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SELECÇÃO
Modelos de selecção
Selecção positiva
• Qual é a evolução da frequência de um alelo que tenha uma probabilidade de ser escolhido em cada geração superior à de outro(s) alelos?
• AA Aa aa
• p2 2pq q2 (nascença)=1
• p2 2pq q2 (1-s) (idade reprodutiva)= q2 - q2 s
•
• pt+1=pt/(1-qt2s) (geração seguinte)
AA; W= 1
Aa; W= 1
aa; W= 0,9=1-s; s=0,10
p0=0,04
0
0,2
0,4
0,6
0,8
1
Selecção positiva (dominância)
aa; W= 1
Aa; W= 0,90=1-s; s=0,10
AA; W= 0,9=1-s; s=0,10
p0=0,04
0
0,2
0,4
0,6
0,8
1
Selecção positiva (recessividade)
AA; W= 1
Aa; W= 0,95=1-hs; s=0,10, h=0,5
aa; W= 0,9=1-s; s=0,10
p0=0,04
Selecção positiva (aditividade)
0
0,2
0,4
0,6
0,8
1
Selecção positiva
aditividade
dominância
recessividade
Selecção em Biston betularia
dd
DD
Dd
Selecção em Biston betularia
Annu Rev Ecol Evol Syst 37: 67-93 (2006)
Selecção em Chaetodipus intermedius
Genetica 123: 125-136 (2005) Proc Natl Acad Sci 100: 5268-5273 (2003)
Selecção em Chaetodipus intermedius
Genetica 123: 125-136 (2005) Proc Natl Acad Sci 100: 5268-5273 (2003)
Selecção em Chaetodipus intermedius
Selecção em Homo sapiens Grupo sanguíneo Duffy
Duffy FY*O
Duffy FY*A and FY*B
0
0,2
0,4
0,6
0,8
1
Selecção equilibrada
• AA Aa aa
• p2 2pq q2 (nascença)=1
• p2 (1-s1) 2pq q2 (1-s2) (idade reprodutiva)=1-p2s1-q2s2
•
• pt+1=pt/(1-pt2s1-qt
2s2) (geração seguinte)
0
0,05
0,1
0,15
Selecção equilibrada
A1A1; W= 0,14 =1-s1; s=0,86
A1A2; W= 1
A2A2; W= 0,9=1-s2; s=0,10
p0=0,001
peq= s2/(s1+s2)
Hemoglobina β*S
Selecção em Homo sapiens Hemoglobina S
AA (1-S1)
AS 1
SS (1-S2)
Testes de neutralidade
Comparações interespecíficas
dN
dS
ouKA
KS
dN : fracção de substituições em
posições não-sinónimas
ds : fracção de substituições em
posições sinónimas
dN
dS
> 1
Selecção positiva
dN
dS
< 1
Selecção purificadora
SEMG2
Redução da diversidade genética
Redução da diversidade genética
Redução da diversidade genética
Redução da diversidade genética
Redução da diversidade genética
Redução da diversidade genética
Redução da diversidade genética
Marcas genéticas de selecção
Neutral scenario
Bottleneck
Positive selection
Selecção positiva: redução local de diversidade
Marcas genéticas de selecção
Selecção positiva completa: valores negativos de D
D<<0
Marcas genéticas de selecção
Testes de D baseados em distribuições empíricas
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Count
-2,5 -2 -1,5 -1 -,5 0 ,5 1 1,5 2 2,5Column 1
Histogram
Tajima’s D
D<<0
Testes de partição haplotípica
Testes de partição haplotípica
Testes de partição haplotípica
0
0,5
1
Fre
qu
ênci
a al
élic
a
F2
F1
D1
D2
Tempo
Tempo
T1 T2
D
Marcas genéticas de selecção
Selecção positiva incompleta: dissociação idade/frequência
0
0,5
1
Fre
qu
ênci
a al
élic
a
F2
F1
P1
P2
Tempo
Tempo
T1 T2
P
Marcas genéticas de selecção
Selecção positiva incompleta: dissociação idade/frequência
0
0,1
0,2
0,3
0,4
0,5
0,6
0,7
0,8
0,9
1
1 2 3 4 5 6 7 8 9
0
0,1
0,2
0,3
0,4
0,5
0,6
0,7
0,8
0,9
1
1 2 3 4 5 6 7 8 9
Diferenciação interpopulacional
SLC24A5 A111G
D de Tajima /Selecção equilibrada
D= 3.07
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Count
-2,5 -2 -1,5 -1 -,5 0 ,5 1 1,5 2 2,5Column 1
Histogram
Tajima’s D
D de Tajima /Selecção equilibrada