Sickle Cell Anaemia: The Indian Perspective

8/9/2019 Sickle Cell Anaemia: The Indian Perspective

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SRM MEDICAL COLLEGE AND RESEARCH CENTRE

DEPARTMENT OF COMMUNITY

MEDICINE

SICKLE CELL ANAEMIA IN INDIA

LIBRARY PROJECT

DONE BY: K. Padma

III Year MBBS

Reg. No.: 4011110043

Serial No.: 36

GUIDE: Dr. Saile!dra "egde



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#om(li#a)io!%. /e%e e&&e#)% #a! o+eer ar- &rom (er%o! )o (er%o!

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#o!#omi)a!) &a#)or%. Sig!% a!d %-m()om% o& )e %i#$le #ell di%ea%e i!#l'de:

• A!e)a* Elo!ga)ed %i#$le #ell% are &ragile. /e- *rea$ a(ar) ea%il- a!ddie leai!g #ro!i#al %or)age o& red *lood #ell% )o #arr- o5-ge! )o )i%%'e% > a

#o!di)io! $!o+! a% a!emia. =i)o') e!o'g red *lood #ell% i! #ir#'la)io! *od-

#a!?) ge) )e o5-ge! )o e!ergie )e )i%%'e%. /a)?% +- a!emia #a'%e% &a)ig'e.

• E+#o"e# o' +a!* Periodi# e(i%ode% o& (ai! #alled #ri%e% are a ma@or

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#ell% *lo#$ *lood &lo+ )ro'g )i!- *lood e%%el% )o #e%) a*dome! a!d @oi!)%.

Pai! #a! al%o o##'r i! *o!e% ar-i!g i! i!)e!%i)- a!d la%) &or a &e+ o'r% )o a

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o%(i)alia)io!.

• Ha!",'oot #y!"&o)e* S+olle! a!d% a!d &ee) are o&)e! )e &ir%) %ig!% o&

%i#$le #ell a!emia i! *a*ie%. /e %+elli!g i% #a'%ed *- %i#$le%a(ed red *lood

#ell% *lo#$i!g *lood &lo+ o') o& )e a!d% a!d &ee) a##om(a!ied *- (ai! a!d

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• Ja-!"%e* a'!di#e i% a -ello+i!g o& )e %$i! a!d e-e% )a) o##'r%

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#ell a!emia ae %ome degree o& @a'!di#e *e#a'%e )e lier +i# &il)er%

arm&'l %'*%)a!#e% &rom )e *lood i% oer+elmed *- )e ra(id *rea$do+! o&red *lood #ell%. I! (eo(le +i) dar$ %$i! @a'!di#e i% i%i*le a% )e e-e re)i!a

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• F&e.-e!t !'e%to!#* Si#$le #ell% damage %(lee! a! orga! )a) &ig)%

i!&e#)io!% ma$i!g i) more 'l!era*le )o i!&e#)io!%. Do#)or% #ommo!l-

(re%#ri*e a!)i*io)i#% )o i!&a!)% a!d #ildre! )o (ree!) (o)e!)ial li&e)rea)e!i!g

i!&e#)io!% %'# a% (!e'mo!ia.

• St-!te" g&o/th* Red *lood #ell% (roide o5-ge! a!d !')rie!)% !eeded

&or )e gro+). A %or)age o& eal)- red *lood #ell% #a! %lo+ do+! gro+) i!

i!&a!)% a!d #ildre! a!d dela- ('*er)- i! )ee!ager%.

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• 0a#o,o%%l-#1e %&## i% #a'%ed *- %i#$led red *lood #ell% )a) o*%)r'#)

#a(illarie% a!d re%)ri#) *lood&lo+ )o a! orga! re%'l)i!g i! i%#emia (ai! a!d

orga! damage. Be#a'%e o& i)% !arro+ e%%el% a!d &'!#)io! i! #leari!g de&e#)ie

red *lood #ell% )e %(lee! i% &re'e!)l- a&&e#)ed. I) i% '%'all- i!&ar#)ed *e&ore

)e e!d o& #ildood i! i!diid'al% %'&&eri!g &rom %i#$le#ell a!emia. /i% a')o

%(le!e#)om- i!#rea%e% )e ri%$ o& i!&e#)io! &rom e!#a(%'la)ed orga!i%m%2

(ree!)ie a!)i*io)i#% a!d a##i!a)io!% are re#omme!ded &or )o%e +i) %'#

a%(le!ia. ier &ail're ma- al%o o##'r +i) )ime. Bo!e i% al%o a #ommo! )arge)o& a%oo##l'%ie damage e%(e#iall- +e! )e *o!e i% (ar)i#'larl- +eig)

*eari!g. S'# damage ma- re%'l) i! aa%#'lar !e#ro%i% ,e%(e#iall- o& )e &em'r

a!d *o!e de)eriora)io!. /e (ai! e5(erie!#ed *- %i#$le#ell (a)ie!)% i% al%o d'e

)o )e *o!e i%#emia.

• A+la#t% %&##. A! a#')e +or%e!i!g o& )e (a)ie!)?% *a%eli!e a!emia

(rod'#i!g (allor )a#-#ardia a!d &a)ig'e. Re)i#'lo#-)e #o'!)% dro(

drama)i#all- d'ri!g )e ill!e%% a!d )e ra(id )'r!oer o& red #ell% lead% )o )e

dro( i! emoglo*i! ,/a*le1. Mo%) (a)ie!)% #a! *e ma!aged %'((or)iel-2

%ome !eed *lood )ra!%&'%io!.



Al)o'g %ome ge!eralia)io! a*o') )e ge!o)-(e(e!o)-(e #orrela)io! ma- *e

made %i#$le #ell (a)ie!)% %ari!g ide!)i#al ge!o)-(e% e5i*i) #o!%idera*le

e)eroge!ei)- i! #li!i#al %-m()om% i! I!dia.

Some o& )e #ommo! %-m()om% %ee! i! (a)ie!)% %'&&eri!g &rom %i#$le #ell

a!emia i!#l'de:

• A!emia

• I!)ermi))e!) @a'!di#e

• Seere @oi!) (ai!%

• Re#'rre!) i!&e#)io!%

/e &ollo+i!g #om(li#a)io!% are ei)er a*%e!) or rare i! )e I!dia! (a)ie!)%

• A#')e Ce%) S-!drome

• eg Ul#er

• '!g *lo#$age

• Pai!&'l ere#)io!% i! me! ,(ria(i%m

Ge!e## o' He)oglob! a!" t# St&-%t-&e

A) )e )ime o& #o!#e()io! a (er%o! re#eie% o!e %e) o& ge!e% &rom )e mo)er

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#romo%ome )a) de)ermi!e% )e %e5 o& a (er%o!. O!e o& ea# (air i% i!eri)ed

&rom )e &a)er a!d o!e &rom )e mo)er. O!e o& )e ge!e% ma- *e al)ered *-

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/e ge!e% )a) e!#ode glo*i! #ai!% are lo#a)ed o! #romo%ome 16 a!d )e

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,#romo%ome 11 o& )e 46 'ma! #romo%ome%. "emoglo*i! i% a (ro)ei!

made '( o& &o'r #ai!% #alled glo*i!% a!d &o'r iro! ,eme gro'(%. =i) )e

e5#e()io! o& )e er- &ir%) +ee$% o& em*r-oge!e%i% o!e o& )e glo*i! #ai!% i%

al+a-% al(a ,. A !'m*er o& aria*le% i!&l'e!#e )e !a)'re o& )e !o! #ai!

i! )e emoglo*i! mole#'le. /e &e)'% a% a di%)i!#) !o! #ai! #alled gamma,. A&)er *ir) a di&&ere!) !o! glo*i! #ai! #alled *e)a ,F (air% +i) )e



#ai!. /e #om*i!a)io! o& )+o #ai!% a!d )+o !o! #ai!% (rod'#e% a

#om(le)e emoglo*i! mole#'le ,a )o)al o& &o'r #ai!% (er mole#'le. Com(le5

*io(-%i#al #ara#)eri%)i#% o& )e emoglo*i! )e)ramer (ermi) )e e5'i%i)e

#o!)rol o& o5-ge! '()a$e i! )e l'!g% a!d relea%e i! )e )i%%'e% )a) i% !e#e%%ar-

)o %'%)ai! li&e./e #om*i!a)io! o& )+o #ai!% a!d )+o #ai!% &orm 8&e)al9 emoglo*i!

