Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudetdrawmebc.net/dwylch/dna/zicodnafi.pdf · Rekisterinimi:Menino Norte do Sol do Sul Lempinimi:Zico Rekisterinro:FI37516/13 Mikrosirunro:963006008599296

Rekisterinimi: MeninoNortedoSoldoSul

Lempinimi: Zico

Rekisterinro: FI37516/13

Mikrosirunro: 963006008599296

Rotu: Bordercollie

Sukupuoli: Uros

Omistaja: MarjoSaukkoriipi

Maa: Suomi

Testaussuoritettu: 2018/8/30

870027729918

MeninoNortedoSoldoSul,Bordercollie

Eläinlääkäritaimuuauktorisoitunäytteenottajaontarkastanutkoirantunnistetiedotnäytteenotonyhteydessä:Ei

Tulokset-Rodussatunnetutperinnöllisetsairaudet

Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos

Hampaidenhypomineralisaatio;alunperinbordercollieltalöydettymutaatio

Muutperinnöllisetsairaudet

Autosomaalinenpeittyvä Normaali

SuolistonkobalmiininimeytymishäiriöeliImerslund-Gräsbeckintauti;alunperinbordercollieltalöydettymutaatio

Metabolisetsairaudet


Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi5(NCL5);alunperinbordercollieltalöydettymutaatio

Neurologisetsairaudet


Sensorinenneuropatia,alunperinbordercollieltalöydettymutaatio

Neurologisetsairaudet


TNS-oireyhtymä(TrappedNeutrophilSyndrome) Verisairaudet Autosomaalinenpeittyvä Normaali

JonasDonner,geneetikkojatutkimusjohtajaGenoscoperOy

GenoscoperOy:npuolesta,


Lempinimi: Zico



Rotu: Bordercollie

Sukupuoli: Uros


Maa: Suomi


870027729918



Tulokset-Uudetrodussamahdollisestiesiintyvätsairaudet

Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos

Kystinuria,tyyppiII-A;alunperinaustraliankarjakoiraltalöydettymutaatio

Munuaissairaudet Autosomaalinenvallitseva Normaali

Myotonia;alunperinaustraliankarjakoiraltalöydettymutaatio

Lihassairaudet Autosomaalinenpeittyvä Normaali

VonWillebrandintauti(vWD),tyyppiII;merkkigeenitesti

Verisairaudet Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Lääkeaineherkkyyksientestitulokset

Sairaus Periytymismalli Tulos

MDR1-mutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali




Lempinimi: Zico



Rotu: Bordercollie

Sukupuoli: Uros


Maa: Suomi


870027729918



Tulokset-Ominaisuudet-sivu1

TurkintyyppiOminaisuus Genotyyppi Kuvaus

Turkinpituus l/l Koiraongeneettisestipitkäkarvainen.

Partaisuuselifurnishings/Epätäydellinenturkkiportugalinvesikoiralla(merkkigeenitesti)

GG/CC Koiraeitodennäköisestiilmennäpartaisuutta.

KRT71c.451C>T(p.Arg151Trp) C/C Koiraeikannatestattuakiharakarvaisuuttaaiheuttavaageenimuotoa.Koiraontodennäköisimminsuorakarvainen.

SGK3 I/I Koiraeikannatestattuaamerikankarvatonterrierinkarvattomuuttaaiheuttavaaalleelia.




Lempinimi: Zico



Rotu: Bordercollie

Sukupuoli: Uros


Maa: Suomi


870027729918




TurkinväriOminaisuus Genotyyppi Kuvaus

VärilokusE-Maskijaresessiivinenpunainen

Em/E Koirallaongeneettisestitummamaski.

VärilokusB-Ruskea B/B Koirallaeitodennäköisestioleruskeapigmentti.

VärilokusK-Dominanttimusta

KB/KB||KB/kbr||kbr/kbr

Koiraongeneettisestimustataibrindle.

