Trastornos perinatales

TRASTORNOS

PERINATALES

DRA GABRIELA ARENAS ORNELAS

DIPLOMADO

ENFERMEDADES MAS

COMUNES EN LA ETAPA

PERINATAL1. Crisis convulsivas neonatales

2. Síndrome Niño hipotónico

3. Trastornos del volumen y la forma del

cráneo:

Microcefalia, Macrocefalia, craneosinostosis

4. Encefalopatía hipoxico- isquémico

5. Infecciones

CRISIS

CONVULSIVAS

NEONATALES

CRISIS CONVULSIVAS

NEONATALES

INCIDENCIA:

0.15-1.4% de los recién nacidos.

En el cerebro inmaduro los neurotransmisores

dopaminérgicos tienen efecto predominante

sobre los excitatorios, con proliferación de

sinapsis glutaminérgicas y presencia de

abundantes receptores de NMDA. Estructuras

poco mielinizadas.

Todo esto contribuye a dificultar la

transmisión de los impulsos.

CRISIS CONVULSIVAS

NEONATALESMecanismos probables de algunas crisis convulsivas neonatales

MECANISMO PROBABLE TRASTORNO

Falla de la bomba de Na+-K+ Hipoxemia, isquemia e hipoglucemia

consecutiva a de adenosín

trifosfato

Exceso de neurotransmisor excitador Hipoxemia, isquemia e hipoglucemia

Déficit de neurotransmisor inhibidor Dependencia de piridoxina

Alteración de la membrana:

permeabilidad al Na+

Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.

CRISIS CONVULSIVAS

NEONATALES

REALIDADES:

Las convulsiones representan la señal más clara de enfermedad neurológica durante el periodo del recién nacido.

Es la emergencia neurológica más común en los RN

Ocurren más frecuentemente en esta época de la vida que en cualquier otra.

Las crisis neonatales producen efectos adversos sobre el neurodesarrollo,

predispone a complicaciones posteriores en la cognición y la conducta a largo plazo.

1. Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.

2. Rennie J and Boylan G. Neonatal seizures and their treatment.

Current Opinion in Neurology 2003, 16:177-181.

CRISIS CONVULSIVAS

NEONATALES

ETIOLOGIA Trauma

Hematoma subduralHemorragia intracorticalTrombosis venosa cortical

Encefalopatía hipóxico isquémica, hemorragia subependimariaAnormalidades congénitas (disgenesias cerebrales)HiopertensiónMetabólicas

HipocalcemiaHipomagnesemiaHiperfosfatemiaHijo de madre diabéticaHipoparatiroidismoHiperparatiroidismo maternoIdiopática

HipoglucemiaGalactosemiaRetraso en el crecimiento intrauterinoHijo de madre diabéticaEnfermedades de depòsito de glucógenoIdiopática

Desequilibrio electrolítico

HipernatremiaHiponatremia

InfeccionesMeningitis bacterianaAbscesos cerebralesEncefalitis herpéticaMeningoencefalitis por coxsackieCitomegalovirusToxoplasmosisSifilis

Retiro de drogasMetadonaHeroínaButiratoPropoxifeno

Dependencia de piridoxinaAlteraciones de aminoácidos

Enfermedad de jarabe de arceAnormalidades del ciclo de la ureaHiperglicinemia no cetósicaHiperglicinemia cetósica

ToxinasAnestésicos locales

IsoniacidaBilirrubinaCocaína materna

Crisis familiaresSíndromes neurocutáneosEsclerosis TuberosaIncontinencia pigmenti

Síndromes genéticosSíndrome de ZellwegerSx. De Smith-Lemli-OptizAdrenoleucodistrofia neonatal

Epilepsia benigna familiar(convulsiones del 5to día)

Encefalopatía mioclónica tempranaEncefalopatía epiléptica infantil

tempranaMioclonía neonatal benif¡gna del

sueñoSíndrome congénito del hombre

rígidoCausa desconocida

CRISIS CONVULSIVAS

NEONATALES

CLASIFICACION:

CONVULSIONES

CONVULSIONES CLINICAS FRECUENTES RARAS

Sutiles +*Clónicas

Focales +Multifocales +

TónicasFocales +Generalizadas +

MioclónicasFocales, multifocales +Generalizadas +

Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003

DEFINICIÓN DE CRISIS

CONVULSIVAS

Sutiles. Las más frecuentes. Sacudidas de los ojos, parpadeo, babeo, succión, apnea, pedaleo, remo. EEG: ondas lentas de alto voltaje o puntas, supresión súbita o un ritmo tipo alfa.

