UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRÉSFACULTAD DE MEDICINA, ENFERMERÍA,

TECNOLOGÍA MÉDICA Y NUTRICIÓNCARRERA DE MEDICINA

CÁTEDRA DE MEDICINA IIROTE: DERMATOLOGIA

UNIVERSITARIA: JACKELINE ARCE CHUQUIMIA

DOCENTE:DRA. SANDRA ENCINAS

2011

Dedicatoria

A mis Padres y hermanos por toda su comprensiónY a mi gran amor

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

ÍNDICE

PÁGINA1. INTRODUCCIÓN ………………………………………..……….………….. 1

2. HISTORIA………………………………………………..………….……….. 1

3. DEFINICIÓN……………………………………………..…..…..…………… 2

4. EPIDEMIOLOGÍA………………………………………..……….…………… 2

5. ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA…………………………..……………... 2

6. CLÍNICA………………………………………………………..………………. 3

6.1. MACULAS HIPERPIGMENTADAS……………………..………… 3

6.2. PÓLIPOS INTESTINALES………………………….……………... 4

6.3. OTROS SIGNO SINTOMATOLOGÍA……………………….……. 4

7. DIAGNOSTICO…………………………………………………………………5

8. TRATAMIENTO……………………………………………………..………….5

9. SEGUIMIENTO……………………………………………………..…………..6

10. BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………..……………7

11. ANEXOS……………………………………………………………………..8

SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS1. INTRODUCCIÓN

El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis gatrointestinal frecuentemente con baja incidencia que se combina con lesiones pigmentadas mucocutáneas y pólipos hamartomatosos del tracto gastrointestinal. Su patrón hereditario es autosómico dominante y en un alto porcentaje se asocia a mutaciones del gen STK11/LKB1, localizado en la banda 19p13.3. La presentación clínica varía desde paciente completamente asintomático hasta obstrucción intestinal y, a largo plazo, alto riesgo de cáncer gastrointestinal y extragastrointestinal y de síndrome de intestino corto (por resecciones múltiples). Este síndrome es de manejo sintomático en los eventos agudos y de seguimiento periódico con polipectomías endoscópicas de los pólipos más grandes con el fin de evitar la transformación hamartomatoma-adenoma-carcinoma y de detectar las lesiones tumorales tempranas.

2. HISTORIASir Jonathan Hutchinson medico Ingles, fue el médico más consultado de Londres, dado su amplio conocimiento en todos los campos de la medicina, trabajó como dermatólogo en el Blackfriars Hospital. En 1896 reportó 2 hermanas con máculas pigmentadas en los labios y mucosa yugal, entidad que después se llamó síndrome de Hutchinson-Weber-Peutz y cuando las lesiones pigmentadas se asocian a pólipos hamartomatosos del intestino delgado constituyen el síndrome de Peutz-Klostermann- Touraine-Jeghers.(1)El síndrome de Peutz-Jeghers o síndrome de lentiginosis perioficial fue redescubierto en 1921 por Peutz, quien observo la asociación entre la pigmentacion mucocutanea y los síntomas digestivos(obstrucción, hemorragia) en una familia holandesa a la que tuvo oportunidad de evaluar durante mas de 38 años. En 1949, Jeghers determino que este cuadro correspondia a un síndrome de transmisión autosomica dominante. (2)Desde los años ochenta a la actualidad, interesantes estudios revelaron incremento del riesgo de desarrollo de cancer en pacientes afectados y no afectados de familias con síndrome de Peutz-Jeghers, localizandose en sitios gastrointestinales y extraintestinales.(3)Las primeras descripciones de cáncer intestinal con metástasis comienzan en 1958. Se han descrito gran variedad de tumores gastrointestinales y extraintestinales, benignos y malignos: mama, cérvix, testículo, ovario, vesículabiliar y páncreas.En 1970, Scully describe por primera vez el tumor ovárico de cordones sexuales con túbulos anulares. Posteriormente. se han descrito más de 100 casos, casi la mitad en enfermas con síndrome de Peutz-Jeghers. Al contrario que en la población general, en que suele ser unilateral y grande, en estas enfermas suelen ser bilaterales, multifocales y de pequeño tamaño. Estos tumores se han encontrado en casi todas las mujeres con síndrome de Peutz-Jeghers en las que se ha examinado el ovario, y algunos autores, los consideran una característica fenotípica del síndrome y no una complicación(4).En 1998 se identificó el gen del síndrome de Peutz Jeghers era una mutación genética en el gen STK11.

