BAB I PENDAHULUAN 1. Latar Belakang Masalah Gerakan tubuh atau anggota tubuh yang tepat dan halus selalu membutuhkan koordinasi dari berbagai organ. Suatu gerakan volunter akan melibatkan cerebellum (untuk penyusunan konsep gerakan), sistem penglihat (untuk memberi informasi tentang usaha yang harus dibuat dan pengarahan u gerakan), sistem motorik (sebagai pelaksana), sistem sensorik (sebagai mo dan cerebellum (sebagai pengawas, pengatur dan pengarah informasi). Disin dibahas tentang fungsi dan gangguan dari cerebellum yang dianggap sebagai koordinasi. Gangguan keseimbangan dapat diakibatkan oleh gangguan yang mempengaruhi vestibular pathway, serebelum atau sensory pathway pada medu spinalis atau nervus perifer.Gangguan keseimbangan dapat menimbulkan satu keduanya dari dua tanda kardinal: vertigo suatu ilusi tubuh atau perger lingkungan, atau ata!ia inkoordinasi tungkai atau langkah. "emoragik serebelar dan infark menghasilkan gangguan keseimbangan yang membutuhkan diagnosis segera, karena evakuasi operasi dari hematoma atau infark dapat mencegah kematian karena kompresi otak. #eseimbangan adalah kemampuan untuk mempertahankan orientasi tubuh dan bagian$bagiannya dalam hubungannyag dengan ruang internal. #eseimbang tergantung pada continous visual, labirintin, dan input somatosensorius (proprioceptif) dan integrasinya dalam batang otak dan serebelum. Gangguan keseimbangan dihasilkan dari penyakit yang mempengaruhi sentral atau pathway vestibular perifer, serebelum atau sensori pathway yang terl dalam proprioceptif. Sebagai gangguan biasanya menun%ukkan satu atau dua masalah klinik: verti atau ataksia. 1
Gerakan tubuh atau anggota tubuh yang tepat dan halus selalu
membutuhkan koordinasi dari berbagai organ. Suatu gerakan volunter
akan
melibatkan cerebellum (untuk penyusunan konsep gerakan), sistem
penglihatan
(untuk memberi informasi tentang usaha yang harus dibuat dan
pengarahan urutan
gerakan), sistem motorik (sebagai pelaksana), sistem sensorik
(sebagai monitor),
dan cerebellum (sebagai pengawas, pengatur dan pengarah informasi).
Disini akan
dibahas tentang fungsi dan gangguan dari cerebellum yang dianggap
sebagai pusat
koordinasi.
mempengaruhi vestibular pathway, serebelum atau sensory pathway
pada medula
spinalis atau nervus perifer.Gangguan keseimbangan dapat
menimbulkan satu atau
keduanya dari dua tanda kardinal: vertigo suatu ilusi tubuh atau
pergerakan
lingkungan, atau ata!ia inkoordinasi tungkai atau langkah.
"emoragik serebelar dan infark menghasilkan gangguan keseimbangan
yang
membutuhkan diagnosis segera, karena evakuasi operasi dari hematoma
atau
infark dapat mencegah kematian karena kompresi otak.
#eseimbangan adalah kemampuan untuk mempertahankan orientasi
tubuh
dan bagian$bagiannya dalam hubungannyag dengan ruang internal.
#eseimbangan
tergantung pada continous visual, labirintin, dan input
somatosensorius
(proprioceptif) dan integrasinya dalam batang otak dan
serebelum.
Gangguan keseimbangan dihasilkan dari penyakit yang mempengaruhi
sentral
atau pathway vestibular perifer, serebelum atau sensori pathway
yang terlibat
dalam proprioceptif.
Sebagai gangguan biasanya menun%ukkan satu atau dua masalah klinik:
vertigo
atau ataksia.
Gerakan tubuh atau anggota tubuh yang tepat dan halus selalu
membutuhkan koordinasi dari berbagai organ. Suatu gerakan volunter
akan
melibatkan cerebellum (untuk penyusunan konsep gerakan), sistem
penglihatan
(untuk memberi informasi tentang usaha yang harus dibuat dan
pengarahan urutan
gerakan), sistem motorik (sebagai pelaksana), sistem sensorik
(sebagai monitor),
dan cerebellum (sebagai pengawas, pengatur dan pengarah informasi).
Disini akan
dibahas tentang fungsi dan gangguan dari cerebellum yang dianggap
sebagai pusat
koordinasi.
&erebellum dan batang otak terletak di fossa kranii posterior
dengan atap
tentorium yang memisahkan cerebellum dengan cerebrum. Secara umum
dapat
dikatakan fungsi cerebellum adalah untuk memelihara keseimbangan
dan
koordinasi aksi otot pada gerakan stereotype dan non
stereotype.
&erebellum melakukan pengaturan ker%a otot, sehingga ter%adi
kontraksi otot yang
tepat pada saat yang tepat. "ali ini terutama penting pada gerakan
involunter
sehingga lesi cerebellum menyebabkan gangguan fungsi otot tanpa
paralysis
volunter.
kuran cerebellum pada manusia berkembang dibandingkan
vertebrata
lain, dimana pada manusia hal ini perlu untuk pengaturan gerakan
yang
membutuhkan ketelitian.
*etak : dibelakang pons dan medulla oblongata pada fossa cranii
posterior dan
diatas tertutup oleh tentorium cerebelli. Dia terletak di bawah
lobus occipitalis
cerebri. &erebellum terpisah dengan cerebrum oleh sebuah alur
melintang: +issura
ransversa.
-entuk : val dan mengkerut di bagian tengah. &erebellum
merupakan bagian
kedua terbesar dari otak dan beratnya / '01 dari massa otak
(sebesar tin%u).
2. Penghuung Dengan Batang Otak
da tiga penghubung cerebellum dengan batang otak :
' 2eduncullus cerebelli inferior, dulu disebut sebagai corpus
restiforme,
menghubungkannya dengan medulla oblongata
inferior :
paleocerebellum (lobus anterior, pyramis, uvula)
3 ractus cuneocerebellaris (fibra acruta posterior) : datang dari
nuclei
cuneatum pergi ke vermis
4 ractus olivocerebellaris : datang dari nuclearis olivarius
inferior pergi ke
corte! neocerebellum (cerebro$cerebellum) tdd : lobus
posterior
cerebellum
medulla vermis
vestibulocochlearis pergi ke archicerebellum (lobus
flocculonodularis 7
vestibule cerebellum)
inferior :
' +ibra cerebellovestibularis pergi ke nuclei vestibularis
3 +ibra cerebelloreticularis pergi ke formation reticulare di pons
dan medulla
oblongata
menghubungkannya dengan pons.
2edunculus ini merupakan %alan utama dari hubungan
corticopontocerebellaris.
sal : 8uclei pontin dari bagian posterolateral pons, kemudian %alan
menyilang
garis tengah.
2ergi ke : 2eduncullus cerebelli media sisi yang lain untuk
akhirnya pergi ke
corte! neo cerebellum (lobus posterior cerebellum) yang
kontralateral.
-. 2edunculus cerebelli superior, dulu disebut sebagai :
-rachium
con%unctivum menghubungkannya dengan mesencephalon
9si utama : serabut eferen yang datang dari keempat nuclei
cerebellum
9si pelengkap : serabut aferen :
' 3 tipe input akson : climbing fibers, dan mossy fibers
3 6 tipe serabut neuron intrinsic : sel granula, sel stelate, sel
basket, sel golgy
tipe 3, sel purkin%e.
4 ' tipe output neuron : sel dari nucleus cerebellar. Sebagian sel
purkin%e
merupakan output neuron yang berproyeksi ke nucleus vestibularis
lateralis.
4
Dua tipe serat aferen (input a!ons) menu%u corte! yaitu :
'. ossy fibers yang berakhir pada kontak sinaptik dengan sel
granuler.
ossy fibers sangat kasar dan bercabang$cabang dan berakhir di
lapisan
granuler. &abang ini berhubungan dengan cabang dendrit yang
berbentuk
seperti cakar dari sel granuler. ossy fiber menghantar impulsnya ke
sel$
sel granuler dan sel$sel ini merelaynya baik langsung ataupun tak
langsung
melalui sel basket dan sel purkin%e.
3. &limbing fingers yang masuk ke lapisan molekuler dan berada
diantara
dendrit sel purkin%e. Serat ini berakhir di nucleus central
cerebelli, dengan
pengecualian beberapa serat dari corte! lobulus
flocculonoduler keluar
dari cerebellum dann berakhir di nucleus di batang otak.
#edua serabut aferen ini mempunyai asal yang berbeda. ossy fiber
adalah kedua
u%ung saraf yang memasuki cerebellum dari luar yaitu : traktus
spinocerebellaris,
dan prontoselebelaris. Sedangkan climbing fiber berasal dari
nukleus dalam
cerebellum.
' Granule sel : mempunyai 5$6 lapisan dendrit pendek, menerima
impuls dari
mossy fibers, a!on menu%u lapisan molekular bercabang 3 ( sahaped)
paralel
terhadap sumbu longitudinal folium disebut paralel fiber yang
bersinaps
dengan sel purkin%e, stealt, basket dan golgi.
3 Sel stelat dan sel basket : dikenal sebagai interneuron. enerima
input dari
climbing dan paralel fibers, utput ke sel purkin%e. !on sel stelat
berakhir
pada dendrit sel purkin%e (sinap a!odendritik) dan a!on
basket sel berakhir di
badan sel (sinap a!osomatic).
4 Sel golgi : menerima input dari paralel, climbing, sel purkin%e
dan
mengeluarkan output pada glomeruli.
5 Sel purkin%e : menerima input dari sel granule, sel stelat,
basket da sel
purkin%e yang lain. ;on utama bersinap dengan neuron di
nucleus cerebelli
atau nucleus vestibullilateralis. Sedang a!on cabangnya bersinap
dengan sel
stelat, basket, golgi dan sel purkin%e lain.
5
-. utput neuron :
Sel output terletak pada nucleus cerebelli. enerima impuls dari
climbing, mossy
fibers dan a!on sel purkin%e. ksonnya menu%u batang otak dan
thalamus melalui
pedunculus cerebelli superior dan %u!tarestiformis
body.
<alan ke cerebellum :
da 4 %alan yang dapat dialui untuk dapat keluar atau masuk dari
cerebellum, di
dalam %alur ini terdapat serabut$serabut yang serebelopetal
(aferen), disamping itu
ada pula serabut$serabut yang serebelofugal (eferen). #etiga %alan
itu adalah :
. #orpus restiforme
-. -rakhium 2ontis
• 2aleocerebellum s.spinocerebellum tdd : *obus anterior, pyramis,
uvula
• 8eocerebellum s.cerebro$cerebellum tdd : lobus
posterior
• rchicerebellum s.vestibullo$cerebellum tdd : lobus
flocculonodularis
>alaupun secara morfologis tidak tepat, namun untuk praktisnya
cerebellum
biasanya dibagi atas 4 bagian :
• -agian tengah yang tunggal : =ermis (dari permukaan, memang
memperlihatkan bentuk seperti cacing yang melingkar hamper
sempurna)
• -agian samping sepasang : hemisphaerum cerebelli yang dibagi
oleh
adanya sulci dan fissura, sehingga terbentuk lobi atau
lobulli.
*obi dan lobulli tersebut diberi nama sesuai dengan bentuk
yang
ditampilkannya, namun nama$nama lobi dan lobulli tersebut kini
sudah dianggap
kuno dan sebenarnya tak mencerminkan kesatuan fungsi apapun, hanya
sa%a untuk
kebutuhan praktis nama$nama tersebut masih dipakai
"emisphaerum cerebelli terbagi 3 oleh adanya fissure posterolateral
men%adi :
. &orpus cerebelli yang secara filogenetik tergolong
paleocerebelli maupun non
cerebelli
&orpus cerebelli terbagi 3 pula oleh adanya fissure primaries
men%adi :
• *obus anterior (tergolong paleocerebellum) s.spino
cerebellum
• *obus posterior (tergolong noncerebellum) s.cerebro
cerebellum
'.*obus anterior
terletak di depan fissure primarius. erdiri dari vermis anterior
dan korteks
paravermian. -agian ini dikenal %uga sebagai spinocerebellum
karena proyeksi
afferent utama berasal dari proprioseptif otot$otot dan tendon
e!tremitas melalui
tractus spinocerebellaris. +ungsi utama bagian ini adalah untuk
regulasi tonus otot
dan mempertahankan sikap badan. Seluruh lobus anterior bersama
pyramis dan
7
proprioseptif dan e!teroceptif dari kepala dan tubuh.
