Embed Size (px)
Citation preview
KANDID
ATUPPSA
TS
Sjuksköterskeprogrammet 180hp
Att leva med Huntingtons sjukdom
Ur ett personperspektiv
Emma Laiback och Matilda Larsson
Omvårdnad 15hp
Halmstad 2014-04-30
Titel Att leva med Huntingtons sjukdom- Ur
ett personperspektiv
Författare Emma Laiback och Matilda Larsson
Sektion Sektionen för Hälsa och Samhälle, Högskolan i Halmstad Box 823, 301 18 Halmstad
Handledare Elin Nilsson, Fil. Mag/Leg. Ssk
Examinator Inger Flemme, Med.Dr
Tid VT 2014
Sidantal 15
Nyckelord Huntingtons sjukdom, lidande,
personperspektiv, upplevelse
Sammanfattning Huntingtons sjukdom är en ärftlig
degenerativ sjukdom som förekommer
hos 800-1000 personer i Sverige.
Tidigare forskning visar på bristfällig
kunskap om sjukdomen hos
vårdpersonal vilket innebär ett stort
lidande för de drabbade. För att skapa
en djupare kunskap krävs att
vårdpersonal lyssnar till personers
upplevelser. Syftet med studien var att
belysa personers upplevelse av att leva
med Huntingtons sjukdom. För att få en
överblick av forskningsläget
genomfördes en systematisk
sökordsbaserad litteraturstudie. Totalt
elva artiklar granskades och kodades.
Resultatet presenteras i tre
huvudrubriker: upplevelser i relation till
sjukdomen, upplevelser i relation till
vården och upplevelser i relation till
livet. Resultatet visade att lidande var
centralt i samtliga upplevelser.
Resultatet diskuteras mot bakgrund av
Katie Erikssons lidandeteori.
Avslutningsvis belyses betydelsen av
fördjupad kunskap från vårdpersonal för
att minska vårdlidandet och därmed
minska livslidandet. Ytterligare forskning
inom ämnet krävs för att vårdpersonal
ska kunna bemöta personer med
Huntingtons sjukdom på bästa möjliga
sätt.
Title To live with Huntington´s disease- from
individuals perspectives
Author Emma Laiback and Matilda Larsson
Department School of Social and Health Sciences Halmstad University, PO 823, 301 18
Halmstad
Supervisor Elin Nilsson, Registred Nurse, BA Nursing
Science/ MA Literature, Drama &
Theatre/ BA Gender Studies
Examiner Inger Flemme, Med.Dr
Period Spring 2014
Pages 15
Key words Experience, Huntington´s disease,
individuals perspective, suffering
Abstract Huntington’s disease (HD) is a genetic
degenerative disease affecting 800-1000
persons in Sweden. Previous research
indicate that lack of knowledge about
the disease among health care
professionals adds to the suffering of
persons with HD. Knowledge about the
experiences of people living with the
disease is required to improve the care.
The aim of this study was to examine
peoples´ experiences of living with
Huntington’s disease. In order to get
insights on the actual situation a
systematic literature review was
conducted. A total sample of eleven
articles was reviewed and coded,
resulting in three main themes:
Experiences regarding the disease,
Experiences regarding care and
Experiences regarding life. The result
showed that suffering was key to
understanding the experience of living
with the disease. The result of this study
is discussed with reference to Katie
Eriksson’s theory of suffering. Further
research is required in order to improve
the care for people with HD. By listening
to the experiences of people affected by
HD, health care professionals can learn
how to create the best encounter
possible and thus relieve some aspects
of suffering.
Innehållsförteckning
Inledning .............................................................................................................. 1
Bakgrund ..................................................................................................................... 1
Patofysiologi ................................................................................................................ 1
Symtom ....................................................................................................................... 2
Behandling/prognos .................................................................................................... 3
Gentest........................................................................................................................ 4
Problemformulering ..................................................................................................... 5
Syfte 6
Metod ......................................................................................................................... 6
Datainsamling .............................................................................................................. 6
Databearbetning .......................................................................................................... 7
Resultat ....................................................................................................................... 7
Upplevelser i relation till sjukdomen ............................................................................ 7
Upplevelser i relation till vården ................................................................................... 9
Upplevelser i relation till livet ....................................................................................... 9
Diskussion ................................................................................................................. 11
Metoddiskussion ....................................................................................................... 11
Resultatdiskussion ..................................................................................................... 12
Konklusion ................................................................................................................. 15
Implikation ................................................................................................................ 15
Referenser
Bilagor Bilaga A : Sökordöversikt Bilaga B : Sökhistorik Bilaga C : Artikelöversikt
1
Inledning
Huntingtons sjukdom (HS) är en degenerativ neuropsykiatrisk sjukdom som innebär
att både neurologiska, motoriska, kognitiva samt psykiska funktionsnedsättningar
utvecklas. Diagnostiserade fall av HS förekommer världen över men är högst
förekommande i Europa. Antal drabbade av europeiskt ursprung är 5 till 7 personer
per 100 000 invånare (Internetmedicin, 2013). I Sverige är sjukdomen diagnostiserad
hos cirka 800-1000 personer (Socialstyrelsen, 2010). Forskningen om Huntingtons
sjukdom bedrivs internationellt och är förhållandevis stor, sett till sjukdomens
prevalens. I Sverige studerar flera forskargrupper HS (Riksförbundet Huntingtons
sjukdom, 2014), trots det finns ännu idag inga botemedel mot sjukdomen
(Veenhuizen & Tibben, 2009). Sjukdomen är ärftlig och drabbar kvinnor och män i
samma utsträckning. Ett förutsägande gentest kan avslöja ifall personen bär på
genen (Socialstyrelsen, 2010). Sjukdomen progredera långsamt och bidrar till
kontinuerlig kontakt med sjukvården. Sjukdomens komplexa symtombild utgör en
utmaning för omvårdnaden och sjuksköterskans uppgift är att ge personcentrerad
vård för både den drabbade och dess anhöriga. Sjuksköterskan är inte enbart
ansvarig för det direkta stödet med den drabbade utan även ansvarig för
omvårdnaden från hela vårdteamet (Skirton, 2005).
Att drabbas av en kronisk sjukdom gör att man ofta känner ensamhet då man står
själv med sjukdomen (Söderberg, 2009). Förhoppningarna om att förverkliga sina
drömmar om framtiden begränsas. Den drabbades förförståelse och värderingen av
sjukdomen har betydelse för hur sjukdomen kommer påverka personens liv.
Sjukdomen är en förlust av det normala livet. Det normala livet kan definieras som
det som sker i vardagen, såsom fritidsaktiviteter, arbetslivet, sociala kontakter men
även något som en frisk person tar för givet till exempel gång- och talförmåga. De
funktionsnedsättningar som sjukdomen ger bidrar till en minskad ork, energi och
ibland en minskad lust till livet (ibid.).
Kunskap om HS bland allmänsjuksköterskor är bristande. Att diagnostiseras med
sjukdomen innebär en stor förändring för både den drabbade och dess närstående.
Detta kräver ett stort stöd av hela vårdteamet (Etchegary, 2011).
Bakgrund
Patofysiologi
Redan på 1500-talet var sjukdomen förekommande men kallades då för danssjukan
på grund av de ofrivilliga och ryckiga kroppsrörelserna. Sjukdomen kom senare att
kallas Chorea Huntington då chorea härstammar från grekiskans choreia som
betyder dans (Socialstyrelsen, 2010). HS uppmärksammades i Norge på 1860-talet då
2
läkaren J.C. Lund noterade sjukdomen. Han fann ett samband mellan dementa
personer och okontrollerade kroppsrörelser. Sjukdomen namngavs dock av den
amerikanske läkaren George Huntington år 1872, efter att han i sin rapport redogjort
för sjukdomens symtom och ärftlighet (Östman, 2007).
HS nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om den ena föräldern bär på
genen är det 50 % risk att sjukdomen ärvs vidare oavsett kön.
Det går inte att förklara fullständigt vad som orsakar HS (Internetmedicin, 2013).
Sjukdomen kan förklaras genom en mutation av en gen som är placerad på den korta
armen av kromosom 4 (Bacos, 2009). Genens funktion är att reglera bildningen av
ett protein som heter huntingtin. Huntingtinets normala uppgift är inte helt kartlagd,
men forskning har kunnat konstatera att det muterade proteinet påverkar den
normala cellens levnadsfunktion och leder till celldöd (Internetmedicin, 2013).