3. DEFINICIÓNEl síndrome de Peutz-Jeghers, también conocido como Síndrome hereditario de Poliposis intestinal, es un raro proceso hereditario que suele iniciarse en la infancia, es un desorden de herencia autosomica dominante. Se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneo-mucosa pigmentadas, que también pueden encontrarse en plantas y palmas; y pólipos hamartomatosos benignos en el aparato gastrointestinal, asociado a un alto riesgo de desarrollar lesiones de malignidad gastrointestinal y no gastrointestinal. Numerosos estudios revelan una incidencia elevada de cáncer (gastrointestinal y extradigestivo) en

estos enfermos y su aparición a temprana edad, así como su asociación con tumores ováricos y testiculares. Por ello, es necesario un estrecho seguimiento y un tratamiento agresivo de estos enfermos.(3,4,5)

4. EPIDEMIOLOGIAEl síndrome de Peutz-Jeghers es una patología rara, asociado a la Poliposis adenomatosa familiar, su frecuencia es de 1 caso por 60000 a 1 caso por 300000 nacidos vivos en países industrializados. Se describe una frecuencia similar en todas las razas, la edad promedio de presentación es de 23 años en hombres y 26 años en mujeres siendo su distribución similar en ambos sexos y todos los tipos de piel. En la mayoría de los pacientes los primeros síntomas aparecen durante la infancia. A pesar de ser una condición hereditaria, sólo en la mitad de los casos se encuentran antecedentes familiares.El riesgo relativo de morir por cáncer gastrointestinal es 13 veces mayor en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers. El riesgo de otros tumores (especialmente cáncer de los órganos reproductivos, de mama, páncreas y pulmón) es 9 veces mayor que en la población general. (4,5)

5. ETIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIASe han descrito más de 145 mutaciones relacionadas con este síndrome, la mayoría de las cuales son pequeñas deleciones, inserciones o sustituciones simples de bases, en el gen serine/threoninie kinase (STK11) localizado en la región telomérica del brazo corto del cromosoma 19 en la banda 13,3 (19p13.3). Este gen, que se expresa en todos los tejidos humanos y con mayor intensidad en testículos y en hígado fetal, expresa una proteína (serina treonina kinasa) de 433 aminoácidos que se encuentra en el núcleo y en el citoplasma y cuya función no es completamente conocida pero que aparentemente está envuelta en el detenimiento del ciclo celular en G1. Esta proteína tiene que ver además en el desarrollo de la arquitectura celular, manteniendo la polaridad celular y su mutación conlleva a una pérdida de la polaridad y una tendencia al prolapso epitelial que resulta finalmente en la formación de pólipos.Algunos investigadores, como el Dr. Karuman, han demostrado que el gen se asocia físicamente con el gen p53 regulando específicamente la vía de apoptosis; así como la relación existente con el factor de crecimiento endotelial vascular VEGF, (proteína que se requiere en el desarrollo normal del sistema gastrointestinal). La mutación del gen además codifica una proteína truncada, una proteína con plegamiento anormal, o una proteína con estructura alterada, una proteína sin sentido con dominios catalíticos incompletos que tiene como consecuencia la disminución de la actividad kinasa de la misma la cual es importante en su efecto como gen supresor tumoral.Estas mutaciones germinales del gen, asociadas a defectos genéticos adquiridos del segundo alelo en células somáticas resultan en las manifestaciones fenotípicas del síndrome. Bardeesy y colaboradores sugirieron que la pérdida del gen STK11 en un epitelio da como resultado pólipos benignos y que la pérdida en una lesión en estadio tardío facilita un potencial maligno a la lesión. Al parecer, la haploinsuficiencia es suficiente en la formación de pólipos y la pérdida de la heterogeneidad es necesaria en el proceso de carcinogénesis. Mutaciones de los genes p-53 y de β-catenina pero no en el gen APC son importantes en el proceso de carcinogénesis en estos pacientes. Entonces se ha identificado a dicho gen como LKB1/STK11, gen supresor tumoral que codifica la enzima encargada de la fosforilacion y activación de miembros de las proteínas quinasas dependientes del AMP. El gen LKB1/STK11 tiene un rol esencial en el estadio G1 del ciclo celular, en la polaridad

