Videoundervisning Tromsø 25.03.19

Eva Albertsen Malt, Avdeling voksenhabilitering, Ahus

Helse og sykdom hos voksne med Downs syndrom

Leveutsikter ved Downs syndrom

• 1933: 9 år

• 1975: 44% levde til 60 år, 13% til 68 år

• 2013: Gjennomsnittlig 61,1 år for menn og 57,8 år for kvinner

• Bedre overlevelse knyttet fremskritt i

– hjertekirurgi

– behandling av kreft (leukemi)

– Antibiotikabehandling av (luftveis)infeksjoner

2

Zigman, W. B. (2013). Atypical aging in Down syndrome. Dev Disabil Res Rev, 18(1), 51-67. doi:10.1002/ddrr.1128

Utviklingsmessige forhold

(genetikk)

Downs syndrom- trisomi 21

4

Aldring ved Downs syndrom

• Tidlig aldring i en rekke av kroppens organsystemer

–Hud, hår, endokrine-, sensoriske-, muskel-skjelett-,

immun- og sentralnervesystemet

5

Zigman, W. B. (2013). Atypical aging in Down syndrome. Dev Disabil Res Rev, 18(1), 51-67. doi:10.1002/ddrr.1128

% vitality

100

death

vitality vitality

Maximum vitality

minimum

vitality

General aging curve

Aging ID/DD curve

Down Syndrome/CP

0

Age

30conception

birthsenescenc

e

Vitalitet ved Downs syndrom

Utviklingsmessigeforhold

(genetikk)

Livsstil med Positiv effekt

på helse

Livsstil med negativ effekt

på helse

Komorbidetilstander

Helse og helseutfordringer

Depresjon, Psykose, Epilepsi

Alzheimers sykdom

Stoffskiftesykdommer

Gastrointestinale sykdommer

Cøliaki

Mitralklaffprolaps

Synsvansker og

øyesykdommer

Hørselstap

Infeksjoner

Noen tilstander med økt forekomst hos voksne med Downs syndrom

Dermatologiske

sykdommer

Atlantoaksial

instabilitet

Osteoporose Testikkelkreft

Obstruktiv søvnapné syndrom

To fenotyper

–Det som sees hos nesten alle

• PU, muskulær hypotoni og amyloid forandringer som Alzheimer

demens >35 år

• Motorisk dysfunksjon

– Klossethet

– Dårlig kontroll over motoriske sekvenser, timing og styrke

– Hyporefleksi, redusert muskelstyrke og muskeltonus

– Karakteristisk utseende

– Generelt økt forekomst av autoimmune lidelser

–Det som sees hos noen, f. eks.

• Medfødt hjertefeil hos ca. 56%

• Duodenal atresi, akutt leukemi

• Stor tunge (protrusjon) 45%

9

Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013;133:290-4.

Immunsystemet

• Immundysfunksjon en del

av DS fenotype

–Økt infeksjonstendens

– 20-40 x økt risiko for akutt

leukemi i barneår

• Voksen alder:

–Høy risiko for autoimmune

sykdommer

11

Immun-endokrin systemet

• 50% har utviklet hypotyreose

ved 40 års alder

• Tidlig menopause

–Sammenheng mellom tidlig

menopause og risiko for utvikling

av Alzheimer demens

12

Fertilitet

• Kvinner er vanligvis fertile

– Behov for informasjon og prevensjon

• Menn oftest sterile (hormoner, oligospermi med mer)

13

Hjerte-kar sykdommer

• Viktig å avdekke symptomer på hjertesykdom

– Nær halvparten med DS er født med hjertefeil.

– Vil ofte kreve oppfølging i voksen alder

– Også de uten medført hjertefeil kan utvikle sykdom i mitralklaffen

• Arteriosklerose

– Fedme hos 31-47%

– Finner ofte avvik i lipidmetabolismen (høyt LDL og triglyserider, lavt

HDL

– Likevel er forekomsten av arteriosklerose lavere enn i

normalbefolkningen

14

Hud og hår

• Ikke holdepunkter for tidlige aldringsprosesser i huden, likevel

prematur rynkedannelse

– Knyttet til slapphet i ligamentene under huden?

