5/27/2018 SINTESIS

1/16

SINTESIS

I. PERKEMBANGAN NORMAL ANAK 15 BULAN

PERKEMBANGAN

bertambahnya kemampuan dalam struktur dan fungsi tubuh yang lebih kompleks dalam

pola yang teratur sebagai hasil dari proses pematangan. Ada empat aspek dalam

perkembangan anak: motorik kasar, motorik halus, komunikasi dan bahasa, dan kognitif.

Saat-saat Penting dalam Perem!angan "ada Usia # Ta$%n Pertama

Saat-saat Penting

(Milestone)

Rata-rata Umur

Penapaian

(bulan)

!akna Perkembangan

M&t&ri Kasar

"emantapan kepala pada saat duduk # !emungkinkan interaksi $isual yan

lebih baik

!enarik untuk duduk, kepala tidaktertinggal

% &onus otot

!enempatkan kedua tangan di garis

tengah

% !enemukan diri

Refleks tonus leher asimetris hilang ' Anak dapat memperhatikan tangan da

garis tengah

uduk tanpa bantuan Peningkatan eksplorasi

&engkurap ,* +leksi trunkus,risiko atuh

eralan sendiri # /ksplorasi, pengendalian dekan pad

orang tua

0ari Penga1asan lebih sulitM&t&ri 'al%s

!enggenggam mainan %,* Penggunaan benda

!eraih benda ' "oordinasi $isuomotor

2enggaman tanggan hilang ' Pelepasan sukarela

!emindahkan benda dari satu tangan

ke tangan lain

*,* Perbandingan benda

!emegang benda dengan ibu ari danari lainnya

3 !ampu eksplorasi benda yang keil

!embuka lembaran buku # !eningkatkan otonomi saat 4memba

buku!enoret-oret % "oordinasi $isuomotor

!embangun menara dari dua kubus * !emerlukan koordinasi penglihata

motorik kasar dan halus

K&m%niasi dan Ba$asa

&ersenyum untuk merespon 1aah dan

suara

,* Anak lebih aktif berpartisipasi soial

5/27/2018 SINTESIS

2/16

!engoeh satu suku kata ereksperimen dengan suara, sensa

taktil

!engikuti perintah yang disertai

gerakan tubuh

6 "omunikasi non$erbal

!engikuti perintah yang tidak disertaigerakan tubuh

7 "emampuan bahasa reseptif $erbal

iara kata yang sesungguhnya

pertama kali

# !ulai menyebut

iara '- kata * !enguasai nama benda dan orang

iara 7-* kata 3 !enguasai nama benda dan orang

iara kalimat yang terdiri dari dua

kata

8 !ulai gramatisasi, sesuai denga

perbendaharaan kata (sekitar *7 ka

atau lebih)

K&gniti(

!enatap sebentar pada titik tempat

suatu obek menghilang

# &idak mengingat obek ( hilang da

pandangan, hilang dari pikiran)

!enatap tangannya sendiri ' Penemuan diri, sebab dan akibat

!embanting dua kubus 3 Aktif membandingkan obek

!enemukan mainan (setelah

sebelumnya melihat mainan tersebut

disembunyikan)

3 !engingat obek

Permainan pura-pura egosentris

(misalnya, pura-pura minum dari

angkir)

# !ulai berpikir simbolis

!enggunakan tongkat atau batang

untuk meraih mainan

6 !ampu menghubungkan tindaka

untuk menyelesaikan masalah

ermain pura-pura dengan boneka 6 Pemikiran simbolik

Sumber : IKA Nelson

P&la Prila% Ana Um%r15 !%lan

!otorik eralan sendiri, merangkak naik tangga.

Adaptif !embuat menara % kubus9 membuat garis dg pensil ber1arna9

memasukkanpelletke dalam botol

ahasa ampuran, mengikuti kata sederhana9 dapat menamai obek yang familiar (bola)Sosial !enunukkan bbrpa keinginan ; kebutuhan dengan menunuk9 memeluk

orangtua.