En normal gen har platser där repeterade basparssekvenser sker, dessa kallas CAG-
repetitioner (trinukleotidrepetitioner) (Socialstyrelsen, 2010). Hos en frisk människa
är antalet CAG-repetitioner mellan 10-35. När CAG-repetitionerna uppgår till 36-40
finns det en risk att utveckla HS, har personen över 40 CAG-repetitioner kommer
sjukdomen med säkerhet att progredera. Det är antalet CAG-repetitioner som avgör
när sjukdomen bryter ut. Vanligtvis sker detta i 30-50 årsåldern och symtomen
förvärras över tid. Ju högre antal repetitioner desto tidigare symtomdebut (Bacos,
2009).
Symtombilden kan förklaras genom att CAG-repetitionerna styr bildningen av
aminosyran glutamin. När CAG-repetitionerna ökar i antal sker en ansamling av
glutamin i cellerna och gör att huntingtinet klumpar ihop sig. Detta medför att cellen
skadas och förlorar sin funktion (Socialstyrelsen, 2010). Sjukdomen leder så
småningom till immobilitet, kraftigt nedsatt kognitiv funktion, intellektuell
försämring, vanföreställningar och paranoia (Braun & Anderson, 2012).
Överlevnadstiden efter symtomdebut är cirka 15-20 år. Oftast är dödsorsaken
relaterad till andningsorganen (Östman, 2007).
Symtom
De neurologiska funktionsnedsättningarna påverkar både grov- och finmotoriken
och den drabbade får svårt att anpassa muskelkraften i relation till kroppsrörelserna.
Detta kan leda till att personen uppfattas som osmidig då han/hon ofta snubblar och
tappar saker. Funktionsnedsättningarna inverkar även på rösten, talet, andningen
och förmågan att svälja (Socialstyrelsen, 2010).
Kognitiva funktioner så som att organisera, ta initiativ och anpassa sig efter situation
försämras successivt allteftersom sjukdomen fortlöper. Eftersom initiativförmågan
försämras kan personer som lever ensamstående ha svårt att upprätthålla sitt
sociala nätverk. Personens förmåga att förstå tal påverkas inte, utan han/hon är ofta
3
medveten om sig själv och sin omgivning men har svårigheter att sätta ord på sina
tankar (Socialstyrelsen, 2010).
De psykiska funktionsnedsättningarna tilltar då nervceller i hjärnan bryts ned. Detta
påverkar beteendet och leder till personlighetsförändringar, vilket kan yttra sig i
passivitet och apati tillsammans med oro och ångest. Personen får svårt att
kontrollera sina känslor och i kombination med de kognitiva nedsättningarna kan
detta skapa frustration, irritation samt aggressivitet (Socialstyrelsen, 2010).
Personer med HS upplever ofta daglig påfrestning i sitt liv. Den upplevda
påfrestningen påverkas av faktorer som att den kognitiva och/eller motoriska
förmågan försämras vilket kan yttra sig i depressiva symtom (Walker, 2007).
Tidigare studier har visat att personer som testat positivt för HS har haft en tendens
att känna symtom av ångest, depression och hopplöshet. Symtomen avtar under det
första året efter att sjukdomen diagnostiserats (Downing, N., Smith, M.M., Beglinger,
L.J., Mills, J., Duff, K., Rowe, K.C., Epping, E., Paulsen, J.S., PREDICT-HD, 2012). Att
depression uppkommer har dels att göra med de förändringar som sker i hjärnan på
grund av sjukdomen, men är även ett sätt för personen att uttrycka sitt
känslotillstånd. Talsvårigheter och sociala svårigheter kan göra att personen isolerar
sig och kan i sin tur kan leda till depression (Östman, 2007).
Behandling/prognos
Fram tills idag finns det inget botemedel eller bromsande behandling för HS. Det
finns inte heller några utomstående faktorer som kan påverka sjukdomsförloppet
(Bacos, 2009). Internationellt forskas det mycket om sjukdomen. Den främsta
forskningen sker i USA och finansieras till största del av Huntington’s Disease Society
of America (Huntington’s Disease Society of America, 2013). I Sverige bedrivs
forskningen vid bland annat Lunds Universitet, Göteborgs Universitet, Karolinska
universitetssjukhuset samt Karolinska institutet. Forskningen riktar sig till att hitta ett
botemedel mot sjukdomen men även till att ta fram en bromsmedicin. Under tiden
som forskningen pågår försöker forskare att effektivisera den symtomlindrande
behandlingen som redan finns (Riksförbundet Huntingtons sjukdom, 2014), med mål
att öka livskvalitén för den drabbade och dess anhöriga (Lunds Universitet, 2013).
De centrala åtgärderna är en personcentrerad omvårdnad och stöd för patienter
och anhöriga av hela vårdteamet. Sjukdomens behandling inriktas på
symtomlindring samt att minska effekterna av funktionsnedsättningarna (Östman,
2007). Vissa symtom, som depression och ofrivilliga rörelser, går att lindra med hjälp
av mediciner. För att träna upp talförmåga och förbättra sväljsvårigheter kan en
logoped vara till stor hjälp (Neurologiskt handikappades riksförbund, 2013).
4
Gentest
Ett gentest garanterar ett säkert resultat och är det enda sättet att säkerställa
diagnos. Diskussioner angående gentestets relevans förs eftersom det ännu inte
finns botemedel mot sjukdomen. Då ett gentest svarar positivt krävs stora
stödinsatser för både patient och närstående. Ett gentest är användbart när diagnos
utifrån en misstänkt klinisk bild ska ställas och om en person med risk för sjukdomen
vill ta reda på om han/hon är bärare av genen. Ett gentest kan också utföras
prenatalt det vill säga under graviditeten.
För att bekräfta en misstänkt diagnos genom gentest krävs förutom ett blodprov
också en bedömning av symtom, samt kartläggning av HS i släkten. Detta kan i vissa
fall vara oklart efter till exempel adoption eller att personen har släktingar som
avlidit i tidig ålder. Personer som löper risk att utveckla sjukdomen kan göra ett
gentest för att förutsäga om och hur tidigt (antal CAG-repetitioner) HS kommer att
utvecklas. Detta görs främst för att kunna planera karriär, ekonomi, familj och barn
eller för att ge svar på den upplevda ovissheten. Det är en lång process för att få
genomgå ett förutsägande gentest, det krävs en neurologisk bedömning och långa
samtal där bedömning av personens förmåga att hantera ett eventuellt positivt svar
görs.
Par med risk att föra genen vidare kan göra ett prenatalt test. Detta görs genom
antingen biopsi av moderkakan i vecka 10-11 eller genom ett fostervattenprov i
vecka 14-18 (Huntington’s Disease Society of America, 2003).
Lidande
Att lindra lidande har alltid varit en central del i sjuksköterskans profession och är
fortfarande ett aktuellt tema i vårdvetenskaplig litteratur. Enligt ICN:s etiska kod
finns det fyra centrala ansvarsområden för sjuksköterskan. Dessa områden är: Att
främja hälsa, att förebygga sjukdom, att återställa hälsa samt att lindra lidande
(Svensk sjuksköterskeförening, 2007).
Travelbee (1971) beskriver lidande som en känsla av missnöje som kan variera i
intensitet, varaktighet och djup. Lidandet kan upplevas både kroppsligt, psykiskt och
själsligt. Detta kan uttrycka sig allt ifrån ett milt obehag till apati och uppstår vid
svåra dilemman som berör både personen själv och dess närstående. Vidare
beskriver Travelbee (1971) dessa svåra dilemman som sjukdom, fysisk och psykisk
smärta och förluster av alla slag.
Enligt Eriksson (1994) är lidande någonting mänskligt och tillhör livet. Vårdandet har
som syfte att lindra det mänskliga lidandet, men utvecklingen har istället lett till att
lidande ibland uppkommer till följd av vårdandet. En av de största utmaningarna
5
som vårdpersonal ställs inför är att identifiera sätt att minska lidandet för patienter.
Lidande kan upplevas i relation till sjukdom, vård och livet (Eriksson, 1994).
Sjukdomslidande uppkommer i relation till sjukdom och behandling. Smärta är ofta
centralt. När smärta uppkommer i samband med sjukdom, vård och behandling
orsakas lidande. Men det är därmed inte sagt att sjukdomslidande inte kan uppstå i
frånvaro av smärta. Sjukdom och behandling bidrar även till ett själsligt och andligt
lidande. De känslor som personen upplever i relation till sig själv och sin sjukdom,
exempelvis förnedring, skam och/eller skuld ger upphov till detta lidande.
När dessa känslor uppstår i relation till vården övergår sjukdomslidandet till ett
vårdlidande (Eriksson, 1994). Vårdlidande beskrivs enligt Arman & Rehnsfeldt (2006)
som det lidande som personer upplever att sjukvården har orsakat. I sjukvårdens alla
situationer händer det att vårdpersonal kränker patienters värdighet. Detta uppstår
oftast då patienterna inte blir tagna på allvar och upplever att de inte blir sedda som
en person med sjukdom utan enbart som en sjukdom (Arman & Rehnsfeldt, 2006).
