SOAL UAS PATOLOGID III KEPERAWATAN POLTEKKES KEMENKES BANJARMASINOLEH SIPEND PATOLOGI KELAS BPEMBIMBING : Agus Rachmadi, A.Kep, S.Pd, M.Si Med Rep

HUKUM MENDEL DALAM KELAINAN GENETIK MANUSIA1) Yang merupakan tanda gejala sindrom marfan adalah1. Tinggi badan tidak sesuai dengan usianya 2. Araknodaktili3. Kelainan dada (dada cekung atau dada burung) 4. KifoskoliosisJawab : E (Benar/salah semua)2) Berikut adalah kelainan-kelainan autosom dominan pada manusia :1. Neurofibromatosis Multipel Recklinghausen2. Kistik Fibrosis (CF)3. Hiperkolesterolemia Familial4. Penyakit WilsonJawab : B (1&3 benar)3) Bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi, merupakan bunyi dari :1. Hukum Segregasi3. Hukum Mendel I2. Hukum Asortasi Bebas4. Hukum Mendel IIJawab : C (2 & 4 Benar)4) Pola pewarisan menurut Mendel :1. Autosom dominan3. X-Linked2. Autosom resesif4. Mutasi gen mitokondriaJawab : A (1, 2, 3 benar)5) Nama penyakit genetik yang diakibatkan penumpukan zat tembaga di berbagai organ vital terutama di hati, otak, dan kornea mata. Bersifat progresif dan bila tidak cepat diobati akan mengarah pada timbulnya penyakit hati, disfungsi sistem saraf pusat, dan bahkan kematian adalaha. Lysosomal storage diseaseb. Cystic Fibrosisc. Sindrom prader willid. Hepatolenticular degenerasiJawab : D6) Penyakit keturunan di mana terjadi penimbunan gangliosida (suatu hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan dengan beberapa gejala yang ada pada anak-anak diantaranya :1. Retardasi mental2. Kelumpuhan 3. Demensia (pikun)4. Buta dan bintik merah pada retinaJawab : E (Semua benar/ salah)

INTERAKSI GENETIK DAN LINGKUNGAN7) Salah satu faktor lingkungan yang dapat menyebabkan penyakit adalah agen fisik, yaitu1. Virus2. Bahan teratogenik dan karsinogenik3. Anoreksia4. Jejas listrikJawab : D (4 saja benar)8) Beberapa penyakit akibat faktor genetik :1. Diabetes Melitus3. Hemofilia 2. Penyakit Niemann-Pick4. Sickle CellJawab : E (Benar/salah semua)9) Beberapa penyakit dapat disebabkan adanya kolaborasi antara faktor genetik dan lingkungan, etiologi penyakit yang lebih banyak dipengaruhi lingkungan daripada genetiknya misalnya :a. DM tipe 1c. Sistik Fibrosisb. Kanker payudarad. Trauma kepalaJawab : B KELAINAN AUTOSOM MANUSIA (DOWN SYNDROM)10) Terapi wicara, terapi remedial, terapi sensori integrasi, terapi tingkah laku merupakan beberapa contoh terapi yang bisa dilakukan pada anak dengan kelainana. Down syndromec. Mukopolisakaridosisb. Penyakit tay-sachsd. penyakit gaucherJawab : A11) Down Syndrom atau trisomi 21 termasuk penyakit yang terkait dengan faktor genetik, dengan kelainan berupaa. Kelainan kromosom sexc. Kelainan autosomb. Fragile Xd. Mutasi gen mitokondriaJawab : C12) Keadaan kegagalan meiosis mengakibatkan gamet dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21, gamet memiliki 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Hal ini merupakan kemungkinan etiologi down syndrom akibat...a. Non disjunction sewaktu osteogenesis (Trisomi)b. Translokasi Robertsonianc. Postzygotic non disjunction (Mosaicism)d. AmniosentesisJawab : A13) Manifestasi klinik down syndrome :1. Sutura sagitalis yang terpisah 2. Bercak Brushfield pada mata3. Lekukan epikantus pada sudut mata sebelah dalam4. HipertoniaJawab : A (1, 2, 3 benar)14) Penangan dengan memberikan pendidikan pada anak down syndrome dapat melalui cara:1. Pendidikan khusus (SLB-C)2. Intervensi dini3. Taman bermain4. Pemeriksaan radiologisJawab : A (1, 2, 3 benar)15) Fisioterapi yang diberikan pad anak down syndrome dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum adalah terapia. Craniosacralc. Sensori integrasib. Lumba-lumbad. AkupunturJawab : D PENUAAN