Sumber : IKA Nelson

Berdasaran SKALA )AUMIL-MIMI *

Anak usia 12-18 bulan :

5/27/2018 SINTESIS

3/16

- eralan < mengeksplorasi rumah < sekeliling rumah

- !enyusun # ; % kotak

- apat mengatakan *-7 kata

- !emperlihatkan rasa emburu < rasa bersaing.

erdasarkan milestone di atas, beberapa kemampuan yang seharusnya telah dapat

dilakukan oleh anak berusia * bulan:

a. uduk bulan

b. &engkurap bisa dilakukan sendiri ,* bulan

. !erangkak7 bulan

d. eralan # bulan

e. !enguapkan kata pertama # bulan

f. iara '- kata < menunuk sesuatu yang diinginkan* bulan

+at&r-+at&r )ang Mem"engar%$i T%m!%$ Kem!ang Ana *1. Genetik

=ntelegensi anak

2. Lingkungan

0ingkungan meliputi aspek fisis, biologis,dan soial, yang pada la>imnya disebut lingkungan

fisikobiopsikososial.

a. ?rang tua

?rang tua yang terlalu protektif dapat menghambat anak dalam melatih keterampilan

motorik kasarnya.

b. Pelayanan "=A dan " yang ukup untuk perlindungan kesehatan ibu dan anak dengan

aringan fasilitas yang memadai dalam tenaga, peralatan, anggaran serta menakupseluruh populasi.

. "eadaan yang baik dalam segi:

"esehatan

2eografis (sumber alam dan komunikasi)

emografis (komposisi penduduk, kebiakan)

Sosial ekonomi (lapangan kera, perumahan)

Psikokultural (pendidikan, kebiasaan, keperayaan)

Pendidikan di rumah, sekolah, dan luar sekolah serta luar rumah untuk pembinaan

perkembangan emosi, sosial, moral, etika, dan lain-lain.

II. PENEGAKAN ,IAGNOSIS

Pada "ASUS :

1.ANAMNESIS

Aldi, laki-laki, usia 15 bulan, dibaa ke klinik karena belum bisa duduk

Riaat e$amilan:

5/27/2018 SINTESIS

4/16

- Anak pertama dari ibu !ang berusia "# ta$un.

- Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan

Riaat ela$iran *

- 0ahir spontan pada usia %3 minggu

- Segera setelah lahir langsung menangis, skor AP2AR menit 3, menit kelima 8

- %% La$ir 2###gr

Riaat "erem!angan /kondisi saat ini 0*

- isa tengkurap pada usia 7 bulan

- Usia * bulan, belum bisa duduk dan merangkak, belum bisa makan nasi, sehingga masih

diberi bubur.

- elum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu menangis.

- &idak ada ri1ayat keang.

"/&/RA@2A@ :

Inter"retasi '%!%ngan Riaat Ke$amilan I!% Pada Kas%sAnak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun&aktor resiko Sindrom 'on (S') ggn

tumbuh kembang.

"et :

Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya, yaitu berumlah

hampir 6 uta. Semua oosit tadi berada dalam fase istirahat yaitu profase dari meiosis

seak sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan o$ulasi. engan demikian, suatu oosit

dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk #-'* tahun. Selam 1aktu yang panang itu,

oosit dapat mengalami nondisuntion ( idiopati atau krn etiologi tertentu). ?leh karenanya,

penderita sindrom do1n biasanya lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu yang hamil pada

usia %* thn .

Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan normal :

mengindikasikan bah1a tidak ada penyulit kehamilan yang teradi pada ibu selama

mengandung, atau kalaupun ada, penyulit tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga

tidak menimbulkan gangguan pada anin yang dikandung.