Enligt Eriksson (1994) bidrar detta till att patientens möjligheter att självständigt
vara människa fråntas henne och att han/hon därmed inte kan nyttja sina
hälsoresurser fullt ut. Uppfattningen av fördömelsen och straffet är att det är upp till
vårdaren att avgöra vad som är rätt eller fel för patienten. I de flesta fall utgör
sjuksköterskans profession en grund till rätt bedömning av patientens behov, men
detta övertag får aldrig kränka patientens fria vilja. Professionen medför makt, som
kan leda till lidande då den missbrukas. Patientens frihet fråntas då hans/hennes
vilja inte avgör vilka handlingar patienten kommer att utsättas för. Vårdpersonalens
oförmåga att se och bedöma patientens behov kan leda till utebliven vård och/eller
otillräcklig vård (ibid.).
Livslidandet kretsar kring existentiella frågor om liv och död och tar sig uttryck i
känslor av hopplöshet och meningslöshet (Bruce, Schreiber, Petrovskaya & Boston,
2011).
Livslidande omfattar hela människans livssituation. Det innebär en förlust av det liv
man tidigare tagit för givet, ett hot mot personens existens och möjligheten att
fullfölja sina livsplaner (Eriksson, 1994). Sammanfattningsvis kan livslidande
definieras som ett begrepp som hänger ihop med allt som har med livet att göra, vad
det kan innebära att leva, med sig själv och tillsammans med andra människor (ibid.).
Problemformulering
Bland allmänsjuksköterskor finns det idag bristande kunskap om HS och om hur
personer med sjukdomen upplevs bli bemötta. I denna studie belyses upplevelsen av
att leva med HS för att skapa en fördjupad förståelse samt kunskap att applicera i
6
mötet med personen. En utökad kunskap inom området kan underlätta
sjuksköterskans arbete.
Syfte
Syftet var att belysa personers upplevelser av att leva med Huntingtons sjukdom.
Metod
Denna uppsats är gjord som en systematisk litteraturstudie, vilket innebär att
tidigare forskning som är relevant för denna studies syfte utgjorde underlag för
resultatet (Forsberg & Wengström, 2013).
Datainsamling
Före insamling av data gjordes en osystematisk litteratursökning som gav en
överblick av vilken forskning som fanns inom ämnet (Forsberg & Wengström, 2013).
Insamling av data skedde sedan genom sökning i databaserna CINAHL, PubMed och
PsycINFO. Dessa databaser innefattar vetenskaplig litteratur i främst omvårdnad,
medicin samt psykologi (Forsberg & Wengström, 2013).
Alla sökningar i första sökningen skedde genom fritext och de svenska sökorden
översattes till engelska. Sökord som användes var (bilaga A) Huntington’s disease,
Huntington disease, HD (HS), symptoms, nurs*, nursing, nurse, patient, care och
genetics. Sökorden kombinerades för att svara gentemot syftet. För
sökkombinationer var god se bilaga B. Med hjälp av boolesk söklogik användes ordet
AND, detta för att visa vilket samband sökorden skulle ha till varandra (Forsberg &
Wengström, 2013).
För att avgränsa sökningen användes inklusions- och exklusionskriterier.
Inklusionskriterier var att artiklarna skulle vara skrivna på engelska, vara
vetenskapliga samt överensstämma med syftet. Inga åldersbegränsningar på
informanterna gjordes då upplevelsen av sjukdomen ville studeras i alla åldrar,
dessutom avgränsades inte hur länge personerna haft sin sjukdom.
Exklusionskriterier var att artiklarna skulle vara publicerade från år 2006 och framåt.
Artiklarna som bedömdes vara relevanta till syftet valdes ut efter genomläst
abstrakt. Sammanlagt lästes 71 abstrakt och 15 artiklar gick till urval 1. Därefter
granskades artiklarna från urval 1 efter Olsson och Sörensens (2011)
bedömningsmall för kvalitativa och kvantitativa artiklar. Bedömningsmallen bestod
av ett antal frågor som poängsattes från noll till tre. Utifrån de sammanlagda
poängen bestämdes artiklarnas vetenskapliga kvalité i en procentsats som angav
7
vilken grad (I-III) artikeln grupperades i. Fem artiklar uteslöts efter urval 1 eftersom
de inte svarade till syftet. Tio av artiklarna gick vidare till urval 2, varav åtta artiklar
bedömdes till grad I och två artiklar till grad II. De artiklar med grad II valdes att
inkluderas då de var relevanta för studien Efter mer ingående läsning uteslöts
ytterligare två av artiklarna som gått till urval 2, eftersom de inte heller svarade till
syftet.
Efter detta gjordes en kompletterande litteratursökning genom CINAHL headings.
Sökord som användes var (MH ”Heredodegenerative Disorders, Nervous system”)
OR (MH ”Huntington’s disease”), varav tio abstrakt lästes och tre artiklar gick till
urval 1. Samtliga artiklar som gick till urval 1 bedömdes enligt Olsson och Sörensens
(2011) bedömningsmall. En artikel bedömdes till grad I och övriga två till grad II.
Totalt lästes 81 abstrakt som resulterade i 18 artiklar till urval 1. Av dessa användes
elva artiklar till resultatet.
Resultatartiklarna utmärktes med en asterisk (*) i referenslistan.
Databearbetning
Artiklarna som gick till urval 2 lästes ingående både enskilt och gemensamt
upprepade gånger. Utifrån artiklarnas resultat framkom inledningsvis tre teman,
dessa var kommunikation, lidande och stöd. Den tematiska indelningen utgjorde
grunden till en mindmap som användes vid den fortsatta kodningen av artiklarnas
resultat. Artiklarnas resultat färgkodades utifrån de tre teman som framkommit.
Efter ytterligare bearbetning framkom det att lidande var gemensamt i alla teman
vilket medförde att de tre tidigare framkomna suddades ut och lidande kom därför
att bli det grundläggande begreppet. I artiklarnas resultat identifierades tre
huvudkategorier av lidande. Dessa var Upplevelser i relation till sjukdomen,
Upplevelser i relation till vården, samt Upplevelser i relation till livet. Kategorierna
redovisas djupare i resultatet.
Resultat
Upplevelser i relation till sjukdomen
Sjukdomslidande innebär en förlust av sig själv och sin förmåga att utföra vardagliga
aktiviteter. I flera studier framkom det att samtliga personer med HS upplevde en
förlust av deras rörelseförmåga och att de inte längre kunde utföra det de vanligtvis
kunde göra (Arran, Craufurd & Simpsons, 2013; Carlozzi & Tulsky, 2012; Soltysiak,
Gardiner & Skirtons, 2007).
Bilkörning upplevdes vara det som påverkade det vardagliga livet mest. De drabbade
upplevde en oro för att de inte var kapabla till att upprätthålla körsäkerheten, bland
8
annat på grund av nedsatt simultan- och reaktionsförmåga. Andra vardagsaktiviteter
som inte kunde utföras i samma utsträckning som förut, relaterat till bristande
engagemang och initiativförmåga, var hushållssysslor, till exempel städning och
matlagning. En nedsatt förmåga att kalkylera i kombination med minnessvårigheter
gjorde att bland annat ekonomi inte kunde skötas i samma utsträckning som förut
(Williams, Downing, Vaccarino, Guttman & Paulsen, 2011).
Personerna upplevde en förlust av deras sociala liv relaterat till de
personlighetsförändringar som sjukdomen bär med sig. Personerna upplevde att det
var viktigt att ha kontakt med personer i sin omgivning som kände de innan
sjukdomen bröt ut eftersom det skapade en trygghet av att bli ihågkomna som den
person de förut var (Soltysiak, Gardiner, Skirton, 2007). Personerna uttryckte en
osäkerhet i interaktion med andra människor vilket bidrog till ett ointresse av att
träffa andra (Williams, Downing, Vaccarino, Guttman & Paulsen, 2011).
Vidare menar Hartelius, Jonsson, Rickeberg & Laakso (2009) att osäkerheten i
interaktion med andra människor grundar sig i de kommunikationssvårigheter som
sjukdomen bidrar till. Den successiva förlusten av språk och ordförråd bidrog till
tvivel på sig själv och ledde till att personerna drog sig tillbaka.
Kommunikationssvårigheterna yttrar sig i problem med att komma ihåg vad de ska
säga; svårigheter att hitta ord, uttrycker ord som ej är relevanta och tappar tråden i
samtalet. Personerna undvek därför främmande möten och telefonsamtal. Nedsatt
perceptionsförmåga gjorde att personerna upplevde det jobbigt när samtalen gick
för fort. Stress och nedstämdhet var faktorer som försvårade samtalen ytterligare.
