Seminario de Marcus Gunn, Möbius

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Integrantes:

Braulio Lopehedia

Giovanna Viales

Ramo:

Clnica de Estrabismo

Docente:

Lic. Felipe Pia M.

Fecha:

13 / Diciembre / 2013

Universidad de Tarapac de Arica

Facultad de Cs. de la Salud

Departamento de Tecnologa Mdica

Tecnologa Mdica / Oftalmologa y Optometra

Arica - Chile

Sndrome de Marcus Gunn y

Sndrome de Mbius


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1 Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius

ndiceIntroduccin ............................................................................................................. 2

Sndrome de Marcus Gunn ..................................................................................... 3

Etiopatogenia del Sndrome de Marcus Gunn ..................................................... 4

Caractersticas clnicas ........................................................................................ 5

Tratamiento .......................................................................................................... 7

Sndrome de Mbius ............................................................................................... 8

Etiologa del sndrome de Mbius ........................................................................ 9

El Sndrome de Mbius implicaciones con el Estrabismo .................................. 10

Cuadro Clnico ................................................................................................... 11

Signos y Sntomas .......................................................................................... 11

Tratamiento ........................................................................................................ 13

Conclusin............................................................................................................. 14

Referencia Bibliogrfica ..................................................................................... 16


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Introduccin

Se define como sndrome al conjunto de datos semiolgicos que definen un

cuadro clnico determinado y que se produce por diversas causas o etiologa.

Las alteraciones producidas en un paciente que presente algn tipo de sndrome

por lo general no se produce de forma aislada y tiende a afectar a varios sistemas

y estructuras del organismo, teniendo que recurrir a una atencin especializada

por parte de los profesionales de la salud de distintas reas para as tratar de

forma adecuada la situacin del paciente y mejorar de sta forma su calidad de

vida.

Existe una variedad de sntomas en que se producen alteraciones relacionadas

con nuestra rea de estudio, la oftalmologa, afectndose tanto la morfologa como

tambin el funcionamiento normal del aparato visual.

Durante el transcurso de ste seminario se mostrarn dos sndromes que

presentan como caracterstica comn una etiloga desconocida y alteraciones en

los nervios craneales. Se trata del Sndrome de Marcus Gunn y el Sndrome de

Mbius, el primero caracterizado por una ptosis palpebral congnita asociado a

una sincinesia y alteracin entre el III y V par, y el segundo sndrome por una

parlisis del VI y VII par, produciendo en el paciente parlisis facial, estrabismo,

malformaciones y otras alteraciones.

Se tratar principalmente las caractersticas clnicas, etiopatogenia y tratamiento

de cada cuadro clnico.


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Sndrome de Marcus Gunn

El sndrome de Marcus Gunn fue descrito por primera vez en 1883 por Marcus

Gunn, quien lo explic como un caso de ptosis palpebral congnita que estaba

asociada a una sincinesia, la cual puede ser de diversos grados, y puede

disminuir o transformarse en una retraccin palpebral al realizar movimientos

mandibulares. Desde ese entonces es que se le conoce a ste fenmeno con el

nombre Sndrome de Marcus Gunn.

Este sndrome es generalmente de carcter congnito y para comprender bien la

naturaleza de este sndrome es necesario entender la inervacin de los msculos

que se encargan de los movimientos palpebrales.

El msculo elevador del prpado superior, est inervado por el componente motor

somtico del nervio motor ocular comn (III par craneal), este msculo se encarga

de abrir los prpados, junto al msculo frontal y el de Mller que le dan soporte. El

msculo orbicular ocular de los parpados lleva a cabo el cierre de los prpados y

est inervado por el nervio facial (VII par craneal).