• Alopecia areata (ca. 10%, 0,1% i normalbefolkningen)

– Kronisk T-celleinfiltrasjon i hårfollikler

– Hyppigst hos kvinner

– Sannsynligvis mer knyttet til DS fenotype enn til aldringsprosess

• Tidlig grått hår

– Knyttet til tidlig aldring?

15

Syn

• Øyesykdommer vanlig

ved DS i alle aldre

• Katarakt (grå stær)

– 38% ved 40 år (N: 2,5%)

– 78% ved 79 år (N: 43%)

16

Noen tegn på synsvansker

• Beskytter øynene mot lys

• Myser

• Er uvanlig påpasselig

• Støter bort i ting

• Endret personlig hygiene, påkledning osv.

• Endret aktivitetsmønster

• Forvirring

• Vansker med å gjenkjenne ting og mennesker

Hørsel

• Tidlig debut av

aldersrelatert hørselstap

– 70% har moderat til alvorlig

hørselstap ved 50-59 års

alder

–N: ca 30% ved 61-70 års

alder

18

Tegn på hørselstap

• Vansker med å høre når det er bakgrunnsstøy

• Misforstår

• Forvirring

• Tilbaketrekking

• Sinne og irritasjon

• Lite samarbeidsvillig

Hvordan kommunisere ved hørselstap?

• Redusere bakgrunnsstøy (TV, oppvaskmaskin etc.)

• Fang oppmerksomheten, samtale ansikt-til-ansikt

• Bruk kroppsspråket

• Endre ordene, uttrykke seg på ulike måter

• Endre stemmeleiet (“mannsstemme”)

Muskel-skjelettsystemet

• Osteoporose hos ca. 50% av

voksne med DS

–Hypoton muskulatur

–Hypogonadisme

–Vekstretardasjon

–Tyroidea dysfunksjon

– Lite mosjon

• Atlantoaxial hypermobilitet

• Cervical spondylose

• Hofteanomalier

• Skoliose

21

Obstruktiv søvnapné syndrom

• Personer med DS har mange risikofaktorer

–Utviklingsavvik i hode, hals og luftveier

–Overvekt

–Hypothyreose

22

• Gastointestinale komplikasjoner vanlig

(70%)

–Refluks, dysfagi, obstipasjon, diaré,

gallestein, patologiske

leverfunksjonsprøver

–Hirschprungs sykdom

• Tannkjøttsykdommer

–Kan være immunbetinget

23

Utviklingsmessige avvik i det enteriske

nervesysytemet

24

Sentralnervesystemet

Kognisjon

• Gjennomsnittlig IQ ca 50 (30-70)

• Ca 10% har lav normal-borderline IQ (ofte mosaisisme)

• Noen alvorlig eller dyp PU

• Ekspressive språkvansker

• Kognitiv profil med relativ svakhet i verbal hukommelse og styrke i

løsning av visuospatiale oppgaver

• Forståelse av ord mer utviklet enn nonverbal kommunikasjon

• Ved innlæring er visuell støtte viktigere enn mange repetisjoner

• Evne til planlegging av strategier ofte svakere enn mental

alder skulle tilsi

– Betydning for helseatferd og livsstil

25

Atferdsfenotype kan ha betydning for helserelatert

atferd

–Mindre maladaptiv atferd enn andre med PU (som barn)

