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Revisión de la enfermedadNuevos criterios diagnósticos
Presentación de dos casos
Servicio Medicina Interna
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INTRODUCCIÓNEnfermedad del SNC caracterizada por inflamación, desmielinización, y gliosis.Evolución: en brotes o de forma progresivaLesiones diseminadas en tiempo y en espacioSegundo lugar como causa de discapacidad neurológica (1º TCE)Manifestaciones variables: benignas incapacitantes
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EPIDEMIOLOGÍA
Edad de inicio: 20‐40 años. Mujeres > VaronesRaza caucásica > africanos o asiáticosNivel socioeconómico medio‐altoDistribución geográfica: mayor cuanto más nos alejamos del ecuador hacia latitudes más altas
¿Efecto protector de la radiación solar?Inmigración hacia áreas de alta prevalencia en < 15 años aumenta el riesgo
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GENÉTICASusceptibilidad poligénica
HLA‐DR2: presentación de Ag a LTCadena α del R de IL‐ 7Cadena α del R de IL‐2
Presentación familiar
Citocinasproinflamatorias
Gemelo idéntico con EM 33%
Mellizo heterocigoto 7%
Hermano 4%
Padre o hermanastro 2%
Primo 1%
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ANATOMÍA PATOLÓGICAPlacas de tamaño variable Lesiones agudas: manguito perivenular con linfocitos T y macrófagosAutoanticuerpos específicos de la mielina estimulan desmielinización y activación de macrófagos y microglíaProliferación de astrocitos gliosisOligodendrocitos: remielinización parcialDestrucción axonal total o parcial
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Muy variable:Clínica insidiosa/repentinaAsintomático/acentuados
Depende de la localización
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Síntomas iniciales de la EMSÍNTOMA % SÍNTOMA %
Pérdida sensitiva 37 S. L’Hermitte 3
Neuritis óptica 36 Dolor 3
Debilidad 35 Demencia 2
Parestesias 24 Pérdida visual 2
Diplopia 15 Parálisis facial 1
Ataxia 11 Impotencia 1
Vértigo 6 Miocimia 1
Ataques paroxístic 4 Epilepsia 1
S. vesicales 4 Caidas 1
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Síntomas motores (mns)
DEBILIDAD DE LAS EXTREMIDADESPérdida de potenciaFatigaTrastorno de la marchaDebilidad inducida por el ejercicio (tipico de EM)
ESPASTICIDAD, hiperreflexia, RCP extensor
PRESENTE EN EL 90%
CAUSA DE INCAPACIDAD
LABORALEXACERBADA
CON AUMENTO Tª, DEPRESIÓN,
TRASTORNOS DEL SUEÑO.
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Síntomas oculares
NEURITIS ÓPTICAInflamación del nervio ópticoSíntomas: disminución de la agudeza visual, desaturación de los colores, escotomasMonoocularLeve pérdida visual graveDolor a la movilización ocularDefecto pupilar aferenteFondo de ojo: normal o papilitis
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DIPLOPIAPor oftalmoplejia internuclear o por parálisis del VI parOIN
Lesión del fascículo longitudinal medialBilateral alta sospecha de EM
OTROS SÍNTOMAS OCULARESParálisis de la visión horizontalSdme. Del “uno y medio”Nistagmo pendular
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Síntomas sensitivosPARESTESIAS: pinchazos, hormigueo, pruritoHIPOESTESIASENSACIONES DESAGRADABLES: zonas edematosas, mojadas…DEFICIENCIAS EN TRONCO Y MMII: afectación de médula espinalDOLOR
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Síntomas cerebelososATAXIA
Temblor cerebelosoPuede abarcar la cabeza, el tronco y la voz
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Síntomas urinarios
DISFUNCIÓN VESICALHiperreflexia del detrusor: polaquiuria, urgencia, nicturia, incontinenciaDisinergia esfinteriana del detrusor: pérdida de sincronización del músc detrusor y el esfínter: dificultad para iniciar o interrumpir la micción
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Síntomas cognitivosAMNESIADISMINUCIÓN DE LA ATENCIÓNDIFICULTAD PARA LA SOLUCIÓN DE PROBLEMASDEPRESIÓN
Endógena o reactiva
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Otros síntomasSÍNTOMA DE UHTHOFF: visión borrosa de un solo lado con el aumento de temperaturaSÍNTOMA DE L’HERMITTE: sensación de choque eléctrico en la región dorsal y mmii tras flexión cervicalSÍNTOMAS PAROXÍSTICOSNEURALGIA DEL TRIGÉMINO, ESPASMO HEMIFACIAL, NEURALGIA DEL GLOSOFARÍNGEO
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EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD
Brotes‐Recuperación completa
Deterioro continuo sin relación con brotes
Deterioro funcional constante desde el inicio
Deterioto constante + brotes
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DIAGNÓSTICO: CRITERIOS DE McDONALD 2010
PRESENTACIÓN CLÍNICA DATOS ADICIONALES NECESARIOS
≥ 2 ataques≥ 2 lesiones clínicas objetivadas o 1 lesión con pruebas de un ataque previo