)ermed 8emoglo*i! H9. "emoglo*i! H i% a (oor (ar)i#i(a!) i! emoglo*i! S

&i*ril &orma)io! a!d )'% i!i*i)% %i#$li!g. =i) )e e5#e()io! o& )e &ir%) 10 )o

1< +ee$% a&)er #o!#e()io! &e)al emoglo*i! i% )e (rimar- emoglo*i! i! )e

deelo(i!g &e)'%. /e #om*i!a)io! o& )+o #ai!% a!d )+o F#ai!% &orm ad'l)

,A emoglo*i! al%o #alled 8emoglo*i! A9. Al)o'g emoglo*i! A i% #alled

8ad'l)9 i) *e#ome% )e (redomi!a!) emoglo*i! +i)i! a*o') 1 )o <4 +ee$% o&

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)e (eo(le ae )+o !ormal ge!e% &or emoglo*i!. Some)ime% o!e (are!) i%

#arrier o& S a!d o)er i% #arrier o& F)ala%%emia or o)er %)r'#)'rall- a*!ormal

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/e %i#$le #ell di%ea%e i% i!eri)ed a% a')o%omal re#e%%ie ma!!er. I& o!e o& )e

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J0 #a!#e o& ea# (reg!a!#- &or ai!g a %i#$le #ell )rai) #ild *') !o!e o&

)e #ildre! +ill ae %i#$le #ell di%ea%e ,"* SS. I& *o) )e (are!)% ae %i#$le

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,"* AA J0 #a!#e o& ea# (reg!a!#- &or %i#$le #ell )rai) ,"* AS #ild a!d

<J #a!#e o& ea# (reg!a!#- &or %i#$le #ell di%ea%e ,"* SS #ild ,Hig.I. I&

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#a!#e o& a #ild +i) %i#$le #ell )rai) ,"* AS.

B&e' H#to&y o' S%(le Cell D#ea#e

ame% B. "erri#$ a Ci#ago (-%i#ia! gae )e &ir%) de%#ri()io! o& %i#$le

#ell di%ea%e +o !o)ed )a) a %)'de!) (a)ie!) &rom Gre!ada ,=e%) I!die%

ad a! a!emia #ara#)eried *- '!'%'al 8elo!ga)ed a!d %i#$le%a(ed9

red *lood #ell%. "o+eer Ma%o! '%ed )e )erm %i#$le #ell a!emia &or )e

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U%i!g )e !e+ )e#!i'e o& (ro)ei! ele#)ro(ore%i% Pa'li!g e) al. %o+ed

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I! 1;JL I!gram %e'e!#ed %i#$le emoglo*i! a!d %o+ed )a) a

gl')ami# a#id a) (o%i)io! 6 +a% re(la#ed *- a ali!e i! %i#$le #ell di%ea%e.

U%i!g )e $!o+! i!&orma)io! a*o') ami!o a#id% a!d )e #odo!% )e-

+ere a*le )o (redi#) )e m')a)io! i! %i#$le #ell di%ea%e. /i% made

(o%%i*ili)- o& #'re o& %i#$le #ell di%ea%e )e &ir%) ge!e)i# di%order +o%emole#'lar *a%i% +a% $!o+! a) )a) )ime.

Alli%o! i! 1;J4 re(or)ed a rela)io!%i( *e)+ee! %i#$le #ell )rai) a!d

Pla%modi'm &al#i(ar'm malaria )a) )e %i#$le #ell ge!e i% mai!)ai!ed a%

)r'e (ol-mor(i%m i! )e (o('la)io! *- ai!g a %ele#)ie %'rial

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I! 1;4 *o!e marro+ )ra!%(la!)a)io! ,BM/ i! a #ild +i) %i#$le #ell

di%ea%e (rod'#ed )e &ir%) re(or)ed #'re o& )e di%ea%e. /e

)ra!%(la!)a)io! +a% do!e )o )rea) a#')e le'$emia. /e #ild?% %i#$le #ell

di%ea%e +a% #'red a% a %ideee!). /e (ro#ed're !o!e)ele%% %e) )e (re#ede!#e &or la)er )ra!%(la!)a)io! e&&or)% dire#)ed %(e#i&i#all- a) %i#$le

#ell di%ea%e. /ree large #li!i#al )rial%o!e i! Belgi'm a!o)er i! Hra!#e

a!d a )ird i! )e USae re(or)ed re%'l)% o& BM/ &or 116 (a)ie!)% +i)

%i#$le #ell di%ea%e. All *') )ree o& )e (a)ie!)% re#eied marro+ &rom a

ma)#ed rela)ed do!ora rela)ie +o%e marro+ )-(e +a% %imilar )o )e

(a)ie!)?%. /e remai!i!g )ree +ere )ra!%(la!)ed +i) #ord *lood +i#

li$e *o!e marro+ i% ri# i! %)em #ell)e #ell% )a) (rod'#e mo%) o& )e

*od-?% *lood #ell%. O& )e 116 (a)ie!)% ;1 ,L (er#e!) +ere alie a!d

di%ea%e&ree )+o )o &o'r -ear% &ollo+i!g BM/. A! addi)io!al 16 +erealie *') ad re@e#)ed )e do!or marro+ or #ord *lood ,gra&) re@e#)io!

a!d #o!)i!'ed )o ae %-m()om% o& %i#$le #ell di%ea%e.

I! a m'l)i#e!)ri# %)'d- o& "-dro5-'rea i! Si#$le Cell A!emia

-dro5-'rea *e#ame )e &ir%) ,a!d o!l- dr'g (roe! )o (ree!)

#om(li#a)io!% o& %i#$le #ell di%ea%e *- e!a!#i!g )e (rod'#)io! o& &e)al

emoglo*i! i! 1;;J. "o+eer )e de)rime!)al %ide e&&e#)% o& 'rea

%'*%e'e!)l- did !o) allo+ )e #o!)i!'a)io! '%e o& )i% dr'g.

Preim(la!)a)io! ge!e)i# diag!o%i% ,PGD #o'ld (roide #o'(le% +i)

a!o)er +a- )o aoid (a%%i!g o! %i#$le #ell di%ea%e. A #o'(le +o +a% a

#arrier o& %i#$le #ell di%ea%e ad )+i! *a*ie% +o +ere #om(le)el- &ree o&

)e %i#$le #ell ge!e +i) )e a((li#a)io! o& a )e#!i'e #alled (re

im(la!)a)io! ge!e)i# diag!o%i% ,PGD i! +i# )e &er)ilied em*r-o%

+ere )e%)ed &or )e di%order *e&ore im(la!)a)io! i! )e +oma!?% ')er'%.

H'r)er re&i!eme!) i! )i% )e#!olog- #o'ld *e#ome a (o+er&'l

diag!o%)i# )ool i! )e a%%i%)ie re(rod'#)ie )e#!olog- ,AR/ i! )e !ear

&')'re.

Po+-lato! Ge!et%# a!" S%(le Cell Phe!oty+% D1e&#ty



/e %i#$le #ell di%ea%e +a% '!$!o+! )o )e (re%e!) da- I!dia! (eo(le *e&ore )e

i!de(e!de!) di%#oer- i! 1;J<. /e &ir%) #a%e% o& %i#$le emoglo*i! i! I!dia

+ere re(or)ed *- D'!lo( a!d Ma'mder +o de)e#)ed &ie #a%e% o& %i#$le #ell

)rai) a!d )ree (re%'m()ie #a%e% o& %i#$le #ell a!emia amo!g )e )ea garde!

la*o'rer% o& U((er A%%am origi!a)i!g &rom )e )ri*al (o('la)io!% o& Biar a!dOri%%a %)a)e%.