-agian vermis yang sesuai dengan lobus anterior (dari depan ke
belakang) ialah :
• *ingula
• rganon golgi (reseptor tendo)
3.*obus posterior
vermis dan bagian terbesar hemisfer cerebellum. -agian ini menerima
proyeksi
afferent dari korteks cerebri melalui nuklei pontis dan brachium
pontis sehingga
disebut %uga sebagai pontocerebellum. +ungsi utama bagian ini
adalah koordinasi
berbagai gerakan lincah yang diawali dari korteks
cerebri.
Seluruh lobus posterior kecuali pyramis dan uvula tergolong
neocerebellum
• -agian paling depan dari lobus posterior disebut lobulus simplek
(sering
%uga disebut lobulus semilunaris posterior) yang dibelakang
daibatasi oleh
fissura posterosuperior. -agian vermis yang sesuai dengan lobulus
simplek
disebut : Declive =ermis.
dibelakang dibatasi oleh fissure hori;ontalis. -agian vermis yang
sesuai
dengan lobulus semilunaris superior adalah folium vermis.
• Dibelakang lobulus semilunaris superior terdapat : lobulus
semilunaris
inferior yang dibelakang dibatasi oleh fissure prepyramidalis.
-agian vermis
yang sesuai dengan lobulus tersebut ialah : tuber vermis.
+olium dan tuber vermis termasuk neocerebellum.
#edua lobuli semilunaris superior dan inferior disebut lobus
ansiformis
8
yang dibelakang dibatasi oleh fissure prepyramidalis
-agian vermis yang sesuai dengan lobulus tersebut adalah tuber
vermis %uga.
• Dibelakang lobulus gracilis terdapat lobulus biventralis yang
dibelakang
dibatasi oleh fissure post pyramidalis
-agian vermis yang sesuai dengan lobulus tersebut ialah :
pyramis
• -agian paling belakang dari lobus posterior adalah tonsil dengan
u%ung
membentuk sayap disebut 2araflocculus yang ke belakang dibatasi
oleh
fissure posterolateralis.
-agian vermis yang sesuai dengan tonsil ialah uvula, pyramis dan
uvula vermis
termasuk 2aleocerebellum
+ungsi : mengatur koordinasi aktivitas otot skelet dan
mempertahankan sikap
tubuh
archicerebellum, karena proyeksi afferent utama berasal dari nuklei
vestibularis.
+ungsi utama bagian ini adalah mempertahankan keseimbangan.
-agian tengahnya merupakan bagian dari vermis disebut : nodulus,
sedang bagian
hemisphaerumnya disebut : +locculus
menerima input dari : #ompleks vestibuler
+ungsi : men%aga postur dan mempertahankan keseimbangan.
9
' rteri Serebelaris Superior
rteri ini berasal dari . -asilaris. . Serebelaris superior memberi
cabang yang
kecil ke tektum dan bagian bawah mesencephalon. &abang yang
lebih besar
menu%u ke pedunculus cerebelaris superior, terutama ke nukleus
dentatus. <uga
memberi darah ke bagian ventral vermis dan daerah paravermis kedua
sisi,
kemudian bercabang lagi untuk memberi suplai bagian rostral dan
rostroventral
kedua hemisfer dan bagian rostral vermis.
3 rteri Serebelaris nterior 9nferior
10
rteri ini berasal dari . -asilaris. Daerah yang mendapat suplai
arteri ini paling
sedikit, yaitu bagian corte! dan substansia alba dari flokulus.
&abang arteri ini
adalah . uditori 9nterna, tetapi kadang$kadang arteri ini merupakan
cabang
langsung dari . -asilaris.
4 rteri Serebelaris 2osterior 9nferior
-erasal dari . =ertebralis. rteri ini mensuplai bagian kaudal dari
nukleus pada
serebelum dan korteks vermis inferior. Di daerah ini arteri
tersebut bercabang$
cabang mensuplai korteks dan substansia alba dari setengah kaudal
cerebellum.
5.3. =ena :
' #elompok pertama adalah vena rostromedial cerebelli yang
mengumpulkan darah$darah dari bagian rostral vermis dan sekitarnya
dan
nukleus dentatus. -erakhir pada vena basalis atau vena
Galleni.
3 #elompok kedua adalah vena rostrolateral cerebelli yang menerima
darah
dari bagian rostro lateral korteks dan substansia alba
infratentorial ke
sinius transversus.
4 #elompok ketiga adalah vena kaudal cerebelli yang menerima darah
dari
bagian bawah hemisfere dan berakhir di sinus sigmoideus atau
sinus
petrosus superior.
bersatu dan membentuk vena flokularis yang menghubungkan
sinus
petrosus.
Sebagaimana halnya cerebrum, cerebellum %uga menampilkan struktur
yang sama
yaitu :
' &orte! cerebelli (paling luar) : Substantia grisea
"anya terdiri dari 4 lapis sel :
$ *apisan paling luar (lapis moleculare) terdiri dari sel stellatum
dan sel
keran%ang diantara kedua %enis sel tersebut terdapat sel
neuralgia.
11
$ *apisan tengah (lapis sel purkin%e) terdiri dari sel purkin%e.
Sel ini
merupakan sel golgi tipe 9 yang berbentuk seperti botol. 2ada
penampang
melintang setinggi folium, dendrit sel purkin%e %alan memasuki
lapisan
moleculare. Dari bagian dasar sel purkin%e keluar a!on %alan
memasuki lapisan
granulare. >aktu memasuki substansia alba, a!onnya akan
terbungkus oleh
selubung myelin dan akan bersinapsis dengan sel neuron dalam
substansia alba.
&abang kolateral dari akson sel purkin%e akan bersinaps dengan
sel stellatum dan
sel keran%ang di lapis moleculare.
$ *apisan paling dalam (lapis granulare) terdiri dari sel$sel kecil
(sel
granulare). Setiap sel mengeluarkan 5$6 dendrit yang akan bersinaps
dengan
serabut dari nuclei cerebellum lainnya. Sedang a!onnya akan
memasuki lapis
moleculare dan bersinapsis dengan sel purkin%e.
3 edulla cerebelli (bagian dalam) : substansia alba, dimana di
dalamnya terdapat 5
pulau$pulau substansia grisea
• 8ucleus Dentatus :
2aling besar, bentuk seperti karung kempes yang keriput dan
melengkung, dengan
cekungannya membuka ke arah medial. Di daerah cekuntg tersebut
terdapat
serabut eferen yang meninggalkan nucleus dentatus dan kemudian
membentuk :
2edunculus cerebelli posterior.
• 8ucleus Globosus :
8ucleus emboliformis dan nucleus globossus bisa digabung
men%adi 8&*?S
98?@2S9S. leh karena itu cerebellum hanya punya 4 nuclei, terdiri
dari
beberapa kelompok sel bundar yang terletak medialis dari
nucleus emboliformis.
• 8ucleus +astigialis :
*etak kiri$kanan linea mediana dari vermis dan sangat dekat dengan
atap
ventriculus Auartus (velum medulla posterior).
12
Substansia alba sendiri dalam vermis vermis sangat sedikit dan
memperlihatkan
gambaran seperti pohon kayu (7rbor =itae)
Substansia alba terdiri dari 4 %enis serabut saraf :
' Serabut 9ntrinsik :
bagian cerebellum. da yang bersifat intra hemisphaerum,
sedang yang lain
menghubungkan hemisphaerum kanan dan kiri.
3 Serabut feren :
erupakan bagian utama cerebellum dan semuanya menu%u korteks
cerebellum.
<alan masuk ke cerebellum adalah : 2edunculus cerebelli
superior.
$ Serabut dari alat vestibuler (dari labyrinth) ber%alan dalam
peduculus
cerebelli inferior menu%u korteks vermis.
$ Serabut proprioseptif dari otot (tendon, sendi) ber%alan dalam
saraf spinal
dan 8. rigeminus, kemudian dalan traktus spinocerebellaris
posterior dan
anterior menu%u ke korteks cerebelli
$ Serabut$serabut dari korteks cerebri ber%alan dalam pedunculus
medialis
(melalui pons) menu%u lobus media cerebellum
$ Serabut dari nucleus olivaria ber%alan dalam pedunculus inferior
menu%u ke
korteks cerebelli (kontra lateral).
4 Serabut ?feren :
-erasal dari a!on sel purkin%e yang sebgian besar akan bersinapsis
pada keempat
nuclei cerebellum. Sebagian kecil, khususnya yang berasal dari
lobus
flocculonodularis tidak bersinapsis dan langsung keluar
cerebellum.
$ Serabut$serabut dari nucleus dentatus emboliformis globosus
ber%alan
dalam pedunculus cerebelli superior media dan inferior menu%u ke
nukleus ruber
di mesencephalon, dari sini akan keluar serabut$serabut yang menu%u
ke basal
ganglia, korteks cerebri, atau ke medulla spinalis melalui traktus
rubrospinal.
13
pedunculus cerebri.
Serabut eferen dari keempat nuclei cerebelli keluar dari cerebellum
melalui
2edunculus cerebelli superior.
*. +$s$"l"g$ Cereellu#
spesialisasi tinggi. ampaknya cerebellum dan pusat vestibuler
secara bersama$
sama mempunyai fungsi :
$ empertahankan keseimbangan tubuh
$ rientasi dalam ruangan
$ engatur tonus otot
$ engatur postur tubuh
2ada manusia selain untuk keseimbangan %uga mempunyai beberapa
fungsi lain.
&erebelum menerima impuls proprioseptif dari seluruh tubuh,
baik impuls
motorik ataupun sensorik dari cerebrum. 9mpuls yang diterima
akan
dikoordinasikan dan diteruskan, dihambat atau diperkuat.
Secara histologis dari cote! cerebelli menun%ukkan bahwa impuls
yang masuk
akan diperkuat dengan cara valanche &onduction. 2ada umumnya
fungsi utama
cerebellum adalah mengintegrasikan dan mengkoordinasikan reaksi
somatik.
9mpulsa motorik akan diperkuat dan disintesis kembali sehingga
menimbulkan
kontraksi otot yang harmonis dan gerakan volunter yang halus dan
sinkron.
&erebellum adalah bagian otak dimana korteks cerebri menerima
impuls darinya
untuk melakukan koordinasi yang mengatur gerakan volunter,
sehingga
memegang peranan penting pada setiap fungsi motorik.
2ada cerebellum %uga terdapat daerah$daerah untuk taktil,
pendengaran
dan penglihatan. 2usat$pusat motorik, taktil, pendengaran dan
penglihatan baik
kortikal maupun subkortikal di cerebrum, diproyeksikan pada daerah
yang sama
di cerebellum, yang kemudian memproyeksikannya kembali ke daerah
yang sama
di cerebrum.
&orteks cerebellum mendapat signal dari berbagai sumber.
ula$mula
perintah dari corte! cerebri dan sistem piramidal diterima
melalui ketiga sistem
cerebrocerebellar. Bang terpenting adalah %aras
cerebropontocerebellar yaitu %aras
yang menyilang menghubungkan hemisfer cerebri pada sisi yang
berlawanan
melalui tractus cortico pontine dan pedunculus cerebelli media.
