kg puis 15 mg/kg/6h• AINS Ibuprofene : 10 mg/kg/8hAINS Ibuprofene : 10 mg/kg/8h• Si douleur très intense Codéine 1 mg/kg/6hSi douleur très intense Codéine 1 mg/kg/6h

Si la crise est trop intense, Cs aux urgencesSi la crise est trop intense, Cs aux urgences

Le traitement à l’hôpital (1)Le traitement à l’hôpital (1)

Aux urgences:Aux urgences: Passage prioritairePassage prioritaire Antalgie rapide (soulager dans les 30 Antalgie rapide (soulager dans les 30

min)min)• MEOPAMEOPA• Voie Intra rectale NubainVoie Intra rectale Nubain

Installation au chaud, le plus confortable Installation au chaud, le plus confortable possiblepossible

Pose de la voie veineuse par le personnel Pose de la voie veineuse par le personnel le plus expérimenté avec antalgie le plus expérimenté avec antalgie

MEOPA +/- EmlaMEOPA +/- Emla

Le traitement à l’hôpital (2)Le traitement à l’hôpital (2)En hospitalisation :En hospitalisation :

Hydratation le plus souvent par voie IVHydratation le plus souvent par voie IV Antalgie adaptée à l’intensité de la crise:Antalgie adaptée à l’intensité de la crise:

• Palier 1: Paracétamol IbuprofènePalier 1: Paracétamol Ibuprofène• Palier 2: CodéinePalier 2: Codéine• Palier 3: MorphinePalier 3: Morphine

Prévention des effets secondaires des Prévention des effets secondaires des antalgiques (constipation ….)antalgiques (constipation ….)

Écouter et expliquer à l’enfant et sa Écouter et expliquer à l’enfant et sa famillefamille

Savoir utiliser tous les autres « petits » Savoir utiliser tous les autres « petits » moyens (sauf la glace !)moyens (sauf la glace !)Massages, nursing etc…Massages, nursing etc…

Autres traitements de la Autres traitements de la crisecrise

Antibiothérapie : Antibiothérapie : formes sévères et fébrilesformes sévères et fébriles

Oxygénothérapie Oxygénothérapie si désaturationsi désaturation

Transfusion Transfusion anémie profonde, crise grave ou résistanteanémie profonde, crise grave ou résistante

Corticothérapie : nonCorticothérapie : non Vasodilatateurs : nonVasodilatateurs : non

Autre complication aiguë : Autre complication aiguë : le risque infectieux (1)le risque infectieux (1)

Existe dès l’âge de 2 mois Existe dès l’âge de 2 mois => Intérêt du dépistage néonatal=> Intérêt du dépistage néonatal

Première cause de mortalité jusqu’à 5 ansPremière cause de mortalité jusqu’à 5 ans Toutes localisations sévèresToutes localisations sévères Septicémie, méningite, ostéomyélite etc..Septicémie, méningite, ostéomyélite etc..

PneumocoquePneumocoque, Haemophilus, , Haemophilus, Salmonelles…Salmonelles…

Toute fièvre > 38.5°impose une Toute fièvre > 38.5°impose une consultation en urgencesconsultation en urgences

Le risque infectieux (2)Le risque infectieux (2)

Aggravation de la maladie à Aggravation de la maladie à chaque évènement infectieuxchaque évènement infectieux Virale: Virale:

•Grippe, Rotavirus, bronchioliteGrippe, Rotavirus, bronchiolite•Risque de crise, de surinfections et Risque de crise, de surinfections et

d’aggravation de l’anémied’aggravation de l’anémie BactérienneBactérienne

•Pneumonie => risque de syndrome Pneumonie => risque de syndrome thoraciquethoracique

Le risque infectieux (2)Le risque infectieux (2) Prévention par: Prévention par:

la vaccination : en plus des vaccins la vaccination : en plus des vaccins habituelshabituels• PneumocoquePneumocoque• Hépatite B Hépatite B • MéningocoqueMéningocoque• Grippe annuelGrippe annuel

