Tamiz neonatal ampliado Retos y Expectativas

Dra. Laura E. Martínez de Villarreal

Departamento de Genética

Hospital Universitario

“Dr. José E. González”

Primer Foro Mundial RENAPRED 2014

Índice

•Historia del Tamiz Neonatal

• El Tamiz Neonatal en México

• Tamiz Neonatal en Nuevo León

•Retos para un tamiz ampliado

Padre del Tamiz Neonatal

Historia (1930-1960-1990)

• 1934 : Ivar A. Foilling descubre prueba para PKU (cloruro férrico en orina)

• 1961: Robert Guthrie, prueba para tamiz de PKU (inhibición bacteriana en papel filtro)

• 1963: Mary Efron, prueba para tamiz masivo de aminoacidopatías (Mass. General Hospital).

• 1976: Gobierno EU asigna fondos para desarrollo de pruebas y equipos para tamiz. Inicia Tamiz para HC.

• 1978: Harry Hannon desarrolla los programas de QA y QT en el CDC.

• 1982: Tamiz para FQ en Colorado

• 1984: Barry Wolf inicia tamiz para deficiencia de Biotinidasa

Historia • 1990: David Millington: introduce la idea de MS/MS en TN

• 1993: Donald Chace y Ed Naylor implementan la MS/MS para TN

• 1998: AAP plan a 10 años para mejorar TN

• 2005: ACMG recomienda panel de 29 enfermedades

• 2008: Presupuesto para educación sobre tamiz y seguimiento de casos

• 2011: CDC declara el Tamiz Neonatal dentro de los 10 principales logros en salud Pública.

• 2012: se inicia Tamiz de cardiopatías congénitas

Implementación del tamiz en EUA 1963-1985

Marcela Vela-Amieva, L. Belmont-Martínez, I. Ibarra-González, C. Fernández-Lainez Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. vol.66 no.5 2009

Tamiz Neonatal en México

Tamiz en México

• 1988: Inicio de Tamiz Neonatal HC. (25 años después) • 1993: Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993. Atención

de la Mujer durante embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.

• 2002: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002 “Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento” (>30 enfermedades)

• 2010: Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo: Tamiz 4 (HC, HSC, Galactosemia, PKU).

• 2013: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013 “Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento” (>30 enfermedades)

• 2015: aumentar dos enfermedades más: Deficiencia de biotinidasa y Fibrosis quística.

Marcela Vela-Amieva, L. Belmont-Martínez, I. Ibarra-González, C. Fernández-Lainez Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. vol.66 no.5 2009

PKU

X

X

2010

X

Tamiz Neonatal en Nuevo León

• 1999: 100% cobertura para HC

• 2000: Inicia Tamiz Neonatal Ampliado por MS/MS

(32 enfermedades).

• 2011: Tamiz Neonatal Ampliado por MS/MS

(39 enfermedades).

Programa de Tamiz Metabólico Ampliado en Nuevo León

Inicio en agosto de 1999. Colección de orina 2 hrs. después de alimentación. Estudio cualitativo. Pruebas colorimétricas (14).

Tamiz Metabólico Ampliado en Nuevo León (2000)

Objetivo General:

• Prevención del retraso mental.

Objetivos Específicos:

• Conocer la incidencia de los EIM.

• Detectar oportunamente los trastornos congénitos del metabolismo.

• Prevención de la discapacidad y muerte.

Ampliación a 32 enfermedades

• Adquisición de Tecnología alta sensibilidad y especificidad.

• Capacitación de personal en la implementación de Técnicas e interpretación de resultados

1 muestra = 1 prueba= una enfermedad

TIR, 17OHP, TSH, Gal, Biotinidasa, G6PD

1 muestra= 1prueba = Múltiples enfermedades (>30)

Acilcarnitinas y aminoácidos

Tamiz Metabólico Ampliado Nuevo León (2000)

Espectrómetro de Masas en Tándem (MS/MS)

• Aminoácidos

• Ciclo de la Urea

• Ácidos Grasos

• Ácidos Orgánicos

Fluorómetro

• Galactosemia

• Hipotiroidismo congénito

• Fibrosis quística

• Deficiencia de Biotinidasa

• Deficirncia de G6PD

Toma de Muestra (24 Hr)

Determinación de Valores de Corte

CITRULINA

0

50

100

150

200

250

C4:DC

0

50

100

150

200

250

X ± 3SD NORMAL

3-4 SD Bajo riesgo

+ 4 SD Alto riesgo

Colección y Procesamiento de la muestra

RESULTADO

Negativo Positivo

Repetir estudio en la misma muestra

Solicitar 2a Muestra 2 horas después de alimentación

Citar con Pediatra.

Seguimiento y pruebas confirmatorias

Alta

Alta

Negativo Positivo

Negativo Positivo Bajo riesgo Alto riesgo

Notificar al laboratorio

Algoritmo de seguimiento

Bajo riesgo Alto riesgo

Pruebas confirmatorias

Cromatógrafo de gases acoplado

a espectrómetro de masas

Ácidos orgánicos para Dx. de

Acidurias orgánicas y trastornos

de ácidos grasos

Cromatógrafo de líquidos de alta

resolución

Cuantificación de aminoácidos

Pruebas confirmatorias

Control de Calidad

Seguimiento de casos

• Formación de Recursos Humanos:

• Pediatras

• Nutriólogos

• Genetistas

• Químicos

Diagnósticos confirmados en el Programa de TNA de Nuevo León

(n=70,000 )

AMINOACIDOPATÍAS 15

Enferm. Orina Jarabe Arce 7

Fenilcetonuria 3

Citrulinemia 2

Homocistinuria 1

Hiperfenilalaninemia 1

Tirosinemia 1

OXIDACIÓN DE AC.

GRASOS

4

MCADD 2

SCADD 2

ACIDEMIAS ORGÁNICAS 11

Ac. Isovalérica 4

Deficiencia aislada de 3

metilCrotonilCoA

carboxilasa

3

Ac. Metilmalónica 3

Deficiencia de HMG-CoA

liasa

1

TRASTORNOS DE LOS

CARBOHIDRATOS

2

Galactosemia Clásica 1

Variante de Duarte 1 Total: 32 (sin contar HC) Incidencia 2.2 X 5,000

Tamiz Neonatal en México Retos

Retos Cobertura y Compromiso

• La cobertura es un reto muy importante.

• Sensibilizar sobre la importancia del envío de muestras en tiempo y condiciones adecuadas.

• La recuperación y envío de segundas muestras es un gran reto.

Retos Información y Calidad

• Se requieren laboratorios calificados para interpretar los resultados.

• Se requiere implementar pruebas confirmatorias para todas las enfermedades.

• Es necesario contar con una base de datos para el seguimiento de los casos.

• Es importante tener control de calidad.

Retos Recursos Humanos y Materiales

• Hay necesidad de formar recursos humanos para la atención multidisciplinaria de los casos (químicos, pediatras, nutriólogos, genetistas).

• Se necesita contar con los requerimientos dietéticos y terapéuticos en el cuadro básico.

• Se requiere el aseguramiento de FONDOS para todas las acciones a largo plazo ya que los tratamientos y los exámenes de laboratorio son

de por vida.

Conclusión

• El Tamiz Neonatal No es una prueba.

• Es un programa Multidisciplinario.

• Se requiere compromiso de todas las partes involucradas.

• Se requiere de la suma de esfuerzos

• Se deberá ir implementando en el país conforme se vayan teniendo las condiciones necesarias.

• Se deben crear Centros Regionales de Atención y Seguimiento

GRACIAS