<aras lain berasal
dari area motor cerebri yaitu cerebroolivocerebellar,
cerebroreticulocerebellar,
%uga dari tractus spinocerebellar.
input aferen dari medula spinalis, floculonoduler dari sistem
vestibuler dan
hemisfer cerebellum dari corte! cerebri. Setelah menerima signal
aferen,
cerebellum mengoreksi kesalahan atau kekurang akuratan dari gerak
otot.
da beberapa rute impuls mencapai sistem motor dan mengatur
gerak
otot$otot yaitu :
1. Dentatorubrospinal : secara tidak langsung ke lower motor neuron
dari medulla
spinalis, %aras dari nucleus dentata bersinaps dengan sel nucleus
rubra yang
bera!on ke tractus rubrospinal. <aras$%aras tersebut
mengalami dua kali
penyilangan yaitu :
3. Dekat asal traktus rubrospinal. "al ini menyebabkan awal
dan
akhir %aras terdapat pada sisi yang sama.
3. ?feren dentato thalamo cortical menyilang pada pedunculus
cerebellum superior
lewat nucleus rubra naik ke nucleus ventrolateral thalamus, lewat
thalamo cortical
menu%u area motoris di lobus frontal.
&erebellum mempengaruhi traktus piramidalis lewat %alur
ini.
Sirkuit +eed back cerebellum :
'. @egio vermal :
enerima input dari medulla spinalis menu%u nucleus fastigial
melalui tractus
reticulospinal (formatio reticularis) dan nucleus vestibularis
menu%u medulla
spinalis.
15
3. *obulus posteriors :
enerima input dari sistem vestibuler menu%u fastigio bulbar dan
fastigio reticulo
vestibuler.
enerima informasi dari corte! cerebri dan mengirim kembali
informasi tersebut
melalui %alur dentato thalamo cortical untuk memberikan pengaruh
pada cerebrum
dan melalui nucleus rubra untuk mempengaruhi medulla spinalis
(rubrospinal
tract).
dia berfungsi :
4 engatur postur dan keseimbangan tubuh
ntuk memudahkan mengingat struktur dan fungsi cerebellum, maka
ru%uklah
angka 4 (cerebellar triads) :
c) 2unya 4 bagian fungsional0filogenetik :
$ rchicerebellum (vestibulocerebellum) : lobus
flocculonodularis
$ 8eocerebellum (cerebrocerebellum) : *obus posterior
$ 8ucleus dentatus
$ 8ucleus fastigialis
e) 2unya 4 pasang penghubung :
$ 2edunculus cerebellaris inferior
$ 2eduncullus cerebellaris media
$ 2ada nuclei cerebellum
$ 2ada nuclei vestibullaris
0. As)ek l$n$s /
Dapat dibedakan atas :
' *esi di neocerebellum
. *esi di neocerebellum dapat memberikan ge%ala$ge%ala sebagai
berikut :
a) "ipotonia :
tot kehilangan kemampuan untuk melawan %ika otot dimanipulasi
secara pasif.
2asien akan ber%alan sempoyongan. Disebabkan oleh karena hilangnya
pengaruh
fasilitas cerebellum terhadap stretch refle!.
b) DiseAuilibrium :
#ehilangan keseimbangan oleh karena tak ada kordinasi kontraksi
otot skelet.
c) Dissynergia :
$ Disarthria :
$ Dismetria :
Salah menafsir %arak, disebabkan karena kontraksi otot tidak di rem
oleh otot$otot
antagonis. ak mampu menghentikan gerakan pada titik yang
diinginkan.
$ Disdiadokokinesis :
tak mampu mengubah gerakan dengan cepat, disebabkan karena adanya
kontraksi
dan relaksasi yang lambat atau berlebihan.(e!: dari fleksi ke
e!tensi)
17
$ 9ntentio remor :
remor di tangan bila hendak melakukan sesuatu gerakan bertu%uan.
remor ini
ter%adi karena ada gangguan dalam koordinasi gerakan, penderita
sadar dan
berusaha untuk mengoreksinya. remor ini lebih tepat disebut
sebagai tremor
ataksik.
$ itubasi :
remor yang ritmis pada kepala dengan kecepatan 4$5 kali per menit
dapat
menyertai lesi cerebellum bagian tengah.
$ 8ystagmus :
-ola mata dista!ia kiri dan kanan, karena suatu iritasi vestibuler
fiber atau oleh
karena penekanan nucleus vestibuler.
$ Gangguan pada mata :
-isa berupa skew deviation dimana ter%adi deviasi ke atas dan
keluar dari bola
mata pada sisi yang berlawanan dengan lesi dan deviasi ke bawah dan
ke dalam
dari bola mata pada sisi lesi.
$ Gerakan @ebound :
dengan pasif, kalau dilepas lengan tersebut akan memukul
dada.
. $ndr"# Pada Cereellu#
?tiologi : 8eoplasma dan infark
2. Sindroma vermis rostralis :
?tiologi : #eracunan alkohol, ter%adinya degenerasi bagian anterior
vermis
!. Sindroma vermis caudalis :
18
Ge%ala : Dista!ia truncus sehingga tak mampu berdiri tegak
dan
nystagmus
Ge%ala : -ilateral dista!ia
?tiologi : Degenerasi
ultiple sclerosis
#eracunan alcohol
-. *esi di paleocerebellum dapat memberikan ge%ala$ge%ala gangguan
sikap tubuh
dan tonus otot.
'. *esi di archicerebellum dapat memberikan ge%ala$ge%ala berupa
ataksia
trunkal, yaitu dimana penderita bila disuruh duduk tampak
badannya
bergoyang. Disamping itu dapat %uga memberikan ge%ala berupa
vertigo
dimana penderita merasa sekitarnya atau badannya bergoyang.
19
vestibular pathway, serebelum atau sensory pathway pada medula
spinalis atau
nervus perifer.Gangguan keseimbangan dapat menimbulkan satu atau
keduanya
dari dua tanda kardinal: vertigo suatu ilusi tubuh atau pergerakan
lingkungan,
atau ata!ia inkoordinasi tungkai atau langkah.
"emoragik serebelar dan infark menghasilkan gangguan keseimbangan
yang
membutuhkan diagnosis segera, karena evakuasi operasi dari hematoma
atau
infark dapat mencegah kematian karena kompresi otak.
#eseimbangan adalah kemampuan untuk mempertahankan orientasi tubuh
dan
bagian$bagiannya dalam hubungannyag dengan ruang internal.
#eseimbangan
tergantung pada continous visual, labirintin, dan input
somatosensorius
(proprioceptif) dan integrasinya dalam batang otak dan
serebelum.
Gangguan keseimbangan dihasilkan dari penyakit yang mempengaruhi
sentral
atau pathway vestibular perifer, serebelum atau sensori pathway
yang terlibat
dalam proprioceptif.
Sebagai gangguan biasanya menun%ukkan satu atau dua masalah klinik:
vertigo
atau ataksia.
A. &ert$g"
=ertigo adalah ilusi dari pergerakan tubuh atau lingkungan. =ertigo
dapat
dihubungkan dengan ge%ala$ge%ala lain seperti impulsi (suatu
sensasi yang
menyebabkan tubuh men%adi seperti terlempar atau tertarik terhadap
ruang),
oscillopsia (ilusi visual dari pergerakan kedepan dan kebelakang),
nausea,
20
=ertigo harus dapat dibedakan dari nonvertiginous di;;iness, dimana
termasuk
sensasi flight$headedness, pusing atau gamang tanpa dihubungkan
dengan ilusi
pergerakan. #ebalikannya dari vertigo, sensasi ini dihasilkan
oleh kondisi yang
mengganggu suplai otak dari darah, oksigen atau glukosa, $ misalnya
stimulasi
vagal yang hipotensi orthostatik, aritmia kardiak, iskemia
miokardial, hipoksia
atau hipoglikemia. dan dapat memuncak sampai kehilangan
kesadaran.
3. Differential diagnosis
proses patologik pada perifer atau sentral vestibular pathway
(gambar 4$')
*esi vestibular perifer mempengaruhi labirint telinga tengah
atau divisi
vestibular dari nervus acustik (=999). *esi sentral mempengaruhi
nuklei vestibular
batang otak atau pada hubungannya. Bang %arang, vertigo yang
berasal dari
kortikal, ter%adi sebagai ge%ala yang dihubungkan dengan kompleks
serangan
parsial.
'. =ertigo perifer cenderung intermitten, berakhir dalam periode
singkat dan lebih
menghasilkan distress dari pada vertigo yang asalnya sentral.
8istagmus (osilasi
ritmik dari bola mata) selalu dihubungkan dengan vertigo periferC
biasanya
unidirectional dan tidak pernah vertikal (lihat dibawah). *esi
perifer biasanya
menghasilkan ge%ala$ge%ala tambahan dari telinga tengah atau
disfungsi nervus
akustik, yaitu hearing loss dan tinitus.
21
3. =ertigo sentral dapat ter%adi dengan atau tanpa nistagmusC %ika
ada nistagmus,
lesi dapat vertikal, unidirectional, atau multidirectional dan
dapat berbeda pada
karakter kedua mata. (nistagmus vertikal adalah osilasi permukaan
vertikalC yang
dihasikkan oleh pandangan keatas atau kebawah yang tidak penting
pada tingkat
vertikal). *esi sentral dapat menghasilkan tanda batang otak atau
serebelar
intrinsik, seperti defisit motorik atau sensorik, hiperrefleksia,
respon plantar
e!tensor, dysarthria, atau ata!ia tungkai atau lengan.
B. Ataks$a
taksia adalah inkoordinasi atau clumsiness dari pegerakan yang
tidak dihasilkan
oleh kelemahan muskular. taksia disebabkan oleh gangguan
vestibular, serebelar
atau sensorius (proprioceptif). taksia dapat mempengaruhi
pergerakan bola mata,
kemampuan berbicara (menghasilkan dysarthria), tungkai sebagian,
trunkus, cara
berdiri atau melangkah.
a. taksia vestibular
taksia vestibular dapat dihasilkan oleh lesi yang sama pada sentral
dan perifer
yang menyebabkan vertigo. 8ystagmus seringkali muncul dan secara
khas
unilateral dan paling nyata pada pandangan men%auhi sisi vestibular
yang terlibat.
Disarthria tidak ter%adi.
terlihat saat pasien diperiksa pada posisi berbaring tengkurap tapi
akan terlihat
saat pasien mencoba untuk berdiri atau ber%alan.
b. taksia serebelar
taksia serebelar dihasilkan oleh lesi serebelum atau pada hubungan
afferent atau
efferent dalam pedunkula serebelar, nukleus merah, pons atau medula
spinalis.
leh karena hubungan persilangan antara korteks serebelar frontal
dan serebelum,
penyakit frontal kadang$kadang %uga mirip dengan gangguan
hemisfer serebelar
kontralateral. anifestasi klinik ataksia serebelar tediri dari
iregularitas
22
. "ipotonia
penderita kurang baik mempertahankan postur. ungkai atau
lengan biasanya
mudah dirubah oleh kekuatan yang relatif kecil dan saat ber%abat
tangan dengan
pemeriksa, memperlihatkan peningkatan %arak penyimpangan.
<arak ayunan
lengan selama ber%alan peningkatannya sama. @efleks tendon terletak
pada
kualitas pendular, sehingga beberapa osilasi lengan atau tungkai
dapat ter%adi
sesudah refleks didapatkan, walaupun tidak ada peningkatan la%u
refleks. Saat
otot berkontraksi melawan tahanan yang kemudian dilepaskan, otot
antagonis
gagal untuk menyesuaikan pergerakan dan kompensasi relaksasi otot
yang tidak
ter%adi pada waktunya. 9ni menghasilkan rebound movement dari
tungkai atau
lengan.
-. 9nkoordinasi
Sebagai tambahan untuk hipotonia, ataksia serebelar dihubungkan
dengan
inkoordinasi pergerakan volunter. 2ergerakan sederhana onsetnya
terlambat, dan
la%u akselerasi dan deselerasinya menurun. *a%u ritme, amplitudo
dan kekuatan
pergerakan mengalami fluktuasi, mengasilkan
sentakan$sentakan. leh karena
iregularitas ini paling menon%ol selama awal dan akhir pergerakan,
menghasilkan
manifestasi klinik yang paling nyata termasuk dysmetria terminal,
atau
melampaui,E saat tungkai atau lengan mengarah langsung pada target,
dan
intention tremor saat tungkai atau lengan mencapai target. #ompleks
pergerakan
lebih cenderung asinergia. 2ergerakan yang melibatkan perubahan
cepat dalam
arah atau kompleksitas fisiologis yang lebih besar, seperti
ber%alan, paling berat
dipengaruhi.
