Objetivos deste Trabalho

Breve histórico e Împortância da PNTN

Procedimentos necessários quanto à coleta e amostras

Cuidados da enfermagem no pré e no pós coleta

Interpretação dos resultados

Alívio da dor

Principais patologias rastreadas

Atuação da Enfermagem no teste do pezinho.

CONCEITO

O termo

triagem, que se

origina do vocábulo

francês

triage, significa

seleção, separação

de um grupo, ou

mesmo, escolha

entre inúmeros

elementos.

Em Saúde Pública, a ação

primária dos programas de

Triagem, ou seja, a detecção

– através de testes aplicados

numa população – de um

grupo de indivíduos com

probabilidade elevada de

apresentarem determinadas

patologias 4

Fu

nd

am

en

to

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•No final da década de 50, nos Estados Unidos, o biólogo Robert Guthrie passou a dirigir seus estudos para a prevenção da doença mental e, com este objetivo, adaptou o método de inibição bacteriana em que vinha trabalhando para a realização de identificação de erros inatos do metabolismo.

• Através desta metodologia poder-se-ia detectar patologias que tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes

•Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza a importância da realização dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos países em desenvolvimento, além de criar critérios para a realização dos mesmos.

• No Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de São Paulo, numa associação dedicada ao atendimento a crianças portadoras de deficiência mental (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – APAE-SP)

• Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de Fenilcetonúria, porém a partir de 1980 incorporou- se a detecção precoce do Hipotireoidismo Congênito

•O Ministério da Saúde fez o lançamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n.º822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

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Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias

Determinações: PKU e Cromatografia de aminoácidos

HipotireoidismoCongênito

Determinações:TSH

Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias

Determinações: HbS,

HbC, HbE e talassemias

FENILCETONÚRIA (PKU)

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É um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva,

Defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase) leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue

Aumento da excreção urinária de ácido Fenilpinúvico e fenilalanina.

1ª doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.

Fenilcetonúria 1 caso em 12.000 nasc.

FENILCETONÚRIA (PKU)

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Para que o aumento da FAL possa ser detectado, é

fundamental que a criança tenha tido ingestão protéica,

Portanto é recomendado que a coleta seja feita após

48 horas do nascimento da criança.

Nesse momento, mesmo crianças de risco, que ainda não

tiveram contato com leite materno, podem colher material

desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos

essenciais).

Tratamento PKU

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Em alguns casos, a mãe será orientada a suspender o aleitamento e substituí-lo por um leite especial com baixos

teores de Fenilalanina(AA).

Requer uma dieta especial, com restrição de proteínas em geral.

Dieta com baixo teor de FAL(fenilalanina), porém com níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e

desenvolvimento adequados

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Hipotireoidismo congênito

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Quando a glândula tireóide do recém-nascido (RN) não é

capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios

tireoidianos

generalizada dos processos metabólicos.

Defeito bioquímico na produção da tireoglobulina -

molécula essencial na síntese dos hormônios tireoidianos.

A criança nasce com aspecto normal

Durante a gestação, a passagem de hormônios tireoidianos maternos pela placenta permite um desenvolvimento normal

no período fetal.

Todas essas alterações após o nascimento, podem levar à deficiência mental e ao retardo de crescimento.

Dosagem de TSH e/ou T4

Hipotireoidismo congênito 1 caso em 4.000 nasc.

Os sinais mais comuns Hipotireoidismo

hérnia umbilical,

face grosseira,

pele seca,

hipotonia muscular,

pescoço curto,

recém-nascidos freqüentemente têm

peso mais elevado. 14

Tratamento Hipotireoidismo

Deve ser iniciado tão

logo o diagnóstico

seja confirmado.

Exige

acompanhamento

médico

O tratamento se

baseia na

reposição do

hormônio

tireoidiano

L-tiroxina)

As doses devem

ser

personalizadas.

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Quadro clínico Hipotireoidismo

Quadro clínico clássico caracterizado

por atraso global do DNPM

(Desenvolvimento NeuroPsicoMotor),

Deficiência mental,

Comportamento agitado ou padrão

autista, convulsões, alterações

eletroencefalográficas

ODOR CARACTERÍSTICO NA URINA.

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ANEMIA FALCIFORME E HEMOGLOBINOPATIAS

É uma doença genética de herança autossômica

recessiva, devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da Hemoglobina, que leva a uma deformação das hemácias em forma de foice.

A hemoglobina normal é designada de hemoglobina A (Hb A), hemoglobina anormal mais comum é denominada de Hemoglobina S (Hb S).

O heterozigoto, ou portador, é designado como traço falcêmico (Hb AS).

Outras hemoglobinas anormais podem ser encontradas tais como: HbC, HbD, HbE, HbJ.

Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia hemolítica - a pessoa apresenta-se pálida e com icterícia.

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Crise de dor: proveniente da obstrução de pequenos vasos sangüíneos pelos glóbulos

vermelhos em foice.

Infecções: As pessoas com doença falciforme têm maior propensão para infecções

e, principalmente as crianças, podem ter mais pneumonias e meningites

Seqüestro do Sangue no Baço: há palidez e aumento de volume do baço, repentinamente.