celular, en la apoptosis mediada por p53 y en niveles energéticos celulares. Por lo tanto, su mutacion favorece la formación de hamartomas. El 70% de los casos de Sindrome de Peutz-Jeghers es hereditario y la transmisión ocurre en forma autosómica dominante. (2,7)

También se ha descrito que pacientes con este Síndrome se caracterizan por tener elevada la enzima cyclooxigenasa- 2 (Cox.-2). Se realizó un estudio clínico piloto con un grupo de pacientes con SPJ a los que se le administró por 9 meses fármacos inhibidores de esta enzima, lográndose al final del tratamiento una dramática reducción del volumen de los pólipos (54 %) y una importante disminución en la vascularización de ellos.(6)

6. CLINICAExisten “portadores”, clínicamente normales y casos “cutáneos puros”, monosintomaticos. El síndrome de Peutz-Jeghers presenta clásicamente dos componentes: pigmentación mucocutanea y pólipos intestinales.

6.1. Maculas hiperpigmentadasEl SPJ se caracteriza por la combinación de lesiones hiperpigmentadas en piel y mucosas estos depósitos son el reflejo de macrófagos cargados de melanina en la dermis y aumento de melanocitos en la unión dermoepidérmica o capa basal de la mucosa oral, labios, párpados, región palmar y plantar y perianal. Estas manchas de melanina, típicas en el 95% de los casos, aparecen como pequeñas máculas de 1 a 5 mm, de color café a negro-azulado oscuro de bordes definidos o irregulares, de forma variada y con distribución irregular en la mucosa oral en un 83%, pueden presentarse en encias, mucosa y semimucosa labial en especial del labio inferior y el paladar duro, pero no en la lengua, también puede aparecer en areas alrededor de la nariz y los ojos que estan involucrados en un 36%, las extremidades en un 32% en especial en la palma y los dedos de la mano. Ocasionalmete también pueden presentarse en región perineal (24%), planta y dedos de los pies (62%), region periumbilical y la mucosa intestinal. No suelen estar presentes al nacer, pero aparecen precozmente, en los primeros 2 años de vida, no se ha descrito su transformación maligna, la afectación cutanea puede disminuir lentamente en la vida adulta y en casos poco frecuentes desaparece completamente, pero no la cutanea. El compromiso ungueal en el Síndrome de Peutz-Jeghers es poco frecuente, observandose en algunos casos pigmentacion uniforme de la lamina ungueal o en bandas longitudinales (2,3,4,5,6 )

6.2. PÓLIPOS INTESTINALESEl compromiso digestivo se caracteriza por la presencia de pólipos intestinales hamartomatosos. Los mismos están presentes en el 90 al 100% de los casos y se ubican a lo largo de todo el tubo digestivo. Las áreas del tracto gastrointestinal que más comúnmente desarrollan pólipos (hamartomas) son el intestino delgado, yeyuno e íleon más comúnmente (65-95 %), pero pueden también estar presentes en el colon (60 %) y estómago (50%); el curso clínico característico es el de obstrucción intestinal inducida por los pólipos y sangrado. Son causa de dolor abdominal recurrente a causa de invaginaciones. También se han descrito pólipos en otras localizaciones, como nasofaringe, vesícula biliar y vejiga urinaria.Dichos pólipos son voluminosos y la histología se caracteriza por extensiones cubiertas de musculo liso que surge de la muscularis mucosae y se extiende al interior del pólipo, dando apariencia circunvoluciondada. Esta capa esta cubierta por mucosa intestinal normal que