En kommunikationspartner som gav möjlighet till tid att prata, talade tydligt och
hade ett anpassat innehåll upplevdes därför som en tillgång eftersom de stöttade
och justerade samtalet (Hartelius, Jonsson, Rickeberg & Laakso, 2009).
Sjukdomens symtom upplevdes som en börda för välbefinnandet. Personerna
uttryckte att de hade en bristande självinsikt, de upplevde att de hade en kort stubin
som tog sig uttryck i ilska, apati, brist på initiativ och att de inte längre brydde sig om
det som tidigare var viktigt (Carlozzi & Tulsky, 2012). I allmänhet upplevde de
drabbade personerna en försämrad tillfredsställelse av livet och de uttryckte även en
upplevd stress och depressiva symtom som hade en negativ påverkan på livskvalitén
(Chisholm- Zeranski, Flavin, Paulsen & Ready, 2012).
I Eppings et al. (2013) studie framkom det att personer med HS generellt löper en
större risk att utveckla depression. Kvinnor löper större risk att drabbas än män och
även personer som tidigare behandlats för depressiva symtom. Epping et al. (2013)
menar att de depressiva symtomen uppkommer till följd av minskad medvetenhet
om sig själv och sina symtom.
Enligt Arran, Craufurd & Simpson (2013) uttryckte personer med HS att svårigheter
med balans, gångförmåga, koncentration, personlighetsförändringar, ofrivilliga
9
rörelser, minne samt läs-och skrivsvårigheter upplevdes påfrestande. De ofrivilliga
rörelserna upplevdes vara de mest påfrestande i relation till sig själv. Carlozzi och
Tulsky (2012) beskrev dock att ofrivilliga rörelser ofta upplevdes mer påfrestande för
utomstående personer än för de drabbade själva.
I Lilja-Andersson, Juth, Petersén, Graff & Edberg (2012) förekom förargelse och skam
i samband med de ofrivilliga rörelserna och personlighetsförändringarna.
Personer med sjukdomen upplevde stigmatisering av omgivningen då exempelvis
utomstående personer stirrade (Williams et al., 2010a), de drabbade misstogs ofta
för alkohol- eller drogpåverkan. Vidare framkom det att personerna även upplevde
stigma relaterat till känslan av att vara bärare av genen (Carlozzi & Tulskys, 2012).
Upplevelser i relation till vården
Personer med HS upplevde en brist på förståelse och att det fanns för lite kunskap
om sjukdomen i allmänhet (Carlozzi & Tulsky, 2012). Enligt Soltysiak, Gardiner &
Skirton (2007) uttryckte personerna att det mest förödande var att få diagnosen HS
och förstå konsekvenserna av sjukdomen. De drabbade personerna uttryckte ett
behov av bättre stöd och information från vårdpersonal för att kunna förbereda sig
för sjukdomen och dess förlopp. Vårdens flexibilitet, tillgänglighet och kontinuitet
var viktigt för personerna. De upplevde att kontinuitet i mötet med personal stod till
grund för möjligheten att skapa tillit.
Williams et al. (2010a) beskriver att personerna kände sig diskriminerade på grund
av att de är eller kan vara drabbade av sjukdomen. De upplevde en känsla av inte
vara värda ”besväret” vid olika vårdtillfällen. Personerna upplevde vissa bemötanden
som kränkande, då oönskad delaktighet och rådgivning i beslut gällande privatliv och
livsval delgavs. I studien framkom det även att personerna upplevde att de
behandlades som mer sårbara än vad de kände sig. Olika känslor kunde identifieras,
vissa upplevde känslor som meningslöshet, rädsla och sårbarhet medan andra
upplevde orättvisa och uttryckte ilska (Williams et al., 2010a).
För att kunna hantera sina symtom värdesatte personerna att vårdpersonal hade
respekt för deras autonomi (Soltysiak, Gardiner, Skirton, 2007). Personerna i Carlozzi
och Tulskys (2012) studie upplevde dock en känsla av skuld relaterat till det
vårdberoende de kom att utveckla. Detta var något som påverkade personernas
autonomi.
Upplevelser i relation till livet
I Carlozzi och Tulskys (2012) studie upplevde personerna att sjukdomen bringade
rädsla och ångest, inte bara i relation till sjukdomen utan även en generell ångest
gällande livet, livsångest. Risken att utveckla HS är en process där det handlar om
10
att balansera rädsla och hopp. Hopp är en viktig faktor när man lever med HS, då
möjligheten att inte utveckla sjukdomen och föra den vidare medför en känsla av
hopp (Quaid et al., 2007). Hos vissa personer upplevdes ovissheten också som en
känsla som bringade hopp, medan andra beskrev ovissheten som svår och
ohanterbar. Vissa personer valde att ignorera det faktum att de kunde utveckla
sjukdomen, medan andra ville klargöra framtiden genom ett förutsägande gentest.
De som valde att utforska ovissheten genom ett gentest och som testade positivt för
sjukdomen mötte andra situationer som bringade ovisshet, till exempel ”när
kommer symtomen?” (Soltysiak, Gardiner & Skirton, 2007).
Interaktionen mellan hopp och ovisshet skiljer sig från förnekelse. Personerna vet
hur sjukdomen påverkar det dagliga livet. De vet hur sjukdomen yttrar sig samt hur
den kommer att sluta, eftersom personerna har sett, vårdat och blivit kränkta på
grund av sjukdomen samt förlorat ett stort antal familjemedlemmar till följd av HS
(Quaid et al., 2007). Personerna i Williams et al. (2010a) beskrev att de upplevde ett
dåligt bemötande av familjen när sjukdomen utvecklades. De kände sig övergivna
och skyldiga till HS hos andra familjemedlemmar.
Carlozzi & Tulsky (2012) beskriver i sin studie att vissa personer förnekade sina
känslor och de upplevde därför ensamhet och hopplöshet. Enligt Lilja-Andersson,
Juth, Petersén, Graff & Edberg (2012) slöt sig personerna med HS inom sig och bar
tyngden för sig själva, de upplevde sjukdomen fast de ännu inte själva utvecklat den.
Personerna såg sitt eget öde i exempelvis närstående med sjukdomen.
Personerna som har eller riskerar att utveckla Huntingtons sjukdom ställs inför en
rad dilemman. Personerna upplevde det svårt att bestämma om när och hur de
skulle berätta om HS för till exempel partners, vänner och sina barn (Quaid et al.,
2007). En upplevd stress att bilda familj, göra karriär och skapa en trygg ekonomi
relaterat till sjukdomsförloppet identifierades i Carlozzi & Tulskys (2012) studie. Även
i Williams et al. (2010b) studie visade det sig att vetskapen om HS påverkade
personernas framtidsplaner, då de planerade karriär, ekonomi och bildning av familj
utifrån sjukdomsbilden.
Vidare menar Williams et al. (2010b) att vissa av de drabbade personerna utnyttjade
vetskapen om sjukdomen till något positivt, de fann styrka i sig själva, kände sig
starkare och upplevde att de kunde leva livet fullt ut.
Känslan av hopp, glädje och att ha något som sporrar en upplevdes av vissa personer
vara något som fick de att uppskatta livet som det var och känna mening trots
sjukdomen (Carlozzi & Trulsky, 2012).
Personerna upplevde att den största rädslan inte var att dö, utan att senare i
sjukdomsförloppet bli beroende av andra människor (Lilja-Andersson, Juth, Petersén,
Graff & Edberg, 2012). Personerna med HS uttryckte att det inte var hur de kommer
11
att dö som var viktigt, utan hur de valde att leva och hur de levde sina liv (Carlozzi &
Tulsky, 2012).
Diskussion
Metoddiskussion
Inledningsvis gjordes en övergripande sökning om HS i databaser och bland övrig
tillgänglig information på internet, bland annat Youtube och patientföreningar. Detta
gjordes för att få en bredare förförståelse inom det valda området. För att uppnå
studiens syfte användes en systematisk litteraturstudie, där litteratur söktes i de
olika databaserna CINAHL, PubMed och PsycINFO. Dessa databaser användes då de
förväntades ge forskning som svarade gentemot problemformuleringen. De flesta
sökningar skedde i fritext för att forskningen inom området är begränsad. Detta kan
ses både som en styrka och en svaghet eftersom sökningen genererade i ett brett
resultat som minskade risken att någon artikel uteblev. Däremot gjorde detta att
sökningens resultat fick bearbetas mer ingående för inte missa någon relevant
forskning. I vissa sökningar har trunkering använts. Detta ses som en styrka då det
letar på fler böjelser och ett bredare fält sökts av (Forsberg & Wengström, 2013).