Trata-se de uma emergência. Ocorre mais freqüentemente em crianças menores de 5 anos.

A hidroxiuréia (HU) é, atualmente, a droga

mais estudada para o tratamento das

hemoglobinopatias.

A HU, agente mielossupressor, previne crises

vaso-oclusivas em adultos com anemia

falciforme .

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23

• Determinações:

• PKU

• Cromatografia de aminoácidos

Fenilcetonúria e Aminoacidos

• Determinações:

• TSH e T4Hipotireoidismo Congênito

• Determinações:

• HbS, HbC, HbE e talassemiasAnemia Falciforme e

outras Hemoglobinopatias

• Determinações:

• 17-OH-ProgesteronaHiperplasia Adrenal Congênita

• Determinações:

• IRTFibrose Cística

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Fenilcetonúria e

outras

Aminoacidopati

as

Determinações:

PKU e

Cromatografia

de aminoácidos

Hipotireoidismo

Congênito

Determinações:

TSH e T4

Anemia Falciforme

e outras

hemoglobinopa

tias

Determinações:

HbS, HbC, HbE

e talassemias

Hiperplasia

Adrenal

Congênita

Determinações:

17-OH-

Progesterona

Fibrose Cística

Determinações:

IRT

Galactosemia

Determinações:

Galactose e

Galactose-1-

Fosfato

Deficiência de

Biotinidase

Determinações:

Atividade da

Biotinidase

Toxoplasmose

Congênita

Determinações:

IgM anti-

Toxoplasma

gondii

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GALACTOSEMIA

26

O RN apresenta peso baixo ao nascer, fígado e baço

dilatados, icterícia, anemia, petéquias (manchas vermelhas e delicadas na

pele, provocadas pelo sangramento dos capilares) e prejuízo ocular evidenciado por inflamação da

retina

O RN apresenta peso baixo ao nascer, fígado e baço

dilatados, icterícia, anemia, petéquias (manchas vermelhas e delicadas na

pele, provocadas pelo sangramento dos capilares) e prejuízo ocular

evidenciado por inflamação da retina

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Fenilcetonúria e

outras

Aminoacidopati

as

Determinações:

PKU e

Cromatografia de

aminoácidos

Hipotireoidismo

Congênito

Determinações:

TSH e T4

Anemia Falciforme

e outras

hemoglobinopat

ias

Determinações:

HbS, HbC, HbE e

talassemias

Hiperplasia Adrenal

Congênita

Determinações:

17-OH-

Progesterona

Galactosemia

Determinações:

Galactose e

Galactose-1-

Fosfato

Deficiência de

Biotinidase

Determinações:

Atividade da

Biotinidase

Toxoplasmose

Congênita

Determinações:

IgM anti-

Toxoplasma

gondii

Deficiência de

Glicose-6-

Fósforo

Desidrogenase

Determinações:

Atividade da

glicose-6-fosfato-

desidrogenase

Citomegalovirose

Congênita

Determinações:

IgM anti-

Citomegalovírus

Doença de Chagas

Congênita

Determinações:

Anticorpos totais

anti-

Trypanosoma

cruzi

Rubéola Congênita

Determinações:

IgM anti-vírus da

Rubéola

Fibrose Cística

Determinações:

IRT

Sífilis Congênita

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Coleta da amostra- importante

Ambiente

tranquilo e sem

umidades

Orientar quanto

à busca do

resultado

Informação

Não é necessário

jejum

Preparo psicológico

da mãe para participar

na coleta

Humanizar quanto ao

bem estar e conforto

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Considerando circunstâncias em relaçao ao parto

e obtenção das amostras

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Nascimento em instituições

Nascimento domiciliar

Orientação às gestantes

Segunda coleta

Recusa da coleta

Técnicas para alívio da dor

Aquecer o pé /rn

Contato materno Pele a pele

Amamentação durante a coleta

Nunca apertar a perna nem o pé do bebe

Nunca girar a lanceta quando puncionar o

calcanhar do RN

Observar local adequado para não gerar

sequelas

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Evita-se coletar em RN muito doentes,

internadas ou sob medicação que altere o

metabolismo, salvo sob orientação médica.

Em caso de transfusão: coletar o sangue antes

do procedimento ser realizado.

Caso necessário recoleta aguardar 90 dias

após transfusão.

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Coleta das amostras - material

Luvas de procedimento

Lanceta estéril descartável

Recipiente com alcool a 70% para assepsia

Algodão e/ou gaze estéril

Papel filtro do PNTN

Local adequado para colocar o papel filtro após a

punção.

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Técnica de coleta

o Aquecer o membro s/n

o Lavar as mãos, calçar luvas

o Pedir para que ao responsável coloque o RN em decubito ventral em

seu ombro(arroto) ou posição de amamentar

o Profissional sentar em frente às costas da criança, retirar bolsa de água

quente e realizar antissepsia, aguardar a secagem do alcool

o Massagear o pé do bebe até a área do calcâneo

o Certificar-se que esteja avermelhado.