OracillineOracilline 50 000 à 100 000 UI/Kg/jour 50 000 à 100 000 UI/Kg/jour en 2 prisesen 2 prises

Éducation des parents +++Éducation des parents +++• Adapté +++ à leur niveau de Adapté +++ à leur niveau de

compréhensioncompréhension

Autre complication : Autre complication : l’anémie aiguë (1)l’anémie aiguë (1)

Globules rouges « fragiles »Globules rouges « fragiles »=> Destruction permanente=> Destruction permanente=> Régénération importante=> Régénération importante

Taux d’hémoglobine variable d’un enfant à Taux d’hémoglobine variable d’un enfant à l’autrel’autre Taux entre 6 et 10 g/l (taux normal 12g/l)Taux entre 6 et 10 g/l (taux normal 12g/l) Taux habituel de l’enfant doit être noté dans le Taux habituel de l’enfant doit être noté dans le

carnet de santécarnet de santé Anémie aigue = baisse > 2g par rapport à Anémie aigue = baisse > 2g par rapport à

son taux habituelson taux habituel

Anémie aiguë (2)Anémie aiguë (2)

3 mécanismes :3 mécanismes : Augmentation de la destruction GRAugmentation de la destruction GR

•Lors d’une crise ou d’une infectionLors d’une crise ou d’une infection Insuffisance de production des GRInsuffisance de production des GR

•Erythroblastopénie par infection viraleErythroblastopénie par infection virale(Parvovirus B19)(Parvovirus B19)

La séquestration splénique aiguëLa séquestration splénique aiguë•« Gonflement de la rate »« Gonflement de la rate »•Risque mortel ++ pour le 1er épisodeRisque mortel ++ pour le 1er épisode

Anémie aigue (3)Anémie aigue (3)

Signes Cliniques :Signes Cliniques : PâleurPâleur FatigueFatigue Changement de comportementChangement de comportement

Formation des parents +++Formation des parents +++ Traitement continu par Foldine 1 cp/jourTraitement continu par Foldine 1 cp/jour PâleurPâleur Fatigue ou changement de Fatigue ou changement de

comportementcomportement Palpation de la ratePalpation de la rate

Éducation +++ des Éducation +++ des parentsparents

FièvreFièvreDouleurDouleur

Pâleur, fatiguePâleur, fatigue

= = Consultation aux Consultation aux UrgencesUrgences

Urgences avec un circuit Urgences avec un circuit bien identifiébien identifié

Autres complicationsAutres complications

Pulmonaire : Syndrome thoracique Pulmonaire : Syndrome thoracique aiguaigu

Neurologique : AVC ischémiquesNeurologique : AVC ischémiques Génito urinaire : Génito urinaire :

Priapisme, Insuffisance rénalePriapisme, Insuffisance rénale Ostéo-articulaire: Ostéo-articulaire:

nécrose des têtes fémoralesnécrose des têtes fémorales Lithiase biliaireLithiase biliaire Rétine, Cœur, Peau etc…Rétine, Cœur, Peau etc…

Prise en charge de l’enfantPrise en charge de l’enfant 2 principes :2 principes :

Protéger le présentProtéger le présent• Prévention des accidents aigus Prévention des accidents aigus

Préparer l’avenirPréparer l’avenir• Eviter les complications dégénérativesEviter les complications dégénératives• Intégration socio-professionnelleIntégration socio-professionnelle

Information et formationInformation et formation En tenant compte du contexte socio économiqueEn tenant compte du contexte socio économique Des parents et des proches et de l’enfantDes parents et des proches et de l’enfant Des structures sociales (école, centre sportif…)Des structures sociales (école, centre sportif…) Supports écrits généraux et personnalisésSupports écrits généraux et personnalisés

Prise en charge initialePrise en charge initiale

Dépistage néonatal ciblé depuis 2000Dépistage néonatal ciblé depuis 2000 200 à 250 NN / ans en IDF200 à 250 NN / ans en IDF