Artiklar som var publicerade tidigare än 2006 uteslöts då nyare forskning
eftersträvades. Inga avgränsningar av hur långt framskriden sjukdomen var gjordes
då upplevelsen av sjukdomen är central även om personen själv ännu inte har någon
diagnos. Om sökningen hade avgränsats till exempelvis enbart kvinnor eller
nydiagnostiserade personer hade studien möjligtvis fått ett annat resultat.
Resultatets överförbarhet kan påverkas då upplevelsen av sjukdomen i olika stadier
(risk att utveckla, ej symtom, diagnostiserad HS) kan skilja sig åt. Dock gör de få
exklusionskriterierna att resultatet kan appliceras på andra ärftliga degenerativa
sjukdomar, såsom Alzheimers och Parkinsons sjukdom.
Sökning med hjälp av CINAHL headings gjordes för att ytterligare specificera
sökningens resultat och säkerställa att ingen relevant forskning missats i
fritextsökningarna. Denna sökning genererade 877 träffar och kan ses som en
svaghet då artiklar ej uppmärksammats i fritextsökning, dock var sökorden i headings
bredare och sökte över ett större spann. Sökorden var heredodegenerative disorders,
nervous system och genererade därför träffar på alla ärftliga sjukdomar samt
sjukdomar i nervsystemet. Då detta var den sista sökningen som gjordes för att
komplettera de artiklar som fallit bort lästes inte samtliga abstrakt som sökningen
gav, utan avslutades när tre artiklar som svarade till syftet hade hittats.
Det kan ses som en svaghet att fritextsökningarna gav ett brett resultat då
resultatartiklar möjligen gått förlorade, detta på grund av ointressanta titlar som
12
gjorde att abstract inte lästes. Sökorden valdes utifrån syftet och samma sökord
användes i alla databaser. Sökningar i CINAHL och PubMed genererade i ett flertal
dubbletter, detta kan ses som en styrka då hela sökområdet har sökts av men även
en svaghet då dessa inte redovisats. Även synonymer till sökorden användes men då
dessa inte genererade i något resultat redovisades dem ej.
De artiklar som överensstämde med syftet lästes och granskades enligt Olsson och
Sörensens (2011) bedömningsmall, varav sju artiklar bedömdes till grad I och fyra
artiklar till grad II. Artiklarna med grad II ansågs ändå vara relevanta till syftet och
användes därför i studien. Bedömningen gjordes tillsammans av båda författarna
vilket ses som en styrka då olika synsätt har granskat artiklarna och gemensamt nått
konsensus. Den osystematiska sökningen resulterade i elva resultatartiklar, där åtta
artiklar var kvalitativa och tre artiklar var kvantitativa. Att både kvalitativa och
kvantitativa artiklar har använts kan ses som en styrka då kvalitativa artiklar riktar sig
till upplevelsen och svarar därför till syftet medan de kvantitativa ger statistik för att
bekräfta upplevelserna som beskrivs i de kvalitativa artiklarna (Forsberg &
Wengström, 2013). Dock måste hänsyn tas till studier som grundar sig på intervjuer
eftersom det är svårt att veta hur intervjufrågorna är ställda samt hur personerna
subjektivt tolkar och svarar på frågorna. Detta kan ge olika uppfattningar om
upplevelsen likväl som att upplevelsen av sjukdomen skiljer sig beroende av i vilket
stadie sjukdomen befinner sig i.
Resultatartiklarna kommer från USA, Sverige och England. Majoriteten av artiklarna
är från USA, vilket kan ses som en svaghet då kulturella skillnader, sjukvård,
uppfattningar om sjukdomen etc. skiljer sig från Sverige. Den mesta forskningen
inom HS sker i USA och det var därför svårt utesluta dessa artiklar. Att använda sig av
olika länders forskning kan ses som en styrka då upptagningsområdet för
upplevelserna var stort.
Samtliga resultatartiklar var skrivna på engelska, då de flesta vetenskapliga tidskrifter
endast publicerar artiklar skrivna på engelska kan detta ses som en styrka.
Artiklarna lästes var för sig och diskuterades efteråt tillsammans, därefter har
artiklarna diskuterats utifrån olika aspekter och kodningen har kompletterats med
hjälp av varandra.
Resultatdiskussion
Resultatet av denna systematiska litteraturstudie visar att Katie Erikssons teori om
lidande går att applicera på personers upplevelser av att leva med HS.
Sjukdomslidande, som enligt Eriksson (1994) är det som upplevs i samband med
sjukdom och behandling, kan ses i relation till den begränsning som personer med
HS upplever. Personernas upplevelser av vården kan vidare relateras till
vårdlidandets fyra kategorier. Bristen på kunskap om sjukdomen kan leda till
13
missdiagnostisering och kränkning av patientens värdighet. Stigmatisering och
upplevelsen av att inte vara ”värda besväret” kan kopplas till fördömelse och straff.
Personerna i studien har delgivit att oönskad rådgivning angående exempelvis livsval
förekom inom vården, detta kan ses utifrån sjuksköterskans maktposition och
maktutövning. Den sista kategorin som utgör vårdlidandet, ”utebliven vård” eller
”icke-vård” som bättre passar in på detta resultat blir aktuell när bristen på kunskap
leder till ett otillräckligt stöd.
Sjukdomslidande och vårdlidande utgör tillsammans upplevelsen av livslidande.
Livslidande är det existentiella lidandet. Eriksson (1994) beskriver att hot mot
personens existens, rädsla och förtvivlan möter viljan till liv och väcker kamplusten.
Sjuksköterskan bör alltid arbeta för att minska onödigt lidande för patienten (ibid.).
Denna studie visar att det sjuksköterskan kan göra för att minska livslidandet hos
patienter med HS är att eliminera vårdlidandet.
Patient betyder en lidande människa i behov av vård (Arman & Rehnsfeldt, 2006)
och därav är alla personer som söker vård potentiellt lidande. När personer är i
behov av hjälp, söker eller tar emot vård, övergår personen till att bli en patient.
Patienten förväntar sig en professionell vård med utbildad och kunnig personal
(ibid.). Bristen på kunskap om sjukdomen i samhället och vården var återkommande
i flera artiklar. I Etchegarys (2011) studie framkom det att personerna upplevde det
svårt att få en anpassad vård och tillräckligt stöd gällande det känslomässiga,
psykiska samt fysiska funktionshinder som personer med HS upplever.
De flesta personer söker vård för att det anses vara en trygg plats dit man kan vända
sig för att få hjälp och stöd. Personer med HS vänder sig till vården då stödet ifrån
närstående inte längre upplevs tillräckligt, trots detta finns det bristande kunskaper
hos vårdpersonal. Att i en sådan situation bli bemött av personal med okunskap gör
att möjligheten att skapa tillit blir försvårad. Den bristande kunskapen inom vården
gör att personer med HS väljer att sluta sig inom sig själva och ensamma bära
sjukdomen. Den bristande kunskapen och förståelsen för sjukdomen leder även till
rädsla för stigmatisering och missförstånd. I Carlozzi och Tulskys (2012) studie
framkom det att sjukdomen inte är något som det talas högt om; ”When I was
growing up we didn’t talk about it. We were not supposed to tell anybody.”
En tolkning kan vara att mer publicitet och en ökad uppmärksamhet i samhället hade
underlättat för de drabbade personerna då en ökad förståelse hade lett till att
stigmatiseringen succesivt minskat. Det kanske är svårt att ge sjukdomen plats i
samhället då dess prevalens är så låg. Sjukdomens prevalens i kombination med dess
ärftlighet gör att sjukdomen förekommer mer på vissa platser i Sverige än andra. Det
skapar svårigheter att uppmärksamma sjukdomen då den inte förekommer överallt.
Frågan om hur sjukdomen kan uppmärksammas i samhället har diskuterats.
Generella sökningar på internet genererar i störst antal träffar från USA, vidare gav
specifika sökningar i Sverige inte något stort resultat. Dokumentärer om HS hade
14
kunnat öka uppmärksamheten och väcka intresset för sjukdomen i samhället. Detta
kan vara svårt att möjliggöra då personer upplever att stigmatisering kring
sjukdomen existerar.
Personerna med HS är i olika behov av information från sjukvårdspersonal. Vissa
personer önskar så mycket information och undervisning som möjligt medan andra
personer hanterar sin situation genom att ”undvika” att se sjukdomen. En del
personer vill tala öppet och mer djupgående om sin sjukdom medan andra håller det
för sig själva (Skirton, 2005).