VärilokusA-Agouti aw/aw Koiraongeneettisestiväriltäänsudenharmaa/riistanvärinen.

VärilokusS-Valkokirjavuus

S/S Koiraontodennäköisestiyksivärinentaisilläonvähäisiämääriävalkoisiakarvojaturkissaan.

VärilokusH-Harlekiini

h/h Koirallaeioleharlekiinikuviointia.

Albinismi(caL-alleeli) C/C Tämäkoiraeikannatestattuaalbinisminmutaatiota.

Merle(M-alleeli) M/m||Mc/m Koiravoiollaväriltäänmerle.KoirakantaayhtäkopiotaSILV-geeninSINE-

insertiosta(normaalimerle,epätyypillinenmerle,kryptinenmerletaiharlekiinimerle).

Satulakuvio(RALY-geeninduplikaatio)

-/- Koirallavoiollasatulakuviointi,mikälisilläonmyöstan-merkitaiheuttavagenotyyppiA-lokuksessa.




Lempinimi: Zico



Rotu: Bordercollie

Sukupuoli: Uros


Maa: Suomi


870027729918




RakenteellisetominaisuudetOminaisuus Genotyyppi Kuvaus

BMP3c.1344C>A(p.Phe448Leu)

C/C Koiraeikannatestattualyhytkalloisuuteen(brakykefaliaan)yhdistettyägeenimuotoa.Koiraontodennäköisemminpitkäkalloinen(dolikokefalinen).

Tc.189C>G(p.Ile63Met)

C/C Koiraeikannatestattuatöpöhäntäisyyttäaiheuttavaageenimuotoa.Koiraontodennäköisimminpitkähäntäinen.

chr10:11072007 T/T Koiraeikannaluppakorvaisuuteenyhdistettyägeenimuotoa.Koiraontodennäköisemminpystykorvainenkuinluppakorvainen.




Lempinimi: Zico



Rotu: Bordercollie

Sukupuoli: Uros


Maa: Suomi


870027729918




KokoOminaisuus Genotyyppi Kuvaus

IGF1(chr15:41221438) G/G Koirallaonkaksialkukantaistaalleelia,jotkaperiytyytyypillisestisuurenpainonkanssa.

IGF1Rc.611G>A(p.Arg204His)

G/G Koirasikantaakahtaalkukantaistaalleelia,jokatyypillisestiyhdistetäänisokokoisuuteen.

FGF4insertio D/D Koiraonhomotsygoottialleelinsuhteen,jotatavataannormaalijalkaisillakoirilla.

STC2(chr4:39182836) A/T Koirakantaayhtäpieneenkokoonliitettyäalleelia,jayhtäsuureenkokoonliitettyäalleelia.

GHR1(p.Glu191Lys) A/G Koirasikantaayhtäpieneenkokoonliitettyäalleelia,jayhtäsuureenkokoonliitettyäalleelia.

GHR2(p.Pro177Leu) C/C Koirallaonkaksialkukantaista,suurikokoisillakoirillatavattuaalleelia.

HMGA2(chr10:8348804) G/G Koirallaonkaksialkukantaista,suurikokoisillakoirillatavattuaalleelia.



870027729918


Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu1

Verisairaudet-sivu1Sairaus Periytymismalli Tulos

Fosfofruktokinaasinpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali

GlanzmannintrombasteniatyyppiI,alunperinpyreneittenkoiriltalöydettymutaatio


GlanzmannintrombasteniatyyppiI,alunperinsekarotuisiltalöydettymutaatio


HemofiliaA;alunperinbokseriltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

HemofiliaA;alunperinsaksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

HemofiliaA;alunperinsaksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

HemofiliaA;alunperinvanhaenglanninlammaskoiraltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

HemofiliaB,alunperinairedalenterrieriltälöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

HemofiliaB,mutaatioGly379Glu Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

HemofiliaB;alunperinkarkeakarvaiseltasaksanseisojaltalöydettymutaatio

Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

HemofiliaB;alunperinlhasaapsoltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Eitulosta