- +rekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan, yaitu:

7B #3 minggu : ' minggu sekali#8 B % minggu : # minggu sekali

% minggu : minggu sekali

Inter"retasi '%!%ngan Riaat Kela$iran Kamar% Pada Kas%s

0ahir spontan pada usia %3 minggu aterm < tidak ada penyulit saat persalinan.

5/27/2018 SINTESIS

5/16

Segera setelah lahir langsung menangis, skor AP2AR menit 3, menit kelima

8 normal, tdk teradi kesulitan bernafas ; asfiksia.

BB Lahir 2000grsering ter*adi pd ba!i S'&aktor resiko ggn tumbu$ kembang.

Inter"retasi Riaat Perem!angan Pada Kas%s

isa tengkurap pada usia 7 bulan

tidak normal, karena normalnya pada usia 7 bulan bayi sudah bisa merangkak,

sedangkan menggulingkan punggung ke perut (tengkurap) sendiri sudah bisa seak usia ,*

bulan menunukkan bah1a Aldi mengalamiketerlambatan motorik kasar.

Saat ini usia 1! bulan"# belum bisa duduk dan merangkak

tidak normal, karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat duduk tanpa bantuan

(usia bulan ), merangkak ( 7 bulan ), dan beralan sendiri ( # bulan )keterlambatan

motorik kasar.

-"/P atrofi otot danC energy untuk akti$itas

-S

kelainan pada sel-sel saraf di korteks erebri (preentralis)

disfungsimotorikbelum belum bisa duduk dan merangkak

-&eradi gangguan perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi kemampuan

seorang anak menggunakan ototnya. Gangguan motorik kasar (Gross motor dela!s)

men!erang otot+otot besar seperti lengan dan kaki. Sedangkan gangguan motorik $alus

(&ine motor dela!s) mengganggu otot+otot !ang lebi$ keil

Belum bisa makan nasi# sehingga masih diberi bubur.

@ormalnya, seak anak berusia '- bulan sudah dapat makan makanan padat (semi padat

seperti us, ereal), karena s1allo1ing refleD sempurna, oromotor telah berkembang baik ,

pertumbuhan gigi.

Ank Skelemahan pada otot-otot oromotor mengalami ggn makan belum bisa

makan nasi# sehingga masih diberi bubur kandungan gi>i EE utk kebutuhan

seusianya"/P deraat =

ampak : 2angguan pertumbuhan (, P 0" EE) gagal tumbuh9 rentan

infeksianoreksimemperburuk malnutrisi

Belum bisa memanggil mama dan papa# bila ingin sesuatu dia selalu menangis.

tidak normal, karena pada usia ini, anak sudah dapat berbiara '- kata, termasuk

memanggil mama atau papa yg seharusnya sdh bisa seak usia # bulan serta sudah dapat

menunuk apa yang dia inginkan bukan hanya dengan menangis menunukkanAldi

mengalami keterlambatan biara< ba$asa serta ggn prilaku sosial.

&idak ada ri1ayat keang.

menyingkirkan penyebab kerusakan SSP (P) pada kasus bukan krn keang melainkan

faktor penyebab lain tdk memperberat prognosis

#.PEMERIKSAAN +ISIK

PD. Antropometri :

5/27/2018 SINTESIS

6/16

BB 2 g3 PB 4 6m

BB7U F F 3 ; , D 77GF 6#,76Gmalnutrisi sedang

P; U F F 67 ; 63 D 77 G F 38,6' G malnutrisi sedang

BB 7 PB 8 F 3; 3,8 D 77GF 38,33 G malnutrisi ringan ; "/P

deraat =

stat%s gi9i Aldi * malnutrisi ringan - K/ dera*at I

!eknisme : S kelemahan pada otot-otot oromotor mengalami ggn makan belum

bisa makan nasi# sehingga masih diberi bubur

kandungan gi>i EE utk kebutuhanseusianya"/P deraat =

Lingaran e"ala :1 6m

- erdasarkan grafik @ellhaus, termasuk di ba1ah -#Smikro$ephaly.