Clónicas multifocales. Movimientos clónicos, migran a otra zona del cuerpo en forma desordenada. (Brazo derecho- pie izquierdo) EEG focos múltiples de actividad rítmica.

Clónicas focales. Localizadas sin pérdida del estado de conciencia. EEG actividad focal puntas sobre todo hemisférica.

Crisis tónicas. Posturas de descerebración.

CRISIS CONVULSIVAS

NEONATALES


Síndromes idiopáticos de crisis convulsivas clínicas en recién nacidos.

SINDROMES EPILEPTICOSCrisis convulsivas neonatales familiares benignasConvulsiones neonatales idiopáticas benignas ( del quinto día)Encefalopatía mioclónica tempranaEncefalopatía epiléptica infantil temprana (síndrome de Otahara)SINDROMES NO EPILEPTICOSMioclono neonatal benigno del sueñoSíndrome congénito del hombre rígido

Epilepsias y síndromesGeneralizados: Sintomáticos. (ILAE)

CRISIS NEONATALES FAMILIARES

BENIGNAS

1964:Relacionado con falla de un canal de potasio.

Brazo largo cromosoma 20 y/o 8.

Inicio: 2 -3 día (80%)

Diagnóstico de exclusión

Historia familiar

No evoluciona a epilepsia severa

Tipo de crisis: esporádicas y aisladas

Clónicas

Apneicas

No mioclónicas, espasmos o TCG

11% desarrolla epilepsia con desarrollo neurológico normal

CONVULSIONES NEONATALES

IDIOPATICAS BENIGNAS

1977: diagnostica

Llamadas “crisis de quinto día”

90% inician 4 a 6 días de vida.

Niños de término

Examen neurológico normal

No hay antecedentes de crisis neonatales familiares

Tipo de crisis:

Parciales clónicas: hemicuerpo y pasan al hemicuerpocontralateral.

Apneicas

Nunca tónicas

No evoluciona a epilepsia. Fenobarbital 6 meses

idiopático

ENCEFALOPATIA MIOCLONICA

NEONATAL TEMPRANA

Antes de los primeros meses de vida

Etapa neonatal

Tipo de crisis:

Mioclónicas fragmentarias y/o erráticas

Crisis parciales

Espasmos tónicos

Asociación con enfermedades metabólicas

ENCEFALOPATIA EPILEPTICA

INFANTIL TEMPRANA CON BROTE-

SUPRESION 1976 Ontahara

Inicio < 3 meses

Tipo de crisis:

Espasmos tónicos en

salvas

Crisis parciales

motoras o

hemicorporales

Crisis mioclónicas

raras

Refractarias a

tratamiento

Etiología diversa:

Disgensia cerebral

Enfermedad

estructural cerebral

grave

Rara vez errores

innatos del

metabolismo

Pronóstico

malo, hacia la muerte

o Sx West.

ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA

INFANTIL TEMPRANA CON BROTE-

SUPRESION EEG:

Brotes de ondas agudas, puntas y ondas lentas de gran voltaje (150-350 uv) y de 2 a 6 segundos, separadas de periodo de supresión del voltaje de 3-5 segundos que se mantiene en vigilia y sueño.

TRATAMIENTO

Duración de la terapéutica anticonvulsiva: pautas

PERIODO NEONATAL

Examen neurológico neonatal es normal se suspende el tratamiento

Examen neurológico neonatal persistentemente anormal

se considera la causa y se hace EEG.

En la mayor parte de estos casos:

se continua el fenobarbital

se suspende la fenitoína

se repite la valoración en un mes

UN MES DESPUES DEL EGRESO

Examen neurológico es normal se suspende el fenobarbital

Examen neurológico es resulta persistentemente anormal se hace EEG

Si no hay actividad convulsiva en el EEG se suspende el fenobarbital


PRONOSTICO

Riesgo estimado de las crisis convulsivas neonatales de desarrollar epilepsia 10-30%.