HemophiliaB;alunperinrhodesiankoiraltalöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

HyytymistekijäXInpuutos Autosomaalinenvallitseva(epätäydellinenpenetranssi)

Normaali

Makrotrombosytopenia Autosomaalinenpeittyvä Normaali

May-Hegglinanomalia(MHA) Autosomaalinenvallitseva Normaali

Perinnöllinenelliptosytoosi Normaali

Prekallikreiininpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinbasenjiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinbeagleltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinmopsiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinvalkoiseltalänsiylämaanterrieriltälöydettymutaatio


870027729918



Verisairaudet-sivu2Sairaus Periytymismalli Tulos

Scottinoireyhtymä(CSS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Syklinenneutropenia(harmaancolliensyndrooma) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

TekijäVIIpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Thrombopathia;alunperinamerikaneskimokoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Thrombopathia;alunperinbassethoundiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Thrombopathia;alunperinlandseeriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Valkosolujenkiinnittymisvajaussyndrooma,tyyppiIII(CLAD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

VirheellisestäP2RY12-reseptoriproteiinistajohtuvaverenvuotosairaus Autosomaalinenpeittyvä Normaali

VonWillebrandintauti(vWD),tyyppi1 Autosomaalinenpeittyvä Normaali

VonWillebrandintauti(vWD),tyyppiIII;alunperinkooikerhondjeltalöydettymutaatio


VonWillebrandintauti(vWD),tyyppiIII;alunperinshetlanninlammaskoiraltalöydettymutaatio


VonWillebrandintauti(vWD),tyyppiIII;alunperinskotlanninterrieriltälöydettymutaatio


870027729918



Silmäsairaudet-sivu1Sairaus Periytymismalli Tulos

ADPRA(AutosomalDominantProgressiveRetinalAtrophy) Autosomaalinenvallitseva Normaali

Akromatopsiaelitappisolurappeuma Autosomaalinenpeittyvä Normaali

BasenjienPRA Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Karkeakarvaisenmäyräkoirantappisolu-sauvasolu-dystrofia(crdSWD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Koiranmultifokaalinenretinopatia1(CMR1),alunperinmastiffiroduiltalöydettymutaatio


Koiranmultifokaalinenretinopatia2(CMR2);alunperincotondetuleariltalöydettymutaatio


Koiranmultifokaalinenretinopatia3(CMR3);mutaatio2,alunperinlapinporokoiraltalöydettymutaatio


KultaisennoutajanPRA1(GR_PRA1) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

PRA(ProgressiveRetinalAtrophy,CNGA1-PRA);alunperinshetlanninlammaskoiraltalöydettymutaatio


PRAtyyppi3;alunperintiibetinspanieliltajatiibetinterrieriltälöydettymutaatio


PapillonienPRA(PAP1_PRA) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Perinnöllinenharmaakaihi(PHC);alunperinaustralianpaimenkoiraltalöydettymutaatio

Autosomaalinenvallitseva(epätäydellinenpenetranssi)

Normaali

Primaariavokulmaglaukooma(POAG),alunperinbeagleltalöydettymutaatio


Primaariavokulmaglaukooma(POAG),alunperinharmaaltanorjanhirvikoiraltalöydettymutaatio


Primaariavokulmaglaukoomajalinssiluksaatio(POAGjaPLL);alunperinsharpeiltalöydettymutaatio


Primaariavokulmaklaukooma(POAG),alunperinpetitbassetgriffonvendeeniltälöydettymutaatio


Primaarilinssiluksaatio(PLL) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Prinaariavokulmaglaukooma(POAG);alunperinbretagnenbassetiltalöydettymutaatio


Progressiivinenretinanatrofia(PRA);alunperinlänsigöötanmaanpystykorviltalöydettymutaatio


