El esqueleto inicia en las placas paraxial y lateral del mesodermo y a partir de la cresta neural La capa parietal del mesodermo de la placa lateral de la pared del cuerpo forma los huesos de las extremidades, el esternn y las cinturas plvica y escapular. Las clulas de la cresta neural de la cabeza participa en la formacin de los huesos de la cara y el crneo, Los somitas occipitales y los somitomeros tambin ayudan a formar la bveda y la base del crneo. En la mayora de los huesos las clulas mesenquimatosas primero originan moldes de cartlago hialino, que en su momento se osifican mediante osificacin endocondral.

Crneo

Se divide en: Parte membranosa: constituida por huesos planos que forman la bveda. Parte cartilaginosa o condrocraneo: que constituye la base.

La parte membranosa deriva de las clulas de la cresta neural y el mesodermo paraxial. El mesenquima de estas fuentes rodea el encfalo y experimenta la osificacin membranosa. Como resultado se obtienen huesos planos que se caracterizan por las espculas seas.

En el nacimiento, los huesos planos estn separados por suturas. En los puntos en los que se encuentran mas de dos huesos, las suturas ensanchan y reciben el nombre de fontanelas. Las suturas y las fontanelas permiten que los huesos del crneo se moldeen en el nacimiento. Poco despus del nacimiento, estos huesos recuperan su posicin original y el crneo parece mas grande y redondo. Los huesos de la bveda continan creciendo despus del parto, debido al crecimiento del cerebro. Aunque un nio de 5-7 aos posee casi toda su capacidad craneal, algunas suturas continan abiertas hasta la edad adulta.

En el comienzo este esta formado por distintos cartlagos separados. Los que van desde el limite rostral hasta la silla turca, derivan de las clulas de la cresta neural y forman el condrocraneo precordal. Los que estn detrs de este limite derivan del mesodermo paraxial y forman el condrocraneo cordal. La base del crneo se forma cuando estos cartlagos fusionan y se convierten en hueso por osificacin endocondral.

Est formado por los huesos de la cara a partir de los dos primeros arcos farngeos El primer arco origina una parte dorsal, la apfisis maxilar. La parte ventral, apfisis maxilar inferior contiene el cartlago de Meckel. El cartlago de Meckel desaparece excepto en el ligamento esfenomandibular. Posteriormente, el extremo dorsal de la apfisis maxilar inferior, junto con el del segundo arco farngeo, origina el yunque, el martillo y los estribos. La osificacin de estos tres huesecillos se inicia en el cuarto mes, estos son los primeros huesos en osificarse completamente . Al principio la cara es pequea en comparacin con el neurocraneo. Esto es debido a la ausencia de los senos respiratorios paranasales y el pequeo tamao de los huesos especialmente de las mandbulas.

Craneosquisis Anencefalia

los nios con estas graves anomalas en el crneo y el cerebro no pueden sobrevivir. Meningocelecraneal y meningoencefalocele

Craneosinostosis: es el cierre prematuro de una o ms estructuras. Escafocefalia: es el cierre prematuro de la sutura sagital, provoca una expansin occipital y frontal, y el crneo se hace largo y estrecho. Braquicefalia: Cierre prematuro de la sutura coronal provocando un craneo corto

Plagiocefalia: la sutura coronal y la sutura lambdoidea se cierran de forma prematura solo en un lado, el resultado es un aplanamiento asimtrico del crneo. Uno de los avances ms fascinantes de la biologa molecular y la gentica es el descubrimiento de la funcin que desempean los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGF) y los receptores del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR) en las displasias esquelticas. Existen diferentes miembros de la familia de los FGF los cuales regulan los acontecimientos celulares, incluida la proliferacin, la diferenciacin y migracin.

El FGFR2 aumenta la proliferacin y FGFR1 induce la diferenciacin osteogena, mientras que la funcin de FGFR3 no esta clara. Las mutaciones que tienen lugar en estos receptores , suelen implicar la sustitucin de un solo aminocido, se han relacionado con tipos especficos de craneosinostosis (FGFR1 y FGFR2) y diversas formas de enanismo (FGFR3).

Acondroplasia: es la forma mas frecuente de enanismo, afecta principalmente los huesos largos. Megalocfala: Megalocfala crneo grande, una regin medio facial pequea, dedos cortos y curvatura espinal acentuada. Displasia tanatoforica: es la forma de enanismo neonatal mortal mas frecuente, se divide en dos tipos: Tipo I: se caracteriza por fmures cortos y curvados, y un crneo que puede tener o no hoja de trbol. Tipo II: poseen fmures rectos y relativamente largos y un crneo claramente en forma de trbol debido a craneosinostosis.

Kleeblattschadel o Sndrome de Carpenter Carpenter: otro termino que designa un crneo en hoja de trbol, se da cuando todas las suturas se cierran prematuramente, lo que obliga al cerebro a crecer a travs de las fontanelas anterior y esfenoidal.. Hipocondroplasia: es otra forma de enanismo, parece ser otro tipo suave de acondroplasia.