I! )e %ame -ear ema!! a!d C')*'% re(or)ed )e (re%e!#e o& %i#$le #ell )rai)

amo!g )e a*origi!al ,PreDraidia! )ri*e ,/oda o& )e Nilgiri "ill% i!

So')er! I!dia.

I! &a#) &or )e &ir%) )ime )e %i#$li!g +a% de)e#)ed i! I!dia *- PK S'$'mara!

+o +a% +or$i!g a) Ca!#er Re%ear# I!%)i)')e ,CRI la*ora)or- i! Bom*a- a)

)a) )ime '!der Pro&. .D. Sa!gi *e&ore ema!! a!d C')*'% ,1;J< +ere

a((roa#ed *- CRI &or #o!&irma)io! &or )e e5i%)e!#e o& %i#$le #ell ge!e i!

I!dia ,Per%o!al di%#'%%io! +i) PK S'$'mara! i! 1;6.S'*%e'e!)l- )ere ae *ee! %eeral %'re-% i! )e Nilgiri "ill% a!d o)er

area% *- di&&ere!) &oreig!er a!d I!dia! re%ear#er%. Me!)io! ma- *e made

amo!g o)er% o& Negi 16 a!d Ba%' 1L +o +or$ed amo!g )e )ri*al% o& Ba%)ar i!

Mad-a Prade%.

/e %i#$le #ell emoglo*i!o(a)- a% remai!ed a !egle#)ed &ield o& re%ear# i!

I!dia a!d )e mag!i)'de o& )e (ro*lem a% !eer *ee! (ro(erl- a((re#ia)ed *-

o'r (-%i#ia!% ema)ologi%)% (edia)ri#ia!% ge!e)i#i%)% a!d a!)ro(ologi%)% i!

%(i)e o& )e &a#) )a) %i#$led red *lood #ell% ,RBC% +ere de)e#)ed i! )e *lood

o& (a)ie!)% origi!a)i!g &rom Ori%%a i! /ea Garde! la*o'r (o('la)io! i! A%%am a%

earl- a% 1;J<. /i% +a% largel- *e#a'%e o& )e &a#) )a) mo%) o& )e %'*%e'e!)

re(or)% %(read a mi%#o!#e()io! )a) )e %i#$le #ell ge!e +a% #o!&i!ed o!l- )o

/ri*al Peo(le or %ome S#ed'led #a%)e% i! I!dia. /e o)er rea%o! +a% )e

eredi)ar- !a)'re a!d !o #'re &or )e di%ea%e.

/e di%)ri*')io! o& %i#$le #ell di%order% i! ario'% #omm'!i)ie% o& di&&ere!)

%)a)e% o& I!dia %o+% )e (reale!#e ra!ge a!d al%o )e !ame o& #omm'!i)-

+i) )e ige%) i!#ide!#e ,Hig.II.



Fg-&e 2

Hig're <: Di%)ri*')io! o& Si#$le Cell Di%order% i!#l'di!g )e Name% o&

Comm'!i)ie% +i) )e "ige%) I!#ide!#e i! Di&&ere!) S)a)e% o& I!dia.

/e ige%) (reale!#e a% *ee! re#orded i! )e %)a)e o&

Ori%%a ,144.4

Mad-a Prade% ,140.02 i!#l'di!g Ca))i%gar

/amil Nad' ,140.0

A!dra Prade% ,13J.L

A%%am ,13J.J

Maara%)ra ,0.3J.0

G'@ara) ,131.4

Kerala ,130.0

U))ar Prade% ,1.J1.J

Kar!a)a$a ,1.0

Ra@a%)a! ,1J.L

=e%) Be!gal ,11.L

Biar ,0.2 i!#l'di!g ar$a!d



/e %i#$le #ell di%order i% #ommo! mo%)l- i! %#ed'led )ri*e% i!&il)ra)ed i!

%#ed'led #a%)e% i! mo%) o& )e%e %)a)e% e5#e() i! Ori%%a +ere )e ge!eral

#a%)e% ae %o+! )e ige%) (reale!#e '!li$e i! o)er %)a)e%.

S)'die% i! )e %)a)e o& Ori%%a *a%ed o! o%(i)al a% +ell a% ra!dom (o('la)io!%'re-% ae reealed i!)ere%)i!g %)or- 'i)e di&&ere!) &rom re%) o& I!dia. /e

%i#$le #ell ge!e i% igl- (reale!) amo!g )e ge!eral #a%)e% ,0.3<0.L

%#ed'led #a%)e% ,0.; a!d %#ed'led )ri*al% ,0J.J i! Ori%%a .

/e 'e%)io! ari%e% +- )e %i#$le #ell ge!e i% %o #ommo! amo!g )e ge!eral

#a%)e% o& Ori%%a a% #om(ared )o )e o)er %)a)e% o& I!dia /e ge!eral #a%)e%

%#ed'led #a%)e% a!d %#ed'led )ri*e% i! Ori%%a do !o) lie i! *io%o#ial i%ola)io!

a!d )e *iologi#al #o!)a#) *e)+ee! )em i% (o%%i*le. Moreoer )e a!%+er i%

(roided *- )e &a#) )a) )e ge!eral #a%)e% o& o)er %)a)e% ae !o) -e) *ee! %o

e5)e!%iel- i!e%)iga)ed a% )a) o& )e %)a)e o& Ori%%a. /ere i% al%o li$eliood)a) (ro*a*l- )e ge!eral #a%)e gro'(% o& Ori%%a ae )e %o#io#'l)'ral e)!i#

ge!e)i# a!d e#o!omi# %)a)'% a) (ar +i) )e %#ed'led #a%)e% a!d %#ed'led

)ri*e% o& )e o)er %)a)e% o& I!dia. H'r)er +i# %eem% )o *e )e mo%) (la'%i*le

rea%o! i% )e (ra#)i#e o& mari)al #o!%a!g'i!i)- amo!g%) %ome o& )e #a%)e%

!amel- Agaria K'li)a Ka!da-a) /eli Ga'd e)#. +o (re&er a!d (ra#)i#e

(arallel a!d #ro%%#o'%i! marriage%. /i% lead% )o i!)e!%e i!*reedi!g a!d

m'l)i(li#a)io! o& )e a*!ormal %i#$le #ell ge!e more ra(idl- i! )e (o('la)io!.

Com(ara)iel- )e %maller %ie o& )e e&&e#)ie *reedi!g (o('la)io! i% al%o

a!o)er rea%o! &or )e ig o##'rre!#e o& )i% #o!ge!i)al a*!ormali)-.

Pro%(e#)ie %)'die% #arried o') i! Ori%%a ae reealed %)a)i%)i#all- %ig!i&i#a!)

di&&ere!#e% i! ema)ologi#al i!di#e% *e)+ee! %i#$le #ell )rai) a!d %i#$le #ell

di%ea%e %i#$le #ellF )ala%%emia a!d %i#$le #ellF )ala%%emia2 *e)+ee!

%i#$le #ell di%ea%e a!d %i#$le #ellF )ala%%emia a!d %i#$le #ellF

)ala%%emia2 a!d *e)+ee! %i#$le #ellF )ala%%emia a!d %i#$le #ellF

)ala%%emia +ere o*%ered +i) aria*le %-m()oma)olog- a!d #li!i#al

ma!i&e%)a)io!%. Ge!e)i# e)eroge!ei)- o& %i#$le #ellF)ala%%emia i% !o)i#ed i!