Sauvasolu-tappisolu-dysplasia1(rcd1);alunperinirlanninsetteriltälöydettymutaatio


Sauvasolu-tappisolu-dysplasia1a(rcd1a);alunperinsloughiltalöydettymutaatio


870027729918



Silmäsairaudet-sivu2Sairaus Periytymismalli Tulos

Sauvasolu-tappisolu-dysplasia3(rcd3) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Synnynnäinenei-etenevähämäräsokeus(CSNB) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Synnynnäinensilmäsairaus;alunperinvehnäterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Tappisolu-sauvasolu-dystrofia1(cord1-PRA/crd4) Autosomaalinenpeittyvä(epätäydellinenpenetranssi)

Normaali

Tappisolu-sauvasolu-dystrofia2(crd2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Tappisolu-sauvasolu-dystrofia1(crd1);alunperinamerikanstaffordshirenterrieriltälöydettymutaatio


Tappisolurappeumaeliakromatopsia,alunperinlyhytkarvaiseltasaksanseisojaltalöydettymutaatio


Tappisolurappeumaeliakromatopsia,alunperinsaksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio


X-kromosomiinkytkettyPRA1(XLPRA1) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

X-kromosomiinkytkettyPRA2(XLPRA2) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

YleistynytPRA(gPRA) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Sydän-javerisuonitauditSairaus Periytymismalli Tulos

Dilatoivakardiomyopatia,(DCM);alunperinsnautseriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

PitkäQT-oireyhtymä Autosomaalinenvallitseva Normaali

EndokrinologisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos

Synnynnäinenkilpirauhasenvajaatoiminta,alunperinamerikankääpiökettuterrieriltäjarottaterrieriltälöydettymutaatio


Synnynnäinenkilpirauhasenvajaatoiminta,alunperintenterfieldinterrieriltälöydettymutaatio


870027729918



ImmunologisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos

ARSCID(peittyvästiperiytyväimmuunivaje) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

C3-puutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Myeloperoksidaasinpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Vakavaimmuunipuutosfriisianvesikoirilla(SCID) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

X-SCID(X-LinkedSevereCombinedImmunodeficiency);alunperinbassetiltalöydettymutaatio


Normaali

X-SCID(X-LinkedSevereCombinedImmunodeficiency);alunperinwelshcorgicardiganiltalöydettymutaatio


Normaali

870027729918



MunuaissairaudetSairaus Periytymismalli Tulos

Familiaalinennefropatia(FN);alunperincockerspanieliltalöydettymutaatio


Familiaalinennefropatia(FN);alunperinenglanninspringerspanieliltalöydettymutaatio


Fanconinoireyhtymä Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Hyperurikosuria Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Kystinuria,tyyppiII-A;alunperinaustraliankarjakoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali

Kystinuria,tyyppiII-B;alunperinkääpiöpinseriltälöydettymutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali

Kystinuria;alunperinnewfoundlandinkoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Munuaistenkystadenokarsinoomajanodulaarinendermatofibroosi(RCND) Autosomaalinenvallitseva Normaali

Polykystinenmunuaissairaus(BTPKD) Autosomaalinenvallitseva Normaali

Primaarihyperoksaluria,alunperincotondetuleariltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Proteiinikadonmunuaismuoto,PLN Normaali

X-kromosomiinkytkeytynytperinnöllinennefropatia(XLHN) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

X-kromosomiinkytkeytynytperinnöllinennefropatia(XLHN) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

Xanthinuria,tyyppi1a;alunperinsekarotuisiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Xanthinuria,tyyppi2a;alunperinToyManchesterTerrieriltälöydettymutaatio


Xanthinuria,tyyppi2b;alunperincavalierkingcharlesinspanieleiltajacockerspanieliltalöydettymutaatio


870027729918



MetabolisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos

Akatalasia Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Glykogeeninkertymäsairaus,tyyppiIIIa(GSDIIIa) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Glykogeeninkertymäsairaus,tyyppiIa(GSDIa) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Mukopolysakkaridoosi,tyyppiIIIA(MPSIIIA),alunperinmäyräkoiriltalöydettymutaatio


