t20 Genetica Mend

8/8/2019 t20 Genetica Mend

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GENTICAMENDELIANA


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1.Historia

2.Conceptos bsicos3.Notacin gentica4.Gregor Mendel. Leyes de Mendel

5.Retrocruzamientos6.Alelismo mltiple7.Herencia del sexo

8.Herencia ligada al sexo9. Ligamiento y recombinacin10.Eptasis. Herencia polignica


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s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos dehibridacin en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760;Gaertner, 1820), se haba visto que los hbridos presentaban nicamente lascaractersticas de uno de los progenitores o bien caractersticas intermedias entreambos.Se crea que la herencia estaba determinada por unos lquidos paternos y maternos

presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tena la idea que si los hijosse parecan ms a un progenitor que al otro era porque el lquido de este era ms fuerte

1866: Gregor Mendel descubre los principios de la

herencia estudiando durante 10 aos Pisum sativum(guisante). Su obra no tuvo repercusin por parte de lacomunidad cientfica de la poca


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1900: Hugo de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch

von Tschermack (Austria), estudiando la reproduccin en las plantasredescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad

Hugo de Vries

s. XX: Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplentambin en animales

1926: Thomas Hunt Morgan (1866-1945), bilogo y genetistaestadounidense descubri cmo los genes se transmiten a travsde los cromosomas, y confirm as las leyes de la herencia deGregor Mendel y sent las bases de la gentica experimentalmoderna.


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Gen: Unidad hereditaria bsica que controla cada carcter en los seres vivos. A nivelmolecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis deuna cadena protenica

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo elgen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determinacolor verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen variasformas allicas de cada gen ; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelonormal o salvaje", mientras que los otros ms escasos, se conocen como "alelos mutados".

Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotacin cromosmica hay cromosomassexuales.


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Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valoresextremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel, la complexin

fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada unode los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyenmucho los factores ambientales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de susprogenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la

otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de loscaracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccinentre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes,el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles deobservar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estnregulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las

series de alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel del guisante estregulado por un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, unamayscula (A) y otra minscula (a).


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Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo elmismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. Tambin se denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogoun alelo distinto, por ejemplo, Aa. Tambin se denomina hbrido

Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los hbridos (Aa) esintermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleanderrojas x flores blancas originan flores rosas.

Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los hbridos (Aa) es igual alde uno de los progenitores. Decimos entonces que el carcter (alelo) que semanifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo

Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).


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Variacin: Desviacin de los caracteres tpicos del grupo al que pertenece unindividuo; adems, desviacin de los caracteres de los descendientes a partir de losobservados en los padres.

Retrocruzamiento: Llamado tambin cruzamiento retrgrado (back-cross). Seutiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es hbrido ode raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigotorecesivo.

Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en loscromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estar ligada a la determinacin del

sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y eldaltonismo

Codominancia: Herencia donde los hbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos

progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguneo ABO, los alelos IAy IBoriginan elgrupo AB


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1. Si slo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominantecon una letra cursiva mayscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minscula.(*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial delcarcter que se estudia, p. ej.: color = C/c,)

2. Cuando se conocen ms de dos alelos para un gen, una letra minscula designa el gen yse utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.Por ejemplo, el color de los conejos.

c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino

3. En el caso de la determinacin del grupo sanguneo en humanos por el sistema ABO,

los 3 alelos se anotan IA

; IB

; I0

= i

4. En el caso de Drosophila, una letra minscula cursiva indica la mutacin del organismoy el smbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutadoPor ejemplo, la mutacin recesiva bano ( e ) produce moscas de color negro, mientrasque el alelo salvaje, normal ( e+) produce moscas de color normal (marrn)


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JardndelmonasterioagustinodeSantoTomsdeBrno,actualrepblicaCheca,dondeMendelrealizsusexperimentosdecrucesconelguisante

GregorJohannMendel(Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884)Botnicoaustriaco. CursestudiosdesecundariaenLeipzigy seordensacerdoteenelconventoagustinodeSantoToms(Brno),dondeseconvirtienelpadreGregor(...)Laimportanciadesusexperimentosnofuereconocidaniporlasociedadniporlacomunidadcoetnea

ElxitodeloscruzamientosdeMendelsedebeenpartealmaterialconelquetrabaj(Pisumsativum,barato, fcildemanipular,sepuedeautofecundarycontasasdereproduccinelevada) y conelmtodoempleado(tratamientomatemticodelosresultados,algoinnovadorensupoca)

Realiz sus estudios en un jardn de 7m de ancho y 35 m de largo. Cultivalrededor de 27.000 plantas de 34variedades distintas, examin 12.000descendientes Obtenidos de cuyoscruzamientos dirigidos y conserv unas300.000 semillas.