&. "ubungan dengan abnormalitas ocular
leh karena serebelum memiliki peran yang menon%ol pada kontrol
pergerakan
mata, abnormalitas okular sering merupakan akibat dari penyakit
serebelar. 9ni
23
termasuk nistagmus dan hubungan osilasi okular, parese tatapan, dan
saccadic
yang kurang baik dan gerakan$gerakan mencari.
D. anda$tanda klinik pada distribusi basis anatomi
-erbagai daerah anatomi serebelum, secara fungsional berbeda,
dihubungkan
dengan organisasi somatotropik motorik, sensorik visual dan
koneksi
auditoriusnya.
*esi midline ;ona tengah serebelum vermis dan lobus flocculonodular
dan
hubungan nuklei subkortikalnya (fastigial) terlibat dalam kontrol
dan fungsi
aksial, termasuk pergerakan mata, postur kepala dan trunkus, cara
berdiri, dan
melangkah. 2enyakit midline serebral menghasilkan sindrom klinik
yang
dikarakteristik oleh nistagmus dan gangguan lain dari motilitas
okular, osilasi
kepala dan trunkus (titubasi), instabilitas sikap berdiri, dan gait
ataksia.
#eterlibatan selektif dari vermis serebelar superior, seperti yang
biasa ter%adi pada
degenerasi serebral alkoholik menghasilkan semata$mata atau ataksi
primer gait,
seperti yang dapat diprediksi melalui peta somatotropik dari
serebelum.
*esi$lesi hemisfer ;ona$;ona lateral dari serebelum (hemisfer
serebelum)
membantu untuk pergerakan koordinasi dan mempertahankan irama pada
lengan
atau tungkai ipsilateral. "emisfer %uga memiliki peranan dalam
regulasi tatapan
ipsilateral. Gangguan yang mempengaruhi hemisfer serebelar yang
menyebabkan
hemiataksia ipsilateral dan hipotonia dari tungkai atau lengan,
seperti %uga
nistagmus dan transient ipsilateral ga;e (tatapan) paresis (suatu
ketidak mampuan
untuk melihat secara volunter kearah sisi yang dipengaruhi).
Dysarthria dapat %uga
ter%adi dengan lesi$lesi paramedian pada hemisfer serebelar
kiri.
2enyakit diffus beberapa gangguan serebelar toksik khas, metabolik,
dan
kondisi degeneratif mempengaruhi serebelum secara difus. Gambaran
klinik
seperti pada keadaan kombinasi gambaran penyakit hemisfer midline
dan
bilateral.
24
pathway dalam nevus sensorius perifer, sensory root, kolumna
posterior medula
spinalis, atau lemnisci medial. *esi talamus dan lobus parietal
merupakan
penyebab %arang dari hemiataksia sensorius kontralateral.
Sensasi posisi sendi dan
pergerakan (kinesthesis) mula$mula pada korpuskulae pacinin
dan nevus
unencapsulat berakhir pada sendi kapsul, ligamen$ligamen, otot dan
periosteum.
Sensasi ditransmisikan lewat serat mielin yang tebal, suatu serat
yang primernya
merupakan neuron afferent, yang masuk dorsal horn medula spinalis
dan naik
tanpa melewati kolumna posterior. 9nformasi proprioceptif dari
tungkai
disampaikan secara medial pada fasikulus gracilis, dan informasi
dari lengan
disampaikan secara lateral yang terletak fasikulus kutaneus. raktus
ini bersinap
pada neuron sensorius urutan kedua dalam nukleus gracilis dan
nukleus kutaneus
pada medula bawah. Second$order neuron berdekusasi sebagai
serat arkuata
internal dan ascenden pada lemnikus medial kontralateral. ereka
berakhir pada
nukleus ventral posterior dari thalamus, dari sini, neuron
sensorius third$order
berlan%ut ke korteks parietal.
taksia sensorius polineuropathy atau lesi$lesi kolumna posterior
secara khas
mempengaruhi langkah dan tungkai secara simetrikC lengan terlibat
sedikit luas
atau meluas secara menyeluruh. 2emeriksaan menun%ukkan gangguan
sensasi
posisi sendi dan pergerakan yang dipengaruhi oleh tungkai
atau lengan, dan rasa
vibrasi biasa %uga terganggu. =ertigo nistagmus, dan disarthria
yang khas tidak
ada.
. =ertigo
25
pergerakan, tapi saat dideskripsikan men%adi samar, pasien
harus ditanyai secara
spesifik %ika ge%ala yang ada berhubungan dengan rasa pergerakan.
#eadaan
seputar ge%ala$ge%ala yang ter%adi dapat membantu secara diagnosis.
=ertigo sering
timbul dengan perubahan posisi kepala. Ge%ala$ge%ala yang ter%adi
sering timbul
sesudah prolonge recumbency adalah gambaran yang sering ter%adi
pada hipotensi
ortostatik, dan di;;ines nonvertigo dihubungkan dengan vertigo
sebenarnya. <ika
masalah sudah diidentifikasi sebagai vertigo, ge%ala$ge%ala yang
berhubungan
dapat membantu melokalisasi sisi yang terlibat. #eluhan hearing
loss atau tinitus
kuat, diduga adanya gangguan dari aparatus vestibular perifer
(labirin atau nervus
akustik). Disartria, disphagia, diplopia atau kelemahan fokal atau
sensory loss
yang mempengaruhi wa%ah atau tungkai menun%ukkan kemungkinan lesi
sentral
(batang otak).
taksia dihubungkan dengan vertigo diduga ter%adi kerusakan pada
vestibular,
apakah ada numbness atau tingling pada tungkai, sering ter%adi pada
pasien
dengan ataksia sensorius. leh karena defisit proprioceptif dapat
mengalami
perluasan, dikompensasi melalui isyarat sensorius, pasien
dengan ataksia
sensorius dapat mengeluhkan bahwa keseimbangan mereka terganggu
saat mereka
melihat kaki mereka saat ber%alan atau saat menggunakan tongkat.
ereka %uga
menemukan bahwa mereka tidak stabil dalam keadaan gelap dan dapat
mengalami
kesulitan khusus dalam menaiki tangga.
a). nset dan rangkaian waktu
enentukan waktu ter%adinya gangguan dapat menduga penyebabnya. nset
tiba$
tiba ketidak seimbangan ter%adi pada infark dan hemoragik batang
otak atau
serebelum (misalnya, sindrome medulari lateral, hemoragik atau
infark serebelar).
?pisodik diseAuilibrium dari onset akut diduga transient ischemik
attack pada
distribusi arteri basiler, benigna positional vertigo, atau
enieresEs disesae.
#etidak seimbangan dari transient ischemik attack yang biasanya
bersamaan
dengan defisit nervus kranial, tanda neurologik pada tungkai, atau
keduanya.
26
eniere disease biasanya dihubungkan dengan progresive hearing loss
dan tinitus
demikian %uga vertigo.
#ronik, ketidak seimbangan progresif dalam %angka waktu
beberapa minggu
atau bulan paling sering diduga oleh karena toksik atau gangguan
nutrisi
(misalnya, defisiensi vitamin -'3 atau vitamin ?, paparan nitrik
oksida).
2erkembangan yang melebihi beberapa bulan$tahun dikarakteristik
oleh
degenerasi spinocerebelar yang diturunkan.
(hypothyroidisme, syndrome paraneoplastik, tumor) dan obat yang
menghasilkan
ketidak seimbangan dengan merusak vestibular atau fungsi serebelar
(ethanol,
obat sedatif, phenytoin, antibiotik aminoglikosida, Auinin,
salisilat).
c). @iwayat keluarga
Sebagai gangguan yang melibatkan degenerasi spinocerebelar,
+riedreichEs
ataksia, ataksia$telangiektasi, dan >ilsonEs disease.
!. Pe#er$ksaan +$s$k U#u#
-erbagai gambaran dari pemeriksaan fisik umum dapat menyediakan
petun%uk
apa yang mendasari penyakit ini. "ipotensi ortostatik dihubungkan
dengan
gangguan sensorius khusus yang menghasilkan ataksia yaitu, tabes
dorsalis,
polyneuropathy dan dengan beberapa kasus degenerasi
spinoserebelar. #ulit
dapat memperlihatkan telangiektasi okulokutaneus
(ataksia$telangiektasi), atau
kulit dapat terlihat kering, dengan rambut yang rapuh
(hypothyroidisme) atau
terlihat berwarna kuning seperti lemon (defisiensi vitamin -).
2igmentasi kornea
(#ayser$+leischer) ring terlihat pada >ilsonEs disease.
bnormalitas skeletal dapat muncul. #yphoscoliosis adalah
tanda khas pada
27
tabes dorsalis dan pes cavus merupakan gambaran nyata neuropathi
herediter.
bnormalitas pada %unction craniocervical dapat dihubungkan dengan
malformasi
rnold$&hiari atau abnormalitas kongenital lain yang melibatkan
fossa posterior.
%. Pe#er$ksaan Neur"l"g$k
Suatu keadan konfusional akut dengan ataksia merupakan ciri khas
intoksikasi
etanol atau obat sedatif dan>ernickeEs encephalopathy.
Demensia dengan ataksia serebelar terlihat pada penyakit >ilson,
&reutsfel$
<acobs disease, hipotiroidisme, sindrome paraneoplastik dan
beberapa degenerasi
spinocerebelar. Demensia dengan ataksia sensorius diduga disebabkan
oleh
taboparesis syphilistik atau defisiensi vitamin -'3.
#orsakiffEs disease syndrome dan ataksia serebelar dihubungkan
dengan
alkoholisme kronik.
bservasi berdiri dan melangkah sangat membantu dalam membedakan
antara
serebelar, vestibular dan ataksia sensorius. 2ada beberapa pasien
ataksia, berdiri
dan melangkah dengan dasar melebar dan tidak stabil, sering
dihubungkan dengan
pergerakan terhuyung$huyung atau tiba$tiba.
2asien ataksia yang diminta berdiri dengan kedua kaki bersamaan
dapat
memperlihatkan keengganan atau ketidak mampuan untuk melakukannya.
Dengan
desakan persisten, pasien secara berangsur$angsur bergerak dengan
kaki saling
medekat tapi akan meninggalkan ruang antar keduanya. 2asien dengan
ataksia
sensorik dan beberapa dengan ataksia vesetibular, meskipun pada
akhirnya
mampu untuk berdiri dengan kedua kakinya, kompensasi terhadap
kehilangan satu
sumber input sensorius (proprioceptif atau labyrintin) dengan yang
mekanisme
lain (yaitu visual). #ompensasi ini diperlihatkan pada saat pasien
menutup mata,
28
tidak stabil meningkat dan dapat mengakibatkan pasien %atuh (tanda
@omberg).
Dengan lesi vestibular, kecenderungan untuk %atuh kesisi lesi.
2asien dengan
ataksi serebelar tidak mampu mengadakan kompensasi terhadap defisit
dengan
menggunakan input visual dan ketidak mampuan pada tungkai mereka
apakah
pada saat mata tertutup ataupun terbuka.
5.3.3. elangkah
keadaan terhuyung$huyung dan dapat diduga sedang mabuk. silasi
kepala dan
trunkus (titubasi) dapat %uga ada. <ika lesi hemisfer serebelar
unilateral yang
bertanggung %awab, maka kecenderungan yang ter%adi adalah
deviasi kearah sisi
lesi saat pasien mencoba untuk ber%alan pada garis lurus atau
lingkaran atau
berbaris pada tempat dengan mata tertutup. *angkah tandem
(tumit ke %ari kaki).
2ada ataksia sensorius langkah %uga dengan dasar$lebar dan langkah
tandem
rendah. Sebagai tambahan, saat ber%alan khas dikarakteristik oleh
mengangkat
kaki tinggi dari tanah dan membanting kebawah dengan kuat (steppage
gait)
karena kerusakan proprioceptif. Stabilitas dapat diperbaiki secara
dramatikal
dengan membiarkan pasien menggunakan tongkat atau sedikit
mengistirahatkan
tangan pada lengan pemeriksa untuk sokongan. <ika pasien dapat
ber%alan dalam
gelap atau dengan mata tertutup, gait lebih banyak lagi
dipengaruhi.
