Referatsüberblick Dieses Referat soll einen kleinen Überblick über die Problematik von Pränataldiagnostik, Fertilisationsmöglichkeiten, Zukunftstechniken

Referatsüberblick

Dieses Referat soll einen kleinen Überblick über die Problematik von Pränataldiagnostik, Fertilisationsmöglichkeiten, Zukunftstechniken und die damit zusammenhängende rechtliche Seite ermöglichen

Aber auch darauf hinweisen was in Deutschland erlaubt ist und was das Ausland zu lässt…………

von Susan Wolff, Fabian Lehne und Fabian Orlik

02.Dezember 2005

Pränataldiagnostik - Gliederung

Einführung

1. Geschichte der Pränataldiagnostik

2. Die Untersuchungsmethoden

3. Zusammenfassung

4. Zahlen und Fragen

Pränataldiagnostik – Einführung

Pränataldiagnostik (pränatal = vor der Geburt) bezeichnet

Untersuchungen des Embryos und der Schwangeren während

der Schwangerschaft. In diesem Teil des Referats werden die

momentan gebräuchlichen Untersuchungen vorgestellt.

Pränataldiagnostik – Geschichte der Pränataldiagnostik

1970 wird an der medizinischen Fakultät der Universität Ulm die erste Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt.

Richtlinien:

- Beschränkung auf bestimmte Diagnosen - Beschränkungen auf bestimmte Nutzerinnengruppen - Einhaltung bestimmter Qualitätsstandards

Trotz dieser Richtlinien liegt die Zahl der genetischen Beratungen bei etwa nur 50 % der durchgeführten PNDs.

Pränataldiagnostik – Geschichte der Pränataldiagnostik

6 16 49 112 308 893 1.796 2.648

15.882

33.535

42.745

58.499

80.000

0

10000

20000

30000

40000

50000

60000

70000

80000

90000

Zahl der durchgeführten Fruchtwasseruntersuchungen von 1970 bis 2001

Pränataldiagnostik - Diagnoseverfahren

Standard Ultraschall (Sonografie)

Auch Ultraschallscreening genannt

Wie: Schallwellen einer Frequenz, die der Mensch nicht hören kann. Diese Wellen werden vom Körper der Mutter und des Ungeborenen reflektiert und auf

einem Bildschirm sichtbar gemacht.

Wann: 9.–12. Woche, 19.–22. Woche, 29.–32. Woche

Was: - Alter der Schwangerschaft - Ein- oder Mehrlinge - Eileiterschwangerschaft

Risiken: nicht bekannt


Gezielte Ultraschalluntersuchung

Sie ist die am häufigsten angewandte Methode der vorgeburtlichen Diagnostik.

Wie: bessere Geräte, Zusatzausbildung der ÄrtzInnen

Wann: zweites Schwangerschaftsdrittel

Was: - kindliche Entwicklungsstörungen- Erkrankungen wie Wasserkopf, Offener Rücken, Trisomie (durch sog. Nackentransparenzmessung)


Vorteil: Bei erkannten Krankheiten kann die Geburt in einer Klinik mit angeschlossener Kinderklinik erfolgen.


Erst-Trimester-Screening

(auch „Down-Syndrom-Screening“ genannt)

Wie: Risikokalkulation anhand der Kombination zweier verschiedener Untersuchungs-Methoden:

Nackenfaltenmessung und Serum-Screening

Wann: Erstes Drittel (11. bis 13. Woche)

Was: Risikoabschätzung für eine Chromosomenstörung (Down-Syndrom)


Vor- und Nachteile: - Bei positivem Befund keine Therapie möglich,

nur Abbruch oder weitere Untersuchungen- Hohe Falschpositivrate


Triple-Test

Wie: Blutuntersuchung der Schwangeren

Wann: frühestens in der 15. Woche

Was: drei Blutwerte werden auf Chromosomenstörungen hin untersucht. Hinweis auf Down-Syndrom und Fehler bei der Entwicklung von Gehirn und Rückenmark (sog. Neuralrohrdefekte)


Vor- und Nachteile: - Möglichkeit, eine Fruchtwasseruntersuchung

zu vermeiden- Hohe Falschpositiv- und negativrate


Chorionzottenbiopsie

Wie: eine dünne Nadel wird durch die Bauchdecke bis zur Plazenta geführt und Gewebe entnommen.