Ninguna
≥ 2 ataques1 lesión clínica objetivada
Diseminación en el espacio, demostrada por presencia de ≥ 1 lesión en al menos 2 de las 4 localizaciones tipicas1 o Esperar otra manifestación clínica
(1): periventricular, yuxtacortical, infratentorial, médula espinal
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PRESENTACIÓN CLÍNICA DATOS ADICINALES NECESARIOS
1 ataque≥ 2 lesiones clínicas
Diseminación en tiempo: presencia simultánea de lesiones que captan Gd y lesiones que no, o nueva lesión captante en RMN de control oEsperar a un segundo ataque
1 ataque1 lesión clínica objetivada
Diseminación en espacio:≥ 1 lesión en al menos 2 de las 4 localizaciones tipicas1 o Esperar otra manifestación clínicaDiseminación en tiempo: : presencia simultánea de lesiones que captan Gd y lesiones que no, o nueva lesión captante en RMN de control oEsperar a un segundo ataque
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PRESENTACIÓN CLÍNICA DATOS ADICIONALES NECESARIOS
EM PROGRESIVA Un año de progresión de la enfermedad más 2 de los siguientes criterios:‐ Diseminación en espacio:≥ 1 lesión en al menos 2 de las 4 localizaciones tipicas‐ Diseminación en el espacio en la médula espinal (≥ 2 lesiones)‐ LCR + (BOC)
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EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
RMNAnormalidades en más del 95% de los pacientesLesiones agudas: captan Gd durante aprox. 1 mesLesiones multifocales
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POTENCIALES EVOCADOSPermite conocer la función en las vías aferentes (visual, auditica y somatosensitiva) o eferentes (motoras)Anormalidades en el 80‐90% de los pctesNo es específico de la EM
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LIQUIDO CEFALORRAQUÍDEOPleocitosis leve de mononucleares y mayor concentración de IgG sintetizada intratecalCuantificación de bandas oligoclonales
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PRONÓSTICOLa mayoría, discapacidad neurológica progresivaSugieren pronóstico más favorable: neuritis óptica o manifestaciones neurosensoriales como síntomas iniciales, menos de dos recaidas en el primer año, mínima alteración después de 5 añosSugieren pronóstico desfavorable: ataxia del tronco, temblor intencional, síntomas piramidales, forma progresivaCausas de muerte: EM (raro), complicaciones infecciosas, suicidio
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TRATAMIENTOEM RECIDIVANTE REMITENTE
AGUDO ESTABLE
DEFICINCIA FUNCIONAL
NO DEFICIENCIA
METILPREDNISOLONA
TERAPIA SINTOMÁTICA
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ESTABLE
¿BAJA FRECUENCIA DE ATAQUE O ATAQUE ÚNICO?¿EXPLORACIÓN NRL NORMAL?
¿CARGA REDUCIDA DE LA ENFERMEDAD EN RMN?
NO SÍ
IFNβ1a oIFNβ1b oAcetato de glatiramer
REPETIR EXPLORACIÓN Y RMN EN 6 MESES
CAMBIOS CLÍNICOS O EN
RMN
SIN CAMBIOS
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EM PROGRESIVA
PROGRESIVA PRIMARIA
TERAPIA SINTOMÁTICA
PROGRESICA SECUNDARIA
CON BROTES SIN BROTES
IFNβ1a o IFNβ1b
No ttocomprobado
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Intolerancia o respuesta inadecuada
Considerar alguno de los siguientesMitoxantronaAzatioprinaMetrotexatoCiclofosfanida en pulsosMetilprednisolona en pulsosIVIg
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CASO 1 CASO 2Mujer de 27 años, diestra, que ingresa por disminución de la AVAP
NAMCFumadora 3‐4 cig/díaNo FRCV
EA: 3 días antes del ingreso, visión borrosa en OD y disminución AV progresiva
Mujer de 26 años, diestra, que ingresa por NO del ojo izdoAP
NAMCNo FRCVAsma bronquial
EA: comienza unos 5 días antes del ingreso con “reflejo” en el OI, cuadrante sup dcho, con empeoramiento progresivo. Dolor a la movilización ocular
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CASO 1 CASO 2EF
NormalNRL: midriasis arreactivabilateral. Dificultad para distinguir colores
PPCCHemograma, coagulación y BQ completa: normalRx tórax: normalLCR:
BQ: normalSerología: normalBOC: pendientes
EFNormalNRL: normal
PPCCHemograma, coagulación y BQ completa: normalRx tórax: normalLCR:
BQ: normalSerología: normalBOC: pendientes
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CASO 1POTENCIALES EVOCADOS VISUALES
Anomalías en la vía óptica visual derecha, compatibles con neuropatía óptica mixta (axonal y desmielinizante) del ojo derecho, de moderada‐severa intensidad.
P100 ms P 100 μV
I‐ VEP 102 5.8
D‐ VEP 135.9 1.9
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CASO 2POTENCIALES EVOCADOS VISUALES
Anomalías en la vía visual izquierda, compatibles con neuropatía óptica desmielinizante del ojo izquierdo, de discreta‐moderada intensidad
P 100 ms P 100 μV
D‐ VEP 103.8 5.7
I‐ VEP 129.6 5.1
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