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Eleccin de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,rugoso-liso, ...)

Seleccionar lneas puras (*) para el carcter que quera estudiar (esto sevea facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas purasrealizaba los cruces genticos.

Al hacer los cruzamientos slo se fija en uno o dos caracteres a la vez

Los guisantes se pueden autopolinizar pero tambin pueden polinizarsepor fecundacin cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras

diferentes para uno o ms caracteres

* Lnea pura: lneas en las cuales un mismo carcter se mantiene

constante en las sucesivas generaciones


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Cada carcter tiene dos alelos que determinan la manifestacin de dichocarcter

Existe un alelo dominante en cada carcter estudiado

El organismo recibe un alelo de cada progenitor

Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporcinde cada fenotipo en la descendencia)

Mendel empez sus experimentos desarrollando un nmero de tipos, olneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de

caractersticas.

Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante variasgeneraciones, Mendel produjo siete pares de lneas puras.


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Flor de la planta del guisante,Pisumsativumestudiada porMendel

Mtodo de cruzamientoempleado por Mendel


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Semilla

Forma:Lisa/rugosa

Color:Amarillo/verde

Flor

Color:Prpura/blanca

Posicin:Axial/terminal

Vaina

Color:Verde/amarilla

Forma:Hinchada/hendida

Tamao de laplantaAlta/baja


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a) Una planta de guisante homocigota para floresprpuras (BB,ya que el alelo para flor prpuraes dominante). Esta planta, slo producegametos, ya sean femeninos o masculinos,con el alelo para flor prpura (B).

SEGREGACIN DE LOSALELOS EN LOS GAMETOS

b) Del mismo modo, una planta de guisante deflores blancas es homocigota recesiva (bb) ysolamente produce gametos femeninos omasculinos con el alelo para flor blanca (b).

c) Finalmente, una planta heterocigota (Bb)

posee flores prpura; esta planta produce lamitad de los gametos con el alelo B y laotra mitad, con el alelo b, ya sea que setrate de gametos femeninos o masculinos.


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sS S s

Meiosis I

Meiosis II

SEGREGACIN DELOS ALELOS EN LOSGAMETOS

Progenitordiploide (Ss)

Gametos: S y s


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EXPERIMENTOS DEMENDEL

2. Las flores as polinizadas originaron vainasde guisantes que contenan solamentesemillas amarillas. Estos guisantes que sonsemillas constituyeron la generacin F1.

3. Cuando las plantas de la F1 florecieron,las dej autopolinizarse. Las vainas que se

originaron de las flores autopolinizadas(generacin F2) contenan tanto semillasamarillas como verdes, en una relacinaproximada de 3:1,

1. Cruz dos razas puras de guisantes, porejemplo una con guisantes de semillasamarillas y la otra con guisantes de semillasverdes. Estas plantas constituyeron lageneracin progenitora (P).


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Fenotipo parental F1 F2 Relacin F2Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1

Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1

Flores prpuras x blancas Todas prpuras 705 prpuras ; 224 blancas 3,15 :1

Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1

Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1

Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1

Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1


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Primera ley de Mendel ode uniformidad de la F1

La descendencia de 2 variedadesde raza pura (homocigota) origina una F1 hbridaque presenta uniformidad tanto fenotpica comogenotpica

En este caso, en la F1 :

Fenotipo = 100% amarillas(probabilidad fenotpica)

Genotipo = 100% Aa(probabilidad genotpica)


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Segunda ley de Mendel oprincipio de segregacin de los alelos

Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente

En este caso, en la F2 :

Fenotipo = 75% amarillas25% verdes

(probabilidad fenotpica)

Genotipo = 25% AA50% Aa

25% aa(probabilidad genotpica)

Proporciones 3 : 1


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Tercera ley de Mendel oprincipio de combinacin independiente

Para ello cruz plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (amboscaracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes

Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas Genotipo = 100% Rr Aa

Forma : lisa ( R ) > rugosa (r)Color : amarillo ( A ) > verde (a)

Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empez aestudiar como se heredaban dos caracteres.

