Sindroame malformative.pdf

  • Published on
    23-Oct-2015

  • View
    98

  • Download
    1

Embed Size (px)

Transcript

<ul><li><p>SINDROAME MALFORMATIVE COMPLEXE CRANIO-FACIALE </p><p> Catedra de Chirurgie Cranio-Maxilo-Faciala </p><p>Universitatea de Medicina si Farmacie Iuliu Hatieganu Cluj Napoca </p></li><li><p>Cresterea suturala a calotei craniene </p><p>Paralel cu osteogeneza encondrala a bazei craniului se produce si osteogeneza desmala a calvariei. Debutul are loc in saptamanile 7-8 de viata intrauterina. Suturile sunt centri secundari de crestere. Mobilitatea osoasa la nivelul suturilor este esentiala pentru crestere. </p><p>Sutura nu este altceva decat o structura membranara asemanatoare unui periost specializat in care cresterea osoasa se face prin apozitie influentata de mobilizarea functionala a fragmentelor osoase craniene. Sutura este similara unei pseudartroze. </p><p>Abia dupa incetarea proceselor dinamice craniene suturile se osifica. </p></li><li><p>Craniosinostozele </p><p>Se refera la fuziunea prematura a uneia sau mai multor suturi craniene. </p><p>Craniosinostozele pot aparea independent sau in asociere cu malformatii cranio-faciale sau sistemice cum sunt sindroamele Apert sau Crouzon. </p><p>Scafocefalia - fuziunea prematura a suturii sagitale </p><p> - calvarium elongat </p><p> - reducerea latimii bitemporale si biparietale </p><p> - cea mai comuna craniosinostoza la barbati </p><p>Trigonocefalia - sinostoza pe sutura metopica ( linia mediana a osului frontal) </p><p> - rezultatul este un craniu anterior triunghiular </p></li><li><p>Craniosinostozele </p><p>Brachicefalia - fuziunea prematura a suturii coronale bilateral </p><p> - fruntea este retrudata si larga si are loc o crestere a diametrelor bitemporal si biparietale </p><p>Plagiocefalia - sinostoza coronala unilaterala care produce aplatizarea fruntii cu ridicarea sprancenei de partea afectata. Cresterea persistenta a partii sanatoase produce bose frontale si proeminenta occipitala. </p><p>Acrocefalie, turicefalie, oxicefalie </p><p> - sinostoze pe mai multe suturi care duc la cresterea inaltimii craniene si a dimensiunii verticale a partii anterioare a calvariei </p></li><li><p>Plagiocefalia </p><p>Imagine din fata Imagine din profil </p></li><li><p>Trigonocefalie </p><p>Craniosinostoza pe sutura metopica </p></li><li><p>Trigonocefalie </p><p>Expunerea calotei si realizarea voletului frontal </p></li><li><p>Trigonocefalie </p><p>decompresiune craniana sectionarea calotei in fragmente care se reaplica prin suturi </p></li><li><p>Craniosinostozele Craniul in trifoi (Kleeblattschadel) </p><p> - aparenta trilobara cu proeminente temporale si ale vertexului </p><p>Tratament I - 3-6 ani Radical osteoclastic procedure Powiertowsky 1974 </p><p> osteotomie la nivel frontal, orbital superior si partea frontala a bazei craniului. </p><p> - dupa 6 luni Frontal advancement </p><p> - aparat functional cu Masca Delaire </p><p> - 8-10 ani Le Fort III DOG advancement. La doua saptamani de la finalizarea DOG se indeparteaza distractoarele si se aplica din nou Delaire activ </p></li><li><p>II - pana la un an decompresiune craniana sectionarea calotei in fragmente care se reaplica prin suturi </p><p> - 9-10 ani transpozitia orbitelor. </p><p> Lipsa tratamentului duce la tulburari grave in dezvoltarea cerebrala. </p><p>Sindromul Crouzon </p><p>Se mai numeste disostoza craniofaciala ereditara. Este descris in 1912. </p><p>Triada: -craniosinostoza </p><p> - hipoplazie mediofaciala </p><p> - exoftalmie. </p><p>Craniosinostozele cel mai frecvent brachicefalia. Se mai pot intalni scafocefalia, trigonocefalia sau craniul in trifoi. </p></li><li><p>Sindromul Crouzon </p><p> Cranian formarea de bose frontale este tipica si apare la nastere sau in primele saptamani de viata, occipitalul este plat, apare scurtarea bazei craniului. </p><p>Facial deformitatea faciala caracteristica consta in diferite grade de hipoplazie maxilara, volum orbital diminuat si hipertelorism secundar. </p><p>Ocluzie anomalie de Clasa a-III-a Angle asociata cel mai adesea cu ocluzie deschisa. Arcada maxilara este mica si are forma de V. Mandibula este bine dezvoltata. </p><p>Dentar Spatieri dentare, dinti conici, macrodontie, oligodontie. </p><p>Nasul de obicei lat si in sa. Septul nazal deviat. </p><p>Urechile