Gait ataksia dapat %uga men%adi manifestasi dari gangguan konversi
(gangguan
konversi dengan ge%ala motorik atau difisit) atau malinggering.
embedakannya
sangat sulit, isolasi gait ataksia tanpa ataksia dari tungkai
pasien dapat dihasilkan
oleh penyakit yang mempengaruhi vermis serebelar superior. bservasi
yang
sangat membantu dalam mengidentifikasi fakta gait ataksia yang
dapat
menyebabkan ketidak stabilan pada pasien dengan langkah
terhuyung$huyung,
dapat mengalami perbaikan dalam kemampuan mereka tanpa %atuh.
2erbaikan
keseimbangan dari posisi yang tidak stabil, membutuhkan fungsi
keseimbangan
29
8ervus culomotor (999), rochlearis (9=), bducent (=9), F
custic (=999)
bnormalitas fungsi saraf okular dan vestibular secara khas muncul
pada penyakit
vestibular dan sering bersamaan dengan lesi serebelum. (2emeriksaan
nervus
kranial 999, 9= dan =9 akan didiskusikan lebih detail pada bab
6).
5.4. Sistem motorik
melibatkan sistem motorik yang lain.
5.4.'. taksia dan gangguan tonus otot
Stabilitas trunkus dinilai pada pasien dengan posisi duduk, dan
masing$masing
tungkai diperiksa.
2ergerakan lengan pasien diobservasi dengan meletakkan %ari pasien
didepan
hidung atau dagu dan menggerakkan kedepan dan kebelakang dan %ari
pemeriksa.
2ada serebelar ataksia ringan, intensional tremor secara khas
terlihat pada
permulaan dan akhir setiap gerakan, dan pasien dapat
melampaui target.
Saat pasien diminta untuk menaikkan lengan dengan cepat agar lebih
tinggi, $ atau
saat lengan meman%ang dan men%ulur di depan pasien, dan dipindahkan
dengan
%uga diperlihatkan melalui pasien dengan tiba$tiba
melenturkan lengan pada siku
melawan tahanan dan kemudian kekuatan yang diberikan pada
lengan
dihentikan tiba$tiba. <ika pada tungkai ataksia, akan
melan%utkan kontraksi tanpa
tahanan, dan dapat menyebabkan tangan menampar bahu atau wa%ah
pasien.
taksia pada tungkai dapat diu%i pada posisi supine dengan menaikkan
dan
menurunkan tumit kaki secara halus.
30
taksia dari beberapa tungkai memberikan refleksi iregularitas pada
la%u, ritme,
amplitudo dan kekuatan.
unilateral, tungkai ipsilateral hipotonik.
tipe tertentu dari degenerasi olivopontocerebellar.
taksia degnan spastisitas dapat terlihat pada multiple sclerosis,
tumor fossa
posterior atau anomali kongenital, iskemia atau infark
vertebrobasiler, degenerasi
olivopontocerebellar, +riedreichEs dan ataksia herediter lain,
neurosyphilis,
&reut;feldt$<acob disease dan devisiensi vitamin -'3.
5.4.3. #elemahan
disebabkan oleh gangguan yang menghasilkan ataksia sensorius,
seperti
polyneuropathy dan ataksia +riedreich. 2araparesis dapat
ter%adi bersamaan pada
ataksia dengan defisiensi vitamin -'3, multiple sclerosis, lesi
foramen magnum,
atau tumor medula spinalis. taksia Auadriparesis, hemiata!ia dengan
hemiparesis
kontralateral, atau hemiparesis ataksik diduga karena adanya lesi
pada batang
otak.
didapat, atau ensephalopathy metabolik lain. yoclonus dapat ter%adi
pada
kondisi yang sama dengan asteri!is dan merupakan manifestasi yang
menon%ol
dari penyakit &reut;feldt$<acob. &horea dapat
dihubungkan dengan tanda
serebelar >ilsonEs disease, degenerasi hepatoserebral didapat,
atau ataksia
telangiektasia.
31
5.5.'. @asa posisi sendi
2ada pasien dengan ataksia sensorius, posisi rasa sendi selalu
terganggu pada
tungkai dan dapat kerusakannya %uga sama pada lengan. est
diselesaikan dengan
meminta pasien untuk menemukan pergerakan pasif dari sendi, mulai
secara distal
dan bergerak ke proksimal, untuk menetapkan defisit level atas tiap
tungkai.
bnormalitas rasa posisi dapat %uga diperlihatkan dengan menempatkan
satu
tungkai dan mata pasien ditutup, tempatkan tungkai yang satunya
pada posisi
yang sama.
2ersepsi sensasi rasa vibrasi sering terganggu pada pasien dengan
ataksia
sensorius. 2asien diminta untuk mendeteksi vibrasi garpu tala
dengan frekuensi
'31 "; pada penon%olan tulang. Sekali lagi, secara berurutan sisi
yang lebih
proksimal dites untuk menentukan level defisit atas
masing$masing tungkai atau
daripada trunkus. mbang pasien untuk mengapresiasikan vibrasi
dibandingkan
dengan kemampuan pemeriksa sendiri untuk mendeteksi getaran pada
tangan
dengan garpu tala.
gangguan serebellarC lesi serebelar unilateral menghasilkan
hiporefleksia
ipsilateral. "iporefleksia tungkai adalah manifestasi yang menon%ol
pada
friedreichEs ataksia, tabes dorsalis, dan polyneuropathy yang
menyebabkan ataksia
sensorius. @efleks hiperaktif dan respon plantar ekstensor dapat
bersamaan
dengan ataksia disebabkan oleh multiple sclerosis, defisiensi
vitamin -'3, lesi
batang otak fokal, dan degenerasi olivopontocerebellar atau
spinocerebellar
khusus.
32
dihubungkan dengan defisiensi vitamin -'3, penurunan level hormon
tiroid pada
hipotiroidisme, peningkatan en;im hepatik dan rendahnya
ceruloplasmin dan
konsentrasi copper pada >ilsonEs disease, defisiensi
immunoglobulin dan elevasi
$fetoprotein pada ataksia telangiektasi, antibodi terhadap antigen
sel 2urkin%e
pada degenerasi serebelar paraneoplatik, atau abnormalitas
genetik dihubungkan
dengan degenerasi spinoserebelar herediter.
6.3. 2emeriksaan cairan serebrospinal
spinalis, hipotiroidisme, dan beberapa polineuropathy. 2eningkatan
protein
dengan pleocytosis biasanya ditemukan dengan infeksi atau
ensefalitis
parainfeksious, degenerasi paraneoplastik serebelar, dan
neurosyphilis. >alaupun
tekanan elevasi dan darah &S+ sebagai ciri cerebral hemoragik,
punksi lumbal
adalah kontraindikasi %ika diduga terdapat perdarahan serebelar.
&S+ =D@*
reaktif pada tabes dorsalis, dan oligoclonal imunoglobulin G (9gG)
band dapat
terlihat pada multiple sclerosis atau gangguan inflamasi
lain.
6.4. 9maging
infark atau perdarahan serebelar, dan atrofi serebelar yang
dihubungkan dengan
gangguan degeneratif. @9 menyediakan visualisasi yang lebih baik
dari lesi
fossa posterior, termasuk serebelopontine angle tumor, dan superior
& scan
untuk mendeteksi lesi dari multiple sklerosis.
6.5. es bangkitan potensial
dapat membantu mengevaluasi pasien dengan dugaan multiple
sclerosis.
33
cerebellopontine angle tumor walaupun dengan & scan tidak
memperlihatkan
adanya abnormalitas.
H$ray dada atau echocardiogram dapat memperlihatkan adanya
cardiomiopathy
dihubungkan dengan ataksia +riedreich. H$ray dada dapat %uga
memperlihatkan
adanya tumor paru pada degenerasi cerebelar paraneoplastik.
*. -angguan Cereelar dan &est$ular Central
-eberapa kerusakan dapat menyebabkan disfungsi serebelar
akut atau kronik.
-eberapa dari kondisi ini dapat %uga dihubungkan dengan gangguan
vestibular
sentral, khususnya encephalopathy >ernickeEs, vertebrobasilar
ischemia atau
infark, multiple sclerosis, dan tumor fossa posterior.
,. erusakan Akut
Disfungsi pancerebellar dimanifestasikan oleh nystagmus,
dysarthria, dan
tungkai dan gait ataksia, merupakan gambaran menon%ol dari beberapa
syndrome
intoksikasi obat. gent yang dapat menghasilkan sindrome termasuk
ethanol,
hypnotic sedative (yaitu barbiturat, ben;odia;epin, meprobamate,
ethchlorvynol,
methaAualone), anticonvulsan (seperti phenytoin), dan
hallucinogenic (khususnya
phenycylidine). -eratnya ge%ala berhubungan dengan dosisC
saat dosis terapeutik
dari sedatif atau anticonvulsan biasanya menghasilkan nystagmus,
tanda serebellar
lain menun%ukkan adanya toksisitas.
bat yang menginduksi ataksia serebelar sering dihubungkan
dengan
confusional state, walaupun fungsi cognitif cenderung tahan
terhadap intoksikasi
phenytoin. &onfusional state yang diakibatkan oleh
ethanol atau obat$obat sedativ
dikarakteristik oleh somnolen, sedangkan halusinogenik lebih sering
dihubungkan
dengan agitasi delirium. 2ada banyak kasus, penanganan umum cukup
secara
suportif. Gambaran khusus intoksikasi masing$masing kelompok obat
ini akan
34
I.3. >ernickeEs ?ncephalopathy
trias klinisC ataksia, ophthalmoplegia, dan confusion.
>ernickeEs encephalopathy
disebabkan oleh defisiensi thiamin (=itamin -') dan paling sering
pada alkoholik
kronik, walaupun pada beberapa kasus dapat disebabkan oleh
malnutrisi. -agian
utama yang terlibat dalam proses patologik adalah nuklei thalamik
medial,
mammillary bodies, periaAuaductal dan nuklei periventrikuler batang
otak
(khususnya nervus oculomotorius, abducen, dan akustik), dan vermis
cerebelar
superior. #eterlibatan cerebelar dan vestibular memberikan
kontribusi ter%adinya
ataksia.
?fek ataksia terhadap gait secara primer atau eksklusifC
tungkai sendiri hanya
pada kira$kira ' dari 6 pasien, dan lengan ' dari 'J pasien.
<arang Dysarthria.
emuan klasik lain termasuk ge%ala amnestic atau keadaan confusional
global,
nystagmus hori;ontal atau kombinasi hori;ontal$vertikal, palsy
bilateral rektus
lateral, tidak adanya ankle %erk. es kalori menun%ukkan disfungsi
vestibular
bilateral atau unilateral. &on%ugate ga;e palsy,
abnormalitas pupilarry, dan
hipotermia dapat %uga ter%adi.
Diagnosis ditegakkan melalui respon terhadap pemberian
thiamin, yang bisanya
diberikan pada initial dosis 'JJ mg intravena. 2alsy ocular
cenderung mengalami
defisit lebih awal sampai pulih dan secara khas mulai diantara
beberapa %am.
taksia, nystagmus, dan confusion akut mulai sampai pulih diantara
beberapa
hari. 2emulihan dari palsy okular selalu sempurna, tapi nystagmus
hori;ontal
dapat menetap.
taksia reversibel sempurna hanya pada kira$kira 5J K pasienC
dimana gait
akan kembali normal dengan total, perbaikan secara khas membutuhkan
beberapa
minggu$bulan.
35
ransient ischemic attack dan stroke pada sistem
vertebrobasilar sering
dihubungkan dengan ataksia atau vertigo.
9nfark medulary lateral
macam, tergantung pada luasnya infark. anifestasi klinik terdiri
dari vertigo,
nausea, vomiting, dysphagia, suara serak dan nystagmus, sebagai
tambahan untuk
ge%ala syndrome "orner ipsilateral, ataksia tungkai, kerusakan
semua organ
sensorius seluruh wa%ah, dan hilangnya light touch dan rasa posisi
pada tungkai.