Dépistage « ciblé »Dépistage « ciblé » Parents originaires d’Afrique, Antilles, Parents originaires d’Afrique, Antilles,

Asie Asie Convocation vers l’age de 2 mois:Convocation vers l’age de 2 mois:

ContrôleContrôle Explication de la maladieExplication de la maladie Mise sous Oracilline FoldineMise sous Oracilline Foldine Explication de la conduite en cas Explication de la conduite en cas

d’urgenced’urgence

Suivi habituelSuivi habituel Consultation tous les 3 moisConsultation tous les 3 mois

Suivi staturo pondéralSuivi staturo pondéral Examen somatique completExamen somatique complet

Bilan annuel complet :Bilan annuel complet : Bilan sanguinBilan sanguin Doppler trans-crânien > 1 anDoppler trans-crânien > 1 an

• En prévention des AVCEn prévention des AVC Echographie abdominale > 3 ansEchographie abdominale > 3 ans

• Risque de lithiase vésiculaireRisque de lithiase vésiculaire Echographie cardiaque > 6 ansEchographie cardiaque > 6 ans Radiographie de bassin > 6 ansRadiographie de bassin > 6 ans Surveillance ophtalmologique > 10 ansSurveillance ophtalmologique > 10 ans

Le mode de garde petite Le mode de garde petite enfanceenfance

Petite structure préférablePetite structure préférable Type crèche familialeType crèche familiale

Crèche collective possibleCrèche collective possible Information +++ des personnes Information +++ des personnes

ayant en garde l’enfantayant en garde l’enfant

L’écoleL’école

Intégration scolaire normale :Intégration scolaire normale : Classes normales avec PAIClasses normales avec PAI Avec possibilité d’hydratation à volontéAvec possibilité d’hydratation à volonté Adaptation pour la fatigabilitéAdaptation pour la fatigabilité

• Port de cartables lourds, Port de cartables lourds, • Distance domicile/écoleDistance domicile/école• Temps additionnelTemps additionnel• Aide scolaire si absentéisme importantAide scolaire si absentéisme important

Réflexion sur le métier envisagéRéflexion sur le métier envisagé Formation des enseignantsFormation des enseignants

Manuel scolaire de Science de la Vie et de la Terre, classe de seconde, France

Le sport à l’écoleLe sport à l’école

Activités sportives conseilléesActivités sportives conseillées Hydratation abondanteHydratation abondante Arrêt immédiat en cas de fatigue ou de Arrêt immédiat en cas de fatigue ou de

douleurdouleur Pas d’effort en condition climatique Pas d’effort en condition climatique

extrêmeextrême Contre-indication à la compétition et à Contre-indication à la compétition et à

l’endurance l’endurance Pas de baignade en eau froidePas de baignade en eau froide Éviter les sports de combatsÉviter les sports de combats

Les activités extrascolairesLes activités extrascolaires

Du bon sens !Du bon sens ! Pas de plongée sous marine ni de skiPas de plongée sous marine ni de ski Mais sport en club possibleMais sport en club possible Pas de certificat d’aptitude à la Pas de certificat d’aptitude à la

compétitioncompétition Les voyagesLes voyages

Possible après une bonne préparation Possible après une bonne préparation avec le médecin référentavec le médecin référent

Nécessite que l’enfant soit dans une Nécessite que l’enfant soit dans une période stable de sa maladiepériode stable de sa maladie

La prise en charge socialeLa prise en charge socialePopulation souvent précairePopulation souvent précaire

Illettrisme ou difficulté à comprendre le Illettrisme ou difficulté à comprendre le françaisfrançais

Difficultés administrativesDifficultés administratives Difficultés financières et problèmes de Difficultés financières et problèmes de

nutritionnutrition Problèmes de logementProblèmes de logement

• SaturnismeSaturnisme

Prendre l’enfant en charge dans sa Prendre l’enfant en charge dans sa globalitéglobalité