Mukopolysakkaridoosi,tyyppiIIIA(MPSIIIA);alunperinuudenseelanninpaimenkoiraltalöydettymutaatio


Mukopolysakkaridoosi,tyyppiVII(MPSVII);alunperinbrasilianterrieriltälöydettymutaatio


Mukopolysakkaridoosi,tyyppiVII(MPSVII);alunperinsaksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio


Pompentauti Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Pyruvaattihydrogenaasifosfataasi1(PDP1)-entsyyminpuutos Autosomaalinenpeittyvä Normaali

SuolistonkobalmiininimeytymishäiriöeliImerslund-Gräsbeckintauti;alunperinbeagleltalöydettymutaatio


870027729918



LihassairaudetSairaus Periytymismalli Tulos

Cavalierkingcharlesinspanielinlihasdystrofia,(CKCS-MD) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

Duchennenlihasdystrofia,(DMD);alunperinkultaiseltanoutajaltalöydettymutaatio


Normaali

Duchennenlihasdystrofia,(DMD);alunperinnorfolkinterriereiltälöydettymutaatio


Normaali

Lihasdystrofia(MDL),alunperinLandseer-rodustalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Myostatiininpuutos(kaksoislihakset) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Myotonia;alunperinaustraliankarjakoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Myotonia;alunperinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Myotubulaarinenmyopatia,alunperinrottweilereiltälöydettymutaatio Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

Nemaliinimyopatia,alunperinamerikanbulldoggiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Sentronukleaarinenmyopatia;alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio


Sentronukleaarinenmyopatia;alunperintanskandoggiltalöydettymutaatio


X-kromosomiinkytkeytynytmyotubulaarinenmyopatia Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

870027729918



Neurologisetsairaudet-sivu1Sairaus Periytymismalli Tulos

AcralMutilationSyndrome,(AMS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Alaskanhuskynenkefalopatia(AHE) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Alexanderintauti,alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali

Hermostonkertymäsairauslagotoilla Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Hyperekpleksia(Säpsähtelyoireyhtymä) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Hypomyelinaatio;alunperinweimarinseisojaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Isoaivojentoimintahäiriö,alunperinStabijhoun-rodultalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);alunperinstaffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio


L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);alunperinvalkoiseltalänsiylämaanterrieriltälöydettymutaatio


Lagottojenpentuiänepilepsia(BFJE) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Neonataalienkefalopatia(NEWS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Neonataalipikkuaivoataksia(BNAt) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Neuroaksonaalinendystrofia(NAD),alunperinespanjanvesikoiriltalöydettymutaatio


Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi1(NCL1);alunperinmäyräkoiriltalöydettymutaatio


Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi10(NCL10);alunperinamerikanbulldogiltalöydettymutaatio


Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi4A(NCL4A);alunperinamerikanstaffordshirenterrieriltälöydettymutaatio


Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi7,(NCL7);alunperinkiinanharjakoiraltajachihuahualtalöydettymutaatio


Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi8(NCL8);alunperinalppienajokoiraltalöydettymutaatio


Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi8(NCL8);alunperinaustralianpaimenkoiraltalöydettymutaatio


Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi8(NCL8);alunperinenglanninsetteriltälöydettymutaatio


Nuoruusiäneteneväpolyneuropatia;alunperinalaskanmalamuutiltalöydettymutaatio


870027729918



Neurologisetsairaudet-sivu2Sairaus Periytymismalli Tulos

Nuoruusiänmyokloninenepilepsia(JME);mutaatioalunperinlöydettyrhodesiankoiralta


Pentuiänaivosairaus;alunperinparsonrussellinterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Pentuiäneteneväpikkuaivoataksia;alunperinsuomenajokoiraltalöydettymutaatio


Perinnöllinenataksia;alunperinvanhaenglanninlammaskoiraltajagordonsetteriltälöydettymutaatio


