Bui Thi Quynh Nga

Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA Vnější prostředí má minimální vliv Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy

buňky, poškozen strukturní protein Ne všechny mutace jsou špatné Databáze OMIM -

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

Fenylketonurie Galaktosemie Cystická fibrosa Leprechaunismus Friedreichova ataxie

Porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu -> tyrosin

Poškození CNS, mentální zaostalost Výskyt 1:10000 (cca 12 dětí s touto

chorobou/rok) Léčitelné – časná diagnóza Přenašeči: Aa X Aa Projevy: nedostatek melaninu, zvracení,

křeče, dítě – poškození vývoje mozku Guthrieho test

Vada monosacharidu galaktózy – v mléce Neodbourává se Hromadí se v oční čočce, játrech, mozku Léčba – dieta (eufenické opatření) Sledování – moč Žloutenka, zvracení, růstová retardace

nejčastější Dýchací problémy -> předčasné úmrtí Ovlivní celé tělo a růst, dýchání, trávení,

neplodnost Plíce – ucpání vzdušnic hleny, zanícení

(přemnožení bakterií), vykašlávaní krve Gastrointestiální – zablokování střev Screening novorozence Prenatální diagnóza

Leprechaunismus - vzácné - silné rty, velká ústa, zvětšení pohlavních

orgánů

FA - dynamické mutace - špatná koordinace - ztížená řeč

Familiární hypercholesterolemie Syndaktylie, polydaktylie Brachydaktylie Arachnodaktylie, Marfanův syndrom Huntingtonova chorea Leidenská mutace Osteogenesis imperfecta Achondroplazie

Mutace genu, kódující membránový receptor

Kumulace Vyšší riziko infarktu myokardu

Srůst, znásobení několika prstových článků

Krátké, zavalité prsty Krátké nohy Malý vzrůst

Dlouhé, tenké prsty Součást Marfanova syndromu – náhlá

smrt

Poškození neuronů – odumírají

Poškození mozku Trhavé pohyby,

nekoordinovanost Poruchy osobnosti –

demence

Zvýšená srážlivost krve

Vznik sraženin = tombů

Vysoký výskyt u dívek

Nemoc křehkých kostí

Porucha tvorby kolagenu

8 typů Nejčastější Typ I

– nedostatečné množství kolagenu

Častější u mužů Kosti jsou kratší,

ale na šířku normální

Neznatelný krk, brachydaktylie, páteř kyfotická

Srpková anemie – autozomálně recesivní Thalasémie – autozomálně recesivní

V červených krvinkách jiný typ hemoglobinu

Deformace červené krvinky – srpek Odolné vůči malárii X chudokrevnost Slabost, únava (žloutenka) Transfuze

Mutace v mitochondriální DNA Dědičné jen po matce Leberova atrofie optiku - na začátku dospělosti - špatné vidění -> slepost - chlapci

Hemofilie - recesivní Daltonismus – recesivní Svalové dystrofie – recesivní - Duchennova svalová dystrofie - Beckerova svalová dystrofie Syndrom fragilního X chromozomu -

recesivní Vitamin D rezistentní rachitis -

dominantní