Paciente con OI afectado con Sndrome de Marcus Gunn


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Etiopatogenia del Sndrome de Marcus Gunn

La etiopatogenia del sndrome de Gunn an no est bien definida, pero se le

atribuye a una conexin nerviosa anmala entre el msculo elevador del prpado

y los msculos pterigoideos. Diversos autores sostienen que el fenmeno se

produce por una inervacin alterada de la rama motora del nervio trigmino (V

par), que normalmente inerva a los msculos de la masticacin (pterigoideos),

hacia el msculo elevador del prpado, que normalmente se encuentra inervado

por el nervio motor ocular comn (III par) o por una modificacin de la conexin

nerviosa nuclear o supra nuclear entre el III y V par craneal.

Otra hiptesis seala que se produce un arco reflejo que comienza en la rama

motora del trigmino, luego avanza hasta el ganglio de Gasser y desde all se

transmite hacia el ncleo del III par y finalmente el estmulo llega hasta el elevador

del prpado.

La evidencia tambin sugiere que puede tratarse de una regresin activa debido a

que en animales inferiores como los peces la retraccin del prpado superior se

asocia con a la apertura de la boca, situacin que ha sido inhibida en la evolucin

del hombre, por lo que el sndrome de Marcus Gunn podra deberse a un regreso

de sta inhibicin adquirida Se han reportados casos en que ha habido lesiones

en el nervio motor ocular comn y una posterior inervacin del prpado por una

ramificacin del V par (forma adquirida rara).

La ptosis sincintica caracterstica principal de este sndrome, se produce por una

inervacin aberrante del msculo elevador, es este caso la ms comn es la de

Marcus Gunn responsable de los movimientos de elevacin del prpado en

sincrona con movimientos mandibulares, sobretodo, con los movimientos

laterales. Tambin se conoce como sndrome mandbula-parpadeo, trmino que

se encuentra en discusin ya que el movimiento de mandbula provoca la


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elevacin del prpado y no el cierre de ste. Otro nombre para definir este

sndrome es el de sincinesia pterigoideoelevador del prpado.

Caractersticas clnicas

Respecto al aspecto facial se presenta una ptosis palpebral unilateral borde

palpebral superior se encuentra ms de 1.5 mm por debajo del limbo

esclerocorneal) en su zona superior, los reflejos corneales y pupilares se

encuentran normales y en algunos casos puede existir Parsia de los msculos

extra oculares.

Respecto a la mandbula el 40% de los pacientes elevan el prpado con los

movimientos laterales de la mandbula, otro 40% al abrir la boca y el 20% restante

produce la anomala al apretar los dientes, soplar, rer, soplar, tragar y en casos

extraordinarios al cerrar el ojo no afectado.

Cuando la mandbula est en reposo, el ojo afectado, en el 90% de los casos,

presenta una blefaroptosis que en algunos casos puede interferir con la visin

normal. Suele ser unilateral, siendo raros los casos bilaterales, adems suele

afectar mayoritariamente al sexo femenino y al ojo izquierdo. En general seproduce de forma espordica, aunque se han descrito casos de herencia

autosmica dominante irregular. El Sndrome de Marcus Gunn es el responsable

del 2 al 13% de las ptosis congnitas.


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El Sndrome de Marcus Gunn suele presentarse de forma aislada aunque de

manera extraordinariamente rara se puede presentar asociada a anomalas

sistmicas. En la literatura se han reportado casos en que ste desorden seasocia a deformidades como ectrodactilia, pectus excavado, espina bfida,

deformidades de los pies y dientes supernumerarios.

Figura 1.1

Figura 1:

Paciente de sexo masculino de 5 aos de edad, raza blanca, que naci con una ptosis palpebral

en el ojo izquierdo. El paciente presentaba como alteracin sistmica un pectus excavado y

deformidades en los dedos meiques de las manos. No presentaba problemas en el desarrollo

y crecimiento ni se recogieron antecedentes patolgicos familiares.

Figura 1.1: Ptosis palpebral OI.

Figura 1.2: Se observa como la ptosis desaparece cuando el paciente abre la boca.