<uga terdapat kerusakan pada rasa tusuk dan temperatur, terlihat
pada tungkai
kontralateral. =ertigo ter%adi karena keterlibatan nuklei
vestibular dan hemiataksia
karena keterlibatan pedunkula cerebelar inferior.
9nfark serebelar
Serebelum disuplay oleh 4 arteri besar: serebellar superior,
serebellar anterior
inferior, dan cerebellar posterior inferior. Daerah$daerah yang
disuplay oleh
masing$masing pembuluh darah ini sangat variabel, dari satu
individu ke individu
yang lain dan antara kedua sisi serebelum seperti yang ditun%ukkan
oleh pasien.
cerebellar pedunkula superior, medial dan inferior berturut$turut
disuplai oleh
arteri cerebellar superior, anterior inferior dan posterior
inferior.
9nfark serebellar ter%adi akibat oklusi arteri cerebellarC
sindroma klinik yang
dihasilkan dapat dibedakan hanya melalui hubungannya dengan temuan
batang
otak. 2ada tiap$tiap kasus, tanda cerebellar termasuk ataksia
tungkai ipsilateral
dan hypotonia. Ge%ala dan tanda lain seperti sakit kepala, nausea,
vomiting,
vertigo, nystagmus, dysarthria, palsy okular atau pandangan,
kelemahan facial
atau sensory loss, dan hemiparesis kontralateral atau defisit
hemisensory bisa ada.
9nfark batang otak atau penekanan oleh edema cerebellar dapat
mengakibatkan
koma dan kematian.
36
%uga dapat membedakan antara infark dan hemoragikC ini dapat
diperoleh dengan
cepat. <ika ter%adi kompresi batang otak, operasi dekompresi dan
reseksi %aringan
infark dapat menyelamatkan hidup.
9nfark midbrain paramedian disebabkan oleh oklusi cabang penetrasi
paramedian
arteri basiler mempengaruhi ketiga serat saraf dan nukleus merah.
9nfark ini
menghasilan gambaran klinik (-enedictEs syndrome) yang terdiri dari
palsy rektus
medial ipsilateral dengan dilatasi pupil terfi!asi dan ataksia
lengan kontralateral
(khas, mempengaruhi hanya lengan). anda cerebellar ter%adi karena
keterlibatan
red nukleus, dimana menerima pro%eksi dari cerebellum pada lengan
ascenden dari
pedunkula cerebellar superior.
I.5. 2erdarahan cerebellar
dan trauma. "emoragik cerebellar hipertensi biasanya berlaksi pada
white matter
dalam cerebellum dan bisanya meluas kedalam ventrikel
keempat.
Gambaran klinik klasik hypertensive cerebellar hemorrhage
terdiri dari
serangan sakit kepala tiba$tiba, yang dapat bersama$sama dengan
nausea,
vomiting, dan vertigo, diikuti oleh gait ata!ia dan gangguan
kesadaran, biasanya
berlangsung dalam periode beberapa %am. Saat anamnesa pasien
dapat sadar
penuh, kebingungan, atau comatose. 2ada pasien yang sadar,
nausea dan vomiting
biasanya menon%ol. ekanan darah meningkat dan rigiditas
nuchal bisa muncul.
2upil sering mengecil dan lembab reaktif. 2alsy pandangan
ipsilateral (dengan
pandangan selalu men%auhi sisi hemoragik) dan palsy facial
perifer ipsilateral
sering ter%adi. 2andangan satu arah tidak dapat berubah oleh tes
kalori. 8ystagmus
dan depresi ipsilateral dari refleks kornea dapat ter%adi. 2asien,
%ika sadar,
memperlihatkan ataksia saat berdiri dan ber%alanC ata!ia tungkai
%arang ter%adi.
2ada stadium akhir penekanan batang otak, kedua kaki spastik dan
respon plantar
ekstensor dapat terlihat.
&S+ kadang$kadang bercampur darah, tapi punksi lumbal
harus dihindari %ika
diduga ter%adi perdarahan cerebellar, karena dapat menyebabkan
sindroma
herniasi.
dihubungkan dengan varicella, mumps, poliomyelitis, infeksi
mononukleosis, dan
choriomeningitis dapat %uga menghasilkan ge%ala cerebellar. 9nfeksi
bakteri adalah
penyebab yang %arang menyebabkan ata!ia cerebellarC 'J$3J K
abses otak yang
berlokasi dalam cerebellum, ataksia dapat men%adi gambaran
meningitis
haemophilus influen;ae pada anak. Syndrome cerebellar telah
dideskripsikan
dalam *egionnaire disease, biasanya tanpa fakta klinis
meningitis.
-erbagai kondisi yang dapat ter%adi mengikuti penyakit
febril akut atau
vaksinasi yang menyebabkan ataksia cerebellar yang diasumsikan
sebagai asal
autoimmun.
taksia cerebellar akut pada anak adalah syndrome yang
dikarakteristik oleh
gait ataksia berat yang biasanya pulih sempurna dalam beberapa
bulan. 2enyakit
ini secara umum didahului oleh infeksi virus akut atau inokulasi.
ntuk
mendiskusikan dengan penuh ataksia cerebellar pada anak diluar
lingkup bab ini.
cute disseminated encephalopathy
demielinisasi dan inflamasi pada cerebellar white matter,
menghasilkan ataksia
yang sering dihubungkan dengan gangguan kesadaran, sei;ure, tanda
neurologik
fokal, atau myelopathy.
taksia cerebelar, ophtalmoplegia eksternal, dan arefleksia
terdapat pada
variant Guillain$-arrL Syndrom. Ge%ala terbentuk dalam beberapa
hari. taksia
primer mempengaruhi gait dan trunkus, dengan sedikit
keterlibatan individual
tungkaiC dysarthria %arang. 2rotein &S+ dapat mengalami
elevasi. 9nsufisiensi
respiratory ter%adi tapi %arang, dan biasa terangkai gradual dan
sering pulih penuh
sesudah beberapa minggu atau bulan. taksia yang muncul mirip pada
penyakit
cerebellar, tapi belum dapat diketahui apakah muncul secara sentral
atau perifer.
. -angguan r"n$k
vestibular, atau sensorius. anda cerebellar dihubungkan dengan
demyelinisasi
(plag) area dalam white matter cerebellum, pedunckula cerebelar,
atau batang
otak. Ge%ala yang disebabkan multiple sclerosis dapat mengalami
remisi dan
relaps.
dapat menyebabkan onset akut dan kadang$kadang positional. =ertigo,
%arang dan
men%adi ge%ala pertama multiple sclerosis, %arang muncul selama
per%alanan
penyakit.
Gait ataksia dari keterlibatan cerebellar merupakan keluhan
utama pada 'J$'6
K pasien. anda cerebellar terlihat pada kira$kira ' dari 4 pasien
pada
pemeriksaan awal.
8ystagmus adalah satu dari banyak temuan fisikC nystagmus
ter%adi dengan atau
tanpa fakta disfungsi cerebelar lain. Dysarthria %uga sering
ter%adi. -ila gait
ataksia ter%adi, asalnya paling sering cerebellar daripada sensory.
taksia tungkai
sering ter%adiC biasanya bilateral dan cenderung mempengaruhi
apakah kedua kaki
atau keseluruhan keempat tungkai.
sclerosis dapat ditemukan pada riwayat remisi atau relapsing fungsi
neurologik
39
yang mempengaruhi berbagai sisi dalam sistem saraf pusatC dari
abnormalitas
sebagai neuritis optik, opthalmoplegia internuklear, atau tanda
pyramidalC atau
dari pemeriksaan laboratorium. nalisis &S+ dapat menun%ukkan
oligoclonal
band, elevasi 9gG, peningkatan protein, atau pleocystosis
limfositik ringan.
@espon visual, auditorius atau somatosensorik dapat ditimbulkan dan
direkam
sisi$sisi subklinik yang terlibat. & scan atau @9 dapat
memperlihatkan area
demyelinisasi. 2emeriksaan & scan dan @9 harus dilakukan, tidak
ada temuan
laboratorium sendiri yang dapat menegakkan suatu diagnosis multiple
sclerosis
dan riwayat dan pemeriksaan neurologik harus dipercaya sampai tiba
pada
diagnosis.
kemungkinan sebagai akibat dari defisiensi nutrisi. 2asien yang
dipengaruhi
memberikan gambaran khas, mereka telah mengkonsumsi alkohol setiap
hari atau
sudah lebih dari 'J tahun %uga dihubungkan dengan ketidak cukupan
diet. -anyak
dari mereka mengalami komplikasi medis alkoholik lain: penyakit
liver, tremens
delirium, >ernicke encephalopathy, atau polyneuropathy.
Degenerasi alkoholik
serebelar paling sering ter%adi pada pria dan onset biasnya pada
umur 5J dan NJ
tahun.
vermis superiorC karena ini %uga ditemukan pada >ernicke
encephalopathy %uga
pada sisi cerebellar, kedua gangguan ini dapat bergabung
dengan spektrum klinik
yang sama.
berangsur$angsur progresif, pada akhirnya mencapai level
defisit stabil.
2rogresifitas memakan waktu beberapa minggu sampai bulan
bahkan
perkembangannya bisa mencapai beberapa tahunC pada kasus
%arang, ataksia
muncul tiba$tiba atau bisa ringan dan stabil dari serangan.
Gait ataksia adalah gambaran universal dan hampir selalu
men%adi masalah
yang membutuhkan perhatian medis. ungkai %uga mengalami ataksia
dengan
40
heel$knee$shin testing pada kira$kira 1J K pasien. sering ditemukan
defisit
sensorius distal pada kaki dan tidak adanya refleks pergelangan
kaki dari
polyneuropathy dan tanda$tanda malnutrisi seperti hilangnya
%aringan
subkutaneus, atrofi otot secara umum, atau glossitis. Bang %arang
manifestasi$
manifestasi berupa ataksia pada lengan, nystagmus, dysarthria,
hipotonia, dan
ketidak stabilan trunkus.
degeneratif yang mempengaruhi cerebellum.
taksia cerebellar kronik yang mulai pada masa dewasa dan
secara primer
mempengaruhi gait dapat %uga ter%adi pada hipotiroidisme,
syndroma
paraneoplastik, degenerasi cerebellar idiopatik dan
abnormalitas pada %unction
craniocervical seperti pada rnold$&hiari malformation.
#emungkinan ter%adi
hypotiroidisme atau kanker sistemik, yang dapat ditangani, harus
diteliti dengan
tes fungsi tiroid, !$ray dada, dan pada wanita pemeriksaan pelvis
dan payudara.
2enangangan yang tidak spesifik tersedia bagi degenerasi
cerebellar alkoholik.
eski demikian, semua pasien dengan diagnosis ini harus menerima
thiamin
karena peranannya %elas terlihat dari patogenesis defisiensi
thiamin pada
encephalopathy >ernicke. 2antang dari alkohol, ditambah dengan
nutrisi yang
cukup, akan memicu stabilitas pada banyak kasus.
M.4. 2henytoin menginduksi degenerasi cerebellar
erapi kronik dengan phenytoin, sering menggunakan range dosis
toksik, dapat
menyebabkan degenerasi serebral yang mempengaruhi hemipharesis
cerebellar
dan inferior dan posterior vermis relatif lebih tahan. Gambaran
klinik termasuk
nystagmus, dysarthria, dan ataksia yang mempengaruhi tungkai,
trunkus dan gait.
2olyneuropathy dapat terlihat. Ge%ala secara khas irreversibel,
tapi cenderung
stabil saat obat dihentikan.
adalah syndroma cerebellar progresif subakut atau kronik. #ondisi
ini dapat
memberi komplikasi hipotiroidisme (pada berbagai penyebab) dan
biasanya
ter%adi pada umur pertengahan atau wanita lebih tua. Ge%ala
berkembang sampai
periode beberapa bulan sampai tahun. Ge%ala sistemik dari
mi!edema biasanya
didahului oleh gangguan cerebellar, tapi pasien kadang$kadang
terlihat pertama
dengan ataksia.
