RITARDO MENTALE

- Conoscere la definizione

- Conoscere l’epidemiologia e le cause- identificare I fattori prevenibili- Saper richiedere la consulenza genetica

- Conoscere I rischi e i “bisogni speciali”- comunicazione della prognosi e delle possibilità diintervento- istruzione, alimentazione, igiene, maltrattamento, inserimento lavorativo

- Incidere sull’ambientali per diminuire necessità di supporto

CRITERI DIAGNOSTICI

- Basso livello intellettivo (definito con il punteggio IQ)- Difficoltà nel comportamento adattativo- Manifestazione prima dei 18 anni di età

Modello medico: Identificazione dei sintomi di patologiaModello statistico: Definizione dell’anormalità in base a variabili continue con distribuzione normale (IQ)

REVISIONE AAMR- Espansione del concetto di comportamento adattativo alla specificazionedelle abilità in 10 aree: comunicazione, cura del sé, vita di casa, abilità sociali, utillizzo delle comunità, capacità di scelta, salute e sicurezza, funzionalitàscolastica, tempo libero, lavoro.- Definizione della gravità in base al supporto necessario- Elasticità sul cut-off dell’IQ non più < 70 (=2SD) ma < 70-75

ICD-10- Gravità in base a necessità di supporto- capacità attuali

pervasivo< 20/25Profondoestensivo20/25 – 35/40Gravelimitato30/40 - 50/55Moderatointermittente50/55 – 70/75 (85%)Lieve

Necessità disupporto

IQ < 70 (3%)RITARDO MENTALE

EPIDEMIOLOGIA

Per definizione frequenza intormo all’ 1-3% della popolazione- differenze in definizione- Il solo criterio statistico dell’IQ indicherebbe circa il 5% + comportamento adattativo e necessità di supporto 1- 4 %

RM grave RM moderato

3,8/1000 35/1000

Cause genetiche identificabili (50-60%)

Cromosomiche:

-Sindrome di Down

Monogeniche

-Sindrome dell’ X fragile

-errori congeniti del metabolismo (fenilchetonuria)

- Sindrome di Rett

Multifattoriali

- craniostenosi

Cause prenatali

- genetiche, infezioni (rosolia), alcool

Perinatali

- ipossia

Postnatali

- infezioni, incidenti

X- Fragile1:4000 maschi e con minor gravità 1:7000 femmine

-Ritardo mentale

- comportamento iperattivo o simil-autistico

- facies

- macrorchidia post-puberale

- segni minori di displasia del connettivo

-Espansione triplette CGG nel gene FMR1 (proteina PMRP legante RNA)

- Normale 5-50 ripetizione

- espansioni non metilate 50 – 200 = premutazioni (nelle portatrici)

- x fragile > 200 ripetizone CGG abnormemente metilato

- FMR1 è abbondantemente espresso nei neuroni

RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI

• Sequenze comuni

• Famiglie complesse

• Sequenze unicheparticolarmente ricche di CpG islands e alta densità di geni.

RM può essere causato da riarrangiamenticromosomici subtelomerici non evidenziabili mediante tecniche di citogenetica classica ma mediante tecniche di citogenetica molecolare (FISH)

Riarrangiamenti sub-telomerici: 7,4 % dei casi (2a causadopo tri21)

Figli di soggetti con traslocazioni bilanciate che si“sbilanciano”

FISH normale per sequenza subtelomerichesul cromosoma 1

RITARDO MENTALE E DELEZIONI SUBTELOMERICHE: UTILITA’ DI UNO SCORE(sensibilità 100%, specificità 27%, risparmio del 20% dell’esame in caso di ritardo mentale severo)De Vries B et al. J Med Genet 2001;38:145-150

• storia familiare di ritardo mentale 2• ritardo di crescita pre-natale 2• crescita abnormale post-natale max 2