16) Penuaan adalah hilangnya kemampuan jaringan untuk .1. Memperbaharui diri2. Mempertahankan struktur dan fungsi3. Ketahanan terhadap infeksi4. Melakukan metebolismeJawaban: E17) Penyakit Alzheimer ditandai dengan..1. Peningkatan kadar glukosa2. Penyusutan masa otak3. Ada jejas yang melubangi cerebellum4. Penurunan kadar glukosaJawaban: A18) Hormon yang menghambat apoptosis antara lain..1. Estrogen 2. Insulin3. Progesterone4. IGFs dan GFsJawaban: C19) Kerusakan DNA diperbaiki oleh aktivitas enzyme.a. Amylaseb. Polymerasec. Proteased. Lipasee. DekarboksilaseJawaban: B20) Urutan dari proses penuaan adalaha. Subklinik-transisi-klinikb. Klinik-transisi-subklinikc. Subklinik-klinik-transisid. Transisi-subklinik-klinike. Transisi-klinik-subklinikJawaban: A21) Gangguan psikologis yang timbul akibat penuaan adalah.1. Ansietas2. Depresi3. Guilty Feeling4. Penurunan sekresi estrogen setelah menopauseJawaban: E22) Proses penuaan diakibatkan adanya kesalahan pada kode genetik yang berangsur-angsur rusak yang kemudian menumpuk dan menyebabkan rusaknya kode genetik tersebut, merupakan teori.a. Akumulasi sampahb. Autoimmunec. Aging Clockd. Akumulasi Kesalahane. Mutasi SomatikJawaban: D23) Fase klinik ditandai dengan1. Menopause2. Tubuh masih bugar3. Andropause 4. Usia 35-45 tahunJawaban: B24) Fase transisi ditandai dengan1. Menopause2. Tubuh masih bugar3. Andropause4. Usia 35-45 tahunJawaban: D

KEGANASAN (NEOPLASMA)

25) Definisi neoplasma.1. Pertumbuhan baru2. Massa abnormal jaringan3. Pertumbuhannya melebihi jaringan normal4. Hilangnya responsivitas terhadap faktor pengendali pertumbuhan yang normalJawaban: E26) Ciri benigna adalah..1. Terlokalisasi2. Lesi menyerbu3. Tidak dapat menyebar ke tempat lain4. MetastaseJawaban: B27) Ciri dari maligna adalah.1. Terlokalisasi2. Lesi menyerbu3. Tidak dapat menyebar ke tempat lain4. Metastase Jawaban: C28) Epidemiologi dari neoplasma antara lain.1. Insiden kanker2. Faktor geografik dan lingkungan3. Usia4. HereditasJawaban: E29) Gen pengendali proliferasi dan apoptosis adalah.a. TP53b. TGFc. RBd. Siklus sele. GenetikJawaban: A30) Pengobatan neoplasma dapat dilakukan dengan.1. Pengangkatan jaringan2. Radioterapi3. Kemoterapi4. Terapi genJawaban: E31) Yang termasuk Virus Papiloma manusia (HPV), yaitu..a. Kanker serviksb. Limfoma Hodgkinc. Karsinoma Nasofaringd. Hepatitis Ae. TBCJawaban: A32) Kanker ganas melakukan angiogenesis dengan cara mengeluarkan1. Polipeptida pertumbuhan2. Faktor perangsang koloni3. Faktor angiogenik (VEGF)4. Hormon growthJawaban: A33) Komponen dari tumor baik jinak maupun ganas, yaitu1. Parenkim2. Epidermis3. Stroma4. DermisJawaban: B34) Neoplasma ganas di tulang rawan disebut..a. Fibrosarkomab. Skuamosac. Kondrosarkomad. Adenosarkomae. KolangiosarkomaJawaban: C

