Thalassemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua kepada

anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami-istri adalah pembawa gen

thalasemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebesar 25%, pembawa gen

thalasemia (50%) dan normal (25%).Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam sel darah

merah (eritrosit) yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh dan

memberi warna merah pada eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus

heme dan mempunyai dua rantai alfa (α) dan utama rantai beta (β).Thalassemia terjadi karena

kelainan atau perubahan pada gen globin α atau β yang mengatur produksi rantai α atau β .

Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai globin disebut sebagai Thalassemia. Keadaan ini

menyebabkan produksi hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek. Dalam keadaan

normal, umur eritrosit berkisar 120 hari.Thalassemia merupakan salah atu jenis dari penyakit

gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti :1. AnemiaPada thalassemia,

produksi rantai globin α atau berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk

sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihanya rantai globin yang tiak berpasangan

menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.2. Pembesaran limpaOrgan limpa berfungsi

membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pemebsaran limpa

pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan.3. Fascies Cooley’s Pada

keadaan thalassemia yang berat dapat terjadi peruabahn bentuk wajah yang disebut fascies

Cooley’s . susmusm tulang pipih merupakan salah satu temapt untuk memproduksi sel darah

merah. Pada thalasssemia, sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan,

sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada

dahi.Ada beberapa jenis thalassemia, yaitu :1. Thalassemia alfa (α)Terjadi jika adanya kelainan

sintesis rantai globin α. Dikenal empat (4) macam thalassemia α berdasarkan banyaknya gen yang

terganggu :- Delesi 1 gen (silent carriers)Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak

memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara

molekuler.- Delesi 2 gen (Thalassemia α trait)Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia

ringan atau tanpa anemia.- Delesi 3 gen (Penyakit HbH)Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai

anemia berat dan pembesaran limpa- Delesi 4 gen (hydrops fetalis)Biasanya bayi akan meninggal

dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin

terbentuk.2. Thalassemia beta (β)Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen

yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat mutasi pada kedua gen β dan

thalassemia heterozigot bila terdapat mutasi pada 1 gen β berdasarkan gambaran klinik dikenal 3

macam thalassemia β yaitu thalassemia β mayor,thalassemia β minor dan bentuk antara

thalassemia mayor dan minor yang disebut thalassemia intermedia.- Thalassemia β mayorPada

thalassemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β pasien memerlukan transfusi darah secara

berkala,terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga memerlukan tindakan

pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi

di dalam tubuh akibat transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan,sehingga

diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.- Thalassemia β minorPada

thalassemia beta minor didapatkan mutasi pada salah satu dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga

thalassemia β trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia ringan dan

pasein tidak menunjukkan gejala klinik.Pasien dengan thalassemia intermedia menunjukkan

kelainan antara thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan

tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.3.  Hemoglobin

varianHemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan asam amino dari rantai

globin. Kelainan pada susunan asam amino rantai globin β dikenal hemoglobin E, hemoglobin S,

dan kombinasinya dengan thalassemia β. Kelainan ini banyak dijumpai di IndonesiaSetiap 6-10

dari 100 orang Indonesia membawa gen Thalassemia βFrekuensi pembawa gen Thalassemia β di

Indonesia berkisar antara 6-10%. Mengingat jumlah ini cukup besar,maka deteksi dini

Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan :Riwayat keluarga

ThalassemiaMemberikan gejala ThalassemiaPasangan usia suburKadar Hb berkisar antara 10-12

g/dL, walaupun sudah diberikan pengobatan besi Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi,

didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom yang tidak berhasil dengan pengobatan besi.Pemeriksaan

apa yang diperlukan untuk menunjang skrining Thalassemia :Hematologi rutinEvaluasi sediaan

hapus darah tepiFeritinAnalisis hemoglobinBila diperlukan, pemeriksaan

DNA/sitogenetika Posted in Thalasemia | Tagged arti thalasemia, cara mengenal jenis

thalasemia, ciri ciri thalasemia, gejala thalasemia,jenis thalasemia bayi, tanda terkena

thalasemia, thalasemia adalah, thalasemia alfa, thalasemia beta, thalasemia mayor, thalasemia

minor | Leave a comment

Jenis Penyakit Thalasemia

Posted by thalasemiaPenyakit thalasemia termasuk penyakit atau kelainan pada darah yang

diturunkan dari orangttua. Pada thalasemia, ditandai rendahnya kadar Hb yang disebabkan