Mortalidad:

1969: 40%

Actualidad: 15-20%

Secuelas ALTAS

Retraso cognitivo

Retraso motor

Epilepsia

SINDROME DE

NIÑO HIPOTONICO

DEFINICIÓN

Hipotonía:

Tono postural disminuido, el tronco y

extremidades no pueden vencer la gravedad.

Es un signo frecuente en los recién

nacidos, sobre todo en prematuros.

Signo común de disfunción neurológica.

Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

ANTECEDENTES

IMPORTANTES

1. Padres o hermanos

afectados, consanguinidad, abortos, muertes

neonatales.

2. Enfermedades maternas:

diabetes, epilepsia, distrofia miotónica.

3. Embarazo, parto, exposición a teratógenos.

4. Movimientos fetales disminuidos.

5. Presentación anormal.

ANTECEDENTES IMPORTANTES

1. Polihidramnios, oligohidramnios.

2. Apgar.

3. Maniobras de reanimación.

4. Gasometría de cordón umbilical.

5. Esfuerzo

respiratorio, succión, deglución, estado de

alerta, actividad espontánea, características

del llanto.

ABORDAJE CLINICO

Hipotonía central:

1. Signos de involucro del Sistema Nervioso

Central: letargo, irritabilidad, crisis convulsivas.

2. Trastornos de la deglución.

3. Hiperreflexia.

4. Debilidad muscular leve o ausente.

ABORDAJE CLINICO

Hipotonía central:

1. Tono muscular aumentado.

2. Dismorfias.

3. Empuñamiento de manos.

4. Patrón de tijera en la suspensión vertical.

5. Reflejo de Moro y tónico del cuello exagerados.

6. Clonus.

7. Dificultades para la alimentación.


ABORDAJE CLINICO

Hipotonía Periférica:

1. Reflejos estiramiento muscular disminuidos o

ausentes.

2. Falta de movimiento al explorar reflejos

posturales.

3. Fasciculaciones.

4. Atrofia muscular.

5. Sin anormalidades en otros órganos.

6. Artrogriposis.

7. Fuerza muscular disminuida.

8. Dificultades para la alimentación.Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

ARTROGRIPOSIS MULTIPLE

CONGENITA

Recién nacido con la presencia de fijaciones articulares en posición incorrecta de movimientos.

Tobillos, rodillas, muñecas y codos.

Enfermedad de WerdnigHoffmann, mielomeningocele, distrofia muscular congénita, miopatías congénitas.

ETIOLOGÍA

Hipotonía Central:

1. Encefalopatías crónicas no progresivas:

1. Malformaciones cerebrales.

2. Asfixia perinatal.

3. Enfermedades post natales.

2. Hipotonía congénita benigna.

3. Cromosomopatías: S. Prader Willi, trisomías.


ETIOLOGÍA

Hipotonía central:

1. Enfermedades peroxisomales:

1. Síndrome de Zellweger (Cerebro- hepato-

renal).

2. Adrenoleucodistrofia neonatal.

2. Otros defectos genéticos:

1. Disautonomía familiar.

2. Síndrome de Lowe (Óculo- cerebro- renal).


ETIOLOGÍA

1. Hipotonía central:

2. Otras enfermedades metabólicas:

1. Deficiencia de maltasa ácida (Enfermedad de

Pompe).

2. Gangliosidosis infantil GM1.

3. Lesiones de la médula espinal.

1. Traumáticas.

2. Tumores.


ETIOLOGÍA

1. Hipotonía periférica:

2. Polineuropatías:

1. Neuropatía hipomielinizante congénita.

2. Neuropatía axonal gigante.

3. Neuropatía hereditaria sensitivo motora.

3. Alteraciones de la transmisión

neuromuscular:

1. Miastenia familiar infantil.

2. Botulismo infantil.

3. Miastenia gravis transitoria.Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

ETIOLOGÍA

Hipotonía periférica:

1. Miopatías congénitas:

1. Desproporción congénita de tipo de fibras.

2. Central core.

3. Miopatía miotubular o centronuclear.

4. Miopatía nemalínica.

2. Miopatías metabólicas:

1. Deficiencia de maltasa ácida.

2. Deficiencia de citocromo C oxidasa.


ETIOLOGÍA

Hipotonía periférica:

1. Distrofias musculares:

1. Distrofinopatías congénitas (Fukuyama).

2. Deficiencia primaria de merosina.

3. Deficiencia secundaria de merosina.

4. Distrofia miotónica congénita.

2. Atrofia espinal muscular.


DIAGNOSTICO CLINICO

LABORATORIO Y GABINETE

Hipotonía central:

1. Ultrasonido Transfontanelar.

2. Tomografía simple y contrastada de cráneo

3. Resonancia magnética de cráneo

4. Electroencefalograma

5. Cariotipo

6. Tamiz metabólico

7. TORCH

LABORATORIO Y GABINETE

Hipotonía Periférica:

1. Valoración neurológica.

2. CPK (primer estudio que se debe solicitar).

3. Electromiografía

4. Potenciales somatosensoriales.

5. Biopsia músculo y nervio.

6. Mielopatías cervicales: infrecuentes, solicitar estudios en base a sospecha clínica.

7. Estudios moleculares (Atrofia espinal).


MUCOPOLISACARIDOSIS I: Deficiencia de la

enzima alfa- L -iduronidasa.

Edad al diagnóstico 0.2–7 años 0.2–36 años 2–54 años

Efecto en la

cognición

Retraso mental

pronunciado, con pérdida de

las destrezas adquiridas

Ningún/leve retraso

mental; deficiencias en

el aprendizaje

Sin

deficiencias

Promedio de Expectativa de

vida (sin tratamiento)7 años Aproximadamente

20 años

Adultez

HURLER HURLER-SCHEIE SCHEIE

GRAVE ATENUADO

Distribución fenotípica* ~65% ~25% ~10%

Espectro de la Enfermedad

PROGRESIVA, DEBILITANTE, FATAL

MUCOPOLISACARIDOSIS I

Andar en puntas

Deficiencia cognoscitivaOpacidad corneal

Lengua agrandada

Enfermedad cardiovascular

Síndrome de Túnel Carpiano

Hepatoesplenomegalia

Diarrea crónica

Andar anormal debido a

deformidad de la cadera

Rinitis, otitis crónica

Hernia umbilical, inguinal

Enfermedad obstructiva de

vias aéreas

Cifosis, joroba

hidrocelafiaEngrosamiento rasgos faciales

Dolor y contracturas

articulares

Genu valgo

ENFERMEDAD DE GAUCHER

NEUROPÁTICA

Images courtesy E. Kaye

Deficiencia de: glucocerebrosidasa(β glucosidasa ácida)

Tipo 2 Estrabismo

Trismo

Parálisis supranuclear de la mirada

Retroflexión del cuello

Tipo 3 Anormalidades sacádicas horizontales

Infiltraciones retinianas

Estrabismo

Participación Clínica

Trastornos de la migración

neuronal:

Esquizencefalia

Lisencefalia

Polimicrogiria

Heterotopia

Disgenesia cerebro-cortical focal

Trastornos de la formación

caudal del tubo neuronal:

Diastematomelia- diplomielia

Médula anclada

Meningocele

Trastornos de la neurulación

primaria:

Craneorraquisquisis total

Anencefalia

Mielosquisis

Mielomeningocele: Malformación de

Arnold Chiari

Trastornos del desarrollo del

prosencéfalo:

Holoprosencefalia

Agenesia del cuerpo calloso

Displasia septo óptica

Trastornos de la

organización:

Retraso mental

idiopático

Síndrome X frágil

Síndrome de

Angelman

Distrofia de

Duchenne

SINDROME DE ANGELMAN

Trastorno cromosómico caracterizado por una

deleción en el gen 15q11-13 con manifestaciones:

Dismórficas

Neurológicas

Conductuales

Diagnóstico diferencial:

Trastornos mitocondriales

Síndrome de Prader-Willi

Autismo

Síndrome de Rett


Manifestaciones

neurológicas:

Retardo motor 100%

Retardo mental severo

100%

Ataxia 100%

Lenguaje ausente 98%

Hipotonía troncal 90%

Contractura en flexión de

extremidades 85%

Hiperreflexia 85%

Convulsiones (inicio en

el 2º año) 80%


Dismorfias faciales:

Prognatismo 95%

Braquicefalia con

aplanamiento occipital

90%

Protrusión de la lengua

70%

Escoliosis 5 años y

progresiva

Dientes separados

Estrabismo

Microcefalia < 25%

Labio superior delgado

Hipoplasia facial

Poca pigmentación del

iris.