I!dia. Bo) mild ,A&ri#a! a!d %eere ,Medi)erra!ea! &orm% o& %i#$le #ellF

)ala%%emia ,i.e. F )ala%%emia a!d F )ala%%emia or F o )ala%%emia are

e!#o'!)ered %'gge%)i!g )e ge!e &lo+ &rom )e Ea%) Medi)erra!ea! A%ia! G'l&%'*Saara a!d Ea%) A&ri#a re&le#)i!g i%)ori#al ee!)% a!d ge!e migra)io!% i!

)e regio! ai!g im(li#a)io!% i! #omm'!i)- eal) ge!e)i#% i! I!dia.

Ge!e)i# dier%i)- a!d e)eroge!ei)- +i) re%(e#) )o )e ge!e)i# mar$er%

i!di#a)ed !o) o!l- i!)er)ri*al admi5)'re *') al%o )e di&&'%io! +i) o)er ra#ial

gro'(% o& I!dia. /i% ma- *e d'e )o #o!)i!'o'% (re%%'re% o& ge!e di&&'%io! &rom

di&&ere!) +ae% o& (eo(le (e!e)ra)i!g )eir )erri)or- a!d a*i)a)% i! Ori%%a i! )e

#o'r%e o& i!a%io!% a!d migra)io!% &rom )e Nor)=e%)er! ,I!doAr-a! a!d

Nor)Ea%)er! ,Mo!goloid (ar)% o& I!dia d'ri!g )e a!#ie!) a!d i%)ori#al

)ime%.



E1ol-to!a&y T&e!" 'o& I!1e&#e Relato!#h+

/e %i#$le #ell di%ea%e i% a! a')o%omal re#e%%ie di%order )a) #a'%e% a!emia @oi!) (ai! a %+olle! %(lee! a!d &re'e!) %eere i!&e#)io!%. I& !a)'ral %ele#)io!

elimi!a)e% i!diid'al% +i) de)rime!)al (e!o)-(e% &rom a (o('la)io! )e! +-

do arm&'l m')a!) allele% (er%i%) i! a ge!e (ool A di%ea%e #a! remai! (reale!)

+e! e)ero-go)e% ae %ome o)er ada!)age oer i!diid'al% +o ae )+o

#o(ie% o& )e arm&'l allele%. =e! #arrier% ae ada!)age% *e#a'%e o&

*ala!#ed (ol-mor(i%m )e! )a) ada!)age% allo+ a de)rime!)al allele )o

(er%i%) i! a (o('la)io!. /i% &orm o& (ol-mor(i%m o&)e! e!)ail% e)ero-go%i)-

&or a! i!eri)ed ill!e%% )a) (ro)e#)% agai!%) a! i!&e#)io'% ill!e%%. I) ill'%)ra)e%

*ala!#ed (ol-mor(i%m *e#a'%e #arrier% are re%i%)a!) )o malaria a! i!&e#)io! *-)e (ara%i)e Pla%modi'm &al#i(ar'm )a) #a'%e% #-#le% o& #ill% a!d &eer.

Hal#i(ar'm malaria ,P. &al#i(ar'm )ra!%mi))ed *- )e &emale a!o(ele%

mo%'i)o i% )e mo%) deadl- o& )e &o'r )-(e% o& )e di%ea%e ,)e o)er )ree

*ei!g P. ia5 P. oale a!d P. malariae. Ea# -ear malaria a))a#$% a*o') 400

millio! (eo(le )+o )o )ree millio! o& +om %'##'m* )o )e ill!e%%. Mo%)

malaria i#)im% are #ildre!. A! '!der%)a!di!g o& )e origi! o& %i#$le #ell

di%ea%e a!d %eeral o)er red #ell di%order% re'ire% $!o+ledge o& a &e+ o& )e

*a%i#% a*o') malaria a!d %ome)i!g a*o') )e (ro#e%% #alled !a)'ral %ele#)io!.

Hor )e &ir%) )ime %)'die% ae %o+! a! eol')io!ar- )re!d &or i!er%e

rela)io!%i( *e)+ee! )e %i#$le #ell allele a!d G6PD de&i#ie!#- a!d %i#$le #ell

a!d F)ala%%emia allele i! a #ro%%%e#)io! o& malaria e!demi#,Pla%modi'm

&al#i(ar'm )ri*al #omm'!i)ie% i! Ori%%a. =e! )e &re'e!#- o& %i#$le #ell

allele de#rea%e% i! a #ro%%%e#)io! o& malaria e!demi# )ri*al (o('la)io! )e

&re'e!#- o& G6PD e!-me de&i#ie!#- a!d F)ala%%emia allele i!#rea%e% a!d

i#e er%a. Si#$le #ell di%order i% *ei!g re(la#ed *- G6PD de&i#ie!#- a!d F

)ala%%emia. I) %eem% )a) )e !a)'ral %ele#)io! ad (la-ed a ma@or role i!i)iall-

i! &aor o& %i#$le #ell F)ala%%emia a!d G6PD m')a)io!% %o )a) )e- ad

(ro*a*l- eoled a% a (ro)e#)ie me#a!i%m agai!%) )e le)al e&&e#)% o& malaria

i! )e Ce!)ralEa%)er! (ar) o& )e #o'!)r-.

Si!#e )e %ele#)io! &aor% )e m')a)io! +i) lea%) #o%) )o )e (o('la)io! a% )e

#li!i#al ma!i&e%)a)io!% o& G6PD de&i#ie!#- are mild ,do !o) re%'l) i! a

#om(le)e lo%% o& e!-me a#)ii)- agai!%) )e %i#$le #ell di%ea%e +i) ig

mor*idi)- a!d mor)ali)- i! )e regio! i) %eem% )a) )e re(la#eme!) o& %i#$le

#ell allele &or F)ala%%emia a!d G6PD de&i#ie!#- allele% i% o##'rri!g i! )e

ma@or %#ed'led )ri*e% o& Ori%%a i! Ce!)ralEa%)er! I!dia.



O&g! a!" D1e&#ty o' S%(le Cell Ha+loty+e#

"'ma! i!a%io!% or migra)io!% &rom di&&ere!) #or!er% o& )e #o'!)r- are +elldo#'me!)ed i! )e I!dia! i%)or- +i# ae re%'l)ed i! 'ma! (roli&era)io!

+i) aried ge!e)i# eleme!)%. I!dia i% a #o'!)r- +i) a%) re%eroir o& a*!ormal

emoglo*i!% a!d )ala%%emia%.

Mo%) o& )e a*!ormal emoglo*i!% li$e "* C D E " K M Q S

Ca!digar Ko-a Dora e(ore '#$!o+ Nor&ol$ Ram*a a!d eredi)ar-

(er%i%)e!#e o& &e)al emoglo*i! +ere ei)er &ir%) &o'!d i! I!dia or i! )e

i!diid'al% o& I!dia! origi! a*road. A large !'m*er o& emoglo*i! aria!)% %o

ide!)i&ied i! I!dia )e%)i&- )e 'ma! ge!e)i# dier%i)- i! I!dia. "'ma!

migra)io!% +i) )e &all o& I!d'% alle- Ciilia)io! a!d %#a))er i! di&&ere!) (ar)%o& I!dia are ir)'all- )e mo%) al'a*le i!&orma)io!. I) i% i!)ere%)i!g )o iglig)

)e %(read o& ario'% 'ma! emoglo*i! aria!)% a% a re%'l) o& )e%e i!a%io!%

migra)io!% a!d )rade #o!!e#)io!% a!dor d'e )o %laer- +i) %(e#ial re&ere!#e

)o %i#$le #ell ge!e i! I!dia.

I! )e A&ri#a! #o!)i!e!) ii!g%)o!e gae a -(o)e%i% o& a %i!gle %i#$le #ell

m')a)io! i! )e Medi)erra!ea! regio! a!d %'*%e'e!)l- )e di&&'%io! o& )e

%ame o##'rred )o o)er !eig*ori!g #o'!)rie% d'ri!g M'%lim e5(a!%io!%.