KELAINAN KONGENITAL, GENETIKA DAN PENYAKIT35) Yang termasukkelainankongenitaladalah.1. Cacat Jantung2. Diabetes mellitus3. Anomali ginjal4. HydrochepalusJawab : B36) Yang termasuk jenis pertumbuhan adalah.1. Distruption2. Sekuensi3. Atresia4. AuksetikJawab : D37) Saat manusia dilahirkan normalnya kita mempunyai jari sebanyak 5, tapi sebenarnya waktu di dalam janin jari-jari kita masih menyatu. Proses apa yang membuat terpisahnya jari-jari tesebuta. Apoptosis Phylogenetikb. Apoptosis morfogenetikc. Apoptosis Histogenetikd. NekrosisHistogenetike. NekrosisMorfogenetikJawab : B38) Seorang anak terlahir tidak mempunyai lubang anus. Kelainan apa yang dialami anak tersebut.a. Agenesisb. Atresiac. Aplasiad. Hipoplasiae. ApoptosisJawab : B39) Organ diciptakan dari sel germinatum terdapat pada fase.a. Fase mudigah minggu 1-3b. Fase mudigah minggu 4-5c. Fase mudigah minggu 6-7d. Fase mudigah minggu 8-9e. Fase pembuahanJawab : B40) Seorang anak mempunyai kelainan berupa tambahan autosom pada kromosom no. 18, Ciri-cirinyaadalah.1. Kemunduran mental2. Mikrosefali3. Wajah mongoloid4. Abnomalitas telingaJawab : D (4 Benar)41) Seorang mengalami mikrosefali ,kemunduran mental berat, hypeteleorisme. Maka seseorang itu menderitaa. Kelainan kromosom yang mengenai seluruh kromosomb. Kelainan kromosom yang mengenai sebagian kromosomc. Kelainan pertumbuhand. Anomali organ ogenesise. Kelainan pertumbuhan dan morfogenesis yang komplekJawab : B42) Ciri-ciri klinefellters syndrome adalah1. Terjadi pada pria2. Hipospodia3. Ginaekomastia4. Tubuh pendekJawab : A (1, 2, 3 benar)43) Komponen sel yang terdapat dalam inti sel dan mempunyai fungsi dalam pembelahan sel sebagai pembawa sifat dan diturunkan merupakan pengertian dari.a. DNAb. RNAc. Kromosomd. Mitosise. MeiosisJawab : C44) Penyebab gangguan kromosom adalah.1. Nondisjunction saat mitosis2. Lagging behind3. Perubahan jumlah atau struktur DNA4. Kesalahan saat proliferasi embrioJawab : E (1, 2, 3 benar)45) Yang termasuk penyakit dominan autosom adalah1. Kerdil diastrofik2. Alzheimer3. Hiperplasia adrenal congenital4. HiperkolesterolemiaJawab : C46) Pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya. Merupakan hukuma. Segregasib. Asortasibebasc. Inheritansi unitd. X-linked resesife. X-linked DominanJawab : A47) Seorang anak yang menderita kekeruhan kornea serta ketidak mampuan fisik dan mental yang progresif. Gejala yang dialami anak tersebut merupakan gejala daria. Sindroma hunterb. Sindroma hurlerc. Sindroma scheied. Sindroma sanfillipoe. Sindroma morquioJawab : B48) Yang termasukgejala dari sindroma Slya dalah.1. Kekeruhan kornea2. Ketidak teraturan kerangka tubuh3. Pembesaran hati dan limpa4. Gangguan pada katup jantungJawab : A (1, 2, 3 benar)49) Gejala penyakit ricket adalah1. Kaki melengkung2. Pembesaran dahi3. Pertumbuhan lambat4. Rasa nyeri pada tulangJawab : E (semua salah/benar)50) Proses dimana sel berkembang menjadi sel dengan fungsi atau morfologi yang lebih khusus, merupakan arti daria. Proloferasi selb. Apoptosis selc. Diferensiasi seld. Malformasi sele. Deformasi selJawab : CSOAL UAS PATOLOGI OLEH SIPEND KELAS BPage 9