Utredning autisme, nevrohab 300518 · Spesielle kasus Ved spesielle kasus, f.eks fremmespråklighet, store språkvansker, eller når flere andre diagnoser er til stede: • Bruk spesialkunnskap,

Autismespekterforstyrrelser-utredning, Avdeling Voksenhabilitering, Akershus Universitetssykehus HF

Amra Delic-Teskeredzic overlege/spesialist i psykiatri og fysikalsk medisin

Nina Merete Emilsen nevropsykolog

Menneskelig nær – faglig sterk

Autismespekterforstyrrelser

• Klinisk syndrom sammensatt av kjernesymptomer, men flere av

symptomene kan i mer eller mindre grad også ses ved flere

andre psykiske og somatiske lidelser.

• Funksjonshemmingen griper inn i alle livsområder og farger alle

aspekter ved en daglige fungeringen og interaksjoner med

andre. Det er stor variasjon med hensyn til hvor omfattende

vanskene er på ulike område hos personer som fyller kriteriene

for diagnoser autisme spekter lidelse.

• Komorbide tilstander kan ytterligere redusere fungering i

hverdagen


1. Svekkede sosiale evner

Vansker med å lære sosiale og språklige regler som styrer

samspill og kommunikasjon (høflighet, turtaking). Vansker med

å tolke andre og seg selv, redusert mentaliseringsevne.

Redusert emosjonell gjensidighet. Redusert spontan aktiv søking

av andre med hensikt å dele opplevelser, følelser, interesse eller

mål. Utfordringer med å utvikle og beholde gode relasjoner og

sette seg inn i andre sine følelser, tanker og intensjoner. Svekket

ikke-verbal kommunikasjon avvikende/manglende gester,

øyekontakt, ansiktsmimikk som er vanlig ved sosial interaksjon.


2. Kommunikasjon

Kvalitative avvik i kommunikasjon:

stereotyp, repetitiv, idiosynkratisk bruk av språk. Svekket eller

manglende språkevne. Vansker med kontekst forståelse,

avstandsbedømmelse.

Kan bruke merkelige ord/utrykk, bokstavelig forståelse, ekkolali.


3. Stereotypi

Repetitive, begrensede og stereotype former for atferd,

interesser og aktiviteter. Disse er uttalt både med tanke på tiden

som brukes og intensiteten. Kan ha repetitive motoriske

mannerismer i form av fingerbevegelser, vifting med armer,

vugging. Kan være opptatt av objekter og være i søkemodus etter

disse.


ICD – 10 F84 Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser

F84.0 Barneautisme: alle kriterier oppfylt

F84.1 Atypisk autisme. når ikke alle tre sett med diagnostiske kriteriet er oppfylt. Avvikende utvikling blir tydelig for første gang etter fylte 3 år. Kan forekomme hos personer med lett PU, men som regel moderat/alvorlig PU.

F84.2 Retts syndrom: jenter, nesten normal utvikling, så symptomer mellom 7-24 månedersalder, håndvridende stereotypier, manglende rettede håndbevegelser, redusert kranievekst, ataksi, apraksi, skoliose/kyfose, epilepsi, manglende evne å kontrollere tarm/blære



F84.3 Annen disintegrativ forstyrrelse i barndommen:

prodromal periode, endring med overaktivitet,

irritabilitet, tap av tale/språk. Progressiv lidelse hvor det

er antatt hjerneorganisk lidelse.

F84.4 Forstyrrelse med overaktivitet forbundet med psykisk

utviklingshemming og bevegelsesstereotypier: IQ under

50 med betydelig

hyperaktivitet/oppmerksomhetsforstyrrelse. Responderer

ikke på sentralstimulerende, blir apatiske, dysforiske,

redusert apetitt.



F84.5 Asperger syndrom. Har normal evnenivå. Det er ingen

klinisk signifikant generell forsinkelse i språkutvikling.

