Spinal Muscular Atrophy

Dr. Iskandar Syarif, SpA(K)

dr. Rahmi Lestari, SpA

Divisi Neurologi

Bagian Ilmu Kesehatan Anak

FK Unand/ RS M Djamil Padang

Definisi

SMA adalah penyakit genetik yang mengenai bagian dari sistem syaraf yang mengontrol gerakan otot volunter.

SMA melibatkan kehilangan sel syaraf yang disebut motor neuron pada spinal cord dan termasuk dalam penyakit motor neuron.

What is the lower motor neuron?

Tipe 1 SMA atau penyakit Werdnig-Hoffman→berat, infantil, degenerasi sel kornu anterior bentuk herediterAutosomal resesifOnset masa bayiDitemukan pertama oleh Werdnig (Austria) dan Hoffmann (Jerman) : 1891-1900Bentuk berat tipe 1 : onset pada usia 6 bulan kegagalan perkembangan untuk

duduk, meninggal sebelum usia 2 tahun

SMA tipe 2 : onset < 18 bln gagal perkembangan kemampuan

berdiri meninggal setelah 2 tahun

SMA tipe 3 (Kugelberg-Welander Disease) onset setelah 18 bulan ada kemampuan untuk berdiri dan

berjalan meninggal pada masa dewasa muda

Gambaran Klinis

Onset : SMA Tipe 1 munculan klinis saat lahir/beberapa bulan.

Usia pertengahan 1-2 bln.

Onset saat lahir atau periode neonatus dini

Penurunan kemampuan gerak pada trimester akhir kehamilan

Dapat terjadi asfiksia dan RDS

Defisit pergerakan wajah dini, kelemahan berat yang menyeluruh, meninggal usia dini

Gambaran neurologis

Sering muncul

Hipotonia umum dan berat

Kelemahan yang berat, bersifat umum

Pergerakan minimal pinggul dan bahu

Ekstremitas bawah > berat dari ekstremitas atas

Kelumpuhan otot umum → proksimal >> distal

Keterlibatan otot-otot punggung dan leher biasanya berat

Atrofi otot berat dan umum

Tremor pada jari (polyminimioclonus)

Arefleksia total, kadang-kadang beberapa refleks masih ada

Kelemahan anggota gerak menyebabkan posture yg khas → frog leg position

Ekstremitas atas abduksi & rotasi internal/eksternal pd sendi bahu → jug handle

Dada anterior kolaps & bell shape

Distensi abdomen & retraksi interkostal saat bernafas (kelemahan otot interkostal)

Pernafasan dg diafragma relatif masih berfungsi

Keterlibatan inti syaraf kranial kurang dibandingkan sel kornu anterior

Kontraktur pada pergelangan tangan dan kaki 10-20 %

Bayi normal

Bersambung ke Spinal Muscular Atrophy - 2