Perinnöllinenhermostoputkenkehityshäiriö Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Pikkuaivojenvajaakehitys(DWLM),alunperineurasieriltalöydettymutaatio


Pikkuaivorappeuma(CCD);alunperinunkarinviszlaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Polyneuropathywithocularabnormalitiesandneuronalvacuolation,(POANV);mutationoriginallyfoundinBlackRussianTerrier


Spinoserebellaarinenataksiajasenyhteydessämyokymiajakohtaukset(SCA)


Spinoserebellaarinenataksia,lateonsetataksia(LOA,SCA);alunperinparsonrussellinterrieriltälöydettymutaatio


Spongydegenerationwithcerebellarataxia,(SDCA1);alunperinbelgianpaimenkoiramalinoisiltalöydettymutaatio


Synnynnäinenneuroaksonaalinendystrofia(FNAD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Synnynnäinenpikkuaivojenkuorenrappeuma,NCCD Autosomaalinenpeittyvä Normaali

X-kromosomiinkytkeytynytvapina;alunperinenglanninspringerspanieliltalöydettymutaatio


Normaali

870027729918



NeuromuskulaarisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos

GM1Gangliosidoosi;alunperinalaskanhuskyltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

GM1Gangliosidoosi;alunperinportugalinvesikoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

GM1Gangliosidoosi;alunperinshibaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

GM2Gangliosidoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali

GM2-gangliosidoosi(Sandhoffintauti);alunperintoyvillakoiraltalöydettymutaatio


Krabbentauti;alunperinirlanninsetteriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Krabbentauti;alunperinterriereiltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Paroksysmaalinendyskinesia(PxD),alunperinvehnäterriereiltälöydettymutaatio


Synnynnäinenmyasteeninenoireyhtymä(CMS),alunperinjackrusselinterriereiltälöydettymutaatio


Synnynnäinenmyasteeninenoireyhtymä(CMS),alunperinlabradorinnoutajiltalöydettymutaatio


Synnynnäinenmyasteeninenoireyhtymä(CMS);alunperinvanhatanskankanakoiraltalöydettymutaatio


870027729918



LuustosairaudetSairaus Periytymismalli Tulos

Hauenleuka-eliVandenEnde-Guptansyndrooma,(VDEGS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Keskikokoisenvillakoiranosteokondrodysplasia Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Kitalakihalkio;alunperinnovascotiannoutajaltalöydettymutaatio(ADAMTS20geeni)


Kitalakihalkio;alunperinnovascotiannoutajaltalöydettymutaatio(DLX6geeni)


Kondrodysplasia;alunperinharmaaltanorjanhirvikoiraltajakarjalankarhukoiraltalöydettymutaatio


Kraniomandibulaarinenosteopatia(CMO) Autosomaalinenvallitseva(epätäydellinenpenetranssi)

Normaali

Lieväkondrodysplasia(SD2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

OculoskeletalDysplasia2,(OSD2) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Osteogenesisimperfecta(OI);alunperinbeagleltalöydettymutaatio Autosomaalinenvallitseva Normaali

Osteogenesisimperfecta(OI);alunperinmäyräkoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Osteokondromatoosi;alunperinamerikanstaffordshirenterrieriltälöydettymutaatio

Autosomaalinenvallitseva Normaali

Pentuiänluustosairaus;alunperinkarjalankarhukoiraltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

PerinnöllinenD-vitamiininvaikuttamattomuudestajohtuvariisitauti(TyyppiIID-vitamiiniresistenssi)


Spondylokostaalinendysostoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali

870027729918



IhosairaudetSairaus Periytymismalli Tulos

Dystrofinenepidermolysisbullosa;alunperinkeskiaasianpaimenkoiriltalöydettymutaatio


