Síndrome nevoide basocelularSíndrome nevoide basocelular

Agustín AdanaAgustín Adana Marco EgañaMarco Egaña

También llamado síndrome de Gorlin-goltzTambién llamado síndrome de Gorlin-goltz Defecto en el gen 9q22,3-q31Defecto en el gen 9q22,3-q31 Autosómico dominanteAutosómico dominante Alta penetranciaAlta penetrancia Expresividad variableExpresividad variable

Prevalancia de 1 en 57000 hasta 1 en 164000Prevalancia de 1 en 57000 hasta 1 en 164000

7% de los Queratoquistes estan asociados a este 7% de los Queratoquistes estan asociados a este síndromesíndrome

60% pac. Con este síndrome presentan QQ 60% pac. Con este síndrome presentan QQ

maxilares múltiples maxilares múltiples

Anomalias cutaneasAnomalias cutaneas

Carcinoma de células basalesCarcinoma de células basales Otros quistes y tumores benignosOtros quistes y tumores benignos Fosetas palmaresFosetas palmares Queratosis palmar o plantarQueratosis palmar o plantar Pigmentaciones melanicasPigmentaciones melanicas

Fosetas PalmaresFosetas Palmares

Anomalias OftalmologicasAnomalias Oftalmologicas

Amplio puente nasalAmplio puente nasal Cegera congenitaCegera congenita EstrabismoEstrabismo HipertelorismoHipertelorismo

Anomalias NeurologicasAnomalias Neurologicas

Retardo mentalRetardo mental Calcificacion duralCalcificacion dural Hidrocefalo congenitoHidrocefalo congenito MeduloblastomasMeduloblastomas

Anomalias Sexuales: HipogonadismoAnomalias Sexuales: Hipogonadismo CriptorquideaCriptorquidea Tumores en ovarioTumores en ovario

Cardiovascular: Fibroma del corazonCardiovascular: Fibroma del corazon Abdomen: Hernia inguinalAbdomen: Hernia inguinal Urinario: Agenesis del riñonUrinario: Agenesis del riñon Duplicacion de ureteres y pelvis renalDuplicacion de ureteres y pelvis renal

Anomalias dentales y oseasAnomalias dentales y oseas

Queretoquistes odontogenosQueretoquistes odontogenos Prognatismo mandibular moderadoPrognatismo mandibular moderado Costillas con frecuencia bifidasCostillas con frecuencia bifidas Anomalias vertebralesAnomalias vertebrales BraquimetacarpalismoBraquimetacarpalismo

QueratoquistesQueratoquistes

Generalidades:Generalidades:

-Provienen del epitelio plano pluri -Provienen del epitelio plano pluri de la mucosa oral(teoría).de la mucosa oral(teoría).

-Asociado a SNBC o Gorlin-goltz.-Asociado a SNBC o Gorlin-goltz.

HistologíaHistología Membrana epitelial sin Membrana epitelial sin

papilas y muy delgada.papilas y muy delgada. Estrato córneo a menudo Estrato córneo a menudo

ondulado.ondulado. Casi no existe estrato Casi no existe estrato

espinoso.espinoso. Capa basal muy definida Capa basal muy definida

cilíndrica o cuboídea.cilíndrica o cuboídea. Epitelio en empalizada.Epitelio en empalizada. Desarrollo de Q.Satélites.Desarrollo de Q.Satélites. Paraqueratina 80% y Paraqueratina 80% y

ortoqueratina 20%ortoqueratina 20%

Con inflamaciónCon inflamación

Desaparece capa córneaDesaparece capa córnea Desarrollo de clavos epitelialesDesarrollo de clavos epiteliales Muy difícil diferenciarlo de otros quistes Muy difícil diferenciarlo de otros quistes

Características clínicasCaracterísticas clínicas 75% ubicado en 75% ubicado en

mandíbula de los mandíbula de los cuales el 90% tiene cuales el 90% tiene ubicación posterior al ubicación posterior al caninocanino

25% maxilar25% maxilar Hombres 65% Hombres 65%

Mujeres 35%Mujeres 35%

SintomatologíaSintomatología

Aumento de volumen por infección.Aumento de volumen por infección. Dolor.Dolor. Abscesos, flegmón, trismus.Abscesos, flegmón, trismus. HipoestesiaHipoestesia Pieza con movilidad, desplazamiento, y división Pieza con movilidad, desplazamiento, y división

radicular.radicular. Hallazgo radiográfico.Hallazgo radiográfico. Expansión por lo general a expensas de la tabla Expansión por lo general a expensas de la tabla

lingual. lingual.

DiagnosticoDiagnostico

Por lo general es difícil hacer el diagnóstico Por lo general es difícil hacer el diagnóstico diferencial ,pero la mayoría se encuentra por distal diferencial ,pero la mayoría se encuentra por distal del tercer molar inferior. (50%)del tercer molar inferior. (50%)

En el SNBC aparecen QQ múltiplesEn el SNBC aparecen QQ múltiples

En el diagnóstico clínico no existen características En el diagnóstico clínico no existen características patognomónicas. La biopsia previa en ausencia de patognomónicas. La biopsia previa en ausencia de inflamación confirma rápidamente el diagnostico.inflamación confirma rápidamente el diagnostico.

Rx y TAC muy útiles el el diagnóstico.Rx y TAC muy útiles el el diagnóstico.

Manejo: Quirúrgico por lo general.Manejo: Quirúrgico por lo general. Recidiva: del 10 a 50% debido a :Recidiva: del 10 a 50% debido a :

- Separación del epitelio con el tejido - Separación del epitelio con el tejido conjuntivo.conjuntivo.

-Quistes satélites.-Quistes satélites.

-Permanencia de restos post-quirúrgicos.-Permanencia de restos post-quirúrgicos.

-Alta actividad mitótica del epitelio.-Alta actividad mitótica del epitelio.

BibliografíaBibliografía

American Journal of medical genetics American Journal of medical genetics 69:299-308(1997).69:299-308(1997).

RegezziRegezzi Neville B.W.Neville B.W. http//:www.email umayor.cl/ bmartinezhttp//:www.email umayor.cl/ bmartinez