- @ormal untuk usia * bulan F '*-*7m

Ana sadar3 &nta mata !ai3 menangis etia di"erisa.menyingkirkan autisme,

ggn penglihatan9 menangis : bs saa karena takut pd pemeriksa.

%ada &a'ah anak terlihat 'arak kedua mata 'auh# hidung pesek# telinga ke$il dan lebih

rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar# lehar pendekgambarandismorfik : iri k$as pada sindroma 'on.

Men&le$ etia di"anggil namanakemampuan sosialisasi Aldi baik < menyingkirkan

autisme < ggn. Pendengaran.

Tida ada geraan ang tida ter&ntr&lnormal, menyingkirkan D. P diskinetik

Pada "&sisi teng%ra" da"at mena$an e"ala !e!era"a menit normal,bayi mulai

bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada

usia % bulan) beberapa detik pada usia % bulan, dan hal ini menyingkirkan adanya musular

distrophy(lumpuh generalisata)

Re(les M&r& dan re(les menggenggam tida ditem%annormal, (harus sdh

menghilang seak usia bulan )tidak ada lesi pada SSP. Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk# kekuatan kedua lengan dan tungkai

4# re(leks tendon menurun ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat

hipotoni, tanda S'

)ungkai kelihatan pendek# 'arak ibu 'ari kaki dengan 'ari kedua lebar gambaran

k$as pada S'

N&te *

5/27/2018 SINTESIS

7/16

N& ;enis Re(les Usia M%lai Usia Meng$ilang

. 0e&leks Moro Seak lahir bulan

#. 0e&leks memegang (Grasp)

Palmar Seak lahir bulan

Plantar Seak lahir 8-7 bulan%. Refleks Snout Seak lahir % bulan

'. Refleks &oni @ek Seak lahir *- bulan

. Refleks eralan(stepping) Seak lahir # bulan

6. Reaksi penempatan taktil

(Plaing Response)

Seak lahir -

3. Refleks terun (parahute) Seak lahir Seterusnya ada

8. Refleks 0andau # bulan

Ke%atan ed%a lengan dan t%ngai :

7paralisis, tidak ada kontraksi otot sama sekali

terlihat atau teraba ada gerakan kontraksi otot, tetapi tidak ada gerakan anggota gerak

sama sekali.

#dapat menggerakkan anggota gerak, tetapi tidak kuat menahan berat dan tidak kuat

menahan tahanan pemeriksa.

%dapat menggerakkan anggota gerak untuk menahan berat, tetapi tidak dapat

menggerakkan anggota badan untuk mela1an tahanan pemeriksa (dapat mela1an gaya

gra$itasi)

'dapat menggerakkan sendi dengan aktif untuk menahan berat dan mela1an tahanan

seara simultan5 n&rmal

,IAGNOSIS BAN,ING

Sindr&m ,&n

'i"&tir&id 6&ngenital *

- 2gn tumbuh kembang (motorik, mental, gigi, tulang, pubertas)

- !iksedema, sering obstipasi

- Ubun# besar terlambat menutup

- !akrogolssia- "esulitan belaar,

- Anemia

- Akti$itas lambat, malas, retardasi mental makin elas

- PD. 0aboratorium : &SH %7 uU;ml, &' E ug;dl

5/27/2018 SINTESIS

8/16

%emeriksaan tambahan yang dian'urkan :Analisa kromosom9 &%, &', &SH9 fungsi

pendengaran.

Keterangan *

PN ? KEP dera=at I ? MIKROSE+ALI,iagn&sis Sindr&ma ,&n ditegakkan berdasarkan :

- Anamnesis: adanya keterlambatan perkembangan, dengan faktor risiko usia ibu yang tua

- /emeriksaan &isik: adanya gambaran dismorfik, hipotoni, refleks tendon menurun, tungkai

kelihatan pendek, arak ibu ari kaki dengan ari kedua lebar.