gangguan kemampuan tubuh memproduksi sejenis protein yang disebut “rantai globin”. Padahal,

rantai globin itulah bahan utama untuk membentuk hemoglobin.Jenis penyakit thalasemia dibagi

menjadi dua yaitu thalasemia minor dan thalasemia mayor.Jenis penyakit thalasemia minor adalah

penyakit yang disebabkan kelainan genetik yang diturunkan orangtua. Thalasemia minor

umumnya tanpa gejala. Bahkan, thalasemia minor sering disangka sebagai anemia akibat

kekurangan nutrisi (anemia defisiensi zat besi). Namun, begitu dilakukan pemeriksaan darah tepi,

akan menunjukkan kadar Hb yang rendag dan sel ukuran darah merahnya kecil-kecil.Kelainan

jenis penyakit thalasemia mayor (ThTh) cukup berat dan dapat menyebabkan

kematian. Thalasemia di Indonesia telah dilaporkan sebagai golongan thalasemia yang dapat

menyebabkan kematian. Kelainan thalasemia minor tidak begitu parah dan genotipnya heterozigot

(Thth). Gen untuk penyakit ini adalah Th = thalasemia dan th = normal.Untuk mencegah penyakit

thalasemia pada anak, sebaiknya bagi pasangan yang hendak menikah, menjalani screening

(pemeriksaan) terlebih dahulu. Tujuannya, untuk mengetahui ada atau tidaknya thalasemia pada

pasangan. Hal ini mengingat tingginya frekuensi gen thalasemia di Indonesia yakni 5-10%. Selain

itu, biaya pengobatan dan perawatan thalasemia pun masih tinggi. Posted in Thalasemia

| Tagged arti thalasemia, cara mengenal jenis thalasemia, ciri ciri thalasemia, gejala

thalasemia,jenis penyakit thalasemia, jenis thalasemia bayi, pengertian thalasemia, penyebab

thalasemia, tanda tanda thalasemia,tanda terkena thalasemia, thalasemia adalah, thalasemia

alfa, thalasemia beta, thalasemia mayor, thalasemia minor |Leave a comment

Pencegahan Thalasemia

Posted by thalasemiaMemang, hingga saat ini Thalasemia tidak bisa disembuhkan. Untuk itu

diperlukan pencegahan penyebarannya. Penyebaran penyakit ini hanya bisa dilakukan dengan

mencegah mereka yang memiliki gen carier Thalasemia sebaiknya tidak menikah dengan sesama

pembawa sifat penyakit (carier). Perkawinan dua pembawa sifat-sifat penyakit bisa

memungkinkan terlahir anak dengan Thalasemia Mayor (Thalasemia berat).Thalasemia bukan

penyakit menular, melainkan penyakit yang disebabkan oleh keturunan. Jika salah satu orang tua

adalah carier ,maka ada kemungkinan 50% anaknya dilahirkan sebagai carier Thalasemia. Namun

jika kedua orangtuanya carier, maka ada kemungkinan 50% anaknya juga carier, 25% normal, dan

25% mengidap thalasemia mayor.Yang mengkhawatirkan penyakit ini sebenarnya banyak dialami

penduduk negara bekembang termasuk Indonesia. Bahkan hingga saat ini jumlah penderitanya

pun terus bertambah. Hingga saat ini thalasmeia belum bisa disembuhkan. Secara

epidemologijarang sekali penderita thalasemia yang berhasil mencapai usia lanjut. Meskipun

demikian pasien thalasemia tetap harus diobati dan ditanggulangi penyebarannyaSelanjutnya

upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak pemberian konseling dan

pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen

pembawa thalasemia atau tidak.Posted in Thalasemia | Tagged arti thalasemia, cara mengenal

jenis thalasemia, ciri ciri thalasemia, jenis penyakit thalasemia, jenis thalasemia bayi, pengertian

thalasemia, tanda tanda thalasemia, tanda terkena thalasemia,thalasemia, thalasemia

adalah, thalasemia alfa, thalasemia beta, thalasemia mayor, thalasemia minor | 2 Comments

Penyebab Penyakit Thalasemia

Posted by thalasemiaThalasmeia bukanlah penyakit menular, namun disebabkan oleh faktor

keturunan (genetic). Pasien penyakit thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin. Begitu

juga dengan daerah endemis malaria. Daerah endemis malaria merupakan daerah yang sangat

rentan terjadi kasus thalasemia. Parasit malaria diduga ikut membantu kerusakan sel darah

merah.Sayangnya hingga saat ini thalasemia belum bisa diobati untuk penyembuhan. Bahkan,

pada banyak kasus penderita thalasemia mayor tidak berhasil mencapai usia tua dan meninggal

pada usia 19-30 tahun.Namun kasus kematian bukan karena penyakit thalasemianya, tapi karena

komplikasi kerusakan organ akibat penumpukan zat besi yang berlebihan di dalam organ tubuh.