Tratamiento:

Parar crisis

convulsivas

Rehabilitación física

Corrección de

estrabismo

Terapia ocupacional

Pronostico:

Bueno para la vida

Regular para la

función

PRADER WILLI

Trastorno neuroendocrino

Frecuencia: 1/15-20,000

Herencia autosómica dominante

Deleción genética 15q 11q-13

Procedencia paterna

PRADER WILLI

Manifestaciones clínicas:

Aspecto general:

Peso al nacer normal o

inferior a 3 Kg

Obesidad se establece

entre el 1 y 6 año

hipocrecimiento

Cabeza:

Facies redonda

Grasa abundante en

mejillas

Microcefalia

Cabello hipopigmentado

Ojos nistagmus, estrabismo

Boca pequeña

Paladar ojival

Microdontia

PRADER WILLI

Genitales:

Hipogenitalismo

Criptoquidia

Oligospermia

Neuromuscular:

Hipotonía

Extremidades:

Acromicria

Osteoporosis

Escoliosis

Sindactilia

Clinodactilia

Luxación congenita

de cadera

PRADER WILLI

Diagnostico:

Criterios diagnósticos

Hipotonía central en la infancia.

Problemas de alimentación en la infancia.

Ganancia ponderal rápida entre 1 y 6 años.

Hallazgos faciales característicos.

Hipogonadismo: hipoplasia genital, deficiencia puberal.

PRADER WILLI

Nacimiento a 2 años

Hipotonía con pobre succión en el periodo neonatal

2 a 6 años

Hipotonía con historia de pobre succión

Retraso global del neurodesarrollo

6 a 12 años

Antecedente de hipotonía (la hipotonía puede persistir)

Deficiencia mental

Ingesta de alimentos excesiva y obesidad

13 años a adulto

Deficiencia mental

Ingesta de alimentos descontrolada, obesidad l

Hipogonadismo hipotalamico y/o problemas de conducta

PRADER WILLI

Diagnostico diferencial:

Craneofaringioma

Deficiencia de

hormona de

crecimiento

Distrofia miotonica

congénita tipo 1

Síndrome de

Angelman

Síndrome de X frágil

Atrofia muscular

espinal

Tratamiento:

Hormonoterapia

selectiva:

HG, testosterona

Rehabilitación y

fisioterapia

Apoyo psicológico

Control de peso y

dietas

SINDROME DE X FRAGIL

La causa de retraso

mental más

frecuente

Tiene un

cromosoma X un

punto frágil en

Xq27.3

Hipocrecimiento

Fascies toscas

hipotonia

Cara alargada

Afectación cardiaca

Microcefalia

Convulsiones

Una madre

portadora sana

puede transmitir el

fra, 40-50% de los

hijo varones.

Riesgo de niñas

15%

SINDROME X FRAGIL

TRASTORNOS DEL

VOLUMEN Y LA FORMA

DEL CRANEO

TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y

FORMA DEL CRANEO

MICROCEFALIA: Definida como perímetro

cefálico inferior a 2 desviaciones estándar por

debajo de la distribución normal.

Microcefalia primaria: Encéfalo pequeño

nunca se forma de manera adecuada.

Microcefalia secundaria: Encéfalo se formo

normal, pero un proceso patológico alteró su

crecimiento posterior.

MICROCEFALIA

Primaria:

Trastornos

cromosómicos

Agenesia de cuerpo

calloso

Defectos de la

migración celular

Anencefalia

Secundaria:

Alteraciones

intrauterinas

Malnutrición

Hemorragia

intracraneal

Meningitis

TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y

FORMA DEL CRANEO

MACROCEFALIA: Cabeza grande mayor de

2 desviaciones estándar de la distribución

normal.

