I.SITOGENETIKA MANUSIA

1. Definisi :Sitogenetika manusia- Cabang I genetika- Bentuk & segregrasi

kromosom- Kaitan dengan fenotip

2. Perkembangan sitogenetika manusia

- Istilah kromosom ( kromo= warna soma = bentuk / struktur )

Waldeyer 1880

- Leujeune dkk : sindroma Down = trisomi 21

- Analisis kromosom

- Klasifikasi kromosom (Denver)

- Nomenklatur chicago (1966)

- Banding Technique

- Rekayasa genetika

- Terapi gen

KLASIFIKASI KROMOSOM

BESAR KROMOSOM

LETAK SENTROMER

KROMOSOM METASENTRIK

KROMOSOM SUBMETASENTRIK

KROMOSOM AKROSENTRIK

KROMOSOM TELOSENTRIK

ADA TIDAKNYA SATELIT

TENGAH

TENGAH & UJUNG

DEKAT UJUNG

DI UJUNG

Klasifikasi Kromosom

Grup Kromosom Letak Sertomer Satelit

A 1, 2 & 3 Terbesar metasentrik -

B 4 < Besar dari A Telosentrik -

C 6 s/d 12, X < Besar dari B Submetasentrik metasentrik

-

D 13,14,15 Sedang < besar dari C

Akrosentrik +

E 16,17,`8 >Kecil dari D 16 metasentrik 17,18 submetasentrik

-

F 19,20 Pendek Metasentrik submetasentrik

G 21, 21, Y Terkecil Akrosentrik +

4. ANALISIS KROMOSOM

4.1. LANGSUNG 4.2 TIDAK LANGSUNG

BAHAN SEL-SEL SUMSUM TULANG LEKOSIT

CARA PEMNGAMBILAN BMP (BONEMORROW PINCTURE)

DARAH V. MEDIANA CUBITI DENGAN SPUIT

HEPARIN --- + MENCEGAH PEMBEKUAAN DARAH

PEMBIAKAN ---- +

SEL OLEH KARENA MITOSIS SUDAH AKTIF

OLEH KARENA MITOSIS KURANG AKTIF

MEDIUM DIFCO 199 ---- + MEDIUM UNTUK BIAKAN SEL

KOLKHISIN MENGHAMBAT METAFASE

NASITRAT / AQUABIDEST MEMECAHKAN DINDING SEL

PENYEBARAN KROMOSOM

DITIUP

FIKSASI FIKSATIF CARNOY (METANOL + ASAMASETAT GLASIAL)

PEWARNAAN GIEMSA-WRIGHT

DILIHAT DIBAWAH MIKROSKOP POTRETPEMBUATAN KARIOTIPKARIOTIP IALAH SUSUNAN KROMOSOM MENURUT KLASIFIKASI DENVER

4.3 BANDING TECHNIQUE

= Tehnik pembuatan band / pita pada lengan kromosom dengan zat yang menimbulkan fluoresensi (a.l quinacrine Mustard)

Tiap nomer kromosom

mempunyai pita (band) yang khas

ABERASI KROMOSOM

NUMERIK

STRUKTUR

POLIPLOIDI

ANEUPLOIDI

HYPER DIPLOIDI

HIPODIPLOIDI

ADISI DELESI INVERSI

PARASENTRIK

PERISENTRIK

INSERTION KROMOSOM ISO KROMOSOM CINCIN

6. NOMENKLATUR CHICAGO

Jumlah Komplenen Kelainan

Kromosom , Kromosom seks, autosom

Contoh :

46, XY Wanita N

47, XY Pria N

47, XX, +21 Trisomi 21 tipe komplit

46, XYy + (21, 14) Trisomi 21 tipe translokasi

46, XX / 47, XX, + 21 Trisomi 21 tipe mosaik

46, XX, 21 + Adisi pada kromosom no. 21

46 XX / 46, Xy True hermaphrodite