Figura 1.3: Presencia de Pectus excavado.

Figura 1.3Figura 1.2


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Las manifestaciones tempranas de este sndrome puede ser presenciado por la

madre al momento del amamantamiento en donde se da cuenta que mientras el

lactante succiona, el prpado afectado se mueve hacia arriba de forma rtmica conlos movimientos mandibulares.

Algunos autores han sealado que el fenmeno se hace menos notorio con la

edad pero an no hay ninguna prueba que avale sta teora. Se cree que con el

tiempo la persona afectada se familiariza con de la sincinesia y aprende a

controlar los movimientos que provocan la elevacin del prpado para as

enmascarar de alguna forma el sndrome.

En el 50% a 60% los casos el Sndrome de Marcus Gunn se asocia a estrabismo,

25% a parlisis del msculo recto superior, 3-25% a anisometropa y un 25-30% a

ambliopa que usualmente es secundaria al estrabismo o a la anisometropa.

Otros causales de ptosis sincintica son Sndrome de Marcus Gunn inverso y el de

Marin-Amat. Ambos se caracterizan por una ptosis palpebral que se hace ms

evidente al realizar movimientos mandibulares (como los descritos anteriormente).

Se sola pensar que el Sndrome de Marcus Gunn inverso y el de Marin-Amat eran

el mismo cuadro pero estudios recientes han marcado una diferencia entre stos.

En ambos se produce una inhibicin del msculo elevador del prpado superior, la

diferencia radica en que el primero es una condicin congnita y la segunda una

condicin que se adquiere luego de producida una parlisis facial

Tratamiento

Conocer el grado de ptosis, su etiologa y la funcin del msculo elevador nos

ayuda a decidir si la ciruga est indicada y qu mtodo quirrgico se relazar.

- Cuando la ptosis es moderada y es estticamente aceptable, no se

recomienda la ciruga.


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- Si se presenta ambliopa y estrabismo vertical se recomienda una

reconstruccin quirrgica del prpado.

- Los pacientes con ptosis severa con disfuncin del msculo elevadorayudando en la elevacin el msculo frontal, se asocia a miectoma del

elevador del prpado superior.

- Si la ptosis se acenta pero la accin del msculo elevador se conserva, se

realiza un acortamiento de su aponeurosis.

Sndrome de Mbius

El Sndrome de Mbius, a finales del siglo XIX los cientficos Von Graefe y

Saermisch comenzaron a investigar un trastorno congnito no progresivo que fue

presentado por varios en la zona facial, ms adelante sigui con el estudio el

alemn Julius Paul Mbius descubri el sndrome quien lo llam a su semejanza

Sndrome de Mbius.

El Sndrome de Mbius o ms conocido como sndrome de una vida sin sonrisas,

ya que este sndrome esta caracterizado por la parlisis del sexto par craneal

Oculomotor externo o Abducens y sptimo par craneal Facial , que le da la

cualidad a este sndrome de no tener ausencia de expresin facial .

El Sndrome de Mbius es una alteracin congnita inusual caracterizada por

parlisis del nervio facial, estrabismo horizontal, que puede ser parcial o completa,

unilateral o bilateral, y que no produce ninguna expresin facial.


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Etiologa del sndrome de Mbius

La etiopatogenia del Sndrome de Mbius es controvertida. Existen varias teoras

etiolgicas que avalan el origen a una alteracin Mesodrmico y Ectodrmico

durante el desarrollo embrionario.

Existen dos Teoras la Mesodrmica y la Ectodrmica:

Teora Mesodrmica: En esta teora habra una alteracin primaria de la

musculatura derivada de los arcos branquiales y las alteraciones del sistema

nervioso seran secundarias a dicha aplasia muscular.

Teora Ectodrmica: En esta teora presenta un compromiso central localizado

en los msculos motores de los nervios motores, en los nervios perifricos o en la

placa mioneural; en este caso las anomalas musculares asociadas seran

secundarias.