contiene todos los elemtnos, incluyendo epitelio columnar absortivo, células de Paneth, argentafines y caliciformes. Los pólipos del intestino delgado y colon tienden a ser pediculados, mientras que los del estomago son sésiles(3). Tambien revela la presencia de estructuras glandulares con arquitectura ordenada y nucleos basales pequeños dispuesto en monocapa. Distintos autores coinciden en el aumento de la incidencia de transformación maligna de los pólipos en el Sindrome de Peutz-Jeghers, hecho que ocurre entre el 3 al 13% de los casos. Alrededor del 50% de los pacientes desarrolla y muere por cáncer a la edad de 57 años siendo la edad promedio del primer diagnóstico de éste los 42 años. El riesgo acumulado para desarrollar cáncer en pacientes entre 15 y 64 años es de 93%. (2,5)

6.3. OTROS SIGNOSINTOMATOLOGIALa clínica es característica del cuadro típico de presentación con obstrucción intestinal por pólipos que provocan intususcepción, sangrado intestinal sub diagnosticado, anemia, además de las maculas hiperpigmentadas en piel y mucosas. En la mayoría de los pacientes los primeros síntomas y muchas de las complicaciones quirúrgicas de la enfermedad aparecen durante la infancia, y puede ser aparente incluso en el período neonatal. Todos los casos conocidos han desarrollado el fenotipo completo a los 25 años. El motivo de la consulta más frecuente es el dolor abdominal y el sangrado digestivo. La invaginación representa la principal complicación de la poliposis y es causa de obstrucción intestinal intermitente. En algunos pacientes la primera manifestación es el prolapso o extrusión anal de los pólipos, que, cuando sucede en el primer año de vida, obliga a descartar SPJ, incluso cuando no haya pigmentación. Hasta el 5,5% de los pacientes presenta pólipos extraintestinales. Un pequeño porcentaje de pacientes debuta con síntomas endocrinológicos relacionados con la presencia de tumores gonadales. Existe una gran variación interindividual en la intensidad de los síntomas. Esta disociación puede deberse a la distinta edad a la que se realiza el diagnóstico, ya que la aparición de la clínica tiende a ser específica de la edad. Asimismo, se ha documentado variación fenotípica entre familias, y dentro de la misma familia. Lo que parece no ofrecer dudas es la no benignidad del SPJ, pues la supervivencia suele estar disminuida por la gran cantidad de complicaciones gastrointestinales que implica, que pueden conducir a la muerte incluso en el primer año de vida, y por el desarrollo precoz de cáncer. Además, puede cursar con anemia que se produce por hemorragia intestinal baja, producto del sangrado de los pólipos; además de los valores bajos de hemoglobina y hematocrito.(4,5)

7. DIAGNOSTICOActualmente, la OMS exige cuatro criterios diagnósticos propuestos por Giardello

1) La presencia de tres o más pólipos de Peutz-Jeghers confirmados histológicamente2) Cualquier número de pólipos de Peutz-Jeghers con historia familiar de SPJ 3) Pigmentación mucocutánea característica, con historia familiar de SPJ4) Cualquier número de pólipos de Peutz-Jeghers y pigmentación mucocutánea característica

Tener 2 de los 3 criterios enumerados indica una diagnostico positivo.(5)

Entre los estudios de laboratorio, el SPJ puede manifestarse como anemia microcìtica hipocrómica por las pérdidas sanguíneas gastrointestinales microscópicas. Se puede detectar antígeno carcinoembrionario (CEA) útil para la monitorización en caso de cáncer. (2) Los estudios de imagen (radiografía baritada de abdomen, ecografía, tomografía

computarizada) pueden ayudar a detectar presencia de pólipos y de probables obstrucciones debidos a éstos,mientras que la esofagogastroduodenoscopía y la colonoscopía son útiles para la toma de biopsias al momento del diagnóstico.(2)El diagnostico definitivo del tipo de pólipos se realiza por el estudio histopatológico de la muestra obtenida. La cirugía en casos de SPJ incluye la laparotomía y laparoscopía de los problemas gastrointestinales y extragastrointestinales. (3,5)

El estudio de las mutaciones del STK11 se hace usualmente por mapeo secuencial de DNA el cual tiene una sensibilidad del 70% en familias con PJS asociadas a STK11 y una sensibilidad un poco menor en pacientes con PJS esporádico. Existen estudios que sugieren que el sitio y el tipo de mutación del gen pueden influenciar el riesgo de cáncer de los pacientes, lo que apunta a que, en un futuro, la detección temprana de los portadores de mutaciones del gen podrá jugar un rol importante en el manejo y tamizaje de los mismos; incluso nuevos estudios se requerirán para demostrar si la pérdida de la heterogenicidad (LOH) en los pólipos de Peutz-Jeghers pueda ser usado como biomarcador para predecir cáncer(7).