La F1 obtenida era:

Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros,combinndose entre sal azar


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Las combinaciones de gametos totales de estaF2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos:

1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa

Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporcin 1/4

9/16 semillas lisa y amarillas

3/16 semillas rugosas y amarillas3/16 semillas rugosas y verdes1/16 semillas rugosas y verde

Proporciones9 : 3 : 3 : 1

Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos,en las siguientes proporciones:


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Cuadrculas genotpicas y fenotpicas

E

n los cruzamientos dihbridos existen mtodos ms rpidos para determinar las frecuenciasfenotpicas y genotpicas. Se obtienen mediante las cuadrculas fenotpicas y genotpicas.

Utilizando el caso anterior,

Cuadrcula genotpica (F1 , Rr Aa )

Forma : lisa ( R ) > rugosa (r)Color : amarillo ( A ) > verde (a)

Para elaborar esta cuadrcula nos fijaremos en como se heredan por separado losgenotipos de los caracteres.

Forma: Rr x Rr J RR , Rr , rr Color: Aa x Aa J AA , Aa , aa

Forma color AA Aa aa

RR 1/16 RR AA 1/8 RR Aa 1/16 RR aa

Rr 1/8 Rr AA Rr Aa 1/8 Rr aa

rr 1/16 rr AA 1/8 rr Aa 1/16 rr aa


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Cuadrcula fenotpica (F1 , Rr Aa , semillas lisas y amarillas)

Para elaborar esta cuadrcula nos fijaremos en como se heredan por separado losfenotipos de los caracteres.

Forma: Rr x Rr J lisa , rugosas Color: Aa x Aa J amarillas , verdes

Forma color amarillas verdes

lisa3/16

lisas - amarillas

3/16

Lisas - verdes

rugosa 3/16rugosas amarillas 1/16rugosas - verdes


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En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo puede deberse a dos genotiposposibles, el homozigoto y el heterozigoto.

Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un cruzamiento denominadoRETROCRUZAMIENTOo CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y unindividuo con un genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza ladescendencia

Tenemos una caso de semillas de color amarilloy queremos saber el genotipo de la planta

Carcter:colordelassemillasen guisante: Alelos: amarillo ( A ) >verde ( a )

Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema conuna planta de semillas verdes ( aa )

P: amarillas x verdes

P: AA x aa F1: 100% Aa = amarillas

P: Aa x aa F1: 50% Aa = amarillas50% aa = verdes

Si el genotipoesAa

Si el genotipoesAA


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Caracteres:color delassemillasen guisante: alelos: amarillo(A ) >verde(a)

forma delassemillasen guisantes:alelos:lisa(R ) >rugoso(r)

Tenemosunacasodesemillasdecoloramarillo y lisasyqueremossaberelgenotipodelaplanta

Existen4 genotiposposibles: AA RR , AA Rr, AaRR oAaRr. Paradescubrirlo, cruzaremoslaplantaproblemaconunaplantadesemillasverdes yrugosas(aarr)

P: amarillas-lisasx verdes-rugosas(A R- ) x (aarr)

F1: 50%AaRr= amarillas-lisas

50% aaRr= verdes-lisasF1: 50%AaRr= amarillas-lisas

50%Aarr= amarillas-rugosasF1: 25%AaRr= amarillas-lisas

25%Aarr= amarillas-rugosas25%aaRr= verdes-lisas

25%aarr= verdes-rugosas

F1: 100%AaRr= amarillas-lisas

Si el genotipo problemaes AA RR

Aa RR

AA Rr

Aa Rr


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Si bien en una clula diploide slo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso noquiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carcter en lapoblacin.Esta situacin se conoce como alelomorfismo mltipley el conjunto de alelos forman laserie allica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas lasposibles relaciones allicas (dominancia, codominancia,)

