Upload
truongdan
View
233
Download
1
Embed Size (px)
Citation preview
Psykisk utvecklingsstörning/
Intellektuell funktionsnedsättning
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20
Sv. Neuropediatrisk förening
• Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning
• www.neuropediatrik.se/vardprogram
• Publicerat april 2015
SNPF arbetsgrupp
Helen Drake, specialistläkare Elisabeth Fernell, överläkare Karin Lanneskog, överläkare Barbro Westerberg, överläkare Ulrika Wester Oxelgren, överläkare • Kontakt: Elisabeth Fernell, Ulrika Wester Oxelgren
Uppdraget
• Medicinsk utredning av oklar utvecklingsstörning
• Gäller alla grader av utvecklingsstörning • Utredning görs av barnläkare eller
barnneurolog
Psykomotorisk utvecklingsförsening
• Definition • Försening inom 2 områden avseende:
• grov/finmotorik • tal/språk • kognition • personligt/socialt • ADL-funktion
Psykisk utvecklingsstörning
• Definition
• IQ<70 vid begåvningstest, ex WIPPSI • Försämrad adaptiv förmåga, ex ABAS • Debut < 18 års ålder
Prevalens
• Psykomotorisk utvecklingsförsening • 5 % av förskolebarn
• Psykisk utvecklingsstörning
• 1-2 %
Varför diagnos?
• Prognos • Återupprepningsrisk • Prenatal diagnostik • Preimplantatorisk diagnostik • Behandling
Prenatala faktorer
• Genetiska syndrom • Neurometabola sjukdomar • Neurokutana sjukdomar • Neuromuskulära sjukdomar • Icke genetiska syndrom
Perinatala faktorer
• Hemorragisk ischemisk encefalopati HIE • Intraventrikulär blödning IVH
Postnatala faktorer
• Trauma • Meningit/encefalit • CNS-tumör - strålbehandling
Anamnes
• Hereditet • 3-generationers släktträd • Släktskap mellan föräldrar • Tidigare graviditeter • Nuvarande graviditet och förlossning • Neonatalperiod
Anamnes
• Utvecklingens milstolpar • progress/regress
• Samexisterande problem • neuropsykiatri
• Sociala faktorer • Tidigare utredning
Status
• Längd, vikt, HO • Lever- mjältförstoring • Fokal neurologi • Hudförändringar • Missbildningar • Skelettavvikelser • Dysmorfa drag
Genetiska analyser
• Kromosomanalys • FISH-analys • Gendos-array • Fragilt X-analys • Specifik molekylärgenetisk diagnostik
Neuroradiologi
• MR av CNS
Övrig provtagning
• Neonatal screening
• Blodstatus, ferritin • TSH, T4, T3 • CK • Riktade metabola prover
Övrigt
• Syn • Hörsel • Eeg
• Konsultation barnneurolog • Konsultation klinisk genetiker • Omvärdering efter 2-3 år
Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK – (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik?
Genetiska syndrom
• Numeriska kromosomavvikelser • Deletions/duplikationssyndrom • Monogena syndrom
Syndrom
Definition: Flera samtidigt uppträdande fenomen, vilka sammantagna ger en bild av ett bakomliggande förhållande eller förlopp. Inom medicinen betecknar syndrom en bestämd kombination av avvikelser eller symptom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos.
