Redactioneel ten geleide

Weinig gebieden in de geneeskunde zijn zo in beweging als de genetica. Indit nummer wordt getracht een update te geven van de nieuwe ontwikke-lingen hierin, zodat de huisarts weer overzicht krijgt over dit vakgebied.Behalve inhoudelijke aspecten worden ook steeds de ethische aspectenerbij betrokken.Prof. dr. Niermeijer, emeritus hoogleraar klinische genetica, eerst in

Rotterdam en later in Nijmegen, doet de aftrap met een bijdrage over dekorte maar heftige geschiedenis van de klinische genetica. Tussen Mendelen het Human Genome Program zit maar 150 jaar!Na dit overzicht wordt de betekenis van de klinische genetica voor

verschillende uitingsvormen van kanker besproken. Kets en Van Asperenschrijven over het mammacarcinoom, de meest voorkomende vorm vankanker in Nederland. Het hereditair borst- en ovariumcarcinoom (HBOC)-syndroom, veroorzaakt door mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen komt,bij ongeveer 5% van de patienten met borstkanker voor en heeft eenenorme impact, niet alleen op de patienten zelf, maar ook op hun familie-leden.De volgende te bespreken vorm van kanker waarbij erfelijkheid een grote

rol kan spelen, is het darmcarcinoom. Hoogerbrugge en Vasen, respectie-velijk uit Nijmegen en Leiden, bespreken het familiaire coloncarcinoom enin het bijzonder het lynch-syndroom en de verschillende vormen vanpolyposis coli. Omdat poliepen en beginnende darmcarcinomen met be-hulp van colonoscopie goed zijn op te sporen, is er veel te winnen omfamilies uitgaande van een indexpatient met darmkanker te screenen. Hierligt een belangrijke taak voor de huisarts.Ook de bijdrage van Berkenbosch-Nieuwhof en Marcelis is een copro-

ductie, ditmaal uit Groningen en Nijmegen. Een acute hartdood op jongeleeftijd is een zeer schokkende gebeurtenis. Wanneer zijn er voldoendeaanwijzingen om een erfelijke achtergrond te veronderstellen? Anders danvroeger is het nu mogelijk om het optreden van hartritmestoornissen meteen mogelijk letaal gevolg te behandelen met een ICD of pacemaker.Ook al is de huisarts minder betrokken bij zwangerschap en bevalling,

toch zal hij/zij vaak geconfronteerd worden met vragen over prenatalediagnostiek. Feenstra, Van der Burgt en Voskuilen beschrijven de foetalegeslachtsbepaling en prenatale onderzoeken als de combinatietest, vlok-kentest en de vruchtwaterpunctie. De twintig-wekenecho heeft een vasteplaats gekregen in de dagelijkse praktijk. Daarnaast komen er nieuweontwikkelingen aan de orde.

Verstandelijke beperking (VB) is een van de belangrijkste redenen voorverwijzing naar een klinisch geneticus. VB is dan ook zeer ingrijpend vooraangedane individuen zelf, hun familie en ook de samenleving. Willemsenen Kleefstra van de afdeling Antropogenetica in Nijmegen beschrijven eenaantal veelbelovende mogelijkheden voor het ophelderen van onverklaardeverstandelijke beperking waarbij een genetische oorzaak wordt vermoed.Door de dalende kosten en de steeds krachtigere en snellere technologie

komen we in een tijdperk waarin mensen beschikking kunnen krijgen overhun ‘persoonlijk genoom’. Huisartsen worden geconfronteerd met patien-ten die de uitslag van genetische testen komen bespreken, uitgevoerd doormeestal commerciele bedrijfjes. De ethische implicaties van dit alles wordtbecommentarieerd door Bredenoord.Ten slotte kijkt Hamel over de grenzen heen en bespreekt zijn eigen

ervaringen met de ethiek rond erfelijkheid in Indonesie en Tanzania.Dat de bijdragen uit Nijmegen dit nummer in aantal domineren is geen

wonder. De redactie heeft het geluk gehad om bij het samenstellen van ditnummer en het zoeken van auteurs de hulp te krijgen van Liesbeth Spruijt,klinisch geneticus in het UMC St Radboud te Nijmegen. De redactie is haarhiervoor veel dank verschuldigd.

De Redactieraad

Redactioneel ten geleide6