8. TRATAMIENTOEl manejo de la presentación clínica aguda es quirúrgico requiriendo resección de pólipos (polipectomía) o la resección del segmento intestinal comprometido. La posibilidad de procedimientos quirúrgicos repetidos existe y a largo plazo el riesgo de síndrome de intestino corto secundario a las resecciones es mayor acompañado del aumento del riesgo de muerte. Se considera que el 43% de las muertes en menores de 30 años de edad con síndrome de Peutz-Jeghers es secundario a complicaciones agudas por la poliposis más comúnmente por intususcepción y después de los 30 años hasta el 60% es atribuido a cáncer. Giardello y Tomlinson recomiendan polipectomía para los pólipos gástricos y del colon que sean mayores de un cm. Igualmente, se recomienda cirugía para pólipos del intestino delgado que sean sintomáticos, mayores de 1 a 1,5 cms y pólipos de crecimiento rápido. Algunos autores sugieren que la técnica de “clean sweep” (enterotomía y polipectomías) puede ser llevada a cabo con éxito en cirugía y aparentemente logra disminuir la necesidad de múltiples resecciones de intestino delgado. Dai y colaboradores sugieren clasificar los pacientes de acuerdo al número de pólipos por segmento, recomendando tratamiento endoscópico (enteroscopia, gastroscopia y colonoscopia) para los que tengan menos de 50 pólipos y tratamiento quirúrgico con “clean sweep” para los pacientes que tengan más de 50 pólipos. Spigelman sugiere evitar al máximo resecciones intestinales y recomienda no realizar resecciones profilácticas de colon ya que el riesgo relativo de cáncer colorrectal no es tan significativo. Es de anotar que los pólipos del intestino delgado y del colon tienden a ser pediculados y los del estómago sésiles.

9. SEGUIMIENTOEl estudio y el seguimiento de los pacientes con diagnóstico de síndrome de Peutz-Jeghers se inician con endoscopia digestiva alta y una colonoscopia. Se le debe solicitar un estudio baritado de tránsito intestinal para valorar los pólipos del intestino delgado, o en su defecto un estudio con cápsula de endoscopia, o enteroscopia, una ecografía abdominal total con énfasis en páncreas (incluso de ser posible una ultrasonografía endoscópica); una ecografía testicular; una mamografía; una ecografía transvaginal con énfasis en anexos y biopsia endometrial; y una citología vaginal. Al caso primario, en una familia con clínica sugestiva de Peutz-Jeghers, se le solicita estudio genético para detectar mutaciones del gen STK11. Si

estas se detectan, se debe solicitar también a todos los demás miembros de la familia en riesgo (familiares en primer grado de consanguinidad). De estos, los que tengan un resultado negativo, tienen un riesgo de tener Peutz-Jeghers igual al de la población común y por lo tanto no se benefician de ningún seguimiento; si se detecta mutación del gen, este paciente en riesgo debe entrar en un protocolo de seguimiento. En los pacientes en riesgo, incluso en las guías del John Hopkins en Baltimore, sugieren iniciar el tamizaje desde el nacimiento con historia clínica y examen físico anual buscando manchas melanóticas, pubertad precoz y tumores testiculares. En pacientes de alto riesgo, asintomáticos y sin estigmas de Peutz-Jeghers a la edad de 8 años, se sugiere realizar la búsqueda de mutaciones del gen STK11, argumentando que este tamizaje genético tiene la ventaja de iniciar el seguimiento a pacientes que pueden ser llevados a cirugía electiva en vez de urgencia lo cual ocurre antes de los 10 años en el 30% de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers, tal como le sucedió a nuestros pacientes. Aunque no existen estudios controlados de la efectividad del seguimiento de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers, una variedad de recomendaciones propuestas por expertos son expuestas en la literatura.(7)Con el pasar del tiempo se realizan diferentes estudios de observación

Endoscopia digestiva alta y baja cada 2 años, comenzandoa los 10 años.