Co!)rar- )o )e a*oe -(o)e%i% )e F S a(lo)-(e% li!$ed +i) Ea%)er! Sa'di

Ara*ia are &o'!d a*%e!) i! )e I!dia! M'%lim (o('la)io!%. Moreoer )e ig

(reale!#e o& %i#$le #ell ge!e amo!g )e )ri*al% o& I!dia #a!!o) *e e5(lai!ed o!

)e *a%i% o& a*oe (o%)'la)io!% .

Nagel a!d Pag!ier e) al ae de%#ri*ed )ree i!de(e!de!) m')a)io!% !amel-

Se!egal Be!i! Ba!)' a!d la)er o! Cameroo! i! A&ri#a! #o!)i!e!) i)%el&. /e-

ae al%o )ra#ed di&&ere!) ro')e% o& 'ma! migra)io!% i! )e A&ri#a! #o!)i!e!)

*a%ed o! )e%e i!de(e!de!) %i#$le #ell m')a)io!%.

K'loi$ e) al ae de%#ri*ed i!de(e!de!) A%ia! origi! o& %i#$le #ell a(lo)-(e

*a%ed o! )e (re%e!#e o& )i% a(lo)-(e i! I!dia a!d Ea%) Sa'di Ara*ia. /i%

%i#$le #ell a(lo)-(e i% a%%o#ia)ed +i) ig leel o& &e)al emoglo*i!2

i!)era#)i!g +i) )ala%%emia a!d mild #li!i#al ma!i&e%)a)io!% o& )e %i#$le #elldi%ea%e i! I!dia. /e %(read o& )i% a(lo)-(e +a% a##o'!)ed &or )e M'%lim

e5(a!%io!% d'ri!g 1%) or <!d Ce!)'r- AD i! I!dia. H'r)er J0 o& )e F S

a(lo)-(e% &o'!d i! )e '!rela)ed #a%e% &rom P'!e ,I!dia a% re(or)ed *-

K'loi$ e) al +ere di&&ere!) &rom )e F S a(lo)-(e% o& Ea%) Sa'di Ara*ia a!d

I!dia.

a*ie e) al +ile #o!&irmi!g )e (reio'% i!de(e!de!) origi! o& %i#$le #ell

a(lo)-(e i! I!dia ae (ro(o%ed )e '!i#e!)ri# origi! o& )e )ri*e% i! I!dia a!d

&'r)er (o%)'la)ed )e (o%%i*ili)- o& %(read o& I!d'% alle- #iilia)io! +i#

+a% (ro*a*l- ar*ori!g )e %i#$le #ell ge!e./i% %)'d- a% %erio'% mi%gii!g%:



• /i% -(o)e%i% goe% agai!%) )e earlier 3J ie+(oi!) i! )e %e!%e )a)

M'%lim e5(a!%io!% i! I!dia (ro*a*l- *ro'g) )e %i#$le #ell ge!e &rom Sa'di

Ara*ia d'ri!g 1%) or %e#o!d #e!)'r- A.D.

• Si#$le #ell a% !o) *ee! o*%ered i! M'%lim (o('la)io!% i! I!dia

• I!di#a)io! o& (reale!#e o& %i#$le #ell ge!e i! I!dia ,d'ri!g I!d'% alle-Ciilia)io! ee!) *e&ore )e M'%lim e5(a!%io!% )oo$ (la#e i! I!dia.

• "ig &re'e!#- o& )i% m')a)io! i! )e !o!)ri*al% doe% !o) @'%)i&- )e

'!i#e!)ri# origi! o& )e %i#$le #ell m')a)io!% i! I!dia. /ri*al dier%i)- i! I!dia

doe% !o) +arra!) )e '!i#e!)ri# origi! o& )e )ri*e% i! I!dia.

I) a% *ee! re(or)ed )a) )e %i#$le #ell di%ea%e i% 30 (reale!) i! Nor) Kerala

e%(e#iall- i! )e ill- )ra#)% o& =-!aad di%)ri#). /e%e (a)ie!)% a))e!d )o Medi#al

College Cali#'). A %ig!i&i#a!) (oi!) i% )a) )e%e (a)ie!)% ae rela)iel- lo+

leel% o& &e)al emoglo*i! #o!)rar- )o K'loi$ e) al &i!di!g%.

/e Cameroo! F S a(lo)-(e +a% re(or)ed *- G'()a e) al 3; i! Go!d )ri*e o&

Ce!)ral I!dia ,Mad-a Prade% a!d i! Mala %#ed'led #a%)e i! A!dra

Prade%. Ma@'mder e) al ae %o+! )e (re%e!#e o& Be!i! a!d Ba!)' FS

a(lo)-(e i! Agaria a!d Ga'd ,ge!eral #a%)e #omm'!i)ie% &rom Ori%%a +i#

&'r)er %'((or)% ra)er )e%)i&- )e (re%e!#e o& Negroid eleme!)% i! )e I!dia!

(o('la)io!%.

/e origi! a!d di%(er%al o& F S m')a)io! i% %)ill a #o!)roer%ial i%%'e i! )e

+orld i!#l'di!g i! I!dia. Di&&ere!) ie+% ae *ee! e5(re%%ed *- di&&ere!)i!e%)iga)or% ar-i!g &rom a %i!gle i!de(e!de!) m')a)io! )o m'l)i(le

m')a)io!% a) %eeral o##a%io!% &rom a %i!gle geogra(i#al lo#a)io! )o

m'l)i#e!)ri# origi! ,% &rom di&&'%io! )o a large %#ale migra)io!% a!d al)oge)er

i!de(e!de!) F S m')a)io! i! )e +orld. Seeral F S m')a)io!% !amel- Se!egal

Be!i! Ba!)' Cameroo! a!d Ara*I!dia! ae *ee! ide!)i&ied. /e la)er F S

m')a)io! a% *ee! e!#o'!)ered i! Ea%) Sa'di Ara*ia! (e!i!%'la a!d I!dia.

/o #o!#l'de i) i% li$el- )a) %ome o& )e %i#$le #ell #arrier% +i# )e M'%lim

i!ader% )oo$ +i) )em a% %lae% &rom I!dia or I!dia! )rader% or I!dia!G-(%ie%made %lae% i! Sa'di Ara*ia mig) ae %'*%e'e!)l- m'l)i(lied )ere

d'ri!g )e #o'r%e o& i%)or- +i# %o+% F S a(lo)-(e% ide!)i#al +i) )o%e o&

I!dia! (o('la)io!%.

E+"e)ology o' S%(le Cell D#ea#e

A*o') <J0 millio! (eo(le i.e. 4.J o& )e +orld (o('la)io! are #arrier% a!d

a*o') 300000 i!&a!)% are *or! +i) a ma@or emoglo*i!o(a)ie% eer- -ear 44 .

/e ig &re'e!#- o& %i#$le #ell ge!e i! #er)ai! area% lead% )o a ig *ir) ra)e

o& omo-go)e%.



A% a re%'l) %i#$le #ell di%order% a##o'!) &or a*o') L0 o& )e +orld+ide

emoglo*i! di%order%.

A% (er ="O re(or) 60 millio! #arrier% o& %i#$le #ell a!d 1<0000 %i#$le #ell

omo-go)e% are added eer- -ear i! )e +orld.

=i) a (o('la)io! o& 1000 millio! a) )e !e+ mille!!i'm ,<000 -ear a!d a *ir) ra)e o& <J (er 1000 lie*or!% )ere +o'ld *e a*o') 4J millio! #arrier% a!d

a*o') 1J000 i!&a!)% *or! ea# -ear +i) emoglo*i!o(a)ie% i! I!dia.