- Pemeriksaan penunang : analisa kromosom (dianurkan)

,iagn&sis KEP dan mir&se(aliditegakkan berdasarkan : , P dan lingkaran kepala

(baa interpretasi PD. +isik)

SIN,ROM ,O>N

!erupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom # yang abnormal(trisomy # : akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat

teradi pembelahan), berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak.

S pertama kali dikenal pada tahun 3 oleh r.Iohn 0ongdon o1n.

@ =enis %tama a!n&rmalitas "ada S, *

J )risomy 21 *+-*!,"

5/27/2018 SINTESIS

9/16

&eradi gagal berpisah (nondis*untion) pada meiosis, sehingga pada sel anakan

terdapat kelebihan satu kromosom #

J )ranslo$ation 4-,"

&ranslokasi robertsonian*perlekatan lengan panang kromosom # pada kromosom

%, ', *, # itu sendiri atau kromosom ##.

J osai$ism 1-+,"

"ondisi adanya sebagian yang memiliki ekstra kopi kromosom # dan sebagian yanglain dalam keadaan normal, g dapat teradi pada mitosis karena adanya non-disuntion.

Adanya ekstra kromosom nomor # memberikan pengaruh pada banyak sistem organ,

sehingga membentuk spektrum fenotip sindroma do1n yang luas, antara lain:

-Adanya kromosom #K ##.% menyebabkan : "eterlambatan mental, 2ambaran 1aah khas

(Mongolism), Anomali ari tangan, "elainan antung ba1aan-Adanya kromosom #K ##.-K ##.# menyebabkan : "elainan susunan saraf pusat

(keterlambatan mental), "elainan antung ba1aan.

EPI,EMIOLOGI

&erdapat di seluruh dunia,setiap suku bangsa, pria dan 1anita

,* : 777 kelahiran dan terdapat 7G di antara penderita retardasi mental

ETIOLOGI +AKTOR RESIKO

+aktor-faktor yang berperan dalam teradinya kelainan kromosom (t.u keadian @on

isuntional) adalah: Genetik

"arena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko

berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom do1n.

0adiasi

Ada sebagian besar penelitian bah1a sekitar %7G ibu yang melahirkan anak dengan

syndrom do1n pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum teradi konsepsi.

In&eksi 'an Kelainan Ke$amilan

Autoimun dan Kelainan ndokrin /ada ibu

&erutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

Um%r I!%- Apabila umur ibu %* tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat

menyebabkan Lnon diuntionM pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya

sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi

estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon < peningkatan kadar 0H dan

+SH seara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan

teradinya 8non+dis*untion9.

5/27/2018 SINTESIS

10/16

- Usia ibu %* tahun: ;%3*, Usia ibu '7 tahun: ;7, Usia ibu '* tahun: ;%7, usia ibu *7 thn

: ;3

Umur Ayah

#7-%7G kasus eDtra kromosom # bersumebr dari ayah, tetapi korelasinya tdk setinggi

dengan umr ibu.

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia

dan frekuensi koitus.

MANI+ESTASI KLINIK

Pada saat lahir, ototnya kendur ; hipotoni.

entuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganil

agian belakang kepalanya mendatar

0esi pada iris mata yang disebut bintik rushfield "epalanya lebih keil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal

Hidungnya datar, lidahnya menonol dan matanya sipit ke atas

Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan

epikantus)