Acromegalia

Microcefalia

al final de la cuarta semana del desarrollo, las yemas de las extremidades se hacen visibles en formas de invaginaciones. Primero aparecen las extremidades anteriores y 1 o 2 das mas tarde aparecen las posteriores. Inicialmente, las yemas de las extremidades estn formadas por el ncleo mesenquimatoso que deriva de la capa parietal del mesodermo de la placa lateral. El ectodermo del margen distal de la extremidad se engruesa y forma la cresta ectodrmica apical (CEA).

A medida que la extremidad crece, las clulas que se encuentran mas alejadas de la influencia de la CEA empiezan a diferenciarse en cartlago y musculo. En un embrin de 6 semanas , la parte terminal de las yemas de las extremidades se aplana para formar las placas de las manos y los pies, y se separa del segmento proximal por una constriccin circular. Una segunda constriccin divide la parte proximal en dos segmentos y es entonces cuando se pueden reconocer las principales partes de la extremidad. La formacin posterior de los dedos depende de su crecimiento continuo bajo la influencia de los cincos segmentos de la cresta ectodrmica, la condensacin del mesenquima para formar los radios digitales cartilaginoso y la muerte del tejido situado entre los radios.

El desarrollo de las extremidades superiores e inferiores es parecido, pero la morfognesis de la extremidad inferior se inicia 1 o 2 dias despus de la morfognesis de las extremidades superiores. Durante la sptima semana de gestacin, las extremidades giran en sentidos opuestos. Las superiores giran 90 en direccin lateral, de manera que sus musculos extensores se disponen en la superficie lateral y posterior. Las inferiores giran 90 grados en direccin medial, lo que dispone los musculos extensores en la superficie anterior.

Hacia la sexta semana del desarrollo, estos condrocitos forman los primeros moldes de cartlago hialino, que prefiguran los huesos de las extremidades. La osificacin de los huesos de las extremidades, u osificacin endocondral, se inicia hacia el final del periodo embrionario. Desde la difisis del hueso, la osificacin endocondral progresa gradualmente hacias los extremos del modelo cartilaginoso. En el nacimiento, la difisis de los huesos generalmente ya estn completamente osificadas, pero las epfisis todava son cartilaginosas.

Para determinar la maduracin sea de un nio los radilogos se fijan en los aspectos de los centros de osificacin. Los estudios de osificacin de las manos y las muecas proporcionan informacin til. El anlisis prenatal de los huesos del feto mediante ecografa informa sobre el crecimiento fetal y la edad gestacional.

Estas anomalas suelen ir asociadas a otros defectos que afectan a los sistemas craneofacial, cardiaco y genitourinario. Meromelia Amelia

Focomelia: el nio presenta unas manos o pies rudimentarios pegados al tronco por unos huesos pequeos de forma irregular. Micromelia: estn presentes todos los segmentos de la extremidad pero son anormalmente cortos. Braquidactilia: cuando los dedos son mas cortos de lo normal.

Sindctilia: cuando uno o mas dedos de las manos o los pies estn fusionados. Polidactilia: la presencia de dedos supernumerarios en las manos o en los pies. Ectrodactilia: Ausencia de un dedo.

Deformidad de pinza de langosta manos y langosta: pies hendidos, existe una hendidura anmala entre los metacarpios segundo y cuarto y los tejidos blandos.

Sndrome mano-piemano-piegenital es la mutacin del HOXA13, que se caracteriza por la fusin de los huesos carpianos y unos dedos cortos y pequeos.

Sndrome de Holt-Oram: Holtmutaciones de TBX5, se caracteriza por anomalas de las extremidades superiores y defectos cardiacos, alteraciones consistentes. Osteogenesis Imperfecta: se caracteriza por el acortamiento, el arqueamiento y la hipomineralizacion de los huesos largos de las extremidades . Sndrome de Marfan Los individuos afectados generalmente son flacos y largos, tienen extremidades largas y delgadas, as como su cara tambin larga y delgada.

Las vertebras se forman a partir de las partes del esclerotoma de los somitas, que derivan del mesodermo paraxial. Una vrtebra tpica esta formada por un arco vertebral, un orificio vertebral, un cuerpo, apfisis transversa y generalmente una apfisis transversa.

Cada v r ra s f r a r acin de la itad caudal de un s ita la itad craneal de su vecino. La estructuracin de la for a de las distintas vertebras esta regulada or genes HOX. Las clulas esenquimatosas situada entre las artes cef lica caudal del segmento de esclerotoma contribuyen a formar el disco intervertebral. medida que se van formando las vertebras, se establecen dos curvaturas rimarias en la columna: Curvatura tor cica y la curvatura sacra. as adelante, se crean dos curvaturas secundarias: la curvatura cervical: cuando el nio aprende a sostener la cabeza y la curvatura lumbar q se forma cuando el nio aprende a caminar

Escoliosis: Dos vertebras consecutivas se fusionan de forma asimtrica o si se pierde la mitad de una vertebra. Sndrome de Klippel-Feil: estos pacientes presentan menos vertebras cervicales de lo normal y , a menudo, existen otras vertebras fusionadas o de una forma anmala.

La parte sea de cada costilla procede de las clulas del esclerotoma que permanece en el mesodermo paraxial. Los cartlagos costales se forman a partir de las clulas del esclerotoma que migran a travs de la frontera somtica lateral hacia el mesodermo de la placa lateral adyacente. El esternn se desarrolla de manera independiente en la capa parietal del mesodermo de la placa lateral de la pared ventral del cuerpo.