Causas:

1. Hidrocefalia: comunicante, no comunicante

2. Megalencefalia: Anatómicas (Esclerosis

tuberosa, incontinencia pigmentaria) y

metabólicas (Enfermedad de

Canavan, leucodistrofia

globoide, leucodistrofia metacromática).

DESARROLLO NORMAL:

CIERRE Fontanela posterior: 3- 6

meses

Fontanela anterior: 9-18

meses

Sutura metópica: 9-24

meses

Sutura sagital, coronal y

lamboidea a los 40 años.

Se presenta durante el primer

año de vida sin mayores

secuelas neurofisiológicas la

mayoría de los casos.

CRANEOSINOSTOSIS

Es la fusión prematura de una o más suturas

craneales. Suturas más afectadas:

Sagital: 40 a 60 %

Coronal:20 a 30 %

Metópica: Menos del 10%

CLASIFICACION

CRANEOSINOSTOSIS

Clasificación

Simples

Complejas

Afectan una sola sutura

Afectan varias suturas

CLASIFICACION

CRANEOSINOSTOSIS

Clasificación

Primarias

Secundarias

-Genética

-Al nacimiento

-Microcefalia

-Hematológicos

-Metabólicos

-Teratógenos

-Malformaciones

-Colocación de válvula

-Sindrómicas

-No sindrómicas

CRANEOSINOSTOSIS

SECUNDARIA .

Hay un defecto metabólico, hematológico óestructural que lleva a un crecimiento anormal delcráneo

CAUSAS:

Compresión intrauterina del cráneo.

POR TRASTORNOS METABÓLICOS:

Hipertiroidismo

Policitemia

Hipocalcemia

Hipofosfatemia Familiar

Trastornos Metabólico de Vitamina D

Escafocefalia

Escafocefalia: Se produce por el cierre de la sutura sagital, el cráneo toma forma alargada en sentido anteroposterior con disminución del diámetro biparietal. La frente es ancha en relación con la región occipital y puede palparse un reborde óseo a todo lo largo de la sutura sinostosada. Esta es la variedad más frecuente en la mayoría de las series.

ESCAFOCEFALIA

TRIGONOCEFALIA

Trigonocefalia: Producida por el cierre de la sutura metópica, la frente es estrecha, triangular con un borde palpable y visible que descubre la subyacente sutura cerrada. Las órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos (hipotelorismo).

PLAGIOCEFALIA

Plagiocefalia: En éste tipo se afecta una hemisuturacoronal, la cabeza tiene forma oblicua , con abombamiento frontal en el lado sano y dismorfiafacial, en el lado dañado la órbita está hipoplásica.

PLAGIOCEFALIA

OXICEFALIA

Oxicefalia: Todas las suturas están cerradas. Puede ser armónica, cuando se fusionan todas a la vez, cursando con un cráneo pequeño siempre acompañado de un síndrome de hipertensión endocraneana y disarmónica cuando las suturas se van cerrando evolutivamente; en éste caso la clínica depende de la sutura que cierre primariamente.

BRAQUICEFALIA

Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal, presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro anteroposterior y alargado en altura.

CRANEOSINOSTOSIS

COMPLEJA

También llamadas

sindroma ticas

Compromiso de una o

mas suturas, esqueleto

orbito-facial.

SINDROME DE CROUZON

Ambas suturas coronales

están fusionadas

Hipoplasia del maxilar

Orbitas poco profundas

(exoftalmos)

Manifestada en el primer

año de vida

SEGÚN TESSIER

Crouzon alto:

Mayor afectación a la calota craneal

Crouzon medio: Deformidad centrada en la región orbitaria

Crouzon bajo: Lesión predominante en el macizo facial

SINDROME DE APERT

Suturas coronal, sagital y de la base del

cráneo

Con aspecto de braquicefalia.

Hipoplasia orbitaria

Distancia interorbitaria e intercantal

aumentadas

Pseudoprognatismo

Obstrucción de la vía aérea.