Dystrofinenepidermolysisbullosa;alunperinkultaiseltanoutajaltalöydettymutaatio


Epidermolyyttinenhyperkeratoosi Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Iktyoosi,alunperintanskandoggeiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Iktyoosi;alunperinamerikanbulldoggiltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Kultaisennoutajaniktyoosielikalansuomutauti(IL) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Lamellaarineniktyoosi(LI) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Ligneousmembranitis Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Musladin-Luekenoireyhtymä(MLS) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Polkuanturankovettumatauti Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Polkuanturankovettumatauti(FNEPPK/DH) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

X-kromosomiinkytkeytynytektodermaalinendysplasia(XHED) Peittyvä,X-kromosomiinkytkeytynyt

Normaali

LääkeaineherkkyydetSairaus Periytymismalli Tulos

Malignihypertermia Autosomaalinenvallitseva Normaali

870027729918



MuutperinnöllisetsairaudetSairaus Periytymismalli Tulos

Kiillehypoplasia/Amelogenesisimperfecta Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Kuivasilmäisyys-jakiharakarvaisuusoireyhtymä(CKCSID) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Narkolepsia;alunperindobermaniltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Narkolepsia;alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Narkolepsia;alunperinmäyräkoiriltalöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä Normaali

Nuortendalmatiankoirienhengitysvaikeusoireyhtymä,(ARDS);alunperindalmatiankoiriltalöydettymutaatio


PMDS(PersistantMüllerianDuctSyndrome,pseudohermafroditismi),alunperinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio


Värekarvojensynnynnäinentoimintahäiriö(PCD) Autosomaalinenpeittyvä Normaali

870027729918


LIITEJohdatustulostenraportointiinjatunnettuihinperiytymismalleihin

Autosomaalinenpeittyväperiytymismalli

Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.Kantaja-Koirakantaayhtäkopiotatestatustamutaatiosta.Kantajatovatnormaalistiterveitä.Nekuitenkinperiyttävätkantamansamutaationnoinpuolellejälkeläisistään.Altis-Koirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireitajaseperiyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen.

Autosomaalinenvallitsevaperiytymismalli

Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.Altis-Koirakantaayhtätaikahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireita.Kummassakintapauksessakoiraperiyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen.

PeittyväX-kromosomiinkytkeytynytperiytymismalli

Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.Kantaja-Naaraskoiravoikantaayhtäkopiotatestatustamutaatiostailman,ettäsairauskoskaanilmenee.Uroskoirateivätvoiollakantajia.Altis-Altisnaaraskoirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta(yksikummassakinX-kromosomissa).AlttiillauroskoirallaonvainyksikopiomutaatiostasenX-kromosomissa.Sairaudellealttiitkoiratkärsivätoireistajaperiyttävätsairaudenmyösjälkeläisilleen.

Huomioi,ettäedelläkuvatutkoirillatunnetutperiytymismalliteivätvälttämättäainaolenäinyksinkertaistettuja.

GenoscoperOy:nvastuunrajoitus

GenoscoperintestauspalvelutjatestituloksetvalmistetaanAsiakkaantoimittamiennäytteidenjaaineistojenpohjalta,jaAsiakasvastaatoimittamiensanäytteidenlaadustajasisällöstä.TestituloksetperustuvathuolelliseennormaalienlaboratoriotoimintaaohjaavienperiaatteidenjakäytäntöjennoudattamiseensekäGenoscoperinkorkeatasoisenlaatujärjestelmännoudattamiseen.Genoscoperpidättääoikeudenmuuttaa,lisätäjapoistaatestauspalveluunkuuluviatestejä,sekäpoistaaniistäjohdettujatuloksia,josuusitietokyseenalaistaatulostenpätevyyden.Lisätietojaosoitteesta:www.mydogdna.com/legal-notices

Documents

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudetdrawmebc.net/dwylch/dna/zicodnafi.pdf · Rekisterinimi:Menino Norte do Sol do Sul Lempinimi:Zico Rekisterinro:FI37516/13 Mikrosirunro:963006008599296