Gait ataksia adalah temuan yang paling menon%ol dan
ditemukan pada semua
pasienC ataksia tungkai %uga ter%adi, asimetrik. Dysarthria
dan nystagmus %arang
ter%adi. 2asien dapat memperlihatkan gangguan neorologik lain yang
berhubungan
dengan hipotiroidisme, termasuk sensory neural hearing loss, carpal
tunnel
syndrome, neuropathy, atau myopathy.
dalam darah, elevasi thyroid$stimulating hormon (S") dan sering
peningkatan
protein &S+.
secara nyata tapi tidak penuh.
M.6. Degenerasi paraneoplatik cerebellar
Degenerasi cerebellar dapat %uga ter%adi sebagai efek yang dipicu
oleh kanker
sistemik. #anker paru (khususnya small cell), kanker ovarium,
"odgkin disease,
dan kanker payudara adalah neoplasma yang sering dihubungkan
dengan
degenerasi ini.
difusi. ekanisme patogenetik pada beberapa kasus terlihat
melibatkan antibodi
terhadap antigen sel tumor yang mengadakan reaksi silang dengan
2urkin%e &ell
cerebellar. Ge%ala cerebellar dapat muncul sebelum atau sesudah
diagnosis kanker
sistemik perkembangan khas sampai beberapa bulan. >alaupun
gangguan
biasanya berlan%ut terus menerus, ini dapat stabilC remisi
telah dideskripsikan
42
dengan penanganan dari neoplasma yang mendasari.
Gait dan tungkai ataksia secara karakteristik menon%ol, dan
dysarthria ter%adi
pada beberapa kasus. ungkai dapat dipengaruhi secara
asimetrik. 8ystagmus
%arang. 2araneoplastik melibatkan daerah$daerah lain dari
sistem saraf yang dapat
menghasilkan dysphagia, dementia, gangguan memory, tanda pyramidal
atau
neuropathy antibodi sel anti$2urkin%e cell, seperti anti$Bo
(ovarian dan kanker
payudara), atau antinuclear antibody, seperti anti$"u (small
cerebellar lung
cancer) dan anti @i (kanker payudara), kadang$kadang dapat
dideteksi pada darah
(tabel 4$'J). &S+ dapat memperlihatkan pleocytosis lymphocitic
ringan atau
elevasi protein.
ta!ia lengan %uga diduga bahwa alkohol bukan penyebab utama.
>ernicke
encephalopathy harus selalu dipertimbangkan karena kerentanan
pasien kanker
terhadap malnutrisi.
Degenerasi spinocerebellar herediter adalah kelompok
gangguan yang
dikarakteristik oleh lambatnya progresifitas cerebellar yang
mempengaruhi gait
pada awal dan pada akhirnya membuat pasien tetap di tempat
tidur. Gangguan ini
secara klinis sangat bervariasi, harus diteliti riwayat keluarga.
-anyak bentuk
autosomal dominan, dalam arti ataksia spinocerebellar atau S&s,
mulai pada saat
dewasa dan memperlihatkan antisipasi, pada umur ini onset menurun,
dan berat
penyakit meningkat, atau kedua$duanya pada generasi
selan%utnya.
utosomal dominan ataksia spinocerebellar adalah secara
genetik
heterogenous. #arakteristik terbaik dari defek gen dikembangkan
&G
trinukleotida pengkodean ulang untuk alur polyglutamine pada
protein tanpa
mengetahui fungsi (ata!in), dan pada subunit ' dari tipe canel
calsium 20P,
dimana ditemukan pada nervus terminal. ipe mutasi lain termasuk
ekspansi &G
43
beberapa kasus, ukuran ekspansi ini berhubungan dengan
beratnya penyakit dan
sebaliknya dengan umur saat onset.
ambahan dari fungsi mutasi terlihat pada S& kelihatan
merubah protein yang
bermutasi, yang tidak dapat diproses secara normal. 2roses
fragmen$fragmen yang
abnormal dihubungkan dengan ubiAuitin, suatu protein yang terlibat
dalam
degradasi nonlysosomal protein defektif, yang kemudian ditranspor
ke nukleus
dalam kompleks yang disebut proteasome. "ubungan yang tepat dari
akumulasi
neurotoksisitas yang menghasilkan mutasi ini belum %elas, tapi
agregat protein
intranuklear dapat mengganggu fungsi nuklear.
trophy cerebellum dan kadang$kadang %uga pada batang otak
dapat terlihat
pada & scan atau @9. >alau demikian, diagnosis
definitif melalui petun%uk
defek gen yang disebut S& dengan tes genetik. idak ada
penanganan spesifik
untuk ataksia spinocerebellar, tapi terapi occupational dan fisik
dan alat bantu
%alan dapat membantu, dan konseling genetik dapat
dilakukan.
M.I. +riedreichEs taksia
+riedreich ataksia men%adi pertimbangan terpisah karena gambaran
klinik yang
unik dan %uga gambaran patologik. +riedreich ataksia dimulai saat
anak$anak.
Gangguan ini diturunkan secara resesif autosomal diturunkan dan
bertanggung
%awab terhadap perkembangan G trinukleotida berulang pada
daerah
noncoding gen frata!in kromosom M. taksia ini disebabkan oleh
hilangnya fungsi
mutasi. 2aling banyak dipengaruhi adalah pasien homosigot untuk
ekspansi
ulangan trinukleotida pada gen ataksia +riedreich ataksia, tapi
beberapa
heterosigote, dengan pengaruh berulang satu allele dan point mutasi
pada allele
lain.
emuan patologik adalah terlokalisasi, untuk bagian yang
paling dipengaruhi,
medula spinalis. 9ni termasuk degenerasi dari traktus
spinocerebellar, kolumna
posterior, dan dorsal root sebaik deplesi neuron pada kolumna
&larke yang sel$
selnya berasal dari traktus spinocerebellar dorsal. kson
termielinisasi besar dari
44
nervus perifer dan sel bodies dari neuron sensory primer pada
ganglia dorsal root
%uga terlibat.
emuan klinik
?valuasi klinik secara mendetail dari se%umlah besar pasien diikuti
dengan kriteria
diagnosis khusus untuk penentuan diagnosis. anifestasi klinik
hampir selalu
terlihat sesudah umur 5 tahun dan sebelum akhir pubertas.
Ge%ala utama adalah progressive gait ataksia, diikuti oleh
ataksia seluruh
tungkai dalam 3 tahun. Selama periode awal yang sama, refleks
tendon lutut dan
pergelangan kaki hilang dan muncul cerebellar dysarthriaC
refleks$refleks lengan
pada beberapa kasus, refleks lutut tetap ter%aga. 2osisi
sendi dan rasa vibrasi
terganggu pada kaki, secara khas penambahan komponen sensorik pada
gait
ataksia. bnormalitas light touch, nyeri, dan sensasi temperatur
ter%adi %arang.
#elemahan kaki dan %arang pada lengan adalah perkembangan lan%ut
dan dapat
bervariasi pada 8 atau *8 atau keduanya.
@espon ekstensor plantar biasanya terlihat selama 6 tahun
pertama penyakit
simptomatik. 2es cavus (arkus tinggi pada kaki dengan clawing %ari
kaki
disebabkan oleh kelemahan dan wasting otot kaki intrinsik) tanda
yang dikenal
secara luas, tapi kelainan ini adalah temuan terisolasi pada
anggota keluarga yang
tidak dipengaruhi. 9ni %uga merupakan gambaran klasik gangguan
neurologik lain,
khususnya hereditary peripheral neuropathyes yang pasti (misalnya,
&harcot$
arie ooth disease). #yposcoliosis progresif berat memberi
kontribusi pada
ketidak mampuan fungsional dan dapat memicu penyakit restriktif
paru kronik.
Sambil melakukan cardiomyopathy kadang$kadang terdeteksi hanya
melalui
echocardiografi atau vectocardiografi, ini dapat menghasilkan
congestive heart
failure dan men%adi penyebab utama morbiditas dan kematian.
bnormalitas lain termasuk gangguan visual (biasanya dari
atrofi optik),
nystagmus, parestesis, tremor, hearing loss, vertigo, spastisitas,
nyeri kaki dan
diabetes melitus.
Differential diagnosis
spinocerebellar lain (lihat diatas) melalui onset awalnya dan
adanya gangguan
sensorius menon%ol, arefleksia, abnormalitas skeletal, dan
cardiomyopathy.
Gangguan yang sedikit mirip akibat defisiensi vitamin ?. taksia
serebellar yang
dimulai pada masa anak$anak dapat %uga disebabkan oleh
ataksia$telangiektasiC
gambaran klinik yang membedakan +riedreich ataksia dari
ataksia$telangiektasi,
yang selan%utnya akan didiskusikan.
2rognosis
idak ada penanganan yang tersedia, tapi prosedur ortophedik seperti
tenotomy
dapat membantu untuk koreksi deformitas. 2erbaikan dalam terapi
antimikrobial
telah membawa perubahan pada per%alanan penyakit, sehingga
cardiomiopathy
%arang menimbulkan kematian. Disfungsi neurologik secara khas
menyebabkan
ketidak mampuan untuk ber%alan tanpa bantuan diantara 6 tahun
sesudah onset
ge%ala dan pada keadaan berbaring ditempat tidur diantara 'J$3J
tahun. Durasi
rata$rata simptomatik penyakit kira$kira 36 tahun, dengan kematian
ter%adi pada
umur mean kira$kira 4 tahun.
M.1. taksia$ elangiektasi
gangguan autosomal yang diturunkan secara resesif dengan onset pada
infancy.
2enyakit ini berasal dari mutasi gen , yang telah terlokalisasi
sebagai gen
''A33.4. Delesi, insersi, dan substitusi telah dideskripsikan dan
dianggap
hilangnya fungsi mutai, konsisten dengan ataksia$telangiektasi yang
diturunkan
secara autosomal resesif. >alaupun produk gen abnormal belum
teridentifikasi,
defek pada perbaikan D8 terlibat dalam patogenesis ini.
taksia$telangiektasi
dikarakteristik oleh progresife cerebelar ataksia, oculocutaneus
telangiektasia dan
defisiensi imunologik. Semua pasien mengalami degenerasi
pancerebellar
progresif dikarakteristik oleh nystagmus, dysarthria dan
gait, tungkai dan
trunkus ataksia yang mulai pada infancy. &horeoathetosis dan
ganguan
pergerakan involunter mata adalah temuan yang paling sering.
Defisiensi mental
46
biasanya di observasi pada dekade kedua, okulocutaneus
telangiektasi bisanya
muncul pada umur rema%a. &on%ungtiva bulbar khasnya dipengaruhi
pertama kali,
diikuti oleh area kulit yang terpapar sinar matahari termasuk
telinga, hidung,
wa%ah dan fossa antecubital dan fossa poplitea. *esi vaskular,
%arang
mengeluarkan darah.
hypogonadisme,dan resistensi insulin. bnormalitas khas laboratorium
termasuk
hubungan defisiensi imunologik dan elevasi $fetoprotein dan
level
carcinoembrioni antigen.
+riedreich ataksia, dimana %uga bermanifestasi pada anak$anak.
taksia$
telangiektasi dapat dibedakan dari onset awalnya (sebelum umur 5
tahun),
dihubungkan dengan chreoathetosis, dan tidak adanya abnormalitas
skeletal
seperti kyphoscoliosis.
berguna dalam penanganan infeksi dan !$ray harus dihindari
karena sensitifitas
seluler abnormal dari radiasi ionisasi pada gangguan ini.
M.M. >ilsonEs disease
Ge%ala cerebellar dapat ter%adi pada >ilsonEs disease,
gangguan metabolisme
copper dikarakteristik oleh deposisi copper dalam berbagai
%aringan. >ilsonEs
disease adalah gangguan yang diturunkan secara atosomal recessive
sebagai
akibat mutasi dalam gen 2I- pada kromosom '4A'5.4$A3'.', dimana
kode
untuk polipeptida Q dari copper transporting 2ase. >ilsonEs
disease
didiskusikan lebih detail pada bab I.
