SOTA dokument om DMD

Prevalens:

Sverige: 201

Danmark: 149

Norge: 140 (skattning)

Åldersfördelning av DMD

%%

DanmarkSverige

DMD ventilator användare i Sverige och Danmark

0

50

100

150

200

250

Sverige Danmark

Antal DMD

DMD med ventilator

SOTA-dokument om DMD. Behövs det? Ja:

• Allvarlig sjukdom• Relativt sällsynt• Kunskap från många

områden• Behandling ske ej bero

på bostadsort• Stora behandlings-

studier (statistisk styrka)

Skandinaviskt SOTA dokument om Duchennes muskeldystrofi

• Sverige6 centra, natl nätverk

• Danmark 2 centra

• Norge Löst nätverk

Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Mål:

Gemensamt underlag för:

• Diagnostik• Behandling• multicenter

studier

Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Upplägg:

• Bakgrund, råd, referenser

• 14 kapitel + Appendix

• 800-1200 ord

• svensk, dansk, norsk medförfattare

Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll:

1. Introduktion2. Sjukdomsutveckling3. Diagnostisk utredning4. Ärftlighet, fosterdiagnostik

och anlagsbärare5 Nutrition6 Munhygien och tandvård7 Neuropsykologiska och pedagogiska

aspekter8 Psykosociala aspekter9 Sjukgymnastik och arbetsterapi

http://www.blf.net/neuropediatrik

Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll (forts):

10. Medicinsk behandling 11. Ortopedi12. Behandling av andningssvikt13 Behandling av hjärtsvikt14. Vuxenhabilitering

AppendixIllustrationer, tabellerDetaljerad textManagement & co-ordinationPatientföreningar

http://www.blf.net/neuropediatrik

2. Rekommendationer, sjukdomsutveckling:

Medicinsk kontroll minst 1 gång varje år hos specialistläkare med ingående kunskaper om sjukdomen

• Ved eventuell narkos skall detta förberedas enligt riktlinjer för hypertermi-liknande reaktioner

3. Rekommendationer, diagnostisk utredning:

DMD diagnosticeras i övesstämmelse med de europeiska (ENMC) koncensus-kriterierna

Normal DMD

4. Rekommendationer, ärftlighet, fosterdiagnostik och

anlagsbärare:

•DNA-test för deletioner bör ingå i utredningen av alla pojkar med DMD

•Genetisk vägledning avseende prenatal diagnostik bör erbjudas eftersom minst 2/3 mödrar är anlagsbärare

•Möjliga kvinnliga anlagsbärare bör erbjudas genetisk vägledning

6. Rekommendationer, Mun- och tandvård:

• Pojkar med DMD bör träffa tandläkare med samlad erfarenhet om sjukdomen som verkar för högkvalitativt omhändertagande och fungerar som resurs för familj och tandläkare på hemorten

6. Rekommendationer, Mun- och tandvård (forts):

• Mun- och tandvård skall grundas på förebyggande åtgärder

• Individuell utprovning av hjälpmedel för munhygien är av ssk stor betydelse när muskelstyrkan avtar i händer, armar och nacke

7. Rekommendationer, Neuropsykologi och pedagogik:

• IQ test rekommenderas för värdering av kognitiv utveckling

7. Rekommendationer (forts), Neuropsykologi och pedagogik:

• Neuropsykologisk värdering av starka och svaga sidor som underlag för individuellt upplägg av undervisningen. Läs- och skrivfärdigheter bör utredas vid misstanke om språksvårigheter

• Undervisningen bör tillrättaläggas efter starka sidor och med fokus på självständighet och egenkontroll över sitt liv

9. Rekommendationer, sjukgymnastik och arbetsterapi:

• Att pojken efter diagnos genomgår funktionell bedömning 1-2 ggr per år. Intervallet avgörs av ålder, sjukdomsprogress och funktionsnivå

• Att pojkar med DMD från diagnos remitteras till AT och sjg behandling

11. Rekommendationer, Med beh av led- och

ryggdeform.

• Gående patient utan deformiteter och normal plantar belastning och hälinsättining – ingen behandling

• Vid minsta tecken till kontrakturutveckling, bör profylaktisk ortosbehandling med dynamiska vilo-ortoser påbörjas

• Vid tilltagande kontrakturer bör kontraktur-lösande kirurgi övervägas. Tidpunkt och indikation för detta varierar mellan olika centra

11. Rekommendationer (forts.), Med beh av led- och

ryggdeform.

• Vid första tecken till skolios skall ryggen röntgas och bedömas av neuro-ortoped för skolios-kirurgi

• Hjärt-status skall vara kontrollerat, samt andning och nutritionstillstånd optimerade inför skolios-kirurgi

12. Rekommendationer, Beh av andningsinsufficiens:

• VC bör mätas 1 g/år fr.o.m. förlust av gångförmågan

• Nattlig andningsregistrering bör utföras när VC< (30)-50% av förväntat värde

• Intermittent CPAP-beh bör erbjudas senast när VC< (30)-50%

12. Rekommendationer (forts), Beh av andningsinsufficiens:

• Ventilator (mask eller trakeostomi) när det finns symtom eller dokumetation för respiratorisk insufficiens

• Vaccination mot influensa och pneumokocker bör erbjudas senast när respiratorisk insufficiens dokumenterats

13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd:

• DMD patienter bör på bred klinisk misstanke (symtom, abnormt EKG) erbjudas undersökning med ekokardiografi och 24-tim EKG

• DMD og BMD patienter bör från 12 å.å. erbjudas årlig ekokardiografi

13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd (forts):

• Alla DMD patienter med tecken på kardiomyopati (EF<45%) bör erbjudas beh med ACE hämmare

• Vid symtom på hjärtsvikt bör behandlingen, vid behov, supplemenetras med diuretika, digoxin, och betablockare

14. Rekommendationer, Vuxenhabilitering:

• Årlig centraliserad tvärfacklig kontroll (neurologisk, respiratorisk, kardiologisk och spec DMD rehab avd)

• Årligt hembesök av tvärfackligt team från spec DMD rehabavd

• Årlig centraliserad kurs för vuxna med DMD

SOTA dokument om DMD

1. Acceptans2. Vidareudveckling av dokumentet

SOTA dokument om DMD

2. Vidareutveckling• Databas baserad på SOTA dokument• ”Levande” dokument - fortsatt

behov styrgrupp / revision (nov 2005)

• Specifika multicenter-studier

Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Planerade projekt:

• Kortikosteroider• Långtids effekter

Add-on:• Hjärta

• Profylax ACE-hämmare

• Osteoporos• Kortikosteroider• Ca/D-vit, Bifosfonater

Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Författare:

• Sverige: A-K Kroksmark, E Nordmark-Andersson, H Saraste, Y Hägglund, Å Eliasson, P Winbergh, L Gummeson, B Ahlborg, C Renlund, B Lindvall, C Mandley, A-C Åhlander, M Tulinius, T Sejersen

• Norge: I Lund Petersen, T Lövlie, P Nielsen, N Mjellem, R Melsom, L Bindoff, M Kleven, C Aashammer, M Rasmussen

• Danmark: U Werlauff, I Schröder, S Bach Christensen, O Nörregård, H Mölgård, J Marquardt, F Juul-Hansen, J Rahbek, JM Hertz, M Schwartz, G Steen Larsen, J Jakobsen, S Hyde, J Rahbek