"o+eer )e e5a#) %are o& %i#$le #ell di%ea%e i% %)ill '!$!o+! i! I!dia. /ere

+ere 160;6 %i#$le #ell a!emia #a%e% (re%e!) i! )e I!dia! %'*#o!)i!e!)

a##ordi!g )o o!e e%)ima)e. Ba%ed o! 1;1 #e!%'% &ig're% o& (o('la)io! i! I!dia

i) +a% e%)ima)ed )a) )ere +ere <4341L0 #arrier% a!d 1<13LJ %i#$le #ell

omo-go)e% amo!g )e )ri*e% i! I!dia.

Ba%ed o! )e (reale!#e ra)e% o& %i#$le #ell emoglo*i! i) +a% e%)ima)ed )a)

)ere +ere oer J000000 (er%o!% #arrier% a!d )+o la$% omo-go'% %i#$le#ell di%ea%e #a%e% amo!g )ri*al% alo!e i! I!dia.

A! alarmi!g !'m*er% o& )em are added eer- -ear i! I!dia. I) a% *ee!

e%)ima)ed )a) o! a! aerage )ere are 1;.3< (eo(le +o are i#)im% o&

emoglo*i!o(a)ie% i! Ori%%a or eer- &i&) (er%o! i! Ori%%a a% )i% #o!di)io!J.

O& )e%e 1;.3< o& )e (eo(le 13.< %'&&er &rom %i#$le #ell di%order% ,%i#$le

#ell )rai) T 2 %i#$le #ell di%ea%e T 4.02 %i#$le #ellF)ala%%emia T 1.< or

eer- ) (er%o! i% a&&li#)ed +i) )i% di%order i! Ori%%a .

/e #om*i!ed aerage allele &re'e!#- o& )e )ree mo%) (redomi!a!) a*!ormal

emoglo*i!% ie emoglo*i! D ,"* D2 0.6 emoglo*i! E ,"* E2 10.; i!

Nor) Ea%)er! I!dia a!d %i#$le #ell ,"* S2 4.3 a% *ee! &o'!d )o *e J.3J i!

I!dia.

A*!ormal emoglo*i!% a&&e#) 'ma! (-%iolog- gro+) a!d deelo(me!) a!d

%e5'al ma)'ra)io!2 a!d %'*%e'e!)l- )e &er)ili)- a!d mor)ali)-. /e *od- ma%%

i!de5 o& (a)ie!)% +i) %i#$le #ell di%ea%e +a% &o'!d er- lo+. /e (er%o!%

a&&li#)ed +i) %i#$le #ell are ge!erall- mild )o modera)el- '!der!o'ri%ed

%'%#e()i*le )o di%ea%e% e%(e#iall- )o i!&e#)io'% di%ea%e% +i# lead )o ig

mor*idi)- a!d mor)ali)-. /e o!%e) o& age a) me!ar#e i% dela-ed &or 13 -ear%

i! omo-go'% %i#$le #ell a&&li#)ed girl% de(e!di!g '(o! )e !')ri)io!al %)a)'% (ara%i)i# i!&e%)a)io!% a!d o)er a&&li#)ed #o!di)io!%. "omo-go'% &emale% ae

red'#ed &er)ili)- *') (reg!a!#- o##'r% ,/a*le3 a!d i% a%%o#ia)ed +i) ig

degree o& ma)er!al mor*idi)- &e)al +a%)age a!d !eo!a)al mor)ali)-. "ig

&er)ili)- a% *ee! o*%ered amo!g )e e)ero-go)e #arrier% o& %i#$le #ell

di%ea%e. I!&a!) mor)ali)- i% er- ig amo!g )e a&&e#)ed &amilie% o& %i#$le #ell

Di%ea%e.





a!d are *lood )ra!%&'%io! de(e!da!). /i% i!di#a)e% e)eroge!ei)- o& %i#$le #ell

di%ea%e i! I!dia.

/a*le 3: Mea! ema)ologi#al al'e% o& )e (arame)er% %)'died &or di&&ere!)

(a)ie!)% o& %i#$le #ell emoglo*i!o(a)ie%

E(idemiologi#al %)'die% o& %i#$le #ell di%order% %o+ed age %(e#i&i# mor)ali)-

a!d rela)iel- lo+er &i)!e%% o& %i#$le #ell omo-go)e%. /e omo-go)e% o&

%i#$le #ell di%ea%e die earlier ,-o'!ger )a! )e e)ero-go)e% ,)rai) or #arrier%.

I) +a% i!)ere%)i!g )a) a% +e moe &rom lo+er )o iger age #a)egorie% )e

!'m*er o& #a%e% o& %i#$le #ell emoglo*i!o(a)- goe% o! de#rea%i!g '!der!a)'ral e!iro!me!)al #o!di)io!% %o+i!g (ro*a*l- age %(e#i&i# mor)ali)- ,Hig.

I. /e aerage li&e %(a! o& %i#$le #ell omo-go)e% i% a*o') <0 -ear% a%

agai!%) )e !ormal li&e %(a! o& J0 -ear% o& e)ero-go)e%.

I) i% %'r(ri%i!g )a) )e i!&a!)!eo!a)al mor)ali)- ra)e i% almo%) )ree )ime% iger

i! %i#$le #ell #arrier (are!)% ,0.3 )a! i! )e !ormal ,<6.L (are!)% (er 1000

lie*ir)%. /e !eo!a)al mor)ali)- (er mo)er i% &o'r )ime% iger i! %i#$le #ell

#arrier #o'(le% )a! i! )e !ormal #o'(le%. /e%e &i!di!g% are de)rime!)al )o )e

(roge!- o& %i#$le #ell )rai) #o'(le% a!d are %'*%)a!)iall- #o!)ri*')i!g )o )e ig

!eo!a)ali!&a!) mor)ali)- ra)e i! I!dia.

"eredi)ar- #a'%e% a(ar) &rom !o!ge!e)i# &a#)or% are al%o re%(o!%i*le &or )e

ig !eo!a)ali!&a!) mor)ali)- i! I!dia. I!&a!) Mor)ali)- Ra)e o& 3 dea)% &or

eer- 1000 *ir)% i! <003 +a% d'*io'%l- )e ige%) i! Ori%%a +i) a )arge) )o

red'#e i) )o 60 *- )e -ear <00J #om(ara*le +i) a! I!dia! ,Na)io!al aerage

o& 60 i! )e -ear <003. "o+eer i) ,IMR remai!ed 3 ee! i! )e -ear <00J

*') red'#ed )o L3 i! )e -ear <00L.

"ig degree o& mari)al #o!%a!g'i!i)- #a%)e#la%% a!d geogra(i#al e!dogam-

la#$ o& medi#al &a#ili)ie% (%-#o%o#ial (re@'di#e% #er)ai! irra)io!al )radi)io!%a!d *elie&% aggraa)i!g )e !')ri)io!al %)a)'% a!d eal) ea- #o%) o&



)rea)me!) (oor e#o!om- *a#$+ard!e%% i! all %(ere% o& li&e e)#. are %ome o&

)e %alie!) &ea)'re% o& )e%e 'l!era*le (eo(le i! I!dia. "o+eer a @oi!) e!)'re

o& a!)e!a)al #are a!d i!d'#)ie %#ree!i!g %eem% )o *e )e mo%) &r'i)&'l %)ra)eg-

&or emoglo*i!o(a)ie% i! I!dia.

A! I!)egra)ed Na)io!al Pree!)ie a!d Ma!ageme!) "eal) Poli#- &or

"emoglo*i!o(a)ie% i! I!dia i% re(ea)edl- oer em(a%ied. U!le%% lo#ali)-

*a%ed a!d !eed %(e#i&i# eal) #are a((roa# i% eoled +i# +o'ld *e

a((ro(ria)e a##e()a*le a##e%%i*le a!d a&&orda*le )e )arge) o& eal) &or all

+ill remai! a U)o(ia! dream i! I!dia.