Ingen klinisk signifikant forsinkelse i kognitiv utvikling eller

i annet aldersadekvat utvikling/milepæler og adaptiv

atferd, da utenom sosial interaksjon

F84.8 Andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser

F84.9 Uspesifisert gjennomgripende utviklingsforstyrrelse: motstridende funn eller mangel på informasjon


Autismespekterforstyrrelse i DSM-5

Må oppfylle kriteriene A, B, og C:

A. Vedvarende brist i sosial kommunikasjon og samspill, som

manifesteres ved alle de følgende:

1) Mangelfull sosial / emosjonell gjensidighet

2) Brist i nonverbal kommunikasjon brukt i sosialt samspill

3) Manglende utvikling og vedlikehold av relasjoner med

jevnaldrende



B. Begrensede, repetitive mønstre av atferd, interesser og

aktiviteter, som manifestert ved minst to av følgende:

1) Stereotyp eller repeterende tale eller bevegelsesmønstre eller

uvanlig bruk av gjenstander

2) Overdreven opptatthet til rutiner eller ritualisert språk

/handlingsmønstre

3) Begrensede, overfokuserte interesser

4) Avvikende reaksjon på, eller uvanlig interesse for, spesifikke

sanse-stimuli

C. Symptomene må være til stede i tidlig barndom (men blir av og

til ikke manifeste før de sosiale kravene overstiger barnets

begrensede kapasitet)



D. Symptomer fører til funksjonsnedsettelse på flere arena sosialt, jobb osv.

E. Symptomer kan ikke bedre forklares med andre sykdommer eller tilstander eller psykisk utviklingshemming.

Spesifisere med eller uten psykisk utviklingshemming, med eller uten språkvansker. Assosiert med genetiske eller andre medisinske tilstander.


Utredning

Regional retningslinje for utredning og diagnostisering avAutismespekterforstyrrelser

Utgiver: Regionalt fagmiljø for autisme, ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi Helse Sør-Øst

http://www.oslo-universitetssykehus.no/SiteCollectionDocuments/rfm/reviderte-retningslinjer-asf.pdf


Utredning – hva bør gjøres?

• 1. Nevropsykiatrisk anamnese (bred)

• 2. Lege-undersøkelse (somatisk og psykiatrisk) (før og etter)

• 3. Evneutredning

• 4. ADL

• 5. Screening (BRIEF-IV, RAADS, AQ,..)

• 5. Adi-r

• 6. ADOS-2


Nevropsykiatrisk anamnese

Sosial anamnese: barnehage, skole, arbeid (varighet, NAV, utfordringer),

verneplikt, bosituasjon.

Ansvarsgruppe/IP, fritid (støttekontakt, avlastning, interesser)

Familieanamnese: psykiske og somatiske helseutfordringer i familien

Utviklingshistorien:

• Graviditet (sykdommer, rus, komplikasjoner)

• Fødsel (tid, forløp, vekt/lengde/hode, komplikasjoner, apgar.

• De første leveårene: motorikk (tonus, slapp/kvikk, krabbet/gikk),

aktivitetsnivå, spise/drikke, sosial kontakt (blikk, smil), tilknytning,

søvn/døgnrytme, gråt/trøst (lot seg trøste?), sykdommer (kramper,

infeksjoner, spisevansker, oppkast, pustevansker, misdannelser).

Naturlige funksjoner (sluttet med bleie, eneurese/enkoprese).

• Språk: første ord, jevn eller fall , påfallende, artikulasjonsvansker,

munnmotorikk (sikle/blåse ballong?), kunne fortelle hva som hadde hendt?,

navn på farger, ukedager, mnd osv.


Nevropsykiatrisk anamnese….