&angannya pendek dan lebar dengan ari-ari tangan yang pendek dan seringkali hanya

memiliki garis tangan pada telapak tangannya

Iari kelingking hanya terdiri dari # buku dan melengkung ke dalam

"ulit halus dan longgar

&elinganya keil dan terletak lebih rendah

iantara ari kaki pertama dan kedua terdapat elah yang ukup lebar 2angguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma o1n

tidak pernah menapai tinggi badan rata-rata orang de1asa), keterlambatan motorik,

kognitif, bahasa dan kemampuan bersosialisasi

Retardasi mental

ongenital heart diseases ('-'*G) : NS, &?+, PA, AS

Anomalies of the 2= trat (7-#G) : &raheoesophageal fistula, esophageal atresia, pylori

stenosis, duadenal atresia, aganglioni megolon, imperforate anus

ongenital atarats (%G)

eresiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

PATOGENESIS

Sindrom o1n teradi akibat adanya umlah kromosom yang berlebih (bs krnnon+

dis*untion,translokasi atau mosaiism). iperkirakan bah1a materi genetik yang berlebih

tersebut terletak pada bagian lengan ba1ah dari kromosom # < interaksinya dengan

fungsi gen lainnya menghasilkan perubahan homeostasis yang memungkinkan

teradinyapen!impangan perkembangan &isik, 7 susunan s!ara& pusat.

5/27/2018 SINTESIS

11/16

Penelitian terbaru (#778) :

So$erproduksi dari glia (struktur penyokong aringan saraf) ketidakseimbangan

antara glia dan neuron defisit kognitif

Sel# glia sangat berhubungan dengan struktur protein dari synaptoanin- yang mengkode

kromosom #

!enurut para peneliti Amerika Serikat, salah satunya adalah peneliti senior &erry /lton,

profesor farmakologi dari ?hio State Uni$ersity, menyatakan bah1a penyebab teradinya

Sindrom o1n adalah hilangnya protein di otak dalam umlah sedikit, bukan banyak seperti

yang selama ini diduga

=bu Aldi hamil saat usia %3 th (%* thn) diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang

dapat menyebabkan Lnon diuntionM pada kromosom. Perubahan endokrin seperti

meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnyakonsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon < peningkatan

kadar 0H dan +SH seara tiba-tiba sebelum menopause meningkatkan kemungkinan

teradinya 8non+dis*untion9pd kromosom # trisomi kromosom # pd anknya

(Aldi) Sindr&m ,&ngambaran dismorfik9 keterbelakangan pertumbuhan fisik dan

mental anak.

KEP

Adala$ keadaan kurang gi>i yang disebabkan rendahnya konsumsi energi dan protein

dalam makanan sehari-hari sehingga tidak memenuhi Angka "eukupan 2i>i (A"2).

Eti&l&gi (at&r resi& * intake yang kurang, sosial ekonomi, penyakit sistemik

Klasi(iasi *

K/ ringanbila berat badan menurut umur (;U) 67-37G baku median OH?-@HS

dan;atau berat badan menurut tinggi badan (;&) 37-87G baku median OH?-@HS9

K/ sedangbila ;U 7-67G baku median OH?-@HS dan;atau ;& 67-37G baku

median OH?-@HS9

K/ berat-Gi3i burukbila ;U E7G baku median OH?-@HS dan;atau ;& E67G

baku median OH?-@HS.

Klasi(iasi dan MK

a./&ashiorkor

B /dema, umumnya seluruh tubuh, terutama pada punggung kaki (dorsum pedis)

B Oaah membulat dan sembab

B Pandangan mata sayu

5/27/2018 SINTESIS

12/16

B Rambut tipis, kemerahan seperti 1arna rambut agung, mudah diabut tanpa rasa sakit,

rontok

B Perubahan status mental, apatis, dan re1el

B Pembesaran hati

B ?tot mengeil (hipotrofi), lebih nyata bila diperiksa pada posisi berdiri atau duduk

B "elainan kulit berupa berak merah muda yang meluas dan berubah 1arna menadi oklat

kehitaman dan terkelupas (ra3! paement dermatosis)

B Sering disertai: penyakit infeksi, umumnya akut, anemia, diare.

b. Marasmus

B &ampak sangat kurus, hingga tulang terbungkus kulit

B Oaah seperti orang tua

B engeng, re1el

B "ulit keriput, aringan lemak subkutis sangat sedikit sampai tidak ada (pada daerah pantat

tampak seperti memakai elana longgar;Mbaggy pantsM)

B Perut ekungB =ga gambang

B Sering disertai:Penyakit infeksi (umumnya kronis berulang), iare

. Marasmik+Kas$iorkor:

B 2ambaran klinik merupakan ampuran dari beberapa geala klnik "1ashiorkor dan

!arasmus, dengan ;U E7G baku median OH?-@HS disertai edema yang tidak

menolok.