Ejemplo 1: Determinacin grupo sanguneo sistema ABO en humanos.Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoprotenas demembrana en eritrocitos, la Ay la B.Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:

1. Tener la glucoprotena A(ser del grupo A)

2. Tener la glucoprotena B(ser del grupo B)3. Tener las dos glucoprotenas (ser del grupo AB)4. No tener ninguna glucoprotena (ser del grupo O)

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguneo:I A :alelo A IB:alelo B IO= i :alelo O


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Fenotipos Genotipos

Grupo A IAIA ; IA IO(IA i)

Grupo B IBIB ; IBIO(IBi)

Grupo AB IA IB

Grupo O IOIO(i i)

Grupo BGrupo A

Grupo AB

Grupo O

Donante universal

Receptor universal


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Ejemplo2:Colordelosconejos.Existeunaseriede 4 alelosquedeterminanelcolor:c+ :alelosalvajeonormal cch:alelochinchilla ch:alelohimalaya ca:aleloalbino

Alelos Genotipos Fenotipos

c+c+c+ ; c+cch ;

c+ch ; c+caPelajesalvaje

cchcchcch ; cchch

; cch

ca

Pelaje

chinchilla

ch chch ; chcaPelaje

himalaya

ca cacaPelajealbino


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La determinacin del sexo puede hacerse de dos maneras:1. Sistema cromosmico2. Sistema no cromosmico

1. Sistema cromosmico

Morfolgicamente estos cromosomas son diferentes.

Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Sonlos denominados cromosomas sexuales (X e Y)

Mediante este sistema:

1. Uno de los sexos tendr dos cromosomas

iguales (sexo homogamtico) y el otro doscromosomas diferentes (sexo heterogramtico).En humanos, el homogamtico es el femenino y elheterogamtico el masculino

2. La proporcin entre sexos en la descendenciaes 1:1


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2. Sistema no cromosmicoLa determinacin del sexo no se debe acromosomas especficos sino a otros factores:

La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej.: Bonelia viridis

(invertebrado marino). Si la larva crece en un ambiente sin adultos, se desarrolla comohembra.

Temperatura de incubacin de huevos: Ej.: cocodrilos ytortugas

Cocodrilos: t >32,5 originan machos31 < t < 32 originan machos yhembras al 50%28 < t < 31 originan hembras

Tortugas: t >30 35 originan hembrast < 20 27 originan machos

Determinacingnica: el sexo depende de genes que pueden encontrarse o no en

los cromosomas sexuales. Ej.: Avispa Bracon hebetor .

Equilibrio gentico. Ej.: Drosophila melanogaster

Determinacin cariotpica: En Himenpteros sociales ( abejas, avispas...) el sexo vienedeterminado por la dotacin cromosmica: los individuos diploides son hembrasy loshaploides son machos.

Otros


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En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas (el Y esms pequeo que el X)y tienen distinto contenido gnico.

En los cromosomas sexuales distinguimos:

Segmento homlogo donde se localizan genesque regulan los mismos caracteres y

Segmento diferencial, en este ltimo seencuentran tanto los genes exclusivos del X ,

(caracteres ginndricos)como los del cromosomaY, (caracteres holndricos.)


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La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitan en loscromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia:

Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentranSOLALMENTE en el cromosoma X,Ej.:Enhumanos, daltonismo, hemofilia

Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes quese encuentran EN LA ZONA HOMLOGA de los cromosomas sexuales

Herencia de genes andrgenos: hace referencia a aquellos genes que seencuentran SOLAMENTE en el cromosoma YEj.:Enhumanos,laictiosis

Paradistinguir ungensituadoenuncromosomasexual,laprimerapistaladar la

descendencia:aunque seaunnicocarcter y sigalasproporcionesesperadas,seobservarandiferenciasentre lossexos

Unavez detectadoesto,tendremosque confirmar lasuposicinrealizandouncruzamientoy surecproco(cambiamoslamutacinde sexo). Ladescendenciadeber salir diferenteencadacaso


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1.1 Existe una mutacin que afecta al color de los ojos que estligada al sexo

Ejemplos:

1. Drosophila

Carcter:colordelosojosen Drosophila:Alelos: normal (w+)> white(w)

