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PARTE IV: DINAMICA Y EVOLUCION DEL MATERIAL GENETICOTeorica 11
GENETICA DE POBLACIONES y EVOLUCION Es la rama de la genetica que estudia la estructura genetica de GRUPOS de individuos y el modo en que la composicion genetica cambia en el TIEMPO Una poblacion EVOLUCIONA a traves de CAMBIOS en su conjunto geneticoLa GENETICA DE POBLACIONES estudia la evolucion y la variacion de los alelos en grupos de individuos
LA GENETICA DE POBLACIONES ESTUDIA LA VARIACION GENOTIPICA.
LA OBSERVABLE ES LA FENOTIPICAPARA ALGUNOS CARACTERES::F= GENOTIPOF= GENOTIPO + GEGRUPOS SANGUINEOS, INSENSIBLES AL AMBIENTECONDUCTAS HUMANASEN GP SE OBSERVA PRIMERO LA VARIABILIDAD FENOTIPICA, SE INTERPRETA Y SE TRADUCE EN TERMINOS GENETICOS
Frec alelica= homocigotas + heterocigotasFrecuencia de Genotipos para los alelos MN de Grupo Sanguneo en poblaciones humanas
El sistema MN esta bajo el control de un locus autosomico en el cr4, con dos alelos: M y N. El tipo sanguineo esta dado por una glicoproteina presente en la superficie de los globulos rojos. La exprsion fenotipica de estos alelos es codominante. La frecuencia de estos 2 alelos varian sustancialmente entre las poblaciones humanas.
GENOTYPEALLELE FREQUENCIES
PopulationM / M M / N N / N p(M) q(N)
Eskimo0.8350.1560.0090.9130.087Australian aborigine0.0240.3040.6720.1760.824Egyptian0.2780.4890.2330.5230.477German0.2970.5070.1960.5500.450Chinese0.3320.4860.1820.5750.425Nigerian0.3010.4950.2040.5480.452
MEDIDA DE VARIACION GENETICA:CANTIDAD DE HETEROCIGOTAS PARA UN LOCUS DETERMINADO> HETEROCIGOSIS A > CANTIDAD DE ALELOS POR LOCUS, CON FRECUENCIA SIMILAR
LEY DE HARDY WEINBERGES UN MODELO QUE PERMITE ANALIZAR A LA POBLACION.LA SEGREGACION DE ALELOS AL FORMAR GAMETAS Y LA COMBINACION AL AZAR DE LAS MISMAS:
NO CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS yLAS GENOTIPICAS SE ESTABILIZAN Y TIENDEN A p2, 2pq y q2POBLACION GRANDEAPAREADA AL AZARSIN MUT, MIGR, SEL NAT.
UNA POBLACION EN EQUILIBRIO H-W NO PUEDE EVOLUCIONARLA EVOLUCION CONSISTE EN CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA DE UNA POBLACIONH-W NOS DICE QUE CON LA REPRODUCCION SOLA, NO SE PRODUCE LA EVOLUCION
SEGUN H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS ESTAN DETERMINADAS POR LAS ALELICAS
PARA VER SI UNA POBLACION ESTA EN EQUILIBRIO H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS OBSERVADAS DEBEN COMPARARSE CON LAS ESPERADASPARA ESTO:1. OBSERVAMOS2. CALCULAMOS FREC ALELICAS3. CALCULAMOS FREC GENOTIPICAS ESP A PARTIR DE LAS ALELICAS4. COMPARAMOS LA DIFERENCIA POR c2Problema pizarron
QUE PASA CUANDO NO SE CUMPLEN LOS SUPUESTOS DE H-W?APAREAMIENTO NO ALEATORIOSI NO ES ALEATORIO EL APAREAMIENTO RESPECTO DEL GENOTIPO:AP POSITIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON IGUALESAP NEGATIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON DISTINTOSENDOGAMIA: TENDENCIA AL APAREAMIENTO PREFERENCIAL ENTRE RELACIONADOS. TODOS SUS GENES SON AFECTADOS
ENDOGAMIALA ENDOGAMIA SE SALE DE H-W Y CONDUCE A UN AUMENTO DE HOMOCIGOTOS Y UNA DISMINUCION DE HETEROCIGOTOS.EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA F INDICA LA PROBABILIDAD DE QUE 2 ALELOS SEAN IDENTICOS POR ASCENDENCIA
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AA= p2 + Fpqaa = q2 + FpqAa = 2pq 2FpqF= He Ho/ HeEjemplo: PLANTA CON AUTOFERTILIZACION (F=1)COMIENZA EN p2, 2pq y q2CADA HOMOCIGOTO PRODUCE UN DESCENDIENTE = A SI MISMOCADA HETEROCIGOTO PRODUCE HETEROCIGOTAS Y LA OTRA MITAD SERA HOMOCIGOTAEN CADA GENERACION LA PROPORCION DE He DISMINUYE A LA MITAD, HASTA QUE TODOS SEAN HOMOCIGOTOSGrafico en pizarron
CUAL ES EL PROBLEMA DE LA HOMOCIGOSIS?AUMENTA LA PROBABILIDAD DE QUE ALELOS RECESIVOS LETALES SE COMBINEN.