- microcefalia 1, bassa statura 1- macrocefalia 1, alta statura 1

• dismorfismi facciali 2• dismorfismi o anomalie congenite max 2

- mani 1, cuore 1- genitali 1

• storia familiare di ritardo mentale 2• ritardo di crescita pre-natale 2• crescita abnormale post-natale max 2

- microcefalia 1, bassa statura 1- macrocefalia 1, alta statura 1

• dismorfismi facciali 2• dismorfismi o anomalie congenite max 2

- mani 1, cuore 1- genitali 1

Bambina portata dal medico a 18 mesi perché troppotranquilla e troppo buona

Ha camminato tardiNon dice ancora le prime paroleIncapace di manipolazione finalistica dell’oggettoIncapacitò di gioco simbolicoStereotipie delle mani

….

Sindrome di Rett

2 – 4 yearsAtaxia, gait-posture dyspraxia

1 – 3 yearsClassic stereotypic hand movements (hand washing, wringing or clapping, tapping)

9 months -2,5 years

Loss of acquired finger skill, comunicative dysfunction, social withdrawal, mental deficiency, loss of speech/babbling

3 months - 4 yearsEad circumference stagnation (not in all cases)

0- 6 months or moreNormal newborn or infant

AgeClinical features

Consulenza presso altro istituto

-Dosaggio mercurio nei capelli elevato

- diagnosi di intossicazione da Mercurio

….

Richiesta misura mercurio liquorale …

Valutazione genetica per MECP2 (malattiadominante legata all’X)

=> Delezione 41 bp

Prevenzione del RM- Prevenire la carenza di folati preconcezionale

- carenza di iodio

- screening della feniketonuria, ipotiroidismo congenito

- evitare alcool in gravidanza,

- chirurgia precoce per craniostenosi,

- prevenzione anomalie cromosomiche (età, amniocentesi)

- prevenzione del morbillo

COMUNICAZIONE:

Che cosa è il Ritardo mentale?Limite nel funzionamento intellettivo e in altre capacità come la comunicazione, la cura del sé e la socializzazione con rallentata capacitàapprendimento. I bambini con ritardo mentale imparano a parlare, camminare e badare a sé più lentamente. Avranno problemi di apprendimento a scuola e potranno non essere in grado di imparare tutto. Ma la maggior parte diessi può raggiungere una istruzione di base.

Quali sono le cause?

Malattie genetiche. A volte il RM è causato da geni anomali ereditati dai genitori o formatisidurante la gestazione o da alterazioni di porzioni più grandi di DNA, come nella sindrome di Down nella sindrome dellX fragile e nella fenilchetonuria.

Problemi durante la gravidanza. RM può derivare da un alterato sviluppo del feto in utero. Ad esempio cipossono essere problemi legati all’assunzione di alcool da parte dellamadre o a infezioni

Problemi alla nascita. Problemi come quelli che consucono ad una prolungata carenza diossigeno durante il parto possono causare RM.

Malattie. Malattie come il morbillo e le encefaliti possono causare RM. There is Non c’è cura contro il RM, tuttavia la maggior parte dei bambini può impararemolte cose, anche se necessiterà di tempi più lunghi.

Come si fa la diagnosi?Valutare la capacità di apprendimento, pensiero, risoluzione di problemi e didare un senso al mondo (IQ o funzionamento intellettuale). Valutare la capacità di comportamento adattativo.

-Paragonare le capacità con quelle dei coetanei:

-- vita quotidiana: vestirsi, andare in bagno, alimentarsi

-- comunicazione: comprendere una domanda ed essere in grado dirispondere

-- interazione sociale con coetanei, familiari, adulti

Gli interventi:

- conoscenza del problema da parte dei genitori e degli insegnanti

- incoraggiamento dell’indipendenza ma frequente feedback

- suddividere I percorsi formativi in obiettivi intermedi

- mettere in pratica concretamente le abilità imparate a scuola

- confrontarsi con altri genitori e con gli insegnanti