F2: mirando el color de los ojos: ojos normales : ojos white (monohibridismo)mirando tambin el sexo: hembras: 100 % ojos normales

machos: 50 % ojos normales50 % ojos white

Cruzamos dos razas puras

P: macho white x hembra normal

F1: 100 % ojos normales

Aunque la mutacin sigue las proporciones esperadas en un monohibridismo, el hechoque solamente uno de los sexos se vea afectado ha de hacernos pensar que se tratade un gen situado en el cromosoma X. Para explicar el cruzamiento, buscamos los

genotipos de todos los individuos:


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P: macho white x hembra normal P: XwY x Xw+Xw+

F1: 100 % ojos normales F1: 50%Xw+Y x 50%Xw+ X w

F2: 25%XwXw ; 25%Xw+Xw100 % hembras normales25%XwY ; 25%Xw+Y machos normales ; machos white

Estos resultados concuerdan con lo observado. No obstante,para confirmar nuestra hiptesis, realizamos un cruzamientorecproco al anterior. Es decir, cambiaremos la mutacin desexo y analizaremos la descendencia. Si la mutacin fueseautosmica, no se esperaran diferencias :

cruzamiento problema


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P: macho normal x hembra white P: Xw+Y x XwXw

F1: ojos normales (hembras) F1: XwY x Xw+ X w ojos white (machos)

F2: 25%XwXw hembras white25%Xw+Xw hembras norma25%XwY machos white

25%Xw+

Y machos normales

Al hacer el cruzamiento recproco vemosdiferencias en la F1y en la F2

cruzamiento recproco


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2. Humanos

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojoy el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmentodiferencial del cromosoma X.Los genotipos y fenotipos posibles son:

2.1. Daltonismo

MUJER HOMBRE

XDXD: visin normal XD Y : visin normalXDXd: normal/portadora Xd Y : daltnico

XdXd: daltnica

Prueba del daltonismoEsta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo

o ceguera para los colores. Las personas con visin normal delcolor ven el nmero 57, mientras que los daltnicos leen el 35. Eldaltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y elverde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a undefecto de uno de los tres tipos de clulas sensibles al color de laretina. Afecta aproximadamente a una persona de cadatreinta.


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2.2. Hemofilia

Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno delos factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carcter recesivo localizado en el

segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya quelas posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacinhomocigtica recesiva es letal en el estado embrionario.Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XHXH: normales XH Y : normal

XHXh: normal/portadora Xh Y : hemoflico

XhXh: hemoflica (no nace)

2.3. Ictiosis

Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutnea ligada al cromosoma Y,parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparicin de escamas en la piel


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enfermedad cromosoma Dominante/recesivo sintomatologa

Distrofia muscular deDuchenne

X RecesivaDebilitamiento y atrofiamuscular letal

Sndrome defeminizacin testicular X Recesiva

Individuos XY, con fenotipo

femenino, con vagina ciega ysin tero

Hipofosfatemia X DominanteRaquitismo. Presentaresistencia a tratamiento convit. D

Displasia ectodrmica

anhidrtica

X RecesivaAusencia de glndulas

sudorparas

Otras enfermedades


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Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechnde pelo blanco, y la longitud del dedo ndice.

Genotipo Hombres Mujeresa+a+ Normal Normal

a+a Calvo Normal

aa Calvo Calva

Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas

sexuales, se expresan de manera distinta segn se presenten en los machos o en lashembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la accin de lashormonas sexuales masculinas.

Segn esto tendremos los siguientes genotipos yfenotipos para el pelo.

Carcter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal (a +); calvicie (a )En varones a >a+

En hembras a+>a

Ejemplo:


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Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan a unas proporciones esperadas yconocidas. No obstante hay muchos casos de dihidridismo en que las proporciones no seajustan a los esperado

El primero en dar una explicacin a estos casos fue el equipo de Morgan en los aos 20.trabajando con Drosophila

Estudi dos caracteres a la vez, el color del cuerpo y el color de los ojos en Drosophila,

cruzando dos razas puras, una de color gris y ojos rojos con otra de color negro y ojosnaranjas

Colordelcuerpo: gris ( G ) > negro (g)Colordelosojos: rojo ( R ) > naranja (r)

P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos x moscas de cuerpo negro y ojos naranjas

