Sindrome de Sindrome de Cushing en Cushing en infancia..infancia..

Dra: Patricia FurtenbachDra: Patricia FurtenbachDra: Bibiana Alemán Dra: Bibiana Alemán

• 8 a,2 m. Sexo F

• APN: Producto: 1ra gesta Embarazo y Parto: s/p PN: 3230 grs. T: 47cm.

• AP: Sin antecedentes patológicos No uso de corticoides • Crecimiento y desarrollo: Adecuado hasta los 5 años

EA: Desde hace 3 años…

de peso aprox. 7 kg (en 1año) disminución de carril en percentil talla Pediatra : dg Dislipemia

Tto: Nutricional Actividad física Poco resultado: Pase Endocrinólogo

• 1ra Consulta con Endocrinólogo: 30/09/11

7a, 9m P:40 kg. p >97 Talla :121cms p25 IMC:27.3 p>97

PA : 90/60 (N) Cintura 95 cm

Obesidad centrípeta

• PyM: Plétora facial Acné. Piel grasa Hematomas Hirsutismo No acantosis nigricans

• PNM: Depresión, apatía dedilidad, miopatía proximal

• Tanner : Mamas: I, Vello púbico: II-III

• Paraclínica:

• Confirmar hipercortisolismo: CLU 24h: 475 ug (10- 55) Test de Nugent: 2,8 • Evaluar repercusiones: Glicemia: 76mg/dl CT: 258 . LDL:174 (p95=133)

TG:62(p50).HDL: 71 (>p50). Na: 138 K: 4,2

• Evaluar etiología del hipercortisolismo:

ACTH : 25,3 pg/ml

ACTH > a 15: ACTH dependiente? RM de craneo: Glándula hipófisis de

morfología y dimensiones normales, con patrón de realce adecuado y homogéneo, sin lesiones focales.

  30/09/2011 03/10/2011 20/10/2011 11/11/2011 25/11/2011 30/11/2011 02/12/2012 20/01/2012                 A.C.T.H   25.3   21.8     37.9 <5.0Cortisol ug/dl     13.4       21.3 15.2CLU ug/24hs 475             Prolactina ng/dl     4.27 ng/dl          DHEA-S         108 ug/dL   170 ANDROS.ng/dl             1.51  F: HEPATICO                

GOT U/L 22             32BD mg/dl 0.21              BI mg/dl 0.41 c            BT mg/dl 0.62             0.28GGT U/L 25             27F.A U/l 237             232

GPT U/L 30             39Creatinina mg/dl 0.63         0.64    Urea g/l 0.34         0.24    

Colestero T. mg/dl 258             HDL mg/dl 71             LDL mg/dl 174             TGC mg/dl 62             Hemograma                Hb g/dl 14        14.3    GB 10*9/L 9.9         11.8    GR10*12/L 4.8         4.5    Plaquetas10*3 288        276   TSH uU/ml 2.1   1.78          T4 ng/dl     1.12          Glicemia mg/dl 76        111  84IONOGRAMA                Na meq/L 138        140  138K meq/L 4.2         4  4.6Gasometria                HCO3           25.3    ABE           1.1    

RM de abdomen: Glandulas suprarrenales de aspecto habitual sin lesiones focales

TAC de Tórax: Sin alteraciones

• En evolución: para hipercortisolismo 28/12/2011: Ketoconazol 200mg/ dia

25/01/2012: dosis 200 mg c/12Horas Peso: 49 kgs Talla 122 cms Tanner: Mamas: I Vello púbico: III- IV.

• Revisión

Diagnóstico:

Sindrome de Cushing Pediátrico

En Infancia: • Sospecha clínica: desaceleración de la

velocidad crecimiento asociada a ganancia ponderal

• Poco frecuente. Incidencia 0,7- 2,4 casos/mill.(solo 15% en infancia)

Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

• Etiología: Causa más frecuente exógeno endogeno > de 7 años: Adenoma hipofisario

(generalmente microadenoma) 80-90%. Luego: tumores corticosuprarrenales Excepcionales: producción ectópica ACTH

• Edad de presentación habitual: adolescencia Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

• Diagnóstico:

• Mayores dificultades: pruebas diagnósticas basadas en estudios para adultos extrapolados a edad pediátrica

J Clin Endocrinol Metab. May 2008, 93(5):1526–1540

• Diagnóstico de hipercortisolismo

-CLU en 24h: en niños corregir valores para superficie corporal (formula de Haycock)

valores normales generalmente : < 70 ug /m2/24h Falsos +: Obesidad, Estrés, Depresión Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

- Hacer al menos: 2 determinaciones J Clin Endocrinol Metab. May 2008, 93(5):1526–1540

- Cortisol salival a medianoche:

- Determinación de cortisol al acostarse o a medianoche.

Diagnósticos para Cushing: al acostarse >1ug/dl medianoche >0,27 ug/dl Fácil de obtener Es la de mayor fiabilidad

Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

- Al menos 2 determinaciones J Clin Endocrinol Metab. May 2008, 93(5):1526–1540

• Pruaba de Nugent

- Dexametasona (15ug/Kg de peso, max 1mg v/o): 23:00h , determinar cortisol plasmatico 8:00h de la mañana siguiente.

- No ha sido estandarizada en niños - 15- 20% de falsos + - Niveles >5 ug/dl sugieren hipercortisolismo Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

• Etiología de Sd Cushing endógeno:

ACTH: Adultos ACTH: >15pg/ml: sugiere dependiente

< 5pg/ml: independiente Niños ? > 29 pg/ml dependiente(algunos consideran) Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

• Prueba de supresión con dexametasona a dosis altas:

- Enfermedad de Cushing: células corticotropas serían sensibles a inhibición por dosis altas de dexametasona

- Muy útil en niños - Extracción de sangre h:8:00 para cortisol Dexametasona 8mg h: 23:00 Siguiente día: extracción de sangre h8:00 cortisol En niños: + si suprime > 20% Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

• Cateterismo de senos petrosos:

- En niños más difícil la técnica - Solo en centros con experiencia

Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

. Muchas Gracias….