Sindactilia

SINDROME DE CARPENTER

Hipoplasia facial asociada

Afecta la sutura sagital y lambdoidea

Discapacidad intelectual

Mandíbula subdesarrollada

Defectos cardiacos

Paladar hendido

Distancia interorbitariaaumentada

Orejas bajas

SINDROME DE PFEIFFER

Similar al síndrome de Apert

Sindáctila incompleta

Clinodactilia del primer dedo

SINDROME DE SAETHRE-

CHOTZEN

Similar al Apert

Sin mal oclusión

dentaria

Herencia autosómico

dominante

ENCEFALOPATIA

HIPOXICO-ISQUEMICA

DEFINICION:

“Consecuencia neurológica de un cuadro

encefalopático no progresivo del síndrome

hipóxico-isquémico”.

Se produce como consecuencia de una mezcla

de la disminución de la oxigenación

sanguínea, con elevación del anhidrido

carbónico (asfixia) y déficit de la perfusión

tisular (isquemia).

CAUSAS DE HIPOXEMIA

Asfixia con alteración intrauterina del intercambio

de gases a través de la placenta.

Insuficiencia respiratoria postnatal por Síndrome

de Dificultad Respiratoria.

Cortocircuito de derecha a izquierda grave por

enfermedad cardiaca.

CAUSAS DE ISQUEMIA

Hipoxemia que origina insuficiencia cardiaca y

pérdida de la autorregulación cerebrovascular.

Asfixia intrauterina.

Insuficiencia cardiaca postnatal.

Conducto arterioso permeable.

Insuficiencia circulatoria postnatal.

Sepsis

NACIMIENTO – 12 HORAS

Estupor profundo o coma

Alteración en el patrón respiratorio. 80%

respiración periódica.

Respuesta pupilar a la luz intacta.

Hipotonía notoria y difusa. Hipertonía = lesión

ganglios basales.

Crisis neonatales en el 50-60% de los niños.

40-80% de infartos focales tienen crisis focales

12 a 24 HORAS.

Estupor o coma .

Aparente mejoría.

15-20% crisis neonatales. Estado epiléptico.

50% periodos de apnea.

25% agitación intensa.

Aumento de hipertonía.

Debilidad de extremidades inferiores en

prematuros.

24 A 72 HORAS.

Deterioro de nivel de conciencia.

Paro respiratorio.

Alteraciones oculomotoras del tallo encefálico.

Muerte 24 – 48 horas.

Crisis eléctricas subclínicas frecuentes.

Hemorragia intraventricular e infarto

hemorrágico periventricular.

DESPUES DE 72 HORAS.

Estupor en decremento

Alteraciones de la succión, deglución, arqueo y

movimientos de la lengua.

80% necesita alimentación por sonda.

Hipotonía persistente.

Debilidad Miembros superiores e inferiores

LESIONES

Necrosis neuronal selectiva.

Lesión de los ganglios basales y del tálamo.

Leucomalacia peri ventricular: 40-50% de Recién

nacidos termino asfixiados.

Necrosis cerebral focal y multifocal de origen

isquémico.

10-25% muestran hemorragia intraventricular o

intraparenquimatosa.

NECROSIS NEURONAL

SELECTIVA. SECUELAS.

Retraso mental.

Cuadriparesia espástica.

Trastorno convulsivo 10-30% de los casos.

Deterioro de función visual cortical.

Maduración sexual temprana 10% .

Déficit de audición.

Trastornos de deglución, succión.

Alteración en capacidad de atención.

LESION CEREBRAL

PARASAGITAL

Cuadriparesia espástica.

Alteración del desarrollo de lenguaje.

Alteración de habilidades visuales

LEUCOMALACIA

PERIVENTRICULAR

Diplejía espástica de predominio en

extremidades inferiores.

Déficit visual, auditivo.

Epilepsia . 15% de los prematuros síndrome de

West.

NECROSIS ISQUEMICA FOCAL

Y MULTIFOCAL

Hemiparesia 25% infarto cerebral unilateral.

Inicio posterior a los 6 meses de edad.

Función cognitiva afectada en 25% de los casos.

Trastornos convulsivos en 10% de los pacientes.

Alteración de funciones sensitivas corticales.