• Motorikk: grov (rulle, sitte, krabbe, gå, løpe, hoppe, ski, sykle, svømme,

ballspill, snubler, klønete) og fin (kle på seg, knapper, perle, knyte, klippe)

• Sosiale ferdigheter: forhold til familien, oppdragelse, nettverk, venner,

tilbaketrukket/sosial, opptrer med ukjente

• Somatisk anamnese; sykehusinnleggeleser, barnesykdommer, ulykker,

operasjoner, epilepsi, traumer, misdannelser, syndrommistanke,

utredninger, hørsel, kroniske helseprob (astma, mage, hodepine)

• Medikamenter


Nevropsykiatrisk anamnese…

Psykiatrisk anamnese;

behandling/innleggelser,

angst, oppmerksomhet/hyper, depresjon/mani, psykoser, vrangforestillinger,

dissosiasjoner, spiseforstyrrelser, atferdsvansker, tilknytningsforstyrrelse,

traumer, selvskading, tics, stereotypier (spesielle interesser-ytringer-

bevegelser)

• Persepsjon (stedsans, klokka, puslespill, kroppsfornemmelse-smerte)

• ADL- ferdigheter: mestring i hverdagen, utfordringer?

• Eksekutive ferdigheter: planlegge, sette i gang, gjennomføre, se

konsekvenser

• Be om dokumenter!!!


Utreding av kognitiv funksjon/evnenivå

• WPPSI (2:6-7:7)

• WISC (6-16 år)

• WAIS (16-90)

• WASI (6-89)

(Beery VMI, Leiter-r og/eller Ravens progressive matriser).

Nevropsykologisk kartlegging gjennomføres på indikasjon

• Eksekutive funksjonsvansker: planlegging, igangsetting osv

• Språkfunksjoner (pragmatisk karakter )

• Oppmerksomhets- og hukommelsesfunksjoner

• Prosesseringstempo


Utredning av ferdigheter i dagliglivet (ADL)

• Vineland-II m/ norske normer, kun til 21:11 år.

• ABAS – II (normer til 21 år)

• BRIEF-V, spørreskjema, et kartleggingsinstrument for eksekutive funksjoner


Utredning av symptomer på autismespektertilstander

Screening:

ASQ: (AQ) : spørreskjema til pasienten ang symptomer.

RAADS-R: 80 påstander- egenvurdering.

Faux pas: 20 stk sosiale historier.

ASDI: Asperger syndrome diagnostic interview.

Diagnostisering

ADI-R: et semistrukturert diagnostisk intervju med foresatte

ADOS-2: et semistrukturert intervju og observasjon av pasienten

• 3di, PC-basert intervju m/ foreldrene, ikke normer for voksne (alternativ til

Adi-r).

• · DISCO-intervju: Ikke i bruk ved Vhab /omfattende

• SCQ, spørreskjema (foresatte, livsløpsvurdering)

• · Metafortest-intervju- Ikke nødvendig, men kan være nyttig. Ingen normer.

• - EQ: Empathy Quotient. Spørreskjema til pas.

•


ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

• er et seminstrukturert intervju som gjennomføres med

nærmeste omsorgspersoner. ADI-R er korrelert til

diagnosekriteriene i ICD-10 og DSM IV. Det genereres sumskårer

som angir om pasienten skårer tilsvarende autisme.

Det kreves opplæring i intervjuer, og god kunnskap til

normalutvikling.

• 93 spørsmål

• For personer med mental alder 2 år og opp til voksen alder

• Gjennomføres med foreldre

• Gir ramme for å forstå utviklingshistorie fokusert på ASD problematikk


ADI-R 93 spørsmål, 3 områder

Innledende spm: første bekymring, søvn, trøst, mat, smil, øyekontakt…

1. Kvalitative avvik i gjensidig sosialt samspill

Blikkontakt, sosialt smil, ansiktsuttrykk, forestillingslek, interesse for andre

barn, gruppelek, vennskap, vise frem, tilby å dele, dele glede med andre,

bruke andres kropp for å kommunisere, tilby trøst, mm

2. Kvalitative avvik i kommunikasjon

Peking for å gi uttrykk for interesse, nikke, riste på hodet, konvensjonelle

gester (hysj/hei), spontan imitasjon av handlinger (imitere mamma),

forestillingslek, imiterende sosial lek, sosial prating, gjensidig samtale,

stereotype ytringer, ekkotale, upassende, reversere pronomen,

neologismer/nyord.