Exploración testicular anual desde los 10 años. Exploración de mamas anual con mamografía cada

2-3 años desde los 25 años. Examen pélvico ginecológico en la mujer con ecografía

anual desde los 20 años. Ecografía abdominal y pancreática cada 1-2 años desde

los 30 años. (4)

10. BIBLIOGRAFIA

1.- PABLO YOUNG, BÁRBARA C. FINN, DÉBORA PELLEGRINI, JULIO E. BRUETMAN; Hutchinson (1828-1913), su historia, su tríada y otras tríadas de la medicina; Revista Medica de Chile 2010; Pág. 383-387 2.- MARÍA LAURA GIOSEFFI Y COLABORADORES; Maculas hiperpigmentadas en labios; Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica; volumen 08; número 1; enero - abril 2010; pag 39-41.3. MARILENA MONTERA Y COL; Síndrome de Peutz-Jeghers y obstrucción intestinal baja, reporte de un caso; revista cientifica medica Cochabamba Bolivia, volumen 13; No 1; 20104. M.ªJ. PÉREZ RODRÍGUEZA, F.M. ANAYA BAREAA, E. GALIANO; Síndrome de Peutz-Jeghers; An Pediatr (Barc). 2008; pags 369-725. MARLENE GRACE ANAYA DOMÍNGUEZ, ALEJANDRA LÓPEZ TERÁN; Síndrome de peutz – jeghers, a propósito de un caso; Gaceta Médica Boliviana 2010; vol. 33; No 2: Págs. 59-636. Drs. MANUEL GREZ I.1, RODRIGO PRADO A2, JUAN LAHSEN H.2, JORGE HERNÁNDEZ .; Síndrome de Peutz-Jeghers complicado. Reporte de un caso; Rev. Chilena de Cirugía. Vol 60 - Nº 3, Junio 20087. JOHN OSPINA NIETO, ÁLVARO PÍO QUINTERO. Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de casos y revisión de la literatura; 2009 Asociaciones Colombianas de Gastroenterología, Endoscopia digestiva, Coloproctología y Hepatología

11. ANEXOS

MACULAS HIPERPIGMENTADAS

SEGUIMIENTO

MACULAS HIPERPIGMENTADAS EN LABIOS

María Laura Gioseffi1, Margarita Giardelli1, Ana Carbajosa1, Marina Orsi2, Marcela Bocian1, Eduardo Mullen3, Silvia

RESUMEN

Presentación de un caso de un niño de 13 años con maculas hiperpigmentadas en bermellón y mucosa del labio inferior, que con un gran cuadro clínico de dolor abdominal y melenas, con evolución de siete años se llega a la conclusión de un síndrome de peutz jeghers después de intensos estudios, mas viendo la histopatologia que revelo que uno de los pólipos era un hamartoma con transformación adenomatosa y displasia de bajo grado, pero con este articulo se trata de cambiar el concepto de una poliposis benigna que se iba hablando hasta el momento ya que se demuestra que los pólipos pueden llegar a malignizarse formando neoplasias intestinales y extraintestinales.

Síndrome de Peutz-JeghersM.ªJ. Pérez Rodrígueza, F.M. Anaya Bareaa, E. Galiano

RESUMEN

El síndrome de Peutz-Jeghers es un proceso hereditario que suele iniciarse en la infancia. Se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas pigmentadas y pólipos gastrointestinales. Se estudia el caso de dos niños con antecedentes de padre y abuelo fallecieron por causa de neoplasias en tracto gastrointestinal. Numerosos estudios revelan una incidencia elevada de cáncer en estos enfermos y su aparición a temprana edad, así como su asociación con tumores ováricos y testiculares, que en estos casos se presentaron después de años de haber sido diagnosticados de esta enfermedad, y tras el seguimiento se detecto todas estas anormalidades. Por lo tanto se debe realizar un estrecho seguimiento y un tratamiento agresivo de estos enfermos.