Namun agar penderita tetap produktif, dibutuhkan transfusi darah secara teratur setiap bulan

selama hidupnya. Pengobatan yang efektif bisa memperpanjang usia harapan hidup hingga 40-50

tahun.Jika satu kali transfusi darah memburuhkan biaya sampai 5 juta dan ditambah biaya obat,

maka penderita thalasemia menghabiskan dana sekitar 7-10 juta perbulan hanya untuk

pengobatan. Tentunya, ini tidak mudah bagi keluarga yang tidak mampu.Posted in Thalasemia

| Tagged arti thalasemia, cara mengenal jenis thalasemia, ciri ciri thalasemia, gejala

thalasemia,jenis penyakit thalasemia, jenis thalasemia bayi, pengertian thalasemia, penyebab

thalasemia, tanda tanda thalasemia,tanda terkena thalasemia, thalasemia, thalasemia

adalah, thalasemia mayor, thalasemia minor | 1 Comment

Penyakit Keturunan Thalasemia

Posted by thalasemiaThalasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah

merah yang mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Oleh karena itu

umurnya pun relatif lebih pendek dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal memiliki

umur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya bertahan 23 hari.Sel darah merah

yang rusak diuraikan menjadi zat besi didalam limpa. Karena kerusakan darah terjadi dengan

cepat dan massif, maka kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi

organ lain sehingga berujung pada kematian.Terdapat dua jenis thalasemia, yaitu minor dan

mayor. Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya

membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan

tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki

thalasemia minor.Sementara gejala dari thalasemia menyerupai gejala pada penyakit anemia, yang

ditandai dengan gejala lemah, letih, lesu. Gejala thalasemia lain yang mungkin muncul, antara lain

berwajah mongoloid, mengalami poenyakit kuning, pertumbuhan tubuh terganggu dan perutnya

membesar. Namun, untuk lebih memastikan diperlukan pemeriksaan dan diagnosis klinis melalui

uji laboratorium.Posted in Thalasemia | Tagged arti thalasemia, cara mengenal jenis

thalasemia, ciri ciri thalasemia, gejala thalasemia,jenis penyakit thalasemia, pengertian

thalasemia, penyebab thalasemia, tanda terkena thalasemia, thalasemia,thalasemia

adalah, thalasemia mayor, thalasemia minor | Leave a comment

Gejala Thalasemia

Posted by thalasemiaGejala thalasemia terjadi bervariasi tergantung dari jenis thalasemia yang

diderita, selain itu dilihat pula dari segi derajat kerusakan gen yang terjadi. Awalnya penyakit

thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yakni :- Wajah pucat- Insomnia atau susah tidur-

Tubuh mudah merasa lemas- Berkurangnya nafsu makan- Tubuh mudah mengalami infeksi-

Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin- Mengalami kerapuhan

dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam

menghasilkan hemoglobin tersebut.Skema turunan penyakit thalasemiaThalasemia dibedakan

berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya yakni thalasemia mayor dan thalasemia minor.

Thalasemia mayor yakni mayor dimana kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat, serta

thalasemia minor dimana gejalanya jauh lebih ringan dan hanya sebagai pembawa sifat saja.Pada

thalasemia mayor gejala dapat timbul sejak awal masa anak-anak, namun kemungkinan untuk

bertahan hidup terbatas. Beberapa kasus yang ditemukan selama ini juga membuat timbulnya

penggolongan yang lebih baru, yakni thalasemia intermedia, yakni dimana kondisinya berada

diantara kedua bentuk thalasemia mayor dan minor.Posted in Thalasemia | Tagged ciri ciri

thalasemia, gejala thalasemia, penyebab thalasemia, tanda tanda thalasemia,tanda terkena

thalasemia | Leave a comment

Jenis-Jenis Penyakit Thalasemia

Posted by thalasemiaThalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh

kurangnya jumlah hemoglobin (sel darah merah) yang diakibatkan oleh adanya gangguan dalam

proses pembentukan rantai sel darah karena kerusakan gen dalam tubuh. Penyakit ini banyak