3. Begrensede, repetitive og stereotype atferdsmønstre

Uvanlige overopptattheter, innsnevret interessefelt, verbale ritualer, tvang,

mannerismer, stereotype kroppsbevegelser, repetitiv bruk av gjenstander,

uvanlige sensoriske interesser.


ADOS 2; Autism Diagnostic Observation Schedule

• er en standardisert observasjon mtp avdekke sosial og kommunikativ atferd.

Ulike moduler er laget for ulike språklige utviklingstrinn. Det genereres

sumskårer som angir om pasienten skårer tilsvarende autisme/autistisk

forstyrrelse eller innen spekteret.

• Småbarnsmodulen

• (1 og 2) – barn- atferdsobservasjoner

• (3 og 4)- Ungdom/voksen forståelse

Modulene 1–4: Catherine Lord, Michael Rutter, Pamela C. DiLavore & Somer Bishop

Småbarnsmodulen: Catherine Lord, Rhiannon J. Luyster, Katherine Gotham & Whitney Guthrie)


Modul 4 aktiviteter (Flytende språk)

UNGDOM/ VOKSNE

1. Konstruksjons oppgave*

2. Fortelle en historie fra bok

3. Beskrivelse av bilde*

4. Samtale og formidling

5. Sosioemosjonelle spørsmål:

Nåværende arbeid eller skole*


Sosiale Vansker og ubehag


Følelser

8. Demonstrasjonsoppgave

9. Tegneserie*

10. Pause

11. Dagligliv*


Venner, relasjoner og ekteskap

13. Sosioemosjonelle spørsmål: Ensomhet

14. Planer og håp

15. Lage en historie

*= kan utelukkes/ikke gjennomføres


Beskrivelse av et bilde


Fortelle en historie fra en bok

Modul 3 og 4


Tegneserie

Modul 3 og 4


Lage en historie

Modul 3 og 4


ICD-10


Spesielle kasus

Ved spesielle kasus, f.eks fremmespråklighet, store språkvansker, eller når

flere andre diagnoser er til stede:

• Bruk spesialkunnskap, kreativitet og spesialtilpassning av utredningen

• bruk team med håndplukket kompetanse, gjerne kombiner habilitering og

psykisk helsevern

• og evnt Statlig ped.støttesystemer (eks, Torshov, Bredtvedt, osv, se

www.statped.no)


Autismespekter lidelse-somatikk

Lege rolle:

-somatisk og nevrologisk undersøkelse

-utelukke andre somatiske lidelser som for eks epilepsi,

søvnvansker, motoriske vansker, spisevansker, allergier, enurese,

enkoprese. Bredt med blodprøver, EEG, vurdere henvise for

videre syns og hørselstesting.

-etiologisk utredning: bildediagnostikk av hode, helst MR,

Genetisk utredning, metabolsk screening hvis indikasjon.

Spesielt økt forekomst av autisme ved Fragilt X, tuberøs sklerose,

kardiofasialt syndrom (De George syndrom) og Angelmanns

syndrom. Genetiske avvik påvises hos 10-20% av alle med ASD.


Differensialdiagnostikk eller komorbiditet, psykiaters rolle:

• Psykisk utviklingshemming

• Psykose

• Sosial angst, Generalisert angst

• Depresjon, bipolar lidelse

• Tvangslidelse (OCD)

• Tourettes syndrom /Andre Tics tilstander

• Hyperkinetiske lidelser (ADHD)

• Spisevansker, Anoreksi

• Søvnforstyrrelser

• Atferdsforstyrrelse

• Tilknytningsforstyrrelse


Differensialdiagnostikk eller komorbiditet

Psykisk utviklingshemming, hva som kan forklares med diagnosen

PU og når tenker man at her er «mer omfattende enn det som

kan forklares med PU»

-utnytter ikke ferdigheter som forventet ut fra evnenivå

-fungerer dårligere enn forventet ut fra evnenivå

-får raskt vaner, rigid atferd som går utover daglig fungering

-typiske avvik i sosial fungering, kommunikasjon, stereotyp atferd


Når eksempler fra anamnese - når tenke videre utredning?