lobuli auriculari mari, CAE atretice, anomalii ale oaselor urechii medii. </p><p>Ocular modificari secundare deformitatilor osoase. Exoftalmie; strabism; distanta interpupilara crescuta. Un procent mic sufera compresiunea nervului optic cu edem papilar secundar, atrofie optica sau chiar orbire. </p></li><li><p>Sindromul Crouzon </p><p>Tratamentul Imediat dupa nastere stabilizarea cailor aeriene (chiar traheostomie). </p><p>La cateva luni craniectomii pentru decompresiune, cu sau fara sunturi ventriculare </p><p>La 3-4 ani monobloc, avansare frontala cu sau fara bipartition pentru corectarea hipertelorismului. </p><p>Proceduri ortognatice si plastice pentru corectarea ocluziei si ameliorarea esteticii faciale. </p></li><li><p>Sindromul Crouzon </p></li><li><p>Sindromul Apert </p><p>Numit si acrocefalosindactilie; a fost descris in 1906. Se caracterizeaza prin deformitatile cranio-faciale din Sdr. Crouzon plus </p><p>sindactilie la membrele superioare si inferioare. Cranian de obicei brachicefalie frontal plat si occipital plat paralel cu </p><p>frontalul. Baza craniului scurtata anteroposterior. Ocluzie hipoplazie maxilara in toate planurile, arcada in forma de V cu </p><p>inghesuiri dentare. Se citeaza cazuri de asocieri cu despicaturi labio-maxilo-palatine. Dentar eruptie dentara intarziata si uneori dinti supranumerari. Nazal dorsum nazal lat; nas in sa. Auricular anomalii ale urechii externe. Ocular exoflalmie; hipertelorism; fante palpebrale antimongoloide; ptoza </p><p>palpebrala; atrofie optica sau oftalmoplegie. Ankiloze articulare (inclusiv ATM) Diferite grade de sindactilie. Aditional hidrocefalie; anomalii cardiace; atrezie choanala. </p></li><li><p>Sindromul Apert </p><p>Tratamentul </p><p> - stabilizarea pasajului aerian </p><p> - decompresiunea craniana </p><p> - avansare fronto-faciala cu bipartition pentru corectarea hipertelorismului </p><p> - corectarea deformitatilor mainii si piciorului. </p></li><li><p>Sindromul Apert </p><p>Aspect clinic din fata si din profil </p></li><li><p>Sindromul Apert </p><p>hipoplazie maxilara in toate planurile, arcada in forma de V </p><p>sindactilie la membrele superioare si inferioare </p></li><li><p>Sindromul Pfeiffer </p><p>Sindrom autosomal dominant descris in 1964. </p><p> - craniosinostoze </p><p> - hipoplazie medio-faciala </p><p> - exoftalmie </p><p> - hipertelorism. </p><p>Asociate cu degetele mari de la mana si de la picior (policele si halucele) crescute in dimensiuni. </p><p>De obicei inteligenta normala. </p></li><li><p>Sindromul Pfeiffer </p></li><li><p>Sindromul Saethre-Chotzen </p><p>Sindrom autosomal dominant descris in 1931-1932. </p><p> - brachicefalie </p><p> - insertia joasa a parului </p><p> - sept nazal deviat </p><p> - sindactilie cutanata cu brahidactilie moderata </p><p> - hipoplazie maxilara mai redusa decat in Apert sau Crouzon </p><p> - inteligenta este de obicei normala. </p></li><li><p>Sindromul Carpenter </p><p> - sinostoza pe mai multe suturi craniene </p><p> - nas aplatizat </p><p> - urechi jos inserate </p><p> - fistule preauriculare </p><p> - anomalii digitale obligatoriu </p><p> - la picioare - polidactilie preaxiala </p><p> sindactilie la nivelul partilor moi. </p></li><li><p>Microsomia hemifaciala Etiopatogenia nu a fost clar descrisa. Exista mai multe ipoteze. </p><p>Se caracterizeaza prin tulburari de dezvoltare la nivelul unei hemimandibule. </p><p>Se poate asocia hipoplazia - maxilarului </p><p> - temporalului </p><p> - malarului </p><p> - mandibulei. </p><p>Hipoplazie a tesuturilor moi periorbitare. Uneori afectarea nervului facial(VII). </p><p>S-au descris de catre Pruzansky diferite grade de hipoplazie a mandibulei in functie de afectarea corpului, ramului ascendent si a condilului. </p><p>Orbita de partea afectata este hipoplazica si situata mai jos decat cea contralaterala. </p><p>Anomalii ale urechii - de la anotie la malformatii auriculare reduse </p><p> - CAE atretic sau stenotic </p><p> - surditate de transmisie sau neurosenzoriala </p><p>Deficiente ale nervilor facial(VII) si hipoglos(XII). </p><p>Tegumentul, tesutul subcutanat si musculatura sunt hipoplastice. </p></li><li><p>Microsomia hemifaciala </p><p>Tratament </p><p> - DOG ram ascendent </p><p> - chirurgie ortognatica </p><p> - chirurgie reconstructiva ptr. ureche, orbita </p><p> - chirurgie