I Coulson, Buchanan & Aubeelucks (2007) studie uttryckte personer med HS ett
större behov av stöd genom forum på internet. Detta kan bero på behovet av att
samtala med personer som är i samma situation och för att kunna utbyta tankar
gällande exempelvis familjeplanering. De dilemman personer med HS ställs inför är
svåra för utomstående personer att förstå. Frågan om att bilda familj trots att genen
finns i släkten är väsentlig för personer med HS. Det finns säkert många personer
som avstår från att bilda familj på grund av rädslan för den stora risken att föra
genen vidare. Hos vissa personer med HS kan dock viljan att skaffa barn vara något
som upprätthåller livskvalité och bidrar till att livet får en mening.
En tanke angående varför det finns behov av internetforum kan vara bristen på
kunskap och förståelse inom sjukvården, när stödet inte upplevs tillräckligt väljer
istället personerna att vända sig till exempelvis forum på internet. En aspekt i det
ökade användandet av forum kan vara möjligheten att förbli anonym. Personerna
behöver inte utge sig för att vara den de är och behöver inte utelämna sig själva.
Detta kan skapa en trygghet för personer med HS eller dess närstående.
För att främja mötet med den drabbade är det viktigt att som sjuksköterska vara
medveten om att sjukdom är något som upplevs subjektivt och att copingstrategier
skiljer sig från person till person. Vidare har en skillnad av upplevelser mellan
personer med prodromal HS och utvecklad HS identifierats. I Williams, Downing,
Vaccarino, Guttman & Paulsens (2011) studie upplevde personer med prodromal HS
att de symtom som hade utvecklats i tidigt skede inte påverkade fysiska aktiviteter i
större utsträckning. Däremot upplevde personer med utvecklad Huntingtons
sjukdom i Arran, Craufurd & Simpsons (2013) studie att de var kraftigt begränsade i
utförandet av fysiska aktiviteter.
Huruvida ett gentest är relevant eller inte ur ett etiskt perspektiv kan diskuteras,
eftersom det i dagsläget inte finns något botemedel eller någon bromsande medicin.
Vad är då meningen med ett gentest?
Att genomföra ett förutsägande gentest kan medföra stora konsekvenser.
Screeningen får inte ses som ”enbart ett blodprov” utan upplevelsen måste även ses
i sin helhet eftersom testresultatet påverkar personernas livssituation. Majoriteten
av personer i riskzonen att utveckla HS väljer att inte gentesta sig. I denna studie
15
framkom det att ovissheten hos vissa personer skapade upplevelser av hopp som
bidrog till en kvarvarande livskvalité. Vissa personer med risk för sjukdomen valde
dock att gentesta sig då upplevelsen av ovissheten var för svår att hantera.
Skirton (2005) poängterar vikten av handledning genom den process det innebär att
gentesta sig. Detta för att medvetandegöra personen och dess närstående om
innebörden av gentestet och för att förbereda personerna på vad testresultatet kan
komma att visa. Oavsett om resultatet är negativt eller positivt är det värdefullt att
vårdpersonal genomför uppföljningssamtal.
Ett genombrott inom forskningen om HS hade lett till ett genombrott även för andra
liknande sjukdomstillstånd, till exempel Parkinsons och Alzheimers sjukdom
(Riksförbundet Huntingtons sjukdom, 2014a). Chansen att utveckla och förbättra
behandlingen av HS ökar eftersom forskningen på dessa liknande sjukdomstillstånd
kan överföras på varandra. Forskning gällande andra aspekter av HS, exempelvis
upplevelser av att leva med sjukdomen är fördelaktig då även detta går att applicera
på andra liknande sjukdomstillstånd.
Begreppet lidande har varit centralt under sjuksköterskeutbildningen. Att lindra
lidande kommer fortsättningsvis vara en stor del i den kommande yrkesutövningen.
Konklusion
Inledningsvis framstod stöd som det centrala i upplevelser av att leva med
Huntingtons sjukdom men under arbetets gång framkom det att lidande, och olika
aspekter av lidande, var kärnan i upplevelserna. Denna studie visar att personernas
upplevelser av HS kan kopplas till Katie Erikssons lidandeteori då lidande har setts
som en röd tråd genom alla upplevelser. Sjukdomslidande upplevs i relation till sig
själv och sjukdomen, därför är sjuksköterskans centrala uppgift att lindra
vårdlidandet och på så sätt minska livslidandet. Sjukdomslidande och vårdlidande
leder tillsammans till livslidande.
Implikation
I studien framkom det att personer med HS en brist på kunskap om sjukdomen hos
vårdpersonal och i samhället. Att lindra lidande är en del av sjuksköterskans
profession och ligger nära i betydelsen av att ge stöd. Vidare krävs det mer forskning
inom HS, detta framgick tydligt i artikelsökningen där få vetenskapliga artiklar
berörde upplevelsen av HS. Resultatet av denna studie kan inte enbart appliceras på
HS, utan även på andra ärftliga degenerativa sjukdomar.
Referenser
Arman, M., Rehnsfeldt, A. (2006). Vårdande som lindrar lidande- etik i vårdandet.
Stockholm: Liber AB.
*Arran, N., Craufurd, D., Simpson, J. (2013). Illness perceptions, coping styles and
psychological distress in adults with Huntington’s disease. Psychology, Health &
Medicine, 19 (2), 169-179. DOI: 10.1080/13548506.2013.802355.
Bacos, K. (2009). B-cell dysfunction in Huntington’s disease. Lund University.
Braun, C.A., Anderson, C.M. (2012) Patofysiologi om hur förändringar i kroppens
funktioner påverkar vår hälsa. Lund: Studentlitteratur.
Bruce, A., Schreiber, R., Petrovskaya, O., Boston, P. (2011). Longing for ground in a
ground(less) world: a qualitative inquiry of existential suffering. BMC Nursing, 10 (2).
DOI: 10.1186/1472-6955-10-2.
*Carlozzi, N.E., Tulsky, D.S. (2012). Identification of health-related quality of life
(HRQOL) issues relevant to individuals with Huntington disease. Journal of Health
Psychology, 18 (2), 212-225. DOI: 10.1177/1359105312438109.
*Chisholm-Zeranski, L., Flavin, K.T., Paulsen, J.S., Ready, R. (2012). Psychological well-
being in persons affected by Huntington’s disease: A comparison of at-risk,
prodromal, and symptomatic groups. Journal of Health Psychology, 18 (3), 408-418.
DOI: 10.1177/1359105312444646.
Coulson, N.S., Buchanan, H., Aubeeluck, A. (2007). Social support in cyberspace: A
content analysis of communication within a Huntington´s disease online support
group. Patient Education and Counseling, 68, 173-178.
Downing, N., Smith, M.M., Beglinger, J.L., Mills, J., Duff, K., Rowe, C.K., Epping, E.,
Paulsen, S.J. (2012). Perceived stress in prodromal Huntington disease. Psychology
and Health, 27 (2), 196-209.
*Epping, E.A., Mills, J.A., Beglinger, L.J., Fiedorowicz, J.G., Craufurd, D., Smith, M.M.,
Groves, M., Bijanki, K.R., Downing, N., Williams, J.K, Long, J.D., Paulsen, J.S., THE
PREDICT-HD Investigators and Coordinators of the Huntington Study Group. (2013)
Characterization of depression in prodromal Huntington disease in the
neurobiological predictors of HD (PREDICT-HD) study. Journal of Psychiatric
Research, 47, 1423-1431.
Eriksson, K. (1994). Den lidande människan. Arlöv: Liber Utbildning
Etchegary, H. (2011). Healthcare experiences of families affected by Huntington
disease: need for improved care. Chronic illness, 7(3), 225-238.
Forsberg, C., Wengström, Y., (2013). Att göra systematiska litteraturstudier.
Stockholm: Natur & Kultur
*Hartelius, L., Jonsson, M., Rickeberg, A., Laakso, K. (2009). Communication and
Huntington’s disease: qualitative interviews and focus groups with persons with
Huntington’s disease, family members, and carers. International Journal of Language
& Communication Disorders, 45 (3), 381-393.
Huntington’s Disease Society of America. (2003). Hämtad 2014-03-18
http://www.hdsa.org/images/content/1/1/11884.pdf
Huntington’s Disease Society of America. (2013). Hämtad 2014-04-23
http://www.hdsa.org/research/hdsa-research.html
Internetmedicin. (2013). Huntingtons sjukdom. Hämtad 2014-03-03 från
http://www.internetmedicin.se/page.aspx?id=5258
*Lilja-Andersson, P., Juth, N., Petersén, Å., Graff, C., Edberg, A-K. (2012). Ethical
aspects of undergoing a predictive genetic testing for Huntington’s disease. Nursing
Ethics, 20 (2), 189-199.
Lunds Universitet. (2013). Hämtad 2014-04-23
http://www.med.lu.se/bagadilico/paa_svenska
Neurologiskt Handikappades Riksförbund. (2013). Att leva med Huntingtons
sjukdom. Stockholm: Neurologiskt Handikappades Riksförbund.