SÍNDROME DE PEUTZ – JEGHERS, A PROPÓSITO DE UN CASO

Marlene Grace Anaya Domínguez

RESUMENEl Síndrome de Peutz-Jeghers, también conocido como Síndrome hereditario de Poliposis intestinal, es un desorden autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de pólipos hamartomatosos benignos en el aparato astrointestinal y pigmentaciones mucocutáneas característica, asociado a un alto riesgo de esarrollar lesiones de malignidad gastrointestinal y no gastrointestinal. El gen y la mutación involucrados en la producción de la patología está ubicado en el cromosoma 19p13.3, conocido como STK11/LKB1.

El caso clínico presentado corresponde a un típico caso de presentación del Síndrome Peutz – Jeghers por presentar las características expuestas coincidentes a la literatura. El paciente de 12 años de edad, cumple con dos de los tres criterios diagnósticos propuestos por Giardello, los pólipos de intestino delgado con confirmación histopatológica de hamartomas y las máculas hiperpigmentadas en piel y mucosas, de tipo macular presentes en la mucosa oral en el 90 % de los pacientes , faltando únicamente los antecedentes familiares para cumplir con el tercer criterio a pesar de haber sido buscados exhaustivamente, lo que se podría explicar por el hecho de que el patrón de herencia es autosómico dominante de penetrancia variable y diversas anifestaciones fenotípicas, por lo que puede estar o ser subdiagnosticado en sus familiares.

Síndrome de Peutz-Jeghers complicado.Reporte de un caso

Drs. MANUEL GREZ I.1, RODRIGO PRADO A2, JUAN LAHSEN H.2, JORGE HERNÁNDEZ M.11Servicio de Urgencia, 2Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Base, Curicó, Chile

RESUMEN

El Síndrome de Peutz-Jeghers, es hereditaria, autonómica dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. En su crecimiento dicho pólipos pueden llegar a complicarse con obstrucción y hemorragias intestinales. La mutación genética asociada a éste síndrome es en el cromosoma 19p, en el gen STK 11, y en la enzima LKB 1, que disminuye su función de supresión de tumores. Hay un aumento de la enzima Cox-2, pudiendo llegar a asociarse a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal. Se reporta un caso de ileo mecánico a nivel del yeyuno proximal como una complicación aguda de una poliposis de larga evolución por SPJ, que consultó en nuestro Servicio de Urgencia y que requirió de una laparotomía exploradora. La biopsia de segmento intestinal resecado en laparotomía fue informada como: "trozo de intestino delgado muy dilatado, con paredes hipertróficas y engrosadas, con tres pólipos hamartomatosos, benignos", sugiriéndose complementar el examen físico, buscando coloraciones mucocutáneas para confirmar un posible SPJ en un paciente cuyo diagnóstico clínico aún era incierto. Reexaminado, se vio pigmentaciones en ambas regiones palmares y plantares, lo que junto a antecedentes de pólipos hamartomatosos descritos en la biopsia, permitían plantear el SPJ.

SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS Y OBSTRUCCIÓN INTESTINAL BAJA, REPORTE DE UN CASO

Marielena montero, Alejandra Montoya, Aleyda Muñoz

El síndrome de Peutz jeghers se diagnostica con mayor frecuencia entre los 9 y 39 años, se presenta un caso al hospital Manuel Ascencio Villarroel de Cochabamba Bolivia, niño de 12 años con cuadro de evolución de 14 días con los posibles diagnósticos de estreñimiento pertinaz, desnutrición grado II, probable síndrome de peutz jeghers, anemia microcitica e hipocromica. A pesar de que la obstrucción intestinal baja es común en este síndrome, como causa de abdomen agudo es muy poco frecuente en Bolivia. Aunque se sabe que el pronóstico para las personas son SPJ es bueno y la mayoría llega a edad adulta avanzada, aunque es raro, que puedan morir por complicaciones como intususcepción, perdida de sangre, cáncer y las operaciones necesarias del tratamiento.