-kan lett blir frustrert og sint hvis ikke gjøremål gjennomføres likt,

i bestemt rekkefølge, manglende fleksibilitet

-inadekvat øyekontakt

-oppsøker ikke aktivt andre personer for å dele opplevelser,

emosjoner

-ønsker at andre skal være tilstede som en trygghet , men

involverer ikke andre i noe særlig grad i aktiviteter

-ekkolali

-viser ikke empati

-sære interesser

-reagerer med mutisme på stressbelastning



-Psykose spekter: prodromal fase som ofte begynner for gutter i

slutten av tenårene, kvinner noe senere. Kan vare i flere år før

utvikling av selve psykose-symptomer.

-Flere symptomer som er like for autisme og psykose, glidende

overgang: emosjonell avflatning, rigiditet, avvikende øyekontakt,

konkret tenkning og bruk- og tolkning av språk.



-Ved schizofreni overdrevet selvbevisthet hvor man kan erfare

seg selv som en slags ytre objekt, og ha svekket opplevelse av å

være en samlet enhet

-Forstyrrelser i selvopplevelser (selvforstyrrelse) spesifikke for

schizofreni

-Opptatt av religiøse og filosofiske emner,

overnaturlige/metafysiske

-Kan overtolke og hypermentalisere

-Hallusinasjoner og ha bissare vrangforestillinger


Differensial diagnostikk eller komorbiditet

-Hvis autisme og redusert språkfunksjon: symptomer som

paranoiditet, viser lett angst hvis utrygg og ved endringer, ser

bort på noe, som i egen verden, vanskelig å oppnå kontakt, kan

utagere og fremstår redd for «noe/noen».

-Kan få «bare» akutte alvorlige stressreaksjoner, akutt reaktive

psykose, nærpsykoser når utsatt for stress

-hva som oppleves som «stress» for personer med PU er veldig

individuelt og kan ofte være minimale endringer



• Autisme er medfødt og det har alltid forekommet sosiale avikk

(begynt i tidlig alder). Konkret tenkning, manglende evne til å

mentalisere. Ingen hallusinasjon. Kan snakke med seg selv, ha

fantasivenner, men kan skille virkelighet fra magisk tenkning,

• Psykose lidelse beskrevet normal utvikling, så funksjonsfall fra

ungdomstiden /tidlig voksenlivet. Hypermentalisering, god

forestillingsevner, vrangforestillinger, overtolkning, magisk

tenkning. Kan være tildekkende, holde igjen informasjon, kan

ha hallusinasjoner.



• Ofte angstlidelser og depresjoner. Klar over at man er

annerledes, mobbet på skolen grunnet sitt væremåte, ingen/få

venner, vansker å snakke i plenum/grupper grunnet manglende

fleksibilitet/innlevelse. Ønske om å ha venner, men gjentatte

nederlag. Vansker i arbeidslivet

• meget sårbare for endringer, uforutsigbare hendelser,

boligpersonalet som slutter, ferieperiode og kan reagerer med

hypoaktivering (apatiske, vanskelige å aktivere, få kontakt med,

nærpsykose ) eller hyperaktivering (indre uro, vandrende,

psykomotorisk drevet, nærpsykose, økning av

tvangshandlinger).

• Bipolar sykdom?



Bipolar sykdom:

-er det familiær predisposisjon for bipolar sykdom?

- har vi genetisk funn hvor det er beskrevet fenotype som ved

bipolar sykdom?

