Síndrome de Apert, Pfeiffer, Jackson-Weiss, Saethre-Chotzen, Síndrome de Treacher Collins, craneosinostosis aislada. Los 4 primeros síndromes presentan una alteración del gen FGFR1 o 2.

Síndrome de Apert: vs. Acrocefalosindactilia:- Cierre prematuro de las suturas coronal, sagital, escamosa y lamdoidea, Hipoplasia severa de la parte media de la cara- Fusión o unión del 2º, 3º y 4º dedo de la mano: "manos en mitón“- Otros: Infecciones frecuentes del oído, hipoacusia, Hipoplasia

orbitaria y proptosis ocular, Retraso mental, Anomalías esqueléticas y baja estatura.

Síndrome de Treacher Collins- Alteración de los oídos, hipoacusia, orejas de implantación baja…- Coloboma, paladar hendido

Síndrome de Pfeiffer - Craneosinostosis, hidroceflia, hipertelorismo y proptosis ocular

severa- Alteración de las extremidades: sindactilias

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Como consecuencia del solapamiento de signos genotípicos en los distintos síndromesel estudio genético y molecular es decisivo para clasificar los síndromes

El Sd de Apert se caracteriza por las siguientes alteraciones:

- Cierre prematuro de las suturas coronal, sagital, escamosa y lamdoidea,

- Hipoplasia severa de la parte media de la cara- Fusión o unión del 2º, 3º y 4º dedo de la mano: "manos en mitón“- Otros: Infecciones frecuentes del oído, hipoacusia, Hipoplasia

orbitaria y proptosis ocular, Retraso mental, Anomalías esqueléticas y baja estatura

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

SD DE APERT VS ACROCEFALOSINDACTILIA

Todas estas alteraciones fueron observadas en los pacientes atendidos en nuestro hospital con Sd. De Apert

El síndrome de Pfeiffer es un trastornos AD que se produce por la alteración de los genes que codifican FGFR1-2.

Se caracteriza por la asociación de: - craneosinostosis- pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados + sindactilia

parcial en manos y pies + codos anquilosados- hidrocefalia + proptosis ocular severa- retraso psicomotor

El síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos clínicos TIPO 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", presenta: braquicefalia, hipoplasia

de la porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Se asocia con una inteligencia normal y con un pronóstico general bueno.

TIPO 2: cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de los pies y de las manos, anquilosis vs sinostosis de los codos.Presenta retraso del desarrollo psicomotor y complicaciones neurológicas.

TIPO 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol.

Puede existir solapamiento de signos clínicos de los tres subtipos.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

SD DE PFEIFFER

TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO (pediatría, genetistas, neurocirujanos , psicólogos, ORL, oftalmólogos, radiologos y maxilo-faciales).

- CIRUGÍA “Avance en Monobloque”: craniectomía, tratamiento quirúrgico del exoftalmos, del paladar hendido y de la proptosis del maxilar inferior. - Tratamiento ortodóncico- Tratamiento ocular - Tratamiento auditivo- Tratamiento de apoyo.

Se está estudiando en animales la forma de bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento.

TRATAMIENTO

Debido a que las anomalías del tercio medio facial representan un grupo muy heterogéneo de trastornos relativamente raros, hacer un diagnóstico certero es a menudo difícil en la práctica, y tanto la TC como la RM son necesarias para evaluar adecuadamente estas anomalías.

CONCLUSIONES

Aunque el radiólogo juega un papel importante en este proceso, los representantes de otras disciplinas, como pediatras, biólogos moleculares y patólogos, puede proporcionar información importante y necesaria para establecer el diagnóstico correcto.