UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE – UFRN

FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DO TRAIRÍ – FACISA

Discentes:

Anna Paula Mota

Ialana Vitória da Costa Gama

Jarson Pedro da Costa Pereira

Jairo André Albano

Luis Henrique Dantas Mendes

Renatha Celiana da Silva Brito

Genética Humana

Joana Tavares

Síndrome de Von

Recklinghausen

Síndrome de Von Recklinghausen

• Neurofibromatose tipo 1 (NF1 ou periférica);

• Relativamente frequente se comparado ao NF2;

• Incidência de cerca de 1 a cada 3.000

indivíduos;

• Patologia autossômica dominante simples;

• Afeta praticamente todos os órgãos e sistemas;

• Resultante de herança ou nova mutação no gene;

• Relacionada ao cromossomo 17

(17q11.2), responsável pela produção de

neurofibromina

– Regula a Ras (proteína envolvida no crescimento e

diferenciação celular)

Critérios para diagnóstico

• Definidos em 1988, na Consensus

Development Conference pelo Instituto

Americano de Saúde

– Mais de seis manchas “café-com-leite”;

– Efélides ou sardas axilares (sinal de Crowe) e

inguinais;

– Dois ou mais nódulos de Lisch;

– Glioma óptico;

– Parente de primeiro grau com NF1;

– Lesões ósseas;

– Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo, ou

um neurofibroma plexiforme;

– Desordens neurológicas;

Caso Clínico

• Pesquisa feita na cidade de Natal/RN, pordiscentes da UFRN (Departamento dePediatria);

• Identificação:

– C.R.B.

– Masculino

– 8 anos de idade

– Estudante

– Natural de Natal

• Apresenta sintomas desde o primeiro ano de

vida;

• Apresenta atualmente 28 máculas;

• Não apresenta sintomas como

febre, cefaleia, convulsões, e outros;

• Filho mais novo de uma prole de três;

• Pai, mãe e irmãos aparentemente saudáveis;

• Pré-natal de alto risco (Diabetes Mellitusgestacional);

• Atraso no DNPM (não sabe ler, fazercontas, escrever);

• Dificuldades para andar, falar e de aprendizado(quedas constantes, principalmente ao correr);

• Quadro de cianose ao nascer e diagnosticado com “coração crescido” (não prosseguiu com o acompanhamento cardiológico);

• Não apresenta alergias, uso de medicamentos, e outros.

Doenças autossômicas dominantes:

• Nos casamentos que produzem filhos com uma doençaautossômica dominante, um genitor geralmente éheterozigotico para a mutação e o outro genitor éhomozigótico para o alelo normal. Pode-se escrever osgenótipos dos pais como mostrado acima.

• Cada filho desse casamento tem uma chance

de 50% de receber o alelo anormal (A) do

genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e

uma chance de 50% de receber o alelo normal

(a) e, assim não ser afetado (a/a).

Critérios da Herança Autossômica

Dominante• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa

afetada tem um genitor afetado.

• Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.

• Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.

• Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.

Na herança autossômica dominante um fenótipo é

expressado da mesma maneira em homozigotos e

heterozigotos. Toda pessoa afetada em um

heredograma possui um genitor afetado, que por

sua vez possui um genitor afetado, e assim por

diante, como no heredograma ao lado.

Heredograma

Tratamento

• Atualmente não existe cura para a Síndrome de

Von Recklinghausen;

• Técnicas cirúrgicas como alternativas

– Cirurgia ortopédica;

– Cirurgia plástica na remoção de tumores;

– Neurocirurgia para prevenir sérias complicações

decorridas do desenvolvimento de tumores

cerebral e espinhal.

Cuidados

• Monitoria do progresso e desenvolvimento da

criança;

• Exames neurológicos;

• Apoio acadêmico;

• Aconselhamento genético;

• Equipe multidisciplinar.

Referências Bibliográficas

• http://www.apurologia.pt/acta/2-2010/Doen-Von-Recklinghausen.pdf

• http://www.dermatologia.net/novo/base/doencas/neurofibromatose.shtml

• http://files.bvs.br/upload/S/1413-4012/2009/v14n2/a158-162.pdf

• http://sotstenio.blogspot.com.br/2009/04/neurofibromatose-doenca-de-von.html

• http://www.slideshare.net/blogped1/neurofibromatose-tipo-i

• http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/had.htm

Obrigado!