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RECOMENDAÇÕES para envio da amostra

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NUNCA coloque mais de uma gota de sangue num mesmo círculo.

Se o fluxo de sangue diminuir antes de completar o preenchimento do círculo, repita o procedimento em outro círculo.

NUNCA toque ou suje círculos impregnados com o sangue.

Deixe o cartão com as amostras secar ao ar, na posição horizontal por três ou quatro horas, em temperatura ambiente, distante da luz direta do sol e evitando contato com qualquer superfície.

Sangue do cordão umbilical NÃO deve ser usado como amostra.

CUIDADOS

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NUNCA:Realizar punção enquanto houver alcool

Utilizar alcool-antisséptico colorido ou iodado

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NÃO ACUMULE MATERIAL. COLETE DE FORMA CORRETA, PARA QUE NÃO

HAJA NECESSIDADE DE REPETIÇÃO DO EXAME. É DIFÍCIL CONSEGUIR OUTRA

AMOSTRA APÓS A ALTA.

ERROS DE COLETA

Uma amostra mal coletada determina a reconvocação do bebê e uma nova coleta. Isto acarreta

atraso no resultado e um custo operacional. Conheça as principais causas de erros de coleta no

Teste do Pezinho:

Hemólise:

O sangue aparenta aspecto de diluição. Provavelmente houve contato da amostra coletada com

algum líquido (soro, água, etc.) ou houve mistura do álcool da anti-sepsia com a gota no momento

da coleta (não foi desprezada a primeira porção de sangue).

É preciso sempre deixar o álcool secar completamente antes da punção. Pode

acontecer também quando se comprime demais o calcanhar do bebê. O sangue

aparenta coloração mais clara ou a amostra apresenta um segundo círculo com

sangue bem mais claro.

Insuficiência de sangue:

Acontece quando os círculos não são preenchidos

totalmente ou há sangue só em um lado do papel filtro.

Isto ocorre quando não houve formação da gota para pingar no

papel, principalmente se a coleta não aconteceu com o bebê em

pé, no colo da mãe.

Excesso de sangue:

Quando deixa pingar gota sobre gota e não movimenta

o papel filtro para ajudar a espalhar o sangue,

formando excesso de sangue num só local. O sangue

fica espesso, mais escuro e brilhante.

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Ressecamento:

Acontece quando o material coletado é exposto ao calor ou ao frio

em excesso. É importante cuidar do armazenamento.

Procure guardar os exames em local arejado enquanto aguarda os

dias de envio das amostras para o laboratório.

Envelhecido:

A amostra de sangue é considerada envelhecida quando demora

mais de 30 dias para dar entrada no laboratório.

Isto impede a realização da análise e pode comprometer o bebê, caso seja

positivo para alguma das doenças pesquisadas pelo "Teste do Pezinho".

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Comprometido:

Deve-se cuidar para que a ficha com as amostras de sangue não sejam colocadas em locais onde

haja manipulação de líquidos e gases (pias, lavatórios, salas de esterilização, etc.),

Evitando assim a contaminação. Cuidar também para que não haja insetos no

local onde se aguarda a secagem do sangue das amostras.

Transfusão:

Colete sempre o sangue antes da transfusão ser realizada.

Se você coletar após a transfusão o teste do pezinho não poderá ser

realizado, pois o sangue transfundido altera o resultado do exame.

Em caso de necessidade de repetição só poderá ser coletado novamente o

sangue após 90 dias (3 meses) decorrida a transfusão anterior.

Contaminado

Amassada/arranhada

Amostra sem sangue

Amostra correta

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O papel da enfermagem no PNTN

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bibliografia

48

APAE/SP. Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais/SP. Mais sobre o Teste do Pezinho.

[acesso em 16 mar 2009]. Disponível em: <http://apaesp.org.br/testedopezinhohome. aspx>.

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detectados através de triagem em sangue de cordão umbilical. Journal of Pediatics. 75 (3):167-

171.

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17º ed., Volume 1. Tradução Richard E. Bherman, Rio de Janeiro: Elsevier, 2005.

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de Triagem Neonatal. Brasília (DF); 2002.

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Programa de Triagem Neonatal. Brasília (DF); 2004.

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19 mar 2009]. Disponível em: <http://dtr2001.saude.gov.br/sas/portarias/port2001/gm/gm-822.htm>.

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Deficiência. Implantação do Programa de Triagem Neonatal. 2001b. [acesso em 15 jan 2009].

Disponível em:

<http://portal.saude.gov.br/porta/sas/sapd/visualizar_texto.cfm/idtxt=22728/anexo1.htm>

__________. Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 822, GM ANEXO II.Saúde da Pessoa com

Deficiência. PNTN: Princípios e Diretrizes, Critérios/Exigências para Habilitação nas Fazes de

Implantação.2001c. [acesso em 15 jan 2009]. Disponível em:

<http://portal.saude.gov.br/porta/sas/sapd/visualizar_texto.cfm/idtxt=22729/anexo2.htm>

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O B R I G A D A