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Normal resting ECG and syncope. Is long QT syndrome alike?

ABSTRACT

Congenital long QT syndrome is a miocar-dial channelopaty that triggers arrythmias and causes sudden cardiac death. Prevalence rang-es from 1/5000-7000. Most hereditary patterns are autosomal dominant. There are different genes involved. Usually there is genotypic/phenotypic ECG correlation. The diagnostic tool is QTc prolongation. Nevertheless up to 10-35% carriers can show a normal resting ECG. These persons are at risk of developing arrythmias and sudden cardiac death. There are “tricks” to unmask these normal resting ECG, improving diagnostic and enhancing survival. We report the case of a 7 yr child with stress syncope dur-ing athletic sport with normal resting ECG and normal echocardiography. During exercise test-ing ECG, QTc interval raised from 440 to 590 msg. Actually he is on beta-blocker therapy and pending on genetic diagnosis. Conclusion: Eve-ry stress syncope with both normal resting ECG and echocardiography should go on comple-mentary exploratory tests to rule out long QT syndrome.

Key words: Long QT, ECG, Exercise testing, syncope

RESUMEN

El síndrome de QT largo congénito es una canalopatía miocárdica que predispone a arrit-mias y muerte súbita. Tiene una prevalencia esti-mada de 1/5000-7000 personas. El patrón de herencia más frecuente es autosómico domi-nante. Hay varios genes implicados y existe cier-ta correlación genotipo/fenotipo electrocardio-gráfico. Para su diagnóstico se mide el intervalo QT corregido. Sin embargo hasta un 10-35% de los portadores pueden tener ECG basal normal. Estas personas tienen también aumentada la incidencia de arritmias y muerte súbita. Existen exploraciones complementarias que pueden desenmascarar este ECG normal, facilitando el diagnóstico y aumentando la supervivencia de estos casos “límite”. Se aporta el caso de un paciente de 7 años con síncope de esfuerzo, con ecocardiografía y ECG basal normales. Durante la ergometría el QT corregido pasó de 440 a 590 msg. Actualmente el paciente recibe beta-bloqueantes y está pendiente de estudio genéti-co. Conclusión: ante un síncope de esfuerzo, con ECG basal y ecocardiografía normales no podemos descartar un QT largo congénito y de-bemos realizar exploraciones complementarias que pueden desenmascarar formas latentes de QT largo.

Palabras clave: QT largo, ECG, ergometría, síncope

Síncope y ECG basal normal. ¿Es posible un síndrome de QT largo?

Francisco Javier Alados Arboledasa ,Juan Francisco Expósito Montesa , María del Pilar Millán Buenob, Miriam Padilla Pérezc

aCardiología Infantil. UGC de Pediatría. Complejo Hospitalario de Jaén. bAnestesiología y Reanimación.Complejo Hospitalario de Jaén. cCardiología. Complejo Hospitalario de Jaén.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de QT largo (QTL) congénito es una canalopatía miocárdica que predispone a arritmias y muerte súbita. Tiene una prevalencia estimada de 1/5000-7000 personas, aunque re-

cientes publicaciones indican que puede estar presente en 1/2500 personas. El patrón de he-rencia más frecuente es autosómico dominan-te. Hay varios genes implicados y existe cierta correlación genotipo/fenotipo electrocardio-gráfico1-3. Para su diagnóstico se mide el inter-

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valo QT corregido. Sin embargo hasta un 10-35% de los portadores pueden tener electro-cardiograma (ECG) basal normal4. Estas per-sonas tienen también aumentada la inciden-cia de arritmias y muerte súbita.

El objetivo de este manuscrito es co-mentar un caso clínico de un paciente con síncope de esfuerzo, con ECG basal normal, en el que la realización de una ergometría puso de manifiesto un QT largo.

DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente varón de 7 años remitido a con-sulta de Cardiología Infantil para valoración de síncope de esfuerzo. Como antecedentes fami-liares tiene un hermano de 3 años sano y am-bos padres viven, aparentemente, sin enferme-dad. No ha habido muertes súbitas en la fami-lia. El paciente no tiene antecedentes de inte-rés, no es asmático y no tiene disnea de esfuer-zos. Ha presentado en una ocasión, mientras realizaba ejercicio físico (correr) síncope sin sintomatología previa (no recuerda mareo, dis-nea, etc) con relajación de esfínteres, sin movi-mientos anómalos. El episodio ocurrió a medio día durante el mes de Junio y hacía mucho ca-lor. El evento fue presenciado por la madre y un adulto inició maniobras de RCP básica. A los 3-4 minutos recuperó consciencia y fue trasla-dado por ambulancia medicalizada a Urgencias de Pediatría. Allí se constata una exploración normal, con bioquímica, hemograma y coagu-lación sanguínea normales. ECG normal (ver figura 1). Electroencefalograma (EEG) normal. Se mantiene en observación 24 horas y tras comprobar una exploración normal se procede al alta para seguir estudio de forma ambulato-ria.

En consulta de Cardiología Infantil se reali-za ecocardiografía, que es normal: tamaño de cavidades, función valvular, contractilidad, as-pecto del miocardio: normal. Al haber ocurrido la clínica durante el esfuerzo físico se solicita ergometría (prueba de esfuerzo)

Durante la ergometría, realizada mediante protocolo BRUCE, se comprueba (ver figura 2) que partiendo de un QTc de 440 msg, a medida que se incrementa la frecuencia cardiaca por el ejercicio no existe la respuesta normal de acor-tamiento del QT para mantener el QTc en valo-res normales. Llega incluso a tener un QTc de

580-590 msg. No presenta alteraciones valora-bles del ST, ni clínica ni taquiarritmias.

Tras recibir estos resultados, se contacta con el paciente y su familia para informar del posible diagnóstico de síndrome de QT largo, se inicia terapéutica con beta-bloqueantes y se solicita estudio genético. El estudio genético ha sido negativo (se han realizado dos cribajes). El paciente actualmente se encuentra asintomáti-co y sigue controles de forma ambulatoria. En la ergometría realizada con betabloqueantes, aunque el QT con el ejercicio no se acorta, al tener una frecuencia cardiaca menor no se aprecia el fenómeno de superposición de la on-da T sobre el complejo QRS.

Figura 1. ECG basal del paciente a su llegada a Urgencias. QTc 440 msg

Figura 2. Registro ECG durante la ergometría: a la izquierda en los momentos iniciales del esfuerzo, con un QTc 460 msg; a la derecha en los momentos de máximo esfuerzo, dónde el QTc alcanza los 580-590 msg

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DISCUSIÓN

En un paciente que desarrolla un síncope de esfuerzo hay que realizar un adecuado pro-tocolo diagnóstico, para descartar patología cardiaca, neurológica, hidroelectrolítica, etc4. En este caso no había alteración hidroelectrolíti-ca, la glucemia era normal y el EEG también era normal. Un ECG basal normal tras síncope des-carta una serie de entidades (bloqueo AV com-pleto, preexcitación), pero no puede descartar que haya ocurrido alguna taquiarritmia que cau-sara el síncope (ej taquicardia ventricular cate-colaminérgica). La ecocardiografía realizada con diagnóstico de estudio compatible con la normalidad descarta patología obstructiva, mio-carditis...pero hay otras entidades arritmogéni-cas como la displasia arritmogénica del ven-trículo derecho que en estadios iniciales no son detectables ecocardiográficamente y, sin em-bargo, pueden ocasionar taquiarritmias, sínco-pe y muerte súbita. Por estos motivos se solici-tó la prueba de esfuerzo5. Se realizó el protoco-lo Bruce (es una cinta rodante dónde el pacien-te camina y cada 3 minutos se aumenta la velo-

Síncope y ECG basal normal. ¿Es posible un síndrome de QT largo?