Wann: 7. bis 14. Woche

Was: Das entnommene Gewebe enthält Erbgut des Kindes und wird auf Chromosomenstörungen untersucht

Risiken: - hohes Fehlgeburtsrisiko (ca. 3%)- Verletzung des Embryos- Verformungen von Fingern und

Zehen

Vor- und Nachteile: - Bei positivem Befund keine Therapie möglich


Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Wie: durch die Bauchdecke der Frau eine Nadel in die Fruchtblase eingeführt und Fruchtwasser

abgesaugt

Wann: ab 14. Woche

Was: Aus der entnommenen Flüssigkeit wird eine Zellkultur angelegt. Diese geben Aufschluss über Chromosomenstörungen, Neuraldefekte und Stoffwechselkrankheiten.

Risiken: - Fehlgeburt (ca. 3%), - Verletzung des Embryo und Infektionen

Vor- und Nachteile: - durch den späten Zeitpunkt der

Untersuchung ist eine Abtreibung nicht mehr möglich


Nabelschnurpunktion

Wie: eine dünne Nadel wird durch die Bauchdecke geführt und aus der Nabelschnur Blut entnommen.

Wann: ab 18. Woche

Was: Genetisch bedingte Störungen, Blutgruppen-unverträglichkeit und Infektionen

Risiken: - hohe Fehlgeburtsrate (ca. 5%)- Verletzungsgefahr des Ungeborenen

Vor- und Nachteile: - Möglichkeit, eine evt.

Blutgruppenunverträglichkeit noch im Mutterleib zu behandeln.


Fetoskopie

Wie: Betrachtung des Ungeborenen durch ein dünnes Röhrchen, dass durch die Bauchdecke der

Schwangeren in die Gebärmutter eingeführt wird und Gewebeprobenentnahme (Haut u. Leber).

Wann: ab 18. Woche

Was: Zur Diagnose seltener Haut- oder Stoffwechsel-erkrankungen

Risiken: - hohe Fehlgeburtsrate (ca. 5%)- Verletzungsgefahr des Ungeborenen


Humangenetische Beratung

- Beratung bei bestehenden Krankheiten oder Behinderungen in der Familie und Klärung, ob diese evt. genetisch bedingt und damit vererbbar sind. - Information über Möglichkeiten, ob und wie befürchtete Erkrankungen durch PND erkannt und behandelt werden können

Eine humangenetische Beratung kann insbesondere vor Eintritt einer Schwangerschaft sinnvoll sein, da zu diesem Zeitpunkt kein Druck für eventuelle diagnostische Eingriffe besteht und Zeit ist, alle möglichen Entscheidungen in Ruhe zu bedenken. Zu berücksichtigen ist dabei allerdings, dass nur ein Teil aller Beeinträchtigungen, Behinderungen oder Krankheiten eindeutig genetisch verursacht sind.

Pränataldiagnostik - Zusammenfassung













Pränataldiagnostik – Zahlen und Fragen

Jeder 10. Geburt geht mittlerweile eine Fruchtwasser-untersuchung voraus.

Von der Spezialuntersuchung zum Routinecheck ?

Nur rund 5 Prozent der Schwer-Behinderungen (also Behinderungen ab einem Grad von 50 Prozent) sind angeboren. Von diesen können zur Zeit etwa 0,5 Prozent durch die Pränataldiagnostik erkannt werden. Welchen Stellenwert hat die PND bekommen ?

Die Zahl der Neugeborenen mit Down-Syndrom hat sich in den Jahren 1973 bis 1990 von 13,5 auf 8,7 verringert. Eugenische Folgen der PND ?

Ein grosser Teil deutscher Frauen würde ein Kind mit Veranlagung z.B. zur Fettleibigkeit oder Homosexualität abtreiben. Welche Rolle spielen gesellschaftliche Werte bei der Diagnose ?

Fertilisationsmöglichkeiten

Einführung

1. In- vitro-Fertilisation

2. Intracytoplasmatische Spermien-Injektion

3. Kryokonservierung

4. Gamete Intrafallopian transfer

5. Präimplantationsdiagnostik

6. PID im Ausland

7. Polkörperdiagnostik

8. Hormonanwendung

In-vitro-Fertilisation (IVF)(lat.= im (Reagenz.-)Glas)

• erste erfolgreiche Befruchtung 1978 in GB

• laut WHO hat ein Paar Recht auf eine Behandlung, wenn sie zwölf Monate keinen Zeugungserfolg hatten