Numeriska kromosomavvikelser
• Down 47,XX,+21 • Trisomi 18 • Turner 45,X • Klinefelter 47,XXY
Team för Downs syndrom
• Downs syndrom med medicinskt komplex problematik
• Utredning avseende autism och ADHD vid Downs syndrom
Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för Downs syndrom i remissen
Deletions/duplikationssyndrom
Strukturella kromosomavvikelser • ex: 46,XY,del(5)(p15)
• ex: 46,XX,dup(22)(q11)
Deletionssyndrom
• Deletion 22q11 – CATCH-22 • Deletion 4p – Wolf-Hirschhorn • Deletion 7q – Williams • Deletion 5p – Cri du chat • Deletion 1p36 • Deletion 15q – Prader-Willi
Array-CGH
22q11-deletion
• 25/100 000 • Hjärtfel • Infektionskänslighet • Hypocalcemi • Gominsufficiens • Kortvuxenhet • Utvecklingsstörning • ADHD, Autism
Deletion 4p - Wolf-Hirschhorn
• 20/100 000 • Hypotonus • Epilepsi • Infektionskänslighet • Utvecklingsstörning
Deletion 7q - Williams
• 5-10/100 000 • Supravalvulär aortastenos • Kärlstenoser, hypertoni • Hypotonus, ätsvårigheter • Hypercalcemi • Diabetes, hypothyreos • Kortvuxenhet • Utvecklingsstörning • ADHD, Autism
Deletion 5p - Cri du chat
• Deletion 5p15.32-33 • Utvecklingsstörning • SGA, kortvuxenhet • Hjärtfel, LKG, bettavvikelser • Infektionskänslighet • ADHD, stereotypier,
självdestruktivitet
Deletion 1p36
• 10-20/100 000 • Dilaterad kardiomyopati • LKG • Infantil spasm • Kortvuxenhet • Mikrocefali – stor fontanell • Hypothyreos • Katarakt • Utvecklingsstörning
Deletion 15q - Prader-Willi
• 4-5/100 000 • Neonatalt ätsvårigheter • 1-2 år uttalad ätstörning • Kortvuxenhet • Sen pubertet • Epilepsi • Sömnapné • Utvecklingsstörning • Tvång, ångest
Duplikationssyndrom
• Duplikation 22q11 • Duplikation 15q 11q13
Array-CGH
Duplikation 22q11
• 50 fall • Brett kliniskt spektrum • Komplementärt
duplikations- syndrom. • Hjärtfel • Urogenitala missbildningar • Gominsufficiens • Utvecklingsstörning
förekommer
Duplikation 15q11q13
• 30 fall • PWS/AS regionen • Hypotonus • Utvecklingsstörning • Språkstörning • Autism • Epilepsi • Kortvuxenhet
Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro
Team för sällsynta syndrom
Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen
Monogena syndrom • Sotos • Noonan • Bardet-Biedl • Fragilt X • Apert
• Molekylärgenetisk diagnostik – Specifik frågeställning – Paneler – Hela genomet
Sotos – Cerebral gigantism
• 5-10/100 000 • Mutation NSD1-gen • Födelse: lång, stort HO • Skolios • Risk tumörutveckling
– Njure, skelett, spottkörtlar
• Utvecklingsstörning • ADHD, Autism
Noonan
• 40-100/100 000 • RAS-MAPK signalväg • Mutation hittas i 75% • Pulmonalisstenos • Hypertrofisk kardiomyopati • Ätsvårigheter • Kortvuxen • Hörselnedsättning • Autoimmunitet • Utvecklingsstörning
Bardet-Biedl
• 4-5/100 000 • Mutation i 17 gener • Mutation hittas hos 80% • Retinal dystrofi
– Retinitis pigmentosa • Övervikt • Extra fingrar/tår • Hypogonadism • Nedsatt njurfunktion • Utvecklingsstörning
Fragilt X
• Pojke 15-25/100 000 • Flicka 8-12/100 000 • Mutation i FMR1gen 99% • Triplet CGG upprepning • Utvecklingsstörning
– Pojke lindrig-svår – Flicka ofta lindrigare bild
• ADHD • Autism hos pojkar
Apert
• 1/100 000 • Mutation FGFR2
– Ses vid Pfeiffer, Crouzon
• Kraniosynostos • Syndactyli fingrar/tår • Gomspalt • Sömnapné • CNS-missbildningar • Utvecklingsstörning ibland
Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro
Team för sällsynta syndrom
Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen
Neurometabola sjukdomar • Hypothyreos • Mitokondriell sjukdom • Ureacykeldefekter • Peroxismala sjukdomar • Brist på B12, B6, folat • CDG-syndrom • Aminosyrerubbningar • Organiska acidurier • Mucopolysackaridoser • Lysosomal inlagringssjukdom
TSH,T4,T3 Laktat Ammoniumjon VLCFA Homocystein Transferrin P-aminogram U-organiska syror U-glykosaminoglykaner U-oligosackarider
Neurokutana sjukdomar
• Neurofibromatos
• NF 1 • NF 2
• Tuberös skleros
Klinisk diagnos Monogena tillstånd Klinisk diagnos Monogena tillstånd
Neuromuskulära sjukdomar
• Duchennes muskeldystrofi – Pojkar i förskoleåldern
• Klinisk bedömning • CK • DNA-analys • Muskelbiopsi
Icke genetiska syndrom
• Goldenhars syndrom • CHARGE association • Möbius syndrom • Fetalt alkohol syndrom • Fetalt valproat syndrom
Genetik? Anläggningsdefekter? Kärlkatastrof? Exogen faktor - alkohol Exogen faktor - läkemedel
Fetalt Alkohol Syndrom FAS
• 10-70 /100 000 • Tillväxthämning pre- och
postnatalt • Dålig catch-up postnatalt • Mikrocefali • Lindrig utvecklingsstörning • ADHD
Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK – (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik?
Dokumentet finns på: www.neuropediatrik.se
Tack för uppmärksamheten
Hör gärna av er!
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala [email protected]