M.'J. &reut;feldt$<acob disease
&reut;feldt$<acob disease dideskripsikan pada bab ' sebagai
suatu penyakit yang
menyebabkan demensia. anda cerebellar muncul pada kira$kira NJ K
pasien, dan
pasien yang menun%ukkan adanya ataksia kira$kira 'J K kasus
cerebellar terlibat
47
secara difuse, tapi vermis parah dipengaruhi. Sebaliknya, pada
banyak gangguan
cerebellar lain, deplesi granula sel sering terbatas dibanding
2urkin%e cell loss.
2asien dengan manifestasi cerebellar
&reut;feldt$<acob disease biasanya
mengeluhkan gait ataksia yang pertama. Dementia biasanya men%adi
fakta pada
saat ini, dan disfungsi cognitif selalu terbentuk pada akhirnya.
8ystagmus,
disartria, ataksia trunkus, dan ataksia tungkai selalu ada pada
awal, terdapat pada
R pasien dengan ataksik bentuk &reut;feldt$<acob disease.
@angkaian per%alanan
penyakit dikarakteristik oleh demensia progresif, myoclonus,
dan disfungsi
e!trapiramidal dan piramidal. #ematian ter%adi diantara ' tahun
sesudah onset.
M.''. umor fossa posterior
umor fossa posterior menyebabkan ge%ala cerebellar saat
mereka tiba pada
cerebellum atau menekannya. umor cerebellar yang biasa pada anak
adalah
astrocytoma dan meduloblastoma. etastase dari sisi luar primer
sistem saraf
predominan pada dewasa (tabel 4$'3)
2asien dengan tumor cerebellar mengalami sakit kepala oleh
karena
peningkatan tekanan intrakranial atau ataksia, nausea,
vomiting, vertigo, nervus
kranial palsy dan hydrosefalus sering ter%adi. emuan klinik
bervariasi tergantung
pada lokasi dalam hemisfer serebellar, menyebabkan tanda
cerebellar asimetrik.
eduloblastoma dan ependymoma, dilain pihak cenderung timbul di
midline,
dengan keterlibatan awal vermis dan hidrosefalus.
Seperti pada banyak kasus tumor otak, & scan dan @9
khususnya digunakan
dalam mendiagnosa tapi biopsi dapat dipertimbangkan untuk
karakteristik
histologi. etode penanganan termasuk reseksi operasi dan
iradiasi.
#ortikosteroid digunakan untuk mengontrol edema.
etastase dari paru dan payudara dan %arang pada sisi lain adalah
tumor yang
paling sering ter%adi, khususnya pada dewasa. 2ada sisi tumor
primer dapat atau
tidak dapat men%adi nyata pada waktu pasien %uga mengalami
keterlibatan dari
SS2. <ika sisi yang tidak terlibat, pemeriksaan hati$hati untuk
payudara dan kulit,
!$ray dada, urinalisis, dan tes untuk adanya occult darah pada
feces dapat
48
menegakkan diagnosis.
&erebellar astrocytoma bisanya ter%adi antara umur 3 dan
3J tahun, tapi pada
pasien yang lebih tua, %uga dipengaruhi. umor ini secara
histologi %inak dan
terlihat cystik. Ge%ala peningkatan intrakranial, termasuk sakit
kepala dan
vomiting, secara khas mendahului onset disfungsi cerebellar dalam
beberapa
bulan.
Sebaliknya astrocitoma, meduloblastoma cenderung sangat
ganas.
8euroma akustik telah didiskusikan sebelumnya sebagai
penyebab disfungsi
nevus vestibular. umor ini secara histologi %inak dan sering
direseksi penuh.
8euroma akustik unilateral dapat ter%adi pada
neurofibromatosis ' (von
@ecklinghausenEs disease), sedangkan neuroma akustik bilateral
dikarakteristik
oleh neurofibromatosis 3.
terisolasi atau gambaran von "ippel$*indau disease. 2asien secara
khas
menun%ukkan sakit kepala dan bisanya pada pemeriksaan ditemukan
papil edema,
nystagmus dan ataksia. 2enanganan operasi reseksi.
eningioma fossa posterior, MK dari selurh meningioma, tumor
%inak, berasal
dari arachnoidal cap cell, dan melibatkan cerebellum secara tidak
langsung
melalui kompresi.
?pendymoma paling sering muncul dari dinding pleksus chroid dari
ventrikel
keempat. Seperti meduloblastoma, tumor ini ganas, tumbuh kedalam
sistem
ventrikular dan bisanya ter%adi pada anak$anak. #arena lokasinya
tumor ini dapat
menyebabkan hidrosefalusC tanda serebral disebabkan oleh penekanan
yang
merupakan manifestasi akhir.
2erkembangan anomali mempengaruhi cerebellum dan batang otak
dapat
menimbulkan ge%ala vestibular atau vestibular pada dewasa. 9ni
ter%adi paling
49
sering tipe ' (dewasa) rnold$&hiari malformation, yang terdiri
dari dispacement
bawah dari tonsil cerebellar melalui foramen magnum.
anifestasi klinik
malformasi ini dihubungkan dengan keterlibatan cerebellar,
hidrosefalus
obstruktif, kompresi batang otak dan syringomielia. ipe 99
malformasi rnold$
&hiari dihubungkan dengan meningomyelocel (penon%olan medula
spinalis,
nervus root dan meninen melalui fusi defek pada kolumna vertebral)
onsetnya
pada anak$anak.
17 Penatalaksanaan dan Pr"gn"s$s
idak ada terapi sesifik untuk penderita S&. 2enatalaksanaan
suportif ditu%ukan
untuk mengatasi ge%ala dan komplikasi serta mengoptimalkan
kemampuan
penderita untuk menghadapi kondisi neurologi kronis progresif
dengan
rehabilitasi (okupasional , latihan fisik, latihan bicara),
psikoterapi dan konseling,
sehingga dapat memperbaiki aktivitas hidup sehari$hari dan kualitas
hidupnya.
Seperti penyakit herediter lainnya, pada S& belum diketahui
obat$obat yang
dapat menghambat progresifitas per%alanan penyakit. bat$obat yang
diberikan
bersifat simtomatik sa%a, terutama untuk memperbaiki fungsi
motorik dan ataksia.
2enggunaan obat$obat sesuai indikasi ge%ala yang timbul dapat
dilihat pada tabel.
(-ird D. "ereditary ta!ia verview. Gene @eviews).
-eberapa penelitian yang sudah dilakukan dalam mengatasi ataksia
adalah dengan
*$6$" tryptophan, mantadine, -uspirone, 2hysostigmine. Dari open
studies
dan placebo trial yang dilakukan, mantadine dan -uspirone
menun%ukkan hasil
yang lebih baik. -uspirone (-uspar)adalah suatu
6$hydro!ytryptamine
(serotonin) yang beker%a dengan menginhibisi pelepasan glutamate di
serebelum.
Diketahui bahwa serebelum memiliki banyak reseptor 6$"9.
-uspirone
diberikan dengan dosis awal 3J mg0hari dan dinaikkan bertahap
sampai dosis
maksimal NJ mg0hari. Selain itu penelitian tetrahyrobiopterin (open
trial)untuk
S& 4 menun%ukkan hasil yang menguntungkan. 2emberian
aceta;olamide untuk
50
ataksia episodik (?) dan S& N, serta isoleucine untuk S& N
menun%ukkan
hasil yang menguntungkan.
walnya penderita diberikan gabapentin 4JJ mg0hari. Setelah 3
minggu, terlihat
perbaikan ge%ala klinis, batuk$batuk, nistagmus, klonus dan
ataksia berkurang.
#emudian terapi diteruskan dengan -uspirone 3J mg0hari, yang
kemudian
dinaikkan men%adi 4J mg0hr. Selain itu %uga dilakukan fisioterapi
dan psikoterapi
pada penderita serta informasi dan edukasi kepada
keluarga.
2enderita dengan degenerasi spinoserebelar herediter rata$rata
dapat bertahan
lebih dari '6 tahun setelah onset. etapi pada progresifitas yang
cepat, kecacatan
yang berat dan kematian dapat ter%adi setelah 6$1 tahun setelah
onset. "al ini
biasanya terkait dengan ge%ala bulbar (central and
obstructive sleep apneas,
stridor, aspirasi), rigiditas yang tidak diobati, gangguan otonom.
2ada kondisi ini
prognosis lebih buruk.
#ematian biasanya disebabkan oleh komplikasi yang ter%adi, terutama
untuk
penderita bed$bound. Depresi %uga banyak di%umpai pada
penyakit neurologis
degeneratif. "al ini meningkatkan kecenderungan untuk bunuh diri.
-elum ada
data yang pasti mengenai angka kematian penderita karena kasus
sangat %arang
dan sangat variatif %enisnya. (2erlman S*. Diagnostic dillemas in
spinocerebellar
degeneration)
2asien ini mempunyai prognosis cukup baik, dilihat dari
progresifitas penyakitnya
yang tidak cepat dan fungsi serebelar masih cukup baik (clinical
rating scale
menun%ukkan disfungsi ringan). 2enderita ini %uga tidak menderita
depresi.
>alaupun demikian tetap diperlukan antisipasi dan konseling
dalam mengatasi
dampak psikologis dan sosial di masa mendatang, terutama masalah
peker%aan dan
kehidupan sosialnya.
'. Gangguan serebelar yang didapat (acAuired) dibagi men%adi akut
(intoksikasi
obat, ensefalopati >ernicke, iskemik, vertebrobasiler,
perdarahan, inflamasi) dan
kronik (multipel sklerosis, induksi alkohol, fenitoin, hipotiroid,
sindroma
paraneoplastik, tumor primer atau metastasis), bisa %uga
disebabkan oleh kelainan
genetik
3. Dampak dari taksia bagi penderita adalah gangguan pergerakan
retina,
-er%alan tandem terganggu (cenderung ke kiri), gangguan bicara
dan
ketidakseimbangan pada auditori. Gangguan pada fungsi eksekutif
(kalkulasi) dan
fungsi luhur, @etardasi mental, gangguan psikomotor, progresifitas
lambat,
dengan onset awal, tremor, gangguan kognitif ringan, kematian. dan
sebagainya.
4. 2enatalaksanaan suportif ditu%ukan untuk mengatasi ge%ala dan
komplikasi
serta mengoptimalkan kemampuan penderita untuk menghadapi kondisi
neurologi
kronis progresif dengan rehabilitasi (okupasional , latihan fisik,
latihan bicara),
psikoterapi dan konseling, sehingga dapat memperbaiki
aktivitas hidup sehari$hari
dan kualitas hidup penderita. bat$obat yang diberikan bersifat
simtomatik sa%a,
terutama untuk memperbaiki fungsi motorik dan ataksia.
52
'. ddin, <urnalis, 2rof. Dr. 2#. anatomi susunan saraf
manusia.cetakan '. %akarta.
3. 8urimaba, nurd%aman,dr.dkk. Diktat neurologi dasar. 2+ 9lmu
2enyakit Saraf +#
82D. -andung : 'MM4.
4. 9.Gst.8g.Gd.8goerah, 2rof. Dr. Dasar$dasar ilmu penyakit saraf,
+# 89@.
Surabaya : 'MMM.
5. 8oback &@, Demarest @< : he "uman 8ervous System,
3nd ?d, c Graw$"ill
#ogakusha, *D, 'MI6. 31M$4J4.
6. -arr * : he "uman 8ervous System, an natomical =iewpoint, 3 ?d,
"arper
F @ow, 2ublisher, "agerstown, aryland, 8ew Bork, ?vaston, San
+ransisco,
*ondon, 'MI6. '6'$'NN.
N. &lark @G : ?ssential of &linical 8euroanatomy and
8europhysiology, 6th ?d, +. .
Davis &ompany, 2hyladelphia, 'MI6. MI$'J5.
I. Duus 2 : opical Diagnosis in 8eurology, 4rd ?d, Georg hieme
=erlag, Stuttgart
8ew Bork, 'M14. 335$356.
1. &husid <G, De Groot < : &orrelative 8euroanatomy,
3Jth ?d, 2rentice$"all
9nternational 9nc, 'M11, '3M$'4I.