plastica ptr. augumentarea partilor moi: lambouri libere de parti moi, lipostructure. </p></li><li><p>Microsomia hemifaciala </p></li><li><p>Microsomia hemifaciala </p></li><li><p>Sindromul Goldenhar </p><p>Displazia oculo-auriculara </p><p>Este o varianta a microsomiei hemifaciale caracterizata prin: </p><p> - hipoplazie faciala unilaterala sau mai rar bilaterala cu diferite grade de afectare </p><p> - hipoplazia sau aplazia pavilionului auricular </p><p> - atrezia CAE </p><p> - o hemimandibula hipoplazica cu malformatii ATM, macrostomie, anodontii sau dinti supranumerari. </p><p>Tratament - ortodontie </p><p> - DOG </p><p> - chirurgie ortognatica </p><p> - reconstructie auriculara. </p></li><li><p>Sindromul Goldenhar </p><p>Unilateral stang </p></li><li><p>Sindromul Goldenhar </p><p>Bilateral cu afectare inegala </p></li><li><p>Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti Disostoza mandibulo-faciala </p><p>Sindrom autosomal dominant cu penetranta inalta si cu o mare variabilitate. </p><p>Displazia se produce in saptamanile 4-5 de viata intrauterina. </p><p>Afecteaza primul arc branhial bilateral. </p><p>Se caracterizeaza prin: </p><p> - hipoplazii ale maxilarului, mandibulei si malarului </p><p> - sinuzuri paranazale subdezvoltate </p><p> - fante palpebrale inclinate antimongoloid </p><p> - colobome palpebrale </p><p> - malformatii ale pavilionului auricular </p><p> - 30% - atrezie CAE </p><p> - bolta palatina ogivala, lame dentare rudimentare </p><p> - macrostomie, fistule oarbe ale prelungirii fantei orale </p><p> - 35% - despicaturi palatine </p><p> - glandele parotide pot fi hipoplazice sau absente </p></li><li><p>Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti </p><p> - 30% - atrezie CAE </p><p> - bolta palatina ogivala, lame dentare rudimentare </p><p> - macrostomie, fistule oarbe ale prelungirii fantei orale </p><p> - 35% - despicaturi palatine </p><p> - glandele parotide pot fi hipoplazice sau absente. </p><p>Tratament - chirurgie reconstructiva ureche, pleoape, malare </p><p> - chirurgia despicaturilor </p><p> - chirurgie ortognatica </p><p> - rinoplastie. </p></li><li><p>Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti </p><p>Aspect clinic din fata si din profil </p></li><li><p>Sindromul Romberg Atrofie hemifaciala progresiva (1846) </p><p>Afectiune a dezvoltarii ecto si mezodermului. Se instaleaza in copilarie si evolueaza lent. Se prezinta sub forma unei atrofii lente progresive a tesuturilor moi ale unei hemifete la nivelul tegumentului, tesutului celular subcutanat si structurilor musculare. Uneori poate fi afectat si osul maxilar, malar si mandibula. </p><p>Poate aparea si hemiatrofia limbii. </p><p>Tegumentul sufera modificari involutive. Pielea apare subtiata, pigmentata si aderenta de planurile subiacente. Apare sclerodermia coup de sabre. </p><p>Mai pot aparea dureri sau parestezii trigeminale si paralizie faciala. </p><p>De asemenea sunt raportate modificari ale laringelui si alopecii homolaterale. </p><p>Tratament: - transplante microchirurgicale de parti moi pentru augumentarea tesuturilor (oment mare, etc.) </p><p> - lipostructure transplant de grasime periombilicala. </p><p> - grefe osoase onlay </p></li><li><p>Sindromul Pierre-Robin </p><p>Sindrom cu etiologie neelucidata. </p><p>Caracterizat de triada - micrognatie mandibulara </p><p> - glosoptoza </p><p> - despicatura de palat. </p><p> Plus malformatii cardiace si ale vaselor mari. </p></li><li><p>Sindromul Pierre-Robin </p><p>Micrognatie mandibulara, despicatura de palat, glosoptoza </p></li><li><p>Sindromul Down </p><p>Trisomia 21 sau idiotia mongoloida (1866) </p><p>Sindrom caracterizat prin: </p><p> - brachicefalie </p><p> - hipoplazie mediofaciala </p><p> - hipotelorism </p><p> - dorsum nazal mic si plat </p><p> - fante palpebrale mongoloide ascendente spre lateral </p><p> - macroglosie </p><p> - retard psihic </p><p> - urechi reduse in dimensiuni </p></li><li><p>Sindromul Down </p><p> - eruptie dentara intarziata </p><p> - anomalii cardio-vasculare 40% din care mortale 20%. </p><p> - statura redusa </p><p> - gat scurt si gros </p><p> - anomalii ale coloanei cervicale </p><p> - organe genitale reduse. </p><p>Tratament: - chirurgie functionala si cosmetica </p><p> - proceduri reductionale ale limbii. </p></li><li><p>Sindromul Down </p></li></ul>