• Betroffen sind rund zehn bis zwölf Paare in westlichen Industriestaaten

• laut D.I.R (Deutsches IVF-Register) ist die In- vitro-Fertilisation von 1982-2002 um das 32fache angestiegen

• Erfolgsrate lag 2002 bei 89,62 %

• bezeichnet die gezielte Injektion eines Spermiums in eine Eizelle

• Methode wenn das Spermium nicht aus eigener Kraft die Eizelle erreichen kann

• 34681 erfolgreiche Anwendungen im Jahr 2002

Intracytoplasmatische Spermien-Injetion(ICSI)

Kryokonservierung

• Einfrieren und Lagern von Zellen in flüssigem Stickstoff

• Es lassen sich nur befruchtete Eizellen einfrieren

• Erlaubt ist es nur im Vorkernstadium einzufrieren (danach ist es per Definition des Embryonenschutzgesetzes ein Embryo)

• Vorteil des Einfrierens, bei Misserfolg einer vorherigen Schwangerschaft, ist keine weitere Stimulation und Punktion der Eierstöcke notwendig

Gamete Intrafallopian transfer(GIFT)

• Ähnlich wie bei IVF und ISCI, werden Eizellen aus den Eibläschen entnommen (Punktion)

• werden aber dann mit Spermien zusammen - nicht vereint - in die Eileiter reimplantiert

• die Befruchtung findet im Eileiter der Frau statt, also fast natürlich

• für den Arzt/Ärztin ist hierbei unklar woran die natürliche Schwangerschaft scheiterte

Präimplantationsdiagnosdik(PID)

• Voraussetzung ist IVF

• Unterschied: nach drei Tagen werden 1-2 Zellen entnommen

• Diese entnommenen Zellen können auf Geschlecht, Krankheiten und Gen-Defekte untersucht werden

• nach den Tests wird entschieden ob der Embryo eingepflanzt oder für die Forschung frei gegeben wird

PID im Ausland

• in Deutschland ist PID generell verboten, denn nach dem Embryonenschutzgesetz gilt schon das Vorkernstadium als Embryo

• in den meisten EU Länder, bis auf Österreich, Schweiz, Portugal und Irland, ist es erlaubt derartige Selektionen vorzunehmen ( ein deutscher Arzt, der diese Auskunft gibt, macht sich übrigens strafbar)

• in Amerika und Australien ist PID ebenfalls erlaubt; hier werden eventuelle Folgeprobleme den Gerichten zugeführt

Polkörperdiagnostik(PKD)

• anders als bei PID arbeitet man hier mit den Polkörpern die eine Eizelle nach der Befruchtung abstößt

• Polkörper enthalten ausschließlich mütterliches Erbgut

• in den Polkörper sind Erbkrankheiten nachweisbar

• legal, da nach dem ESchG es sich hierbei nicht um embryonale Zellen handelt

Hormonanwendung

• allen Anwendungen geht eine Hormonbehandlung voraus

• diese erhöht die Anzahl befruchtungsfähiger Eizellen

• es reifen mehrere Follikel (Eibläschen) heran, von denen auch mehrere eingepflanzt werden (somit höhere Wahrscheinlichkeit für Mehrlingsgeburt)

• durch gezielte Hormongabe ist der Zeitpunkt des Eissprungs durch den Arzt genauer festzulegen

• starke psychische Belastung für die „Eltern“

Künstliche Gebärmutter

Ziele:

• Frühgeburten bessere Überlebenschancen zu ermöglichen

• Frauen, die keinen Uterus haben oder deren Gebärmutter anormal oder zu stark vernarbt ist, zu helfen

• Paaren den Kinderwunsch zu erfüllen


• Unterschiedliche Ansätze:

• Fetales Universum wird nachgeahmt

• Behälter mit künstlichem Fruchtwasser

• Künstliche Umleitung des Blutkreislaufes

• Sauerstoff Zuführung über ein Membransystem

• Transplantierbare Organe:

• Aus körpereigenen Zellen wird mittels einer Gerüstmatrix ein künstliche Gebärmutter gezüchtet

• Diese kann dann implantiert werden


Visionen und mögliche Nebenwirkungen:

• mangelnde Mutter-Kind Bindung

• Kinder auf Bestellung aus dem Katalog

• Babys aus der Fabrik zu Schleuderpreisen

• Männer können schwanger werden

• Kulturelle und psychologische Umwälzung von Wertvorstellungen

• Wie tröstet man ein in der Maschine aufgezogenes Baby - Einfach auf den Kühlschrank legen

• Erster Embryo wuchs 6 Tage in künstlicher Gebärmutter

Gesetzliche Grundlagen

1. Grundgesetz GG

2. Embryonenschutzgesetz ESchG (1991)

§

GG (Grundgesetz)

Art 1: „Die Würde des Menschen ist unantastbar.“

Art 2: „Jeder hat das Recht auf Leben und körperliche Unversehrtheit.“

Spielen bei der Fortpflanzungmedizin eine wichtige Rolle.

