Les anomalies chromosomiques:

Sommaire:

• Rappel• Comment peut-on les détecter?• Introduction:• Anomalies affectant les chromosomes sexuels:1. Le syndrome de Klinefelter2. Le syndrome de Turner• Quelques trisomies• Quelques monosomies

Rappel:

• 46 chromosomes dans chaque cellule dans notre corps.• 23 paires dont 1 paire de chromosomes sexuels XX chez la femme.• 23 paire dont 1 paire de chromosomes XY chez l’homme.

Comment les détecter?

• Mise en évidence par l’étude du caryotype.• En cas de grossesse à risque, proposition

d’une amniocentèse.• Anomalie grave: peut être envisagé de mettre

fin à la grossesse.• Le médecin: évalue les risques d’anomalies

pour les grossesse prochaines.

Introduction:

• Généralement: pas héréditaires• Le fœtus survit rarement, responsable de 50 %

des avortements spontanés du 1er trimestre de grossesse.

• 7 sur mille nouveaux nés touchés.• Ne peux pas être guéri, mais améliorer leur vie• Ne permet pas une longue survie.

Les anomalies affectant les chromosomes sexuels:

• Ont des effets moins sévères sur l’embryon.

• Fille possédant un chromosome X en plus ou garçon possédant un chromosome Y en plus ne présentent pas de symptômes particuliers.

Le syndrome de Klinefelter:

• Garçon possédant un chromosome X (ou plusieurs) en surnombre

• 1 sur 500 garçons touchés>pas rare

• Développement anormal sexuel• Stérilité• Souvent visible qu’à la puberté

Caryotype d’un garçon ayant le syndrome de Klinefelter:

Le syndrome de Turner:

• Monosomie: fille ne possédant qu’un seul chromosome X.

• Touche 4 filles sur 10 000.• Généralement: pas de retard mental.• De petite taille• Caractères sexuels secondaires absents• Stériles• Apparence de petite fille

Caryotype d’une fille ayant le syndrome de Turner:

Quelques trisomies:

La trisomie 21:• Plusieurs appellations: syndrome de Down ou mongolisme.• 1 chromosome en plus sur la 21e paire.• La plus fréquente des trisomies• Concerne 1 naissance sur 700 mais beaucoup plus

fréquente: 6 fœtus sur 7 en sont porteurs mais meurent dans l’utérus.

• Déficit intellectuel• Caractéristiques physiques particulières• Malformations des organes internes• Garçons souvent stériles• Filles parfois fertiles

Caryotype d’un garçon ayant la trisomie 21

La trisomie 13 ou le syndrome de Patau:

• Chromosome supplémentaire sur la 13e paire.• Crée des malformations• 97% des enfants meurent avant l’âge de 6

mois

Caryotype d’une fille ayant la trisomie 13:

La trisomie 18:

• Chromosome supplémentaire sur la 18e paire• Une naissance sur 8 000, 4 fois plus de filles

que de garçons touchées.• Souvent: décèdent avant l ’âge d’un an

Caryotype d’un garçon ayant la trisomie 18:

Le syndrome du cri du chat ou la monosomie 5p

• Anomalie chromosomique dans laquelle il manque un bras court du chromosome 5

• Malformations• Retard mental

Caryotype de la monosomie 5p:

FIN.Réalisé par Léa Louvion et Julien Oliveira.