Otros autores dicen que la etiologa del Sndrome de Mbius es idioptica se

asocia al uso de sustancias teratgenas (como la Cocana, Talidomida,

Misoprostol, etc.), congnita recesiva o congnita dominante, que est ligada al

cromosoma X, siendo la incidencia igual para ambos sexos. Tambin se ha

descubierto que mujeres que han consumido Misoprostol para provocarse un

aborto, durante las primeras semanas del embarazo causa anomalas congnitas,

por que produce un dficit en la irrigacin sangunea, siendo el Sndrome de

Mbius ligado a este frmaco presentando un mayor porcentaje de incidencias en

los pacientes con este Sndrome.

Pero su origen aun no ha sido descrito siendo desconocida, siendo la resultante

de distintos factores concomitantes no bien definidos.


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Clnica de Estrabismo Sndrome de Marcus Gunn- Sndrome de Mbius

El Sndrome de Mbius implicaciones con el Estrabismo

Una caracterstica principal del Sndrome de Mbius es que todos los pacientes

con este sndrome presentan algn tipo de Estrabismo, siendo con mayor

porcentaje la endotropia unilateral o bilateral, en segundo lugar se encuentran los

pacientes que presentan posicin primaria de la mirada con una mnima y con

menor porcentaje se presenta la exotropia unilateral o bilateral.

-Referencia bibliogrfica Mbius Sendromunda Goz Tutulumu ve Tedavisi

Eye Involvement in Mbius Syndrome and its Treatment. (Sndrome de

Mbius y descripcin tratamiento, Descripcin de los ojos en el Sndrome deMbius y su tratamiento.)

Incidencia de Estrabismo en el Sndrome de Mbius segn estudios de diferentes

autores

Autor N de

pacientes

ET(%) XT(%) OF(%) Ojo

fijo(%)

HT(%)

Amaya et al. 28 17(60,7%) 1(3,6%) 1(3,6%) ----- -----

Santos et al. 18 14(77,8%) 2(11,1%) 2(11,1%) ----- -----

Cronemberger et al. 28 16(57%) 2(7,1%) 2(7,1%) ----- 3(10,7%)

Miller et al. 16 12(75%) 2(12,5%) 2(7,1%) ----- -----

Henderson et al. 21 7(33,3%) 2(9,5%) 2(9,5%) 3(14,3%) 1(4,8%)Souza-Das yGoldchmit

45(*) 23(51,15) ----- 22(48,9%) ----- -----

ET=Endotropia; XT=Exotropia; OF=Ortoforia; HT=Hipertropia.

(*)El sndrome de Mbius en 45 de 61 pacientes con parlisis del sexto nervio


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Cuadro Clnico

Afecta tanto a hombres como mujeres, mayormente es bilateral, congnita, ya que

se presenta la parlisis facial al nacer y el estrabismo que son muy notorios en el

sndrome de Mbius.

Signos y Sntomas

Ausencia de expresiones faciales; inhabilidad de sonrerel tragar

que pueden corregirse con la ciruga)

Comisura labial desviada hacia el lado paralizado

Ausencia de parpadeo


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-Ausencia de expresin facial, este signo es la principal caracterstica del

Sndrome de Mbius, ya que se manifiesta al nacer, cuando emite su primer llanto.

A B

Imagen2

-Presencia de Estrabismo horizontal

Imagen 3

Paciente con Sndrome Imagen.2 [A] no presenta anormalidad, [B] paciente

durante el llanto donde se resenta la asimetra

Paciente con Sndrome de Mbius, presenta estrabismo convergente.


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Tratamiento

En los pacientes con sndromes de Mbius el tratamiento es muy complejo ya que

se debe tratar desde el momento de nacer, requiriendo la intervencin de mdicos

especialistas como neurlogos, oftalmlogos, cirujanos plsticos,

otorrinolaringlogos y patlogos.