terjadi di belahan negara di dunia termasuk di Indonesia.Kekurangan sel darah merah yang sehat

untuk membawa oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh sebenarnya tidak hanya dialami oleh

penderita thalasemia, hal tersebut juga dapat terjadi pada seseorang yang mengalami anemia. Oleh

karenanya anemia dengan thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang memiliki

gejala yang sama. Diperkirakan penyakit thalasemia ini merupakan bagian dari penyakit anemia

akut.Penderita thalasemia selalu membutuhkan tranfusi darah yang sehat untuk bertahan hidup,

jika tidak mendapatkan tranfusi darah akan terjadi akibat yang sangat fatal yang mengancam

kematian. Umumnya tranfusi darah untuk penderita thalasemia ini dilihat dari jenis thalasemia

yang diderita.Penderita thalasemia ini dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang

terganggu. Jika mengalami produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya

mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika mengalami produksi globin jenis beta yang terganggu,

maka penderitanya mengalami thalasemia beta.Disamping itu thalasemia juga dibedakan

berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya adalah :1. Thalasemia beta mayor, yakni jenis

thalasemia yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah terus-

menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan

sering mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama kehiudpannya. Sehingga mempengaruhi

pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang

kurang lancar.2. Thalasmia beta minor, yakni jenis thalasemia yang menyebabkan penderitanya

mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor. Namun keuntungannya penderita

thalasemia jenis ini tidak perlu melakukan tranfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang

banyak mengandung zat besi serta kalsium.3. Thalasemia beta intermedia, yakni penderita

thalasemia jenis ini hanya perlu melakukan tranfusi darah sewaktu-waktu jika diperlukan dilihat

dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya untuk menambah darah.4.

Thalasemia alfa mayor. Jenis thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalam

kandungan. Thalasemia jenis ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintah produksi

protein globin. Keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup parah,

penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Oleh karenanya, apabila bayi sudah diketahui

menderita penyakit kelainan darah seperti thalasemia ini, bayi harus mendapatkan tranfusi darah

sejak dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat.5. Thalasemia alfa minor.  Termasuk jenis

thalasemia ringan yang tidak menyebabkan gangguan pada fungsi kesehatan tubuh. Namun, jenis

thalasemia ini umumnya dimiliki oleh wanita dengan latar belakang memiliki penyakit anemia

ringan, kelainan gen ini kemudian akan diwariskan kepada anak. Keuntungan yang dimiliki dari

thalasemia jenis satu ini tidak memerlukan tranfusi darah. Hanya disarankan untuk banyak

mengkonsumsi nilai gizi yang seimbang untuk menunjang kesehatan tubuh, dan pengoptimalan sel

darah merah yang sehat dari berbagai sumber makanan yang banyak mengandung zat besi,

kalsium, magnesium dsb.Posted in Thalasemia | Tagged cara mengenal jenis thalasemia, jenis

penyakit thalasemia, jenis thalasemia bayi,thalasemia alfa, thalasemia beta, thalasemia

mayor, thalasemia minor| Leave a comment

Penyakit Thalasemia

Posted by thalasemiaThalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan

dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat

berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang tidak

normal.Skema gen penurunan penyakit thalasemiaPenjelasan gambar :- Jika memiliki 4 orang

anak, dengan salah satu orang tua yang memiliki penyakit thalasemia, maka 2 orang anak

memiliki kemungkinan tingakat kesehatan tanpa penyakit thalasemia sebesar 50 %, sedangkan 2

anak lainnya memiliki keturunan menderita thalasemia beta dari salah satu orang tua dengan

resiko lebih besar di derita oleh sang anak.- Jika memiliki 4 orang anak, dengan kedua orang tua

memiliki penyakit thalasemia beta, maka hanya 1 anak yang normal (tidak menderita thalasemia,

dan kemungkinan terserang thalasemia hanya 25 %). Sedangkan ketiga anak lainnya memiliki

resiko lebih besar menderita tahalasemia beta 25-50 % dari gen orang tua.Limpa berfungsi

membersihkan sel darah yang rusak. Pembesaran limpa pada penderita thalasemia terjadi karena

sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas

limpa juga lebih di perberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.Tulang muka

merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat thalasemia, tulang

pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi

pembesaran tulang pipih. Pada muka, hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan

dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata, dan menonjolnya tulang pipi. Sampai saat ini belum

ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total.Pengobatan yang paling

optimal adalah transfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah

dengan dua cara. Pertama, mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalasemia.

Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat dan menghentikan

kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.