Pada kasus Aldi tidak dapat ditentukan yang mana karena informasinya kurang, pada

anak ini hanya dapat dipastikan kalau dia mengalami "/P dilihat dari antropometrinya

MIKROSE+ALI

Adalah aat pertumbuhan otak seara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan

dan proses destruksi otak selama masa anin dan a1al masa bayi.

Ukuran kepala lebih dari # standar de$iasi di ba1ah rata-rata (E-#S).

Perbandingan berat otak terhadap badan yang normal adalah : %7, sedangkan pada

kasus mikrosefalus, perbandingannya dapat menadi : 77.

Eti&l&gi

J 2enetik

J idapat :

- Antenatal pada morbili, penyinaran, sifilis, toksoplasmosis, kelainan sirkulasi darah aninatau tidak diketahui penyebabnya.

- =ntranatal akibat perdarahan atau anoksia.

- Pasanatal dan setelah ensefalitis, trauma kepala dan sebagainya.

Mani(estasi Klinis

J "epala lebih keil dari pada normal, sekunder akibat aringan otak yang tidak tumbuh.

J "adang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan keil.

5/27/2018 SINTESIS

13/16

J idapatkan retardasi mental.

J !ungkin didapatkan pula geala motorik berupa diplegia spastik, $emiplegiadan

sebagainya.

J &erlambat biara dan kadang-kadang didapatkan keang.

J ang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior yang keil.

J &ampilan yang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior yang keil.

Pat&l&gi

Seara patologis terdapat kelainan seperti $ipoplasia serebri, pakigiria, mikrogiria,

porense&ali, atro&i serebri. iasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-sutura

tengkorak sebelum 1aktunya (premature losure). Anak dengan mikrogiria dapat hidup

sampai de1asa. ang berukuran keil biasanya tidak menutupi serebelum dan orak girus-

girus kortikalnya abnormal. Arsitektur korteks menunukkan sel-sel primitif. Sistem $entrikel

biasanya membesar serta biasanya dibarengi olehporense&alus, lissense&alus, tidak

adanya korpus kalosum serta $eterotropia.

PENATALAKSANAAN

Sindr&m ,&n

&idak ada pengobatan spesifik pada sindrom do1n. Anak dengan sindrom do1n perlu

penanganan seara multidisiplin. Selain penanganan medis < pendidikan g perlu

mendapat perhatian < partisipasi dari keluarganya.

1. Penanganan Se6ara Medis

Anak S perlu perhatian < penangan medis F anak normal : pemeliharaan kesehatan,

imunisasi, kedaruratan medis sera dukungan < bimbungan keluarga. HalM pd anak S ygperlu perhatian khusus, yaitu :

a. /endengarann!a : sekitar 67-37G anak syndrom do1n terdapat gangguan

pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh &H& seak dini diberi alat bantu

dengar.

b. /en!akit *antung baaan : perlu penanganan angka panang o; ahli antung

anak.

. Penglihatan : perlu e$aluasi seak dini < rutin o; ahli mata.

d. Nutrisi: akan teradi gangguan pertumbuhan pada masa bayi ; prasekolah.

e. Kelainan tulang: dislokasi patela, subluksasio pangkal paha ; ketidakstabilanatlantoaksial. ila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau

bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu

pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina ser$ikalis dan diperlukan konsultasi

neurolugis.