§

ESchG (Embryonenschutzgesetz)

• Verbot einer Eizellspende

• Verbot der Ersatzmutterschaft

• Verbot der Erzeugung von Embryonen zu anderen Zwecken außer der Herbeiführung einer Schwangerschaft

• Verbot des Handels mit Embryonen

• Verbot der Geschlechtswahl der Spermien

• Verbot der Veränderung menschlicher Keimbahnzellen

§

Designerbabys

• Keimbahnveränderung führt zur Vererbung (Evolution)

• Wie weit sind die menschlichen Gene und deren Zusammenspiel

wirklich erforscht

• Ausschluss ungewollter Nebenwirkungen

• Auswahl im geringen Maße schon heute

möglich (Polkörperanalyse - Gesetzeslücke)

Vorteile - Möglichkeiten

• Auswahl des Geschlechts

• Veränderung einzelner phenotypischer Merkmale (Intelligenz)

• Bekämpfung von Krankheiten – gesündere Menschen

• Ausschluß von Gendefekten

Nachteile/Gefahren

• Diskriminierung „normalen“ Lebens

• Verlust der genetischen Vielfalt

• Krankheitsanfälligkeit

• besondere Begabungen könnten verloren gehen

• GATTACA

Forschungsstandpunkt

• Geschlechtswahl möglich

• Auswahl eines gleichen Bruders für Erbkranke Kinder

• Veränderung der Gene für spezifische Merkmale noch nicht möglich - wird in Tierversuchen aber bereits erprobt

Ausblick

• Genetische Veränderung noch schwierig

• Folgen der PID noch nicht abschätzbar (höhere Fehlbildungsrate)

• Technologie wird sich irgendwann aufgrund banaler Motive durchsetzen (wissenschaftlicher Geltungsdrang, Geldgier)

Fragebogenauswertung

18

9

männlich

weiblich

Auswertung des Fragebogens

Abgegebene Bögen: 27

Anteil Männer und Frauen im Kurs:


Hast du Kinder oder möchtest du welche haben?

4 5

13

5

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

ja nein

Männer

Frauen


Denkst du, die Pränataldiagnostik ist notwendig?

4 5

6

11

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

ja nein

Männer

Frauen


Wenn in Deutschland bestimmte Diagnosemöglichkeiten bzw. Möglichkeiten der Beeinflussung verboten sind, würdest du auch in ein anderes Land fahren, um sie durchzuführen?

3

23

0

5

10

15

20

25

ja nein


Denkst du, die technischen Möglichkeiten führen in die Versuchung, „Gott spielen“ zu wollen?

24

3

0

5

10

15

20

25

30

ja nein


Wenn du die Gene des Ungeborenen „lesen“ könntest (Genscreening), würdest du das wollen?

11

15

0

2

4

6

8

10

12

14

16

ja nein


Wenn du das Geschlecht bestimmen könntest, was würdest du wählen?

1 Junge, 1 Mädchen, 25 Egale

Charakter2

Intelligenz6

Schönheit3

Sportlichkeit4

Konstitution2


ja,und zwar

7

nein20

Wenn du noch mehr beeinflussen könntest, würdest du das tun?


Würdest du die PND in Anspruch nehmen?

63

12

6

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

ja nein

Männer

Frauen


Im Fall einer Missbildungsdiagnose des ungeborenen Kindes, würdest du es abtreiben (bzw. wollen, dass deine Partnerin abtreibt)?

53

8

7

0

2

4

6

8

10

12

14

ja nein

Männer

Frauen


ja 11

nein 4

0

2

4

6

8

10

12

ja

nein

Wer die PND nicht in Anspruch nehmen will, würde abtreiben

Von denen, die eine PND in Anspruch nehmen wollen, würden abtreiben

ja 2

nein 6

0

1

2

3

4

5

6

ja

nein

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Referatsüberblick Dieses Referat soll einen kleinen Überblick über die Problematik von Pränataldiagnostik, Fertilisationsmöglichkeiten, Zukunftstechniken