GGRR gg rr

F1: 100% moscas de cuerpo gris y ojos rojosGg rr


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A continuacin hizo un retrocruzamiento entre la F1y el doble recesivo (gg rr),esperando unas proporciones conocidas (4 fenotipos con probabilidades cada una)

(F1) de cuerpo gris y ojos rojos x (P) de cuerpo negro y ojos naranjasGg Rr gg rr

Gametos GR ; Gr ; gR ; gr 100% gr

F2: Gg Rr moscas de cuerpo gris y ojos rojos Gg rr moscas de cuerpo gris y ojos naranjas gg Rr moscas de cuerpo negro y ojos ojos gg rr moscas de cuerpo negro y ojos naranjas

No obstante, Morgan observ que aproximadamente el 91% de la descendencia eran dedos fenotipos, gris-rojoy negro-naranja (en proporciones 1:1), mientras que el 9%restante era de los otros dos fenotipos, gris-naranjay negro-rojo (en proporciones 1:1)


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Aunque se trataban de dos caracteres, se comportaban como uno slo (mismasproporciones que un retrocruzamiento con un nico carcter).

La explicacin es que los dos genes se encuentran en el mismo cromosoma. As:

(F1) de cuerpo gris y ojos rojos x (P) de cuerpo negro y ojos naranjas

G

R

g

r

g

r

g

r

g

r

g

r

G

R

g

r

G

R g

r g

r

gris-rojo negro-naranja

Estos son los fenotipos ms frecuentes (91%). Los otros dos fenotipos se explicanpor los entrecruzamientos en la meiosis I


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En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homlogos,formndose nuevas combinaciones de gametos. El % de aparicin de dichascombinaciones dar una idea de la distancia que separa a los dos genes en elcromosoma. A ms distancia, ms facilidad para que se produzca un

entrecruzamiento y ms alto ser el % de aparicin de nuevas combinaciones

GR

gr

gr

gr

GR

GR

GR

gr

G

Rg

rx 2

gr

gR

GR

r G

GAMETOS


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La epistasis es un caso de interaccin gnica que consiste en lainterferencia o modificacin de los efectos de un gen sobre otrodiferente. En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas

La produccin de un fenopito se debe normalmente a la accin devarios genes. Esto se debe a que muchos procesos biosintticosnecesitan mltiples pasos bioqumicos, con lo que se necesitan variosgenes que catalicen dichos pasos

Ejemplo 1: la produccin de los pigmentos en las flores requiere en algunoscasos la accin de ms de 10 enzimas, que convierten el aminocido Phe en elpigmento antocianina. La interrupcin de uno de esos pasos significa que dichopigmento no se sintetizar y originar flores de color blanco (no color)


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Ejemplo 2: Determinacin del color en el pelo de ratones.

Gen C:permitelaexpresindelcolor:Alelos: C (permitelaexpresindelcolor) > c (nopermitelaexpresindelcolor)

Gen B:determinaelcolordelpelo:Alelos: B (colorgris) > b (colormarrn)

Si cruzamos dos ratones heterozigotos

para los dos caracteres ( BbCc ) noaparecern las proporciones esperadas9:3:3:1, sino que tendremos proporciones9:3:4

La combinacin de los alelos cc no

permitir la aparicin del color, originandoun fenotipo albino (no color)


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Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la accin de variosgenes. Cada gen contribuye en una pequea cantidad a la expresin delcarcter.

Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos

No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresindel carcter

A medida que aumenta el nmero de genes que intervienen en el carcter,

ste se vuelve ms cuantitativo (ms continuo)

Ejemplos: Longitud de mazorcas de maz, pesos, alturas,


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(a) Distribucin de los fenotipos de la F2 en una curva. (b) Los tonos que se obtienen en la

piel en seres humanos puede ser explicada si se asume que stos estn bajo el control detres pares de alelos. Si un individuo trihbrido se cruza con otro trihbrido, el rango detonos que se pueden obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. El nmero de alelosdominantes de cada individuo est representado por un nmero de crculos oscuros.

Posibles tonos de piel con su respectivo genotipo,indicando la influencia de los alelos dominantes en el tonodel color.

Ejemplo: color de la piel enhumanos pueda estardeterminado por 3 genes

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