VARIABLE PUNTOS

Electrocardiograma

QTc msa ³ 480

460-470

450 (varones)

Torsades de pointes

Alternancia en onda T

Muescas onda T 3 derivaciones

Bradicardiab

3

2

1

2

1

1

0.5

Historia clínica

Síncope

Con estrés

Sin estrés

Sordera congénita

2

1

0.5

Historia familiar

Familiares con SQTL confirmado

Muerte súbita inexplicada en familiares de primera línea < 30 años

1

0.5

a QTc calculado por fórmula de Bazett (QTc = QT/ ÖRR) b Frecuencia cardiaca en reposo por debajo 2º percentil

Probabilidad: <1 punto: baja; 2-3: intermedia; ³ 4: alta

Tabla 1 Puntuación de Schwartz para diagnóstico de QT largo (1993)

cidad y la pendiente; se registra de forma conti-nua el ECG y de forma discontinua la tensión arterial no invasiva). Un corazón eléctricamen-te sano, a medida que aumenta la frecuencia cardiaca por el ejercicio físico, va ajustando la duración del intervalo QT, de forma que, aun-que aumenta ligeramente el QTc, éste se man-tiene en valores normales; en sujetos normales el incremento del QTc puede ser de hasta 50±30 msg. En nuestro paciente se incrementó en 140-150 msg

Para estimar la probabilidad de que una persona pueda tener un QTL se usan los crite-rios de Schwartz (ver tabla 1). El inconveniente del QTc es que ciertos valores discretamente elevados (440-460 msg) son relativamente fre-cuentes y deben considerarse patológicos con mucha precaución6-7. Inicialmente nuestro pa-ciente tenía sólo 2 puntos (probabilidad inter-media de QTL). Sin embargo, tras la realización de la ergometría su puntuación era de 5 (probabilidad alta de QTL)

Los síndromes de QTL pueden tener un ECG basal normal hasta en un 20-30% de los ca-

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sos, pudiendo no diagnosticarse y, por tanto, estar en peligro de eventos cardiovasculares importantes. Casi el 95% de los QTL congénitos se engloban en tres subgrupos: QTL tipo 1, tipo 2 y tipo 3. Diversos autores han demostra-do que en pacientes portadores de QTL con ECG basal normal, el ejercicio físico, incluso de 30 segundos de duración, puede obtener un registro anómalo: alargamiento del QTc (sobre todo en el QTL tipo 1 y a veces en el tipo 3), alteraciones de la onda T (en el QT largo tipo 2), etc8-11. Otros autores han usado dosis bajas de epinefrina para manifestar estas alteracio-nes en los portadores de QTL con ECG basal normal con buenos resultados12. Respecto al estudio genético negativo, hay que señalar que hasta en un 20% de los pacientes con QTL congénito no se demuestran alteraciones ge-néticas “conocidas” y que, por tanto, la ausen-cia de confirmación genética no descarta el diagnóstico clínico.

El comportamiento eléctrico en la ergome-tría del paciente orienta a un probable QTL tipo 1, en el cual el trigger de las arritmias suele ser el ejercicio físico. En el QTL tipo 1 se aconseja el uso de betabloqueantes3,5,13, por ello se iniciaron en el paciente. Además se le han dado recomen-daciones de limitación de la actividad deportiva y de evitar fármacos que puedan prolongar el QT. Se ha estudiado a los padres y el hermano: todos tienen ECG basal normal; no se les ha rea-lizado el estudio genético por no haber detecta-do en el caso índice, a pesar de dos estudios amplificados, mutación alguna compatible con un SQTL

CONCLUSIÓN

Ante un síncope de esfuerzo, con ECG basal y ecocardiografía normales no podemos descar-tar un QT largo congénito y debemos realizar exploraciones complementarias que pueden desenmascarar formas latentes de QT largo.