#. Pendidian

5/27/2018 SINTESIS

14/16

a. Interensi 'ini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan

yang memadai bagi anak dengan syndrom do1n, bertuuan untuk latihan motorik kasar dan

halus serta petunuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri

sperti berpakaian, makan, belaar, A;A", mandi,yang akan memberi anak kesempatan.b. 4aman %ermain..

!isal dengan peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan

temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

. /endidikan K$usus (SL%+;)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan.

Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekera

dengan baik dan menalin hubungan baik dengan teman#nya.

@. Pen%l%$an Pada Orang T%a

ilakukan segera setelah ditegakkan D. Sindrom o1n seara biaksana < uur.

Pen=elasan Isangat menentukan adaptasi < sikap orangtua selanutnya, sebaiknya

singkat saa karena mungkin orang tua masih belum bisa berfikir seara nalar < msih

diliputi perasaan kee1a dengan keadaan anaknya. Akan lebih baik ika kedua ortu hadir

pada 1aktu penyuluhan = agar mereka saling membri dukungan. 'okter $arus men*elaskan

ba$a ank S' pun!a $ak !g sama dengan ank !g normal, serta pentingn!a makna kasi$

sa!ing 7 pengasu$an ortu.

Pertem%an lan=%tandiperlukan untuk memberikan penelasan yg lebih lengkap :

- !embiarakan berbagai pokok masalah, akn menyadarkan ortu ttg ketulusan hati dokter

dlm membantu mereka < anaknya.

- ?rtu diberi penelasan apa itu S, karateristik fisik yang ditemukan < antisipasi masalah

tumbuh kembangnya.

- ?rtu diberi tahu bah1a fungsi motorik, perkembangan mental < bahasa anak S biasanya

terlambat.

- !enekankan bah1a bukan ibu ; ayah yg dpt dipersalahkan pada kasus ini,

- =nformasi ttg resiko terhadap kehamilan berikutnya.

Pada "ASUS :

iet tinggi kalori tinggi protein

+isioterapi, terapi biara /dukasi dan moti$asi keluarga

Pen6ega$an

Konseling Genetik maupun amniosentesispada kehamilan yang diurigai akan sangat

membantu mengurangi angka keadian Sindrom o1n.

iagnosis antenatal :

5/27/2018 SINTESIS

15/16

- Perlu dilakuakn pd ibu hamil yg berumur %* tahun, ; pd ibu yg sebelumnya pernah

melahirkan anak yang S

- gn ara pemeriksaan airan amnion ; $ili korionik, bs dilakukan seepatnya pd kehamilan

% bulan.

- gn kultur aringan < kariotiping 88G S dpt terdiagnosis.

engan iologi !olekuler, misalnya dengan L gene targeting L atau yang dikenal uga

sebagai L homologous reombination L sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Para ibu dianurkan untuk tidak hamil setelah usia %* tahun karena makin tua usia ibu

makin tinggi risiko untuk teradinya S

KEP

Pd as%s * "/P deraat ( anak gi>i kurang ) : tdk perlu 7 langkah talaksana malnutrisi

berat pada anak.%aa slide dr.

5/27/2018 SINTESIS

16/16

ayi yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama, beberapa langsung

meninggal setelah lahir dan keban!akan dari mereka !ang masi$ bisa $idup mengalami

retardasi mental dan kelainan motorik seperti $emiplegia, diplegia spastik.

KOMPLIKASI

!alnutrisi, gagal tumbuh, rentan infeksi.

Retardasi mental akibat hambatan perkembangan keerdasan dan psikomotor.

=solasi soial

K,U#R%=% e d&ter s"esialis ana.

Ruukan : kasus keterlambatan motorik biasanya tidak hanya keterlambatan motorik saa,

tapi disertai keterlambatan 2 yang lain. "U adalah melakukan skrining dengan memakai

"PSP. Iika menemukan kelainan, maka pasien diruuk ke spesialis anak untuk

mendapatkan penanganan yang komprehensif.