SUPONGAMOS ALELO REC LETALq= 0,01q2= 0,0001 > 1/10.000 si F= 0Si F = 0,24 > q2= 0,0001 + 0,25.pq= 0,0026 (26 veces mas probable)La APARICION DE RASGOS LETALES SE LLAMA DEPRESION POR ENDOGAMIA
LA APARICION DE RASGOS LETALES Y DELETEREOS SE LLAMA:DEPRESION POR ENDOGAMIAAutofec F=1hermanos F=0,25primos F=0,0625tiempoHomocigotas en p[oblacionLa autofertilizacion reduce la proporcion de heterocigotas a la mitad en cada generacion
CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA:MUTACIONANTES DE QUE SE PUEDA PRODUCIR EVOLUCION, DEBE EXISTIR VARIACION GENICA DENTRO DE UNA POBLACION
Mutacion directa (m)A(p)a(q)Cuando hay mas A, la prob de mutacion directa es >Ej pizarron
Mutacion directa (m)Mutacion inversa(v)A(p)a(q)A medida que va aumentando a, va aumentando la probabilidad de mutacion inversaHasta un equilibrio: Dq= mp - vq CONCLUSION: LA MUTACION RECURRENTE CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICASDq= mp
CUANDO LA UNICA FUERZA EVOLUTIVA QUE ACTUA ES LA MUTACION, LAS FRECUENCIAS ALELICAS CAMBIAN CON EL PASO DEL TIEMPO Y ALCANZAN EL EQUILIBRIO.
AH H-W PREDICE: LAS FREC GENOTIPICAS TAMBIEN SE MANTENDRAN EN UNA PROPORCION p2,2pq y q2.SIN EMBARGO LA TASA DE MUTACION PARA LA MAYORIA DE LOS GENES ES BAJA Y EL CAMBIO DE FREC ALELICAS POR MUTACION ES CHICO Y REQUIERE MUCHO TIEMPO (no olvidar que a medida que p disminuye, la velocidad del cambio es menor)
Frecuencia alelicageneracionesp disminuye por mutacion directap aumenta por mutacion inversaEn equilibrio, la mut dir es equilibrada por la mut inversa
MIGRACIONESOTRO PROCESO QUE PROVOCA CAMBIOS EN FREC ALELICASINGRESO DE GENES DE OTRAS POBLACIONESPOBLACION 1a=q1POBLACION 2a=q2La m previene la divergencia genetica entre poblaciones y aumenta la variacion genica dentro de la poblacionq= m(q1 q2)
Con cada generacion de migracion, la frecuencia de las 2 poblaciones son mas similares hasta que la frec q1=q2
Cuando delta q=0 ya no hay mas cambio en las frec alelicas
Si la m entre 2 poblaciones tiene lugar durante varias generaciones, sin otra fuerza evolutiva, se alcanza un equilibrio en el que la frecuencia alelica de la poblacion receptora = poblacion de origen.