CAUSAS DE HIPOTENSION

Conducto arterioso permeable.

Eventos de apnea recurrente.

Diplejía espástica aumenta en lactantes con

bradicardia y apnea graves.

Intervención rápida con Frecuencia cardiaca

menor de 80 x minuto.

CONTROL DE CRISIS

NEONATALES.

Metabolismo cerebral aumentado.

Decremento rápido de glucosa cerebral.

Hipoventilación y apnea.

Aumentos repentinos de presión arterial.

Fenobarbital 20 mg/k/día.

Mantenimiento 3-4 mg/kg/día.

INFECCIONES

MENINGITIS NEONATAL

FACTORES DE RIESGO.

Infección perinatal e intrauterina

(corioamnioitis, endometritis, Infección de vías

urinarias)

Prematurez

Ruptura prematura de membranas.

Peso bajo al nacer

Vía hematógena, aspiración, inhalación.

MENINGITIS NEONATAL

ETIOLOGIA MAS FRECUENTE.

Enterobacterias gram negativas (30-50%)

Estreptococo beta-hemolítico grupo B.(30-

40%)

Listeria monocytogenes (10%)

S. pneumonie, H. influenzae

CUADRO CLINICO

FIEBRE O HIPOTERMIA 60%

IRRITABILIDAD 60%

POBRE ALIMENTACIÓN/VOMITO 48%

CRISIS CONVULSIVAS 42%

DIFICULTAD RESPIRATORIA 33%

APNEA 31%

DIARREA 20%

FONTANELA ABOMBADA 25%

RIGIDEZ DE NUCA 13%

Inf Dis Clin North Am 1999, 13(3).

DIAGNOSTICO

PUNCION LUMBAR:

LCR: 10-30 ml prematuro, Recién nacido

termino 40 ml.

Cultivo

Tinción de GRAM

Glucorraquia (relación glucorraquia / glucemia)

Proteinorraquia

Cuenta absoluta de neutrófilos (CAN)

Coaglutinación.

TRATAMIENTO

Antibióticos de amplio espectro específico para el agente identificado

Ejemplos:

SEPSIS TEMPRANA: ampicilina+amikacina

SEPSIS TARDIA: cefotaxima+amikacina

Otros:

Meropenem

Ticarcilina

Vancomicina.

COMPLICACIONES

VENTRICULITIS 20%

ABSCESO CEREBRAL 13%

HIDROCEFALIA 24%

PERDIDA AUDITIVA 12%

CEGUERA CORTICAL <10%

PARALISIS CEREBRAL 17%

CRISIS TARDIAS 19%

EMPIEMA SUBDURAL 11%

RETRASO DEL ND 26%

SINDROME RE RUBEOLA

CONGENITA

Es desconocida la incidencia en México

Vacunación es un punto importante

Enfermedad de declaración a las autoridades

sanitarias

SINDROME DE RUBEOLA

CONGENITA

Sistema nervioso cerebral

Sistema ocular

Sistema auditivo

Sistema cardiovascular

Sistema respiratorio

Sistema hematológico

Sistema inmunológico

Sistema endocrinológico

Aparato locomotor

Sistema digestivo

AGRUPADAS EN TRES

CATEGORÍAS

Manifestaciones clínicas transitorias del recién nacido y lactante

Alteraciones morfológicas permanentes

Alteraciones de aparición tardía

MANIFESTACIONES

TRANSITORIAS

Purpura trombocitopenica

Anemia hemolítica

Hepatitis

Mortalidad: 35%

MANIFESTACIONES

MORFOGENETICAS

Asociada al periodo de

organogénesis

Oculares

Cardiacas

Órgano de Corti

Las que ocurren las primeras 8

semanas gestación

MANIFESTACIONES

CLINICAS

Ojos: cataratas 60%

(bilaterales), microoftalimia, opacidad

corneal, pigmentación retiniana.

Oído: no se conoce con exactitud el daño

auditivo secundario.

MANIFESTACIONES

CLINICAS

Sistema Nervioso Central:

Meningitis crónica

Degeneración vascular

Retraso de la mielinización

Microcefalia

Documents

Trastornos perinatales