- kan endringer i atferden eller affektive endringer forklares, ses

i sammenheng med ytre faktorer eller er det bråe endringer

selv om stabile forhold?

- vurdere om indikasjon for å gå videre med utredning med tanke

på Bipolar lidelse.


Tvangslidelse

Stereotypi er repetetive og tilsynelatende meningsløse

kroppsbevegelser, kropssdeler (spinning av tallerkner,

rugging av kroppen), echolali, selvskading.

Tvangstanker, -handlinger eller begge deler de

fleste av dagene i minst to etterfølgende uker. Fører til

bekymring eller interferere med daglige aktiviteter.

Må erkjennes som personens egne tanker eller impulser.

Oppleves ubehagelige, uønskede, inntrengende og fører til

betydelig stress og angst.


Differensialdiagnostikk eller komorbiditet :

- tvang versus autisme

• Når pasienten er uten/redusert språk må det forsøkes å tolke

kroppsspråk, fysiologiske symptomer

• Fører disse handlinger til ubehag? Hva slags mening har disse

handlinger for pasienten? Hva er graden av motstand/angst

når forsøk å hindre dem å gjennomføre disse bestemte

handlinger? Hvor mye hindrer det personen å gjennomføre

andre hensiktmessige daglige aktiviteter? Hvor invalidiserende

eller potensielt farlig? Tvangslidelse bør i teorien la seg gradvis

behandle og redusere, det gjelder ikke stereotype handlinger.

• En kvalitativ og kvantitativ helhetsvurdering



• Tics kan være motoriske og vokale. Ufrivillige , korte, eksplosive

bevegelser, ikke-rytmiske bevegelser som kan være både enkle

og komplekse.

• Autisme, Tourettes og ADHD er en sekkebetegnelse hvor en del

tics er vanlig

• Når disse er invalidiserende, omfattende, smertefulle, og det er

behov for utredning og behandling vurderes det å settes som

egen diagnose i tillegg



• Psykisk utviklingshemming

• Psykose

• Sosial angst, Generalisert angst

• Depresjon, bipolar lidelse

• Tvangslidelse (OCD)

• Tourettes syndrom /Andre Tics tilstander

• Hyperkinetiske lidelser (ADHD)

• Spisevansker, Anoreksi

• Søvnforstyrrelser

• Atferdsforstyrrelse

• Tilknytningsforstyrrelse, schizoid personlighetsforstyrrelse



-ADHD: ved mistanke om fysisk uro, hyperaktivitet,

redusert/manglende evne å slappe av, reguleringsvansker, kort

minnespenn, skifter fort aktiviteter, impulsivitet, vansker med

oppmerksomhet og konsentrasjon.

-Kan det forklares med somatisk sykdom, eller autisme, eller

graden av psykisk utviklingshemming hvis tilfelle?

- Hvis nei, vurdere indikasjon å gå videre med utredning av

ADHD. Intervjuer, observasjoner, kartlegging, samarbeide med

nevropsykologer og se på den nevropsykologiske profilen.



• Spisevansker, Anoreksi, særspist, undervektig: ikke sjeldent.

• Søvnforstyrrelser: forskjøvet døgnrytme, hyppig oppvåkning

• Atferdsforstyrrelse som del av fenotypen

• Tilknytningsforstyrrelse: kommer fra deprivert miljø,

adoptivbarn, barnehjem, omsorgssvikt saker, kan gi autisme

lignende symptomer

• schizoid personlighetsforstyrrelse: blant annet følelsesmessig

kulde, distanse eller avflatet affekt, foretrekker enslige

aktiviteter, mangel på nære venner, osv



• Ikke glemme ved antipsykotisk behandling

-akathisi : repetative rastløse bevegelser, gå på stede hvil,

vansker å stå i ro

-dyskinesier: repetitive ufrivillige bevegelser utrykt som chorea,

athetose eller dystonier
