TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO.-

LA GALACTOSEMIA.- afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. Es habitualmente causada por la falta de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, una de las enzimas necesarias para metabolizarla. Este trastorno se presenta desde el nacimiento. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.sintomas en bebe Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. * Convulsiones

* Irritabilidad * Letargo * Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche) * Poco aumento de peso * Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia) * VómitosGLUCOGENOSIS (enfermedades por almacenamiento de glucógeno) .-Son un grupo de trastornos hereditarios causados por la ausencia de una o más de las enzimas necesarias para convertir el azúcar en su forma de almacenamiento, el glucógeno, o para convertirlo nuevamente en glucosa y ser utilizado como energía. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tienden a causar, la formación de ácido úrico, un producto de desecho que puede causar gota y cálculos renales (en el riñón).

Glucogenosis tipo 1a o enfermedad de Von Gierke.-Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfato-fosfatasa, que conduce a la incapacidad para la obtención de glucosa a través de la glucogenólisis y la gluconeogénesis.Este trastorno se manifiesta ya en el primer año de vida por hipoglucemia sintomática, hepatomegalia, nefromegalia, facies redondeada e hipotrofia muscular.

Glucogenosis tipo 1b o deficiencia de la actividad translocasa microsomal.- La función de esta enzima es el transporte de la G-6-P dentro del retículo endoplásmico, para su posterior hidrólisis por la glucosa-6-fosfato-fosfatasa. Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una clínica similar a la del tipo Ia, algo más grave y con dos rasgos típicos, la neutropenia y las infecciones recurrentes.

Enfermedad de Cori.-Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima desra-mificante, amilo-a-1,6-glucosidasa. Estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer año de vida, junto con una clínica muy similar a la del tipo Ia pero más leve. Sin embargo, se diferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad.

Glucogenosis tipo IV, enfermedad de Andersen o amilopectinosis.-Esta glucogenosis está causada por la deficiencia de la enzima ramificante amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa.Estos pacientes presentan, en el período de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva, hipotonía muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática a causa de la acumulación de glucógeno de estructura anormal, sin ramificaciones. Los pacientes fallecen en el segundo año de vida por insuficiencia hepática y cardiopatía.

* Glucogenosis muscular (Tipo V-Mc Ardle).-El déficit de fosforilasa muscular es el prototipo de trastornos con alteración muscular energética .El déficit de cada enzima en el músculo limita la producción de ATP en la glucogenosis y da lugar a la acumulación de glucógeno