O(e!i!g o& a!)e!a)al a!d (re!a)al diag!o%)i# &a#ili)ie% !ear )e i#i!i)- o& a) ri%$

(o('la)io!% (roidi!g ge!e)i#marriage #o'!%eli!g im(ar)i!g o& eal)

ed'#a)io! ma$i!g (eo(le e#o!omi#all- ia*le *- di&&ere!) mea!% o&em(lo-me!) e)#. are )e *a%i# a((roa#e% +i# ma- *e a*le )o alleia)e )e

%'&&eri!g% o& )e%e do+!)rodde! ma%%e% i! I!dia



Hig're 4: Di%)ri*')io! o& Si#$le Cell Ca%e% i! di&&ere!) age%

.



T&eat)e!t o' S%(le Cell A!ae)a$

I) i% !o) (o%%i*le )o #'re #%(le %ell a!e)a a% i) i% a ge!e)i# di%ea%e. "e!#e

)rea)me!) i% almo%) al+a-% &o#'%ed o! ma!agi!g )e di%ea%e %-m()om% a!d (ree!)i!g %i#$le #ell #ri%i%.

Ma!age)e!t o' !"1"-al #y)+to)# !%l-"e#,

3 Ha)ig'e a!d A!emia Fatg-e i% er- #ommo!l- a%%o#ia)ed +i) a!emia. I! a

%i#$le #ell a!emia (a)ie!) )e RBC% are er- *ri))le a!d )i% re%'l)% i! a %eere

dro( i! *lood #ell%. "* leel% i! i!diid'al% +i) %i#$le #ell a!emia are '%'all-

*e)+ee! 6 )o gm%dl ,!ormal al'e i% *e)+ee!1113gm%dl. A *lood

)ra!%&'%io! ma- *e re'ired )o #om(e!%a)e )e lo%% i! %eere #a%e%. Holi# a#id%'((leme!)a)io! i% gie!.

3 Pa! C&#e# E5#r'#ia)i!g (ai! o##'r% d'e )o im(aired *lood #ir#'la)io! i!

%i#$le #ell a!emia (a)ie!)%. /i% '%'all- re'ire% o%(i)alia)io! a!d

medi#a)io!% &or (ai! relie&. A! i!#rea%ed &l'id i!)a$e i% al%o re#omme!ded.

De-dra)io! m'%) *e (ree!)ed )o aoid &'r)er i!@'r- )o )e )i%%'e%.

/ra!%&'%io! o& i!)rae!o'% &l'id% ma- *e re'ired.

Hy"&o4y-&ea i% !o+ a (o('lar medi#a)io! )o )a#$le (ai! a!d )o i!#rea%e )e

amo'!) o& &e)al "B +i# i% re%i%)a!) )o %i#$li!g. "-dro5-'rea red'#e% )e

&re'e!#- o& %eere (ai! a#')e #e%) %-!drome a!d )e !eed &or *lood

)ra!%&'%io!%. /i% medi#a)io! a% a &e+ %ide e&&e#)% %'# a% i!#rea%i!g ri%$ &or

i!&e#)io!%.

O)er medi#a)io!% &or (ai! relie& i!#l'de a#e)ami!o(e! No!%)eroidal A!)i

http://www.medindia.net/health-infographics/sickle-cell-anemia.htm

http://www.medindia.net/patients/calculators/chronic-fatigue-syndrome-calculator.asp

http://www.medindia.net/doctors/drug_information/hydroxyurea.htm

http://www.medindia.net/patients/calculators/chronic-fatigue-syndrome-calculator.asp

http://www.medindia.net/doctors/drug_information/hydroxyurea.htm

http://www.medindia.net/health-infographics/sickle-cell-anemia.htm



I!&lamma)or- Dr'g%,NSAID# or !ar#o)i#% li$e me(eridi!e mor(i!e a!d

o5-#odo!e.

O)er me)od% )o )a#$le (ai! i!#l'de #el',hy+!o## *io &eed*a#$ a!d ele#)ri#al

!ere %)im'la)io! ,ENS.

3 Da%tylt# a!" a&th&t# /i% #a! *e relieed *- admi!i%)eri!g a!)i

i!&lamma)io! medi#a)io!% %'# a% i*'(ro&e! a!d a%(iri!.

3 Ba%te&al !'e%to! #a! *e )rea)ed +i) a!tbot%#. "o%(i)alia)io! ma- al%o

*e re'ired.

3 S+le!% #e.-e#t&ato! /ra!%&'%io! o& *lood ma- *e re'ired. Some)ime%

%'rgi#al remoal o& )e %(lee! ma- *e im(era)ie.

3 L-!g a!" hea&t !5-&y/i% (ro*lem i% '%'all- )rea)ed de(e!di!g o! )e )-(e

a!d degree o& damage. /i% ma- i!#l'de o5-ge! %'((leme!)a)io! medi#a)io!%

*lood )ra!%&'%io! or )rea)me!) +i) a!)i*io)i#%.

3 Leg -l%e&# i! %i#$le #ell a!emia (a)ie!)% #a! *e ma!aged *- medi#a)io!%

dre%%i!g% elea)io! o& )e leg )o(i#al )era(ie% a!d %ome)ime% %$i! gra&)i!g.

http://www.medindia.net/news/most-comprehensive-analyses-of-nsaids-and-coxibs-published-with-collaboration-from-a-professor-119770-1.htm

http://www.medindia.net/patients/lifestyleandwellness/weight-loss-with-hypnosis-does-it-work.htm

http://www.medindia.net/patients/patientinfo/antibiotics.htm

http://www.medindia.net/news/Maggot-Therapy-Equally-Beneficial-To-Standard-Care-For-Leg-Ulcers-48887-1.htm

http://www.medindia.net/news/most-comprehensive-analyses-of-nsaids-and-coxibs-published-with-collaboration-from-a-professor-119770-1.htm

http://www.medindia.net/patients/lifestyleandwellness/weight-loss-with-hypnosis-does-it-work.htm

http://www.medindia.net/patients/patientinfo/antibiotics.htm

http://www.medindia.net/news/Maggot-Therapy-Equally-Beneficial-To-Standard-Care-For-Leg-Ulcers-48887-1.htm



3 A#e+t% !e%&o## o& bo!e !'a&%t# Re%) a!d (ai!ma!agi!g medi#a)io!% are

!e#e%%ar- )o ma!age )i% #o!di)io!. I! %ome #a%e% @oi!) re(la#eme!) i%!e#e%%ar-.

3 P&a+#) /i% #o!di)io! i! male (a)ie!)% #a! *e )rea)ed +i) &l'id%

medi#a)io! a%(ira)io! o& *lood &rom )e (e!i% or +i) %'rger-.

3 Eye "a)age, I& *leedi!g i!)o )e e-e or re)i!al de)a#me!) i% de)e#)ed earl-

a((ro(ria)e mea%'re% %'# a% la%er )era(- #a! *e #arried o') )o (ree!)

*li!d!e%%.

3 Gall #to!e# I& gall %)o!e% re%'l) i! gall *ladder di%ea%e )e! %'rger- i%

re'ired )o remoe )e a&&e#)ed *ladder.

3 Bo!e )a&&o/ t&a!#+la!t# I! a %mall !'m*er o& er- -o'!g (a)ie!)% +i)

%eere &orm o& )e di%ea%e *o!e marro+ )ra!%(la!)% #o'ld el( red'#e )e (ai!e(i%ode%.

http://www.medindia.net/patients/patientinfo/gallstones.htm

http://www.medindia.net/animation/bone-marrow-transplantation.asp

http://www.medindia.net/patients/patientinfo/gallstones.htm

http://www.medindia.net/animation/bone-marrow-transplantation.asp



Ge!e the&a+y +erei! )e a*!ormal ge!e o& )e (a)ie!) i% re(la#ed *- !ormal

ge!e i% a!o)er moder! )rea)me!) )a) i% *ei!g #o!%idered )o alleia)e )e

%'&&eri!g% o& SCA (a)ie!)%.