Olsson, H. & Sörensen, S. (2011). Forskningsprocessen: kvalitativa och kvantitativa
perspektiv. Stockholm: Liber AB
*Quaid, K.A., Sims, S.L., Swenson, M.M., Harrison, J.M, Moskiwitz, C., Stepanov, N.,
Suter, G.W., Westphal, B.J. (2007). Living at Risk: Concealing Risk and Preserving
Hope in Huntington Disease. Journal of Genetic Counseling, 17, 114-128. DOI:
10.1007/s10897-007-9133-0.
Riksförbundet Huntingtons sjukdom. (2014). Hämtad 2014-04-23
http://www.huntington.se/huntington/forskning.asp
Socialstyrelsen (2010). Huntingtons sjukdom. Hämtad 2014-03-03 från
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/huntingtonssjukdom
Skirton, H. (2005). Huntington Disease: A Nursing Perspective. Medsurg nursing, 14
(3).
*Soltysiak, B., Gardiner, P., Skirton, H. (2007). Exploring supportive care for
individuals affected by Huntington disease and their family caregivers in a
community setting. DOI: 10.1111/j.1365-2702.2007.02276.x.
Svensk sjuksköterskeförening- SFF. (2006). ICN:s etiska kod för sjuksköterskor.
Stockholm: Brommatryck&Brolins.
Söderberg, S., (2009) När livet inte längre kan tas för givet. S. Söderberg (red.), Att
leva med sjukdom.(s.17-23). Falun: Nordsteds akademiska förlag.
Travelbee, J. (1971. Interpersonal aspects of nursing. Philadelphia: F.A. Davis
Company.
Veenhuizen, B.R., Tibben, A. (2009). Coordinated multidisciplinary care for
Huntington´s disease. An outpatient department. Brain Research Bulletin, 80, 192-
195.
Walker, F.O. (2007). Huntington´s disease. Lancet, 369, 218-228.
*Williams, J.K., Erwin, C., Juhl, A., Mengeling, M., Bombard, Y., Hayden, M.R., Quaid,
K., Shoulson, I., Taylor, S., Paulsen, J.S., I-RESPOND-HD Investigators of the
Huntington Study Group. (2010a). In their own word: Reports of stigma and genetic
discrimination by people at risk for Huntingtons disease in the International
RESPOND- HD study. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 153B (6), 1150-1159.
DOI: 10.1002/ajmg.b.31080.
*Williams, J.K., Erwin, C., Juhl, A., Mills, J., Brossman, B., Paulsen, J.S., I-RESPOND-HD
Investigators of the Huntington Study Group. (2010b). Personal Factors Associated
with Reported Benefits of Huntington Disease Family History or Genetic Testing.
Genetic testing and molecular biomarkers, 14(5), 629-636. DOI:
10.1089/gtmb.2010.0065.
*Williams, J., Downing, N., Vaccarino, A.L., Guttman, M., Paulsen, J.S. (2011). Self
Reports of Day-to-Day Function in a Small Cohort of People with Prodromal and Early
HD. DOI: 10.1371/currents.RRN1254.
Östman, A. (2007). Med döden I generna. En bok om Huntingtons sjukdom. Fritsla:
Förlagstryckeriet Vitterleken.
* Vetenskaplig litteratur som inkluderats i resultatet.
Sökordöversikt
Sökord CINAHL PsycINFO PubMed
Huntingtons
sjukdom
Huntington’s
disease (fritext),
HD (fritext),
Huntington’s
disease (Headings)
Huntington disease
(fritext)
Huntington’s
disease (fritext)
Huntington
disease(fri text)
Symtom Symptoms (fritext) Symptoms (fritext) Symptoms (fritext)
Omvårdnad
Nurs* (fritext) Nursing, care (fritext) Nurs* (fritext)
Genetik
Genetics (fritext)
Sjuksköterska Nurs* (fritext) Nurs* (fritext)
Bilaga A : Sökhistorik
Datum Databas Sökord/Limits/Boolska operatorer Antal träffar
Lästa abstract
Urval 1 Urval 2
14-03-03 PsycInfo Hungtington disease AND symptoms AND nursing/2006-2014
19 11 5 2
14-03-03 PsycInfo Huntington disease AND nursing AND care/ 2006-2014/books
26 5 2 2
14-03-03 Cinahl Patient AND Huntington´s disease 103 6 2 1
14-03-11 PubMed Huntington disease AND symptoms AND nurs*/10 years
67 10 1 1
14-03-11 PubMed Huntington´s disease AND genetics AND nurs*/fulltext/10 years
48 14 2 2
14-03-11 Cinahl Huntington´s disease/full text 142 8 2 2
14-03-19 PubMed Huntington’s disease AND suffering AND experience*/ full text/ 10 years
13 7 1 0
14-03-19 PubMed Huntington’s disease AND suffering/ full text/ 10 years
96 10 0 0
14-03-25 Cinahl (MH “heredodegenerative disorders, Nervous system”) OR (MH “Huntington’s disease”)
877 10 3 3
Bilaga B : Artikelöversikt
Artikel 1
Referens Arran, N., Craufurd, D., Simpson, J. (2013). Illness perceptions, coping styles and psychological distress in adults with Huntington’s disease. Psychology, Health & Medicine, 19 (2), 169-179. DOI: 10.1080/13548506.2013.802355.
Land Databas
England CINAHL
Syfte To explore the biopsychosocial factors related to psychological distress in people with HD, and further examine the relationship between illness perceptions coping and psychological distress.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: frågeformulär med självskattningsskalor Design: Kvantitativ Urval: inklusionskriterier var att man skulle vara över 18 år, hade en bekräftad diagnos och att man kunde läsa och förstå engelska. Totalt 87 deltog i studien. Bortfall: ej redovisat
Slutsats Personerna upplever att de specifika symtomen för sjukdomen påverkar och gör de väldigt begränsade i alla fysiska aktiviteter. Detta gjorde exempelvis deras arbete problematisk.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 1
Artikel 2
Referens Carlozzi, N.E., Tulsky, D.S. (2012). Identification of health-related quality of life
(HRQOL) issues relevant to individuals with Huntington disease. Journal of Health
Psychology, 18 (2), 212-225. DOI: 10.1177/1359105312438109.
Land Databas
USA CINAHL
Syfte To explore health-related quality of life (HRQOL) in individuals with Huntington disease (HD).
Metod Design Urval Bortfall
Metod: 16 multidimensionella fokusgrupper där livskvalité var centralt. Design: kvalitativ innehållsanalys Urval: personer med HS, personer med risk att utveckla HS och vårdgivare med och utan kontakt med drabbade personer.
Slutsats Livskvalitén var beroende av den emotionella, sociala och den kognitiva hälsan. Dessa påverkades av faktorer som till exempel känslor av hopp, glädje och känna meningen i livet, eller förnekande av känslor och upplevd nedstämdhet. Att kunna utföra vardagliga sysslor hade även en påverkan då beroendet av stöd inverkade på självständighet och autonomi.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 2
Artikel 3
Referens Chisholm-Zeranski, L., Flavin, K.T., Paulsen, J.S., Ready, R. (2012). Psychological
well-being in persons affected by Huntington’s disease: A comparison of at-risk,
prodromal, and symptomatic groups. Journal of Health Psychology, 18 (3), 408-
418. DOI: 10.1177/1359105312444646.
Land Databas
USA CINAHL
Syfte The goal of this study was to conduct not only a broad analysis of psychological health in HD groups, but also to compare psychological functioning in persons symptomatic for HD, prodromal or gene-positive for HD, and at-risk for HD related to each-other and to age-matched, non-affected controls.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: enkäter Design: kvantitativ Urval: 160 informanter rekryterades vid en sammankomst för personer med HS. Bortfall: ej redovisat
Slutsats Personerna upplevde sjukdomens symtom som en faktor till en försämrad livskvalité och livstillfredställelse. De upplevde stress och depressiva symtom och detta gav en negativ påverkan på deras liv.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 2
Artikel 4
Referens Epping, E.A., Mills, J.A., Beglinger, L.J., Fiedorowicz, J.G., Craufurd, D., Smith,
M.M., Groves, M., Bijanki, K.R., Downing, N., Williams, J.K, Long, J.D., Paulsen,
J.S., THE PREDICT-HD Investigators and Coordinators of the Huntington Study
Group. (2013) Characterization of depression in prodromal Huntington disease in
the neurobiological predictors of HD (PREDICT-HD) study. Journal of Psychiatric
Research, 47, 1423-1431.