–Sammenlignet med normal utvikling:

oppmerksomhetsvansker, impulsivitet, opposisjonell atferd

–Stereotypien vedr. DS som lykkelige, glade individer med

spesiell begavelse i mimikk har ikke belegg i nyere forskning

–Stahet og tvangstrekk kan være fremtredende

• vansker med konflikthåndtering

– Ingen signifikant assosiasjon mellom alder og

omfanget/alvorlighetsgraden av atferdsmessige og

emosjonelle vansker hos voksne uten demens

26

Psykiske lidelser

–Økt forekomst av angst og depresjon fra 20-30 års alder

• Knyttet til genetisk betinget endret monoaminomsetning

• Tilbaketrekning, mutisme, psykomotorisk retardasjon,

nedsatt stemningsleie, passivitet, redusert appetitt,

søvnforstyrrelser

• Ofte hallusinasjoner ved alvorlig depresjon

–Psykoser (særlig kvinner) med høyt nivå av syns- og

hørselshallusinasjoner

• Obs.! Kan være vanskelig å skille fantasier fra

hallusinasjoner

–Behandling med SSRI + liten dose antipsykotikum ofte

effektivt

27

Psykiske lidelser forts.

–Tvangslidelser med treghet, tics og «fryserespons» relativt

hyppig, særlig hos kvinner

–Sorgprosesser, bekymring (venner og medbeboere dør, frykt

for at foreldre skal dø)

• Hjelpeløshet, angst , depresjon

28

Epilepsi

• Epilepsi

–Øker fra 2-6% i barneårene til 12-46% ved 50 år

–Trifasisk debut: tidlig barndom, 20-30 års alder og etter

50

–Halvparten partielle, halvparten generalisert

–Senil myoklon epilepsi

–Sent debuterende anfall ofte knyttet til Alzheimer sykdom

29

Demensutvikling- Alzheimers sykdom

• Nevropatologi som ved AD utvikles vanligvis i 30-40 års alderen

• Nesten alle over 35 har slike forandringer i hjernen, men bare

45% over 45 år har klinisk demens

• >60 år, 75% har tegn på AD

– Epileptiske anfall (58%)

• anfall assosiert med raskt tap av kognitive funksjoner

– Personlighetsendring (46%)

– Fokale nevrologiske tegn ((46%)

– Apati (36%)

– Tap av samtaleferdigheter (36%)

30

31

Alzheimers sykdom ved Downs syndrome (lett-moderat

PU): tidlige endringer:

• Langsom oppstart over 1-2 år

–Vansker med språk eller tap av språk, vansker med å finne

ord, repeterer ord, spørsmål eller fraser

–Fall i ADL ferdigheter

–Fall i arbeidsfrdigheter

–Personlighetsendring

• Lange perioder med inaktivitet eller apati

Alzheimers sykdom ved Downs syndrome (lett-moderat PU):

• Tap av interesse for hobbyer

• Hukommelsesvansker er ikke det første symptomet (men kommer

senere)

• Fall i prestasjoner i innlærte ferdigheter

• Endret mental prosessering, - langsom tenkning og resonnering, økt

desorientering, redusert dømmekraft

• Etterhvert mer uttalt personlighetsendring

Alzheimers sykdom ved Downs syndrome (alvorlig-dyp PU):

• Ofte mindre markerte endringer

–Sosial tilbaketrekking

–Redusert responsivitet

–Apati, personlighetsendring

–Redusert oppmerksomhet

Forløp av Alzheimers sykdom ved Downs syndrom

• Varighet 5-8 år fra diagnose til død

• Generelle befolkning (og andre med

PU) 5-17 år fra diagnose til død

Average Years

Regelmessig helsoppfølging av voksne med Downs syndrom

Anbefalinger for rutinemessig medisinsk oppfølging av voksne med Downs syndrom.

Anbefalingene er i stor grad basert på heftet Diagnostisering og behandling av personer med utviklingshemming og demens fra Helse Sør-Øst. Heftet inneholder en norsk bearbeiding av anbefalinger fra International Association for theScientific Study of IntellectualDisability (IASSID), WHO og Kompetansesenteret for aldring og demens

Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013;133:290-4.