Las caractersticas principales que presenta este sndrome como el estrabismo

horizontal solo se trata por medio de una ciruga de los msculos extraoculares, y

tambin con Toxina Botulinica que se ha utilizado en el ltimo tiempo y ha dado

muy buenos resultados a los pacientes que la prefieren en primera instancia que a

la ciruga.

Algunos pacientes se someten a seguidas cirugas, para poder presentar alguna

expresin facial como la sonrisa, ya que este sndrome es muy conocido como la

vida sin sonrisas.


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Conclusin

Al realizar este seminario podemos concluir que los sndromes que afectan a nivel

de los pares craneales como el Sndrome de Marcus Gunn y Sndrome de Mbius,

pueden desencadenar diferentes afecciones, que aparte de afectar las

expresiones faciales de las personas que poseen este sndrome, tambin pueden

afectar a nivel motor ocular provocando diferentes tipos de estrabismo, es

importante tratar a tiempo estos sndromes ya que mayoritariamente se presentan

en nios los cuales estn en pleno periodo de labilidad de su desarrollo de la

agudeza visual, por ello un tratamiento oportuno puede mantener un desarrollonormal de la visin y as no tener tantas repercusiones a futuro, es por ellos que

en la actualidad existen organizaciones a nivel mundial que ayudan a guiar a las

familias de las personas que presentan estos sndromes. As de esta forma

orientar a los familiares sobre los tratamientos y cuidados que debe seguir el

paciente y los padres.

La evaluacin de un paciente que presente uno de estos cuadros clnicos debe ser

explorada en primera instancia por especialistas (neurlogos, otorrinolaringlogos,

cirujano plstico, etc.), que se encarguen de tratar las alteraciones que provoquen

una mayor complicacin en el paciente. El TMO tiene una gran relevancia en el

manejo del paciente al momento de planear una ciruga para corregir las

desviaciones asociadas a estos cuadros en particular. Se debe realizar un

minucioso estudio previo a la intervencin quirrgica enfocndose principalmente

en las mediciones del ngulo de desviacin ya que de ello depende el resultado

esperado luego de la ciruga. Por otra parte tiene un papel importante en el

manejo postoperatorio del paciente, realizando revisiones de los resultados de la

operacin al siguiente da, a los quince das y al mes de la ciruga. Se deben

detallar las molestias postoperatorias que pueden deberse a un proceso normal de

la ciruga u a alteraciones como disminucin de la agudeza visual, aumento del


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dolor o del estrabismo, etc. que requieran una nueva consulta antes de las

programadas. En las sesiones postoperatorias adems se deben realizar un EMS

completo tomando mayor nfasis en los resultados del prisma cover-testalternante para as detectar un posible hipo o hipercorreccin en la intervencin

quirrgica realizada.

Creemos que el manejo adecuado del paciente frente a una ciruga de este tipo

nos exige realizar de la manera ms ptima nuestra labor ya que de ello dependen

los resultados que se obtendrn luego de realzada la intervencin.

Aunque el sndrome de base siga en pie luego de nuestro aporte en el tratamiento

de estos pacientes, sin duda obtendr un mayor confort visual y mejorar de

alguna manera su esttica lo que tiene un impacto directo en el aumento de su

calidad de vida.


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Referencia Bibliogrfica

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Perfil

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Pginas web: Pediatricneuro.com facial weakness (imagen Fig.2 A y B).

Gallegosbalcazar.blogspot.com Sndrome de Mbius vivir con una

enfermedad rarapublicado por Jhonny Jess Gallegos Balczar ao 2013

(imagen Fig.3).
http://www.jped.com.br/conteudo/04-80-03-249/ing.asp#autor4http://www.jped.com.br/conteudo/04-80-03-249/ing.asp#autor4http://www.jped.com.br/conteudo/04-80-03-249/ing.asp#autor4http://www.jped.com.br/conteudo/04-80-03-249/ing.asp#autor4


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