Ne/e& )e"%!e# -#e" o& -!"e& !1e#tgato! ! #%(le %ell a!e)a

t&eat)e!t,

3 B-ty&% a%" I!#rea%e% )e leel o& &e)al emoglo*i! i! )e *lood.

3 Nt&% o4"e Kee(% %i#$le #ell% le%% %)i#$- a!d el(% )o o(e! *lood e%%el%.

3 De%tab!e I!#rea%e% &e)al emoglo*i! leel%.

P&og!o##$

Si#$le #ell a!emia i% !o) #'ra*le a!d )e li&e e5(e#)a!#- o& )e %'&&erer% i%

'%'all- red'#ed. I! %ome )e %-m()om% are %o %eere )a) )e- do !o) %'rie

#ildood +ile i! o)er% #ildood i% %-m()om &ree.

"o+eer %o m'# a% im(roed i! )e%e moder! )ime% a!d i) a% *e#ome

(o%%i*le &or (eo(le +i) SCA )o lie lo!ger a!d lead (rod'#)ie lie% )a! )e-

eer did i! )e (a%).

Gro+) i% re)arded i! #ildre! +i) SCA a!d i) i% #ommo! &or )em )o

e5(erie!#e %eere (ai! )ro'go') )eir li&e. /e- al%o o&)e! e!d're %eere

emo)io!al )ra'ma d'e )o )e (-%i#al ill *ei!g a!d '!#er)ai!)- regardi!g )eir

&')'re.

Dea) o##'r% d'e )o *a#)erial i!&e#)io! %)ro$e emorrage or orga! &ail're.

http://www.medindia.net/news/advanced-heart-failure-patients-benefit-from-long-lasting-gene-therapy-128488-1.htm

http://www.medindia.net/news/advanced-heart-failure-patients-benefit-from-long-lasting-gene-therapy-128488-1.htm



Re%e!t Atte!to! to/a&"# S%(le Cell A!ae)a$

PM Modi me) Si!-a Yama!a$a a(a!?% %)em #ell (io!eer a!d <01< No*el Prie +i!!er a)

K-o)o U!ier%i)- a!d di%#'%%ed )rea)me!) o& )e di%ea%e.

I! A'g'%) )i% -ear Modi me) Dr. Si!-a Yama!a$a a(a!?% %)em #ell (io!eer

a!d <01< No*el Prie +i!!er a) K-o)o U!ier%i)- a!d di%#'%%ed )rea)me!) o&

)e di%ea%e.

/e- di%#'%%ed )e (o%%i*ili)ie% o& %i#$le #ell a!aemia #'re a!d (ro%(e#)% o&

#oo(era)io! amo!g I!dia! a!d a(a!e%e i!%)i)')e% )+ee)ed a! e5)er!al a&&air%

mi!i%)r- %(o$e%ma!.





)o #omm'!i)- eal) i! I!dia a!d )e #alle!ge% aead. I!dia! "ema) Blood

/ra!%&'%. <00<2 <0: <L.

1;. Balgir RS Sarma SK. Di%)ri*')io! o& %i#$le #ell emoglo*i! i! I!dia.

I!dia! "ema) 1;2 6: 114.

<0. Balgir RS. /e (reale!#e o& %i#$le #ell emoglo*i!o(a)- i! I!dia. I!:Madaa Me!o! / Sia)a!' C Pra%a!) KP Sa%i$'mar M Ma)'r PRG.

,ed%.. E!#-#lo(edia o& Draidia! /ri*e%. /rie!dr'm: /e I!)er!a)io!al S#ool

o& Draidia! i!g'i%)i#%. 1;;62 1: <1<;.

<1. Balgir RS. Ge!e)i# e(idemiolog- o& )e )ree (redomi!a!) a*!ormal

emoglo*i!% i! I!dia. A%%o#! P-% I!dia. 1;;62 44: <J<.

<<. Balgir RS. "eal) #are %)ra)egie% ge!e)i# load a!d (ree!)io! o&

emoglo*i!o(a)ie% i! )ri*al #omm'!i)ie% i! I!dia. So') A%ia! A!)ro(ologi%).

<0042 4:1;1;.

<3. Balgir RS. /e %(e#)r'm o& emoglo*i! aria!)% i! )+o %#ed'led )ri*e% o&S'!dargar di%)ri#) i! Nor)+e%)er! Ori%%a I!dia. A!! "'m Biol. <00J2 3<:

J60JL3.

<4. Balgir RS. S(e#)r'm o& emoglo*i!o(a)ie% i! )e %)a)e o& Ori%%a I!dia: a

)e! -ear% #oor) %)'d-. A%%o#! P-% I!dia. <00J2 J3:10<110<6.

<J. Balgir RS. S#e!ario o& emoglo*i! aria!)% i! Ce!)ralEa%) #oa%) o& I!dia.

C'rr S#i. <0062 ;0: 16J116JL.

<6. Balgir RS. Do )ri*al #omm'!i)ie% %o+ i!er%e rela)io!%i( *e)+ee! %i#$le

#ell di%order% a!d gl'#o%e6(o%(a)e de-droge!a%e de&i#ie!#- i! malaria

e!demi# area% o& Ce!)ralEa%)er! I!dia "omo Com(ar "'m Biol. <0062

JL:1631L6.

<L. Balgir RS. Si#$le #ell di%ea%e a!d #omm'!i)- eal) i%%'e% i! Ori%%a. I!dia!

Pra#)r. 1;;32 46: 4<L431.

<. Balgir RS. A*erra!) e)ero%i% i! emoglo*i!o(a)ie% +i) %(e#ial re&ere!#e

)o )ala%%emia a!d %)r'#)'rall- a*!ormal emoglo*i!% E a!d S i! Ori%%a I!dia.

Cli! Diag! Re%. <00L2 1: 1<<130.

<;. Balgir RS. Pe!o)-(i# dier%i)- o& #o!ge!i)al %i#$le #ell di%order% a!d )eir

im(a#) o! #omm'!i)- eal) ge!e)i#% i! I!dia. Pa(er (re%e!)ed i! I!)er!a)io!al

Co!&ere!#e o! Medi#al V Comm'!i)- Ge!e)i#% eld d'ri!g 1J1L) He*r'ar-

<00 a) PGI Ca!digar ,I!dia.30. Ke!!ed- KAR. /ra'ma a!d di%ea%e i! )e a!#ie!) "ara((a!%. I!: al BB

G'()a SP ,ed%. Hro!)ier% o& )e I!d'% Ciilia)io!. Ne+ Deli: Boo$% a!d

Boo$% 1;4 ((. 4<J436.

31. oell NC. /e *io#'l)'ral #o!)e5) o& a!emia i! )e a!#ie!) I!d'% alle-.

"'m E#ol. 1;;2 ;: <0J<1;.

3<. ii!g%)o!e HB. =o gae +om emoglo*i! S: )e '%e o& re%)ri#)io! %i)e

a(lo)-(e aria)io! &or )e i!)er(re)a)io! o& )e eol')io! o& )e glo*i! ge!e.

Am "'m Biol. 1;;2 1: <;30<.

33. Nagel R. /e origi! o& )e emoglo*i! S ge!e: #li!i#al ge!e)i# a!da!)ro(ologi#al #o!%e'e!#e%. Ei!%)ei! Q'ar) Bio Med. 1;42 <: J3<6<.



34. Pag!ier Mear% G D'!daBell$odia O S#ae&erRego KE Beldiord C

Nagel R a*ie D. Eide!#e &or )e m'l)i#e!)ri# origi! o& )e %i#$le #ell

emoglo*i! ge!e i! A&ri#a. Pro# Na)l A#ad S#i USA 1;42 1: 1LL11LL3.

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B'll 1;2 1: L;0.

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