Land Databas
USA PsycINFO
Syfte Our aim is to better characterize depression in a prodromal HD sample stratified by predicted time to motor diagnosis.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: enkäter Design: Kvantitativ Urval: 1026 informanter deltog i studien. Samtliga hade sjukdomen i familjen och ingick i en större studie om HS (PREDICT-HD). Bortfall: ej redovisat
Slutsats Det visade sig att personer med Huntingtons sjukdom löpte en större risk att drabbas av depression. För att kunna motverka detta krävs det att vårdpersonal har kunskap om faktorer som kan tyda på depression.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 1
Artikel 5
Referens Hartelius, L., Jonsson, M., Rickeberg, A., Laakso, K. (2009) Communication and Huntington’s disease: qualitative interviews and focus groups with persons with Huntington’s disease, family members, and carers. International Journal of Language & Communication Disorders, 45 (3), 381-393.
Land Databas
Sverige CINAHL
Syfte To explore the qualitative aspects of how communication is affected by Huntington’s disease from a triangular perspective represented by individuals with Huntington’s disease, family members and professional carers.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: Intervjuer i fokusgrupper och/ eller individuellt genom semistrukturerad intervjumall. Efteråt transkriberades med hjälp av tematisk innehållsanalys. Design: Deskriptiv kvalitativ Urval: Totalt 28 informanter. elva med HS, sju familjemedlemmar och tio vårdpersonal. Bortfall: Inget bortfall.
Slutsats Resultatet av studien styrker tidigare studier som gjorts inom ämnet. HS har en betydande påverkan på tal, språk och kommunikation. Förståelsen för personer med en klinisk diagnos har fram tills denna studie varit bristande. Informanterna i denna studie har uttryckt ett behov av ett större socialt nätverk och samtalspartners med mod att justera felsägningar. Kommunikation är den viktigaste delen i delaktighet. En ökad kunskap om de enskilda kommunikationssvårigheter som personer med HS har kan förhoppningsvis leda till ökad förståelse och ett bättre stöd från sitt sociala nät.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 1
Artikel 6
Referens Lilja-Andersson, P., Juth, N., Petersén, Å., Graff, C., Edberg, A-K. (2012). Ethical aspects of undergoing a predictive genetic testing for Huntington’s disease. Nursing Ethics, 20 (2), 189-199.
Land Databas
Sverige PsycINFO
Syfte The aim of this study was to describe experiences of undergoing a presymptomatic genetic test for the hereditary and fatal Huntington’s disease, using a case study approach.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: 18 longitudinella intervjuer med en ung kvinna och hennes man. Design: deskriptiv fallstudie. Urval: En kvinna, vars släkt har HS samt hennes man. Bortfall: inget bortfall.
Slutsats Att genomföra ett genetiskt test medför etiska, medicinska och känslomässiga konsekvenser. Stödet för dessa människor måste utvecklas för att kunna ge den information och undervisning som krävs, involvera familj samt för att kunna minska den oundvikliga emotionella svårigheten som gentest och de första symtomen bär med sig.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 1
Artikel 7
Referens Quaid, K.A., Sims, S.L., Swenson, M.M., Harrison, J.M, Moskiwitz, C., Stepanov, N., Suter, G.W., Westphal, B.J. (2007). Lining at Risk: Concealing Risk and Perserving Hope in Huntington Disease. Journal of Genetic Counseling, 17, 114-128. DOI: 10.1007/s10897-007-9133-0.
Land Databas
USA PsycINFO
Syfte The purpose of this study was to explore the everyday experience of being at risk for Huntington disease.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: en ostrukturerad intervjustudie och fem pilotintervjuer. Design: deskriptiv kvalitativ Urval: 55 personer som även ingick i en större studie (PHAROS) Bortfall: ej redovisat
Slutsats Att leva med risken för Huntingtons sjukdom utgör en balans mellan hopp och rädsla. Personerna beskrev hopp ur olika aspekter som till exempel att ovissheten är en del som utgör hopp medan vissa ansåg att genom ett förutsägande gentest kunde medföra ett bibehållet hopp.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 2
Artikel 8
Referens Soltysiak, B., Gardiner, P., Skirton, H. (2007).Exploring supportive care for individuals affected by Huntington disease and their family caregivers in a community setting. DOI: 10.111/j.1365-2702.2007.02276.x.
Land Databas
England PsycINFO
Syfte The aim of this research was to identify the needs and coping strategies of individuals with Huntington disease and their family members/carers and to ascertain the extent to which they were supported by the type of specialised service provided in this unit.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: Semistrukturerade fokusgrupper och individuella intervjuer med drabbade personer, familjemedlemmar samt vårdare. Design: Explorativ kvalitativ. Urval: Alla personer med HS som vårdades på en speciell vårdenhet fick delta. Även en familjemedlem till den drabbade samt alla personal. Totalt ingick 33 personer i studien. Bortfall: sju st personer med HS, sju st familjemedlemmar, sju st vårdare föll bort.
Slutsats I studien framkom det att det mest förödande för de drabbade personerna var att få diagnos och förstå konsekvensen av sjukdomen. Personerna upplever ovissheten på olika sätt. Vissa blundar för sjukdomen medan andra lär sig att leva med den. Ett behov av mer kunskap hos vårdpersonal för ett utökat stöd identifierades hos personerna.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 1
Artikel 9
Referens Williams, K-J., Erwing, C., Juhl, A-R., Mengeling, M., Bombard, Y., Hayden, M-R., Quaid, K., Shoulson, I., Taylor, S., Paulsen, J-S. (2011). In their own words: Reports of stigma and genetic discrimination by people at risk for Huntington disease in the International RESPOND-HD study. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 153B(6), 1150-1159.
Land Databas
USA PubMed
Syfte The purpose of this report is to examine perceptions, of genetic discrimination (i.e., unfair treatment by others) as reported by individuals with a family history of HD.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: använde sig av intervjuer med både öppna och slutna frågor. Design: deskriptiv kvalitativ Urval: personer som hade sjukdomen i släkten och de som gjort ett förutsägande gentest, oavsett resultat. Bortfall: Inget bortfall.
Slutsats Skam och diskriminering förekommer hos personer med Huntingtons sjukdom. Personerna sluter sig därför inom sig och väljer att inte prata om sin sjukdom och upplever ett avståndstagande från andra familjemedlemmar, att stigmatisering sker av folk i samhället samt kränkningar inom sjukvården. Detta är centralt i upplevelsen av att leva med Huntingtons sjukdom.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 1
Artikel 10
Referens Williams, J.K., Erwin, C., Juhl, A., Mills, J., Brossman, B., Paulsen, J.S., I-RESPOND-HD Investigators of the Huntington Study Group. (2010). Personal Factors Associated with Reported Benefits of Huntington Disease Family History or Genetic Testing.
Land Databas
USA PubMed
Syfte The aim of this study was to examine benefits reported by people with an HD family history or those who have undergone predictive HD testing, as well as the personal variables associated with perceived benefits.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: enkäter med öppna frågor Design: deskriptiv kvalitativ Urval: 24 personer som även ingick i en större studie (I-RESPOND-HD) och nyligen genomgått ett gentest samt vissa som hade risk för sjukdomen men inte valt att gentesta sig. Bortfall: ej redovisat.
Slutsats Personerna rapporterade fördelar med gentest/vetskapen om familjehistoria med HS relaterat till bland annat livsplanering. Vissa beskrev att de kunde utnyttja vetskapen och leva livet till fullo.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 1
Artikel 11
Referens Williams, J., Downing, N., Vaccarino, A.L., Guttman, M., Paulsen, J.S. (2011). Self Reports of Day-to-Day Function in a Small Cohort of People with Prodromal and Early HD. DOI: 10.1371/currents.RRN1254.
Land Databas
USA PubMed
Syfte The purpose of this study was to systematically examine the range of day-to-day tasks and limits on the performance of day-to-day tasks reported by people with prodromal HD or recently diagnosed HD, in order to more completely characterize changes experienced in this time period for the development of patient reported outcome measures.
Metod Design Urval Bortfall
Metod: explorativa semistrukturerade telefonintervjuer. Design: deskriptiv kvalitativ. Urval: 16 personer som var med i PREDICT-HD, en studie om Huntingtons sjukdom. Bortfall: inget bortfall.
Slutsats Personer med Huntingtons sjukdom upplever att sjukdomen har en stor påverkan på de vardagliga aktiviteter som de förut dagligen utförde, exempelvis hushållssysslor, sköta ekonomi, köra bil, kommunicera och interagera med andra människor.
Vetenskaplig kvalitet
Grad 1
Besöksadress: Kristian IV:s väg 3Postadress: Box 823, 301 18 HalmstadTelefon: 035-16 71 00E-mail: [email protected]
Emma Laiback
Matilda Larsson