Prise en charge psychologiquePrise en charge psychologiqueLes parentsLes parents

Drépanocytose = mort en AfriqueDrépanocytose = mort en Afrique Dimension très culpabilisante de la Dimension très culpabilisante de la

maladiemaladie Pression familiale et culturellePression familiale et culturelle Maladie « honteuse »Maladie « honteuse »

Souffrance physique de l’enfant Souffrance physique de l’enfant insupportable pour des parentsinsupportable pour des parents

Surprotection de l’enfantSurprotection de l’enfant

La prise en charge La prise en charge psychologiquepsychologique

L’enfantL’enfant Maladie chroniqueMaladie chronique Maladie menaçante à toutes les Maladie menaçante à toutes les

étapes de leur vie:étapes de leur vie: Rôle du stress dans le déclanchement Rôle du stress dans le déclanchement

des crisesdes crises Peur d’avoir malPeur d’avoir mal Peur des effets indésirable des Peur des effets indésirable des

médicamentsmédicaments Sd anxieux et dépressifs fréquents +Sd anxieux et dépressifs fréquents +

++++

Les traitements de fond (1)Les traitements de fond (1)

Indiqués devant des complications:Indiqués devant des complications: CVO sévères multiplesCVO sévères multiples Crises mettant en jeu le pronostic vitalCrises mettant en jeu le pronostic vital

• Syndrome thoracique aiguSyndrome thoracique aigu Risque de complication majeuresRisque de complication majeures

• Accident vasculaire cérébralAccident vasculaire cérébral

HydréaHydréa Programmes transfusionnelsProgrammes transfusionnels

Problème des donneurs de sangProblème des donneurs de sang Risque d’allo immunisation Risque d’allo immunisation

Les traitements de fond (2)Les traitements de fond (2) Transfusions ou échange transfusionnelsTransfusions ou échange transfusionnels Abaisser le taux d’Hb S < 40%Abaisser le taux d’Hb S < 40% A renouveler toutes les 4 à 6 semainesA renouveler toutes les 4 à 6 semaines

La greffe de mœlle osseuse:La greffe de mœlle osseuse: Réservée aux formes sévèresRéservée aux formes sévères Nécessite un frère ou une sœur non malade (AA Nécessite un frère ou une sœur non malade (AA

ou AS) HLA identiqueou AS) HLA identique « Guérison » de la drépanocytose en cas de « Guérison » de la drépanocytose en cas de

succèssuccès Espoir : Thérapie géniqueEspoir : Thérapie génique

Essais en cours chez l’adulteEssais en cours chez l’adulte

Au totalAu total

La drépanocytose aujourd’hui c’est:La drépanocytose aujourd’hui c’est: Une espérance de vie dans les pays Une espérance de vie dans les pays

occidentaux > 50 ansoccidentaux > 50 ans La possibilité d’avoir un métier, une La possibilité d’avoir un métier, une

intégration sociale normale, de devenir intégration sociale normale, de devenir parentsparents

Une prise en charge active de la douleurUne prise en charge active de la douleur Une prise en charge avec intensification du Une prise en charge avec intensification du

traitement en fonction des complicationstraitement en fonction des complications Des nouvelles perspectives de traitementsDes nouvelles perspectives de traitements

Pyramide des âges de la la population drépanocytaire de la Martinique au 30 juin 1998

Le conseil génétiqueLe conseil génétique

Mauvaise information des parents ASMauvaise information des parents AS Conseil avant les grossesses +++ Conseil avant les grossesses +++ CIDD CIDD

• (37 bd Saint Marcel, 75013)(37 bd Saint Marcel, 75013)

Diagnostic prénatal :Diagnostic prénatal : Possible dès 15 SA par biopsie de trophoblastePossible dès 15 SA par biopsie de trophoblaste Ne doit être fait que si les parents Ne doit être fait que si les parents

souhaitent interrompre la grossessesouhaitent interrompre la grossesse Le rôle du soignant ne doit être qu’un rôle

d’information